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1、 染色体变异或畸变（染色体变异或畸变（chromosomal ariations or aberration）：）：较明显的染较明显的染色体改变，即染色体数目的增减或结构的色体改变，即染色体数目的增减或结构的改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变改变。因此，染色体畸变可分为数目畸变和结构畸变两大类。和结构畸变两大类。染色体畸变或变异 突变（mutation）：遗传物质的改变。可分为两类，（1）染色体数目的改变和结构的改变，在显微镜下可见；（2）基因突变或点突变（genic or point mutation)，通常在表现型上有所表现。但在传统上，突变这一术语留给基因突变。第2页/共23页第1页/
2、共23页研究染色体畸变的材料研究染色体畸变的材料第3页/共23页第2页/共23页断裂愈合和交换学说染色体断裂染色体断裂-愈合学说愈合学说 由由Stadler（1931、1932），），Sax（1938、1941），），Muller(1932、1938、1954)Wolff(1961)及及Evans(1962)相继建立。根据这个学说相继建立。根据这个学说认为认为断裂是自发的生或者由诱变剂诱发，一般在原断裂是自发的生或者由诱变剂诱发，一般在原来的位置按原来的方向通过修复而重聚，此现象就来的位置按原来的方向通过修复而重聚，此现象就称为重建（称为重建（restitution）。若经重建来改变原来的）。
3、若经重建来改变原来的结构则称为非重建性愈合；若染色体断裂后的片段结构则称为非重建性愈合；若染色体断裂后的片段（不含着位点）丢失，留下了游离的断裂端，则称（不含着位点）丢失，留下了游离的断裂端，则称为不愈合。为不愈合。第4页/共23页第3页/共23页结构变异的形成：断裂愈合使染色体产生折断的因素：使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因等；自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因等；人为：物理射线与化学药剂处理等。人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；错误重接
4、：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。保持断头：产生结构变异。第5页/共23页第4页/共23页一、染色体结构变异的类型一、染色体结构变异的类型染色体结构变异：指染色体片段的丢失、附加染色体结构变异：指染色体片段的丢失、附加 及位置改变的任何结构变化。及位置改变的任何结构变化。变异的原因：变异的原因：环境条件环境条件:化学物质、辐射化学物质、辐射 自身生理异常自身生理异常缺失缺失重复重复易位易位倒位倒位变异的分类变异的分类第6页/共23页第5页/共23页（一）缺失（一）缺失（deletion或deficiency）1、定义：、定义：染色体丢失了自身的某一区段染色体丢失了自身的某一区段2、类型：
5、包括顶端缺失和中间缺失两类、类型：包括顶端缺失和中间缺失两类 （1）顶端缺失顶端缺失（末端缺失）：丢失染色体某（末端缺失）：丢失染色体某臂的外端。臂的外端。双着称点染色体双着称点染色体环状染色体环状染色体（ring chromosome）断裂融合桥断裂融合桥（Breakage fusion bridge）第7页/共23页第6页/共23页（一）缺失（一）缺失（deletion或deficiency）（2）中间缺失：丢失染色体某臂内部）中间缺失：丢失染色体某臂内部的一段。的一段。（3）整臂缺失：染色体也能丢失整个）整臂缺失：染色体也能丢失整个一个臂。一个臂。第8页/共23页第7页/共23页缺失杂合
6、体与缺失纯合体缺失杂合体与缺失纯合体杂杂 合合 纯合纯合顶顶端端缺缺失失中中间间缺缺失失第9页/共23页第8页/共23页3、缺失的鉴定、缺失的鉴定（1）缺失环缺失环：如果是中间缺失，且缺失区段较：如果是中间缺失，且缺失区段较长，那么，缺失杂合体的一对染色体在粗线期可长，那么，缺失杂合体的一对染色体在粗线期可以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突以联会，但正常染色体上多余的区段常呈环状突起。起。第10页/共23页第9页/共23页3、缺失的鉴定、缺失的鉴定（2）断裂融合桥断裂融合桥：顶端缺失的姊妹染色单体的：顶端缺失的姊妹染色单体的同一断头相连，在有丝分裂或减数同一断头相连，在有丝分裂或减数后
7、期形成的后期形成的桥。桥。a a 顶端缺失的形成 复制姊妹染色单体顶端断头连接(融合)有丝分裂后期桥(桥)新的断裂第11页/共23页第10页/共23页3、缺失的鉴定、缺失的鉴定（3）断片断片：适用于最初缺失。：适用于最初缺失。（4）环状染色体环状染色体（着丝粒环）：（着丝粒环）：两臂末端缺失的染色体自我连两臂末端缺失的染色体自我连接，形成环状染色体。用接，形成环状染色体。用r表示，表示，如如46，XX，r（16）表示表示16号号染色体为环状染色体染色体为环状染色体。第12页/共23页第11页/共23页1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，
8、经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结 3.不 等 交 换：（unequal crossing over）4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位4、产生缺失的原因、产生缺失的原因第13页/共23页第12页/共23页5、缺失的、缺失的遗传学效应遗传学效应（1）出现异常或致死出现异常或致死：丢失了基因，个体生活力降低、表型变化或：丢失了基因，个体生活力降低、表型变化或不能成活。一般配子是败育的，特别是花粉，胚囊忍受缺失的能力略不能成活。一般配子是败育的，特别是花粉，胚囊忍受缺失的能力略高于花粉，因此缺失染色体通常通过雌配子传递。高于花粉，因此缺失染色体通常通过雌配子传递。（2）改变了基因之间的
9、连锁强度改变了基因之间的连锁强度：相距较远的基因间的交换率降低，：相距较远的基因间的交换率降低，使本来距离较远的基因紧密连锁。使本来距离较远的基因紧密连锁。（3）拟显性效应（假显性效应）拟显性效应（假显性效应）：缺失部分如果包括某些显性基因，：缺失部分如果包括某些显性基因，相应的隐性等位基因就得以表现。相应的隐性等位基因就得以表现。例如：玉米的植株颜色有关的基因例如：玉米的植株颜色有关的基因PL(紫紫)和和pl(绿绿)。第14页/共23页第13页/共23页猫叫综合症第猫叫综合症第5号染色体缺失（短臂缺失）号染色体缺失（短臂缺失）第15页/共23页第14页/共23页缺失杂合体的假显性现象第16页
10、/共23页第15页/共23页（二）重复（二）重复(duplication)1、定义：、定义：染色体上增加了与自己相同的某染色体上增加了与自己相同的某 一区段一区段重复片段：额外的染色体片段。重复片段：额外的染色体片段。重复的区段可以在同一染色体相邻的位置，重复的区段可以在同一染色体相邻的位置，也可在不同位置也可在不同位置;甚至在不同的染色体上。甚至在不同的染色体上。第17页/共23页第16页/共23页（二）重复（二）重复(duplication)2、类型、类型（1）顺接重复顺接重复：重复的区段是按原来在：重复的区段是按原来在染色体上时的正常顺序重复。染色体上时的正常顺序重复。ab.cdefab
11、.cdcdef（2）反接重复反接重复：重复的区段和原来在染：重复的区段和原来在染色体上的顺序相反。色体上的顺序相反。ab.cdefab.cdeedf第18页/共23页第17页/共23页断裂-融合桥的形成：染色体纽结：不等交换：非同源性重组易位的产物转座效应3、重复的产生、重复的产生第19页/共23页第18页/共23页4、重复的鉴定重复的鉴定（1）重复较少且于两端，不易鉴定。重复较少且于两端，不易鉴定。（2）重复环：重复较多且于中间，则形成）重复环：重复较多且于中间，则形成重复环（重复的染色体突起形成的环），对重复环（重复的染色体突起形成的环），对照正常染色体组型，与缺失杂合体的环或瘤照正常染色
12、体组型，与缺失杂合体的环或瘤区别。区别。第20页/共23页第19页/共23页5、重复的遗传学效应、重复的遗传学效应（1）剂量效应：同一种基因对表型的作用随）剂量效应：同一种基因对表型的作用随基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内基因数目的增多而呈一定的累加增长。细胞内某基因出现的次数越多，表型效应越显著。某基因出现的次数越多，表型效应越显著。果蝇的棒眼遗传果蝇的棒眼遗传：由于：由于X染色体上复眼基因染色体上复眼基因16A横纹区的重复使小眼数减少，形成棒眼。横纹区的重复使小眼数减少，形成棒眼。第21页/共23页第20页/共23页（2）位置效应：重复区段的位置不同，表现效）位置效应：重复区段的位置不同，表现效应也不同。果蝇棒眼遗传：应也不同。果蝇棒眼遗传：“b”代表一个代表一个16区区A段；段；“B”代表两个代表两个16区区A段；则段；则“Bb”是三是三个个16区区A段。段。5、重复的遗传学效应、重复的遗传学效应正常眼棒眼纯合棒眼纯合重棒眼重棒眼780358694525第22页/共23页第21页/共23页谢谢 观赏第23页/共23页第22页/共23页感谢您的观看！第23页/共23页