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1、生物的变异生物的变异 之之基因突变与基因重组基因突变与基因重组 镰镰刀刀型型细细胞胞贫贫血血症症:1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。正常型红细胞与镰刀型红细胞正常型红细胞与镰刀型红细胞正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 19491949年，美国鲍林博士首先意识到，红细年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中
2、胞中血红蛋白血红蛋白分子的分子的异常异常引起红细胞变形。引起红细胞变形。19561956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处一处的的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。镰刀型细胞贫血症病因镰刀型细胞贫血症病因 GAACTT谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GAAGUAGTACAT突变突变 镰刀型细胞贫血症病因镰刀型细胞贫血症病因 ATCCGTAGGC缺失缺失（正常基因片段）（正常基因片段）替换替换增添增添AACCGTTGGCATTCCGTAAGGC
3、ACCGTGGC1 2 3 4 5比一比比一比1.基因突变的概念 由于DNA分子中发生的碱基对的增添、缺失或替换，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。思考：发生了基因突变，遗传性状一定改变吗？不一定。因为有的氨基酸可以由多种密码子来表达，基因突变造成的只是遗传信息的改变，表达出来的氨基酸有可能相同，因此，遗传性状不一定改变。（比如：DNA上的AGC突变为AGG，虽然mRNA上的信息由UCG变为UCC，但是表达出来的都是丝氨酸）2.基因突变的原因：自发突变：自发突变：自然自然条件下条件下DNADNA偶尔偶尔复制错误复制错误诱发突变：诱发突变：物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素提高提
4、高突变突变频率频率X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等病毒、某些细菌等容易使细胞发生癌变的物质有容易使细胞发生癌变的物质有:亚硝酸亚硝酸盐，盐，石棉石棉，3,4-3,4-苯并芘苯并芘，甲苯甲苯黄曲霉素黄曲霉素,二甲苯二甲苯，甲醛甲醛，苏丹红苏丹红，丙烯酰胺丙烯酰胺，孔雀石绿孔雀石绿、萘萘、铅铅,硫酸钴硫酸钴，硝基苯硝基苯，硝基甲烷硝基甲烷等。等。3、基因突变的特点普遍性普遍性随机性随机性突变率低突变率低 多数有害多数有害 不定向性不定向性注意：1.一般来说，在生物个体发育中突变发生的越迟，一般来说，在生物个体发育中突变发生的越迟，生物体表现突变
5、的部分就越少。生物体表现突变的部分就越少。2.如果突变发生在如果突变发生在生殖细胞生殖细胞，就会通过受精作用，就会通过受精作用而直接遗传给后代，导致后代产生突变型。而直接遗传给后代，导致后代产生突变型。3.体细胞体细胞的突变一般不能直接传给后代的突变一般不能直接传给后代。4.基因突变通常发生在细胞分裂的基因突变通常发生在细胞分裂的间期间期。思考：思考：1.在一株桃树上发现一个突变芽，要保在一株桃树上发现一个突变芽，要保留这个突变性状应该采取什么方法？留这个突变性状应该采取什么方法？答：可以通过无性生殖的方法保留，答：可以通过无性生殖的方法保留，比如嫁接或者也可以用组织培养比如嫁接或者也可以用组
6、织培养人工诱变育种:（1）常用的方法：物理方法：如用高能射线 化学方法：亚硝酸3、基因突变的应用（2）优点：提高突变率，创造新类型，培育优良品种二、基因重组1 1、概念、概念:生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。思考思考:基因重组能不能产生新的基因基因重组能不能产生新的基因?非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因自由组合非等位基因自由组合同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换2 2、分类、分类：随机重组 交换重组3 3、意义、意义：生物变异来源之一,生物多样性原因之一,对生物进化具有重要意义.形态各异色彩斑斓的金鱼形态各异色彩斑
7、斓的金鱼中国荷斯坦牛中国荷斯坦牛 基因突变基因突变 基因重组基因重组本质本质原因原因时间时间意义意义可能性可能性产生新的产生新的基因基因产生新的产生新的基因型基因型碱基对的碱基对的增添、增添、缺失、改变缺失、改变基因基因自由组合自由组合；染色体染色体交叉互换交叉互换等等细胞分裂细胞分裂间期间期有性生殖的过程有性生殖的过程变异的根本来源；变异的根本来源；进化的原材料进化的原材料生物变异来源之一生物变异来源之一生物多样性重要原因生物多样性重要原因低频但普遍低频但普遍有性生殖中普遍有性生殖中普遍基因突变基因突变-基因重组基因重组1 1、下面叙述的变异现象，可遗传的是、下面叙述的变异现象，可遗传的是
8、()()A A、割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变的第二性征割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而部分改变的第二性征 B B、果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C C、用生长素处理未经授粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽用生长素处理未经授粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽 D D、开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花 2 2、在一块栽种红果番茄的田地里，农民发现有一株番茄结的果是黄色的，、在一块栽种红果番茄的田地里，农民发现有一株番茄结的果是黄色的，这是因为该株番茄这是因为该株番茄 ()()A A、发生基因突变
9、发生基因突变 B B、发生染色体畸变发生染色体畸变 C C、发生基因重组发生基因重组 D D、生长环境发生变化生长环境发生变化 3 3、下列关于基因的叙述，不正确的是、下列关于基因的叙述，不正确的是 ()()A A、可以准确复制可以准确复制 B B、通过控制蛋白质合成控制生物性状通过控制蛋白质合成控制生物性状 C C、可以直接调节生物的代谢可以直接调节生物的代谢 D D、能够贮存遗传信息能够贮存遗传信息 4 4、基因突变常发生在细胞周期的、基因突变常发生在细胞周期的 ()()A A、分裂间期分裂间期 B B、分裂期前期分裂期前期 C C、分裂期后期分裂期后期 D D、在分裂期的各个时期都有可能
10、在分裂期的各个时期都有可能 5 5、白化病人的皮肤在阳光照射下不易变黑，原因是、白化病人的皮肤在阳光照射下不易变黑，原因是 ()()(1)(1)角质层里缺乏黑色素细胞角质层里缺乏黑色素细胞 (2)(2)表皮内缺少黑色素合成酶表皮内缺少黑色素合成酶 (3)(3)染色体变异染色体变异 (4)(4)基因突变基因突变 A A、(1)(3)B(1)(3)B、(2)(4)C(2)(4)C、(2)(3)D(2)(3)D、(3)(4)(3)(4)DACBA6 6、人发生镰刀型贫血症的根本原因在于基因突变，其突变方式是人发生镰刀型贫血症的根本原因在于基因突变，其突变方式是 ()()A A、增添或缺失某个碱基对增
11、添或缺失某个碱基对 B B、碱基发生替换改变碱基发生替换改变 C C、缺失一小段缺失一小段DNA DDNA D、增添一小段增添一小段DNA DNA 7 7、下列生物的性状中都是通过基因突变而形成的一组是下列生物的性状中都是通过基因突变而形成的一组是 ()()A A、无籽番茄和无籽西瓜无籽番茄和无籽西瓜 B B、人类的白化病和矮秆水稻人类的白化病和矮秆水稻 C C、无籽西瓜和人镰刀形贫血症无籽西瓜和人镰刀形贫血症 D D、无籽番茄和果蝇残翅无籽番茄和果蝇残翅 8 8、有性生殖后代具更大的变异性，最根本的原因是、有性生殖后代具更大的变异性，最根本的原因是 ()()A A、基因突变频率提高基因突变频
12、率提高 B B、染色体结构变异机会多染色体结构变异机会多 C C、产生新的基因组合机会多产生新的基因组合机会多 D D、更易受环境影响而发生影响更易受环境影响而发生影响 9 9、长期接触、长期接触X X射线的人群产生的后代中遗传病发病率明显提高，主要是该人射线的人群产生的后代中遗传病发病率明显提高，主要是该人群生殖细胞发生群生殖细胞发生 ()A A、基因重组基因重组 B B、基因分离基因分离 C C、基因互换基因互换 D D、基因突变基因突变 BBCD太空椒太空椒高产青霉菌株高产青霉菌株四四脚脚鸭鸭人人类类的的多多指指白白化化玉玉米米苗苗白白化化病病患患者者美国一个患美国一个患早老症早老症12
13、岁的儿童岁的儿童黑老鼠黑老鼠灰灰老老鼠鼠黄老鼠黄老鼠 一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类一九四五年八月六日，美国为迫使日本迅速投降，在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人，负伤失踪者五万余人。八月九日，美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结美国又在日本长崎投下第二颗原子弹，造成九万五千人伤亡。原子弹迅速结束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射束了第二次世界大战，也拉开了人类核灾难的序幕。当地居民长期受到辐射远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造远期效应的影响，肿瘤、白血病的发病率明显增高，对人们的健康和生存造成很大威胁。成很大威胁。战战争争与与生生态态破破坏坏广广岛岛核核爆爆炸炸幸幸存存者者太空作物太空作物重大重大300公斤的太空南瓜公斤的太空南瓜重重2公斤的黄瓜公斤的黄瓜中国荷斯坦牛的培育示意图中国荷斯坦牛的培育示意图中国黄牛中国黄牛荷斯坦牛荷斯坦牛杂交杂交中国荷斯坦牛中国荷斯坦牛