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1、关于遗传病基础知识及常见遗传病的孕前优生咨询第一张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月 遗传：遗传：是指亲代的性状（包括疾病）经由基因是指亲代的性状（包括疾病）经由基因通过生殖细胞向子代传递，使子代获得亲代相同通过生殖细胞向子代传递，使子代获得亲代相同的特征的特征遗传病的基础知识遗传病的基础知识第二张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月 遗传病：遗传病：是指疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗是指疾病的发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础按照一定的方式传给后代发育形成的疾病。因此，遗传病传基础按照一定的方式传给后代发育形成的疾病。因此，遗传病的传递并非是传递现成
2、的疾病，而是传递的遗传病发病基础的传递并非是传递现成的疾病，而是传递的遗传病发病基础 遗传病：遗传病：从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质从父母亲那里接受到已发生突变的遗传物质(基因基因)而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素而引起相应的疾病或缺陷。这种遗传因素(致病基因致病基因)，按一定，按一定的方式传给子代，子代就可能发生遗传病的方式传给子代，子代就可能发生遗传病第三张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月遗传病的发生遗传病的发生亲代传递：亲代传递：指致病基因从亲代遗传病患者或致病基指致病基因从亲代遗传病患者或致病基因携带者向子代传递因携带者向子代传递基因突变或染色体畸变：基因突变或
3、染色体畸变：生殖细胞或孕卵发生基因突变或生殖细胞或孕卵发生基因突变或染色体畸变染色体畸变第四张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月遗传病的特点遗传病的特点遗传病的先天性：遗传病的先天性：是指遗传病是是指遗传病是“与生俱来与生俱来”的疾病的疾病“先天先天”“”“后天后天”的区分：的区分：遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的遗传学上只把存在于精子、卵子和受精卵中的因素看作因素看作“先天性先天性”因素。而整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生因素。而整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素，都是后的各种环境因素，都是“后天性后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都因素，由这些因素
4、引起的疾病，都是是“后天性疾病后天性疾病”。例如，在妊娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受。例如，在妊娠期间，孕妇受到某些病毒感染、接受X X光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上光线照射或服用某些能引起胎儿畸形作用的药物，都有导致胎儿异常的危险，习惯上把这类胎儿异常全都划入把这类胎儿异常全都划入“先天性异常先天性异常”之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于之列。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，甚至不能算是严格意义上的遗传性疾病，甚至不能算是严格意义上的“先天性疾病先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受。只有把由精子、卵子或受精卵的缺陷所引起的疾病称
5、之为精卵的缺陷所引起的疾病称之为“先天性疾病先天性疾病”，这个意义上的，这个意义上的“先天性先天性”，是大多，是大多数遗传病的一大特征数遗传病的一大特征第五张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月遗传病的发生时间：遗传病的发生时间：遗传病的发生是由于精子、卵子或受精卵遗传病的发生是由于精子、卵子或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病。因此，遗传病一定是先天的遗传物质发生改变所引起的疾病。因此，遗传病一定是先天性疾病性疾病遗传病的发病时间：遗传病的发病时间：可以在宫内就发病，也可以在出生后一段可以在宫内就发病，也可以在出生后一段时间发病时间发病遗传病的发现时间：遗传病的发现时间：可以在宫内
6、发现，也能在出生后发现，也可可以在宫内发现，也能在出生后发现，也可能在成人后发现，也可能终身不能发现能在成人后发现，也可能终身不能发现第六张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月遗传病的家族性：遗传病的家族性：是指某种病在患者家族中的发病率是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高，具有家族聚集性比群体中的平均发病率高，具有家族聚集性遗传病多数有家族性，但有家族性的疾病不一定就遗传病多数有家族性，但有家族性的疾病不一定就是遗传病。例如，结核和肝炎有可能累及数名家族是遗传病。例如，结核和肝炎有可能累及数名家族成员，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种成员，但这是传染而不是遗传，
7、发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致有害环境因素的伤害所致第七张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月遗传病的罕见性：遗传病的罕见性：绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故都是罕见甚至极罕见的疾病，故“罕见性罕见性”是典型遗传病的是典型遗传病的又又特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的特征。即使在遗传病中属于发病率最高之列的“先天愚先天愚型型”，在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗，在新生儿中的发病率也仅六百分之一左右。至于由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷
8、病，发病率常低到数十万分之一。但是，这里说的分之一。但是，这里说的“罕见性罕见性”，是就某种单独的遗传，是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就决非病而言，若就所有遗传病的总体而言，就决非“罕见罕见”了。了。已知的人类遗传病多达已知的人类遗传病多达35503550种，所以遗传病的总发病率相当可种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一之一第八张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月遗传性病的终生性：遗传性病的终生性：指它至今还无法根治，基本上指它至今还无法根治，基本上“一病定
9、终身一病定终身”。因为遗传病的根本病因在于遗传物质的。因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着效办法。但随着“遗传工程遗传工程”技术的发展，根治遗传病技术的发展，根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，不久将来它将变为现实不再是可望而不可及的幻想，不久将来它将变为现实第九张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月 遗传病的传播方式：遗传病的传播方式：一般而言，遗传病与传染性一般而言，遗传病与传染性疾病、营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个体。疾病、营养性疾病不同，它不延伸至无亲缘关系的个
10、体。就是说，如果某些疾病是由于环境因素致病，在群体中就是说，如果某些疾病是由于环境因素致病，在群体中应该按照应该按照“水平方式水平方式”出现，如果是遗传病，一般按照出现，如果是遗传病，一般按照“垂直方式垂直方式”出现出现第十张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月遗传病的数量分布：遗传病的数量分布：患者在亲祖代和子孙中以一定数量患者在亲祖代和子孙中以一定数量比例出现，即患者于正常成员间有一定的数量关系，通过比例出现，即患者于正常成员间有一定的数量关系，通过特定的数量关系，可以了解疾病的遗传特点和发病规律，特定的数量关系，可以了解疾病的遗传特点和发病规律，并预期再发风险并预期再发风险第十一
11、张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月什么是基因什么是基因基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNADNA）化学形式存在于染色体上。在人类，基因通过生殖细胞从亲）化学形式存在于染色体上。在人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递代向子代传递基因是具有特定基因是具有特定“遗传学效应遗传学效应”的的DNADNA片段，它决定细胞内片段，它决定细胞内RNARNA和和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物遗传性状蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物遗传性状第十二张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月基因突变
12、基因突变 一切细胞内的基因都能保持其相对的稳定性，一切细胞内的基因都能保持其相对的稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变改变称为突变第十三张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月基因突变的诱发因素基因突变的诱发因素物理因素：物理因素：l紫外线：在紫外线的照射下，细胞内紫外线：在紫外线的照射下，细胞内DNADNA的结构发生损伤，使的结构发生损伤，使DNADNA的局部结构变形的局部结构变形l电离辐射、电磁辐射：均可以引起基因突变。电离辐射、电磁
13、辐射：均可以引起基因突变。化学因素：可以造成基因突变化学因素：可以造成基因突变生物因素：生物因素：l病毒病毒麻疹、风疹、流感、疱疹病毒等是诱发基因突变的明显因素。麻疹、风疹、流感、疱疹病毒等是诱发基因突变的明显因素。l真菌和细菌所产生的毒素或代谢产物也能诱发基因突变，例如真菌和细菌所产生的毒素或代谢产物也能诱发基因突变，例如生活中的花生、玉米等上黄曲霉素具有致基因突变的作用生活中的花生、玉米等上黄曲霉素具有致基因突变的作用人类的生殖细胞在成熟过程中，如果受到环境不良因素的影响人类的生殖细胞在成熟过程中，如果受到环境不良因素的影响后更容易发生基因突变后更容易发生基因突变第十四张，PPT共一百二十
14、一页，创作于2022年6月什么是染色体什么是染色体染色体是遗传物质（基因）的载体，它由染色体是遗传物质（基因）的载体，它由DNADNA和蛋白质等组成，具和蛋白质等组成，具有储存和传递遗传信息的作用。有储存和传递遗传信息的作用。真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞真核细胞的基因大部分存在于细胞核内的染色体上，通过细胞的分裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞，的分裂，基因随着染色体的传递而传递，从母细胞传给子细胞，从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各从亲代传给子代。各种不同生物的染色体数目、形态、大小各具特征。而在同一物种中，染色体的形态、数目是恒
15、定的具特征。而在同一物种中，染色体的形态、数目是恒定的第十五张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月 示男性（左）和女性（右）的中期染色体及核型照片示男性（左）和女性（右）的中期染色体及核型照片 n 男性核型为男性核型为46,XYn 女性核型为女性核型为46,XXn 1号号22号男女共有称为常染色体号男女共有称为常染色体n X、Y染色体与性别有关称为性染染色体与性别有关称为性染 色体色体n 同一对染色体又称为同源染色体，同一对染色体又称为同源染色体，一条来自父方，一条来自母方一条来自父方，一条来自母方中期染色体中期染色体（由两条姊妹染色单体组成）（由两条姊妹染色单体组成）染色单体染色单体
16、(cht)着丝粒着丝粒(cen)短臂短臂(p)长臂长臂(q)人类染色体的数目人类染色体的数目第十六张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月第十七张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月染色体畸变染色体畸变 染色体畸变是体细胞或生殖细胞内的染色体发生异常改染色体畸变是体细胞或生殖细胞内的染色体发生异常改变。染色体畸变的类型包括数量异常和结构异常变。染色体畸变的类型包括数量异常和结构异常第十八张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月化学因素：化学因素：药物、农药、工业毒物和食品添加剂药物、农药、工业毒物和食品添加剂物理因素：物理因素：电离辐射电离辐射生物因素：生物因素：类毒素、病
17、毒（风疹、乙肝、麻疹和巨细胞病毒）类毒素、病毒（风疹、乙肝、麻疹和巨细胞病毒）母亲年龄：母亲年龄：年龄越大，生殖细胞越老化；一般认为，生殖细胞在母年龄越大，生殖细胞越老化；一般认为，生殖细胞在母体内停留时间越长，受到各种因素的影响的机会就越多，在以后的体内停留时间越长，受到各种因素的影响的机会就越多，在以后的减数分裂过程中，容易产生染色体不分离而导致染色体数目异常减数分裂过程中，容易产生染色体不分离而导致染色体数目异常染色体畸变发生的原因染色体畸变发生的原因第十九张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月小剂量或小能量的诱发因素长期持续的影响可以小剂量或小能量的诱发因素长期持续的影响可以造
18、成基因突变造成基因突变大剂量或大能量的诱发因素短期影响可以造成染大剂量或大能量的诱发因素短期影响可以造成染色体畸变色体畸变第二十张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月人类遗传病的分类人类遗传病的分类常染色体显性遗传常染色体显性遗传基因病基因病单基因病单基因病多基因病多基因病常染色体常染色体性染色体性染色体常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传Y染色体染色体X连锁隐性遗传连锁隐性遗传X连锁显性遗传连锁显性遗传X染色体染色体第二十一张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月染色体病染色体病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病数目异常数目异常结构异常结构异常X染色体病染色体病Y染色体病染色
19、体病数目异常数目异常结构异常结构异常数目异常数目异常结构异常结构异常第二十二张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月2011-5-1四川大学华西第二医院 张迅23 遗传咨询遗传咨询是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮是通过咨询医生与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗传患者或其亲属提出的有关遗传病病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风传病病因、遗传方式、诊断、预防、治
20、疗、预后等问题，估计亲属或再生育时该病的再发风险或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考险或患病风险，提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考涉及生育的遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗涉及生育的遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。通过广泛开展遗传咨询，配合有效的产前诊断措施，就能降低遗传并的发病率，从而减轻家庭和社会的负担，提传咨询，配合有效的产前诊断措施，就能降低遗传并的发病率，从而减轻家庭和社会的负担，提高人口素质。高人口素质。常见遗传病的咨询原则与技巧常见遗传病的咨询原则与技巧第二十三张，P
21、PT共一百二十一页，创作于2022年6月2011-5-1四川大学华西第二医院 张迅24遗传咨询的分类遗传咨询的分类 遗遗传传咨咨询询的的分分类类婚前遗传咨询婚前遗传咨询1、了了解解男男女女双双方方及及双双方方家家族族中中有有无无不不利利婚婚育育的的情情况况存存在在，并并按按照照国国家家有有关关法法律律法法规规和和有有关关医医学学知知识识，针针对对具具体体情情况况进进行行分分析析，对对能能否否婚婚育育给予解答给予解答2、进进行行婚婚前前卫卫生生指指导导，对对咨咨询询对对象象进进行行有有关关性性卫卫生生知知识识、生生育育知知识识和和遗传病知识的教育。遗传病知识的教育。3、对高危人群进行遗传病筛查、
22、对高危人群进行遗传病筛查孕前遗传咨询孕前遗传咨询1、指指导导咨咨询询对对象象在在孕孕前前避避免免环环境境不不良良因因素素可可能能造造成成的的遗遗传传损损伤伤，并并创创造一个良好的生育环境造一个良好的生育环境2、对高危人群进行遗传筛查、对高危人群进行遗传筛查3、指导高危人群生育并提供产前诊断信息、指导高危人群生育并提供产前诊断信息孕期遗传咨询孕期遗传咨询1、指导咨询对象在妊娠期内建立一个最佳的孕期环境，避免不良环境因素的影响、指导咨询对象在妊娠期内建立一个最佳的孕期环境，避免不良环境因素的影响2、对对在在孕孕期期内内接接触触过过不不良良环环境境因因素素的的咨咨询询对对象象进进行行医医学学分分析析
23、，在在此此基基础础上上对对是是否否继继续续妊妊娠提出建议，供咨询对象进行参考并作出决定娠提出建议，供咨询对象进行参考并作出决定3、指指导导高高危危孕孕妇妇在在妊妊娠娠期期内内选选择择适适当当的的时时期期接接受受相相关关产产前前诊诊断断技技术术服服务务，以帮助生育一个健康的小孩以帮助生育一个健康的小孩第二十四张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月2011-5-1四川大学华西第二医院 张迅25遗传咨询的对象遗传咨询的对象 遗遗传传咨咨询询的的对对象象1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。2、曾生育过遗传病患儿的夫妇。、曾生育过遗传
24、病患儿的夫妇。3、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇。5、婚后多年不育的夫妇。、婚后多年不育的夫妇。6、35岁以上的高龄孕妇。岁以上的高龄孕妇。7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女。、长期接触不良环境因素的育龄青年男女。8.、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。10、其他需要咨询的情况。、其他需要咨询的情况。第二十五张，PPT共
25、一百二十一页，创作于2022年6月 家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早家族遗传病史、医疗史、生育史（流产史、死胎史、早产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和产史）、婚姻史（婚龄、配偶健康状况）、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。采集信息采集信息遗传咨询的步骤遗传咨询的步骤第二十六张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料、各种检查遗传咨询人员根据确切的家系分析及医学资料
26、、各种检查化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有化验结果，诊断咨询对象是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式关，单基因遗传病还须确定是何种遗传方式必要时到专科进行诊断必要时到专科进行诊断遗传病诊断及遗传方式的确定遗传病诊断及遗传方式的确定第二十七张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月家系分析的步骤家系分析的步骤家系调查家系调查 绘制系谱绘制系谱家系分析家系分析家系分析家系分析第二十八张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月 系系谱谱是是当当遇遇到到初初诊诊者者先先证证者者后后，通通过过问问诊诊或或随随访访，弄弄清清其其直直系系或或旁旁系系亲
27、亲属属中中的的发发病病情情况况，并并按按一一定定方方式绘成的一个图解式绘成的一个图解系谱系谱第二十九张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月系谱调查系谱调查调调查查家家系系时时要要广广泛泛全全面面而而且且要要求求尽尽量量准准确确，不不仅仅患患病病个个体体，而而且且家家系系中中的的所所有有正正常常个个体体也也应应该该调调查查并并绘绘在在图图上上，对对于于已已死死亡亡的的个个体体，应应着着重重弄弄清清是是否否患患有有此此病病，并并在在系系谱谱中中注注明。应尽可能的了解更多的世代数和个体明。应尽可能的了解更多的世代数和个体第三十张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月系谱绘制系谱绘制:常
28、用国际通用符号常用国际通用符号第三十一张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月家系分析家系分析家系分析家系分析 常用方法是逐一排除法常用方法是逐一排除法第三十二张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月家系分析家系分析主题明确主题明确 一个系谱一般只表示一个主题（即一种疾病或性状异常的情况）一个系谱一般只表示一个主题（即一种疾病或性状异常的情况）第三十三张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月应当注意的问题应当注意的问题遗传异质性遗传异质性 表型模拟表型模拟第三十四张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月 单基因遗传单基因遗传 人类的一些遗传性状，包括一些少见的遗传病，人
29、类的一些遗传性状，包括一些少见的遗传病，其遗传信息主要与一对基因有关，这样的病叫单基因遗传病。其遗传信息主要与一对基因有关，这样的病叫单基因遗传病。再发风险的估计再发风险的估计-单基因遗传病单基因遗传病第三十五张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月常染色体显性遗传常染色体显性遗传 指致病基因位于常染色体上，而且这种基因是显性的。指致病基因位于常染色体上，而且这种基因是显性的。通常只要在成对染色体上的一个位点中有一个这种基因就通常只要在成对染色体上的一个位点中有一个这种基因就会发病，即在杂合子中表达的性状或疾病。这种遗传方式会发病，即在杂合子中表达的性状或疾病。这种遗传方式叫常染色体显性
30、遗传叫常染色体显性遗传第三十六张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月第三十七张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月第三十八张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月第三十九张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月患者的双亲之一必定是患者，且往往是杂合子患者的双亲之一必定是患者，且往往是杂合子在在一一个个世世代代中中正正常常人人和和患患者者各各占占一一定定比比例例（理理论论上上各占各占1/21/2）男男女女患患病病机机会会均均等等，与与性性别别无无关关。根根据据这这一一点点，可可以以判定致病基因位于常染色体上判定致病基因位于常染色体上连续几代都有患者（既所谓代代相传）连
31、续几代都有患者（既所谓代代相传）特特 点点第四十张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月常见常染色体显性遗传病常见常染色体显性遗传病并并 指指多多 指指软骨发育不全软骨发育不全第四十一张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月成骨不全成骨不全地中海贫血地中海贫血第四十二张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月 常染色体显性遗传病子代发病风险为常染色体显性遗传病子代发病风险为50%50%，严重的常染色体显，严重的常染色体显性遗传病无法进行产前诊断，则不宜生育。如果不是严重遗传性性遗传病无法进行产前诊断，则不宜生育。如果不是严重遗传性疾病，可以生育疾病，可以生育如果男女双方表型正常
32、，但曾生育过常染色体显性遗传病患儿，如果男女双方表型正常，但曾生育过常染色体显性遗传病患儿，则可能是新的基因突变所致，可以生育则可能是新的基因突变所致，可以生育常染色体显性遗传病生育指导原则常染色体显性遗传病生育指导原则第四十三张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是是指指致致病病基基因因位位于于常常染染色色体体上上，其其性性质质是是隐隐性性的的。只只有有当当位位于于同同源源染染色色体体上上的的一一对对等等位位基基因因都都是是致致病病基基因因，即即隐隐性性纯纯合合子子（aaaa）时时才才出出现现症症状状。当当一一个个个个体体只只带带有有一一个个（a a）
33、基基因因时时，本本人人不不发发病病，但但能能将将致致病病基基因因（a a）传传给给后后代代，这这样样的的个个体体称称为为致致病病基基因因携携带带者者。由由这这种种隐隐性性基基因因所所决决定定的的遗遗传传方方式式叫叫做做常常染染色色体体隐性遗传隐性遗传第四十四张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月第四十五张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月第四十六张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月患者双亲表型正常，但均为致病基因携带者（患者双亲表型正常，但均为致病基因携带者（AaAa）男男女女患患病病机机会会均均等等，根根据据这这一一点点，可可以以判判定定致致病病基基因因位位于于常
34、常染染色色体上体上患患者者约约占占同同胞胞的的1/41/4。但但其其他他未未患患病病成成员员中中，有有2/32/3可可能能是是携携带带者者，1/31/3是正常的是正常的在在系系普普中中看看不不到到连连续续遗遗传传（不不是是代代代代相相传传），常常为为散散发发的的，有有的的系普只见到先证者系普只见到先证者近亲婚配后代中发病率显著增高近亲婚配后代中发病率显著增高特特 点点第四十七张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月常见常染色体隐性遗传病常见常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症第四十八张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月近亲结婚近亲结婚 是指在几代以内（一般是是指在
35、几代以内（一般是3 3代），有共同祖代），有共同祖先的个体之间的婚配，即有共同的祖（外祖）父母者之间先的个体之间的婚配，即有共同的祖（外祖）父母者之间的婚配的婚配亲亲缘缘系系数数 是是指指有有亲亲缘缘关关系系的的两两个个人人具具有有相相同同基基因因的的概概率率近亲结婚与亲缘系数近亲结婚与亲缘系数第四十九张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月近亲通婚表型近亲通婚表型第五十张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月第五十一张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月亲属之间的亲缘系数亲属之间的亲缘系数亲属级别亲属级别亲属关系亲属关系亲缘系数亲缘系数一级亲属一级亲属父母与子女，同胞父母
36、与子女，同胞1/2二级亲属二级亲属祖（外祖）父母与孙（外孙）子女，伯、祖（外祖）父母与孙（外孙）子女，伯、叔、姑与侄、侄女，舅、姨与甥、甥女叔、姑与侄、侄女，舅、姨与甥、甥女1/4三级亲属三级亲属曾祖（外曾祖）父母与曾（外曾）孙子女，曾祖（外曾祖）父母与曾（外曾）孙子女，堂兄妹，表兄妹堂兄妹，表兄妹1/8第五十二张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月双方虽非近亲，但患有相同的常染色体隐性遗传疾病，可以结婚，如不能进行产前双方虽非近亲，但患有相同的常染色体隐性遗传疾病，可以结婚，如不能进行产前诊断，则不宜生育诊断，则不宜生育如果男女双方所患常染色体隐性遗传疾病不是同一种疾病，则可以婚育如
37、果男女双方所患常染色体隐性遗传疾病不是同一种疾病，则可以婚育如一方患有常染色体隐性遗传疾病，对方不是相同疾病的携带者，子代一般不会发病，如一方患有常染色体隐性遗传疾病，对方不是相同疾病的携带者，子代一般不会发病，则可以婚育则可以婚育虽然男女双方表型正常，但双方的近亲中有同样常染色体隐性遗传疾病患者，他们虽然男女双方表型正常，但双方的近亲中有同样常染色体隐性遗传疾病患者，他们有可能是同一种遗传病的携带者，故可以结婚，如不能进行产前诊断则不宜生育有可能是同一种遗传病的携带者，故可以结婚，如不能进行产前诊断则不宜生育如果男女双方近亲中患有不同的常染色体隐性遗传疾病，男女双方均正常，可如果男女双方近亲
38、中患有不同的常染色体隐性遗传疾病，男女双方均正常，可以婚育以婚育 常染色体隐性遗传病生育指导原则常染色体隐性遗传病生育指导原则第五十三张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月X-X-连锁显性遗传连锁显性遗传由由于于致致病病基基因因是是显显性性的的，而而且且位位于于X X染染色色体体上上，所所以以致致病病基基因因就就只只能能随随X X染染色色体体传传递递。这这种种遗遗传传方方式式叫叫X-X-连连锁锁显显性性遗遗传传（X-linked X-linked dominant dominant disease,disease,XDXD）。因因此此，不不论论男男女女，只只要要有有一一个个这这种种基基
39、因因就就会会发发病病。但但女女性性有有两两条条X X染染色色体体，故故女女性性得得到到这这种种基基因因的的机机会会比比男男性性多多一一倍倍，所所以以在在临临床床上上，女女性患者比男性患者为多性患者比男性患者为多第五十四张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月第五十五张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月第五十六张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月连连续续几几代代遗遗传传。患患者者正正常常后后代代所所生生的的子子女女中中不不会会再再出出现患者；现患者；患者双亲之一必定是患者患者双亲之一必定是患者男男性性患患者者的的后后代代中中，女女儿儿都都是是患患者者（交交叉叉遗遗传传）
40、，儿儿子子全全部部正正常常女女性性患患者者的的后后代代中中，男男女女患患病病机机会会均均等等，儿儿子子和和女女儿儿各各有有1/21/2是患者，另是患者，另1/21/2正常正常在在人人群群中中，女女性性患患者者比比男男性性患患者者约约多多一一倍倍，但但女女性性患患者者病病情情较较轻，而男性患者病情较重轻，而男性患者病情较重特特 点点第五十七张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月X-X-连锁显性遗传病生育指导原则连锁显性遗传病生育指导原则 如果女方是患者则子代再发风险为如果女方是患者则子代再发风险为50%50%，严重遗传病，严重遗传病且不能进行产前诊断则不宜生育，非严重遗传病且不能进行产前
41、诊断则不宜生育，非严重遗传病可以生育可以生育如果男方是患者，则女性后代全部为患者，男性后代如果男方是患者，则女性后代全部为患者，男性后代全部正常，因此只能生育男性后代全部正常，因此只能生育男性后代 第五十八张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月X-X-连锁隐性遗传连锁隐性遗传 由由于于致致病病基基因因是是隐隐性性的的，而而且且位位于于X X染染色色体体上上，所所以以致致病病基基因因就就只只能能随随X X染染色色体体传传递递。这这种种遗遗传传方方式式叫叫X-X-连连锁锁隐隐性性遗遗传传(X-linked(X-linked recessive recessive disease disea
42、se,XR)XR)。在在男男性性，只只要要在在X X染染色色体体上上存存在在一一个个致致病病基基因因，就就会会出出现现症症状状。女女性性有有两两条条X X染染色色体体，必必须须有有两两个个隐隐性性致致病病基基因因同同时时存存在在于于同同一一对对同同源源染染色色体体上上，才才能能出出现现症症状状。如如果果只只有有一一个个致致病病基基因因，而而另另一一条条同同源源染染色色体体上上的的等等位位基基因因是是正正常常的的，则则为为表表型型正正常的携带者常的携带者第五十九张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月第六十张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月第六十一张，PPT共一百二十一页，创作
43、于2022年6月在群体中男性患者多于女性患者。在多数系普中常常只有男性患者在群体中男性患者多于女性患者。在多数系普中常常只有男性患者男男性性患患者者的的致致病病基基因因来来自自携携带带者者的的母母亲亲。女女性性患患者者的的父父亲亲一一定定是是患患者者，母母亲亲必必然然是是携携带带者者。从从这这里里可可见见“父父传传女女，母母传传子子”的的交交叉叉遗遗传传现现象象由由于于交交叉叉遗遗传传，患患者者的的同同胞胞弟弟兄兄、舅舅父父、姨姨表表兄兄弟弟、外外甥甥等等可可能能出出现现患患者。舅舅传外甥者。舅舅传外甥母母亲亲是是携携带带者者则则其其子子女女中中儿儿子子患患者者占占1/21/2，正正常常1/2
44、1/2；女女儿儿携携带带者者占占1/21/2，正正常常1/21/2。母母亲亲是是患患者者，则则其其子子女女中中，儿儿子子全全部部是是患患者者；女女儿儿全全部是携带者。父亲是患者，其儿子全部正常；女儿全部为携带者部是携带者。父亲是患者，其儿子全部正常；女儿全部为携带者特特 点点第六十二张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月常见常见X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病血友病血友病进行性肌营养不良进行性肌营养不良第六十三张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月如不能进行产前诊断，则男性患者只能生育男性后代，女性如不能进行产前诊断，则男性患者只能生育男性后代，女性患者不能生育或只能生育女性
45、后代患者不能生育或只能生育女性后代女性为致病基因携带者，如不能进行产前诊断，则只能生育女性为致病基因携带者，如不能进行产前诊断，则只能生育女性后代女性后代X-X-连锁隐性遗传病生育指导原则连锁隐性遗传病生育指导原则第六十四张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月 某某些些遗遗传传性性状状或或遗遗传传性性疾疾病病的的出出现现，往往往往是是由由两两对对以以上上基基因因控控制制的的，而而且且每每对对基基因因彼彼此此没没有有显显性性和和隐隐性性之之分分，它它们们的的作作用用尽尽管管是是微微弱弱的的，但但有有累累加加作作用用。即即是是说说，当当某某一一些些基基因因尚尚未未累累积积到到一一定定数数量
46、量之之前前，一一般般不不会会表表现现特特有有的的性性状状（或或症症状状）。一一旦旦这这种种基基因因累累计计到到一一定定数数量量时时就就会会发发病病。这这种种遗遗传传方方式式叫叫多多基基因因遗传或多因子遗传遗传或多因子遗传再发风险的估计再发风险的估计-多基因遗传病多基因遗传病第六十五张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月遗遗传传与与环环境境 在在多多基基因因遗遗传传形形状状或或疾疾病病中中既既有有遗传的因素，又有环境因素的影响遗传的因素，又有环境因素的影响多多基基因因遗遗传传病病的的再再发发风风险险率率 多多基基因因遗遗传传病病的的遗遗传传规规律律远远比比单单基基因因遗遗传传病病复复杂杂
47、，而而且且其其发发病病又又受受到到环环境境因因素素的的影影响响，使使预预测测风风险险率率与与遗遗传传咨咨询更为困难询更为困难第六十六张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月多基因遗传病亲属患病率与下列因素有关多基因遗传病亲属患病率与下列因素有关群体患病率：群体患病率：常见病的亲属患病率较高，少见病较低常见病的亲属患病率较高，少见病较低亲亲属属等等级级：亲亲属属关关系系越越密密切切，患患病病率率越越高高。一一级级亲亲（父父母母、子子女女、同同胞胞）高高于于二二级级亲亲（祖祖父父母母、外外祖祖父父母母、伯伯叔叔舅舅姨姨姑姑等等）；二二级级亲又高于三级亲（堂表兄弟姐妹）亲又高于三级亲（堂表兄弟
48、姐妹）已已有有患患病病人人数数：一一个个家家庭庭中中的的患患者者人人数数越越多多，今今后后出出生生子子女女发发病病机机会也越多会也越多遗传度：遗传度：遗传度越高，亲属患病率也越高遗传度越高，亲属患病率也越高第六十七张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月常见多基因遗传病常见多基因遗传病唇腭裂唇腭裂马蹄内翻足马蹄内翻足第六十八张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月男女双方或一方为患者，其一、二级亲属中无患者，再发风险低于男女双方或一方为患者，其一、二级亲属中无患者，再发风险低于5%5%，可以生育。，可以生育。一、二级亲属中有相同疾病患者，则再发风险高于一、二级亲属中有相同疾病患者，
49、则再发风险高于10%10%，如不能进行产前诊，如不能进行产前诊断，则不宜生育断，则不宜生育如果男女双方表型正常，但双方近亲中有相同的多基因遗传病患者，则双方可能如果男女双方表型正常，但双方近亲中有相同的多基因遗传病患者，则双方可能是同一疾病的致病基因携带者，如不能进行产前诊断，则不宜生育是同一疾病的致病基因携带者，如不能进行产前诊断，则不宜生育如果双方近亲中所患疾病非同一疾病，则可以婚育如果双方近亲中所患疾病非同一疾病，则可以婚育如果男女双方中的一方患有严重的多基因遗传病如精神分裂症，但疾病如果男女双方中的一方患有严重的多基因遗传病如精神分裂症，但疾病已经控制，且三级亲属中没有患者，预测其子代
50、的发病率低，可以生育已经控制，且三级亲属中没有患者，预测其子代的发病率低，可以生育如果一级亲属中已有几人发病，则子代再发风险高，不宜生育如果一级亲属中已有几人发病，则子代再发风险高，不宜生育多基因遗传病生育指导原则多基因遗传病生育指导原则第六十九张，PPT共一百二十一页，创作于2022年6月染色体病的定义染色体病的定义 由由于于染染色色体体异异常常而而引引起起的的疾疾病病，称称为为染染色色体体疾疾病病或或染染色色体体异异常常综综合合征征。若若仅仅有有染染色色体体异异常常，而而无无恒恒定定的的临临床床特特征征者者，则则不不能能叫叫综综合合征征。如如21-21-三三体体综综合合征征；某某一一号号染