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1、第十九章 基因诊断与基因治疗第一节基因诊断一、基因诊断的特点 二、基因诊断的常用技术方法三、基因诊断的临床应用一、基因诊断的特点二、基因诊断的常用技术方法（一）核酸分子杂交技术（二）聚合酶链式反应（PCR）技术（三）基因测序（四）基因芯片（一）核酸分子杂交技术1.核酸探针的制备 2.核酸探针的标记 3.核酸分子杂交技术1.核酸探针的制备2.核酸探针的标记（1）放射性同位素标记法（2）非放射性标记法 （1）放射性同位素标记法图19-1切口平移法标记核酸探针示意图（2）非放射性标记法 3.核酸分子杂交技术（1）常用核酸分子杂交技术（2）建立在杂交技术基础上的常用基因诊断方法（1）常用核酸分子杂交技
2、术DNA印迹杂交 RNA印迹杂交 斑点杂交法和狭缝杂交法 原位杂交法 DNA印迹杂交图19-3 DNA印迹杂交 RNA印迹杂交 斑点杂交法和狭缝杂交法 原位杂交法（2）建立在杂交技术基础上的常用基因诊断方法限制性内切核酸酶酶谱分析法 限制性酶切片段长度多态性 限制性内切核酸酶酶谱分析法图19-4 镰刀状红细胞贫血患者基因组的限制性酶切分析 限制性酶切片段长度多态性（二）聚合酶链式反应（PCR）技术（三）基因测序图19-5 末端合成终止法测定DNA序列的原理及结果示意图（四）基因芯片三、基因诊断的临床应用1.遗传病的基因诊断 2.肿瘤的基因诊断 3.感染性疾病的基因诊断 4.判断个体疾病的易感性
3、 5.器官移植组织配型 1.遗传病的基因诊断2.肿瘤的基因诊断 3.感染性疾病的基因诊断 4.判断个体疾病的易感性 5.器官移植组织配型 第二节 基因治疗一、基因治疗的基本策略 二、基因治疗的基本程序三、基因治疗的应用与展望 一、基因治疗的基本策略（一）基因矫正(gene correction)和基因置换(gene replacement)（二）基因增补(gene augmentation)（三）基因失活(gene inactivation)（四）自杀基因治疗（五）免疫基因治疗（六）耐药基因治疗（一）基因矫正(gene correction)和基因置换(gene replacement)（二）基因增补(gene augmentation)（三）基因失活(gene inactivation)（四）自杀基因治疗（五）免疫基因治疗（六）耐药基因治疗 二、基因治疗的基本程序（一）治疗基因的选择（二）基因载体的选择（三）靶细胞的选择（四）基因转移(gene transfer)（五）外源基因表达的筛选（六）回输体内（一）治疗基因的选择（二）基因载体的选择（三）靶细胞的选择（四）基因转移(gene transfer)（五）外源基因表达的筛选（六）回输体内三、基因治疗的应用与展望 三、基因治疗的应用与展望