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1、先天性疾病颅裂先天性疾病颅裂第1页，共13页，编辑于2022年，星期四颅裂颅裂颅裂和脊柱裂为胚胎期神经管及其周围的中胚层组织闭合不全所引起。颅裂可分为隐性及显性两类，前者只有颅骨缺损而无颅腔内容的膨出，后者又称囊性脑膜膨出。第2页，共13页，编辑于2022年，星期四诊断标准诊断标准1临床表现 2辅助检查 第3页，共13页，编辑于2022年，星期四临床表现临床表现 临床表现（1）根据膨出内容物不同可分为：脑膜膨出 内容物为脑膜和脑脊液。脑膨出 内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液。脑膜囊状膨出 内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有脑脊液。脑囊状膨出 内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实
2、质与脑膜之间无脑脊液存在。（2）病史 病儿母亲常有孕期感染、外伤或服用药物史。（3）体征可合并有其他先天畸形，如脑积水、四叠体缺如和多指。枕部中线或鼻根部囊性肿块，有搏动感，有时可压缩，压迫时前囟可有波动；颅骨缺损有时有皮肤缺如，脑组织外露。一般无神经系统症状，有时可出现程度不等的神经系统损伤症状，如智能低下、抽搐、腱反射亢进、病理反射和不同程度的瘫痪。如有上述表现，X线摄片显示有颅骨缺损，即可诊为颅裂。CT能清晰显示出颅裂的部位，大小，膨出的内容及合并症；MRI检查更能清晰的显示出脑室畸形和膨出物的各种内容。第4页，共13页，编辑于2022年，星期四临床表现临床表现 根据膨出内容物不同可分为
3、：1.脑膜膨出 内容物为脑膜和脑脊液。2.脑膨出 内容物为脑膜和脑实质，不含脑脊液。3.脑膜囊状膨出 内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间有脑脊液。4.脑囊状膨出 内容物为脑膜、脑实质和部分脑室，脑实质与脑膜之间无脑脊液存在。第5页，共13页，编辑于2022年，星期四临床表现临床表现 病史 病儿母亲常有孕期感染、外伤或服用药物史。第6页，共13页，编辑于2022年，星期四临床表现临床表现 体征1.可合并有其他先天畸形，如脑积水、四叠体缺如和多指。2.枕部中线或鼻根部囊性肿块，有搏动感，有时可压缩，压迫时前囟可有波动；颅骨缺损有时有皮肤缺如，脑组织外露。3.一般无神经系统症状，有时可
4、出现程度不等的神经系统损伤症状，如智能低下、抽搐、腱反射亢进、病理反射和不同程度的瘫痪。4.如有上述表现，X线摄片显示有颅骨缺损，即可诊为颅裂。CT能清晰显示出颅裂的部位，大小，膨出的内容及合并症；MRI检查更能清晰的显示出脑室畸形和膨出物的各种内容。第7页，共13页，编辑于2022年，星期四临床表现临床表现 体征可合并有其他先天畸形，如脑积水、四叠体缺如和多指。第8页，共13页，编辑于2022年，星期四临床表现临床表现 体征枕部中线或鼻根部囊性肿块，有搏动感，有时可压缩，压迫时前囟可有波动；颅骨缺损有时有皮肤缺如，脑组织外露。第9页，共13页，编辑于2022年，星期四临床表现临床表现 体征一般无神经系统症状，有时可出现程度不等的神经系统损伤症状，如智能低下、抽搐、腱反射亢进、病理反射和不同程度的瘫痪。第10页，共13页，编辑于2022年，星期四临床表现临床表现 体征如有上述表现，X线摄片显示有颅骨缺损，即可诊为颅裂。CT能清晰显示出颅裂的部位，大小，膨出的内容及合并症；MRI检查更能清晰的显示出脑室畸形和膨出物的各种内容。第11页，共13页，编辑于2022年，星期四治疗原则治疗原则手术切除膨出囊，保护神经功能。一般以出生后0.51年手术较为安全。第12页，共13页，编辑于2022年，星期四感谢诸位同仁感谢诸位同仁再见再见再见第13页，共13页，编辑于2022年，星期四