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1、遗传与人类健现在学习的是第1页，共19页n人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型n遗传咨询与优生遗传咨询与优生人类遗传病的种类和特点人类遗传病的种类和特点人类遗传病的种类和特点人类遗传病的种类和特点各类遗传病在人体不同发育阶段的发病各类遗传病在人体不同发育阶段的发病各类遗传病在人体不同发育阶段的发病各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险风险风险风险遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询 优生优生 现在学习的是第2页，共19页人类遗传病的种类人类遗传病的种类n n遗传病遗传病 n单基因遗传病单基因遗传病n多基因遗传病多基因遗传病n染色体异常遗传病染色体异常遗传病由于由于生殖细胞生殖细胞生殖细胞生殖细
2、胞或或受精卵受精卵受精卵受精卵里的遗传物质发生改变，里的遗传物质发生改变，里的遗传物质发生改变，里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患病的疾病。从而使发育成的个体患病的疾病。从而使发育成的个体患病的疾病。从而使发育成的个体患病的疾病。现在学习的是第3页，共19页单基因遗传病单基因遗传病概念概念概念概念由染色体上单个基因的异常所引起的疾病由染色体上单个基因的异常所引起的疾病由染色体上单个基因的异常所引起的疾病由染色体上单个基因的异常所引起的疾病类型类型l常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 l l性染色体单基因遗传病性染色体单基因遗传病性染色体单基因遗传病性染色体单基因遗传病 nX X连
3、锁遗传病连锁遗传病连锁遗传病连锁遗传病nY Y连锁遗传病（连锁遗传病（连锁遗传病（连锁遗传病（限雄遗传限雄遗传限雄遗传限雄遗传）睾丸发育不全睾丸发育不全睾丸发育不全睾丸发育不全 外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症外耳道多毛症 特点特点特点特点在群体中在群体中在群体中在群体中发病率很低发病率很低发病率很低发病率很低，多属罕见病，多属罕见病，多属罕见病，多属罕见病具有家族聚集现象（具有家族聚集现象（具有家族聚集现象（具有家族聚集现象（家族性家族性家族性家族性）现在学习的是第4页，共19页常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 n常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病n常染色体隐性遗传病常染色体隐
4、性遗传病并指并指并指并指多指多指多指多指软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全 高胆固醇血症高胆固醇血症高胆固醇血症高胆固醇血症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 白化病白化病白化病白化病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症 遗传性神经性耳聋遗传性神经性耳聋遗传性神经性耳聋遗传性神经性耳聋 糖元沉积病糖元沉积病糖元沉积病糖元沉积病型型型型 在人群及家族后代中，在人群及家族后代中，在人群及家族后代中，在人群及家族后代中，男女发病概率相等男女发病概率相等男女发病概率相等男女发病概率相等 在家族中在家族中在家族中在家族中连续发病连续发病连续发病连续发病
5、在家族在家族在家族在家族隔代或隔几代隔代或隔几代隔代或隔几代隔代或隔几代发病（大多数）发病（大多数）发病（大多数）发病（大多数）现在学习的是第5页，共19页常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病多指多指多指多指并指并指并指并指软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全 高胆固高胆固高胆固高胆固醇血症醇血症醇血症醇血症现在学习的是第6页，共19页苯丙酮尿症苯丙酮尿症图片介绍：神经系统受损害，智力低下。图片介绍：神经系统受损害，智力低下。图片介绍：神经系统受损害，智力低下。图片介绍：神经系统受损害，智力低下。头发色黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，头发色黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，头发色黄，
6、皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，头发色黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有尿有尿有尿有“发霉发霉发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。正常基因正常基因正常基因正常基因P P苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮酸现在学习的是第7页，共19页X连锁遗传病连锁遗传病nX连锁显性遗传病连锁显性遗传病nX连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病抗维生素抗维生素抗维生素抗维生素D D D D佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲红绿色盲红绿色盲 蚕豆病蚕豆病蚕豆病蚕豆病 甲型血友病甲型血
7、友病甲型血友病甲型血友病 乙型血友病乙型血友病乙型血友病乙型血友病 在人群及家族后代中，在人群及家族后代中，在人群及家族后代中，在人群及家族后代中，男女发病概率不相等男女发病概率不相等男女发病概率不相等男女发病概率不相等 女性患者多于男性女性患者多于男性女性患者多于男性女性患者多于男性 在家族中在家族中在家族中在家族中连续发病连续发病连续发病连续发病 男性患者多于女性男性患者多于女性男性患者多于女性男性患者多于女性 在家族中在家族中在家族中在家族中隔代发病隔代发病隔代发病隔代发病现在学习的是第8页，共19页抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病现在学习的是第9页，共19页多基因遗传病多基因遗传病n概念
8、：概念：概念：概念：指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病n例如：例如：精神分裂症精神分裂症精神分裂症精神分裂症高血压高血压高血压高血压冠心病冠心病冠心病冠心病青少年型糖尿病青少年型糖尿病青少年型糖尿病青少年型糖尿病无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿 唇裂唇裂唇裂唇裂 n特点：特点：在在在在群体群体群体群体中发病率比较中发病率比较中发病率比较中发病率比较高高高高（1/10001/1000），在患者），在患者），在患者），在患者后代的发病率较低（后代的发病率较低（后代的发病率较低（后代
9、的发病率较低（一定家族聚集性一定家族聚集性一定家族聚集性一定家族聚集性）易受易受易受易受环境环境环境环境因素的影响因素的影响因素的影响因素的影响腭裂腭裂腭裂腭裂 先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病先天性心脏病 现在学习的是第10页，共19页多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂唇裂唇裂腭裂腭裂腭裂腭裂无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露
10、，脑部发育极为原始，不可能存活脑部发育极为原始，不可能存活脑部发育极为原始，不可能存活脑部发育极为原始，不可能存活现在学习的是第11页，共19页染色体异常遗传病染色体异常遗传病n概念：概念：概念：概念：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病。由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病。由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病。由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病。n类型：类型：常染色体病常染色体病猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征 葛莱弗德氏综合征（葛莱弗德氏综合征（葛莱弗德氏综合征（葛莱弗德氏综合征（4747，XXYXXY）特纳氏综合征（卵巢发育不全症）特纳氏综合征
11、（卵巢发育不全症）特纳氏综合征（卵巢发育不全症）特纳氏综合征（卵巢发育不全症）性染色体病性染色体病 先天愚型（先天愚型（先天愚型（先天愚型（21212121三体综合征）三体综合征）三体综合征）三体综合征）n n特点：特点：特点：特点：在自发性流产、死胎、早夭中占在自发性流产、死胎、早夭中占在自发性流产、死胎、早夭中占在自发性流产、死胎、早夭中占50%50%以上，是以上，是以上，是以上，是性发性发性发性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因育异常及男女不孕症、不育症的重要原因育异常及男女不孕症、不育症的重要原因育异常及男女不孕症、不育症的重要原因。XXXXXX综合征综合征综合征综合征 现在学习的
12、是第12页，共19页XXX综合征患者核型综合征患者核型现在学习的是第13页，共19页染色体染色体多基因遗传多基因遗传单基因遗传单基因遗传受受累累个个体体数数量量出生出生青春期青春期 成年成年 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险n图例：图例：图例：图例：n n特点：特点：特点：特点：胎儿期：胎儿期：胎儿期：胎儿期：染色体病染色体病染色体病染色体病发病率高（易自发流产）发病率高（易自发流产）发病率高（易自发流产）发病率高（易自发流产）婴儿、儿童期：婴儿、儿童期：婴儿、儿童期：婴儿、儿童期：易发生易发生易发生易发生单基因单基因单基因单基因、多基因多基因多基因
13、多基因遗传病遗传病遗传病遗传病 青春期：青春期：青春期：青春期：各种遗传病患病率都很低各种遗传病患病率都很低各种遗传病患病率都很低各种遗传病患病率都很低 成年期：成年期：成年期：成年期：新发染色体病少、新发染色体病少、新发染色体病少、新发染色体病少、单基因病单基因病单基因病单基因病发病率发病率发病率发病率较较较较青春期青春期青春期青春期高高高高 多基因病多基因病多基因病多基因病发病率在中老年群体中随年龄增加发病率在中老年群体中随年龄增加发病率在中老年群体中随年龄增加发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升快速上升快速上升快速上升 现在学习的是第14页，共19页遗传咨询遗传咨询 n对象对象n基本程
14、序基本程序作出诊断；作出诊断；作出诊断；作出诊断；n内容内容遗传病患者、遗传病患者、遗传病患者、遗传病患者、遗传性异常性状表现者、遗传性异常性状表现者、遗传性异常性状表现者、遗传性异常性状表现者、家属家属家属家属估计再度发生的可能性；估计再度发生的可能性；估计再度发生的可能性；估计再度发生的可能性；解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。预后情况及再发风险等问题。预后情况及再发风险等问题。预后情况及再发风险等问题。病情诊断病情诊断病情
15、诊断病情诊断 系谱分析系谱分析系谱分析系谱分析 染色体染色体染色体染色体/生化测定生化测定生化测定生化测定 遗传方式分析遗传方式分析遗传方式分析遗传方式分析/发病率测算发病率测算发病率测算发病率测算 提出防治措施提出防治措施提出防治措施提出防治措施 现在学习的是第15页，共19页优生优生 n措施措施绒毛细胞检查绒毛细胞检查 B B超检查超检查 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 l l婚前检查婚前检查婚前检查婚前检查 l适龄生育适龄生育适龄生育适龄生育l l遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询 l产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断 l选择性流产选择性流产选择性流产选择性流产 l妊娠早期避免致畸剂妊娠早期避免致畸剂
16、l禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚禁止近亲结婚胎心监护胎心监护 现在学习的是第16页，共19页不同育龄母亲所生子女数不同育龄母亲所生子女数母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线先天愚型病相对发生率先天愚型病相对发生率 适龄生育适龄生育现在学习的是第17页，共19页羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 染色体异常染色体异常染色体异常染色体异常 神经管畸形神经管畸形神经管畸形神经管畸形 某些遗传性代某些遗传性代某些遗传性代某些遗传性代谢疾病谢疾病谢疾病谢疾病 现在学习的是第18页，共19页禁止近亲结婚禁止近亲结婚 减少减少减少减少隐性隐性隐性隐性遗传病发病率遗传病发病率遗传病发病率遗传病发病率现在学习的是第19页，共19页