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1、关于新生儿筛查最终版第1页，讲稿共82张，创作于星期二概念概念p在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，做出早期诊断,有效治疗,避免患儿出现不可逆性的损害,保障体格发育和智能发育。第2页，讲稿共82张，创作于星期二 意义意义 p新生儿筛查的疾病均为出生时无明显的临床表现，疾病逐渐发展，如不及时治疗将导致严重的不可逆的后果，如脏器损伤、致残等，所筛查的疾病是可以治疗及阻止病情进一步发展，提高人群健康素质，改善人群的生活质量。第3页，讲稿共82张，创作于星期二治疗医学治疗医学 预防医学预防医学未来趋势
2、未来趋势 人口的老龄化人口的老龄化 诊治费用的不断增加诊治费用的不断增加 科学技术的发展科学技术的发展 患者的意愿、要求患者的意愿、要求vv基因缺陷的检测及预防性治疗基因缺陷的检测及预防性治疗基因缺陷的检测及预防性治疗基因缺陷的检测及预防性治疗vv为异常个体量身定做的个体化治疗方案为异常个体量身定做的个体化治疗方案为异常个体量身定做的个体化治疗方案为异常个体量身定做的个体化治疗方案 专门对疾病的不同阶段进行专门对疾病的不同阶段进行专门对疾病的不同阶段进行专门对疾病的不同阶段进行 不同程度的治疗不同程度的治疗不同程度的治疗不同程度的治疗 防止副作用防止副作用防止副作用防止副作用 根据症状进行诊断
3、根据症状进行诊断根据症状进行诊断根据症状进行诊断对患者的治疗对患者的治疗对患者的治疗对患者的治疗造福造福造福造福10%10%的人口的人口的人口的人口造福造福造福造福100%100%的人口的人口的人口的人口卫生保健正在经历变化第4页，讲稿共82张，创作于星期二风险分析风险分析筛查筛查目标目标:总体人群总体人群健康人群健康人群100%人群覆盖率人群覆盖率随访随访监测监测目标目标:经过选择的高经过选择的高风险人群风险人群30%诊断诊断确诊确诊目标目标:发病人群发病人群10%目前目前10%的人群花费的人群花费90%的保健预算的保健预算保健策略向预防为主的方向发展保健策略向预防为主的方向发展 健康市场的
4、发展趋势第5页，讲稿共82张，创作于星期二新生儿疾病筛查历史p新生儿疾病筛查历史以苯丙酮尿症的筛查为起点。新生儿疾病筛查历史以苯丙酮尿症的筛查为起点。p2020世纪六十年代世纪六十年代 GuthrieGuthrie教授教授 细菌抑制法细菌抑制法 PKUPKUp七十年代七十年代 放射免疫分析法放射免疫分析法 CH CAH CH CAH日本日本 滤纸血片测定滤纸血片测定TSHTSH筛查新生儿筛查新生儿CHCHp八十年代八十年代 酶联免疫法，荧光法等酶联免疫法，荧光法等 发达国家大都建立了较完善的体系，把新生儿筛查纳入发达国家大都建立了较完善的体系，把新生儿筛查纳入 国家卫生管理，覆盖率接近国家卫生
5、管理，覆盖率接近100%100%九十年代九十年代 Wallac Wallac 发明时间分辨免疫荧光技术，发明时间分辨免疫荧光技术，串联质谱技术（串联质谱技术（MS/MSMS/MS）运用于新筛：）运用于新筛：一个一个血血片片：有机酸有机酸近近 40404040 种种 脂肪酸脂肪酸 代谢异常代谢异常氨基酸氨基酸第6页，讲稿共82张，创作于星期二中国新生儿筛查现状、意义中国新生儿筛查现状、意义中国新生儿筛查现状、意义中国新生儿筛查现状、意义每年出生新生儿每年出生新生儿其中肉眼可见的先天性缺陷儿其中肉眼可见的先天性缺陷儿几年后显现出的几年后显现出的累计可达累计可达 其中可存活下来其中可存活下来按其自然
6、寿命按其自然寿命5050年算，累积病人达年算，累积病人达其中其中CHCH和和PKUPKU年新发病约年新发病约提高出生人口素质提高出生人口素质减少出生缺陷和残疾减少出生缺陷和残疾家庭家庭社会社会沉重经济负担沉重经济负担 严重社会问题严重社会问题 2000 2000 万万 20-30 20-30 万万 80-150 80-150 万万75%75%60006000 例例5000 5000 万万母婴保健法：母婴保健法：至少筛查至少筛查CH PKUCH PKU第7页，讲稿共82张，创作于星期二中国的出生缺陷中国的出生缺陷中国的出生缺陷中国的出生缺陷每年出生新生儿每年出生新生儿 20002000万万其中肉
7、眼可见的先天性缺陷儿其中肉眼可见的先天性缺陷儿 20-3020-30万万其中其中“唐氏儿唐氏儿”每年新增每年新增 2 2万万-3-3万万 每每2020分钟分钟出生一例出生一例发病率发病率 1:750 1:750 每例每例“唐氏儿唐氏儿”2525万元万元全国每年经济损失全国每年经济损失:神经管畸形神经管畸形 2 2亿多亿多 唐氏唐氏 2020多亿多亿 先天性心脏病先天性心脏病 120120亿亿心理负担心理负担精神痛苦精神痛苦人口大国，出生缺陷、先天残疾高发：人口大国，出生缺陷、先天残疾高发：第8页，讲稿共82张，创作于星期二中国新生儿筛查历史p1981-1993 1981-1993 中国七大城市
8、相继开展中国七大城市相继开展 （北京、上海、天津、沈阳、济南、广州、成都）（北京、上海、天津、沈阳、济南、广州、成都）p1994 1994 中中华华人人民民共共和和国国母母婴婴保保健健法法颁颁布布，提提出出在在全全国国范范围围内内逐步逐步 开展新生儿筛查开展新生儿筛查 （PKU CHPKU CH）p1996-1999 1996-1999 卫生部和芬兰政府在卫生部和芬兰政府在5 5个中心启动合作项目个中心启动合作项目 (上海、天津、河南、湖南、江西）上海、天津、河南、湖南、江西）p1998 1998 卫卫生生部部临临检检中中心心建建立立新新生生儿儿筛筛查查实实验验室室质质评评，进进行行质量控制质
9、量控制第9页，讲稿共82张，创作于星期二“中国提高出生人口素质、中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划减少出生缺陷和残疾行动计划”到到20102010年：年：神经管畸形的发生神经管畸形的发生 降低降低30%30%重大体表畸形重大体表畸形 降低降低70%70%中华人民共和国母婴保健法中华人民共和国母婴保健法中国妇女发展纲要中国妇女发展纲要中国儿童发展纲要中国儿童发展纲要相关法规、政策：相关法规、政策：卫生部和中国残联联合制定卫生部和中国残联联合制定贯彻落实贯彻落实产前诊断管理办法产前诊断管理办法建立全国性产前诊断网络建立全国性产前诊断网络实现产前筛查和产前诊断的有机结合实现产前筛查和产
10、前诊断的有机结合最大限度降低先天缺陷、残疾最大限度降低先天缺陷、残疾胎儿的出生胎儿的出生第10页，讲稿共82张，创作于星期二p新疆的新生儿筛查工作开始于80年代后期，我院开展的工作有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症及先天性髋关节脱位的筛查，近几年我院新生儿科还开展了新生儿听力筛查、早产儿ROP及新生儿先天性心脏病的筛查工作。第11页，讲稿共82张，创作于星期二Newborn Screening System新生儿筛查体系新生儿筛查体系 NewbornScreeningisacombinationof:新生儿筛查是以下新生儿筛查是以下几项的结合：几项的结合：nprocedures程序程序nla
11、boratorytests实验室检测实验室检测ndiagnostics诊断诊断ntherapeuticmeasures治疗治疗naimingatapre-symptomaticrecognitionofindividualsaffectedbyafrequent,severebutusuallytreatabledisease.针对的是已经被一种可以治针对的是已经被一种可以治愈的但多发、严重的疾病所感染，但没有症状出现的病人愈的但多发、严重的疾病所感染，但没有症状出现的病人群体群体第12页，讲稿共82张，创作于星期二Newborn Screening System新生儿筛查体系新生儿筛查体系p
12、TeachingtheimportanceofScreening进行筛进行筛查的重要性的教育查的重要性的教育pTrainingmidwives,nursesanddoctors培训助产培训助产士、护士及医生士、护士及医生pTestingrapidlyandaccuratelythesamples对样对样品进行迅速、精确的测试品进行迅速、精确的测试pTrackingandrecallingrapidlythebabies对婴儿对婴儿进行跟踪式及召回式调查进行跟踪式及召回式调查pTreatingpromptlyandadequatelytheaffectedbabies对被感染的婴儿进行及时的、恰
13、当的治对被感染的婴儿进行及时的、恰当的治疗疗The 5 Ts第13页，讲稿共82张，创作于星期二新生儿筛查The sample should be taken 2-5 days after birth PKU Congenital Hypothyroidism G-6-PD Deficiency Congenital Adrenal Hyperplasia Galactosaemia半乳糖血征半乳糖血征 Cystic Fibrosis纤维囊肿纤维囊肿 Biotinidase Deficiency生物素酶缺乏生物素酶缺乏 MCAD代谢类疾病代谢类疾病 MSUD枫糖尿征枫糖尿征 Newborn s
14、creening has become one of the best accepted procedure in preventive pediatrics第14页，讲稿共82张，创作于星期二Screening Process Approach筛查过程的步骤Screening Analyte 筛查筛查Sample Preparation 样品准备样品准备产生报告产生报告 Report generationSample collection 样品采集样品采集Sample processing and measuring样品处理及测定样品处理及测定Data processing from det
15、ection 检测数据处理检测数据处理第15页，讲稿共82张，创作于星期二17-17-OHPOHP先天性肾上腺增生先天性肾上腺增生先天性肾上腺增生先天性肾上腺增生1:10,000-15,000T4甲低甲低TSH甲低甲低1:3,000-5,000PKU苯丙酮尿症苯丙酮尿症1:11,000-17,000G6PD蚕豆病蚕豆病1:5,000新生儿筛查疾病项目新生儿筛查疾病项目新生儿筛查疾病项目新生儿筛查疾病项目IRT纤维囊肿纤维囊肿Biotinidase生物素酶缺乏生物素酶缺乏GAL半乳糖氧化酶血症半乳糖氧化酶血症GALT半乳糖血症半乳糖血症MSUD 枫叶糖尿病枫叶糖尿病Hemoglobins血红蛋白
16、病血红蛋白病MCAD代谢代谢类疾病类疾病DiabetesDiabetesType 1Type 11 1型糖尿病型糖尿病型糖尿病型糖尿病第16页，讲稿共82张，创作于星期二TSH/T4 1:3.000 甲低甲低17-OHP 1:10.00017-羟孕酮羟孕酮IRT 1:3.000纤维囊肿纤维囊肿PKU 1:15.000苯丙酮尿症苯丙酮尿症GAL/GALT 1:35.000半乳糖血症半乳糖血症Biotinidase 1:60.000生物素生物素MSUD 1:75.000枫叶糖尿病枫叶糖尿病G6PD 1:5.000葡糖葡糖6磷脱氢酶缺乏症磷脱氢酶缺乏症Hemoglobins1:10.000血红蛋白血
17、红蛋白Average incidence rate 平均发病率平均发病率第17页，讲稿共82张，创作于星期二Neonatal roadmap 新生儿筛查路标DNA based screening DNA筛查筛查MSMS串联质谱串联质谱Automation自动化自动化Immuno-assay免疫测定免疫测定PKULIMS&Data management实验室信息管理系统及数据管理实验室信息管理系统及数据管理Health informatics健康信息健康信息Theranostics 疗法疗法Personalized medicine 个人药物个人药物19701980199020002001201
18、02005Year 2001 15%of all babies will be screened 第18页，讲稿共82张，创作于星期二 苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症 Phenylketonuria（PKU）AA代谢病之一。苯丙氨酸代谢病之一。苯丙氨酸(PA)代谢途径中酶缺乏导代谢途径中酶缺乏导致致 PA不能转化为酪氨酸不能转化为酪氨酸,PA及其酮酸蓄积，从尿中排出及其酮酸蓄积，从尿中排出而得名。常染色体隐性遗传而得名。常染色体隐性遗传发病率：各国不同发病率：各国不同1/60001/25000 美国美国 1/14000，日本，日本 1/60000 我国我国1/16500第19页，讲稿共82张，创
19、作于星期二组织蛋白食物蛋白苯丙氨酸 酪氨酸 多巴苯乙胺苯乙酸 苯丙酮酸 苯乳酸 正羟苯乙酸 对羟苯丙酮酸 CO2+H2O、T3、T4尿黑酸 多巴醌 黑色素多巴胺 去甲肾上腺素肾上腺素苯丙氨酸羟化酶 BH4第20页，讲稿共82张，创作于星期二发病机制发病机制：PA 必须必须AA 需要量需要量 200500mg/d1/3合成合成pro PA羟化酶羟化酶2/3 酪氨酸酪氨酸 BH4 BH2第21页，讲稿共82张，创作于星期二 GTP环化水合酶环化水合酶 6丙酮酰四氢喋呤合成酶丙酮酰四氢喋呤合成酶鸟苷三磷酸鸟苷三磷酸 BH4（GTP）二氢生物喋呤还原酶二氢生物喋呤还原酶 经典型：肝细胞缺乏经典型：肝细
20、胞缺乏PAH酶缺陷酶缺陷 BH4缺乏型：三种酶缺乏所致缺乏型：三种酶缺乏所致第22页，讲稿共82张，创作于星期二 典型典型PKU：肝细胞缺乏肝细胞缺乏PAH T3 T4PA 酪氨酸酪氨酸 NE E 多巴醌多巴醌 黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸 苯乙酸、苯乳酸、苯乙酸、苯乳酸、对羟基苯乙酸对羟基苯乙酸 典型型：典型型：PA及旁路代谢产物在体内堆积，加上甲状腺及旁路代谢产物在体内堆积，加上甲状腺素、肾上腺素、黑色素等减少，素、肾上腺素、黑色素等减少，导致细胞损导致细胞损伤，智力下降。伤，智力下降。第23页，讲稿共82张，创作于星期二BH4缺乏型：缺乏型：BH2 BH4，BH4下降可致：下降可致：(1
21、)PA 酪氨酸酪氨酸 (2)酪氨酸酪氨酸 多巴胺多巴胺 (3)色氨酸色氨酸 5-羟色胺羟色胺 多巴胺、多巴胺、5-羟色胺均为重要的神经递质，缺乏可加重羟色胺均为重要的神经递质，缺乏可加重神经系统的损害，故神经系统的损害，故BH4缺乏型临床症状重，治疗困难缺乏型临床症状重，治疗困难第24页，讲稿共82张，创作于星期二临床表现临床表现 pPKU患儿刚出生时，外表一般无异常，但在出生后 5 个月左右头发开始由黑变黄，小便有难闻臭味，不能抬头；p6 个月时症状更明显，甚至出现抽搐。患儿如能在出生后 13个月内得到治疗，可不发生脑损害；p超过 6 个月开始治疗，严重的智力障碍则很难避免。p及早发现、诊断
22、此病，并进行及时、正确、长期的治疗，可以使患儿和正常人一样的生活。第25页，讲稿共82张，创作于星期二PKUPKU的筛查的筛查时间分辨免疫荧光分析法时间分辨免疫荧光分析法()第26页，讲稿共82张，创作于星期二Increased sensitivity with DELFIA DELFIA 技术增强了灵敏度第27页，讲稿共82张，创作于星期二 方法方法p筛查对象在出生后72采血，滴于专用采血滤纸上,阳性重复测一次，如仍为阳性，则测定血苯丙氨酸浓度，血苯丙氨酸1200/者诊断为。p上海、北京,高苯丙氨酸血症患者进一步尿蝶呤谱分析、口服四氢生物蝶呤负荷试验和二氢蝶呤还原酶()活性测定,进行经典型和
23、四氢蝶呤缺乏症的鉴别诊断。第28页，讲稿共82张，创作于星期二 治疗治疗 一旦PKU诊断成立，便开始给予低苯丙氨酸饮食。患儿的饮食组成各不相同，取决于酶缺陷的严重程度、年龄、生长速度和全身的健康状况。食物选择及注意点：p苯丙氨酸含量低的食物：人乳、小麦、小米、大麦米、白薯、马铃薯p服用各种维生素、钙、蔬菜、水果、动物脂肪及植物蛋白。第29页，讲稿共82张，创作于星期二p定期测定血苯丙氨酸，维持其接近正常浓度（3-15mg/dl）p饮食控制的期限有争论，一般来说6岁以后可以稍放松，但应接受长期营养指导。p在整个治疗过程中需要家长密切配合，不中断饮食治疗是治疗成功的关键。第30页，讲稿共82张，创
24、作于星期二 先天性甲状腺机能减低症先天性甲状腺机能减低症()p是一种由于先天性甲状腺功能障碍、不能产生足够的甲状腺素而引起的生长发育迟缓和智力落后的疾病。p我国此病的发生率为 1：3000-4000。第31页，讲稿共82张，创作于星期二p此病在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性的症状，不易引起家长和医生的注意。p随着年龄的增长，逐渐出现眼距增宽及舌外伸等表现，智能和体格发育均落后于同龄正常孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。早期筛查可以避免后遗症！第32页，讲稿共82张，创作于星期二第33页，讲稿共82张，创作于星期二临临 床床 表表 现现p体格发育障碍：患儿出牙迟，
25、先后顺序不正常，体格发育障碍：患儿出牙迟，先后顺序不正常，手宽厚，指短、小指短及内弯。运动发育落后，手宽厚，指短、小指短及内弯。运动发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢短，肌张力低下，骨龄落后，身材矮小，四肢短，肌张力低下，关节可过度活动。关节可过度活动。第34页，讲稿共82张，创作于星期二临临 床床 表表 现现p特殊面容：表情呆滞、眼特殊面容：表情呆滞、眼距宽、眼裂小、两眼裂外距宽、眼裂小、两眼裂外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、腭弓高、口半张，低平、腭弓高、口半张，舌常伸出口外、流涎多。舌常伸出口外、流涎多。头小而圆，颈短而宽。头小而圆，颈短而宽。第35页，讲稿共82张，创
26、作于星期二第36页，讲稿共82张，创作于星期二甲低面容第37页，讲稿共82张，创作于星期二 筛查筛查 p筛查指标最先为T4，此法可以检测下丘脑-垂体功能时常所致的甲低，但漏诊率高，目前以作为筛查指标，筛查实验室根据各自条件,分别采用p酶免疫吸附试验()p酶免疫荧光分析法()p时间分辨免疫荧光分析法()第38页，讲稿共82张，创作于星期二p筛查对象在出生后72采血，滴于专用采血滤纸上，阳性重复测一次，如仍为阳性，测定静脉血游离三碘甲状腺原氨酸(3),游离甲状腺素(4)以及确诊。pTSH2030mU/L应随访并进一步检测T3、T4，若血清TSH50mU/L，4降低则可确诊先天性甲低，T3可降低；4
27、、4正常,增高为高促甲状腺激素血症。第39页，讲稿共82张，创作于星期二 治疗治疗 p一旦确诊，立即治疗。p用甲状腺素替代疗法，治疗开始越晚，智力障碍越严重。p常用L-甲状腺素钠和甲状腺素片，低于维持量的剂量开始，逐渐增量，同时定期检测T4及TSH，保持T4在10-14ug/dl，随年龄增长进行调整，除暂时性甲低外，均需终身治疗。第40页，讲稿共82张，创作于星期二 检测方法-时间分辨荧光法第41页，讲稿共82张，创作于星期二TRF：Time-Resolved Fluorometry(时间分辨荧光检测时间分辨荧光检测)DELFIA:Dissociation-Enhancement Lantha
28、nide Fluorescence Immuno-Assay(解离增强镧系元素荧光免疫检测解离增强镧系元素荧光免疫检测解离增强镧系元素荧光免疫检测解离增强镧系元素荧光免疫检测)镧系元素共有镧系元素共有15种，常用的有四种种，常用的有四种:钐钐(Sm)，铕，铕(Eu)，镝，镝(Dy)，锝，锝(Te)产品高质量的保证产品高质量的保证产品高质量的保证产品高质量的保证 DELFIADELFIA 时间分辨荧光专利技术时间分辨荧光专利技术时间分辨荧光专利技术时间分辨荧光专利技术第42页，讲稿共82张，创作于星期二1420 Victor2D多标记分析仪多标记分析仪1235 AutoDELFIA全自动时间分辨
29、荧光免疫分析系统全自动时间分辨荧光免疫分析系统Wallac MS2新生儿筛查串联质谱分析系统新生儿筛查串联质谱分析系统分析检测系统分析检测系统第43页，讲稿共82张，创作于星期二新生儿疾病筛查的质量要求新生儿疾病筛查的质量要求p一、新生儿筛查的组织与管理一、新生儿筛查的组织与管理p二、新生儿疾病筛查采血机构二、新生儿疾病筛查采血机构p三、新生儿疾病筛查采血的质量要求三、新生儿疾病筛查采血的质量要求p四、采血的规范化操作图四、采血的规范化操作图第44页，讲稿共82张，创作于星期二新生儿筛查的组织与管理新生儿筛查的组织与管理组织概况：组织概况：卫生部基妇司卫生部基妇司（制定筛查管理办法及监督、规划
30、）（制定筛查管理办法及监督、规划）新生儿疾病筛查专家咨询委员会新生儿疾病筛查专家咨询委员会卫生局（厅）妇幼处卫生局（厅）妇幼处（设立筛查中心，组织筛查网络）（设立筛查中心，组织筛查网络）新生儿筛查中心新生儿筛查中心卫生部临床检验中心卫生部临床检验中心（国家新生儿筛查实验室质量控制中心）（国家新生儿筛查实验室质量控制中心）签订合同签订合同采血采血筛查实验筛查实验病人诊治病人诊治 第45页，讲稿共82张，创作于星期二第46页，讲稿共82张，创作于星期二采血机构采血机构第47页，讲稿共82张，创作于星期二新生儿疾病筛查采血的质量要求新生儿疾病筛查采血的质量要求1、采血人员采血人员 质质控控员员进进行
31、行上上岗岗前前培培训训考考核核并并作作记记录录备备案案，发发给给上岗证书。上岗证书。2 2、采血对象、采血对象 降生在医疗保健机构的活产新生婴儿降生在医疗保健机构的活产新生婴儿3 3、特殊新生儿采血对象、特殊新生儿采血对象 早早产产儿儿，低低体体重重儿儿，患患病病婴婴儿儿及及在在规规定定时时间间内内未未采采血血的的婴婴儿儿，待待上上述述症症状状改改善善后后，在在2020天天内内采采集血样集血样第48页，讲稿共82张，创作于星期二新生儿疾病筛查采血的质量要求新生儿疾病筛查采血的质量要求4 4、采血时间、采血时间 新生婴儿出生新生婴儿出生7272小时后小时后(3-7(3-7天天)并喂饱奶并喂饱奶6
32、 6次次(6-12(6-12次次)以上进行以上进行p由由于于新新生生儿儿在在出出生生最最初初2-32-3天天内内，都都出出现现生生理理性性体体重重下下降降及及脱脱水水热热，脱脱水水热热多多在在生生理理性性体体重重减减少少最最多多时时出出现现，而而新新生生儿儿在在出出生生后后第第6-106-10天天，在在乳乳量量逐逐渐渐充足，体重基本恢复，因脱水引起的发热逐渐消退，采血最易成功充足，体重基本恢复，因脱水引起的发热逐渐消退，采血最易成功 p采采血血时时间间定定为为7272小小时时-168-168小小时时后后为为宜宜，能能及及早早发发现现疑疑似似病病例例，筛筛查查出出阳阳性性患儿。患儿。p对对于于苯
33、苯丙丙酮酮尿尿症症PKUPKU来来说说，在在无无蛋蛋白白质质负负荷荷或或少少蛋蛋白白质质负负荷荷的的情情况况下下，血血液液中中苯苯丙氨酸（丙氨酸（phephe）含量较低，会出现实验结果的假阴性）含量较低，会出现实验结果的假阴性.p7272小小时时后后可可避避开开促促甲甲状状腺腺素素（TSHTSH）生生理理性性高高峰峰期期，而而使使以以TSHTSH作作为为甲甲状状腺腺功能减低（功能减低（CHCH）症筛查的假阳性。）症筛查的假阳性。第49页，讲稿共82张，创作于星期二新生儿疾病筛查采血的质量要求新生儿疾病筛查采血的质量要求 7272小时内各阶段小时内各阶段TSHTSH值的比较值的比较阳性阳性可疑可
34、疑阴性阴性第50页，讲稿共82张，创作于星期二新生儿疾病筛查采血的质量要求新生儿疾病筛查采血的质量要求第51页，讲稿共82张，创作于星期二新生儿疾病筛查采血的质量要求新生儿疾病筛查采血的质量要求p5 5、采血滤纸及存放、采血滤纸及存放 采采用用Whatman Whatman 903903号号滤滤纸纸，采采血血滤滤纸纸要要与与实实验验室室含含PA/TSHPA/TSH标标准准及及质质控控滤滤纸纸相相一一致致。滤滤纸纸与与卡卡片片的的粘粘贴贴,胶胶水水和和浆浆糊糊不不要要污污染染到到采采血血滤滤纸纸片片的的中中心心位位置置.滤滤纸纸片片存存放放必必须须放放在在阴阴凉凉干干燥燥处处.避避免免存存放放在
35、在有有新新油油漆漆的的房房屋屋,家家具具等等环环境境下下含含有有较较高高甲甲苯苯、甲甲醛醛的的化化学学物物品品中中，滤滤纸纸片片易易受受到到污污染染。引起血片中蛋白质固化，造成洗脱不下。引起血片中蛋白质固化，造成洗脱不下。第52页，讲稿共82张，创作于星期二新生儿疾病筛查采血的质量要求新生儿疾病筛查采血的质量要求6 6、采血部位、采血部位 采采集集新新生生儿儿足足跟跟内内、外外侧侧缘缘处处部部位位（1/31/3处处），避避免免采采新新生生儿儿手手指指、脚脚指指及及足足跟跟底底部部位位，会会容容易易伤伤及及骨骨头头引引起起炎炎症症或或其其他他损损伤伤。尽尽量量不不要要用用静静脉脉血血或或脐脐带带
36、血血作作两两病病筛筛查查的的血血样样本本.使使用用碘碘酒酒消消毒毒皮皮肤肤，会会使使TSHTSH结结果果偏偏高高，使使筛筛查查结结果果出出现假阳性。现假阳性。第53页，讲稿共82张，创作于星期二7 7、滤纸卡片采血操作步骤、滤纸卡片采血操作步骤p认认真真填填写写采采血血对对象象卡卡片片上上所所列列的的内内容容及及表表格格。如如遇遇特特殊殊婴婴儿儿需需延延期期采采血血，须须填填写写延延期期采采血血通通知知书书告告知知家家长长。拒拒绝绝采采血血请请婴婴儿儿请请家家长长在在拒拒绝绝采采血血通通知知单单上上签签字字。卡卡片片上上的的内内容容应应包包括括：采采血血单单位位、编编号号、填填卡卡人人姓姓名名
37、、采采血血人人姓姓名名、产产妇妇姓姓名名、孕孕周周、住住院院号号、床床号号、出出生生时时间间、哺哺乳乳时时间间、采采血血时时间间、婴婴儿儿性性别别、体体重重、AmpAmp评评分分、新新生生儿儿用用药药情情况况（细细菌菌抑抑制制法法测测苯苯丙丙氨氨酸酸）、甲甲亢亢母母亲亲用用药药情情况况和和碘碘酒酒使使用用情情况况（影影响响TSHTSH测测定定结结果果）。联联系系人人姓姓名名、地地址址、邮邮政政编编码码、电电话话号号码码、检检测测结果等。结果等。p检查卡片的条码检查卡片的条码新生儿疾病筛查采血的质量要求新生儿疾病筛查采血的质量要求第54页，讲稿共82张，创作于星期二第55页，讲稿共82张，创作于
38、星期二新生儿疾病筛查采血的质量要求新生儿疾病筛查采血的质量要求8 8、采血前准备、采血前准备 采采血血部部位位消消毒毒及及准准备备婴婴儿儿放放置置头头高高脚脚低低仰仰卧卧位位，露露出出采采血血足足跟跟下下肢肢（注注意意婴婴儿儿保保温温），先先用用手手按按摩摩足足跟跟或或4242左左右右的的热热毛毛巾巾敷敷足足跟跟，使使其其局局部部充充血血，血血液液循循环环加加快快，然然后后用用7575酒酒精精棉棉球球消消毒毒穿穿刺刺部部位位（切切忌忌用用碘碘酒酒消消毒毒皮皮肤肤），用用无无菌菌干干棉棉球球擦擦去去多多余余酒酒精精（酒酒精精未未干会造成溶血及血斑边缘渗透）干会造成溶血及血斑边缘渗透）第56页，讲
39、稿共82张，创作于星期二采血的规范化操作图采血的规范化操作图第57页，讲稿共82张，创作于星期二采血过程采血过程 用用带带手手套套的的手手轻轻柔柔新新生生儿儿足足跟跟先先按按摩摩或或热热敷敷使使末末稍稍血血流流量量增增大大，手手绷绷紧紧采采血血部部位位，用用一一次次性性采采血血针针（三三梭梭针针或或柳柳叶叶刀刀片片）穿穿刺皮肤其深度为刺皮肤其深度为3mm3mm。（太太浅浅或或部部位位不不准准，会会造造成成血血流流不不畅畅，挤挤血血困困难难，血血量量不不足足，组组织织液液增增多多，重重复复滴滴血血，血血斑直径太小，渗透不均，血片质量下降）斑直径太小，渗透不均，血片质量下降）第58页，讲稿共82张
40、，创作于星期二采血过程采血过程 让让血血滴滴自自行行流流出出，用用消消毒毒干干棉棉球球拭拭去去第第一一滴滴血血（因因第第一一滴滴可可能能含含有有组组织织液液或或酒酒精精残残液液）后后开开始始挤挤血血，应应在在穿穿刺刺点点较较大大范范围围由由外外向向内内稍稍加加压压力力，边边挤挤边边放放松松使使血血液液自自行行流流出出，即即用用滤滤纸纸片片轻轻轻轻接接触触小小血血滴滴（滤滤纸纸卡卡片片呈呈平平面面或或4545角角，不不要要紧紧贴贴足足跟跟穿穿刺刺部部位位皮皮肤肤，否否则则造造成成血血液液渗渗透透不不畅畅），让让血血滴滴在在滤滤纸纸上上渗渗开开，由由正正面面通通透透到到背背面面。血血斑斑正正反反两
41、两面面直直径径大大于于8mm8mm，共共需需三三个个血斑。严禁采集有凝块或溶血的血液。血斑。严禁采集有凝块或溶血的血液。第59页，讲稿共82张，创作于星期二血片的保存血片的保存 采采血血后后的的滤滤纸纸片片应应平平放放在在清清洁洁处处自自然然凉凉干干（约约需需2-42-4小小时时），待待血血片片干干燥燥后后（血血斑斑呈呈深深褐褐色色）头头尾尾交交叉叉放放于于塑塑料料袋袋内内封封口口放放于于2-82-8冰冰箱箱中中（注注意意：冰冰箱箱如如遇遇停停电电或或损损坏坏会会使使血血标标本本溶溶血血，造造成成交交叉叉污污染染）。血血片片如如暴暴晒晒、潮潮湿湿、烘烘烤烤、新新油油漆漆中中的的甲甲苯苯、甲甲醛
42、醛等等可可造造成成血血片片上上的的蛋蛋白白质质固固化化（暴暴晒晒、烘烘烤烤等等100%100%）洗洗脱脱不不下下33，防防手手、奶奶液液、消消毒毒剂剂、清洁剂、水等的污染。清洁剂、水等的污染。第60页，讲稿共82张，创作于星期二血片递送时间血片递送时间 采采血血单单位位的的质质控控员员要要认认真真检检查查血血标标本本和和采采血血卡卡片片填填写写内内容容，如如不不合合格格，退退回回重重新新采采血血或或填填写写卡卡片片。把把合合格格的的血血标标本本装装入入塑塑料料袋袋后后集集中中置置于于冰冰箱箱保保存存，并并登登记记造造册册，签签名名。每每7 7天天由由质质控控员员递递送送或或邮邮寄寄到到新新生生
43、儿儿筛筛查查实实验验室室验验收收检检测测。同同时时应应注注意意由由于于血血片片保保存存放放置置不不当当，会会遭遭到到蟑蟑螂螂、苍苍蝇蝇、叮叮咬咬而而污污染染血血标标本。本。第61页，讲稿共82张，创作于星期二采血员和质控员的资质要求采血员和质控员的资质要求 采采血血人人员员、质质控控员员要要求求中中专专以以上上学学历历从从事事临临床床工工作作两两年年以以上上,应应培培训训上上岗岗 对对采采血血人人员员、质质控控员员进进行行筛筛查查网网络络的的岗岗前前培培训训和和指指导导，明明确确工工作作性性质质和和职职责责，对对采采血血人人员员、质质控控员员不不固固定定的的网网络络单单位位，采采取取滚滚动动式
44、式培培训训，质质控控人人员员专专人人负负责责，以以保保证证采采血血质质量量（建建议议应应为为专专职职人人员员）。对对采采血血单单位位的的采采血血质质量量不不稳稳定定有有波波动动和和下下降降，应应及及时时查查找找原原因因作作针针对对性性培培训训，并并发发现现问问题题，提提出出解决问题的办法。解决问题的办法。第62页，讲稿共82张，创作于星期二为人生各个不同阶段疾病的筛查和监控为人生各个不同阶段疾病的筛查和监控为人生各个不同阶段疾病的筛查和监控为人生各个不同阶段疾病的筛查和监控提供提供提供提供革命性的总体革命性的总体革命性的总体革命性的总体解决方案。解决方案。解决方案。解决方案。我们的使命第63页
45、，讲稿共82张，创作于星期二 新生儿听力筛查新生儿听力筛查p听力障碍是常见的出生缺陷。听力障碍是常见的出生缺陷。p国外的研究国外的研究:双侧听力障碍的发生率双侧听力障碍的发生率:0.1-0.3%:0.1-0.3%，重度至极，重度至极重度为重度为0.1%0.1%国内类似的统计数据不多，有报道听力障碍国内类似的统计数据不多，有报道听力障碍发生率为发生率为0.3%0.3%，其中中重度以上者，其中中重度以上者0.050.05。p正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的正常的听力是进行语言学习的前提。听力正常的婴儿一般在婴儿一般在4-94-9个月，最迟不超过个月，最迟不超过11 11月呀呀学语。月呀呀
46、学语。第64页，讲稿共82张，创作于星期二p严重听力障碍的儿童1、不能在11个月前进入呀呀学语期，、2-3岁内不能建立正常的语言学习，最终重者导致聋哑。p如能及时发现听力障碍可帮助建立必要的语言刺激环境，使语言发育不受或少受损害。p早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。新生儿听力筛查是早期发现听力障碍的有效方法！第65页，讲稿共82张，创作于星期二p90年代首先在欧美国家发展起来的一项医学实用技术。p国内对新生儿听力筛查尚无系统完整的研究。所采用的方法也无严格的规范和质量控制。我院已于2003年开展了新生儿听力筛查。第66页，讲稿共82张，创作于星期二第67页，讲稿共82
47、张，创作于星期二第68页，讲稿共82张，创作于星期二 耳声发射法耳声发射法p耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。p无创伤性技术，操件简便，测试两耳仅需要10分钟，符合作为筛查性技术的条件。p常用TEOAE（瞬态诱发耳声发射）和DPOAE（畸变产物耳声发射）。第69页，讲稿共82张，创作于星期二第70页，讲稿共82张，创作于星期二第71页，讲稿共82张，创作于星期二 听觉诱发电位p听觉诱发电位也称听觉脑干反应（auditorybrainstem response，ABR），是客观听力测定的又一
48、种方法。p优点：能反映听力有无损害及听力受损的程度。缺点：操作相对繁琐，测定时间长。p近年来发展了筛查性快速ABR的方法。在一定程度上克服了操作繁琐的弊端。第72页，讲稿共82张，创作于星期二新生儿听力筛查路线新生儿听力筛查路线新生儿出生通过出院前进行听力筛查不通过通过预约复查复查不通过诊断性测定医学干预第73页，讲稿共82张，创作于星期二先天性髋关节脱位筛查先天性髋关节脱位筛查p小儿先天性髋关节脱位是小儿比较常见的先天性畸形之一，即股骨头不在髋骨臼窝里，或容易从里面滑出来。在我国发病率为4，女多于男，约6:1，左侧比右侧多一倍，双侧者较少。第74页，讲稿共82张，创作于星期二临床表现临床表现
49、p外观与皮纹外观与皮纹p股骨头不能摸到股骨头不能摸到p走路步态走路步态p腿部残疾，走路瘸腿腿部残疾，走路瘸腿第75页，讲稿共82张，创作于星期二新生儿先天性髋关节脱位的筛查新生儿先天性髋关节脱位的筛查p外观与皮纹：臀部检查时可见两侧的皮纹不外观与皮纹：臀部检查时可见两侧的皮纹不同，患侧一般升高或增加一条，整个下肢在同，患侧一般升高或增加一条，整个下肢在放平时往往感觉患肢外翻放平时往往感觉患肢外翻15152020，有缩短，有缩短现象。现象。主要依靠新生儿查体主要依靠新生儿查体和超声检查和超声检查 第76页，讲稿共82张，创作于星期二p超声检查：由于6个月以内的婴儿骨骼未钙化、骨化中心尚未出现，拍
50、X光片只有一片空白，因此6个月以下的婴儿可做超声波检查确诊。第77页，讲稿共82张，创作于星期二治治 疗疗p强调早期治疗，婴幼儿期治疗最佳，年龄越大效果越差p新生儿期主要应用各种支具，不需要复位。两腿会阴部放一三角形枕，使两腿保持外展蛙式位。应用宽尿布，使两腿保持外展蛙式位。第78页，讲稿共82张，创作于星期二p1-3岁脱位明显，但病理改变尚未固定，多可采用手法复位和石膏固定达到治愈目的。p 4岁以上：手法复位难成功，可采用沙尔特（Salter）骨盆截骨术治疗。第79页，讲稿共82张，创作于星期二规范和发展新生儿疾病筛查工作规范和发展新生儿疾病筛查工作 重视新生儿疾病筛查的质量 在普及的基础上