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1、关于教你如何看染色体检测报告第1页，讲稿共22张，创作于星期二一、什么是染色体?染染色色体体是是生生物物遗遗传传物物质质是是染染色色质质的的特特殊殊表表现现形形态态，它它仅仅出出现现在在细细胞胞分分裂裂中中期期，染染色色质质在在细细胞胞分分裂裂中中期期形形成成的的特特殊殊形形态态称称为为染染色色体体。染染色色体体是是生生物物细细胞胞遗遗传传学学的的主主要要研研究究对对象象。不不同同的的物物种种染染色色体体的的数数目目是是不不相相同同的的，人人染染色色体体是是4646条条，大大猩猩猩猩染染色色体体是是4848条条，鸡鸡染染色色体体是是7070条条。一一般般情情况况下下各各种种生生物物的的染染色色
2、体体数数目目和和形形态态都都是是恒恒定定的的，染染色色体体是是种种的的标标志志，同同一一物物种种染染色色体体数数目目相相同同，但但其其中中一一对对染染色色体体(我我们们称称之之为为“性性染染色色体体”)决决定定生生物物体体的的性性别别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。人人染染色色体体是是4646条条，2323对对，其其中中决决定定男男女女性性别别的的一一对对染染色色体体我我们们称称之之为为性性染染色色体体，其其它它2222对对称称之之为为常常染色体染色体”。核核型型分分析析主主要要研研究究染染色色体体的的数数目目与与形形态态，所所以以人人类类染染
3、色色体体核核型型分分析析报报告告主主要要内内容容是是报报告告研研究究对对象象的的染色体数目与形态是否正常染色体数目与形态是否正常(包括性染色体包括性染色体)第2页，讲稿共22张，创作于星期二二、报 告 解 读案例一：染色体核型案例一：染色体核型46，XX 解解 读读：这 是 一 例 染 色 体 数 目 与 形 态 未 见 异 常 的 女 性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。案例二：染色体核型案例二：染色体核型46，XY 解解读读：这是例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色
4、体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)并且未见到异常染色体形态结构。第3页，讲稿共22张，创作于星期二案例三：染色体核型为案例三：染色体核型为45，X 解解读读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四：染色体核型为案例四：染色体核型为47，XXX 解解读读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了条)，性染色体是XXX(比正常女性多了条X染色体)。这是XX
5、X综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。第4页，讲稿共22张，创作于星期二案例五：染色体核型为案例五：染色体核型为47，XXY 解解读读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精
6、管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。案案例例六六：染染色色体体核核型型为为46，XY，t（12；13)(p13；q21)解解读读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t（12；13)(p13；q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。第5页，讲稿共22张，创作于星期二案例七：染色体核型为案例七：染色体核型为4646，XXXX，t t（
7、1 1；8)(q258)(q25；p21)p21)解读解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1：8)(q25；p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号 案例八：染色体核型为案例八：染色体核型为4646，X X，i i（Xq)Xq)解读解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i(xq)。i（iSOChroaosoa
8、e)等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。第6页，讲稿共22张，创作于星期二案例九：染色体核型为案例九：染色体核型为4646，X X，i i（Xq)Xq)解读解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是K(比正常女性丢失了一条x染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i（Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂。患者表犁近似45，X特纳综合征第二性征发育不良，但身材不矮。案例十：染色体核型为案例十：染色体核型为4646，XYXY，inv(9inv(9）（）（p11p11：q13)q13)解读解读：该染色体核型的
9、染色体数目是46，性染色体是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9号染色体的结构发生了(臂间)倒位，发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会教少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位
10、可能是一种多态现象。第7页，讲稿共22张，创作于星期二案例十一：染色体核型为案例十一：染色体核型为4646，XYXY，9qh+9qh+解读解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。第8页，讲稿共22张，创作于星期二三、什么是染色体多态现象?用用Q Q带带、G G带带C C带带显显带带技技术术的的研研究究发发现现，所所有有个个体体的的染染色色体体显显带带核核型型均均有有微微小小变变化化，这这种种现现象象称称带带型型多多态态性性。对对染染色色体体的的多多态态现现象象存存在在争争议议，有有人人提提出出染染色色体体微微小小变变
11、异异影影响响性性腺腺发发育育，四四种种染染色色体体微微小变异者：小变异者：1、性染色体性染色体Y长臂增长；长臂增长；2 2、S+，即，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；号染色体随体增加；3 3、Inv(9)，即，即9号染色体臂间倒位；号染色体臂间倒位；4 4、1，9，16号次缢痕增加。号次缢痕增加。它它们们的的临临床床症症状状与与染染色色体体平平衡衡易易位位者者的的临临床床症症状状惊惊人人相相似似。有有性性生生殖殖细细胞胞中中分分子子水水平平配配子子之之间间微微小小的的不不等等交交换换同同样样可可以以对对后后代代产产生生遗遗传传效效应应和和相相应应的的临临床床特特征征，诸诸如如性
12、性腺腺发发育育异异常常或或生生殖殖器器发发育育异异常常，出出现现无无精精症症、原原发发性性闭闭经经、尿尿道道下下裂裂进进而而性性畸畸形形。在在染染色色体体检检测测中中出出现现以以上上现现象象者者，一一定定要要作作产产前前诊断，以防止遗传病的发生。诊断，以防止遗传病的发生。第9页，讲稿共22张，创作于星期二四、什么是染色体平衡易位?染色体平衡易位携带者的临床意义某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断片发生相互交换某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断片发生相互交换(易位易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型多而未引
13、起足够变化以使个体表型(身体外表身体外表)改变，临改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。床上称这种染色体易位为平衡易位。具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为中，染色体平衡易位携带者的发生率约为1 120012001400400。第10页，讲稿共22张，创作于星期二五、什么是染色体的
14、罗伯逊易位?D组组(13、14、15号号染染色色体体)和和G组组(2l、21号号染染色色体体)近近端端着着丝丝粒粒染染色色体体间间通通过过着着丝丝粒粒融融合合而而成成的的易易位位，称称之之为为罗罗伯伯逊逊易易位位。这这种种易易位位保保留留了了两两条条染染色色体体的的整整个个X臂臂，只只缺缺少少两两个个短短臂臂，由由于于D组组(13、14、15号号染染色色体体)和和C组组(21、22号号染染色色体体)染染色色体体短短臂臂小小，含含基基因因少少，所所以以这这种种易易位位携携带带者者一一般般表表型型正正常常或或无无严严重重先先天天畸畸形形，智智力力发发育育正正常常，但但其其子子代代中中可可形形成成单
15、单体体或或三三体体，引引起起自自然然流产或出生畸形儿及智力低下儿。流产或出生畸形儿及智力低下儿。第11页，讲稿共22张，创作于星期二六、妻早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查?妻早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须妻早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出牛畸形儿，常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出牛畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检
16、查一般情况下都是夫妻双方所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。同时做染色体检查。第12页，讲稿共22张，创作于星期二七、为什么早孕流产患者临床检测结果染色体异常的检出率明显低于报导？这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的5050的实验的实验方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测，研究表明方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测，研究表明早孕流产早孕流产5050是染色体异常导致流产，它说明胚胎流产是染色体异常导致流产，它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色
17、体异常仅部分足因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少仅部分足因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高5050)，而父母外周血染色体检测发现，而父母外周血染色体检测发现(父母父母)染色体异常染色体异常率要低。率要低。第13页，讲稿共22张，创作于星期二八、染色体平衡易位携带者和罗伯逊易位患者出生正常胎儿概率?父母足染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出父母足染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是生正常胎的概率是1
18、 14 4，出生染色体平衡易位携带者的概率，出生染色体平衡易位携带者的概率是是1 14 4，出生死胎或流产的概率是，出生死胎或流产的概率是2 24 4。而罗伯逊易位理。而罗伯逊易位理论出生正常胎的概率是论出生正常胎的概率是1 16 6，出生染色体平衡易位携带者，出生染色体平衡易位携带者的概率是的概率是1 16 6，出生死胎或流产的概率是，出生死胎或流产的概率是4 46 6。第14页，讲稿共22张，创作于星期二九、有人认为外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?这这种种观观点点并并不不正正确确，这这是是因因为为染染色色体体异异常常或或变变异异的的类类型型复复杂杂、程程度度
19、不不一一，临临床床情情况况相相当当复复杂杂，如如果果外外表表正正常常，精精子子常常规规检检查查仅仅表表现现为为弱弱精精或或少少精精的的患患者者不不做做染染色色体体检检查查，那那么么某某些些嵌嵌合合型型染染色色体体异异常常患患者者或或微微小小变变异异的的染染色色体体病病患患者者可可能能被被漏漏诊诊。我我们们实实验验室室发发现现的的一一例例男男性性患患者者表表型型(外外表表)正正常常，智智力力发发育育正正常常，精精液液分分析析表表现现为为少少精精，精精子子密密度度73万万毫毫升升，精精子子活活率率64，a级级精精于于1.3、b级级精精于于10.6、c级级精精于于13.3、d级级精精子子748，染染
20、色体核型：色体核型：46，XY47，XY，+18。第15页，讲稿共22张，创作于星期二十、有人认为继发不孕不育患者不必做染色体检查?这种认识是片面的，因为染色体平衡易位这种认识是片面的，因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。第16页，讲稿共22张，创作于星期二十一、什么是嵌合型染色体异常?案例一案例一：如某个体的染色体核型是：如某个体的染色体核型是4646，XXXX4545，X X嵌合型，该女性个体即嵌合型，该女性个体即有有4646，XXXX的细胞株，
21、同时亦存在的细胞株，同时亦存在4545，X X的细胞株。若该个体含的细胞株。若该个体含4646，XXXX细细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含4545，x x细胞株的比细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。案例二案例二：如某个体的染色体核型是：如某个
22、体的染色体核型是4646，XXXX4646，XYXY嵌合型。该个体是真两嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，或一侧是睾丸，另一侧是卵巢睾，性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，或一侧是睾丸，另一侧是卵巢睾，也可两侧都有卵巢睾。一般输精管输卵管均可发育。根据两型细胞也可两侧都有卵巢睾。一般输精管输卵管均可发育。根据两型细胞(即即4646，XXXX细胞株和细胞株和4646，XYXY细胞株细胞株)的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女
23、性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。经。第17页，讲稿共22张，创作于星期二十二、染色体异常者肯定不会生育?严重的染色体病患者严重的染色体病患者(如如4747，XXYXXY性反转综合征性反转综合征等等)一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。如如4747，XXXXXX染色体平衡易位携带者；某些嵌合型染色染色体平衡易位携带者；某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。体变异或异常的患者就有一定生育能力。第18页，讲稿共22张，创作
24、于星期二十三、什么是产前诊断?产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。及时治疗或处理。第19页，讲稿共22张，创作于星期二 常用的产前诊断方法有以下几种：常用的产前诊断方法有以下几种：早孕期：早孕期：1 1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。2 2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病
25、毒感染的检测，看有无初次感染，因、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致胎儿畸形。为早孕期感染易致胎儿畸形。早孕以后：早孕以后：1 1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。2 2、b b型超声波检查胎儿发育人小或有无体表及内脏畸形。型超声波检查胎儿发育人小或有无体表及内脏畸形。3 3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。与胎儿发育异常有关。4 4、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。、
26、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。5 5、X X光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有 体表或内脏畸形时，可以做体表或内脏畸形时，可以做B B犁超声波等检查；怀疑有染色体异常时，可以犁超声波等检查；怀疑有染色体异常时，可以 取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。第20页，讲稿共22张，创作于星期二十四、染色体检测的实验方法和种类
27、 染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同，大致可分为外周血染染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。外周血染色体核型分析日前应用普及最广，主要用于不孕不育研究、外周血染色体核型分析日前应用普及最广，主要用于不孕不育研究、优生和染色体畸形综合征的筛查。优生和染色体畸形综合征的筛查。新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等检查。检查。羊水染色体核型分析，主要用于产前诊断。羊水染色体核型分析，主要用于产前诊断。绒毛染色体核型分析，主要用于产前诊断和早孕流产原绒毛染色体核型分析，主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。因检测。骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔积液或胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔积液或肿瘤研究。肿瘤研究。第21页，讲稿共22张，创作于星期二2023/4/12感感谢谢大大家家观观看看第22页，讲稿共22张，创作于星期二