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1、关于减数分裂和配子发生第一张，PPT共二十七页，创作于2022年6月第一节第一节 配子发生配子发生(gametogenesis)1.概念：概念：配子配子具有受精能力的生殖细胞具有受精能力的生殖细胞 配子发生配子发生是指配子形成的过程是指配子形成的过程2.类型：类型：雄配子雄配子（male gamete）精子精子(sperm)雌配子雌配子（female gamete）卵子卵子(ova/egg)人类男性配子人类男性配子精子精子(spermatozoon)人类女性配子人类女性配子卵子卵子(ovum)3.人类配子来源：人类配子来源：胚胎发育的第胚胎发育的第3-4周，卵黄囊脏壁胚外中胚层细胞演化周，卵黄
2、囊脏壁胚外中胚层细胞演化 形成原始生殖细胞形成原始生殖细胞(primordial germ cell,PGCs),与胚胎发育与胚胎发育 第第6周，沿后肠背系膜迁移至生殖腺嵴的初级性索。周，沿后肠背系膜迁移至生殖腺嵴的初级性索。一一.概述概述第二张，PPT共二十七页，创作于2022年6月二、二、配子发生配子发生(gametogenesis)初级精母细胞初级精母细胞/初级卵母细胞初级卵母细胞细胞间期细胞间期:DNA 复制，复制，2倍染色体倍染色体/4n DNAMeiosis:同源染色体配对联会同源染色体配对联会 姊妹染色单体间发生基因交换姊妹染色单体间发生基因交换 同源染色体分离与自由组合同源染色
3、体分离与自由组合次级精母细胞次级精母细胞/次级卵母细胞次级卵母细胞 单倍数染色体单倍数染色体/2n DNAMeiosis:2条姊妹染色体单体条姊妹染色体单体/着丝粒分裂着丝粒分裂精细胞精细胞/卵子：卵子：23条单倍数染色体条单倍数染色体/1n DNA精细胞变形精细胞变形精子精子/卵细胞不再变化卵细胞不再变化第三张，PPT共二十七页，创作于2022年6月1.精子发生精子发生46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY46，XY23，X23，Y23，X23，X23，Y23，Y增殖增殖生长生长成熟成熟变形变形Meiosis IMeiosis II 初级精母初级精母C 次级精
4、母次级精母C 精精C 精子精子精原精原C 曲细精管上皮细胞（曲细精管上皮细胞（2n）MitosisMeiosis第四张，PPT共二十七页，创作于2022年6月卵巢生发上皮细胞（卵巢生发上皮细胞（2n）46，XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX46,XX23,X23,X23,X23,X23,X23,X初级卵母初级卵母C次级卵母次级卵母C卵细胞卵细胞第二极体第二极体卵原卵原C 2.卵子发生卵子发生Meiosis IMeiosis II MitosisMeiosis第五张，PPT共二十七页，创作于2022年6月精子的形成过程精子的形成过程卵细胞的形成过程卵细胞的形成过程相
5、相同同点点 染色体的行为变化相同，即染色体先复制，在第一次分裂时同源染色体联会，非姐妹染色体交叉互换，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，第一次分裂结束后染色体数目减半；第二次分裂时着丝点分裂，姐妹染色单体分离不不同同点点 一个精原细胞经减数分一个精原细胞经减数分裂形成四个精子细胞，再裂形成四个精子细胞，再经变形而成四个精子经变形而成四个精子 两次细胞质分裂均为不两次细胞质分裂均为不均等分裂，结果一个卵原均等分裂，结果一个卵原细胞经减数分裂形成一个细胞经减数分裂形成一个卵细胞，没有变形卵细胞，没有变形精子和卵细胞的形成过程有何异同？精子和卵细胞的形成过程有何异同？第六张，PPT共二十七页，创
6、作于2022年6月第二节第二节 减数分裂减数分裂(meiosis/meiotic division)又称成熟分裂又称成熟分裂(maturation division)是是 DNA 复制一次，而细胞连续分裂两次，形成子细胞复制一次，而细胞连续分裂两次，形成子细胞中染色体数目比亲代细胞减少一半，由中染色体数目比亲代细胞减少一半，由2n变为变为 n，通，通过受精作用又恢复二倍体。在减数分裂中进行的过受精作用又恢复二倍体。在减数分裂中进行的遗传物遗传物质的交换、重组及自由组合质的交换、重组及自由组合，则构成了生物变异及多样，则构成了生物变异及多样性的基础。性的基础。第第1次减数分裂次减数分裂 前期前期
7、 中期中期 后期后期 末期末期第第2次减数分裂次减数分裂 前期前期 中期中期 后期后期 末期末期第七张，PPT共二十七页，创作于2022年6月1.前期前期 减数分裂的特殊过程主要发生减数分裂的特殊过程主要发生在前期在前期I，通常人为划分为，通常人为划分为5个时个时期：期：细线期（细线期（leptotene）偶线期（偶线期（zygotene）粗线期（粗线期（pachytene）双线期（双线期（diplotene）终变期（终变期（diakinesis）一、第一次减数分裂一、第一次减数分裂第八张，PPT共二十七页，创作于2022年6月细线期细线期 (leptotene stage)凝线期凝线期(sy
8、nizesis)花束期花束期(bouquet stage)染色质凝集染色质凝集端移端移念珠状染色粒出现念珠状染色粒出现第九张，PPT共二十七页，创作于2022年6月偶线期偶线期（zygotene）凝集凝集联会（联会（synapsis）同源染色体（同源染色体（homlogoschromare）发）发生配对。配对从同源染色体上的若干接触点开始，进而像拉链一生配对。配对从同源染色体上的若干接触点开始，进而像拉链一样迅速扩展到整个染色体所有的同源片段。样迅速扩展到整个染色体所有的同源片段。二价体（二价体（bivalent）完全配对的同源染色体被称为完全配对的同源染色体被称为四分体（四分体（tetrad
9、）共有四条染色单体，又被称为共有四条染色单体，又被称为。第十张，PPT共二十七页，创作于2022年6月联会复合体联会复合体（synaptonemal complex，SC）在联会的同源染色体之间，沿纵轴方向，所形成的一种特殊结构。在联会的同源染色体之间，沿纵轴方向，所形成的一种特殊结构。主要成分是蛋白质，还包括主要成分是蛋白质，还包括DNA、RNA。电镜下由三个平行部分组成：电镜下由三个平行部分组成：侧生成分侧生成分位于两侧，为电子密度较高，由约宽位于两侧，为电子密度较高，由约宽10nm的纤维的纤维 组成，主要为蛋白质和组蛋白；组成，主要为蛋白质和组蛋白；中中 间间 区区为两侧生成分之间电子密
10、度较低的部分，由横向为两侧生成分之间电子密度较低的部分，由横向 排列的排列的L-C纤维组成，主要成分为非组蛋白；纤维组成，主要成分为非组蛋白；中央组分中央组分在中间区的中间由蛋白质纤维组成的一电子密集在中间区的中间由蛋白质纤维组成的一电子密集 成梯状的结构。成梯状的结构。第十一张，PPT共二十七页，创作于2022年6月联会复合体的形成与同源染色体间的配对过程关联联会复合体的形成与同源染色体间的配对过程关联在同源染色体未配对之前，组成在同源染色体未配对之前，组成SC结构的蛋白质亚单位，从胞质进人胞核，与染结构的蛋白质亚单位，从胞质进人胞核，与染色体结合后，在两姊妹染色单体之间聚合成一条侧生成分的
11、轴心；联会开始，同色体结合后，在两姊妹染色单体之间聚合成一条侧生成分的轴心；联会开始，同源染色体彼此靠近，相应的两条侧生成分的轴心各自从其垂直方向产生细丝，即源染色体彼此靠近，相应的两条侧生成分的轴心各自从其垂直方向产生细丝，即构成了构成了SC的中间区，而中央组分则可能为细丝在中央重叠、锁合所致。此外，联会复合的中间区，而中央组分则可能为细丝在中央重叠、锁合所致。此外，联会复合体的形成还可能与体的形成还可能与DNA的合成有关。的合成有关。联会复合体的作用联会复合体的作用稳定二价体中同源染色体紧密的配对。稳定二价体中同源染色体紧密的配对。起始：起始：染色质凝集程度较低时，同源染染色质凝集程度较低
12、时，同源染色体之间的接触，依赖于其特定位点上色体之间的接触，依赖于其特定位点上的碱基之间的互补性配对。的碱基之间的互补性配对。进一步凝集：进一步凝集：联会复合体逐渐形成，在联会复合体逐渐形成，在这一过程中，某些单链这一过程中，某些单链DNA序列及蛋白质序列及蛋白质序列识别分子相继组合到序列识别分子相继组合到 SC中，构成一中，构成一个有组织的网络，促使同源染色体之间个有组织的网络，促使同源染色体之间的配对完成。的配对完成。第十二张，PPT共二十七页，创作于2022年6月粗线期粗线期（pachytenepachytene）主要特点：主要特点：凝聚凝聚 缩短缩短 变粗变粗 DNA片段的交换与重组片
13、段的交换与重组 重组小节（重组小节（Recombination noduble)核仁融合核仁融合核仁中心核仁中心 生化：合成组蛋白、少量生化：合成组蛋白、少量DNA（P-DNA)卵母细胞可出现卵母细胞可出现rDNA扩增扩增rDNA 即核糖体DNA。是指核DNA中编码核糖体蛋白的DNA序列。rDNA 就是可以转录产生rRNA的基因，rDNA的活性改变在核仁周期（也就是细胞分裂过程中核仁的消失与重建）中发挥着重要作用。它不是单独存在的，有时候它可以和别的基因间隔分布，比如可以和tDNA间隔。rDNA是编码核糖体RNA的基因,其测定序列常用来鉴定物种同源性，和鉴别物种可以通过PCR技术和荧光染色技术
14、结合准确定位基因位置。核糖体被誉为“细胞的蛋白质工厂”，rDNA所编码的蛋白质就是核糖体蛋白。在普通的细胞中，存在着超过100个rDNA重复序列，而且它们相当不稳定。这些重复序列彼此之间很容易发生重组，而在人体内，这种重组则会导致多种疾病(例如，癌症和亨廷顿舞蹈症)。又称重组期又称重组期(recomination stage)第十三张，PPT共二十七页，创作于2022年6月双线期双线期（diplotene stage）又称合成期又称合成期(synthesis stage)主要特点：主要特点：联会复合体联会复合体去组装并逐渐消失去组装并逐渐消失同源染色体同源染色体相互分离相互分离交叉（交叉（ch
15、iasma）出现，出现，第十四张，PPT共二十七页，创作于2022年6月交叉：交叉：染色体长度进一步变短，染色体长度进一步变短，SC因发生去组装而逐渐消失，紧密配对的同源染色因发生去组装而逐渐消失，紧密配对的同源染色体相互分开，而在非姊妹染色单体之间的某些部位上，可见其相互间有接触点，称体相互分开，而在非姊妹染色单体之间的某些部位上，可见其相互间有接触点，称为交叉（为交叉（chiasma），其数目决定于物种类型及染色体长度，在人类，平均每对染色体），其数目决定于物种类型及染色体长度，在人类，平均每对染色体的交叉数为的交叉数为23个。交叉的分布与重组节有关。个。交叉的分布与重组节有关。重组节与染
16、色体交换的关系：重组节与染色体交换的关系：交叉与重组节在总的数量上是相等的，而在联会染色体上交叉与重组节在总的数量上是相等的，而在联会染色体上的分布方式两者也极为相似，突变引起交叉分布的异常，重组频率降低，可发现重的分布方式两者也极为相似，突变引起交叉分布的异常，重组频率降低，可发现重组节数量减少，分布也变化。组节数量减少，分布也变化。交叉端化：交叉端化：随着双线期的进行，交叉开始远离着丝粒，并逐渐向染色体臂的端部移动，随着双线期的进行，交叉开始远离着丝粒，并逐渐向染色体臂的端部移动，交叉的数目也由此减少，此现象称为交叉端化，可能与同源染色体着丝粒间存在某种排交叉的数目也由此减少，此现象称为交
17、叉端化，可能与同源染色体着丝粒间存在某种排斥有关。斥有关。持续的时间长：持续的时间长：人卵母细胞的双线期人卵母细胞的双线期50年年第十五张，PPT共二十七页，创作于2022年6月终变期终变期（diakinesis stage）主要特点主要特点:染色体变成紧密凝集状态；染色体变成紧密凝集状态；大多数核仁消失大多数核仁消失,交叉出现端化交叉出现端化,姐妹姐妹染色体借着着丝粒连接在一起染色体借着着丝粒连接在一起又称再凝集期又称再凝集期(recondensation stage)同源染色体在其端部靠交叉结合在一起并同源染色体在其端部靠交叉结合在一起并进一步凝集，核仁消失，纺锤体形成；随进一步凝集，核仁
18、消失，纺锤体形成；随着核膜破裂，纺锤体进入核区，在纺锤体着核膜破裂，纺锤体进入核区，在纺锤体的作用下，染色体开始移向细胞中部的赤的作用下，染色体开始移向细胞中部的赤道面上。道面上。第十六张，PPT共二十七页，创作于2022年6月2.中期中期核被膜的破裂是前期核被膜的破裂是前期向中期向中期转化的标转化的标志。纺锤体侵入核区志。纺锤体侵入核区,分散于核中的四分分散于核中的四分体开始向四分体的中部移动。体开始向四分体的中部移动。与有丝分裂不同的是与有丝分裂不同的是,四分体上有四个着丝四分体上有四个着丝点点,一侧纺锤体只和同侧的两个着丝点相一侧纺锤体只和同侧的两个着丝点相连。最后染色体排列在赤道板上。
19、连。最后染色体排列在赤道板上。以端化的交叉连接在一起的同源染色体以端化的交叉连接在一起的同源染色体即四分体，排列于细胞的赤道面上，构即四分体，排列于细胞的赤道面上，构成赤道板。与有丝分裂不同的是，虽然成赤道板。与有丝分裂不同的是，虽然此时每一染色体仍有两个动粒，但与它此时每一染色体仍有两个动粒，但与它们相连的动粒微管均位于纺锤体的同一们相连的动粒微管均位于纺锤体的同一侧。侧。第十七张，PPT共二十七页，创作于2022年6月3.后期后期唐氏综合症(Downs Syndrome)（21-三体综合症）又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、
20、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐约翰朗顿（John Langdon Down）而命名。同源染色体分开同源染色体分开,数量的减半数量的减半,染色体随机地移向两极染色体随机地移向两极的。的。由于每条染色体仍含有两条染色单体由于每条染色体仍含有两条染色单体,因而每个极仍含因而每个极仍含有两套染色体。有两套染色体。不同的同源染色体对向两极的移动是随机的、不同的同源染色体对向两极的移动是随机的、独立的、父方、母方来源的染色体要发生随机独立的、父方、母方来源的染色体要发生随机组合组合,有利于减数分裂产物的基因组变异。有利于减数分裂产物的基因组变异。在纺锤体微管
21、的牵引下，以端化的交叉连接在一在纺锤体微管的牵引下，以端化的交叉连接在一起的同源染色体发生分离，并移向细胞的两极。起的同源染色体发生分离，并移向细胞的两极。此时每条染色体均由两条染色单体组成。在移向此时每条染色体均由两条染色单体组成。在移向两极的过程中，非同源染色体之间可发生自由的两极的过程中，非同源染色体之间可发生自由的组合。同源染色体分离的过程与交叉的作用相关。组合。同源染色体分离的过程与交叉的作用相关。第十八张，PPT共二十七页，创作于2022年6月4.末期末期染色体去凝集成细丝状或不发生明显的去染色体去凝集成细丝状或不发生明显的去凝集，核仁、核膜重新出现，胞质分裂，凝集，核仁、核膜重新
22、出现，胞质分裂，形成两个子细胞。而在某些生物中，在子形成两个子细胞。而在某些生物中，在子细胞形成时，染色体可以仍然保持凝集状细胞形成时，染色体可以仍然保持凝集状态。态。在自然界中，末期在自然界中，末期和间期的类型有二，一和间期的类型有二，一种是没有明显可见的染色体去凝集，另一种是没有明显可见的染色体去凝集，另一种是完全逆转到间期核的状态。种是完全逆转到间期核的状态。大多数种类，末期大多数种类，末期和间期是在第一次和间期是在第一次及第二次减数分裂期之间的短暂停顿及第二次减数分裂期之间的短暂停顿,在在所知的生物中，未见有所知的生物中，未见有DNA的合成。的合成。第十九张，PPT共二十七页，创作于2
23、022年6月二、减数分裂间期二、减数分裂间期此期持续时间较短，无新的此期持续时间较短，无新的DNA的合成，的合成，细胞中染色体数目已经减半。细胞中染色体数目已经减半。第二十张，PPT共二十七页，创作于2022年6月三、第二次减数分裂三、第二次减数分裂第二次减数分裂分为前期第二次减数分裂分为前期II、中期、中期II、后期、后期II、末期、末期II，最后形成，最后形成4个单倍体细胞。个单倍体细胞。第二十一张，PPT共二十七页，创作于2022年6月减数分裂与有丝分裂的比较减数分裂与有丝分裂的比较分裂形式分裂形式有丝分裂有丝分裂减数分裂减数分裂发生范围发生范围体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞分裂次数分裂次
24、数12分裂过程分裂过程前期前期无染色体的配对、交换、重组无染色体的配对、交换、重组有染色体的配对、交换、重组（前期有染色体的配对、交换、重组（前期）中期中期二分体排列在赤道面上，动粒微管与染二分体排列在赤道面上，动粒微管与染色体的两个动粒相连色体的两个动粒相连四分体排列在赤道面上，动粒微管只与染四分体排列在赤道面上，动粒微管只与染色体的一个动粒相连（中期色体的一个动粒相连（中期）后期后期染色单体移向细胞两侧染色单体移向细胞两侧同源染色体分别移向细胞两级（后期同源染色体分别移向细胞两级（后期）末期末期染色体数目不变染色体数目不变染色体数目减少一半（末期染色体数目减少一半（末期）分裂结果分裂结果子
25、细胞染色体数目与分裂前相同，子代子细胞染色体数目与分裂前相同，子代细胞遗传物质与亲代细胞相同细胞遗传物质与亲代细胞相同子细胞染色体数目与分裂前减少一半，子子细胞染色体数目与分裂前减少一半，子代细胞遗传物质与亲代细胞以及子细胞之代细胞遗传物质与亲代细胞以及子细胞之间均不相同间均不相同分裂持续时间分裂持续时间一半为一半为1-2 h较长，数月、数年、数十年较长，数月、数年、数十年第二十二张，PPT共二十七页，创作于2022年6月减数分裂的生物学意义减数分裂的生物学意义保证了染色体数目在世代交替中的恒定保证了染色体数目在世代交替中的恒定,先减半成先减半成1n，形成合子时，又成为形成合子时，又成为2n;
26、染色体间分离时的重组，提供了遗传的多样性染色体间分离时的重组，提供了遗传的多样性;同源染色体配对时交换重组，提高了基因内、基因间重同源染色体配对时交换重组，提高了基因内、基因间重组的频率，加快了进化的速度。组的频率，加快了进化的速度。第二十三张，PPT共二十七页，创作于2022年6月同源染色体：同源染色体：配对的两条染色体，大小、形态一般相同，一条来自父方，一条来自母方。配对的两条染色体，大小、形态一般相同，一条来自父方，一条来自母方。这叫做一对同源染色体。这叫做一对同源染色体。姊妹染色单体姊妹染色单体一条染色体复制后形成的两条完全一样的染色单体，由着丝点连在一起。一条染色体复制后形成的两条完
27、全一样的染色单体，由着丝点连在一起。减数分裂减数分裂 是指原始生殖细胞中的染色体复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细是指原始生殖细胞中的染色体复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞中只有原始生殖细胞一半的染色体的特殊的有丝分裂。胞中只有原始生殖细胞一半的染色体的特殊的有丝分裂。四分体四分体 每一对同源染色体中，含有四个染色单体，叫做一个每一对同源染色体中，含有四个染色单体，叫做一个四分体。（从染色单体的角度考虑）四分体。（从染色单体的角度考虑）一个四分体一个四分体两个四分体两个四分体第二十四张，PPT共二十七页，创作于2022年6月联会联会(synapsis)同源染色体两两
28、配对，叫联会。同源染色体两两配对，叫联会。同源染色体配对称为联会，是在减数分裂的偶线期两条同源染色体侧面紧密相帖同源染色体配对称为联会，是在减数分裂的偶线期两条同源染色体侧面紧密相帖并进行配对的现象。联会染色体间的配对是专一性的并进行配对的现象。联会染色体间的配对是专一性的,可以同时发生在分散的几可以同时发生在分散的几个点上。个点上。实际上，同源染色体联会在细线期就开始了，在偶线期可以在光学显微镜下观察染色体的实际上，同源染色体联会在细线期就开始了，在偶线期可以在光学显微镜下观察染色体的联会排列，在粗线期见到装配成的联会复合体。在双线期，联会复合体开始去装配，终变联会排列，在粗线期见到装配成的
29、联会复合体。在双线期，联会复合体开始去装配，终变期时完全消失。期时完全消失。联会复合体（联会复合体（synaptonemal complex,SC）同源染色体配对联会形成的一种梯状结构，在电镜下可见其由三个平同源染色体配对联会形成的一种梯状结构，在电镜下可见其由三个平行的部分组成：两侧为侧生成分，电子密度较高，由约宽行的部分组成：两侧为侧生成分，电子密度较高，由约宽10nm10nm的纤维的纤维组成，成分主要为组成，成分主要为DNADNA，同时还包括，同时还包括RNARNA和组蛋白；两侧生成分之间，和组蛋白；两侧生成分之间，为电子密度较低中间区，由横向排列的蛋白质纤维组成，主要成为电子密度较低中
30、间区，由横向排列的蛋白质纤维组成，主要成分为非组蛋白，在中间区的中间有一电子密集的梯状结构，仍由分为非组蛋白，在中间区的中间有一电子密集的梯状结构，仍由蛋白质纤维组成，称为中央组分。蛋白质纤维组成，称为中央组分。第二十五张，PPT共二十七页，创作于2022年6月交叉交叉(chiasma)在减数分裂前期在减数分裂前期的双线期见到同源染色体交叉在一起，称为的双线期见到同源染色体交叉在一起，称为交叉。交叉是染色体交换后见到的一种现象。交叉。交叉是染色体交换后见到的一种现象。重组节是同源染色体配对联会复合体中的球形、椭圆型或重组节是同源染色体配对联会复合体中的球形、椭圆型或棒状的结节棒状的结节,直径约
31、为直径约为90nm,是有蛋白质装配成的小体是有蛋白质装配成的小体,结构不结构不清楚。重组节中含有催化遗传重组的酶类，因此推测某些重组节清楚。重组节中含有催化遗传重组的酶类，因此推测某些重组节与染色体重组有关。与染色体重组有关。已发现，交叉与重组节在总的数量上是相等的，而在联会染色体上已发现，交叉与重组节在总的数量上是相等的，而在联会染色体上的分布方式两者也极为相似，果蝇的某些突变引起了交叉分布的异的分布方式两者也极为相似，果蝇的某些突变引起了交叉分布的异常，重组频率因此降低，此时，可发现重组节不仅数量减少，分布常，重组频率因此降低，此时，可发现重组节不仅数量减少，分布也发生了变化，这也从另一个角度证明重组节与染色体交换的发生也发生了变化，这也从另一个角度证明重组节与染色体交换的发生有关。有关。重组节重组节(recombination nodules)第二十六张，PPT共二十七页，创作于2022年6月感谢大家观看第二十七张，PPT共二十七页，创作于2022年6月4/4/2023