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1、第十章第十章 染色体畸变染色体畸变1.学习要点：学习要点：2.概念：假显性；假连锁；交换抑制因子；平衡概念：假显性；假连锁；交换抑制因子；平衡致死系；单倍体；致死系；单倍体；Schultz-Refield效应；单体；效应；单体；缺体；三体。缺体；三体。3.重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应；遗传学效应；4.单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体在育种上单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体在育种上的应用；的应用；5.染色体畸变与人类疾病的关系；染色体畸变与人类疾病的关系；第一节第一节 染色体结构变异染色体结构变异一、果蝇唾液腺染色体的特性一、果蝇唾液
2、腺染色体的特性 唾液腺染色体唾液腺染色体(Polytene chromosome)：存在于双翅：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。染色体。唾液腺染色体的特征：唾液腺染色体的特征：(1)巨大性、伸展性巨大性、伸展性:210215染色质线平行排列染色质线平行排列；比中期；比中期染色体长染色体长100-200倍。倍。(2)体联会体联会(Somatic synapsis)：二倍体染色体数目为单：二倍体染色体数目为单元数。元数。(3)具横纹结构具横纹结构:区区(102)、段、段(A-F)、横纹，基因定位、横纹，基因定位:eg
3、.小眼不齐基因小眼不齐基因3C7；(4)出现泡状出现泡状(puff)结构结构:核蛋白解离，环散开，核蛋白解离，环散开，DNA活活跃转录区。跃转录区。返回返回二、染色体结构变异的类型二、染色体结构变异的类型1.重复：染色体上的某一出现两次或两次以上的重复：染色体上的某一出现两次或两次以上的现象现象(同向或反向同向或反向)。2.缺失：缺失：Chr丢失一段，其上的基因也随之丢失丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。的现象。*以上涉及染色体上基因数目的变更。以上涉及染色体上基因数目的变更。3.倒位：染色体上某一片段颠倒倒位：染色体上某一片段颠倒180o，其上的的，其上的的基因依次重排，基因依次重排，(
4、臂间或臂内臂间或臂内)。4.易位：一个染色体上的一段连接到另一条染色易位：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上，体上，(相互，转座等相互，转座等)。*以上涉及染色体上基因位置的变更。以上涉及染色体上基因位置的变更。三、缺失三、缺失1.缺失的类型缺失的类型：(1)端部缺失端部缺失B染色体、染色体环染色体、染色体环 (2)中部缺失中部缺失2.缺失的细胞学效应缺失的细胞学效应 (1)缺失环、缺失环、(2)B染色体、染色体、(3)染色体环染色体环3.遗传学效应遗传学效应 大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存大片段缺失致死，果蝇玉米等小片段缺失的纯合体存活活.(1)假显性假显性(pseudo
5、dominance)：一对等位基因中的显：一对等位基因中的显性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表性基因缺失，使对应的同源染色体上的隐性基因得以表现的遗传现象。现的遗传现象。eg.缺刻翅遗传缺刻翅遗传(Notched).缺刻：缺失引缺刻：缺失引起；而且缺刻刚好发生在起；而且缺刻刚好发生在X-chr的白眼的白眼/红眼基红眼基因所在区域。因所在区域。试验三种现象：试验三种现象：F1缺刻雌蝇全白眼缺刻雌蝇全白眼假显性；假显性；F1雄蝇中无缺刻性状雄蝇中无缺刻性状致死；致死；F1雌雄比例雌雄比例2:1.缺失缺失 (2)可用于基因定位。可用于基因定位。(3)缺失遗传病：缺失遗传病：A.猫叫综合
6、症猫叫综合症:5p-B.慢性骨髓性白血病：慢性骨髓性白血病：Ph染色体染色体 22q-(40%)t(9,22)(q34,q11)返回返回返回返回二二 重复重复(duplication)1.重复类型：重复类型：1.同向重复同向重复(tandem duplication)2.反向重复反向重复(reverse repeat)2.重复的细胞学效应重复的细胞学效应:与正常染色体联会，会出现突环。与正常染色体联会，会出现突环。3.重复的遗传学效应：重复的遗传学效应：重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。重复片段大，个体生活力差，甚至死亡。黑腹果蝇的棒眼黑腹果蝇的棒眼(Bar,B)不完全显性性状：不完全显性性
7、状：正常眼正常眼(790小眼小眼)：野生型：野生型1(16A1-16A6)棒眼棒眼 (68小眼小眼)：B基因限制基因限制2(16A1-16A6)超棒眼超棒眼(45小眼小眼)：BB3(16A1-16A6)，不对称，不对称重组。重组。返回返回四四 倒位倒位(Inversion)1.倒位的类型：倒位的类型：(1)臂内倒位臂内倒位 (2)臂间倒位臂间倒位着丝粒位置变更着丝粒位置变更2.倒位的细胞学效应：倒位的细胞学效应：倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对；倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对；倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其余不配对；余不配对；倒位片段适中
8、：配对形成倒位环倒位片段适中：配对形成倒位环 3.倒位的遗传学效应：倒位的遗传学效应：倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果倒位纯合体，动物多数致死、植物很少，果蝇中有大量倒位。蝇中有大量倒位。eg.果蝇卷翅性状果蝇卷翅性状(Cy,curly):In(2L)22D1-2;33F534A1 或或 In(2R)42A2-3;58A4B1。(1)交换抑制因子交换抑制因子(crossover repressor)倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由交倒位环内非姊妹染色单体之间单交换，由交换后的染色体参与形成的配子不育换后的染色体参与形成的配子不育具有缺失具有缺失（和重复）（和重复），使交换的结果无法在
9、子代中检测，使交换的结果无法在子代中检测出来，好象倒位抑制了交换发生的发生，故称为出来，好象倒位抑制了交换发生的发生，故称为“交换抑制因子交换抑制因子”。*交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种交换抑制因子是一种遗传学现象，不是一种蛋白，也不是一种有机小分子。蛋白，也不是一种有机小分子。返回返回配子致死 (2)Schultz-Refield效应效应：果蝇中一对染色体：果蝇中一对染色体杂合倒位，可以增加同一杂合倒位，可以增加同一染色体组中中非倒位片段非倒位片段的的 交换频率。使群体保持最适的交换频率。交换频率。使群体保持最适的交换频率。(3)平衡致死系平衡致死系(Balanced lethal
10、system)：利：利用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂用倒位杂合体的交换抑制因子效应，以永久的杂合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。合状态，同时保存两个隐性致死基因的品系。*隐性致死基因：基因对野生型为显性性状，但纯合致死，故称为隐性致死基因。*平衡致死系特点平衡致死系特点：两个基因，任何一个出现：两个基因，任何一个出现纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态纯合，都是致死的，只有两个基因都为杂合状态的个体才能够保留下来。的个体才能够保留下来。五五 易位易位1.易位的类型：易位的类型：相互易位：相互易位：单向易位单向易位(转座转座)：同一染色体内易位同一染色体内易位(转座转座)
11、：整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换整臂易位：非同源染色体之间整个臂的转移或交换 Robertson式易位；近端部着丝点染色体在着丝粒处式易位；近端部着丝点染色体在着丝粒处断裂的整臂易位断裂的整臂易位 2.易位的细胞学效应：易位杂合体，在减数分裂的粗线期易位的细胞学效应：易位杂合体，在减数分裂的粗线期出现出现“十十”型结构型结构 相邻分别：相邻分别：“0”型结构，配子全部致死；型结构，配子全部致死；相间分别：相间分别：“8”型结构，配子全部可育型结构，配子全部可育3.易位的遗传学效应：易位的遗传学效应：(1).假连锁假连锁(Pseudolinkage)：由于相互易位，使得非同源染色体
12、上的基由于相互易位，使得非同源染色体上的基因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于因在形成配子时，不能自由组合，表现出类似于基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不基因之间连锁的表型效应。实为易位后形成的不平横配子致死造成的。平横配子致死造成的。(2).与肿瘤的形成有关与肿瘤的形成有关 如，如，Burkitt淋巴瘤，淋巴瘤，t(8;14)(q24;q32)易位，易位，产生两类异样染色体产生两类异样染色体8q-和和14q+。其中。其中8q24存在存在癌基因癌基因c-myc,而而14q32存在存在IgH基因，相互易位基因，相互易位使使c-myc插入到插入到IgH基因部位，并被激活，癌基基因部位
13、，并被激活，癌基因过量表达，导致肿瘤的发生。因过量表达，导致肿瘤的发生。3.花斑位置效应花斑位置效应 位置效应位置效应(posotion effect)：倒位和易位引起基因的：倒位和易位引起基因的位置该变，并造成相应的表型变更的遗传学现象。位置该变，并造成相应的表型变更的遗传学现象。假如蝇班驳色眼的位置效应。假如蝇班驳色眼的位置效应。W-w位于位于X-chr上，上，XW与与4-chr相互易位相互易位 4.农业选种农业选种 家蚕：雄蚕家蚕：雄蚕食量少、出丝率高。食量少、出丝率高。10-chr：w2w2 虫卵杏黄色；成虫眼白色虫卵杏黄色；成虫眼白色 w3w3 虫卵淡黄色；成虫眼黑色虫卵淡黄色；成虫
14、眼黑色 w3+虫卵紫黑色；成虫眼黑色虫卵紫黑色；成虫眼黑色 w2+虫卵紫黑色；成虫眼黑色虫卵紫黑色；成虫眼黑色 +虫卵紫黑色；成虫眼黑色虫卵紫黑色；成虫眼黑色 w3位点缺失后与位点缺失后与Z染色体融合，然后交配易于选种。染色体融合，然后交配易于选种。返回返回X-chr4-chr相互易位相互易位返回返回(1)(2)配子配子 返回返回ABABF E D CF E D CO P Q R SO P Q R SNMNMFCNMFASMS FM AFCNMSOBASoBAABOSMNCFMNOSABCFM N O P Q R SF E D C B AF E D C N MA B C D E FM N O
15、P Q R SA B O P Q R SF E D C B AA B O P Q R SF E D C N MA B O P Q R SF E D C N MS R Q P O N M致死致死致死致死存活存活配子配子配子配子1 不育不育不育不育返回返回配子配子2配子配子3配子配子4亲本亲本亲本亲本其次节其次节 染色体数目的变更染色体数目的变更染色体组与染色体倍性染色体组与染色体倍性整倍体整倍体非整倍体非整倍体染色体数目异样与疾病染色体数目异样与疾病一一 染色体组与染色体倍性染色体组与染色体倍性染色体组染色体组(genome):一个正常配子中的所包含的染色体一个正常配子中的所包含的染色体的数目的
16、数目,用用n表示。表示。genome也译为基因组也译为基因组,指正常配子指正常配子中所带有的全部基因。中所带有的全部基因。整倍体整倍体(euploid):以染色体组为基础以染色体组为基础,成套变更染色体成套变更染色体数目后形成的个体。如：数目后形成的个体。如：n,2n,3n,4n,6n等。等。非整倍体非整倍体(aneuploid):以二倍体为基础，添加或削减几以二倍体为基础，添加或削减几条染色体后所形成的个体。如：条染色体后所形成的个体。如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+1某些动植物以祖先中的配子染色体数作为基数，用某些动植物以祖先中的配子染色体数作为基数，用“X”表示，如
17、小麦中，各种小麦配子的染色体数目都表示，如小麦中，各种小麦配子的染色体数目都是以是以7为基础变更，则为基础变更，则X=7，二粒小麦二粒小麦(异源四倍体异源四倍体)：2n=4X=28;一般小麦一般小麦(异源六倍体异源六倍体)：2n=6X=42.2n、4X二二 整倍体整倍体1、二倍体二倍体(diploid)：细胞内含有两套配子的染色体组。：细胞内含有两套配子的染色体组。如多数动植物为二倍体生物：番茄如多数动植物为二倍体生物：番茄2n=24，人，人2n=46.植物（2n）动物（2n）水稻 24百合 24人 46猫 38蚕豆 12番茄 24果蝇 8兔 44豌豆 14松树 24家蚕 56小白鼠 40烟草
18、 48麻黄 24猕猴 42大白鼠 42大麦 14白菜 20牛 60鸡78 燕麦 14银杏 24马 64青蛙 26小麦 42牡丹 20驴 62鲤鱼 104玉米 20马铃薯 48羊 54河虾 116洋葱 16酵母菌18狗 78蚯蚓 322、单倍体、单倍体(haploid):或一倍体或一倍体(monoploid)，只有一个染，只有一个染色体组（只含有体细胞染色体数目一半）的细胞或者个色体组（只含有体细胞染色体数目一半）的细胞或者个体。体。自然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来自然：如蜜蜂：雄蜂由未受精的卵发生而来单倍单倍体体(n=7)；雌蜂由受精卵发育而来；雌蜂由受精卵发育而来二倍体二倍体(2n=1
19、4)。人工诱导：如用子房或花粉培育。单倍体植物很小，人工诱导：如用子房或花粉培育。单倍体植物很小，生活力弱，完全不育（生活力弱，完全不育（n=10,可育配子可育配子1/210）。多倍）。多倍体产生的单倍体也不育体产生的单倍体也不育染色体不平衡。染色体不平衡。*单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体单倍体通过加倍以后可以得到纯二倍体(双单倍体，双单倍体，amphihaploid)。缩短育种时间，保证基因纯合存在，。缩短育种时间，保证基因纯合存在，不会发生分别。不会发生分别。三、多倍体三、多倍体(polyploid):超过两个染色体组的个超过两个染色体组的个体或细胞。体或细胞。1.同源多倍体：具有同源
20、多倍体：具有3个以上相同染色体组的细个以上相同染色体组的细胞或个体。犹如源四倍体、六倍体、三倍体、五胞或个体。犹如源四倍体、六倍体、三倍体、五倍体等倍体等 自然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，自然：染色体加倍但未减数配子受精后形成，或核内有丝分裂形成；或核内有丝分裂形成；人工：体细胞加倍人工：体细胞加倍低温、秋水仙素处理。低温、秋水仙素处理。动物中同源多倍体少见，缘由是加倍后产生的动物中同源多倍体少见，缘由是加倍后产生的配子受精形成的个体配子受精形成的个体(XX+XY XXXY)不育；不育；植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，植物中同源多倍体较多，如，兰科，天南星科，禾本科中的竹属等
21、。禾本科中的竹属等。同源多倍体的表型特征：同源多倍体的表型特征：四倍体：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；四倍体：染色体加倍，核和细胞体积增大，各器官加大；基因数量加大，产量增加。但也有相反状况。基因数量加大，产量增加。但也有相反状况。三倍体：生活力强，养分器官茂密，但高度不育。如自三倍体：生活力强，养分器官茂密，但高度不育。如自然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大然的无子香蕉，人工的无子西瓜、甜菜、苹果等，可大大提高林木、花卉、水果等产量。大提高林木、花卉、水果等产量。同源多倍体减数分裂和基因分别的特点：同源多倍体减数分裂和基因分别的特点：A.染色体分别的特点：染色体分别
22、的特点：三倍体三倍体三价体或二价体三价体或二价体+单价体单价体:2n配子形成概率配子形成概率(1/2)n;n配子形成的概率配子形成的概率(1/2)n。其余配子染色体不平衡，不育。其余配子染色体不平衡，不育。四倍体：减数分裂可形成四价体（四倍体：减数分裂可形成四价体（）、三价体）、三价体+单价单价体（体（+）、）、2个二价体（个二价体（+）。四价体和二价）。四价体和二价体可育；三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。体可育；三价体和单价体染色体不平衡，配子不育。B.(四价体四价体)基因分别特点：基因分别特点：正常二倍体正常二倍体(A/a):三种基因型三种基因型AA,Aa,aa.四价体四价体(A/a
23、):五种基因型五种基因型分别比困难。分别比困难。AAAA(四显体四显体)/AAAa/AAaa/Aaaa/aaaa(无显体无显体)*以二显体（以二显体（AAaa）减数分裂形成（）减数分裂形成（+）为）为例介绍基因分别的特点：子代基因型为例介绍基因分别的特点：子代基因型为1:8:18:8:1(表型表型35:1)AA/1Aa/4aa/1AA/1AAAA/1AAAa/4AAaa/1Aa/4AAAa/4 AAaa/16Aaaa/4aa/1AAaa/1Aaaa/4aaaa/12.异源多倍体异源多倍体(allopolyploid):两个及两个以上的物种两个及两个以上的物种杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体
24、。杂交，形成的杂种加倍以后形成的多倍体。(1)异源多倍体：异源多倍体：AA BB AB AABB(双二倍体双二倍体)(2)部分异源多倍体：部分异源多倍体：异源联会异源联会(allosydesis):A.异源六倍体小麦异源六倍体小麦(AABBDD,2n=6X=42=21)：一粒小麦一粒小麦 (AA,2n=2X=14=7)拟撕卑尔山羊草拟撕卑尔山羊草 (BB,2n=2X=14=7)滔矢山羊草滔矢山羊草 (DD,2n=2X=14=7)B.异源八倍体小黑麦：小麦异源八倍体小黑麦：小麦(AABBDD)黑麦黑麦(RR)小小黑麦黑麦(AABBDDRR,2n=8X=56=28)C.萝卜甘蓝的形成：萝卜甘蓝的形
25、成：萝卜萝卜(RR,2n=18)甘蓝甘蓝(BB,2n=18)萝卜萝卜甘蓝甘蓝 RB(2n=18=18)萝卜甘蓝萝卜甘蓝(2n=36=18)其根似甘蓝，叶似萝卜其根似甘蓝，叶似萝卜萝卜甘蓝。萝卜甘蓝。AA:Aa:aa 2:8 :2三三 非整倍体非整倍体非整倍体非整倍体(aneuploid):由二倍体减数分裂时，其中的一对由二倍体减数分裂时，其中的一对同源染色体不分别或提前分别形成同源染色体不分别或提前分别形成n-1或或n+1的配子。的配子。双体双体(disomy)：正常的：正常的2n个体个体单体单体(monosomy):二倍体中缺少了一条染色体二倍体中缺少了一条染色体(2n-1)缺体缺体(nul
26、lisomy)：二倍体中缺少了一对染色体：二倍体中缺少了一对染色体(2n-2)双单体双单体(dimonosomy)：二倍体中缺少了两条染色体：二倍体中缺少了两条染色体(2n-1-1)三体三体(trisomy)：二倍体中增加了一条染色体：二倍体中增加了一条染色体(2n+1)双三体双三体(ditrisomy)：二倍体中增加了两条不同的染色体：二倍体中增加了两条不同的染色体 (2n+1+1)四体四体(tetrasomy)：二倍体中增加了一对染色体：二倍体中增加了一对染色体(2n+2)1.单体和缺体 个体成活率低，出现假显性，自然如雄性果蝇(XO);果蝇的4单体可以成活。小麦单体：2n减数形成配子只有
27、n、n-1和n+1可育，n n-1 2n-1,可以制造21种单体，且绝大多数性状与2n相像。nn-1n2n2n-1n-12n-12n-2利用缺体可以进行基因的染色体定位 P:无眼野生正常眼 F1:正常眼 F2:正常眼:无眼（3:1）无眼与4-chr单体(野生型)交配：4-chr2.三体 三体对个体的影响比单体小，多数三体的性状与双体无明显差别，只少数有差异。自然：2n减数不正常分别，n n+1 2n+1,人工：让2n(n配子)和3n(各种n+1配子)杂交，n n+1 2n+1。三体自交可产生双体、三体、和四体。nn+1n2n2n+1n+12n+12n+2 三体的等位基因有4种基因型：AAA/A
28、Aa/Aaa/aaa *双显体和单显体发生基因分别。分析：AAa 基因的分别比 ：A:a:AA:Aa(2:1:1:2)n:n+1=1:1 ：A:a:(2:1)只有n配子，*n+1(AAAa)不育 三体自交表型比17A-:1aa；基因型比：AAA:AAa:Aaa:AA:Aa:aa 2 :5 :2 :4 :4 :1 四四 染色体数目异样与疾病染色体数目异样与疾病Downs Syndrome:先天愚型，先天愚型，21三体综合症。三体综合症。Pautau Syndrome:13三体综合症。三体综合症。Edwards Syndrome:18三体综合症。三体综合症。XO(Turners Syndrome)XYYXXY(Klinefelter Syndrome)第三节第三节 染色体变异在进化中的意义染色体变异在进化中的意义黑腹果蝇黑腹果蝇