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1、必修2遗传与进化复习核心知识点必修2遗传与进化 人A力4 5”社普通高中教科生物学4.亲本与配子之间、配子与子代之间用箭头连起来5 常见遗传病的种类及特点父子相传为伴Y;无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性。遗传病特点病例常染色体显性无性别差异含致病基因即发病多指（趾）常染色体隐性无性别差异致病基因隐性纯合发病（病率相等）白化X染色体显性连续遗传 女性患者多于男性患者 男性患者的母女都是患者抗维生素D性佝偻病X染色体隐性隔代交叉遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲、儿子患病红绿色盲Y染色体遗传患者都为男性父传子、子传孙外耳道多毛症有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性。6
2、.患病概率计算由常染色体上的基因控制的遗传病a.男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。b.患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率X1/2。由性染色体上的基因控制的遗传病a.假设病名在前性别在后，那么从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概 率。b.假设性别在前病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率那么 是指所有男孩中患病的男孩占的比例。7 .基因组一个染色体组携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，可称为基因组。无性别分化：一个染色体组数=一个单倍体基因组数性染色体决定性别：一个染色体组数=n条常染色体+1条性染色体，单倍体基因 组数=n条常染
3、色体+2条异型性染色体，对于人类那么是22条常染色体+X+Y。（人类基因组测序计划一共测了 24条染色体）第3章基因的本质第1节DNA是主要的遗传物质1 .肺炎链球菌的体内转化实验（格里菲思）两种肺炎链球菌比拟荚膜的化学本质是多糖比拟有无荚膜S型细菌有R型细菌无荚膜的化学本质是多糖比拟有无荚膜S型细菌有R型细菌无比拟有无荚膜S型细菌有R型细菌无比拟有无荚膜S型细菌有R型细菌无有无致病性菌落有光滑无粗糙实验过程及现象结论：加热杀死的S型细菌中，含有某种转化因子。2 .肺炎链球菌的体外转化实验（艾弗里）实验过程及现象第1组：R型细菌的培养基+S型细菌的细胞提取物T培养基含R型细菌和S型细菌。第2-
4、4组：有R型细菌的培养基+S型细菌的细胞提取物（加蛋白酶或RNA酶或酯 酶）T培养基含R型细菌和S型细菌。第5组：有R型细菌的培养基+S型细菌的细胞提取物（加DNA酶）T培养基只含R 型细菌。实验结论：DNA是使R型细菌产生稳定的遗传变化的物质 科学方法：自变量控制中的“加法原理”和“减法原理”.噬菌体侵染细菌的实验蔡斯、赫尔希（该实验没有证明蛋白质不是遗传物质）T2噬菌体是一种专门寄生在大肠杆菌体内的病毒.它的头部和尾部的外壳都是由蛋白质构成的，头部含有DNA。T2噬菌体侵染大肠杆菌后，就 会在自身遗传物质的作用下，利用大肠杆菌体内的物质来合 成自身的组成成分，进行大量增殖。当噬菌体增殖到一
5、定数 量后，大肠杆菌裂解，释放出子代噬菌体。实验方法：同位素标记法实验过程：a.标记细菌大肠杆菌+含35s的培养基T含35s的大肠杆菌 大肠杆菌+含32P的培养基含32P的大肠杆菌 b.标记噬菌体噬菌体+含35s的大肠杆菌T含35s的噬菌体 噬菌体+含32P的大肠杆菌T含32P的噬菌体1噬菌体是病毒，无法单独在培：，养基上存活，应用含被标记的!大肠杆菌培养基培养噬菌体。；C.噬菌体侵染未标记的大肠杆菌，保温一段时间后搅拌离心，检测上清液和沉淀物的 放射性。搅拌的目的是：使吸附在细菌上的噬菌体与细菌别离别离。离心的目的是：让上清液中析出质量较轻的T2噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留 下被侵染的大
6、肠杆菌。注：该实验是自身对照,即试管中上清液和沉淀物放射性高低对照。实验结果：含35s的噬菌体+大肠杆菌 上清液放射性高，沉淀物放射性低。含32P的噬菌体+大肠杆菌上清液放射性低，沉淀物放射性高。实验结论：DNA是遗传物质。（注意：该实验没有证明蛋白质不是遗传物质）实验误差分析a.用叩标记的噬菌体侵染大肠杆菌，上清液中有少量放射性。原因是：保温时间过短或过长。b.用35s标记的噬菌体侵染大肠杆菌，沉淀物中也有少量放射性。原因是：搅拌不充分。3 .某些病毒的RNA是遗传物质（烟草花叶病毒、HIV、新冠病毒） 烟草花叶病毒：无细胞结构，由RNA和蛋白质外壳组成。实验过程实验结论：RNA是烟草花叶病
7、毒的遗传物质. DNA是主要的遗传物质。 但凡有DNA的生物绝大多数生物以DNA为遗传物质TL但凡细胞结构的生物极少数生物没有DNA,只有RNA一种核酸，那么RNA是遗传物质。如烟草花叶病毒、艾滋病病毒HIV、大多数流感病毒等。4 .病毒类型（按核酸种类分）DNA病毒：噬菌体、天花病毒、乙肝病毒RNA病毒：HIV.流感病毒、登革热病毒、烟草花叶病毒、SARS病毒、 埃博拉病毒、新型冠状病毒第2节DNA的结构1 .DNA双螺旋结构模型的构建科赛尔、琼斯、列文DNA的结构单位：四种脱氧核普酸威尔金斯和富兰克林提供的DNA衍射图谱（X射线衍射技术）沃森和克里克推算出DNA呈螺旋结构查哥夫在DNA中，
8、腺嚅吟（A）二胸腺喀嚏（T）,鸟嚓吟（G）二胞喀嚏（C）. DNA的空间结构由两条的脱氧核甘酸链盘旋成双螺旋结构OI氢键关系：A=T G=CI氢键关系：A=T G=CI氢键关系：A=T G=C外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本任塞。（固定不变） 内侧：由通过氢丝相连的碱基对组成。（可变）遗传信息：DNA分子中碱基（或碱基对、脱氧核普酸）的排列顺序。氢键越多，结构越稳定，即含G、C碱基比照例越大，结构越稳定。碱基互补配对原那么：A与T配对，C与G配对。2 . DNA的结构特性多样性：碱基对的排列顺序的千变万化。特异性：碱基对的特定排列顺序。外部稳定的基本骨架稳定性内部碱基对稳定空间结构稳定.D
9、NA的计算（局部内容）一个双链DNA分子中,嚓吟碱基总数等于喀噫碱基总数，即A+G=T+C。同生物的DNA分子中，互补配对的碱基之和的比值不同，即（A+T） / （G+C）的值不 同。该比值表达了不同生物的DNA分子的特异性。双链DNA分子中，A+T或G+C在全部碱基中所占的比例等于任何一条单链中A+T或 G+C所占的比例。假设DNA总数为2m：A+TA-%A2 +T?2m第3节DNA的复制.DNA的复制方式（假说演绎法）提出问题：DNA是如何复制的？作出假说：推测可能的复制方式（半保存复制、全保存复制、弥散复制）。演绎推理：根据复制模式，预测实验结果。实验验证，得出结论：梅塞尔森和斯塔尔用大
10、肠杆菌为实验材料,运用同位素标记法、密度梯度离心法得出 DNA的复制方式为半保存复制。DNA半保存复制过程.概念：以亲代DNA两条链为模板合成子代DNA的过程。原核生物DNA的复制只有一个 复制起点。真核生物DNA的复 制从多个起点开始进行，使得复 制能在较短时间内完成。1 .时期：在细胞分裂间期，随着染色体的复制而完成的.场所：a.真核生物：细胞核（主要）、线粒体、叶绿体b.原核生物：拟核、细胞质（质粒）c.病毒：宿主细胞内.条件：模板：DNA两条链；酶：解旋酶、DNA聚合酶；原料：游离的4种脱 氧核昔酸；能量：ATP2 .过程：解旋：在ATP的驱动下，解度酶将DNA双螺旋的两条链解开。复制
11、：幽重查酶等以解开的每一条母链为模板，以细胞中游离的4种脱氧核昔酸 为原料，按照碱基互补配对原那么，各自合成与母链互补的一条子链（形成磷酸二酯 键）。延伸及重新螺旋：随着模板链解旋过程的进行，新合成的子链不断延伸，同时，每 条新合成的子链与对应的母链盘绕为双螺旋结构。3 .结果：复制结束后，一个DNA分子就形成了两个相同的DNA分子。新复制的两个子 代DNA分子通过细胞分裂分配到子细胞中。4 .特点：半保存复制（保证了复制的准确进行）；边解旋边复制（加快复制速度，减少DNA突变可能）。5 .准确复制的原因DNA分子独特的双独特结构为复制提供了精确的模板。通过碱基互补配对原那么保证了复制准确无误
12、地进行。6 DNA复制的意义将遗传信息从亲代细胞便递给子代细胞，从而保持了遗传信息的连续性。7 . DNA分子复制的有关计算1个DNA分子连续复制n代，共产生2个子代DNA分子，子代DNA分子中共有单链2e条；其中，旧链2条，新链2加一2条。亲代DNA第n代复制增加的DNA分子数为2局。完全含亲代母链的DNA分子数为0,不含亲代母链的DNA分子数为2n-2o亲代DNA中含某碱基（脱氧核甘酸）m个，那么:复制n次，需消耗该脱氧核昔酸mx （2-1 ）个；第n次复制，需消耗该脱氧核甘酸mx （2n1）个。第4节 基因通常是有遗传效应的DNA片段.基因通赏逵有遗传效应的DNA片段，是生物体遗传的功能
13、单位和结构单位。基因不是连续分布在DNA上的，而是由碱基序列将其分隔开的。遗传效应：指具有复制、转录、翻译、重组突变及调控等功能。1 .对于RNA病毒而言，基因就是有遗传效应的RNA片段。2 . DNA片段中的遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序中，碱基排列顺序千变万化，构 成了 DNA分子的至拄性；而碱基的特定的排列顺序，又构成了每个DNA分子的特异性; DNA的多样性和特异性是生物体多样性和特异性的物质基础。注意：一个DNA分子中由n对碱基组成，那么碱基排列顺序4n种。第4章基因的表达第1节基因指导蛋白质的合成1.RNA的种类及功能mRNA携带遗传信息，蛋白质合成的模板密码子：mRNA上3个相
14、邻的碱基决定1个氨基酸。每3个这样的碱基叫作1个密码 子。起始密码：AUG （甲硫氨酸）、GUG （甲硫氨酸、缀氨酸）共有64种在原核生物中，GUG也可以作起始密码子，此时它编码甲硫氨酸。L终止密码：UAA、UAG、UGA （硒代半胱氨酸）在正常情况下，UGA是终止密码子，但在特殊情况下可编码硒代半胱氨酸。 编码氨基酸的密码子61或62种。特点：a.专一性:一种密码子只决定一种氨基酸（除终止密码子外）；b.简并性:一种氨基酸可对应一种或多种密码子；（维持物种的稳定性）反密码子反密码子c.通用性:地球上几乎所有生物都共用一套密码子。tRNA识别并运载氨基酸其一端是携带氨基酸的部位，另一端有3个相
15、邻的碱基。tRNA 中含有氢键。反密码子：tRNA上能够与mRNA上密码子互补配对的3个相邻碱 基。a.决定氨基酸的密码子有61或62种，所以tRNA有61或62种,反密码子也有61或62种。b. 一种tRNA只能识别并转运一种氨基酸，但一种氨基酸可由一至多种tRNA携带。rRNA核糖体的组成成分2.DNA的转录：在细胞核内,通过RNA聚合酶以DNA 一条链为模板,按照碱基互补配 对原那么合成RNA的过程。场所：主要在细胞核（还可在线粒体、叶绿体、原核细胞的细胞质中） 条件：a.模板：DNA一条链的片段（基因）b.原料：4种游离的核糖核甘酸C.能量：ATP d.酶：RNA聚合酶（RNA聚合酶具
16、有解旋的效果）配对原那么：碱基互补配对原那么：A4J. T-A、C-G、G-C产物：RNA （RNA通过核孔释放到细胞质）遗传信息流动方向：DNATRNA 特点：边解旋边转录3.RNA的翻译：在细胞质中,3.RNA的翻译：在细胞质中,以mRNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的核糖体移动方向核糖体移动方向核糖体移动方向过程。场所：核糖体mRNAmRNAmRNA一条mRNA上可结合 相继结合多个核糖体， 同时合成相同肽链，提 高合成蛋白质的速率。条件：a.模板：mRNAb.原料：21种氨基酸c.能量：ATPd.酶：翻译需要的酶配对原那么：mRNA 和 tRNA 配对（A-U, G-C, C
17、-G, U-A ）产物：具有一定氨基酸顺序的蛋白质遗传信息流动方向：mRNAT蛋白质.。特点:a.真核生物：先转录后翻译 b.原核生物：边转录边翻译.中心法那么（克里克提出）复制+晨翻译 蛋白质、一逆转录.基因表达过程中的数量计算；注意：无特别说明，不考虑终止密码生物种类遗传信息的传递过程原核生物复制叠* RNA塞f 蛋白质真核生物复制叠/ RNA僵f 蛋白质DNA病毒复制RNA-蛋白质RNA复制病毒复制Gina量f蛋白质逆转录病毒复制OA熹戢A亲RNA4蛋白质DNA碱基数：mRNA碱基数：氨基酸=6:3:1 1第2节 基因表达与性状的关系.基因控制性状的途径间接控制：基因通过控制酶的合成来控
18、制代谢过程，进而控制生物体的性状。直接控制：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。1 .基因的选择性表达与细胞分化同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相 同。在不同类型的细胞中，表达的基因可以分为两类：一类是在所有细胞中都表达的基 因（管家基因）；另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因（奢侈基因）。细胞分化的本质就是基因的选择性。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。2 .表观遗传（必修二P74）生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表 观遗传。3 .基因与性状的关系基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受
19、到多个基因的影 响。一个基因可以影响多个性状。生物体的性状也不完全是由基因决定，环境对性状也有着重要的影响。基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种 相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。4 .细胞质基因：线粒体和叶绿体中的基因。线粒体和叶绿体中的DNA,都能进行半自主自我复制，并通过转录和翻译控制某些 蛋白质的合成。质基因传递规律：母系遗传（即只能通过母亲遗传给后代）、后代无一定的别离 比。第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组.生物变异的类型不可遗传变异：仅由环境因素引起，遗传物质并未改变。可遗传变异：遗传物质改变引起。有三种
20、：基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突 变。1 .原因外因：物理因素、化学因素和生物因素；内因：DNA复制偶尔发生错误.特点：普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。随机性：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一 DNA分子的不同部位。不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。（基因突变一定会导致基因结构改变，| ）但蛋白质结构、性状不一定改变。多害少利性.基因突变不一定导致生物性状的改变突变发生在非编码
21、区。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变假设为隐性突变，如AATAa,不会导致性状的改变。2 .对后代的影响：基因突变假设发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。假设发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以 通过无性生殖遗传。3 .意义：是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源,生物进化的原始材料。4 .基因突变的实例镰状细胞贫血直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缀氨酸,从而使血红蛋白结构改 变。根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。细胞的癌变.细胞癌变的机理原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所
22、必须的， 这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的的生长和增殖，或者促进细胞凋 亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌 变。1 .癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质 减少，细胞之间的黏着性降低，容易在体内分散和转移等。基因重组.概念：生物体有性生殖过程中.控制不同性状的基因（非等位基因）的重新组合。1 .时间：有性生殖的减数分裂过程。2 .类型（自然状态下）交叉互换型：减数分裂I前期（四分体时期），同源染色体上的等位基因可能会随非 姐妹染色单体的交
23、换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因重组。自由组合型：减数分裂I后期，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非 等位基因自由组合。3 .结果：产生新的基因型。4 .意义：是生物变异的来源之一.是形成生物多样性的重要原因，对生物进化有重要 意义。第2节染色体变异生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。染色体数目的变异.细胞内个别染色体的增加或减少（21三体综合征）；.细胞内以染色体组的形式成倍的增加或减少。染色体组：细胞中的一组非同源染色体染色体的形态、大小、功能各不相同含有该物种生长、发育、遗传、变异的全套遗传信息染色体组数目确实定方法1.根据“染色体形态”判
24、断细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组。第1章遗传因子的发现第1节孟德尔的豌豆杂交实验（一）1.豌豆用作遗传实验材料的坦萤两性花，自花传粉，闭花授粉，自然状态下一般都是纯种；有许多容易区分的相对性状，且能稳定传给后代；花大，便于操作；生长周期短，子代较多，容易统计分析。2.人工异花传粉过程：去雄-套袋-采集花粉T传粉T套袋去雄：先除去未成熟花的全部雄蕊。防止自身花粉的干扰。套袋：套上纸袋。以免外来花粉干扰。采集花粉：待去雄花的雌蕊成熟时，采集另一植株的花粉。传粉：将采集到的花粉涂（撒）在去雄花的雌蕊的柱头上。实现杂交。套袋：再套上纸袋。防止外来花粉干扰。（保证杂交得到的种子是人工传粉所获
25、）方式含义应用杂交基因型不同的生物体间 相互交配的过程探索控制生物性状的基因的传递规律将不同优良性状集中到一起，得到新品种显隐性状判断自交基因型相同的生物体间 相互交配，植物体中是 指自花受粉和雌雄异花 的同株受粉（通常只适 用植物）获得植物纯种显隐性判定用于植物纯合子、杂合子的鉴定测交就是让杂种第一代与隐 性个体相交，用来测定 F1的基因型测定基因型用于高等动物纯合子、杂合子的鉴定正交 反交假设甲为父本，乙为母本 为正交，那么为乙父本， 甲为母本为反交检验是细胞核遗传还是细胞质遗传性状生物体表现出来的形态特征和生理特性的总称相对性状同种生物同一性状的不同表现类型显性性状具有相对性状的亲本杂交
26、，R表现出来的那个亲本性状隐性性状具有相对性状的亲本杂交，R未表现出来的那个亲本性状性状别离杂种自交后代中呈现不同性状的现象345答案：3个2根据“基因型”判断控制同一性状的基因（包括同一字母的大、小写）出现几 次，那么含有几个染色体组。2根据“基因型”判断控制同一性状的基因（包括同一字母的大、小写）出现几 次，那么含有几个染色体组。答案：2个 2个 3个1个2个单倍体由生殖细胞直接发育而来,无论体细胞中含有几个染色体组一律称为单倍体。（雄蜂）1 ,特点：枝叶茎杆弱小，果实多而小，一般高度不育（不是全部）。含偶数个染色体组：可育一般高度不育含奇数个染色体组：高度不育2.应用：单倍体育种单倍体育
27、种#花药离体培养含奇数个染色体组：高度不育2.应用：单倍体育种单倍体育种#花药离体培养2.应用：单倍体育种单倍体育种#花药离体培养2.应用：单倍体育种单倍体育种#花药离体培养:拥有正常染色体数目!二倍体植株花药离体培养单倍体植株人工诱导麓蟹（死 口 7J ）自交 种子自交 种子萌发 新植株i 一他伏精族!上（新品种）i二殿嘎塔优点：明显缩短育种年限。缺点：技术复杂，需与杂交育种配合。二倍体由受精卵发育而来,体细胞中有两个染色体组的生物称为二倍体。（几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体）多倍体由受精卵发育而来，体细胞中有三或三个以上染色体组的生物，统称为多倍体。（如香蕉、马铃薯、普通小麦等，
28、多见于植物，动物中很少见）.优点：植株、果实、种子等粗大，糖类、蛋白质等营养物质的含量高。1 .缺点：生长发育缓慢，结实率低。2 .应用：多倍体育种诱导方法：低温处理、或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗.香蕉和三倍体无籽西瓜染色体组数为奇数，减数分裂时出现联会紊乱,因此不能形成可育的种子。果 .实种 ,子子房壁一果皮r珠被一 种皮胚珠-卵细胞（1个）+精子（1个）受精卵，极核（2个）+精子（1个）一受精极核【实验】低温诱导植物染色体数目的变化.原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成,以致影响染色体 被拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，结果植物细胞染色体数目发生变化。1 .过程
29、根尖培养T低温诱导-玉造区液固定细胞形态-体积分数为95%的酒精冲洗制作装 片（解离T漂洗T染色T制片）T观察（先低后高）。2 .考前须知视野中大局部细胞处于分裂间期，因为细胞周期中间期持续时间长分裂期时间短。观察不到染色体数加倍过程，因为细胞已经死亡。3 .秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成, 导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体的结构变异.类型：缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异（果蝇的缺刻翅、猫叫综合征）。（基因数目减少）重复：染色体中增加某一片段引起变异（果蝇的棒状眼）。（基因数目增多）易位：染色体的某一片段移接到另一
30、条韭包遮鎏包体上引起变异（果蝇的花斑眼）。（基因排列顺序变化）染色体易位交叉互换解8j1区别位置发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的 非姐妹染色单体之间原理染色体结构变异基因重组观察在显微镜下观察到在显微镜下观察不到倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异（果蝇的卷翅）。（基因排列顺序变化）.结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异。三种可遗传变异的比拟第3节人类遗传病人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。工程基因突变基因重组染色体变异本质基因结构的改变基因的重新组合染色体结构或数目发生变化发生时期DNA复制时期减I时期细胞分裂期观察光学显微镜下
31、无法观察光学显微镜下 无法观察光学显微镜下 可以观察适用范围任何生物真核生物、有性生殖真核生物产生结果产生新的基因只改变基因型基因“数量”上发生变化共同点都是可遗传的变异1 .类型只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。单基因遗传病：指受二对等位基因控制的遗传病。如：多指、并指、软骨发育不 全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、 冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。多基因遗传病在群体中发病率比拟高。染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。如：唐氏综合征（又称21三 体综合征）、猫叫综合征。2 .遗传病的检测和预防通过遗传咨询
32、和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防。意义：在一定程度上能够有效地迪遗传病的产生和开展。产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕 妇血细胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而到达治疗疾病 的目的。【调查】调查人群中的遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。调查内容调查对象结果分析遗传病发病率广大人群随机抽样发病率=某种遗传病的患者数/被调查的总人 数遗传方式患者家系分析基因显隐性及位置第6章生物的
33、进化第1节生物有共同祖先的证据达尔文的生物进化论1 .共同由来学说：地球上所有的生物都是由原始的共同祖先进化来的。地层中陈列的证据化石a.化石是指通过自然作用保存在地层中的古生物的遗体、遗物或生活痕迹。化石是研究生物进化最直接、最重要的证据。b.生物是由原始的共同祖先经过漫长的地质年代逐渐进化而来的。c.生物的进化顺序是由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生。当今生物体上进化的印迹其他方面的证据研究说明，不同生物体在比拟解剖学、胚胎学以及细胞和分子水平等方面都有很多相 似之处，也可以作为生物进化的佐证。2 .自然选择学说：揭示了生物进化的机制，解释了适应的形成和物种形成的原因。第2节自然选择
34、与适应的形成适应的普遍性和相对性.适应的含义：指生物的形态结构适合于完成一定的功能；指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。1 .适应的特点：普遍性：适应在自然界中是普遍存在的。相对性：适应性特征来自遗传，即来源于可遗传的有利变异的逐代积累，是对之前 的环境适应的结果。但由于环境总是处于不断变化之中，遗传的稳定性与环境之间不 断变化之间的矛盾是适应相对性的根本原因。适应是自然选择的结果.拉马克的进化学说内容当今所有的生物都是由更古老的生物进化而来，各种生物的适应性特征并不是自古 以来就是如此的，而是在进化过程中逐渐形成的。适应的形成是都是由于用尽废退和获得性遗传。拉马克的
35、进化学说的意义：彻底否认了物种不变论。1 .达尔文的自然选择学说(1)主要观点适应的来源是可遗传的变异；适应是自然选择的结果。(2)自然选择学说的主要内容：过度繁殖：自然选择的条件生存斗争：自然选择的手段，生物进化的动力遗传变异：自然选择的基础，生物进化的内因适者生存：自然选择的结果(3)自然选择学说的意义：揭示了生物界的统一性是由于所有生物都有共同祖 先，生物的多样性和适应性是进化的结果。论证了生物是不断进化的，并且对生物进化的原因提出了合理的解释。被誉为19世纪自然科学的三大发现之一。使生物学第一次摆脱了神学的束缚，走上了科学的轨道(4)自然选择学说的局限性：对生物进化的解释局限于个体(性
36、状)水平。对于遗传和变异的本质不能做出科学的解释。强调物种形成都是渐变的结果，不能很好地解释物种大爆发等现象。现代生物进化理论以自然选择为核心，从生物个体为单位开展到以种群为基本单位。第3节 种群基因组成的变化与物种的形成种群基因组成的变化1.种群和种群基因库种群的概念：生活在一定区域的同种生物全部个体的集合叫做种群。基因库的概念：一个种群中全部个体所含有的全部基因,叫做这个种群的基因库。基因频率的概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比值，叫做 基因频率。基因频率=某基因的数目该基因的等位基因的总数X 100%=纯合子频率+1/2杂合子频率基因型频率：在一个种群基因库中，某个基
37、因型的个体占个体总数的比值。基因型频率=某基因型个体总数种群全部个体数X 100%哈代温伯格定律（遗传平衡定律）.条件：种群非常大；所有雌雄个体之间都能直直至所并能产生后代； 没有迁入与迁出；没有自然选择；没有突变。1 .假设一个群体中有一对等位基因A/a, A的频率为p, a的频率为g, Ab1,如果 这个群体中三种基因型的频率是：AA= p, Ka=2pq, aa=q ,那么这就是一个平衡群 体。种群的基因频率和基因型频率可以世代相传不发生变化，保持平衡。种群基因频率的变化不可遗传的变异 变异II可遗传的变异 提供生物进化的原材料不可遗传的变异 变异II可遗传的变异 提供生物进化的原材料不
38、可遗传的变异 变异II可遗传的变异 提供生物进化的原材料基因突变染色体变异基因重组突变基因突变在自然界是普遍存在的。基因突变产生新的等位基因，这就可以使种群的基 因频率发生变化。通过有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型，从 而使种群中出现多种多样可遗传的变异类型。自然选择对种群基因频率变化的影响在自然选择的作用下,种群的基因频率会发生定向改变,导致生物朝着一定的方向不 断进化。1 .生物进化的实质是种群基因频率在自然选择作用下的定向改变。2 .种群基因须率的改变，标志着生物的进化。隔离在物种形成中的作用.物种：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。1 .
39、隔离的类型：不同群体间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象地理隔离：同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交 流的现象，叫作地理隔离。生殖隔离：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育 后代，这种现象叫作生殖隔离.新物种形成的标志：产生了生殖隔离。2 .新物种形成的过程：同一物种T地理隔离T自然选择T生殖隔离T不同物种.隔离是物种形成的必要条件。第4节协调进化与生物多样性的形成1 .协同进化概念：不同物种之间、生物与环境之间在相互影响中不断进化和开展，这就是协同 进化。关斯坦利收割理论:捕食者往往捕食个体数量多的物种，这样就会防止出现一 种或者
40、几种生物在生态系统中占绝对优势的局面，为其他物种的形成腾出空间。捕食 者的存在有利于增加物种多样性。2 .生物多样性的形成生物多样性的层次：遗传多样性（基因多样性）、物种多样性和生态系统多样性。研究生物进化历程的主要依据：化石。3 .现代生物进化理论现代生物进化理论的核心：自然选择学说。现代生物进化理论的主要内容：a.适应是自然选择的结果；b.种群是生物进化的基本单位；c.突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因须率的定向改变，进而 通过隔离形成新物种；d.生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；e.生物多样性是协同进化的结果。生物进化理论在开展a.有学者的
41、研究说明，大量的基因突变是中性的。决定生物进化方向的是中性突变的 逐渐积累，而不是自然选择。b.有人提出物种形成并不都是渐变的过程，而是物种长期稳定与迅速形成新种交替出 现的过程。知识内容（未加粗局部文字为具体知识点，认真掌握，掌握请打勾标注）要求21遗传的细胞基础1 .细胞的减数分裂（II）减数分裂的概念和特点同源染色体、联会、四分体的概念减数分裂过程中染色体（DNA）数目和行为的规律性变化2 .动物配子的形成过程（II ）精子的形成过程卵细胞的形成过程精子和卵子形成的异同比拟分析自由组合定律和别离定律发生的实质和时期3 .动物的受精过程（II ）受精作用的概念受精作用的概念意义22遗传的分
42、子基础1 .人类对遗传物质的探索过程（II）肺炎链球菌转化实验噬菌体侵染细菌的实验（含原理、过程）烟草花叶病毒的遗传物质在证明DNA是主要遗传物质的实验中用到的实验技术2 . DNA分子结构的主要特点（II ）DNA分子化学组成DNA分子平面和立体结构碱基互补配对原那么DNA分子的稳定性、多样性和特异性3 .基因的概念（II ）基因和遗传信息的概念基因与遗传信息的关系基因与DNA、染色体的关系4 . DNA分子的复制（II）DNA半保存复制的实验证据复制的概念、过程、条件、时期、意义5 .遗传信息的转录和翻译（II ）基因的表达（转录和翻译）的概念和过程遗传密码概念和特点，区分遗传信息、遗传密
43、码、密码子、反密码子区分启动子、终止子、起始密码、终止密码概念辨析RNA的种类（3种）比拟分析DNA和RNA、转录、翻译与DNA复制过程掌握中心法那么的内容与各种生物的信息传递过程（具体生物具体分析）基因控制性状的途径（两种途径）基因与性状之间的关系23遗传的基本规律1 .孟德尔遗传实验的科学方法（II）科学思维方法研究方法成功原因P112 .基因的别离规律和自由组合规律（II ）孟德尔杂交实验的科学方法及假说的主要内容（相对性状，等位基因，一对和两对相对性状的杂交实验、解释、验证）区别纯合子与杂合子，等位基因、显性基因与隐性基因，基因型与表现型, 杂交、测交与自交等遗传学概念别离定律和自由组
44、合定律的实质及其应用掌握与别离定律、自由组合定律有关的实验设计及异常比例分析掌握有关遗传题的解题思路和解题方法3 .基因与性状的关系(II)萨顿假说的内容，理解基因在染色体上的实验证据基因型、表现型的概念基因型、表现型之间的关系基因与性状的关系(基因与性状的对应关系、基因对性状的控制方式)4 .伴性遗传(II)性别决定类型伴性遗传的实例、特点及其应用用伴性遗传知识指导遗传病防治及生产实践活动并进行相关计算24生物的变异1 .基因重组及其意义(II )可遗传变异的类型基因重组的概念基因重组的产生的时期基因重组的原因基因重组的结果基因重组的实例基因重组的意义2 .基因突变的特征和原因(II )基因突变的概念基因突变发生的时期基因突变的特征基因突变的原因基因突变的实例基因突变的实质或者内部因素3 .染色体结构变异和数目变异(II)染色体结构变异染色体数目变异类型染色体组、单倍体、二倍体、多倍体的概念及在育种上的应用4 .生物变异在育种上的应用(II)基因突变、基因重组、染色体变异的育种原理及其实例杂交育种、诱变育种、单倍体育种、多倍体育种的原理、方法、优点、缺点5 .转基因食品的平安(I )转基因食品的特点、开展及利弊(选修3)25人类遗传病.人类遗传病的类型（I）遗传病的概念单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的产生原因