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1、第三节第三节 人类人类(rnli)(rnli)(rnli)(rnli)遗传病遗传病第一页，共二十五页。一、人类一、人类(rnli)(rnli)遗传病遗传病由于由于(yuy)(yuy)遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。单基因单基因(jyn)遗传遗传病病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病第二页，共二十五页。1 1、单基因、单基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病 受受一对一对(y du)(y du)(y du)(y du)等位基因等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。显显性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：X X染色体：染色体：抗维生素抗维生素D D
2、佝偻病佝偻病软骨软骨(rung)(rung)发育不全、多指、并指发育不全、多指、并指第三页，共二十五页。软骨软骨(rung)发育不发育不全全第四页，共二十五页。多指、并指多指、并指第五页，共二十五页。隐隐性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：X X染色体：染色体：白化病白化病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑(ln y)(ln y)血友病血友病、色盲色盲(smng)(smng)、进行性肌营养不良进行性肌营养不良第六页，共二十五页。苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐常、隐)智力低下智力低下(dxi)(dxi)，60%60%患儿有脑电图异常。头患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊
3、厥，尿有发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发发霉臭味。霉臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿对婴儿(yng r)(yng r)的神经系统造成不同的神经系统造成不同程度的损害。程度的损害。缺少缺少(qusho)(qusho)P P基因基因第七页，共二十五页。2 2、多基因、多基因(jyn)(jyn)(jyn)(jyn)遗传病遗传病 受受两对以上两对以上(yshng)(yshng)等位基因等位基因控制的人类遗传控制的人类遗传病病。唇裂唇裂(chnli)、原发性高
4、血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等病等。第八页，共二十五页。2 2、多基因、多基因(jyn)(jyn)(jyn)(jyn)遗传病遗传病特特点点(tdin)表现出家族(jiz)聚集现象群体中发病率高多对基因多对基因+环境环境第九页，共二十五页。3、染色体异常、染色体异常(ychng)遗传遗传病病由由染色体数目或结构染色体数目或结构(jigu)(jigu)改变改变而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺性腺(xngxin)(xngxin)发育不良发育不良等。等。先天性愚型先天性愚型先天性愚型先天性愚型(
5、21(21(21(21三体）三体）三体）三体）第十页，共二十五页。第十一页，共二十五页。研究性课题研究性课题(kt)(kt)调查人群中的人类遗传病调查人群中的人类遗传病第十二页，共二十五页。二、遗传病的危害二、遗传病的危害(wihi)(wihi)q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3
6、3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上以上以上以上(yshng)(yshng)(yshng)(yshng)。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。
7、例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病我国遗传的发病(f bng)(f bng)(f bng)(f bng)现状：现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第十三页，共二十五页。名名 称称 人人 数数智力低下智力低下34.734.7万万盲盲 人人10.210.2万万耳耳 聋聋80.080.0万万先天畸形先天畸形140.9140.9万万原发性癫痫原发性癫痫17.517.5万万总总 数数283.3283.3万万1985198519851985年四川省调查年四川省调查年四川省调查年四川省调查(dio
8、ch)(dio ch)(dio ch)(dio ch)局部数据局部数据局部数据局部数据一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭年国家和家庭年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承担需为孩子承担需为孩子承担需为孩子承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元第十四页，共二十
9、五页。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨舅姨第十五页，共二十五页。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙叔伯姑的曾孙(cn sn)(cn sn)子女子女叔伯叔伯(sh bi)(sh bi)姑的孙子女姑的孙子女叔伯叔伯(sh bi)(sh bi)姑的子女姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄
10、弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲第十六页，共二十五页。案例：甜蜜的婚姻案例：甜蜜的婚姻(hnyn)(hnyn)苦涩的果苦涩的果 曾经创立了曾经创立了“基因学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的基因学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿婚
11、姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿(n r)都是都是“莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。力残疾。生物进化论的创始人，英国的伟大生物进化论的创始人，英国的伟大(wid)(wid)科学家达尔文科学家达尔文Charles arwinCharles arwin，不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛ALMAALMA结了婚，婚后，他们共结了婚，婚后，他们共生育生育6 6子子4 4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。
12、女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。第十七页，共二十五页。达尔文达尔文表姐表姐(bio ji)艾玛艾玛女女儿儿(n r)女女儿儿(n r)女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折第十八页，共二十五页。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙叔伯姑的曾孙(cn sn)(cn sn)子女子女叔伯叔伯(sh bi)(sh bi)姑的孙子姑的孙子林黛玉林黛玉叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子孙子(sn zi)(sn zi)女女子女子女贾宝玉贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙
13、子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女薛宝钗薛宝钗 舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲第十九页，共二十五页。遗传遗传(ychun)(ychun)(ychun)(ychun)咨询咨询提出提出提出提出(t ch)(t ch)防治对策、方法和建议防治对策、方法和建议防治对策、方法和建议防治对策、方法和建议身体检查，了解家庭病史，做出诊断身体检查，了解家庭病史，做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代发病率推
14、算后代发病率第二十页，共二十五页。产前诊断产前诊断v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛、绒毛(rngmo)(rngmo)(rngmo)(rngmo)细胞检查细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形(jxng)(jxng)(jxng)(jxng)的胎儿。的胎儿。第二十一页，共二十五页。小结小结(xioji)(xioji)：一一、单单基基因因(j j y y n n)遗遗传传病病伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症X X隐：隐：红绿色盲、血友病、
15、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑白化病、先天性聋哑(ln y)(ln y)、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症和性腺发育不良等。三体综合症和性腺发育不良等。第二十二页，共二十五页。1.1.以下病症属于遗传病的是以下病症属于遗传病的是 A.A.
16、孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解岁发现自已开始秃发，据了解(lioji)(lioji)他的父亲他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遗传病的特点是多基因遗传病的特点是 由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集常表现出家族聚集(jj)(jj)现象现象 易受环境因
17、素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DBC考考你！考考你！第二十三页，共二十五页。3.3.请大家指出以下遗传病各属于何种类型？请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1 1苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.A.常显常显2 22121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐3 3抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显4 4软骨软骨(rung)(rung)发育不全发育不全 D.XD.X隐隐5 5血友病血友病 E.E.多基因遗传病多基因遗传病6 6青少年型糖尿病青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病7 7性腺发育不良性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病第二十四页，共二十五页。内容(nirng)总结第三节 人类遗传病。苯丙酮酸在体内积累过多(u du)，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。研究性课题调查人群中的人类遗传病。人 数。一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的根本生活费用。曾经创立了“基因学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间第二十五页，共二十五页。