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1、探讨婴幼儿出生缺陷发生原因有哪些随着计划生育工作的深入开展，人口增长在现阶段已得到初步控制。因此，如何提高人口素质，减少出生缺陷，已成为当前计划生育工作的另一工作重点。现对深圳市龙岗区19932004年间102例病残儿医学鉴定资料进行分析，为今后龙岗区出生缺陷干预工程的深入开展提供有益借鉴。1资料与方法1.1资料1993年1月2004年12月，深圳市龙岗区辖区范围内共11个街道办事处由当地计划生育部门逐级上报，并经指定病残儿医学鉴定专家小组组织鉴定后确定病残儿共102例，其中男69例，女33例，申请鉴定年龄在314岁间。1.2方法患儿需经指定市级医院确诊后，由市级病残儿医学鉴定专家小组根据申报
2、资料进行分析审查，根据国家人口计生委病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育指导原则中相关条款进行诊断，依据病因估计再发险，提出优生指导。2结果2.1一般情况102例病残儿各病种分布见表1，其疾病分类见表2。表1102例病残儿疾病构成比(略)2.2遗传性疾病经鉴定确诊为遗传性疾病17例，占16.6%。其病种分布见表3。表2102例病残儿疾病分类(略)表317例遗传性疾病病种分类(略)2.3非遗传性疾病经鉴定确诊为非遗传性疾病86例，占84.3%。2.4智力低下病因分析102例病残儿中，智力低下者有41例，所占比例为40.2%，为当前病残儿主要病种，其病因分析，见表4。表441例智力低下病因分析(略
3、)3讨论3.1加强围产期保健，加强产程监护，避免智力低下儿出生。据报道，智力低下已成为我国小儿致残的主要疾病之一，严重影响人口素质。龙岗区病残儿分析资料可见，病残儿中最常见病种为智力低下。本文智力低下41例中，脑瘫占16例，占比例为39%，所占比例最大。因此，其预防与治疗应引起高度重视。智力低下的发生原因复杂，既可能是遗传性因素引起，也可由于后天因素造成，预防工作也应从多方入手。围产期(即孕28周至产后7d)关系母婴的生命及健康，对胎儿的智力发育有着极重要影响。因此，加强围产期保健，确保孕妇健康，减少影响胎儿发育的有害因素，防治孕期并发症，能有效减少智力低下儿的发生。孕妇在围产期应定期进行产检
4、，防止感染，慎重用药，禁食烟酒，节制性生活。尤其孕晚期性生活易引起胎儿宫内感染、胎膜早破及早产，易引起脑瘫。另孕期慢性缺氧亦会引起神经系统后遗症。妊高征患者由于胎盘缺血、缺氧，致使胎儿脑细胞分化受阻，易致使智力低下，故孕高症者应及时采取措施进行治疗，改善胎儿缺氧状况，将脑细胞损害降到最低程度，若治疗效果不佳者，则应及早终止妊娠。从智力低下病因分析可见，产程窒息是导致儿童智力低下的最常见后天因素，会导致严重脑损伤，且窒息时间愈长，脑损伤越严重，智力发育愈低下，加强产程监控，能有效避免产程窒息，有利于减少智力低下病残儿的产生，有利于促进优生优育13.2加强产前筛查诊断，预防先天愚型的发生。先天愚型
5、(21三体综合征)是一种常见的常染色体疾病，发病率约为1/6001/1800。2患者最严重、最突出的表现是智力低下，生长发育迟缓，重者语言困难，生活不能自理，甚至完全痴呆，对家庭及社会负担极大，发病原因除父母年龄等因素外，突变也是重要原因之一3因此，预防致突变因素，加强优生咨询，开展双亲染色体检查，利用孕早、中期血清标志物及超声联合筛查等方法进行产前筛查，利用孕中期羊水细胞核型分析等进行产前诊断，可避免先天愚型儿的出生。3.3加强孕前产前筛查，预防地贫儿的发生。地贫是一种常见的隐性遗传性血液病，且在广东地区人群中地贫杂合子达7.3%，地贫基因携带者为1.83%3.36%，合计近10%，对优生构
6、成很大威胁。而地贫目前尚无特殊治疗方法，用红细胞脆性实验结合MCV/MCH指标进行产前常规筛查是预防的最根本措施。通过筛查，如果夫妇双方同属一类型地贫患者，则母亲怀孕时应作产前诊断，能有效减少地贫儿出生。3.4提高产前检查过程中超声学应用，减少缺陷患儿出生。龙岗区病残儿中先天性肢残、畸型者14例，占13.7%，其中包括唇腭裂7例、先天性肢体缺如3例，此类疾病均可在孕期通过超声检查予以检出。因此，提高产检过程中B超的应用，能有效避免此类缺陷儿的出生。3.5减少出生缺陷患儿，预防是关键。从病残儿医学鉴定情况看，非遗传性疾病占多数(83.4%)，说明病残儿中大部分疾病均是可预防的。因此，提高出生人口质量，必须普及优生优育知识，且从婚前、孕前做起，只有这样，才能有效阻断遗传性疾病的延续，减少病残儿的出生。