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1、1 基因突变 切片内容 学习目标 核心考点 知识重点分级 知识难度分级 基因突变 基因突变的概念和类型 基因突变的本质和基因突变类型的判断 B 基因突变的原因和时间、场所 引发基因突变的三种外因、内因和发生时期与场所 B 基因突变的特点、结果和意义 基因突变的四个特点和在进化上的意义 B 基因突变的综合考察 基因突变的类型和对形状的影响 C 一、基因突变的概念和类型 1基因突变的概念 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起基因结构的改变,叫做基因突变.2基因突变的类型 根据 DNA 分子水平上某一基因内部碱基对的变化情况,可将基因突变分为三种类型,如下图所示：考情分析 知识梳理 2
2、 二、基因突变的原因和时间、场所 1基因突变的原因（1）直接原因 某些环境条件下（如物理因素、化学因素、生物因素）和体内因素相互作用可引起基因突变.物理因素 紫外线、X 射线,射线等具有放射性的光线.另外,温度的剧变、地心引力的突然改变等环境的变化,也可能诱发基因突变.化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物等能改变 DNA 分子中的碱基排列顺序.如 5-溴尿嘧啶（BU）是胸腺嘧啶的类似物,能与腺嘌呤互补配对.但在某种情况下,5-溴尿嘧啶的结构会发生改变,转而与鸟嘌呤配对,这时会使原本的 A-T 碱基对替换为 C-G 碱基对,造成基因突变.生物因素 某些病毒、细菌的存在也能诱发基因突变.有些病毒侵入生物
3、体细胞后,进入细胞核,其DNA 能嵌入素质的染色体 DNA 中,随细胞的复制而复制,引起基因突变；另外麻疹病毒或代谢产物对 DNA 分子有诱变作用.（2）内部原因 DNA 复制过程中,由于基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部改变,从而改变了遗传信息.2时间 基因突变主要发生在细胞有丝分裂间期和减数第一次分裂间期 DNA 复制过程中.在 DNA3 复制时,DNA 双螺旋首先解开形成单链,这时 DNA 的稳定性会大大下降,极易受到外界因素干扰从而发生复制的差错,导致遗传信息发生改变.3场所 主要发生在真核细胞的细胞核中,原核生物的拟核和真核生物的线粒体、叶绿体中也会发生.三、基因突变的
4、特点、结果和意义 1基因突变的特点（1）普遍性 由于自然界诱发基因突变的因素很多,基因突变还可以自发产生,因此基因突变在生物界中是普遍存在的.无论是低等生物,还是高等动物以及人,都会由于基因突变而引起性状的改变.（2）随机性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期.基因突变可以发生在细胞内的 DNA 分子上.基因突变还可以发生在同一 DNA 的不同部位上.（3）不定向性 表现为一个基因可以向不同的方向发生突变,形成一个以上的等位基因.基因突变的方向和环境没有明确的因果关系.（4）低频性 在高等生物中,大约 105108 个生殖细胞中,才有 1 个生殖细胞发生突变.而大肠杆菌的DNA复制的错误
5、率为10-9,即每连接109个核苷酸才可能发生一个错误.这说明基因突变在自然状况下频率很低,但是当一个种群内有许多个体的时候,就有可能产生各种各样的随机突变,足以提供丰富的可遗传的变异.（5）多害少利性 大多数基因突变对生物是有害的.现存的生物物种经过漫长的进化过程,不论是外部的形态结构、内部的生理代谢,还是与环境的协调和适应都表现“几近完美”,如果再发生突变,往往破坏生物与现有环境的协调关系,因而对生物的生存不利；但有些基因突变也有可能产生使生物更能适应变化了的环境的新变异,使生物获得新的生存空间；还有些基因突变既无害也无益.2结果 4 基因突变的结果是产生它的等位基因.3意义（1）基因突变
6、是新基因产生的途径.（2）基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供了最初的选择材料.（3）只有基因突变,才能产生新基因新性状；只有有了等位基因,才有杂合体,进行有性生殖的生物的基因重组才有意义.对生物来说,基因突变所导致的表现型的改变会破坏生物体与现有环境的协调关系,因而对生物的生存不利,但是有些基因突变也可能使生物产生新的性状,适应改变的环境,获得新的生存空间,少数有力的基因突变也可以在育种上获得应用.还有些基因突变表现为既无害也无益,称为中性突变.四、基因突变的综合考察 1基因突变类型的“二确定”（1）确定突变的形式 若只是一个氨基酸发生改变,则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的
7、变化,则一般为碱基对的增添或缺失.（2）确定替换的碱基对 一般根据突变前后转录成 mRNA 的碱基序列判断,若只有一个碱基不同,则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基.2基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 可改变 1 个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前终止 增添 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列 增添或缺失 3 个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 3基因突变可改变生物性状的四大原因（1）基因突变可能引发肽链不能合成.（2）肽链延长（终止密码子推
8、后出现）.（3）肽链缩短（终止密码子提前出现）.5 （4）肽链中氨基酸种类改变.4基因突变未引起生物性状改变的四大原因（1）突变部位：基因突变发生在基因的非编码区.（2）密码子简并性：若基因突变发生后,引起了 mRNA 上的密码子改变,但由于一种氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变.（3）隐性突变：若基因突变为隐性突变,如 AA 中其中一个 Aa,此时性状也不改变.（4）有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置,但该蛋白质的功能不变.5有关基因突变的“一定”和“不一定”（1）基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改
9、变.（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变.（3）基因突变不一定都产生等位基因：真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因.（4）基因突变不一定都能遗传给后代：基因突变如果发生在体细胞的有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖传递给后代.如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代.【易错提醒】（1）基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,不改变染色体上基因的数量；（2）病毒和原核生物只能发生基因突变；（3）生物变异的原因分直接原因和根本原因,直接原因一般从蛋白质角度去考虑,而根本原因要考虑基因（DNA）.胖子的苦恼：我的
10、饿原来是这样?总是觉得饿想吃东西？吃货们注意了,经研究证实,你们的“馋”是基因使然.剑桥大学的研趣味生物 6 究人员发现,一种名为KSR2的基因产生的突变会使人们的食欲大增,同时肥胖的概率也大增.KSR2 基因对于一些细胞构架蛋白质会产生影响,而这些蛋白质功能则是确保胰岛素等激素信号在人体内被正确处理,以此来调节细胞的生长、分裂和能量使用.研究人员对 2000 多位患有严重早发性肥胖的病人进行了 DNA 测序.他们发现其中大约 2%的病人在 KSR2 基因出现了多重变异,发生比例是非肥胖人群的两倍.这项研究的负责人SadafFarooqi教授表示,这种KSR2 基因的突变使人们的食欲产生上升趋
11、势,同时也会减弱细胞代谢葡萄糖和脂肪酸的能力.所以为什么花了这么多钱减肥依然徒劳无功？为什么用尽一切方法都不能克制自己对食物的渴望？也许一切都是命（ji）中（yin）注定,噢,这又是一个令人忧伤的答案 【例 1】下图表示的是控制正常酶 1 的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变.、两种基因突变分别是 A 碱基对的替换、碱基对的替换 B 碱基对的缺失、碱基对的增添 C 碱基对的替换、碱基对的增添或缺失 D 碱基对的增添或缺失、碱基对的替换【答案】C【解析】分析图示可知：突变只引起一个氨基酸的改变,属于碱基对的替换；突变引起典例精炼 题型 1:基因突变的概念和类型 7 突变点之后的多个氨基酸的改变,
12、属于碱基对的增添或缺失.综上所述,C 项正确,A、C、D三项均错误.【总结】解答此题的关键是结合题意并采取对比法,认真分析题图,找出其中正常酶 1 与失活酶 1 的氨基酸序列的异同,并将其与“基因突变的知识”有效地联系起来,进行知识的整合和迁移.【练 1-1】杰弗理 C霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制,获得了 2017 年诺贝尔生理学及医学奖.研究中发现若改变果蝇体内一组特定基因,其昼夜节律就会被改变,这组基因被命名为周期基因.这个发现向人们揭示出天然生物钟是由遗传基因决定的.下列叙述错误的是 A 基因突变一定引起基因结构的改变,从而可能改变生物的性状 B 控制生物钟的基因 A 可自发突
13、变为基因 a1或基因 a2 C 没有细胞结构的病毒也可以发生基因突变 D 科学家用光学显微镜观察了周期基因的变化【答案】D【解析】基因突变一定引起基因结构的改变,但是由于密码子的简并性等原因,不一定导致生物性状发生改变,A 正确；基因突变往往是突变为其等位基因,因此控制生物钟的基因 A 可自发突变为基因 a1或基因 a2,B 正确；病毒没有细胞结构,大多数病毒的遗传物质是 DNA,少数病毒的遗传物质是 RNA,因此病毒也可以发生基因突变,C 正确；基因的结构在光学显微镜下是观察不到的,D 错误.【练 1-2】如图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图.已知 WNK
14、4 基因发生一种突变,导致 1169 位赖氨酸变为谷氨酸.该基因发生的突变是 A 处插入碱基对 G-C 强化训练 8 B 处碱基对 A-T 替换为 G-C C 处缺失碱基对 A-T D 处碱基对 G-C 替换为 A-T【答案】B【解析】由题干分析得知,WNK4 基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为 AAG,基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中 1169 位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸,即氨基酸的类型发生了改变,而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化,因而只可能是 WNK4 基因中碱基对类型发生了替换,而非缺失或增添,经分析,处碱基对 AT 替换为 GC,B 正确.【练 1-3】人类发生镰刀型细胞贫血
15、症的根本原因在于基因突变,其突变的方式是基因内()A氨基酸替换 B碱基对替换 C.碱基对增添 D碱基对缺失【答案】B【解析】试题分析：人类镰刀型细胞贫血症产生的原因是控制合成血红蛋白分子的遗传物质的碱基序列发生了改变,其中的一个碱基对发生了改变,从而使血红蛋白结构异常,红细胞的形态和功能异常.【练 1-4】下列变异不属于基因突变的是 A基因中碱基对的替换 B基因中碱基对的增添 C基因中碱基对的缺失 D基因的重新组合【答案】D【解析】本题考查了基因突变和基因重组.基因突变是指碱基对的增添、缺失或改变,而导致基因结构的改变,而基因的重新组合属于基因重组,所以 D 选项符合题意.【练 1-5】下图为
16、果蝇正常翅基因诱变成异常翅基因的部分碱基对序列,异常翅的出现是由于碱基对的 A 增添 B 替换 C 缺失 D 不变 9 【答案】C【解析】从题图可知,该突变为基因突变,DNA 分子中第二个或者说是第三个碱基对缺失.DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫做基因突变.据图可知,正常翅突变为异常翅,其 DNA 分子发生的是碱基对的缺失,故选 C.【练 1-6】自然界中,一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因 1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因 2 精氨酸 亮氨酸
17、 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 突变基因 3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因 DNA 分子的改变是 A突变基因 1 和 2 为一个碱基对的替换,突变基因 3 为一个碱基对的增添 B突变基因 2 和 3 为一个碱基对的替换,突变基因 1 为一个碱基对的增添 C突变基因 1 为一个碱基对的替换,突变基因 2 和 3 为一个碱基对的增添 D突变基因 2 为一个碱基对的替换,突变基因 1 和 3 为一个碱基对的增添【答案】A【解析】因为突变 1 并没有造成氨基酸的改变,所以突变 1 可能只有一个碱基发生替换,而 1个碱基发生替换不一定造成氨基酸改变,因为某些氨
18、基酸可能有多个密码子.突变 2 只造成苯丙氨酸改为亮氨酸,其后的氨基酸并没有改变,所以突变 2 也只能有一个碱基的替换.突变3 在亮氨酸以后的各个氨基酸都发生了改变,因而可能在决定亮氨酸的基因处增加了一个碱基,造成决定亮氨酸以及以后的各个氨基酸的基因都会发生改变.【练 1-7】由于控制某种酶合成的遗传物质发生改变,引起该酶的一个赖氨酸被一个精氨酸所取代,导致酶的活性下降,这种改变是由 ADNA 中碱基对的增添引起 B染色体片段的移接引起 CmRNA 中碱基的缺失引起 DDNA 中碱基对的替换引起【答案】D【解析】控制某种酶的遗传物质发生改变,该酶的一个赖氨酸被精氨酸取代,氨基酸的数目和10 其
19、他氨基酸的顺序不变,说明控制该酶合成的DNA中的碱基对发生替换,使得转录后mRNA的单个密码子发生改变,故本题正确答案为 D.【练 1-8】下图是某 DNA 片段的碱基序列,该片段所编码蛋白质的氨基酸序列为“甲硫氨酸一亮氨酸一谷氨酸一丙氨酸一天冬氨酸一酪氨酸”（甲硫氨酸的密码子是 AUG,亮氨酸的密码子是 UUA、UUG、CUU、CUC、CUA、CUG,终止密码子是 UAA、UAG、UGA）.下列有关说法正确的是 A该片段所编码蛋白质是以 a 链为模板合成信使 RNA 的 B若 1 处的碱基对 CG 替换成 TA,编码的氨基酸序列不变 C若 2 处的碱基对 CG 替换成 AT,编码的氨基酸数目
20、不变 D发生一个碱基对的缺失对氨基酸序列的影响总是大于发生三个碱基对的缺失【答案】B【解析】依题意可知：编码该蛋白质的甲硫氨酸的密码子是 AUG,与 b 链上的碱基 TAC 互补配对,所以该片段所编码蛋白质是以 b 链为模板合成信使 RNA 的,A 项错误；若 1 处的碱基对 CG 替换成 TA,编码的氨基酸的密码子由原来的 CUA 变为 UUA,决定的都是亮氨酸,B 项正确；若 2 处的碱基对 CG 替换成 AT,编码的氨基酸的密码子由原来的 UAC 变为UAA,而UAA是终止密码子,不能编码氨基酸,所以编码的氨基酸数目发生了改变,C项错误；发生一个碱基对的缺失对氨基酸序列的影响与其所在的位
21、置有关,因此不一定总是大于发生三个碱基对的缺失,D 项错误.【练 1-9】如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图.基因 1 来源于具正常翅的雌性个体的细胞,基因 2 来源于另一具异常翅的雌性个体的细胞.据此可知,翅异常最可能是由于碱基对的（）11 A插入 B替换 C缺失 D正常复制【答案】C【解析】基因突变是指 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添或缺失而引起的基因结构的改变.观察并比较分析基因 1 和基因 2 的碱基序列可知,基因 2 较基因 1 少了一对碱基：AT,因此这种变化属于碱基对的缺失,C 项正确；A、B、D 三项均错误.【例 2】如图是某二倍体（AABb）动物的几个
22、细胞分裂示意图.据图判断正确的是 A 甲细胞表明该动物发生了基因突变 B 乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变 C 丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换或基因突变 D 甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代【答案】AB【解析】试题分析：题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图,甲图表示有丝分裂后期,染色体上基因 A 与 a 不同,是基因突变的结果,故 A 正确；乙图表示减数第二次分裂后期,其染色体上基因A与a不同,该动物的基因型为AABb,则只能是基因突变的结果,故 B 正确；丙细胞也属于减数第二次分裂后期图,根据图中染色体的来源可以判断,基因 B与 b 所在
23、的染色体是交叉互换造成的,故 C 错误；甲细胞分裂产生体细胞,产生的变异一般不遗传给后代,故 D 错误.【总结】本题考查细胞分裂与生物变异的有关知识,意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系的能力.【练 2-1】下列关于基因突变的叙述中,正确的是 （）题型 2:基因突变的原因和时间、场所 强化训练 12 A基因突变主要发生在 DNA 的复制过程中 B基因突变都是有害的,不利于生物进化 C只有细胞核中的基因才会发生基因突变 D同源染色体上的成对基因往往同时突变【答案】A【解析】基因突变主要发生在 DNA 复制过程中,即有丝分裂间期或减数第一次分裂间期.【练 2-2】基因突变
24、具有普遍性、随机性、低频性和不定向性的特点,其随机性表现在（）生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变 体细胞和生殖细胞都可能发生基因突变 细胞分裂间期和分裂期都可能发生基因突变 DNA 复制、转录、翻译都可能发生基因突变 A B C D【答案】A【解析】基因突变的随机性表现在（1）生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变；（2）所有的 DNA 分子都能发生基因突变；（3）同一个 DNA 分子的任何部位都能发生基因突变；（4）生物体的任何细胞都能发生基因突变.【练 2-3】用射线处理萌发的种子使其发生基因突变,则射线作用的时间一般是有丝分裂的()A 间期 B 中期 C 后期 D 任何时期【答案
25、】A【解析】射线处理萌发的种子能诱导基因突变,而基因突变一般发生在细胞分裂间期（间期DNA 复制双链打开容易出错产生变异）,故激光起作用的时间是有丝分裂的间期 故选：A【练 2-4】基因突变按发生部位可分为体细胞的突变 a 和生殖细胞的突变 b 两种.则：A均发生于有丝分裂的间期 Ba 主要发生于有丝分裂的间期,b 主要发生于减数第一次分裂前的间期 C均发生于减数第一次分裂前的间期 Da 发生于有丝分裂间期,b 发生于减数第二次分裂前的间期【答案】B 13 【解析】体细胞的突变主要发生于有丝分裂间期,生殖细胞的突变主要发生于减数第一次分裂的间期.B 正确.【练 2-5】最近,全世界多个国家食物
26、中发现日本核辐射物质.核辐射对人体危害很大,可诱发基因突变.下列相关叙述错误的是（）A.核辐射可导致基因中碱基对的替换、增添和缺失 B.人体产生的突变性状不一定能够遗传给后代 C.核辐射能明显提高突变率且基因突变是不定向的 D.核辐射诱发的基因突变可能会导致某个基因的缺失【答案】D【解析】核辐射属于物理诱变因子,可导致基因中碱基对的替换、增添和缺失,A 正确；人体产生的突变性状不一定能够遗传给后代,如体细胞产生的基因突变,B 正确；基因突变是不定向的,核辐射等诱变因子能明显提高突变率,C 正确；基因突变的实质是基因结构的改变,不会导致基因数量的改变,D 错误.【练 2-6】下列列举了几种可能诱
27、发基因突变的因素,其中哪项是不正确的是()A.射线的辐射作用 B.亚硝酸、碱基类似物等化学物质 C.激光照射 D.杂交【答案】D【解析】试题分析：AC 为物理因素,B 为化学元素,都能诱发突变,杂交原理是基因重组,D错.【例 3】基因 A,它可以突变为 a1,也可以突变为 a2,a3一系列等位基因,如图不能说明的是（）A基因突变是不定向的 B等位基因的出现是基因突变的结果 题型 3:基因突变的特点、结果和意义 14 C正常基因的出现是基因突变的结果 D这些基因的转化遵循自由组合定律【答案】D【解析】本题主要考查了基因突变变的特征基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换,引起基因结构的改变基因
28、突变的特征有：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性基因突变能产生新的基因（等位基因）,是生物变异的根本来源基因突变可以是显性突变,也可以是隐性突变 解：A、由图可看出,A、a1、a2、a3之间都是双向的箭头,则可以得出基因突变是不定向的,A正确；B、A 与 a1,A 与 a2,A 与 a3为等位基因,由图可知这些等位基因都是突变而来的,B 正确；C、A,a1,a2,a3这些基因中有正常基因也有致病基因,而这些基因可以相互转化,C 正确；D、这些基因相互之间是等位基因,遵循基因的分离定律遗传,非同源染色体上的非等位基因才遵循基因的自由组合定律遗传,D 错误 故选：D【总结】本题主要考察基
29、因突变的特点、结果,要求考生能准确掌握基因突变的相关知识点.【练 3-1】生物产生的新基因是由于 A.基因互换 B.基因自由组合 C.基因突变 D.染色体数目变异【答案】C【解析】通过基因突变可以产生新基因；基因互换和 基因自由组合只能增加新的基因型,染色体数目变异可以增加基因的数量.【练 3-2】下列叙述正确的是 A基因突变的产生一定需要外界的诱导因素 B基因突变的特点有普遍性、不定向性、低频性、多利少害性、利害相对性 C基因重组有助于物种在多变的环境中生存,对生物进化有重要意义 D基因突变一定能改变生物的表现型,基因重组可以产生新的性状【答案】C【解析】基因突变的产生不一定需要外界的诱导因
30、素,A 错误；基因突变多数是有害的,少数强化训练 15 是有利的,B 错误；基因重组有助于物种在多变的环境中生存,对生物进化有重要意义,C 正确；由于密码子的兼并性,基因突变不一定能改变生物的表现型,基因突变可以产生新的性状,D 错误.基因突变发生的原因：内因和外因,其中外因是各种致癌因子,包括化学致癌因子、物理致癌因子和病毒致癌因子.3、基因突变分为自发突变和人工诱变.4、基因突变不一定会引起生物性状的改变,原因有：体细胞中某基因发生改变,生殖细胞中不一定出现该基因；若亲代 DNA 某碱基对发生改变而产生隐性基因,隐性基因传给子代,子代为杂合子,则隐性性状不会表现出来；不同密码子可以表达相同
31、的氨基酸；状是基因和环境共同作用的结果,有时基因改变,但性状不一定表现.【练 3-3】鹌鹑的羽色十分丰富,控制羽色的基因多达 26 个,其中有 4 个复等位基因（A1、A2、A3、a）,A 为显性基因,a 为隐性基因；A1、A2、A3 之间为共显性.据此判断下列说法正确的是（）A 复等位基因的出现,主要是基因重组的结果 B 鹌鹑群体中存在不同羽色体现了物种多样性 C 复等位基因 A1、A2、A3、a 的存在说明了一个基因可以向不同方向突变 D 在减数分裂形成配子时,复等位基因之间遵循基因的分离定律和自由组合定律【答案】C【解析】复等位基因的出现,主要是基因突变的结果,A 错误；鹌鹑群体中存在不
32、同羽色体现了基因多样性,B 错误；复等位基因 A1、A2、A3、a 的存在说明了一个基因可以向不同方向突变,C 正确；在减数分裂形成配子时,复等位基因之间遵循基因的分离定律,D 错误.【练 3-4】鹦鹉的性别决定方式为 ZW 型,其羽色由位于 Z 染色体上的 3 个复等位基因决定,其中R 基因控制红色,Y基因控制黄色,G基因控制绿色.现有绿色雄性鹦鹉和黄色雌性鹦鹉杂交,子代的表现型及比例为绿色雌性：红色雌性：绿色雄性：红色雄性=1：1：1：1.据此推测,下列叙述正确的是 A 复等位基因的出现体现了基因突变的随机性 B 控制该种鹦鹉羽色的基因组合共 6 种 16 C 3 个复等位基因的显隐性关系
33、为 GRY D 红羽雄性和黄羽雌性杂交,可根据羽色判断其子代的性别【答案】C【解析】复等位基因的出现体现了基因突变的不定向性,A 错误；根据提供信息已知,控制该种鹦鹉羽色的基因是三个复等位基因,位于 Z 染色体上,因此雌性鹦鹉有 2 种基因型,雄性鹦鹉有 6 种基因型,一共有 8 种基因型,B 错误；绿色雄性鹦鹉（ZGZ_）和黄色雌性鹦鹉（ZYW）杂交,后代出现了红色雌性和雄性,说明亲本绿色雄性鹦鹉的基因型为 ZGZR,且 G 对 R 为显性；雄性后代绿色：红色=1:1,说明红色对黄色是显性性状,即 R 对 Y 是显性,因此 3 个复等位基因的显隐性关系为 GRY,C 正确；红羽雄性的基因型为
34、 ZRZR、ZRZY,黄羽雌性基因型为 ZYW,两者杂交,后代雌性和雄性都可能出现红色和黄色,因此不能根据颜色判断性别,D 错误.【练 3-5】无论是低等生物,还是高等动植物和人,都会由于基因突变而引起生物性状的改变.说明了基因突变的哪个特点 A随机性 B不定向性 C普遍性 D低频性【答案】C【解析】无论是低等生物,还是高等动植物和人,都会发生基因突变,这体现了基因突变的普遍性,C 正确.随机性是指基因突变随机发生在生物发育的各个时期和部位,A 错误,不定向性是指突变的结果是不定向的,B 错误.低频性是指基因发生突变的概率较低,D 错误.本题选 C.【练 3-6】用 EMS（甲基磺酸乙酯）处理
35、萌发的纯合非甜（SS）玉米种子,种植并让成株自交,发现自交子代中出现了极少量的甜玉米（ss）.EMS 诱发基因突变的作用机理如下图所示.下列分析错误的是 A 该事例可体现基因突变的低频性 B 与 S 基因相比,s 中（A+T）/（G+C）的比值增大 C 植株自交后代中出现 ss 是基因重组的结果 D 诱变育种能提高基因突变的频率和加速育种进程 17 【答案】C【解析】用 EMS 处理纯合非甜（SS）玉米种子,种植并让成株自交,子代中出现了极少量的甜玉米（ss）,由此可推知基因突变具有低频性的特点,A 项正确；根据 EMS 诱发基因突变的作用机理可知,与 S 基因相比,s 中（A+T）/（G+C
36、）的比值增大,B 项正确；植株自交后代中出现 ss 属于性状分离,不是基因重组,C 项错误；诱变育种能提高基因突变的频率和加速育种进程,D 项正确.【练 3-7】人的不同器官、不同细胞均可能发生基因突变,这个例子体现了基因突变的 A多利少害性 B随机性 C普遍性 D不定向性【答案】B【解析】本题考查的是基因突变的有关内容.基因突变的特点有多利少害性、随机性、普遍性、不定向性、稀有性等.人的不同器官、不同细胞均可能发生基因突变,这体现了基因突变的随机性.故本题选 B.【练 3-8】人类的血管性假血友病基因位于第 12 号染色体上,目前该病有 20 多种类型,这表明基因突变具有 A不定向性 B多害
37、少利性 C随机性 D重复性【答案】A【解析】位于第 12 号染色体上基因突变表现出了 20 多种类型,说明基因突变具有不定向性.【练 3-9】对某种病患者的基因进行研究,发现患者的该基因中有的缺失了 1 个核苷酸对,有的替换了 1 个核苷酸对,该事实说明基因突变具有 A普遍性 B随机性 C不定向性 D多害少利性【答案】C【解析】依题意可知：某种病患者的基因中,有的缺失了 1 个核苷酸对,有的替换了 1 个核苷酸对,该事实说明基因突变具有不定向性,C 项正确,A、B、D 三项均错误.【练 3-10】基因突变是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料,原因不包括()A.能产生多种多样的基因型组合方
38、式 B.基因突变是不定向的,可以产生适应环境的新性状 C.能产生新的基因 D.突变率低,但是普遍存在的 18 【答案】A【解析】基因突变不能产生多种多样的基因型组合方式,只有基因重组才能产生多种多样的基因型组合方式,A 项符合题意；基因突变是不定向的,可以产生适应环境的新性状,故 B 项不符合题意；基因突变能产生新的基因,进而产生新的性状,为生物进化提供原始材料,C 项不符合题意；基因突变具有频率低的特点,但是普遍存在的,D 项不符合题意.【例 4】水稻核基因 hw(t)表达的蛋白参与光合作用,该基因发生了单碱基替换,导致表达的蛋白减少了251个氨基酸.已知突变使mRNA发生改变的碱基在如图所
39、示区域内(终止密码：UAA、UAG 或 UGA).下列说法正确的是()注：图中数字表示 mRNA 中从起始密码开始算起的碱基序号.Ahw(t)基因编码的蛋白通过被动运输进入叶绿体 B碱基替换只可能发生在第 257 号核苷酸位置 C突变后参与基因转录的嘌呤核苷酸比例降低 D突变前基因表达的蛋白共含有 336 个氨基酸【答案】D 【解析】hw(t)基因编码的蛋白(大分子物质)通过胞吞的方式进入叶绿体；根据题意可知,单碱基替换导致表达的蛋白减少了 251 个氨基酸,则替换导致终止密码提前,则所在图示区域可得到此结果的碱基包括第257、258号核苷酸位置,替换后分别使对应密码子变为UAG、UGA；突变
40、后只影响蛋白质的翻译,不会影响参与基因转录的嘌呤核苷酸比例；突变前基因表达的蛋白共含有 2553251336 个氨基酸.【总结】本题考察遗传信息的转录和翻译与基因突变的关系，要求考生识记相关内容，根据题中信息准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考察。【练 4-1】用人工诱变方法使黄色短杆菌的某基因模板链的部分脱氧核苷酸序列发生如下变化：CCGCTAACGCCGCGAACG,那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能用到的密码子：天冬氨酸GAU、GAC；丙氨酸GCA、GCU、GCC、GCG)()A基因突变,性状改变 题型 4:基因突变的综合考察 强化训练 19 B基因突变,性状没有改变 C染色
41、体结构缺失,性状没有改变 D染色体数目改变,性状改变【答案】A【解析】对比题中该基因的部分序列可知,基因中 CTA 转变成 CGA,mRNA 中相应的密码子由 GAU 转变成 GCU,多肽中相应的氨基酸由天冬氨酸转变成丙氨酸.因此,黄色短杆菌发生了基因突变,性状也发生了改变.由于只是部分碱基的改变,而且细菌无染色体结构所以不会导致染色体结构缺失和数目的变化.【练 4-2】嗜热土壤芽孢杆菌产生的 葡萄糖苷酶(bglB)是一种耐热纤维素酶,在 PCR 扩增 bglB 基因的过程中,加入诱变剂可提高 bglB 基因的突变率.经过筛选,可获得能表达出热稳定性高的 bglB 酶的基因.上述育种技术与用诱
42、变剂直接处理嗜热土壤芽孢杆菌相比,获取热稳定性高的 bglB 酶基因的效率更高,其原因不是在 PCR 过程中()A仅针对 bglB 基因进行诱变 BbglB 基因产生了定向突变 CbglB 基因可快速累积突变 DbglB 基因突变可能会导致酶的氨基酸种类、数目等改变【答案】B 【解析】PCR 过程中仅针对 bglB 基因进行诱变,而用诱变剂直接处理对嗜热土壤芽孢杆菌所有 DNA 均起作用；基因突变具有不定向性；突变后的 bglB 基因可以进行 PCR 技术扩增,因此可快速累积突变；bglB 基因突变可能会导致酶的氨基酸种类、数目等改变.【练 4-3】枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：枯草
43、杆菌 核糖体S12蛋白第5558位的氨基酸序列 链霉素与核糖体的结合 在含链霉素培养基中的存活率(%)野生型 P KKP 能 0 突变型 P RKP 不能 100 注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸.下列叙述正确的是()AS12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 20 C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变【答案】A 【解析】根据表中信息可知,链霉素通过与野生型枯草杆菌的核糖体的结合,抑制翻译过程,进而起到杀菌作用,突变型枯草杆菌中核糖体S12蛋白氨基酸序列改变,使链霉素不能与核糖体结合,从而对链霉素产生抗性
44、；突变型与野生型相比只是一个氨基酸的不同,因此是碱基对的替换造成的,而非缺失；基因突变具有不定向性,链霉素只是对突变体起筛选作用.【练 4-4】关于等位基因 B 和 b 发生突变的叙述,错误的是()A等位基因 B 和 b 都可以突变成为不同的等位基因 BX 射线的照射不会影响基因 B 和基因 b 的突变率 C基因 B 中的碱基对 GC 被碱基对 AT 替换可导致基因突变 D在基因 b 的 ATGCC 序列中插入碱基 C 可导致基因 b 的突变【答案】B 【解析】基因突变具有不定向性,等位基因 B 和 b 都可以突变成为不同的等位基因；X 射线的照射会影响基因 B 和基因 b 的突变率；基因 B
45、 中的碱基对 GC 被碱基对 AT 替换可导致基因突变；在基因 b 的 ATGCC 序列中插入碱基 C 可导致基因 b 的突变.【练 4-5】经 X 射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是()A白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存 BX 射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异 C通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变 D观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异【答案】A 【解析】变异具有不定向性,不存在主动适应.X 射线可导致生物体发生基因突变或染色体变异.白花植株与原紫花品种杂交,若后代都是紫花植株,则白花植株是隐性突
46、变的结果,若后代都是白花或既有白花又有紫花,则是显性突变的结果.白花植株的自交后代中若出现白花植株,则是可遗传变异；若全是紫花植株,则是不可遗传变异.【练 4-6】除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是 1 对等位基因.下列叙述正确的是()A突变体若为 1 条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因 21 B突变体若为 1 对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型 C突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型 D抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链【答案】A 【解析】假设敏感和抗性由基因 A、a
47、控制,若突变体为 1 条染色体的片段缺失所致,则原敏感型大豆基因型为 Aa,缺失了 A 基因所在染色体片段导致抗性突变体出现,则抗性基因一定是隐性基因；突变体若为 1 对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则该个体没有控制这对性状的基因,再经诱变也不可能恢复为敏感型；基因突变是可逆的,再经诱变可能恢复为敏感型；抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则此情况属于基因突变,抗性基因可能编码肽链,也可能不编码肽链.【练 4-7】下列关于基因突变的说法正确的是()A如果显性基因 A 发生突变,只能产生等位基因 a B通过人工诱变的方法,人们能培育出生产人胰岛素的大肠杆菌 C基因突变都可以通过有性生
48、殖传递给后代 D基因突变是生物变异的根本来源,有的变异对生物是有利的【答案】D 【解析】基因突变具有不定向性；生产人胰岛素的大肠杆菌不能通过基因突变获得；发生在体细胞中的突变不能通过有性生殖传递给后代.【练 4-8】某二倍体植物染色体上的基因 E2 发生了基因突变,形成了它的等位基因 E1,导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换,下列叙述正确的是()A基因 E2 形成 E1 时,该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生改变 B基因 E2 突变形成 E1,该变化是由基因中碱基对的替换、增添和缺失导致的 C基因 E2 形成 E1 时,一定会使代谢加快,细胞中含糖量增加,采摘的果实更加香甜 D在自
49、然选择作用下,该种群基因库中基因 E2 的基因频率会发生改变【答案】D 【解析】基因 E2 突变形成 E1 时,其上的遗传信息会发生改变,在染色体上的位置不变；蛋白质中只有一个氨基酸被替换,这说明该突变是由基因中碱基对的替换造成的,碱基对的增添和缺失会造成氨基酸数目和种类的改变；基因突变具有不定向性和多害少利性,基因 E2突变形成 E1 后,植株代谢不一定加快,含糖量不一定增加.22 【练 4-9】二倍体水毛茛黄花基因 q1 中丢失 3 个相邻碱基对后形成基因 q2,导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变,下列叙述错误的是()A正常情况下,q1 和 q2 可存在于同一个配子中 B光学显微镜下
50、无法观测到 q2 的长度较 q1 短 C突变后翻译时碱基互补配对原则未发生改变 D突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变【答案】A 【解析】基因突变后产生的是它的等位基因,等位基因在减数第一次分裂后期分离,故正常情况下,q1 和 q2 不能同时存在于一个配子中.基因突变在光学显微镜下看不到.基因突变不影响碱基互补配对的原则.如果发生的是隐性突变,或基因突变发生在叶片或根细胞中,花色性状是不会发生改变的.【练 4-10】基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源.回答下列问题：(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者_.(2)在染色体数目变异中,既可发生