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1、关于常见遗传性疾病(2)第1页，讲稿共122张，创作于星期日遗传病现状、发展趋势及危害遗传病现状、发展趋势及危害1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是
2、染色体异常引起！是染色体异常引起！4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第2页，讲稿共122张，创作于星期
3、日单基因遗传病单基因遗传病第3页，讲稿共122张，创作于星期日单基因遗传病：单基因遗传病：n一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。n目前世界上已发现目前世界上已发现6600种，且每年以种，且每年以1050种的种的速度递增。速度递增。第4页，讲稿共122张，创作于星期日单基因单基因遗传病遗传病常染色体常染色体遗传病遗传病性染色体性染色体遗传病遗传病XY由显性基因引起的由显性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的由显性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由
4、隐性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的由显性基因引起的常显X显常隐X隐Y显Y隐分类分类第5页，讲稿共122张，创作于星期日常见病例：常见病例：n常染色体隐性：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。n常染色体显性：常染色体显性：马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。n伴隐性遗传：伴隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病n伴显性遗传：伴显性遗传：抗性佝偻病、钟摆型眼球震颤。抗性佝偻病、钟摆型眼球震颤。n伴遗传：伴遗传：鸭蹼病、
5、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。第6页，讲稿共122张，创作于星期日常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并多指、并指、软骨指、软骨发育不全、发育不全、马凡综合马凡综合征征通常为代通常为代代相传、代相传、男女发病男女发病概率相等概率相等白化病、白化病、先天性聋先天性聋哑、哑、苯丙苯丙酮尿症酮尿症通常为隔代通常为隔代遗传、男女遗传、男女发病概率相发病概率相等等色盲、血色盲、血友病、友病、进进行性肌营养行性肌营养不良不良通常为隔通常为隔代遗传和代遗传和交叉遗传、交叉遗传、男患者多男患者多于女患者于女患者抗维生素抗维生素
6、D佝偻病佝偻病通常为代通常为代代遗传、代遗传、男患者少男患者少于女患者于女患者外耳道外耳道多毛症多毛症后代只有后代只有男性患者，男性患者，且代代发且代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型第7页，讲稿共122张，创作于星期日18 三体综合征(trisomy 18 syndrome)第8页，讲稿共122张，创作于星期日概述n发病率为发病率为 1/50001/7000，女婴多于，女婴多于男婴男婴(3:1)，n80%患者的核型为患者的核型为 47，XX(XY),+18,症状典型，另症状典型，另 20 为嵌合型为嵌合型 6/47,XX(XY),+18,症状较轻。症状较轻。第9页，讲稿共122张，
7、创作于星期日临床表现n生长发育迟缓，生长发育迟缓，n典型面部特征典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌小颚、小下颌)，n肌张力亢进，特殊握拳姿势：第肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3、4 指贴掌指贴掌心，第心，第 2、5 指重叠其上，指重叠其上，n智力低下，智力低下，n常有唇裂和常有唇裂和/或腭裂，或腭裂，n足内翻，摇椅型足底，足内翻，摇椅型足底，n手掌纹理示高三叉点手掌纹理示高三叉点 t”，手指弓型纹多，手指弓型纹多，n先天性心脏病等。先天性心脏病等。第10页，讲稿共122张，创作于星期日临床表现临床表现n生长发育迟缓，生长发育迟缓，n典型面部特征典
8、型面部特征(眼距宽、小耳或低眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、位耳、小嘴、小颚、小下颌小下颌)，n肌张力亢进，特殊肌张力亢进，特殊握拳姿势：第握拳姿势：第 3、4 指贴掌心，指贴掌心，第第 2、5 指重叠指重叠其上，其上，第11页，讲稿共122张，创作于星期日13三体综合征三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足
9、、拇趾腓侧侧S状弓形纹等（状弓形纹等（18三体综合征没有虹膜缺损），须检查染三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断色体方可确定诊断。第12页，讲稿共122张，创作于星期日原因：第原因：第5号染色体部号染色体部分缺失。分缺失。症状：两眼距离较远，症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫轻，音调高，很像猫叫。叫。猫叫综合征猫叫综合征第13页，讲稿共122张，创作于星期日性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）女性中最常
10、见的一种性染女性中最常见的一种性染色体病，发病率是色体病，发病率是13 500。患者患者缺少了一条缺少了一条X染色体染色体（45,XO）。（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）第14页，讲稿共122张，创作于星期日临床特点临床特点n身体比较矮小身体比较矮小(身高身高120140cm)n肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、际低、乳头间距增宽、n颈部皮肤松弛为蹼颈。颈部皮肤松弛为蹼颈。n外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力不发育，因而没有生育能力n大约有大约有30伴有先天性心
11、脏病。伴有先天性心脏病。n智能基本正常智能基本正常第15页，讲稿共122张，创作于星期日临床特点临床特点n血清促性腺激素显著增高；血清促性腺激素显著增高；n骨龄稍落后于实际年龄；骨龄稍落后于实际年龄；n核型分析为确诊依据：核型分析为确诊依据：45X0或其变异型或其变异型性腺发育不良性腺发育不良颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈第16页，讲稿共122张，创作于星期日治疗治疗n一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。n患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。社会适应能力较低。第17页，讲稿共12
12、2张，创作于星期日性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症第18页，讲稿共122张，创作于星期日先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。无生殖能力
13、，智力一般较低等。第19页，讲稿共122张，创作于星期日分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2、形成卵细胞时，、形成卵细胞时，减减后期，后期，XX同源染色体未分离同源染色体未分离减减后期，姐妹染色单体分开后后期，姐妹染色单体分开后进入同一极进入同一极1、形成精子时，、形成精子时，减减后期，后期，XY同源染色体未分离同源染色体未分离若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿子，的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？此染色体变异发生在什么中？父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为X
14、XYXXY并色盲的儿子，则此染色体的变异并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中第20页，讲稿共122张，创作于星期日XYY综合征（综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了条染色体，该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。略低，性情暴烈，常有攻击行为等。第21页，讲稿共122张，创作于星期日显性遗传病第22页，讲稿共122张，创作于星期日常显婚配遗传图解：
15、常显婚配遗传图解：1 12 23 34 45 5AaAaAaAaaaAAAa问问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？（？（）生一患病男孩的概率是生一患病男孩的概率是（）（）/3/遗传特点：遗传特点：有中生无；连续性；男女患病机会均等有中生无；连续性；男女患病机会均等第23页，讲稿共122张，创作于星期日常染色体显性遗传病n一般在家族中代代相传一般在家族中代代相传n家族中男女发病概率相等家族中男女发病概率相等第24页，讲稿共122张，创作于星期日马凡综合征马凡综合征（Marfan syndrome）n最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医最常
16、见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于师于 1896 年首次描述。年首次描述。n其发病率约为其发病率约为 1/10,000。约。约 2 3 有父母患病，另有父母患病，另 1 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。n该综合征是由于该综合征是由于纤维素原基因（纤维素原基因（FBN1）突变引起。突变引起。第25页，讲稿共122张，创作于星期日马凡综合征马凡综合征（Marfan syndrome）n以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。n因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指
17、(趾趾)样，故又称为蜘样，故又称为蜘蛛指蛛指(趾趾)综合征综合征 arachnodactyly)。第26页，讲稿共122张，创作于星期日临床表现临床表现n累及多个器官系统，累及多个器官系统，n眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关节活眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关节活动过度，胸廓畸形动过度，胸廓畸形（漏斗胸或鸽子胸），脊柱侧凸或后（漏斗胸或鸽子胸），脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全身结缔组织张力凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。第27页，讲稿共122张，创
18、作于星期日临床表现临床表现n心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出现心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm）时可）时可导致主动脉破裂导致主动脉破裂n充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。第28页，讲稿共122张，创作于星期日第29页，讲稿共122张，创作于星期日美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。岁不到。猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂这是这是Marf
19、an综合征的严重并发症综合征的严重并发症。第30页，讲稿共122张，创作于星期日一对双胞胎早期即出现一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。图示综合征严重表现。图示胸骨异常胸骨异常漏斗胸和腹股沟斜疝。漏斗胸和腹股沟斜疝。第31页，讲稿共122张，创作于星期日第32页，讲稿共122张，创作于星期日marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽 第33页，讲稿共122张，创作于星期日marfan综合征 蜘蛛样手指 第34页，讲稿共122张，创作于星期日软骨发育不全n病因：长骨两端的软病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍骨细胞形成障碍n症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形，前额突短小畸形，前额突
20、出，鼻梁马鞍形，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。第35页，讲稿共122张，创作于星期日短指、并指：短指、并指：第36页，讲稿共122张，创作于星期日多指症多指症第37页，讲稿共122张，创作于星期日多指症多指症第38页，讲稿共122张，创作于星期日X染色体上显性遗传病n通常在家族中表现为代代相传通常在家族中表现为代代相传n女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者n父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。子必正常。n如：抗维生素如：抗维生素D佝偻病佝偻病第39页，讲稿共122张，创作于星期日抗维
21、生素抗维生素D佝偻病佝偻病n病因：患者小肠对病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发吸收不良，导致骨发育障碍育障碍n症状：症状：X型（或型（或 O型型）腿，骨骼发育畸形）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓（如鸡胸），生长缓慢慢第40页，讲稿共122张，创作于星期日抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病第41页，讲稿共122张，创作于星期日隐性遗传病n判断依据无中生有第42页，讲稿共122张，创作于星期日常隐婚配遗传图解：常隐婚配遗传图解：AaAaAaAaAaaaAA问：问：代代4号与一个正常人号与一个正常人(其母亲患白化病其母亲患白化病)婚配，生育患病男孩的婚配，生育患病男孩的概率是概率是（）生
22、一正常男孩的概率是（生一正常男孩的概率是（）1/8遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等3/8第43页，讲稿共122张，创作于星期日常染色体上隐性遗传病n通常在家族中表现为隔代相传通常在家族中表现为隔代相传n家族中男女发病的概率相等家族中男女发病的概率相等n如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等第44页，讲稿共122张，创作于星期日白化病白化病第45页，讲稿共122张，创作于星期日白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸不能将酪氨酸转化为黑色素，转化为
23、黑色素，表现出表现出毛发白毛发白色、皮肤呈淡红色、皮肤呈淡红色、畏光色、畏光等症状。等症状。第46页，讲稿共122张，创作于星期日白化病白化病第47页，讲稿共122张，创作于星期日苯丙酮尿症苯丙酮尿症Phenylketonurinia，PKU第48页，讲稿共122张，创作于星期日苯丙酮尿症苯丙酮尿症n是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶)缺陷，使得苯丙缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。酸蓄积并从尿中大量排出
24、。n其发病率随种族而异，其发病率随种族而异，n美国约为美国约为1/14000，n日本日本1/60000，n我国我国1/16500。第49页，讲稿共122张，创作于星期日苯丙酮尿症苯丙酮尿症n出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在36个月时，即出现症状，个月时，即出现症状，1岁时症状明岁时症状明显。显。n主要表现：主要表现：智能低下，惊厥发作和色素减少。智能低下，惊厥发作和色素减少。第50页，讲稿共122张，创作于星期日临床表现临床表现1、神经系统、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增多动
25、或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约高，腱反射亢进，出现惊厥（约25），），继之智能发育落后日渐明显，继之智能发育落后日渐明显，80有脑有脑电图异常。电图异常。第51页，讲稿共122张，创作于星期日临床表现临床表现2、外貌外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。3、其他、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。第52页，讲稿共122张，创作于星期日苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病常染色体上的
26、隐性遗传病缺少正常基因缺少正常基因P P，体细胞缺少苯体细胞缺少苯丙氨酸羟化酶丙氨酸羟化酶。智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图患儿有脑电图异常。头发细异常。头发细黄，皮肤色浅黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或臭味或鼠尿味。鼠尿味。第53页，讲稿共122张，创作于星期日临床类型临床类型n经典型经典型PKU：病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，约低下，约1/4病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿液病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血汗液中散发出鼠臭味，伴
27、有精神行为异常。血Phe浓度浓度1200mol/L，尿，尿FeCl3和和DNPH试验强阳性。试验强阳性。n中度型中度型PKU：临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸在，但是血苯丙氨酸在3601200mol/L。n轻型轻型PKU：临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于120360mol/L。n四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症：缺乏症：临床上将所有血苯丙氨酸临床上将所有血苯丙氨酸120mol/L称为高苯丙氨酸血症。从病因上将高苯丙氨酸血称为高苯丙氨酸血症。从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：
28、苯丙氨酸羟化酶缺乏和症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶的辅酶四氢生物四氢生物蝶呤蝶呤(BH4)缺乏两类。缺乏两类。第54页，讲稿共122张，创作于星期日诊断n本病为少数可治性本病为少数可治性遗传性代谢病遗传性代谢病之一，之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，n但智能发育落后难以转变，应力求早期但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。伤。n由于患儿早期无症状不典型，必须借助由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。实验室检测。第55页，讲稿共122张，创作于星期日预防预防 n免近亲结婚
29、。免近亲结婚。n开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。n对有本病家族史的孕妇必须采用对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。第56页，讲稿共122张，创作于星期日成骨不全病成骨不全病（osteogenesis imperfectas）n是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼脆性增本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼脆性增加，故又称加，故又称“脆骨病脆骨病”。发病率为。发病率为 1：20 000
30、40 000。n成骨不全病的发生主要是由于组成成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶原型胶原的的 1 或或 2 前胶原链的基因，导致前胶原链的基因，导致 I 型胶原型胶原合成障碍。合成障碍。第57页，讲稿共122张，创作于星期日临床表现临床表现n本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征第58页，讲稿共122张，创作于星期日第59页，讲稿共122张，创作于星期日第60页，讲稿共122张，创作于星期日4类成骨不全病的主要特点类成骨不全病的主要特点第61页，讲稿共122张，创作于星期日X X染色体上
31、隐性遗传病染色体上隐性遗传病n家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传n男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者n父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病n如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病盲、血友病第62页，讲稿共122张，创作于星期日进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）n病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代肌肌肉组织被结缔组织取代n症状：行为笨拙症状：行为笨拙、登梯起立困难、走、登梯起
32、立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需需“三步曲三步曲”第63页，讲稿共122张，创作于星期日进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病肌肉萎缩无力，肌肉萎缩无力，行走困难。患行走困难。患者后期双侧腓者后期双侧腓肠肌呈假性肥肠肌呈假性肥大。一般于大。一般于4-4-5 5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。第64页，讲稿共122张，创作于星期日血友病（血友病（Hemophilia）n一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性生严重凝血障碍的遗传性出血性
33、疾病出血性疾病，男女均可发病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。但绝大部分患者为男性。n4型：血友病型：血友病A（甲，凝血因子（甲，凝血因子缺乏）、血友病缺乏）、血友病B（乙，凝血因子（乙，凝血因子缺乏）、因子缺乏）、因子XI缺乏症（曾称血友病缺乏症（曾称血友病丙）及一种丙）及一种vWF因子（因子（vonwillibrand factor）缺乏）缺乏的血管性假血友病。的血管性假血友病。n前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。遗传。n血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要
34、临床表现。的主要临床表现。第65页，讲稿共122张，创作于星期日第66页，讲稿共122张，创作于星期日第67页，讲稿共122张，创作于星期日第68页，讲稿共122张，创作于星期日维维多多利利亚亚女女王王家家族族第69页，讲稿共122张，创作于星期日血友病诊断标准血友病诊断标准1、发病特点、发病特点：2 岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血。复出血。2、出血特点、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复
35、出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。3、实验室检查、实验室检查 凝血象检查见凝血象检查见凝血时间凝血时间延长延长(轻型可正常轻型可正常)，凝血酶原消耗不良，凝血酶原消耗不良(约占约占70患者患者)。凝血因子测定异常凝血因子测定异常 第70页，讲稿共122张，创作于星期日血友病的优生优育 n按照我国法律，患血友病的病人是可以按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。结婚生子的。n结婚男女婚前最好到医院做血友病基因结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。病的可能。n怀孕期间，可以到医
36、院做胎儿性别检查怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提血友病患者）（前提血友病患者）第71页，讲稿共122张，创作于星期日n后代患血友病的可能性分析：后代患血友病的可能性分析：(1)男男血友病患者血友病患者 女女正常：建议生男孩儿正常：建议生男孩儿 生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其后生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。代男性为血友病患者。(2)男男血友病患者血友病患者 女女携带者：携带者：生男孩，生男孩，50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；可能性是正常的；生女孩，生女孩，50%可能性是血友病患者
37、，可能性是血友病患者，50%可能性是基因携带者。可能性是基因携带者。(3)男男正常正常 女女携带者：携带者：生男孩，生男孩，50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；可能性是正常的；生女孩，有生女孩，有50%可能性是基因携带者，可能性是基因携带者，50%可能性是正常的。可能性是正常的。血友病的优生优育 第72页，讲稿共122张，创作于星期日n后代患血友病的可能性分析：后代患血友病的可能性分析：(4)男男正常正常 女女血友病患者：血友病患者：生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者。生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者。(5)男男血友病患者血友病患者 女女血友病
38、患者：血友病患者：不论生男生女都是血友病患者。不论生男生女都是血友病患者。以上以上5种情况中，后种情况中，后4种极为罕见，种极为罕见，第第1种情况最为常见，只要生男孩就可。种情况最为常见，只要生男孩就可。血友病的优生优育 第73页，讲稿共122张，创作于星期日外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病第74页，讲稿共122张，创作于星期日多基因遗传病：多基因遗传病：n遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形成遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形成的作用较小的作用较小微效基因，但是几对微效基因累加微效基因，但是几对微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。起来，就产生明显的表型
39、效应。n特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境影响，特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境影响，在群体中发病率比较高。在群体中发病率比较高。n目前已发现目前已发现100多种。多种。第75页，讲稿共122张，创作于星期日常见病例：常见病例：唇裂、腭裂、无脑儿唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年、原发性高血压、青少年型糖尿病、重症肌无力型糖尿病、重症肌无力、原发性癫痫、原发性癫痫 第76页，讲稿共122张，创作于星期日多基因遗传病多基因遗传病第77页，讲稿共122张，创作于星期日多基因遗传病n起源于遗传素质和环境因素，在群体中起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高发病率较高n有家族聚
40、集倾向有家族聚集倾向n如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等第78页，讲稿共122张，创作于星期日唇裂第79页，讲稿共122张，创作于星期日唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病第80页，讲稿共122张，创作于星期日唇裂治疗唇裂治疗第81页，讲稿共122张，创作于星期日唇裂治疗唇裂治疗第82页，讲稿共122张，创作于星期日18 三体综合征(trisomy 18 syndrome)第83页，讲稿共122张，创作于星期日概述n发病率为发病率为 1/50001/7000，女婴多于，女婴多于男婴男婴(3:1)，n80%患者
41、的核型为患者的核型为 47，XX(XY),+18,症状典型，另症状典型，另 20 为嵌合型为嵌合型 6/47,XX(XY),+18,症状较轻。症状较轻。第84页，讲稿共122张，创作于星期日临床表现n生长发育迟缓，生长发育迟缓，n典型面部特征典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌下颌)，n肌张力亢进，特殊握拳姿势：第肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3、4 指贴掌心，第指贴掌心，第 2、5 指重叠其上，指重叠其上，n智力低下，智力低下，n常有唇裂和常有唇裂和/或腭裂，或腭裂，n足内翻，摇椅型足底，足内翻，摇椅型足底，n手掌纹理示高三叉点手掌纹理示
42、高三叉点 t”，手指弓型纹多，手指弓型纹多，n先天性心脏病等。先天性心脏病等。第85页，讲稿共122张，创作于星期日临床表现临床表现n生长发育迟缓，生长发育迟缓，n典型面部特征典型面部特征(眼距眼距宽、小耳或低位耳、宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下小嘴、小颚、小下颌颌)，n肌张力亢进，特殊握拳肌张力亢进，特殊握拳姿势：第姿势：第 3、4 指贴指贴掌心，第掌心，第 2、5 指重指重叠其上，叠其上，第86页，讲稿共122张，创作于星期日13三体综合征三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、
43、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（状弓形纹等（18三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。第87页，讲稿共122张，创作于星期日原因：第原因：第5号染色体部号染色体部分缺失。分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像
44、猫叫。猫叫综合征猫叫综合征第88页，讲稿共122张，创作于星期日性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）女性中最常见的一种性染女性中最常见的一种性染色体病，发病率是色体病，发病率是13 500。患者患者缺少了一条缺少了一条X染色体染色体（45,XO）。（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）第89页，讲稿共122张，创作于星期日临床特点临床特点n身体比较矮小身体比较矮小(身高身高120140cm)n肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、乳头间距增宽、n颈部皮肤松
45、弛为蹼颈。颈部皮肤松弛为蹼颈。n外观虽为女性，但性腺发育不良，乳外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力房不发育，因而没有生育能力n大约有大约有30伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。n智能基本正常智能基本正常第90页，讲稿共122张，创作于星期日临床特点临床特点n血清促性腺激素显著增高；血清促性腺激素显著增高；n骨龄稍落后于实际年龄；骨龄稍落后于实际年龄；n核型分析为确诊依据：核型分析为确诊依据：45X0或其变异型或其变异型性腺发育不良性腺发育不良颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈第91页，讲稿共122张，创作于星期日治疗治疗n一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。一般
46、需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。n患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。会适应能力较低。第92页，讲稿共122张，创作于星期日性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症第93页，讲稿共122张，创作于星期日先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为4
47、7,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。无生殖能力，智力一般较低等。第94页，讲稿共122张，创作于星期日分析分析XXYXXY出现的原因：出现的原因：或2、形成卵细胞时，、形成卵细胞时，减减后期，后期，XX同源染色体未分离同源染色体未分离减减后期，姐妹染色单体分开后后期，姐妹染色单体分开后进入同一极进入同一极1、形成精子时，、形成精子时，减减后期，后期，XY同源染色体未分离同源染色体未分离若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY的不色盲儿子，此染色
48、体的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？变异发生在什么中？父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXYXXY并色盲的儿子，则此染色并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中第95页，讲稿共122张，创作于星期日XYY综合征（综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了条染色体，该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等
49、。略低，性情暴烈，常有攻击行为等。第96页，讲稿共122张，创作于星期日达尔文达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子个孩子，其中其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。过着半病人的生活。既然近亲繁殖可以培育
50、出既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，难道这个最好的马和狗，难道这个原理就不适用于人类吗？原理就不适用于人类吗？大自然讨厌近亲婚姻！大自然讨厌近亲婚姻！第97页，讲稿共122张，创作于星期日优生的措施优生的措施优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断第98页，讲稿共122张，创作于星期日优生的措施优生的措施（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚旁系血亲禁止结婚。”最简