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1、关于真核细胞基因组结构与功能第1页，讲稿共105张，创作于星期二染色体的结构bb染色体研究的历史背景染色体研究的历史背景b染色体的化学组成染色体的化学组成b核小体的结构核小体的结构第2页，讲稿共105张，创作于星期二染色体研究的历史背景：染色体研究的历史背景：bb1865年，年，Mendel（奥地利）（奥地利）历时八年，完历时八年，完成了植株（豌豆）杂交试验，在此基础上成了植株（豌豆）杂交试验，在此基础上总结出二个著名遗传学定律：总结出二个著名遗传学定律：分离定律分离定律独立分配定律独立分配定律bb“遗传因子遗传因子”（geneticfactor）是）是Mendel定律的基本思路，每一植株的各
2、种相对性定律的基本思路，每一植株的各种相对性状都来源两个相同的状都来源两个相同的“遗传因子遗传因子”，它们，它们有显性和隐性之分，有显性和隐性之分，“遗传因子遗传因子”含义是含义是指决定遗传性状的基本遗传单位指决定遗传性状的基本遗传单位第3页，讲稿共105张，创作于星期二遗传因子遗传因子第4页，讲稿共105张，创作于星期二染色体染色体bb存在于细胞核中，经适当染色后可见由存在于细胞核中，经适当染色后可见由细丝状颗粒物质所组成，一般在细胞分细丝状颗粒物质所组成，一般在细胞分裂时才能看到裂时才能看到bb在不同物种的细胞中，它们的数目不一在不同物种的细胞中，它们的数目不一样，但总是以二条成对的同源样
3、，但总是以二条成对的同源（homologous）染色体的形式存在，且）染色体的形式存在，且数目恒定数目恒定第5页，讲稿共105张，创作于星期二细胞周期细胞周期（cellcycle）细细细细 胞胞胞胞 产产产产 生生生生 到到到到 分分分分 裂裂裂裂 成成成成 子子子子 细细细细 胞胞胞胞 之之之之 间间间间 的的的的 过过过过 程程程程 大大肠肠杆杆菌菌约约每每30分分钟钟分分裂裂一一次次，其其中中大大约约29分分钟钟花花在在复复制制DNA果果蝇蝇的的胚胚胎胎细细胞胞周周期期只只有有8分分钟钟大大部部分分成成长长中中的的动动植植物物细细胞胞要要花花10-20个个小小时时才才分分裂裂完完毕毕第6
4、页，讲稿共105张，创作于星期二染色体是遗传的物质基础染色体是遗传的物质基础体细胞增殖体细胞增殖有丝分裂（有丝分裂（mitosis）方式）方式染色体对自身复制染色体对自身复制姐妹染色体（姐妹染色体（sisterchromatid）姐妹染色体一分为二进入子细胞姐妹染色体一分为二进入子细胞第7页，讲稿共105张，创作于星期二细胞分裂第8页，讲稿共105张，创作于星期二染色体是遗传的物质基础染色体是遗传的物质基础生殖细胞增殖生殖细胞增殖减数分裂（减数分裂（meiosis）方式）方式同源染色体分别进入新的子代细胞而产同源染色体分别进入新的子代细胞而产生生殖细胞生生殖细胞配子（精子或卵子），配配子（精子
5、或卵子），配子只含有体细胞一半的染色体数子只含有体细胞一半的染色体数配子结合成合子后又恢复到体细胞的染配子结合成合子后又恢复到体细胞的染色体数，一个来自父本，一个来自母本色体数，一个来自父本，一个来自母本第9页，讲稿共105张，创作于星期二减数分裂第10页，讲稿共105张，创作于星期二染色体与染色体与“遗传因子遗传因子”极其相似极其相似bb二者均成对存在，且其中的每个成员分别二者均成对存在，且其中的每个成员分别来自父、母亲代来自父、母亲代bb产生配子时，配子只含产生配子时，配子只含“遗传因子遗传因子”（等位（等位基因）中的一个或染色体对中的一条基因）中的一个或染色体对中的一条bb非等位基因及非
6、同源染色体均可自由组合非等位基因及非同源染色体均可自由组合到配子中到配子中bb在上述基础上，在上述基础上，Sutton和和Boveri（1902-1903）提出了）提出了染色体遗传学染色体遗传学认为：染色体是认为：染色体是“遗传因子遗传因子”的携带者的携带者第11页，讲稿共105张，创作于星期二基因连锁和交换规律基因连锁和交换规律bbMorgan：发现了伴性基因，总结出了遗传：发现了伴性基因，总结出了遗传学上著名的基因连锁（学上著名的基因连锁（linkage）和交换）和交换（crossing-over）规律）规律bb通过测定连锁的回交试验，证实了基因在通过测定连锁的回交试验，证实了基因在染色体
7、上呈线性排列的事实染色体上呈线性排列的事实bb产生了遗传学上最早的产生了遗传学上最早的基因定位线性遗传图基因定位线性遗传图第12页，讲稿共105张，创作于星期二Homologouschiasma第13页，讲稿共105张，创作于星期二第14页，讲稿共105张，创作于星期二Conversion and Crossover第15页，讲稿共105张，创作于星期二第16页，讲稿共105张，创作于星期二染色体的主要化学成分染色体的主要化学成分bbDNAbb蛋白质蛋白质bbRNAbb生化研究表明：上述三类组成染色体的化学生化研究表明：上述三类组成染色体的化学成分中，蛋白质含量约为成分中，蛋白质含量约为DNA
8、的二倍，根据的二倍，根据组成蛋白质的氨基酸特点分为组蛋白和非组蛋组成蛋白质的氨基酸特点分为组蛋白和非组蛋白两类。白两类。RNA含量很少，还不到含量很少，还不到DNA量的量的10%第17页，讲稿共105张，创作于星期二组蛋白（组蛋白（histoneshistones）染色体中的碱性蛋白质染色体中的碱性蛋白质bb特点：富含二种碱性氨基酸（赖氨酸和特点：富含二种碱性氨基酸（赖氨酸和精氨酸）精氨酸）b根据这两种氨基酸在蛋白质分子中的根据这两种氨基酸在蛋白质分子中的相对比例将组蛋白分为五种小类型相对比例将组蛋白分为五种小类型第18页，讲稿共105张，创作于星期二五种组蛋白比较五种组蛋白比较第19页，讲稿
9、共105张，创作于星期二组蛋白组蛋白bb组蛋白的等电点（组蛋白的等电点（pI）在）在7.5-10.5之间，所之间，所含的强极性氨基酸使组蛋白带上大量电荷，成含的强极性氨基酸使组蛋白带上大量电荷，成为组蛋白与为组蛋白与DNA结合及蛋白质之间的相互作结合及蛋白质之间的相互作用的主要化学力之一用的主要化学力之一bb根据所含碱性氨基酸的相对比例划分为三根据所含碱性氨基酸的相对比例划分为三种类型：富精氨酸组蛋白（种类型：富精氨酸组蛋白（H3和和H4），稍），稍富赖氨酸组蛋白（富赖氨酸组蛋白（H2A和和H2B）及极富赖氨）及极富赖氨酸组蛋白（酸组蛋白（H1）第20页，讲稿共105张，创作于星期二组蛋白组蛋
10、白b五种组蛋白的氨基酸全顺序均已确定。五种组蛋白的氨基酸全顺序均已确定。H3和和H4的序列在各种属之间极少有的序列在各种属之间极少有差异，这种生物进化上的高度保守性差异，这种生物进化上的高度保守性预示着其功能的重要性。其它三种组预示着其功能的重要性。其它三种组蛋白在不同种属之间存在着较大的差蛋白在不同种属之间存在着较大的差异异bb组蛋白对染色体中组蛋白对染色体中DNA的包装有十分的包装有十分重要的作用重要的作用第21页，讲稿共105张，创作于星期二组蛋白组蛋白第22页，讲稿共105张，创作于星期二非组蛋白非组蛋白（non-histone proteinnon-histone protein，N
11、HPNHP）bb染色体中组蛋白以外的其它蛋白质染色体中组蛋白以外的其它蛋白质b是一大类种类繁杂的各种蛋白质的总是一大类种类繁杂的各种蛋白质的总称称b估计总数在估计总数在300-600之间之间bb分子量范围为分子量范围为7-80kDb等电点为等电点为3.9-9.2第23页，讲稿共105张，创作于星期二非组蛋白功能非组蛋白功能1.参与并调控基因表达参与并调控基因表达 参与基因复制、转录及核酸修饰的酶参与基因复制、转录及核酸修饰的酶参与基因复制、转录及核酸修饰的酶参与基因复制、转录及核酸修饰的酶类（如各种类（如各种DNADNA和和RNARNA聚合酶等）聚合酶等）就是一类重要的非组蛋白就是一类重要的非
12、组蛋白参与转录调控的蛋白质参与转录调控的蛋白质2.维持染色体的高级结构维持染色体的高级结构非组蛋白中的核基质蛋白对于维持染非组蛋白中的核基质蛋白对于维持染色体的高级结构是必不可少的。色体的高级结构是必不可少的。色体的高级结构是必不可少的。色体的高级结构是必不可少的。第24页，讲稿共105张，创作于星期二染色体的包装染色体的包装第25页，讲稿共105张，创作于星期二核小体（核小体（nucleosomenucleosome）1974年，年，Kornberg发现核小体发现核小体核小体是所有真核生物染色体的核小体是所有真核生物染色体的基本结构单位基本结构单位第26页，讲稿共105张，创作于星期二核小体
13、的研究（一）核小体的研究（一）bb电镜观察电镜观察破裂的间期细胞流出的染色质，破裂的间期细胞流出的染色质，可见染色质纤维呈非连续性颗粒状，就可见染色质纤维呈非连续性颗粒状，就像一条细线上串联着许多有一定间隔的像一条细线上串联着许多有一定间隔的小珠状颗粒（核小体）小珠状颗粒（核小体）bb用小球菌用小球菌核酸酶处理核酸酶处理提取的染色质，可得提取的染色质，可得到单个的核小体颗粒到单个的核小体颗粒bb对染色质进行酶解处理，通过对染色质进行酶解处理，通过凝胶电泳凝胶电泳鉴定鉴定，发现：产物是一系列不同长度的，发现：产物是一系列不同长度的DNA片段，且这些片段之间有一个片段，且这些片段之间有一个200b
14、p左右的左右的“阶差阶差”第27页，讲稿共105张，创作于星期二核小体的研究（二）核小体的研究（二）bb对核小体多聚体的研究，获得的结果是：相邻对核小体多聚体的研究，获得的结果是：相邻多聚体之间的多聚体之间的DNA“阶差阶差”等于核小体单体中等于核小体单体中的的DNA长度（长度（200bp左右），且左右），且多聚体分多聚体分子量总是单体分子量的整倍数子量总是单体分子量的整倍数bb以密度梯度离心法制备核小体单体，对其以密度梯度离心法制备核小体单体，对其中的蛋白质进行化学分析得知，每一个单中的蛋白质进行化学分析得知，每一个单体中含有体中含有H2A、H2B、H3和和H4各二分子（它各二分子（它们构成
15、一个八聚体），们构成一个八聚体），H1一分子一分子第28页，讲稿共105张，创作于星期二第29页，讲稿共105张，创作于星期二核小体是染色体的基本结构单位核小体是染色体的基本结构单位1.1.核小体重复单位核小体重复单位所有真核生物中具有所有真核生物中具有普遍意义的染色体基本结构普遍意义的染色体基本结构2.2.不同生物（或同种生物的不同细胞）的不同生物（或同种生物的不同细胞）的核小体，其核小体，其DNA片段长度的有所差别片段长度的有所差别3.3.一种细胞通常有特定的平均值，一般为一种细胞通常有特定的平均值，一般为180-200bp4.4.每一核小体所含的每一核小体所含的DNA与组蛋白的量大致与组
16、蛋白的量大致相等相等第30页，讲稿共105张，创作于星期二核小体结构的研究（一）核小体结构的研究（一）核酸酶酶解实验结果：核酸酶酶解实验结果：核小体由核心颗粒（核小体由核心颗粒（coreparticle）和连接）和连接区区DNA（linkerDNA）二部分组成）二部分组成bb核小体单体被小球菌核酸酶处理后，随着核小体单体被小球菌核酸酶处理后，随着时间延长，其降解产物（时间延长，其降解产物（DNA片段）会逐片段）会逐渐缩短，从渐缩短，从200bp降至降至146bp至此变为很至此变为很难进一步降解的稳定状态难进一步降解的稳定状态第31页，讲稿共105张，创作于星期二核小体结构的研究（二）核小体结构
17、的研究（二）bb对此稳定降解产物进行分析，证明它是由对此稳定降解产物进行分析，证明它是由146bp的的DNA片段和片段和H2A、H2B、H3和和H4各二分子组成，这种结构称为核心颗粒各二分子组成，这种结构称为核心颗粒（coreparticle）bbH1总是随着核心颗粒的形成而消失，通常总是随着核心颗粒的形成而消失，通常是在是在DNA被降解至被降解至160bp以后，提取物中以后，提取物中H1丢失，提示丢失，提示H1位于位于“裸露裸露”DNA与核心颗与核心颗粒的毗邻区粒的毗邻区第32页，讲稿共105张，创作于星期二核小体结构的研究（三）核小体结构的研究（三）bb核心颗粒外，核心颗粒外，“裸露裸露”
18、的的DNA长度为长度为60bp左右，称为连接区左右，称为连接区DNA（linkerDNA）bb连接区连接区DNA的长度在不同物种差异较大，其的长度在不同物种差异较大，其范围在范围在10-140bp第33页，讲稿共105张，创作于星期二核小体结构的研究（四）核小体结构的研究（四）bb生物物理的有关研究说明：生物物理的有关研究说明：DNA盘绕在组盘绕在组蛋白八聚体的周围，呈很有规律的螺旋状蛋白八聚体的周围，呈很有规律的螺旋状bb根据上述结果，我们对核小体的结构可作根据上述结果，我们对核小体的结构可作这样的描述：这样的描述：染色质中的染色质中的DNA双螺旋链，等距离缠绕组蛋白八双螺旋链，等距离缠绕组
19、蛋白八双螺旋链，等距离缠绕组蛋白八双螺旋链，等距离缠绕组蛋白八聚体形成众多核心颗粒，各颗粒之间为带有聚体形成众多核心颗粒，各颗粒之间为带有聚体形成众多核心颗粒，各颗粒之间为带有聚体形成众多核心颗粒，各颗粒之间为带有H1组组蛋白的连接区蛋白的连接区DNA。bb组成染色质的重复结构单位就是核小体组成染色质的重复结构单位就是核小体第34页，讲稿共105张，创作于星期二核小体结构（一）核小体结构（一）1.核心颗粒外观呈椭圆形，轴比为核心颗粒外观呈椭圆形，轴比为0.5，颗粒直径，颗粒直径11nm，高，高5.5nm，绕颗粒的绕颗粒的DNA长度为长度为50nm（146bp），连接区），连接区DNA长度为长度
20、为20nm（约（约60bp）第35页，讲稿共105张，创作于星期二核小体结构（二）核小体结构（二）2.（H2AH2BH3H4）2构成的致密八构成的致密八聚体位于颗粒中央，外绕聚体位于颗粒中央，外绕1.75圈左走向圈左走向的的DNA链，每圈约链，每圈约85bpDNA，螺旋间，螺旋间距为距为2.8nm，组蛋白主要为，组蛋白主要为-螺旋，处螺旋，处于于DNA双螺旋的大沟中，靠静电引力与双螺旋的大沟中，靠静电引力与DNA保持稳定结合。由于空间构象的关保持稳定结合。由于空间构象的关系，缠绕在蛋白八聚体上的系，缠绕在蛋白八聚体上的DNA链并非链并非所有部分都与组蛋白结合所有部分都与组蛋白结合第36页，讲稿
21、共105张，创作于星期二核小体结构（三）核小体结构（三）3.相邻核心颗粒由连接区相邻核心颗粒由连接区DNA连接，其连接，其伸展长度约伸展长度约20nm（据认为天然状况下（据认为天然状况下由于核小体是紧挨着的，这一空间距离由于核小体是紧挨着的，这一空间距离可能并不存在）。可能并不存在）。H1组蛋白结合在靠核组蛋白结合在靠核心颗粒的连接区心颗粒的连接区DNA上上第37页，讲稿共105张，创作于星期二染色体的包装染色体的包装超螺旋结构超螺旋结构bb核小体：染色体核小体：染色体DNA的一级包装的一级包装bb由直径由直径2nm的的DNA双螺旋链绕组蛋白形成双螺旋链绕组蛋白形成直径直径11nm的核小体的核
22、小体“串珠串珠”结构，若以每结构，若以每碱基对沿螺旋中轴上升距离为碱基对沿螺旋中轴上升距离为0.34nm计，计，200bpDNA（一个核小体的（一个核小体的DNA片段）的片段）的伸展长度为伸展长度为68nm，形成核小体后仅为，形成核小体后仅为11nm（核小体直径），其长度压缩了（核小体直径），其长度压缩了6-7倍倍第38页，讲稿共105张，创作于星期二染色体的包装染色体的包装超螺旋结构超螺旋结构bb螺线管纤维（螺线管纤维（solenoidalfiber）：染色体）：染色体DNA二级包装二级包装bb由由6个核小体盘绕形成一种中空螺线管，其外个核小体盘绕形成一种中空螺线管，其外径为径为30nm，因
23、此，螺线管的形成使，因此，螺线管的形成使DNA一一级包装又压缩小级包装又压缩小6倍倍bb若以充分伸展的若以充分伸展的DNA双螺旋论，每个螺线管双螺旋论，每个螺线管包含了包含了408nm（668nm）长度的）长度的DNA链，链，而每圈螺线管的长度几乎等于核小体直径，而每圈螺线管的长度几乎等于核小体直径，即即11nm，故染色体的二级包装相当于将，故染色体的二级包装相当于将DNA长度压缩了近长度压缩了近40倍倍第39页，讲稿共105张，创作于星期二染色体的包装染色体的包装超螺旋结构超螺旋结构b环状螺线管：染色体环状螺线管：染色体DNA的三级的包的三级的包装装bb电镜显示，由螺线管纤维缠绕在一个由电镜
24、显示，由螺线管纤维缠绕在一个由某些非组蛋白构成的中心轴某些非组蛋白构成的中心轴（centralaxis）骨架上形成的。这显然）骨架上形成的。这显然使螺线管纤维得到了较大程度的压缩使螺线管纤维得到了较大程度的压缩第40页，讲稿共105张，创作于星期二染色体的包装染色体的包装超螺旋结构超螺旋结构b三级包装后，三级包装后，DNA链被压缩的程度仍链被压缩的程度仍远远不足以形成能被细胞核容纳的染远远不足以形成能被细胞核容纳的染色体，因此，环状螺线管纤维需进一色体，因此，环状螺线管纤维需进一步包装步包装b从环状螺线管到包装形成染色体，是从环状螺线管到包装形成染色体，是DNA压缩程度最高的阶段，估计在压缩程
25、度最高的阶段，估计在200-240倍。倍。bb经各级包装后染色体经各级包装后染色体DNA总共被压缩总共被压缩了数千倍（了数千倍（8100多倍）多倍）第41页，讲稿共105张，创作于星期二第42页，讲稿共105张，创作于星期二染色体的包装染色体的包装第43页，讲稿共105张，创作于星期二真核生物真核生物染色体基因组的结构和功能染色体基因组的结构和功能第44页，讲稿共105张，创作于星期二真核生物的基因组比较庞大真核生物的基因组比较庞大bb人的单倍体基因组人的单倍体基因组 3.16103.161099bp 按按按按10001000个碱基编码一种蛋白质计：个碱基编码一种蛋白质计：理论上，可有理论上，
26、可有300万个基因万个基因 实际上，人细胞中所含基因总数大概不会超过实际上，人细胞中所含基因总数大概不会超过实际上，人细胞中所含基因总数大概不会超过实际上，人细胞中所含基因总数大概不会超过1010万个万个bb说明：人类细胞基因组中有许多说明：人类细胞基因组中有许多DNA序列序列并不转录成并不转录成mRNA用于指导蛋白质的合成用于指导蛋白质的合成第45页，讲稿共105张，创作于星期二真核生物基因组特点真核生物基因组特点1.真核生物基因组真核生物基因组DNA与蛋白质结合形成与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，染色体，储存于细胞核内，除配子细胞除配子细胞外，外，体细胞内的基因的基因组是双份的体细
27、胞内的基因的基因组是双份的（即双倍体（即双倍体,diploid），即有两份同源的），即有两份同源的基因组基因组2.真核细胞基因转录产物为单顺反子。一真核细胞基因转录产物为单顺反子。一个结构基因经过转录生成一个个结构基因经过转录生成一个mRNA分分子，再翻译生成一条多肽链子，再翻译生成一条多肽链第46页，讲稿共105张，创作于星期二真核生物基因组特点真核生物基因组特点3.存在重复序列，重复次数可达百万次以存在重复序列，重复次数可达百万次以上上4.基因组中不编码的区域多于编码的区域基因组中不编码的区域多于编码的区域5.大部分基因含有内含子，因此，基因是大部分基因含有内含子，因此，基因是不连续的（断
28、裂基因，不连续的（断裂基因，splitgene）6.基因组远远大于原核生物的基因组，具基因组远远大于原核生物的基因组，具有许多复制起始点，而每个复制子的长有许多复制起始点，而每个复制子的长度较小度较小第47页，讲稿共105张，创作于星期二真核生物基因结构示意图真核生物基因结构示意图第48页，讲稿共105张，创作于星期二高度重复序列高度重复序列highrepeatedsequencebb高度重复序列在基因组中重复频率高，可达百万高度重复序列在基因组中重复频率高，可达百万（106）以上，因此复性速度很快）以上，因此复性速度很快bb在基因组中所占比例随种属而异，约占在基因组中所占比例随种属而异，约占
29、10-60，在人基因组中约占，在人基因组中约占20。高度重复顺序。高度重复顺序又按其结构特点分为三种又按其结构特点分为三种 第49页，讲稿共105张，创作于星期二高度重复序列高度重复序列bb种类种类反向重复序列反向重复序列 卫星卫星DNA 较复杂的重复单位组成的重复顺序较复杂的重复单位组成的重复顺序 bb功能功能 第50页，讲稿共105张，创作于星期二倒位（反向）重复序列倒位（反向）重复序列reverserepeatedsequencebb这种重复顺序复性速度极快，即使在极稀的这种重复顺序复性速度极快，即使在极稀的DNA浓度下，也能很快复性，因此又称零时浓度下，也能很快复性，因此又称零时复性部
30、分，约占人基因组的复性部分，约占人基因组的5bb反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一在同一DNA链上反向排列而成。变性后再链上反向排列而成。变性后再复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形复性时，同一条链内的互补的拷贝可以形成链内碱基配对，形成发夹式或成链内碱基配对，形成发夹式或“+”字形字形结构结构第51页，讲稿共105张，创作于星期二倒位（反向）重复序列倒位（反向）重复序列第52页，讲稿共105张，创作于星期二倒位（反向）重复序列倒位（反向）重复序列bb倒位重复（即两个互补拷贝）间可有一到倒位重复（即两个互补拷贝）间可有一到几个核苷酸的间隔，也可以没有
31、间隔没有几个核苷酸的间隔，也可以没有间隔没有间隔的又称回文（间隔的又称回文（palimdrome）bb回文结构约占所有倒位重复的三分之一回文结构约占所有倒位重复的三分之一第53页，讲稿共105张，创作于星期二卫星卫星DNADNAsatelliteDNAbb重复顺序：由重复顺序：由2-10bp组成重复单位，重复单组成重复单位，重复单位成串排列而成位成串排列而成bb由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，由于这类序列的碱基组成不同于其他部份，可用等密度梯度离心法将其与主体可用等密度梯度离心法将其与主体DNA分分开，因而称为卫星开，因而称为卫星DNA（或随体（或随体DNA）bb在人细胞组中，卫星在人细
32、胞组中，卫星DNA约占约占5-6bb按其浮力密度不同，人的卫星按其浮力密度不同，人的卫星DNA可分为可分为、四种四种第54页，讲稿共105张，创作于星期二卫星卫星DNADNA第55页，讲稿共105张，创作于星期二卫星卫星DNADNAbb果蝇的卫星果蝇的卫星DNA顺序已经搞清楚，可分为三顺序已经搞清楚，可分为三类，这三类卫星类，这三类卫星DNA都是由都是由7bp组成的高度组成的高度重复顺序：重复顺序：卫星卫星为：为：5ACAACTT3卫星卫星为：为：5ACAAATT3bb蟹的卫星蟹的卫星DNA为只有为只有AT两个碱基的重复顺两个碱基的重复顺序组成序组成第56页，讲稿共105张，创作于星期二较复杂
33、的重复单位组成的重复较复杂的重复单位组成的重复顺序顺序bb这种重复顺序为这种重复顺序为灵长类动物灵长类动物 所独有所独有bb用限制性内切酶用限制性内切酶Hind消化非洲绿猴消化非洲绿猴DNA，可以得到重复单位为，可以得到重复单位为172bp的高度的高度重复顺序，这种顺序大部份由交替变化的嘌重复顺序，这种顺序大部份由交替变化的嘌呤和嘧啶组成。有人把这类称为呤和嘧啶组成。有人把这类称为卫星卫星DNAbb人的人的卫星卫星DNA更为复杂，含有多顺序家族更为复杂，含有多顺序家族第57页，讲稿共105张，创作于星期二高度重复顺序的功能高度重复顺序的功能1.调节反向序列常存在于调节反向序列常存在于DNA复制
34、起点区的附复制起点区的附近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白近。另外，许多反向重复序列是一些蛋白质（包括酶）与质（包括酶）与DNA的的结合位点结合位点2.参与基因表达的调控参与基因表达的调控DNA的重复顺序可以的重复顺序可以转录到核内不均一转录到核内不均一RNA（hnRNA）分子中，）分子中，并形成发夹结构，这对并形成发夹结构，这对稳定稳定RNA分子分子，免，免遭分解有重要作用遭分解有重要作用第58页，讲稿共105张，创作于星期二高度重复顺序的功能高度重复顺序的功能3.参与转位作用参与转位作用几乎所有转位因子的末端都包括反向重复几乎所有转位因子的末端都包括反向重复顺序，长度由几个顺序，长度由几
35、个bp到到1400bp。由于这种。由于这种顺序可以形成回文结构，因此在转位作用顺序可以形成回文结构，因此在转位作用中既能连接非同源的基因，又可以被参与中既能连接非同源的基因，又可以被参与转位的特异酶所识别转位的特异酶所识别第59页，讲稿共105张，创作于星期二高度重复顺序的功能高度重复顺序的功能4.与进化有关与进化有关不同种属的高度重复顺序的核苷酸序列不同，不同种属的高度重复顺序的核苷酸序列不同，具有种属特异性，但相近种属又有相似性。如：具有种属特异性，但相近种属又有相似性。如：人人与与非洲绿猴非洲绿猴的的卫星卫星DNA长度仅差长度仅差1个碱基个碱基（前者为（前者为171bp，后者为，后者为1
36、72bp），而且碱基），而且碱基序列有序列有65是相同的，这表明它们来自共同是相同的，这表明它们来自共同的祖先的祖先第60页，讲稿共105张，创作于星期二高度重复顺序的功能高度重复顺序的功能5.同一种属中不同个体的高度重复顺序的重同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样，这可以作为每一个体的特复次数不一样，这可以作为每一个体的特征，即征，即DNA指纹指纹6.卫星卫星DNA成簇的分布在染色体着丝粒成簇的分布在染色体着丝粒附近，可能附近，可能与减数分裂时染色体配对有与减数分裂时染色体配对有关关，即同源染色体之间的联会可能依赖于，即同源染色体之间的联会可能依赖于具有染色体专一性的特定卫星具有
37、染色体专一性的特定卫星DNA顺序顺序第61页，讲稿共105张，创作于星期二中度重复序列中度重复序列middlerepeatedsequencebbAlu家族家族 bbKpn家族家族 bbHinf家族家族 bbrRNA基因基因 bb多聚多聚dd家族家族 bb组蛋白基因组蛋白基因 第62页，讲稿共105张，创作于星期二中度重复顺序中度重复顺序bb中度重复序列：在基因组中重复数十至数中度重复序列：在基因组中重复数十至数万（万（100拷贝），大部拷贝），大部份组蛋白基因串联重复形成基因簇份组蛋白基因串联重复形成基因簇第92页，讲稿共105张，创作于星期二组蛋白基因组蛋白基因bb在果蝇和非洲爪蟾中，在果
38、蝇和非洲爪蟾中，在果蝇和非洲爪蟾中，在果蝇和非洲爪蟾中，5种组蛋白也排成一个重复单种组蛋白也排成一个重复单位，也存在间隔区，组蛋白基因的转录方向不一样。位，也存在间隔区，组蛋白基因的转录方向不一样。多个重复单位形成串联重复排列多个重复单位形成串联重复排列bb哺乳动物，组蛋白基因一般不再形成重复单位，而呈哺乳动物，组蛋白基因一般不再形成重复单位，而呈散在分布或集成一小群散在分布或集成一小群bb尽管组蛋白基因在基因组中的排列和分布在不同生物尽管组蛋白基因在基因组中的排列和分布在不同生物之间相差甚大，但所有组蛋白基因都不含内含子，而之间相差甚大，但所有组蛋白基因都不含内含子，而且组蛋白基因序列都很相
39、似，从而编码的组蛋白在结且组蛋白基因序列都很相似，从而编码的组蛋白在结构上和功能上也极为相似构上和功能上也极为相似第93页，讲稿共105张，创作于星期二组蛋白基因组蛋白基因bb基因组中存在大量重复序列用以编码组蛋基因组中存在大量重复序列用以编码组蛋白是有其重要意义的白是有其重要意义的bbDNA复制时，组蛋白也要成倍增加，而且复制时，组蛋白也要成倍增加，而且往往在往往在DNA合成一小段后，组蛋白马上就合成一小段后，组蛋白马上就要与其相结合，这要求在较短的时间内合要与其相结合，这要求在较短的时间内合成大量的组蛋白，因而需要有大量的组蛋成大量的组蛋白，因而需要有大量的组蛋白基因存在白基因存在第94页
40、，讲稿共105张，创作于星期二超基因超基因bb人体基因组中还有几个大的基因簇，也属人体基因组中还有几个大的基因簇，也属于中度重复序列的长分散片段。在一个基于中度重复序列的长分散片段。在一个基因簇内含有几百个功能相关的基因，这些因簇内含有几百个功能相关的基因，这些基因簇又称为基因簇又称为超基因超基因（Supergene），如人），如人类主要组织相容性抗原复合体类主要组织相容性抗原复合体HLA和免疫和免疫球蛋白重链及轻链基因都属于超基因球蛋白重链及轻链基因都属于超基因bb超基因可能是由于基因扩增后又经过功能和结超基因可能是由于基因扩增后又经过功能和结构上的轻微改变而产生的，但仍保留了原始基构上的轻
41、微改变而产生的，但仍保留了原始基因的结构及功能的完整性因的结构及功能的完整性第95页，讲稿共105张，创作于星期二抗体基因的形成抗体基因的形成第96页，讲稿共105张，创作于星期二单拷贝顺序（低度重复顺序）单拷贝顺序（低度重复顺序）bb单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次或单拷贝顺序在单倍体基因组中只出现一次或数次，因而复性速度很慢数次，因而复性速度很慢bb单拷贝顺序在基因组中占单拷贝顺序在基因组中占50-80，如人基，如人基因组中，大约有因组中，大约有60-65的顺序属于这一类。的顺序属于这一类。单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码单拷贝顺序中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质
42、各种不同功能的蛋白质bb目前尚不清楚单拷贝基因的确切数字，在单目前尚不清楚单拷贝基因的确切数字，在单拷贝顺序中只有一小部份用来编码各种蛋白拷贝顺序中只有一小部份用来编码各种蛋白质，其他部份的功能尚不清楚质，其他部份的功能尚不清楚第97页，讲稿共105张，创作于星期二单拷贝顺序（低度重复顺序）单拷贝顺序（低度重复顺序）bb在基因组中，单拷贝顺序的两侧往往为散在基因组中，单拷贝顺序的两侧往往为散在分布的重复顺序在分布的重复顺序bb由于某些单拷贝顺序编码蛋白质，体现了生由于某些单拷贝顺序编码蛋白质，体现了生物的各种功能，因此对这些序列的研究对医物的各种功能，因此对这些序列的研究对医学实践有特别重要的
43、意义学实践有特别重要的意义bb由于其拷贝数少，在由于其拷贝数少，在DNA重组技术出现以前，重组技术出现以前，要分离和分析其结构和顺序几乎是不可能的要分离和分析其结构和顺序几乎是不可能的第98页，讲稿共105张，创作于星期二单拷贝顺序（低度重复顺序）单拷贝顺序（低度重复顺序）bb真核生物的结构基因不仅在两侧有非编码区，真核生物的结构基因不仅在两侧有非编码区，而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的间隔而且在基因内部也有许多不编码蛋白质的间隔序列（序列（interveningsequences），称为内含子），称为内含子（intron），编码区则称为外显子（），编码区则称为外显子（exon）bb内含子
44、与外显子相间排列，转录时一起被转内含子与外显子相间排列，转录时一起被转录下来，然后内含子被切掉，外显子连接在录下来，然后内含子被切掉，外显子连接在一起成为成熟的一起成为成熟的mRNA作为指导蛋白质合成作为指导蛋白质合成的模板的模板第99页，讲稿共105张，创作于星期二多基因家族与假基因多基因家族与假基因bb真核基因组的另一特点就是存在多基因家真核基因组的另一特点就是存在多基因家族（族（multigenefamily）bb多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因异所产生的一组基因第100页，讲稿共105张，创作于星期二多基因家族与假基因多
45、基因家族与假基因bb多基因家族大致可分为两类：多基因家族大致可分为两类：bb一类是：基因家族成簇地分布在某一条染色体一类是：基因家族成簇地分布在某一条染色体上，其可同时发挥作用，合成某些蛋白质（如：上，其可同时发挥作用，合成某些蛋白质（如：组蛋白基因家族就成簇地集中在第组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色号染色体长臂体长臂3区区2带到带到3区区6带区域内）带区域内）bb另一类是：一个基因家族的不同成员成簇另一类是：一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质（如珠蛋白一组功能上紧密相关的蛋白质（如珠蛋白基因家族）
46、基因家族）第101页，讲稿共105张，创作于星期二多基因家族与假基因多基因家族与假基因bb在多基因家族中，某些成员并不产生有功在多基因家族中，某些成员并不产生有功能的基因产物，这些基因称为假基因能的基因产物，这些基因称为假基因（pseudogene）bb假基因与有功能的基因同源，原来可能也是有假基因与有功能的基因同源，原来可能也是有功能的基因，但由于缺失，倒位或点突变等，功能的基因，但由于缺失，倒位或点突变等，使这一基因失去活性，成为无功能基因使这一基因失去活性，成为无功能基因第102页，讲稿共105张，创作于星期二多基因家族与假基因多基因家族与假基因bb假基因往往缺少正常基因的内含子，但两侧
47、有假基因往往缺少正常基因的内含子，但两侧有顺向重复序列。人们推测，假基因的来源之一，顺向重复序列。人们推测，假基因的来源之一，可能是基因经过转录后生成的可能是基因经过转录后生成的RNA前体通过前体通过剪接失去内含子形成剪接失去内含子形成mRNA，如果，如果mRNA经经反转录产生反转录产生cDNA，再整合到染色体，再整合到染色体DNA中中去，便有可能成为假基因，因此该假基因是没去，便有可能成为假基因，因此该假基因是没有内含子的，在这个过程中，可能同时会发生有内含子的，在这个过程中，可能同时会发生缺失，倒位或点突变等变化，从而使假基因不缺失，倒位或点突变等变化，从而使假基因不能表达能表达第103页，讲稿共105张，创作于星期二第104页，讲稿共105张，创作于星期二感谢大家观看第105页，讲稿共105张，创作于星期二