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1、精选优质文档-倾情为你奉上5.1 基因突变和基因重组 教学目标：1. 举例说明基因突变的特点和原因,举例说出基因重组2. 说出基因突变和基因重组的意义教学重点：1. 基因突变的概念及特点，基因突变的原因教学难点：基因突变和基因重组的意义教学过程：引入：1910年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病镰刀型细胞贫血症。我们知道，正常人的红细胞是圆饼状的，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲镰刀状的。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病是怎样形成的呢？一、基因突变的实例阅读以下材料并讨论：1928年，人
2、们发现镰刀型细胞贫血症患者能将这种病遗传给下一代，并且发现该病是一种常染色体上的隐性遗传病。1949年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。这段有区别的肽段的氨基酸顺序参见教科书图5-2。问题：1.人们怎样理解镰刀型细胞贫血症是一种遗传病的？2.从图5-2中我们可以
3、看出正常肽链中的一个氨基酸发生了突变。氨基酸的密码子是由DNA分子决定，由此可以推测相应的DNA分子的碱基片断发生了什么样的变化？对比正常氨基酸和异常氨基酸的密码子。3.一个碱基的变化生物的性状就一定会发生变化吗？试着翻译“问题探讨”的句子。由以上我们可以看出，碱基的替换可导致基因的改变，从而引起所编码的蛋白质的改变，那么碱基的增添、缺失也可以引起编码蛋白质的改变。这种由DNA分子中发生碱基对的_、_和_，而引起的基因结构的改变，叫_。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若在体细胞中，一般不能遗传。 二、基因突变的原因和特点 原因：外因1.物理因素：_ 2.化学因素：_ 3.生物
4、因素：_ 内因：DNA复制过程中基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部的改变，从而改变了遗传信息。特点：1._ 2._ 3._意义：基因突变是_，是生物变异的_，是生物进化的_。三、基因重组1.基因重组是指在进行_的过程中，控制不同性状的_的_。2.基因重组的原因：减数分裂形成配子时，非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。基因重组通过有性生殖过程来实现的。有丝分裂过程不能发生基因重组。人工条件下的基因重组技术基因工程，定向的改变了生物体的基因型。3.基因重组的意义基因重组也是_的来源之一，对生物的_也具有重要的意义。记忆节节清：1. 基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和
5、缺失，而引起的基因结构的改变。突变原因：物理因素、化学因素、生物因素。2. 基因突变的特点：自发产生、普遍存在；随机的、不定向的；频率低。3. 基因重组：生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。4. 基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。5. 基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。习题巩固：1.下列有关基因突变的说法，不正确的是（ ） A.在自然条件下，基因突变频率是很低的B.基因突变是遗传物质改变引起的C.基因突变能产生新的基因D.人工诱导的基因突变都是有利的 2.进行有性生殖的生物，下代和上代间总是存在着一定差异的主要
6、原因是（ ） A.基因重组 B.基因突变 C.可遗传的变异 D.染色体变异 3.若生物体的DNA分子增加或减少一个碱基，这种变化是（ ） A.细菌转化 B.基因的自由组合 C.基因突变 D.等位基因分离 4.基因突变常发生在细胞周期的（ ） A.分裂间期 B.分裂期前期 C.分裂期后期 D.在分裂期的各期均有可能 5.人发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于突变，其突变方式是（ ） A.增添或缺失某个碱基对 B.碱基发生替换改变C.缺失一小段DNA D.增添一小段DNA 6.在北京培育出的优质甘蓝品种，叶球最大的只有3.5公斤，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大，日照时间长，叶球可重达7公斤左右，但再
7、引种回北京后，叶球又只有3.5公斤，从甘蓝引种过程可以看出（ ） A.甘蓝具有遗传性，而不具有变异型 B.仅由环境条件引起的变异不能遗传C.环境的改变可引起生物产生可遗传的变异 D.甘蓝在生殖过程中无基因重组发生7.一株世代都是开红花的植物，在一次突然性冰冻后，有一个枝条上出现一朵白花，白花授粉后代所结的种子在种下去长成的植株都开白花。试分析该白花是来自于_，其原因是_，使发育成该花芽的细胞在_时发生差错，从而使_的分子结构发生了改变。（2005年浙江题） 8.将生物随飞船带入太空，可进行多项科学研究。如植物种子经太空返回地面后种植，往往能得到新的变异特性。这种变异的来源主要是植物种子经太空中
8、的_辐射后，其_发生变异。现一般把这种育种方式称为_。试举出这种育种方式的一个优点：_。 9.人类血红蛋白由574个氨基酸按一定顺序、一定结构组成特定的蛋白质，而镰刀型细胞贫血症病人的血红蛋白中有573个氨基酸与正常人一样，只有第四条肽链蛋白质 正常 异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸mRNA GAA ()DNA CTT () GAA GTA上的第六个氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，从而改变了血红蛋白的结构和特征缺氧时红细胞由圆饼状变为镰刀状。试分析右图并回答：（1）图中的代表_，的碱基组成是_，缬氨酸的密码子是_。（2）DNA由正常变为异常是由于在_过程中，可能由于各种原因发生差错，使_发生局部改变，
9、从而改变了_。（3）经科学家研究，镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性基因所致。设正常人的基因型为HH，则患者的基因型为_，H基因的碱基组成中有_，h基因的碱基组成中则是_。患者和正常人婚配生了个正常后代，其基因型是_。（4）通过以上图解和分析，充分说明了DNA分子上_就会导致生物的_改变。（5）目前对人类遗传病还没有有效的治疗手段，人们寄希望于21世纪生物技术的突破来解决，你认为要治疗人类镰刀型细胞贫血症主要依赖下面哪项生物工程？（ ）A基因工程 B细胞工程 C发酵工程 D酶工程知识拓展： 1.基因重组与基因突变的区别：基因重组是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。只能产生
10、新的基因型，不能产生新的基因。而基因突变产生的是新基因。基因突变导致原来的基因变为它的等位基因。基因突变如果发生在性细胞，突变基因就会通过受精作用而传给下一代，如果发生在体细胞中，则只影响当代，不向下一代传递。基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素。2.人工诱变育种在育种上的应用基因突变能产生新的基因，从而提供可供选择的新的性状。利用基因突变育种是改造生物的重要途径。（1）诱变育种是改造生物性状变异的重要途径。目前常用的有：一用各种射线照射动植物或微生物，使生物发生基因突变。二运用秋水仙素、硫酸二乙酯等化学药剂处理生物，也诱发基因突变，得到生物变异类型，这种称化学诱变。（2）诱发基因
11、突变是创造动植物新品种和微生物新类型的重要方法。诱变育种的优点：提高变异频率，后代变异稳定且快，能够加速育种过程。缺点是：产生的有害个体较多，需大量处理原始实验材料。专心-专注-专业5.2 染色体变异教学目标：1. 说出染色体结构变异的基本类型和染色体数目变异的变异。2. 进行低温诱导染色体数目变化的实验。教学重点：染色体数目的变异。教学难点：1. 染色体组的概念2. 二倍体、单倍体、多倍体的概念及联系3. 低温诱导染色体数目变化的实验。教学过程：复习引入：能遗传的变异主要来源有几种？基因重组：非等位基因自由组合引起的 能遗传的变异 基因突变：基因的结构改变引起的染色体变异：染色体结构和数目变
12、异讲授新课：一、染色体结构的变异：主要有4种型：_、_、_、_。二、染色体数目的变异：在染色体变异中，对生物新类型产生起很大作用的是染色体数目的改变，其中又以成倍增加或成倍减少较为普遍，那么，是怎样成倍增减的呢？这就要理解染色体组的概念。1、染色体组果蝇的体细胞中有对染色体，（对常染色体，对性染色体）经减数分裂形成的精子或卵细胞中含有个染色体，这个染色体各不相同，即对染色体分为两组，每组形成个染色体组。生殖细胞中的这样一组染色体叫做一个染色体组。2、二倍体进行有性生殖的生物，经受精作用形成的受精卵细胞，又含有两个染色体组。象这样，体细胞中含有两个染色体组的的个体叫做二倍体。3、多倍体有些生物，
13、体细胞中含有三个以上染色体组，这叫多倍体。含三个染色体组的，叫三倍体。含四个染色体组的叫四倍体例如：香蕉为三倍体，马铃薯为四倍体，普通小麦是六倍体。多倍体形成的原因：染色体已复制，但细胞分裂过程受阻，则细胞内的染色体数目加倍。4、单倍体：单倍体是指生殖细胞不经受精作用单独发育成的生物个体。其生殖方式是单性生殖。染色体来源只是来自单方（父方或母方）。多倍体、二倍体都是由受精卵发育而成的，其生殖方式是有性生殖。染色体来自双方（父方和母方）。大多数的单倍体只有一个染色体组。因为多数生物是二倍体。有的单倍体就不只含有一个染色体组。因为有些生物是多倍体，其形成的生殖细胞就不只一个染色体组，由这些生殖细胞
14、单独发育成的单倍体就不只含一个染色体组。例如：由六倍体小麦形成的生殖细胞单独发育成的单倍体植株则含有三个染色体组。单倍体或是多倍体都是染色体变异的类型，在生产上都有利用价值。5、单倍体育种（）形成原因：未经受精作用的生殖细胞单独发育而成。（）特点：弱小，基因成单存在，高度不育。但可利用进行育种。（）育种方法：用花药离体培养获得单倍体。用秋水仙素处理单倍体，使其染色体加倍（）优点：明显地缩短育种的年限。常规的杂交育种方法要年才能获得一纯合品种。而单倍体育种一般只12年即可获得一纯合品种。例如：用小麦育种：花粉类型： 经离体培养后单倍体类型： 用秋水仙素处理纯合的二倍体：6、多倍体育种（1）形成的
15、原因：细胞分裂过程中，由于外界条件影响，细胞分裂受阻，但染色体已复制，故细胞内的染色体加倍。（2）特点：形态上加大（如茎杆、气孔、花粉粒、花朵、果实、种子等增大）、物质含量增高（蛋白质、糖、脂肪含量增高），但发育延迟，结实率降低。（3）应用：培育新品种。例如：培养三倍体无籽西瓜。小结： 1、染色体结构变异的基本类型；2、染色体组、二倍体、多倍体的概念及区别3、单倍体和多倍体的特点及育种上的应用。几种育种方法比较：种类原理方法单倍体育种染色体变异花粉离体培养后再人工诱导染色体加倍人工诱导多倍体育种染色体变异用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗人工诱变育种基因突变用一定剂量范围内的各种射线或激光处理，也
16、可用化学药剂处理杂交育种基因重组杂交实验记忆节节清：果蝇的体细胞中有对染色体，（对常染色体，对性染色体）经减数分裂形成的精子或卵细胞中含有个染色体，这个染色体各不相同，即对染色体分为两组，每组形成个染色体组。习题巩固：1、用亲本基因型为DD和dd的植株进行杂交，其子一代的幼苗用秋水仙素处理产生了多倍体，该多倍体的基因型是（ ） ADDDd BDDDD CDDdd Ddddd2、用基因型为AaBb的个体产生的花粉粒，分别离体培养成幼苗，再用秋水仙素处理使其成为二倍体，这些幼苗成熟的后代（ ） A全部杂种 B全部纯种 C1/16纯种 D4/16纯种3、在育种上使后代的性状既要得到更多的变异，又要使
17、变异的性状较快地稳定，最好应该采用（ ）A单倍体育种 B多倍体育种 C杂交育种 D诱变育种4、普通小麦是六倍体，体细胞内染色体数目为42条，它的单倍体的染色体数目是（ ）A7条B14条C21条D42条5、普通小麦的受精卵有六个染色体组，用这种小麦的胚芽细胞进行离体组织培养，发育成的植株是（ ）A六倍体B三倍体C二倍体D单倍体6、如果某个动物产生了一个新的基因，那么这个基因的形成可能是由于（ ）A基因重组B基因突变 C染色体变异 D出芽生殖7、用秋水仙素诱导水稻形成多倍体的原因是（ ）A着丝点分裂受阻B染色体多复制一次C纺锤体形成受阻D染色体断裂8、将基因型为BB和bb两株植物杂交，F1和F2都
18、符合孟德尔遗传规律，现将F1用秋水仙素处理得到四倍体，再和F1杂交。试问四倍体产生的配子种类，比值和杂交后代基因型种类分别为（ ）ABB:Bb 1:1 两种 BBB: bb 1:1 两种CBB:Bb:bb 1:4:1 四种 DBB:Bb:bb 1:2:1 三种9、认真分析下图的对照图，从A、B、C、D确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的_。10、下图是果蝇一种生殖细胞的染色体图解，请据图回答：（1）这是什么性别的果蝇生殖细胞？_。其中的染色体共同组成了一个_ 。（2）这个细胞某基因位于第号染色体上，它的等位基因位于该果蝇的_细胞中的第_号染色体上。（3）从图可推知，果蝇的体细胞中，含有几对
19、同源染色体？_。11、右图为果蝇染色体的图解（1）图A所示的果蝇的性别是_果蝇。（2）图A中的性染色体是_。（3）图B中有_个染色体组。若用性染色体符号代替图中染色体编号，每一个染色体组的染色体是_。回头看：下面6题都是你学过的内容，试一下有没有问题吧！1、如把一支黄色玫瑰的茎嫁接到一支红色玫瑰的茎上，那么嫁接上的玫瑰茎预期开花的颜色是（ ）A黄色B红色C橙色D有红色、有黄色2、DNA分子的一条母链上的部分碱基排列顺序已知为ACGT，那么以另一条母链为模板，经复制后得到的这条对应子链的碱基排列顺序应是（ ）ATGCA BACGTCUGCA DACGU3、基因型为YyRr的豌豆，经过减数分裂，最
20、终形成的精子中基因型种类有（ ）A一种B两种C三种D四种 4、等位基因位于（ ）ADNA分子的两条链上 B复制后的两条染色单体上C一对同源染色体上 D两个四分体之间5、基因型为YyRr的豌豆植株，在繁殖后代的过程中，若对某一个精原细胞而说，它经减数分裂后形成的四个精子中，其种类有（ ）A一种 B两种C三种D四种6、将基因型为AAbb的枝条作接穗，嫁接到基因型为aaBB的砧木上，接穗成活后，进行自花授粉，所结果实的基因型为（ ）AAAbbBaaBBCAaBbD以上三种基因型都有5.3人类遗传病教学目标：（1）举例说出人类遗传病的主要类型；（2）探讨人类遗传病的监测与预防；（3）关注人类基因组计划
21、及其意义。教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测与预防。教学难点：人类基因组计划的意义及其人体健康的关系。教学过程：引入：人类很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。讨论： 人的胖瘦是由基因决定的吗？一、人类常见遗传病的类型人类遗传病概念： （一）单基因遗传病1、概念：指受一对等位基因控制的遗传病。2、分类：1）显性基因引起的 常染色体显性遗传病（并指、多指、软骨发育不全） X染色体显性遗传病（抗维生素D佝偻病）2）隐性基因引起的 常染色体隐性遗传病（苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑） X染色体隐性遗传病
22、（红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良）3）Y染色体上的遗传病3、特点： 在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病1、概念：两对以上的等位基因控制的遗传病。2、特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高3、病例：如原发性高血压、冠心病、无脑儿、唇裂、哮喘病和青少年型糖尿病（三）染色体异常遗传病1、概念：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病2、分类：常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症3、特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。二、遗传病
23、的监测和预防 对家庭成员进行 ，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病 1、遗传咨询： 分析遗传病 ，判断类型（内容与步骤） 推算出后代的再发 向咨询对象提出防治对策和建议，如终止 、进行 羊水检查，B超检查 方法 孕妇血细胞检查2、产前诊断 绒毛细胞检查，基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 优生的重要措施之一三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。 2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：1990年启动，测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因
24、即可。测定结果表明：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0-3.5万（24条染色体上）。3、人类基因组的研究的意义1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。记忆节节清：1、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。常显遗传病（并指、多指） X显遗传病（抗维生素D佝偻病）常隐遗传病（苯丙酮尿症、白化病） X隐遗传病（红绿色盲、血友病）2、多基因遗传病：两对以上的等位基因控制的遗传病。病例：如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少
25、年型糖尿病3、染色体异常遗传病：由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病常染色体病：如21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合症 性染色体病：性腺发育不良症4、遗传病的监测和预防：产前诊断和遗传咨询5、人类基因组计划：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量24（22条常染色体+XY）条染色体上的基因即可习题巩固：1. 连线题：指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A、常显（2）21三体综合征 B、常隐（3）抗维生素D佝偻病 C、X显（4）多指 D、X隐（5）红绿色盲 E、多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F、常染色体病（7）性腺发育不良 G、性染色体病2.
26、下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ）A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症3.多基因遗传病的特点是（ ）由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率低A. B. C. D. 4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（ ）A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病（2004年陕西试题）5.下列关于21三体综合症的叙述，错误的是（ ）A. 21三体综合症是常染色体变异引起的遗传病B. 21三体综合症患者智力低下，身体发育缓慢C. 21三体综合症有叫先天性愚型或伸舌样痴呆D.
27、 21三体综合症体细胞比正常人体细胞少了一条X染色体6下列为性染色体异常遗传病的是( )A白化病 B苯丙酮尿症C21三体综合征D性腺发育不良症7某男孩患有21三体综合征，其原因是与卵细胞融合的精子中对号染色体是一对，请分析下列与精子形成相关的原因是( )A初级精母细胞中21号同源染色体没有分离B次级精母细胞中21号染色体着丝点不分裂C次级精母细胞中21号同源染色体没有联会D精原细胞中21号染色体没有复制（多选）8.遗传咨询的内容包括（ ）A.分析遗传病的传递方式 B.推算后代再发风险C.向咨询对象提出防治对策 D.向社会公布咨询对象的遗传病类型9.下列关于人类基因组计划的叙述不正确的是（ ）A
28、.人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部DNA序列B.2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成C.HGP表明基因之间确实存在人种的差异D.HGP表明人的体细胞中约有基因3.0-3.5万个10人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维素 D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）A男孩 男孩 B女孩 女孩C男孩 女孩 D女孩 男孩11下图表示血友病的遗传系谱，则7号的致病基因来自于（ ）A1号 B2号C3号 D4号12下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（ ）A常
29、染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传CX染色体显性遗传 DX染色体隐性遗传13下图为甲病（致病基因A或a）和乙病（致病基因B或b）。两种遗传病的系谱图，已知I2无乙病病基因。请据图回答：（1）4可能的基因型是 。（2）1产生的卵细胞可能的基因型是 （3）3是纯合子的概率是 ，她与一正常男性结婚，所生子女中只患甲病的几率是 。14.（2001年上海卷）1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题：（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图 ，男性的染色体组成可以写成 。（2）染色体的化学成分主要是 。（3）血友病的致病基因位于 染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21体三体综合征是图中21号染色体为 条所致。（4）建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。