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1、医学细胞细胞核第一页，讲稿共二十九页哦核骨架（核基质）第二页，讲稿共二十九页哦第三页，讲稿共二十九页哦第四页，讲稿共二十九页哦化化学学成成分分蛋白质蛋白质（90%）：）：少量少量RNA和和DNA主要是非组蛋白的纤维蛋白，相当部分为主要是非组蛋白的纤维蛋白，相当部分为含硫蛋白含硫蛋白.功功 能能1.对间期核内对间期核内DNA的空间构型起着支撑和维系作用的空间构型起着支撑和维系作用2.参与参与DNA的复制。的复制。3.参与参与RNA转录。转录。4.对转录形成的对转录形成的RNA进行加工修饰。进行加工修饰。第五页，讲稿共二十九页哦 染色质和染色体染色质和染色体形态：形态：染色质为细丝状，每一条细丝是
2、一个染色质为细丝状，每一条细丝是一个DNA分子，分子，人类体细胞中人类体细胞中46条（条（23对）细丝，生殖细胞（配子）对）细丝，生殖细胞（配子）23条细丝条细丝。化化学学组组成成 D N A蛋蛋 白白 质质少量少量RNA组组 蛋蛋 白白非组蛋白非组蛋白第六页，讲稿共二十九页哦 DNA分子分子第七页，讲稿共二十九页哦一条功能性的DNA具有3个特殊序列着丝粒序列着丝粒序列端粒序列端粒序列复制源序列复制源序列第八页，讲稿共二十九页哦根据在基因组中出现的拷贝数的不同可分为三种1.高度重复序列高度重复序列2.中度重复序列中度重复序列3.单一序列单一序列第九页，讲稿共二十九页哦1.组蛋白：组蛋白：染色质
3、中含量最高的结构蛋白，富含精氨酸和赖氨酸的碱性蛋白质，染色质中含量最高的结构蛋白，富含精氨酸和赖氨酸的碱性蛋白质，能与带能与带负电荷的负电荷的DNA分子紧密结合。分子紧密结合。组蛋白组蛋白 分子量分子量（KD)氨基酸组成氨基酸组成 种类的变异种类的变异H1 20 富含赖氨酸富含赖氨酸 广泛广泛H2A 137 精、赖氨酸含量中等精、赖氨酸含量中等 相当保守相当保守H2B 137 精、赖氨酸含量中等精、赖氨酸含量中等 相当保守相当保守H3 157 富含精氨酸富含精氨酸 高度保守高度保守H4 112 富含精氨酸富含精氨酸 高度保守高度保守功能：功能：参与染色体的构建；维持染色体结构。参与染色体的构建
4、；维持染色体结构。调节调节 DNA的复制和转录。的复制和转录。蛋白质蛋白质第十页，讲稿共二十九页哦第十一页，讲稿共二十九页哦2.非组蛋白：非组蛋白：除了组蛋白而外所有蛋白的总称。属于酸性蛋白质，富含天门冬氨除了组蛋白而外所有蛋白的总称。属于酸性蛋白质，富含天门冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。酸、谷氨酸等酸性氨基酸。功能：功能：1.参与染色体的构建参与染色体的构建2.启动基因复制启动基因复制3.调控基因转录调控基因转录第十二页，讲稿共二十九页哦染色质的种类染色质的种类异染色质异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）：（浓缩染色质、非功能性染色质）：常染色质常染色质（伸展染色质（伸展染色质 、功能性染色
5、质）：、功能性染色质）：高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃。高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃。无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃。无明显螺旋和盘曲、染色浅、功能上活跃。第十三页，讲稿共二十九页哦 染色质的结构染色质的结构一级结构：一级结构：核小体是染色质的基本组成单位，一个一个核小体连成串珠样结构就核小体是染色质的基本组成单位，一个一个核小体连成串珠样结构就是染色质的一级结构。是染色质的一级结构。球状组蛋白核心球状组蛋白核心H4DNA双螺旋双螺旋(140-160bp、1.75圈）圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B 10nm连接连接DNA
6、（50-60bp）H1 H1核核小小体体核心部核心部连接部连接部DNA分子：分子：140-160bp、1.75圈圈组组 蛋蛋 白：白：2（H2A、H2B、H3、H4）组组 蛋蛋 白：白：H1DNA分子：分子：5060bp八聚体八聚体核核小小体体将将DNA分子压缩分子压缩7倍。倍。第十四页，讲稿共二十九页哦 10nm二级结构：二级结构：螺旋管是染色质的二级结构。螺旋管是染色质的二级结构。6个核小体缠绕一圈个核小体缠绕一圈形成的中空性管形成的中空性管.外外30nm;内内10nm,组蛋白组蛋白H1位于螺旋管位于螺旋管内侧。将内侧。将DNA分子长度又压缩分子长度又压缩6倍，螺旋管即为倍，螺旋管即为30
7、nm的染的染色质纤维。色质纤维。内内10nm 外外30nm组蛋白组蛋白第十五页，讲稿共二十九页哦三级结构：三级结构：由螺旋管进一步盘曲而形成超螺旋管。由螺旋管进一步盘曲而形成超螺旋管。DNA长度又被压缩长度又被压缩40倍倍四级结构：四级结构：超螺旋管进一步折叠、压缩成为染色单体。超螺旋管进一步折叠、压缩成为染色单体。（DNA分子长度又被压缩分子长度又被压缩5倍）倍）袢环模型袢环模型染色体支架染色体支架（非组蛋白）（非组蛋白）袢环（袢环（30nm螺旋管）螺旋管）123456789101112131415161718微微 带带总长总长520nm 30 000100 000万个万个bp染色单体染色单
8、体着丝点着丝点着丝点丝着丝点丝第十六页，讲稿共二十九页哦第十七页，讲稿共二十九页哦染色单体染色单体主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初级缢痕）次缢痕次缢痕短臂（短臂（p）长臂（长臂（q）随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区中期染色体的结构中期染色体的结构第十八页，讲稿共二十九页哦端粒：由高度重复的短序列组成，端粒：由高度重复的短序列组成，高度保守。高度保守。作用：作用：1.维持染色体的稳定性。维持染色体的稳定性。2.起细胞分裂计时器的作用。起细胞分裂计时器的作用。第十九页，讲稿共二十九页哦第二十页，讲稿共二十九页哦第二十一页，讲稿共二十九页哦 动粒：动粒：主要成分蛋白质主要成分蛋白质外层外
9、层中层中层内层内层着丝点（动粒）：着丝点（动粒）：是两条染色单体外表面在初缢痕处的特殊附加结构是两条染色单体外表面在初缢痕处的特殊附加结构第二十二页，讲稿共二十九页哦根据着丝粒位置可将人类染色体划分为三种根据着丝粒位置可将人类染色体划分为三种pqpq1/25/85/87/87/8 中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体第二十三页，讲稿共二十九页哦核型：核型：一一个体细胞内的全套染色体在有丝分裂中期的表型，称为个体细胞内的全套染色体在有丝分裂中期的表型，称为核型。它由染色体的数目、长度、大小、着丝粒的位置、次缢核型。它由染色体的数目、长度
10、、大小、着丝粒的位置、次缢痕的数目、随体的有无等形态特征的总和构成。痕的数目、随体的有无等形态特征的总和构成。人类体细胞的正常核型人类体细胞的正常核型组组 染色体号染色体号 主要特征主要特征A组组B组组 C组组D组组E组组F组组G组组 123亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体4 5亚中着丝粒染色体、无随体亚中着丝粒染色体、无随体6 12、X亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体大大小小13 15近端着丝粒染色体、有随体近端着丝粒染色体、有随体161718亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体19 20中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体21 22、
11、Y近端着丝粒染色体、有随体近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体染色体略大、长臂平行伸展、无随体正常女性核型：正常女性核型：46，XX正常男性核型：正常男性核型：46，XY第二十四页，讲稿共二十九页哦正常男性：正常男性：46，XY正常女性：正常女性：46，XX第二十五页，讲稿共二十九页哦n 核型异常核型异常第二十六页，讲稿共二十九页哦 Down Syndrome第二十七页，讲稿共二十九页哦DownDown（唐氏）综合征患者（唐氏）综合征患者第二十八页，讲稿共二十九页哦患儿体征：患儿体征：智智力力发发育育不不全全，发发育育迟迟缓缓，面面容容呆呆滞滞，眼眼距距宽宽；眼裂小，外眼角上斜，鼻根扁平；眼裂小，外眼角上斜，鼻根扁平；常伴有四肢、五官、内脏、皮肤等方面的异常。常伴有四肢、五官、内脏、皮肤等方面的异常。50%50%患者伴有先天性心脏病，是死亡的主要原因。患者伴有先天性心脏病，是死亡的主要原因。第二十九页，讲稿共二十九页哦