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1、关于基因检测知识现在学习的是第1页，共24页基因就是生物传递遗传信息的物质。基因就是生物传递遗传信息的物质。基因就是生物传递遗传信息的物质。基因就是生物传递遗传信息的物质。它散布它散布它散布它散布在人体中的每个细胞（除红细胞外）中。在人体中的每个细胞（除红细胞外）中。在人体中的每个细胞（除红细胞外）中。在人体中的每个细胞（除红细胞外）中。基因传递生命的遗传密码和决定蛋白基因传递生命的遗传密码和决定蛋白基因传递生命的遗传密码和决定蛋白基因传递生命的遗传密码和决定蛋白质的合成。基因是质的合成。基因是质的合成。基因是质的合成。基因是“生命天书生命天书生命天书生命天书”、人类的、人类的、人类的、人类的
2、活动和行为、人类的健康和疾病都是由基因活动和行为、人类的健康和疾病都是由基因活动和行为、人类的健康和疾病都是由基因活动和行为、人类的健康和疾病都是由基因来操纵和调控来操纵和调控来操纵和调控来操纵和调控,一切生命的生、老、病、死都一切生命的生、老、病、死都一切生命的生、老、病、死都一切生命的生、老、病、死都是由基因决定的。是由基因决定的。是由基因决定的。是由基因决定的。基因的定义基因的定义基因的定义基因的定义现在学习的是第2页，共24页 基因在人的一生中不可以改变基因在人的一生中不可以改变基因在人的一生中不可以改变基因在人的一生中不可以改变基基基基因因因因的的的的改改改改变变变变决决决决定定定定
3、了了了了生生生生物物物物的的的的进进进进化化化化。对对对对个个个个人人人人来来来来讲讲讲讲，基基基基因因因因在在在在短短短短短短短短的的的的几几几几十十十十年年年年中中中中一一一一般般般般不不不不会会会会改改改改变变变变。人人人人体体体体大大大大约约约约有有有有4040404060606060万万万万亿亿亿亿个个个个细细细细胞胞胞胞，每每每每个个个个细细细细胞胞胞胞所所所所携携携携带带带带的的的的基基基基因因因因信信信信息息息息都都都都是是是是相相相相同同同同的的的的，也也也也就就就就是是是是说说说说体体体体内内内内到到到到处处处处都都都都有有有有基基基基因因因因的的的的存存存存在在在在，我我
4、我我们们们们不不不不可可可可能能能能将将将将每每每每一一一一个个个个细细细细胞胞胞胞都都都都进进进进行行行行基基基基因因因因改改改改造造造造，但但但但基基基基因因因因的的的的改改改改变变变变是是是是肯肯肯肯定定定定的的的的，未未未未来来来来我我我我们们们们可可可可以以以以修修修修复复复复“缺缺缺缺陷陷陷陷基基基基因因因因”来来来来改改改改变变变变身身身身体体体体状状状状况况况况，甚甚甚甚至至至至延延延延长长长长寿寿寿寿命命命命和避免疾病的危害。和避免疾病的危害。和避免疾病的危害。和避免疾病的危害。现在学习的是第3页，共24页 基因检测的定义基因检测的定义基因检测的定义基因检测的定义基基基基因因
5、因因检检检检测测测测就就就就是是是是提提提提取取取取被被被被检检检检者者者者的的的的口口口口腔腔腔腔黏黏黏黏膜膜膜膜或或或或血血血血液液液液中中中中的的的的DNADNADNADNA样样样样品品品品，根根根根据据据据不不不不同同同同的的的的疾疾疾疾病病病病易易易易感感感感基基基基因因因因和和和和药药药药物物物物不不不不良良良良反反反反应应应应的的的的不不不不同同同同要要要要求求求求，分分分分别别别别采采采采用用用用DNADNADNADNA测测测测序序序序或或或或SNPSNPSNPSNP基基基基因因因因分分分分型型型型技技技技术术术术共共共共同同同同完完完完成成成成检检检检测测测测。基基基基因因因
6、因检检检检测测测测使使使使人人人人们们们们能能能能及及及及时时时时了了了了解解解解自自自自己己己己的的的的基基基基因因因因信信信信息息息息，了了了了解解解解身身身身体体体体患患患患疾疾疾疾病病病病的的的的风风风风险险险险，预预预预防防防防疾病的发生。疾病的发生。疾病的发生。疾病的发生。现在学习的是第4页，共24页做基因检测的意义做基因检测的意义做基因检测的意义做基因检测的意义(1)1)1)1)基基基基因因因因检检检检测测测测可可可可以以以以了了了了解解解解自自自自身身身身遗遗遗遗传传传传背背背背景景景景，检检检检测测测测身身身身体体体体疾疾疾疾病病病病相相相相关关关关的的的的易易易易感感感感基
7、基基基因因因因，使使使使人人人人们们们们能能能能预预预预测患病风险；测患病风险；测患病风险；测患病风险；(2)(2)(2)(2)基因检测可以避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害；基因检测可以避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害；基因检测可以避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害；基因检测可以避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害；(3)(3)(3)(3)基基基基因因因因检检检检测测测测可可可可以以以以做做做做到到到到疾疾疾疾病病病病的的的的早早早早知知知知道道道道、早早早早预预预预防防防防、早早早早治治治治疗疗疗疗，赢赢赢赢得得得得救救救救治治治治时时时时间间间间,主主主主
8、动动动动把把把把握握握握健健健健康。康。康。康。(4)(4)(4)(4)基因检测可以指导个性化用药，有效避免临床误诊；基因检测可以指导个性化用药，有效避免临床误诊；基因检测可以指导个性化用药，有效避免临床误诊；基因检测可以指导个性化用药，有效避免临床误诊；(5)(5)基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良生活环境和生活习惯；基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良生活环境和生活习惯；基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良生活环境和生活习惯；基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良生活环境和生活习惯；(6)6)基因检测可提供个性化减肥食谱基因检测可提供个性化减肥食谱基因检测可提供个性化减肥食
9、谱基因检测可提供个性化减肥食谱.(7)(7)(7)(7)指导婚配、生育，有利于优生优育指导婚配、生育，有利于优生优育指导婚配、生育，有利于优生优育指导婚配、生育，有利于优生优育 现在学习的是第5页，共24页一一一一切切切切疾疾疾疾病病病病都都都都与与与与基基基基因因因因有有有有关关关关，正正正正常常常常情情情情况况况况下下下下基基基基因因因因通通通通过过过过编编编编码码码码合合合合成成成成蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质参参参参与与与与人人人人的的的的生生生生长长长长发发发发育育育育过过过过程程程程，在在在在某某某某些些些些情情情情况况况况下下下下基基基基因因因因发发发发生生生生了了了了突突突突变变变
10、变，就就就就导导导导致致致致了了了了人人人人体体体体机机机机能能能能的的的的紊紊紊紊乱乱乱乱。如如如如果果果果和和和和外外外外界界界界因因因因素素素素叠叠叠叠加加加加，就就就就会会会会发发发发生生生生疾疾疾疾病病病病。比比比比如如如如肿肿肿肿瘤瘤瘤瘤、高高高高血血血血压压压压、糖糖糖糖尿尿尿尿病病病病等等等等疾疾疾疾病病病病都都都都与与与与某某某某些些些些基基基基因因因因的的的的突突突突变变变变有有有有着着着着密密密密切切切切关关关关系。加上外界不良因素的刺激导致的。系。加上外界不良因素的刺激导致的。系。加上外界不良因素的刺激导致的。系。加上外界不良因素的刺激导致的。疾疾疾疾病病病病方方方方程
11、程程程式式式式：疾疾疾疾病病病病=内内内内因因因因+外外外外因因因因。内内内内因因因因（基基基基因因因因）和和和和外外外外因因因因（环环环环境境境境）共共共共同同同同对对对对疾疾疾疾病病病病产产产产生生生生作作作作用用用用，通通通通过过过过对对对对内内内内因因因因的的的的了了了了解，可有效地避免外因的影响，从而降低患病的风险解，可有效地避免外因的影响，从而降低患病的风险解，可有效地避免外因的影响，从而降低患病的风险解，可有效地避免外因的影响，从而降低患病的风险。基因检测与疾病的关系？基因检测与疾病的关系？现在学习的是第6页，共24页普普普普通通通通体体体体检检检检主主主主要要要要针针针针对对对
12、对人人人人体体体体已已已已经经经经出出出出现现现现的的的的临临临临床床床床病病病病变变变变进进进进行行行行检检检检查查查查和和和和诊诊诊诊断断断断，从而确立疾病治疗方案。属于临床医学的范畴。从而确立疾病治疗方案。属于临床医学的范畴。从而确立疾病治疗方案。属于临床医学的范畴。从而确立疾病治疗方案。属于临床医学的范畴。疾疾疾疾病病病病易易易易感感感感基基基基因因因因检检检检测测测测是是是是在在在在健健健健康康康康时时时时查查查查出出出出隐隐隐隐藏藏藏藏的的的的“基基基基因因因因地地地地雷雷雷雷”，告告告告诉诉诉诉你你你你未未未未来来来来可可可可能能能能发发发发生生生生的的的的疾疾疾疾病病病病风风风
13、风险险险险，目目目目的的的的是是是是早早早早知知知知道道道道、早早早早预预预预防防防防，让让让让本本本本来来来来要要要要发发发发生生生生的的的的疾疾疾疾病病病病不不不不发发发发生生生生、少少少少发发发发生生生生或或或或晚晚晚晚发发发发生生生生。属属属属于于于于预预预预防防防防医医医医学学学学的的的的范范范范畴。畴。畴。畴。基因检测与医院检查有什么区别？基因检测与医院检查有什么区别？现在学习的是第7页，共24页 基因检测不等同于疾病诊断。基因检测不等同于疾病诊断。基因检测结果告诉你有高患病风险，不等于已经患病，或者将来基因检测结果告诉你有高患病风险，不等于已经患病，或者将来一定会患这种疾病。它是
14、用来帮助你如何调整诱导疾病发生的环境因一定会患这种疾病。它是用来帮助你如何调整诱导疾病发生的环境因素，从而达到延缓或者避免疾病发生的目的。因为有很多疾病，即使素，从而达到延缓或者避免疾病发生的目的。因为有很多疾病，即使易感基因因素已经存在，但是没有外因的诱导，也不会马上发生。易感基因因素已经存在，但是没有外因的诱导，也不会马上发生。而疾病诊断室判断疾病是否即刻存在而疾病诊断室判断疾病是否即刻存在基因检测与疾病诊断的区别基因检测与疾病诊断的区别现在学习的是第8页，共24页1 1 1 1、由于疾病的发展速度和出现种类很由于疾病的发展速度和出现种类很由于疾病的发展速度和出现种类很由于疾病的发展速度和
15、出现种类很快，现代医学还不能正确诊断所有快，现代医学还不能正确诊断所有快，现代医学还不能正确诊断所有快，现代医学还不能正确诊断所有的疾病。的疾病。的疾病。的疾病。2 2 2 2、医生是、医生是、医生是、医生是根据根据根据根据个人经验和医疗诊断仪器以及病人的临床表现来个人经验和医疗诊断仪器以及病人的临床表现来个人经验和医疗诊断仪器以及病人的临床表现来个人经验和医疗诊断仪器以及病人的临床表现来诊断疾诊断疾诊断疾诊断疾病，病，病，病，病人是否患病、患什么病以及到什么程度。病人是否患病、患什么病以及到什么程度。病人是否患病、患什么病以及到什么程度。病人是否患病、患什么病以及到什么程度。3 3 3 3、
16、随着基因组医学的研究发展，大部分疾病都与、随着基因组医学的研究发展，大部分疾病都与、随着基因组医学的研究发展，大部分疾病都与、随着基因组医学的研究发展，大部分疾病都与个体个体个体个体遗传和基因变异遗传和基因变异遗传和基因变异遗传和基因变异有关。从基因变异到发病要经过有关。从基因变异到发病要经过有关。从基因变异到发病要经过有关。从基因变异到发病要经过数年甚数年甚数年甚数年甚至数十年的时间，在病人没至数十年的时间，在病人没至数十年的时间，在病人没至数十年的时间，在病人没有临床表现和病灶有临床表现和病灶有临床表现和病灶有临床表现和病灶出现以前出现以前出现以前出现以前是难以发现的。是难以发现的。是难以
17、发现的。是难以发现的。4 4 4 4、有些疾病即使有临床表现，、有些疾病即使有临床表现，、有些疾病即使有临床表现，、有些疾病即使有临床表现，也无法确诊，也无法确诊，也无法确诊，也无法确诊，因为临床表现类似。因为临床表现类似。因为临床表现类似。因为临床表现类似。基因检测就能够在未发病时预测疾病倾向，提前做好预防治疗工作。基因检测就能够在未发病时预测疾病倾向，提前做好预防治疗工作。基因检测就能够在未发病时预测疾病倾向，提前做好预防治疗工作。基因检测就能够在未发病时预测疾病倾向，提前做好预防治疗工作。为什么有些疾病无法确诊造成医生误诊？为什么有些疾病无法确诊造成医生误诊？为什么有些疾病无法确诊造成医
18、生误诊？为什么有些疾病无法确诊造成医生误诊？现在学习的是第9页，共24页 通过药物不良反应基因检测，就可对药进行个性化评估、个性化通过药物不良反应基因检测，就可对药进行个性化评估、个性化通过药物不良反应基因检测，就可对药进行个性化评估、个性化通过药物不良反应基因检测，就可对药进行个性化评估、个性化选择药物和剂量、进行个性化用药指导等。选择药物和剂量、进行个性化用药指导等。选择药物和剂量、进行个性化用药指导等。选择药物和剂量、进行个性化用药指导等。逢药三分毒。用药不当会致新病、用药不当会致残、用药不当逢药三分毒。用药不当会致新病、用药不当会致残、用药不当逢药三分毒。用药不当会致新病、用药不当会致
19、残、用药不当逢药三分毒。用药不当会致新病、用药不当会致残、用药不当会致死，所以用药要因人而异。我国因药物不良反应住院的病人会致死，所以用药要因人而异。我国因药物不良反应住院的病人会致死，所以用药要因人而异。我国因药物不良反应住院的病人会致死，所以用药要因人而异。我国因药物不良反应住院的病人每年约每年约每年约每年约250250250250万人万人万人万人,直接死亡约直接死亡约直接死亡约直接死亡约20202020万人。万人。万人。万人。造成药物副作用其中一种原因是由于药物在人体内停留时间太造成药物副作用其中一种原因是由于药物在人体内停留时间太造成药物副作用其中一种原因是由于药物在人体内停留时间太造
20、成药物副作用其中一种原因是由于药物在人体内停留时间太长（代谢过慢），从而对人体造成毒害。长（代谢过慢），从而对人体造成毒害。长（代谢过慢），从而对人体造成毒害。长（代谢过慢），从而对人体造成毒害。据统计据统计据统计据统计1010101015151515的中国的中国的中国的中国人体内的药物代谢基因为弱代谢型，因而对特定药物代谢可能特人体内的药物代谢基因为弱代谢型，因而对特定药物代谢可能特人体内的药物代谢基因为弱代谢型，因而对特定药物代谢可能特人体内的药物代谢基因为弱代谢型，因而对特定药物代谢可能特别慢，造成代谢产物堆积，产生药物性肝炎或药物中毒等不良反别慢，造成代谢产物堆积，产生药物性肝炎或药物
21、中毒等不良反别慢，造成代谢产物堆积，产生药物性肝炎或药物中毒等不良反别慢，造成代谢产物堆积，产生药物性肝炎或药物中毒等不良反应。相同的药物对不同的病人所产生的作用是不同的，有的医生应。相同的药物对不同的病人所产生的作用是不同的，有的医生应。相同的药物对不同的病人所产生的作用是不同的，有的医生应。相同的药物对不同的病人所产生的作用是不同的，有的医生就采取试探性治疗。用药以及剂量很难做到个性化和针对性。就采取试探性治疗。用药以及剂量很难做到个性化和针对性。就采取试探性治疗。用药以及剂量很难做到个性化和针对性。就采取试探性治疗。用药以及剂量很难做到个性化和针对性。基因检测与个性化用药有什么关系？基因
22、检测与个性化用药有什么关系？基因检测与个性化用药有什么关系？基因检测与个性化用药有什么关系？现在学习的是第10页，共24页采集被检测者的血痕样品，对被检测者细胞中的采集被检测者的血痕样品，对被检测者细胞中的采集被检测者的血痕样品，对被检测者细胞中的采集被检测者的血痕样品，对被检测者细胞中的DNADNADNADNA相应分子进行相应分子进行相应分子进行相应分子进行检测。检测。检测。检测。具体采集方法是：具体采集方法是：具体采集方法是：具体采集方法是：1 1 1 1、洗净双手、洗净双手、洗净双手、洗净双手,准备好采血针和采血卡片准备好采血针和采血卡片准备好采血针和采血卡片准备好采血针和采血卡片;2
23、2 2 2、用酒精棉球擦拭无名指指尖、用酒精棉球擦拭无名指指尖、用酒精棉球擦拭无名指指尖、用酒精棉球擦拭无名指指尖,再用采血针刺破再用采血针刺破再用采血针刺破再用采血针刺破,并用拇指挤压形并用拇指挤压形并用拇指挤压形并用拇指挤压形成血滴成血滴成血滴成血滴;3 3 3 3、将大约、将大约、将大约、将大约7-87-87-87-8滴血滴在采样卡片圆圈中央滴血滴在采样卡片圆圈中央滴血滴在采样卡片圆圈中央滴血滴在采样卡片圆圈中央;4 4 4 4、将采血卡片自然凉干、将采血卡片自然凉干、将采血卡片自然凉干、将采血卡片自然凉干,避免阳光直晒及加热烘干避免阳光直晒及加热烘干避免阳光直晒及加热烘干避免阳光直晒及
24、加热烘干;5 5 5 5、在采样卡片封套上写好姓名、在采样卡片封套上写好姓名、在采样卡片封套上写好姓名、在采样卡片封套上写好姓名,连同填写好的客户信息连同填写好的客户信息连同填写好的客户信息连同填写好的客户信息,寄到寄到寄到寄到浙江大学基因组医学研究中心。浙江大学基因组医学研究中心。浙江大学基因组医学研究中心。浙江大学基因组医学研究中心。6 6 6 6、在、在、在、在30303030个工作日出具个人检测报告。个工作日出具个人检测报告。个工作日出具个人检测报告。个工作日出具个人检测报告。怎样做基因检测？怎样做基因检测？怎样做基因检测？怎样做基因检测？现在学习的是第11页，共24页 能检测出什么结
25、果？能检测出什么结果？能检测出什么结果？能检测出什么结果？通过基因检测能检测出身体所含的多种疾病相关的易通过基因检测能检测出身体所含的多种疾病相关的易通过基因检测能检测出身体所含的多种疾病相关的易通过基因检测能检测出身体所含的多种疾病相关的易感基因（如肿瘤、个性化有药不良反应、心脑血管疾病、感基因（如肿瘤、个性化有药不良反应、心脑血管疾病、感基因（如肿瘤、个性化有药不良反应、心脑血管疾病、感基因（如肿瘤、个性化有药不良反应、心脑血管疾病、糖尿病以及不良环境对疾病的诱导因素等），从而使被糖尿病以及不良环境对疾病的诱导因素等），从而使被糖尿病以及不良环境对疾病的诱导因素等），从而使被糖尿病以及不良
26、环境对疾病的诱导因素等），从而使被检者能及时了解自己的基因信息，及早预防相关疾病的检者能及时了解自己的基因信息，及早预防相关疾病的检者能及时了解自己的基因信息，及早预防相关疾病的检者能及时了解自己的基因信息，及早预防相关疾病的发生。发生。发生。发生。现代研究发现，即使身上携带有疾病易感基因，只要现代研究发现，即使身上携带有疾病易感基因，只要现代研究发现，即使身上携带有疾病易感基因，只要现代研究发现，即使身上携带有疾病易感基因，只要早发现、早预防、早治疗，就能避免或延缓疾病发生。早发现、早预防、早治疗，就能避免或延缓疾病发生。早发现、早预防、早治疗，就能避免或延缓疾病发生。早发现、早预防、早治疗
27、，就能避免或延缓疾病发生。所以发现易感基因不用紧张，因为几乎所有人都有某种所以发现易感基因不用紧张，因为几乎所有人都有某种所以发现易感基因不用紧张，因为几乎所有人都有某种所以发现易感基因不用紧张，因为几乎所有人都有某种疾病的易感基因。疾病的易感基因。疾病的易感基因。疾病的易感基因。现在学习的是第12页，共24页 基因检测多久能出结果？基因检测多久能出结果？基因检测多久能出结果？基因检测多久能出结果？30303030个个个个工工工工作作作作日日日日的的的的检检检检测测测测排排排排序序序序，检检检检测测测测后后后后的的的的报报报报告告告告送送送送达达达达本本本本人。人。人。人。检检检检测测测测报报
28、报报告告告告采采采采用用用用密密密密封封封封包包包包装装装装，绝绝绝绝对对对对保保保保障障障障隐隐隐隐私私私私权权权权 （采采采采用数码条形码管理）。用数码条形码管理）。用数码条形码管理）。用数码条形码管理）。现在学习的是第13页，共24页 检测结果能否作为疾病诊断依据和标准？检测结果能否作为疾病诊断依据和标准？检测结果能否作为疾病诊断依据和标准？检测结果能否作为疾病诊断依据和标准？检检检检测测测测结结结结果果果果不不不不能能能能作作作作为为为为疾疾疾疾病病病病诊诊诊诊断断断断依依依依据据据据和和和和标标标标准准准准。基基基基因因因因检检检检测测测测是是是是预预预预知知知知你你你你将将将将会会
29、会会有有有有什什什什么么么么疾疾疾疾病病病病风风风风险险险险，并并并并有有有有针针针针对对对对性性性性的的的的进进进进行行行行预预预预防防防防，从从从从而而而而阻阻阻阻止止止止疾疾疾疾病病病病的的的的发发发发生生生生，达达达达到到到到健健健健康康康康的的的的目目目目的的的的，是是是是属属属属于于于于预预预预测测测测医医医医学学学学的的的的范范范范畴畴畴畴。而而而而不不不不是是是是你你你你已已已已经经经经患患患患了了了了什什什什么么么么样样样样的的的的疾疾疾疾病病病病，要要要要如如如如何何何何治治治治疗疗疗疗，后后后后者者者者是是是是临临临临床医学的范畴。床医学的范畴。床医学的范畴。床医学的范畴
30、。现在学习的是第14页，共24页 所有的疾病都能查出来吗？所有的疾病都能查出来吗？所有的疾病都能查出来吗？所有的疾病都能查出来吗？目目目目前前前前有有有有80808080多多多多种种种种患患患患病病病病比比比比例例例例最最最最高高高高、危危危危害害害害最最最最大大大大的的的的疾疾疾疾病病病病和和和和3000300030003000多多多多种种种种临临临临床床床床常常常常用用用用药药药药物物物物不不不不良反应检测。良反应检测。良反应检测。良反应检测。现在学习的是第15页，共24页 儿童能否做基因检测？儿童能否做基因检测？儿童能否做基因检测？儿童能否做基因检测？儿儿儿儿童童童童和和和和新新新新生生
31、生生儿儿儿儿都都都都可可可可进进进进行行行行基基基基因因因因检检检检测测测测。不不不不仅仅仅仅可可可可以以以以预预预预防防防防和和和和避避避避免免免免家家家家族族族族遗遗遗遗传传传传带带带带给给给给孩孩孩孩子子子子的的的的痛痛痛痛苦苦苦苦，而而而而且且且且可可可可以以以以在在在在最最最最早早早早的的的的时时时时间间间间确确确确定定定定孩孩孩孩子子子子未未未未来来来来会会会会有有有有什什什什么么么么疾疾疾疾病病病病隐隐隐隐患患患患，从从从从小小小小及及及及时时时时、有有有有针针针针对对对对性性性性地地地地做做做做好预防工作。好预防工作。好预防工作。好预防工作。现在学习的是第16页，共24页 健康
32、的人做检测有意义吗？健康的人做检测有意义吗？健康的人做检测有意义吗？健康的人做检测有意义吗？所有的人都可以做检测吗？所有的人都可以做检测吗？所有的人都可以做检测吗？所有的人都可以做检测吗？一一一一种种种种疾疾疾疾病病病病从从从从开开开开始始始始到到到到发发发发病病病病要要要要经经经经历历历历很很很很长长长长时时时时间间间间。疾疾疾疾病病病病没没没没有有有有发发发发生生生生只只只只是是是是临临临临床床床床没没没没有有有有发发发发病病病病而而而而已已已已，也也也也许许许许疾疾疾疾病病病病正正正正在在在在体体体体内内内内酝酝酝酝酿酿酿酿。基基基基因因因因检检检检测测测测可可可可以以以以帮帮帮帮您您您
33、您更更更更好好好好的的的的预测疾病、及早预防。预测疾病、及早预防。预测疾病、及早预防。预测疾病、及早预防。基基基基因因因因检检检检测测测测适适适适用用用用于于于于所所所所有有有有的的的的人人人人，甚甚甚甚至至至至包包包包括括括括未未未未出出出出生生生生及及及及死死死死去去去去的的的的人人人人（检检检检测测测测死死死死去去去去的的的的人人人人亦亦亦亦可可可可为为为为后后后后代代代代遗遗遗遗传传传传基基基基因做参考）因做参考）因做参考）因做参考）。现在学习的是第17页，共24页 基因检测能管几年？基因检测能管几年？基因检测能管几年？基因检测能管几年？几年需要做一次？几年需要做一次？几年需要做一次？
34、几年需要做一次？一一一一般般般般来来来来说说说说是是是是终终终终身身身身受受受受用用用用，因因因因为为为为人人人人的的的的基基基基因因因因是是是是与与与与生生生生俱来终身不变的。俱来终身不变的。俱来终身不变的。俱来终身不变的。随随随随着着着着基基基基因因因因研研研研究究究究的的的的不不不不断断断断发发发发展展展展，又又又又会会会会有有有有其其其其它它它它与与与与疾疾疾疾病病病病相相相相关关关关的的的的基基基基因因因因被被被被发发发发现现现现，检检检检测测测测种种种种类类类类还还还还将将将将不不不不断断断断扩扩扩扩充充充充，以后可能会检测数百种疾病以及更多类别。以后可能会检测数百种疾病以及更多类
35、别。以后可能会检测数百种疾病以及更多类别。以后可能会检测数百种疾病以及更多类别。现在学习的是第18页，共24页 检测出疾病隐患能提供哪些后续服务？检测出疾病隐患能提供哪些后续服务？检测出疾病隐患能提供哪些后续服务？检测出疾病隐患能提供哪些后续服务？1 1 1 1、基因检测咨询（保密情况下解释基因检测报告，提基因检测咨询（保密情况下解释基因检测报告，提基因检测咨询（保密情况下解释基因检测报告，提基因检测咨询（保密情况下解释基因检测报告，提供健康咨询）供健康咨询）供健康咨询）供健康咨询）2 2 2 2、提供健康生活指导提供健康生活指导提供健康生活指导提供健康生活指导3 3 3 3、推荐相关保健服务
36、、推荐相关保健服务、推荐相关保健服务、推荐相关保健服务4 4 4 4、临床治疗、推荐个性化的生物药品。、临床治疗、推荐个性化的生物药品。、临床治疗、推荐个性化的生物药品。、临床治疗、推荐个性化的生物药品。5 5 5 5、并且我们会建立客户数据库，设立信息咨询平台，、并且我们会建立客户数据库，设立信息咨询平台，、并且我们会建立客户数据库，设立信息咨询平台，、并且我们会建立客户数据库，设立信息咨询平台，为客户提供信息咨询和短信息交流服务。为客户提供信息咨询和短信息交流服务。为客户提供信息咨询和短信息交流服务。为客户提供信息咨询和短信息交流服务。现在学习的是第19页，共24页 为什么不在医院做这个检
37、测？为什么不在医院做这个检测？医医医医院院院院多多多多数数数数以以以以治治治治疗疗疗疗为为为为主主主主，属属属属于于于于临临临临床床床床医医医医学学学学。而而而而基基基基因因因因检检检检测测测测以以以以预预预预防防防防为为为为主主主主，预预预预测测测测疾疾疾疾病病病病风风风风险险险险，而而而而不不不不是是是是诊诊诊诊断断断断已已已已有有有有的的的的疾疾疾疾病病病病。目目目目前前前前已已已已有有有有许许许许多多多多医医医医院院院院与与与与我我我我们们们们合作。合作。合作。合作。现在学习的是第20页，共24页 DNADNA测序的技术优势有哪些？测序的技术优势有哪些？我我我我们们们们的的的的基基基基
38、因因因因检检检检测测测测采采采采用用用用DNADNADNADNA测测测测序序序序和和和和SNPSNPSNPSNP分分分分型型型型技技技技术术术术综综综综合合合合进进进进行行行行。DNADNADNADNA测测测测序序序序是是是是人人人人类类类类探探探探知知知知大大大大自自自自然然然然和和和和人人人人类类类类自自自自身身身身生生生生命命命命奥奥奥奥秘秘秘秘的的的的基基基基本本本本武武武武器器器器，所所所所有有有有生生生生物物物物基基基基因因因因组组组组序序序序列列列列的的的的数数数数据据据据，都都都都来来来来自自自自于于于于DNADNADNADNA测测测测序序序序。这这这这一一一一技技技技术术术术
39、已已已已经经经经发发发发展展展展数数数数十十十十年年年年，无无无无论论论论是是是是技技技技术术术术原原原原理理理理、技技技技术术术术流流流流程程程程、试试试试剂剂剂剂耗耗耗耗材材材材、仪仪仪仪器器器器设设设设备备备备，还还还还是是是是质质质质量量量量标标标标准准准准，在在在在国国国国际际际际上上上上都都都都达达达达到到到到了了了了高高高高度度度度规规规规范范范范统统统统一一一一。DNADNADNADNA测测测测序序序序技技技技术术术术稳稳稳稳定定定定、简简简简便便便便，自自自自动动动动化化化化程程程程度度度度高高高高,所所所所得得得得数数数数据据据据为为为为直直直直接接接接的的的的基基基基因因
40、因因组组组组序序序序列列列列，数数数数据据据据可可可可重重重重复复复复性性性性好好好好，准准准准确确确确度度度度达达达达到到到到99.9999%,99.9999%,99.9999%,99.9999%,被公认为国际金标准。被公认为国际金标准。被公认为国际金标准。被公认为国际金标准。现在学习的是第21页，共24页基基基基因因因因芯芯芯芯片片片片目目目目前前前前在在在在检检检检测测测测特特特特异异异异性性性性、灵灵灵灵敏敏敏敏度度度度、数数数数据据据据可可可可重重重重复复复复性性性性及及及及可可可可靠靠靠靠性性性性方方方方面面面面尚尚尚尚有有有有薄薄薄薄弱弱弱弱环环环环节节节节，存存存存在在在在非非
41、非非特特特特异异异异反反反反应应应应和和和和交交交交叉叉叉叉反反反反应应应应带带带带来来来来的的的的假假假假阳阳阳阳性性性性和和和和错错错错误误误误。基基基基因因因因芯芯芯芯片片片片只只只只有有有有在在在在已已已已知知知知基基基基因因因因组组组组序序序序列列列列范范范范围围围围进进进进行行行行检检检检测测测测，容容容容易易易易出出出出现现现现假假假假阴阴阴阴性性性性。在在在在临临临临床床床床检检检检测测测测上上上上，不不不不同同同同检检检检测测测测项项项项目目目目的的的的反反反反应应应应体体体体系系系系是是是是不不不不同同同同的的的的。DNADNADNADNA测测测测序序序序在在在在PCRPC
42、RPCRPCR扩扩扩扩增增增增阶阶阶阶段段段段，可可可可以以以以采采采采用用用用不不不不同同同同的的的的反反反反应应应应体体体体系系系系，以以以以获获获获得得得得最最最最好好好好的的的的反反反反应应应应条条条条件件件件；而而而而基基基基因因因因芯芯芯芯片片片片基基基基本本本本采采采采用用用用通通通通用用用用的的的的反反反反应应应应条条条条件件件件，无无无无法法法法对对对对反反反反应应应应体体体体系系系系进进进进行行行行优优优优化化化化，相相相相对削弱了灵敏度和特异性。对削弱了灵敏度和特异性。对削弱了灵敏度和特异性。对削弱了灵敏度和特异性。在在在在数数数数据据据据分分分分析析析析时时时时，DNA
43、DNADNADNA测测测测序序序序技技技技术术术术有有有有生生生生物物物物信信信信息息息息学学学学作作作作强强强强大大大大后后后后盾盾盾盾，已已已已经经经经发发发发展展展展了了了了一一一一系系系系列列列列的的的的国国国国际际际际通通通通用用用用分分分分析析析析软软软软件件件件，建建建建立立立立了了了了国国国国际际际际公公公公认认认认的的的的分分分分析析析析流流流流程程程程、数数数数据据据据标标标标准准准准和和和和质质质质量量量量控控控控制制制制体体体体系系系系；同同同同时时时时，在在在在测测测测序序序序仪仪仪仪上上上上可可可可以以以以直直直直接接接接阅阅阅阅读读读读到到到到直直直直观观观观明明
44、明明确确确确的的的的序序序序列列列列峰峰峰峰图图图图，结结结结合合合合人人人人工工工工判判判判读读读读可可可可以以以以提提提提高高高高分分分分析析析析的的的的准准准准确确确确性性性性和和和和可可可可靠靠靠靠性性性性，避避避避免免免免软软软软件件件件分分分分析析析析可可可可能能能能存存存存在在在在的的的的分分分分辨辨辨辨率率率率的的的的问问问问题题题题（美美美美国国国国在在在在基基基基因因因因检检检检测测测测的的的的临临临临床床床床服服服服务务务务方方方方面面面面，亦亦亦亦要要要要求求求求诊诊诊诊断断断断者者者者直直直直接接接接阅阅阅阅读读读读峰峰峰峰图图图图而而而而不不不不是是是是软软软软件件
45、件件分分分分析析析析数数数数据据据据）。而而而而基基基基因因因因芯芯芯芯片片片片提提提提供供供供的的的的是是是是杂杂杂杂交交交交信信信信号号号号，数数数数据据据据处处处处理理理理复复复复杂杂杂杂，软软软软件件件件判判判判读读读读标标标标注注注注各各各各家家家家不不不不一一一一，目目目目前前前前尚无法实现行业统一质控标准。尚无法实现行业统一质控标准。尚无法实现行业统一质控标准。尚无法实现行业统一质控标准。DNADNA测序与基因芯片技术的区别怎样测序与基因芯片技术的区别怎样？现在学习的是第22页，共24页基基基基因因因因科科科科学学学学成成成成果果果果市市市市场场场场化化化化在在在在美美美美国国国
46、国已已已已经经经经很很很很成成成成熟熟熟熟了了了了，美美美美国国国国每每每每年年年年有有有有500500500500万万万万人人人人做做做做基基基基因因因因检检检检测测测测，约约约约35353535亿亿亿亿美美美美金金金金的的的的市市市市值值值值。英英英英国国国国的的的的超超超超市市市市已已已已经经经经出出出出现现现现基基基基因因因因商商商商品品品品。具具具具国国国国际际际际权权权权威威威威统统统统计计计计机机机机构构构构数数数数字字字字显显显显示示示示，到到到到2010201020102010年年年年，全全全全球球球球基基基基因因因因产产产产业业业业产产产产值值值值将将将将突破突破突破突破4
47、 44 4万亿美元。万亿美元。万亿美元。万亿美元。中中中中国国国国是是是是世世世世界界界界上上上上人人人人口口口口最最最最多多多多的的的的国国国国家家家家，基基基基因因因因资资资资源源源源最最最最丰丰丰丰富富富富，而而而而中中中中国国国国的的的的基基基基因因因因产产产产业业业业化化化化才才才才刚刚刚刚刚刚刚刚开开开开始始始始，科科科科技技技技部部部部立立立立项项项项第第第第一一一一阶阶阶阶段段段段计计计计划划划划3000300030003000万人检测。每年大约万人检测。每年大约万人检测。每年大约万人检测。每年大约300300300300万人次万人次万人次万人次,100,100,100,100
48、亿左右的市场容量。亿左右的市场容量。亿左右的市场容量。亿左右的市场容量。由由由由于于于于基基基基因因因因资资资资源源源源是是是是国国国国家家家家的的的的战战战战略略略略资资资资源源源源，政政政政府府府府对对对对基基基基因因因因工工工工程程程程高高高高度度度度重重重重视视视视，把把把把基基基基因因因因资资资资源源源源当当当当作作作作战战战战略略略略性性性性资资资资源源源源保保保保护护护护，列列列列入入入入国国国国家家家家重重重重点点点点项项项项目目目目（863863863863计计计计划划划划）。基基基基因因因因检检检检测测测测的的的的市市市市场场场场是是是是垄垄垄垄断断断断的的的的，国国国国外
49、外外外公公公公司司司司不不不不允允允允许许许许在在在在国国国国内内内内开开开开发发发发市市市市场场场场，所所所所以以以以基基基基因因因因检检检检测测测测在在在在中中中中国国国国拥拥拥拥有有有有潜潜潜潜力力力力巨巨巨巨大大大大的的的的市市市市场场场场空间。空间。空间。空间。随随随随着着着着基基基基因因因因研研研研究究究究的的的的生生生生命命命命科科科科学学学学的的的的发发发发展展展展成成成成熟熟熟熟，基基基基因因因因研研研研究究究究将将将将引引引引发发发发生生生生化化化化医医医医药药药药业业业业的的的的大大大大革革革革命命命命并并并并带带带带来来来来巨巨巨巨大大大大的的的的商商商商机机机机。可可可可以以以以预预预预料料料料，基基基基因因因因产产产产业业业业将将将将成成成成为为为为未未未未来来来来的的的的支支支支柱产业之一。柱产业之一。柱产业之一。柱产业之一。中国基因产业的发展空间？中国基因产业的发展空间？现在学习的是第23页，共24页感谢大家观看现在学习的是第24页，共24页