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1、分子生物学基因与基因组第一页，讲稿共六十页哦教学目的和要求教学目的和要求1.掌握基因、基因组、断裂基因、基因家掌握基因、基因组、断裂基因、基因家族、内含子、外显子等基本概念。族、内含子、外显子等基本概念。2.掌握原核生物与真核生物基因组的结构掌握原核生物与真核生物基因组的结构特点。特点。3.理解基因组复杂度。理解基因组复杂度。第二页，讲稿共六十页哦主要内容主要内容第第1节节 基因与基因组基因与基因组第第2节节 病毒基因组病毒基因组第第3节节 原核生物基因组原核生物基因组第第4节节 真核生物基因组真核生物基因组第三页，讲稿共六十页哦第第1节节 基因与基因组基因与基因组一、核酸的特性一、核酸的特性
2、二、二、基因的概念基因的概念三、基因的命名三、基因的命名四、基因组四、基因组第四页，讲稿共六十页哦一、核酸的特性一、核酸的特性紫外吸收紫外吸收减色效应减色效应/增色效应增色效应核酸定量核酸定量DNA纯度纯度热变性热变性复性复性第五页，讲稿共六十页哦UV absorption 紫外吸收紫外吸收 芳香族碱基芳香族碱基 DNA和和RNA的最大吸收峰为的最大吸收峰为260nm应用应用:检测检测,定量定量,纯度估计纯度估计第六页，讲稿共六十页哦减色效应减色效应/增色效应增色效应减色效应减色效应:因碱基在疏水环境中的堆积，使碱基对紫外的吸收能力下因碱基在疏水环境中的堆积，使碱基对紫外的吸收能力下降。降。d
3、sDNA ssDNA/RNA,106第四十二页，讲稿共六十页哦Unique sequence DNA单一序列单一序列DNA复性最慢复性最慢在基因组中有一个或几个拷贝。真核生物的大多数基因在单倍体中都是单拷贝的。如：蛋清蛋白、血红蛋白等)单一序列中储存了巨大的遗传信息，编单一序列中储存了巨大的遗传信息，编码各种不同功能的蛋白质。码各种不同功能的蛋白质。第四十三页，讲稿共六十页哦moderately repetitive DNA中度重复序列中度重复序列中度重复序列是指在基因组中重复十几中度重复序列是指在基因组中重复十几次至几十万次的部分，其复性速度快于次至几十万次的部分，其复性速度快于单拷贝序列，
4、但慢于高度重复序列。单拷贝序列，但慢于高度重复序列。中度重复序列在基因组中所占比例在不中度重复序列在基因组中所占比例在不同种属之间差异很大，一般为同种属之间差异很大，一般为1235%，人类基因组中约占，人类基因组中约占12%。第四十四页，讲稿共六十页哦moderately repetitive DNA中度重复序列中度重复序列 Tandem gene clusters(串联基因簇）串联基因簇）:通常是其基因产物需求量很高的基因，如通常是其基因产物需求量很高的基因，如rRNA基因、组蛋白基因、免疫球蛋白基基因、组蛋白基因、免疫球蛋白基因、因、tRNA基因等，这些结构基因常常以基因等，这些结构基因常
5、常以串联形式排列在基因组中，故也属于串串联形式排列在基因组中，故也属于串联重复序列联重复序列第四十五页，讲稿共六十页哦各种生物组蛋白基因在基因组中重复频率不同。如海胆中的组蛋白基因重复3001000次，果蝇的重复约110次，人的组蛋白基因重复3040次。第四十六页，讲稿共六十页哦第四十七页，讲稿共六十页哦moderately repetitive DNA中度重复序列中度重复序列Dispersed repetitive DNA(离散重复序列离散重复序列)分散在整个基因组中分散在整个基因组中Short interspersed elements(短散布元件短散布元件)+long intersper
6、sed elements(长散布元件长散布元件)灵长类所特有的灵长类所特有的Alu重复序列家族重复序列家族:300bp,300 000 500 000 copies of 80-90%identity(短散短散布元件布元件)Kpn重复序列家族重复序列家族(长散布元件长散布元件):重复单位一重复单位一般为般为6 7 kbFunctions of these repetitive DNA：largely unknown第四十八页，讲稿共六十页哦在单倍体人基因组中有在单倍体人基因组中有5105个拷贝，约占人基因组的个拷贝，约占人基因组的3-6%。每个重复单元的长度。每个重复单元的长度为为300bp,
7、含一个含一个Alu酶切位酶切位点，因而得名。酶切后生成点，因而得名。酶切后生成130bp和和170bp两个片段，两个片段，每个每个Alu片段两侧有片段两侧有6-20bp的同向重复序列，存在于的同向重复序列，存在于间隔区（间隔区（space）和内含子）和内含子中。中。功能：可能与基因转录、功能：可能与基因转录、调控、加工有关。调控、加工有关。第四十九页，讲稿共六十页哦Highly repetitive DNA高度重复序列高度重复序列 重复次数重复次数 106，序列较短，大部分集中在异染色，序列较短，大部分集中在异染色质中（中心粒和端粒的附近）真核生物中含质中（中心粒和端粒的附近）真核生物中含10
8、20%。特点：特点：A、T含量高，序列简单，不转录含量高，序列简单，不转录.其功能尚不清楚。其功能尚不清楚。如如Satellite DNA(卫星卫星DNA)第五十页，讲稿共六十页哦Highly repetitive DNA高度重复序列高度重复序列Satellite DNA(卫星卫星DNA,simple sequence,随体随体DNA):含有异常的碱基，在密度梯度离心中形成一种区含有异常的碱基，在密度梯度离心中形成一种区别于其它别于其它DNA的卫星条带。的卫星条带。卫星卫星DNA的重复单位一般由的重复单位一般由210 bp组成，组成，成串排列。成串排列。卫星卫星DNA占基因组的比例随种属而异，
9、在占基因组的比例随种属而异，在0.531%范围内。范围内。第五十一页，讲稿共六十页哦Satellite DNAMouse genome DNA30%GC in satellite DNAD4 Genome ComplexityCsCl centrifugation第五十二页，讲稿共六十页哦人类基因组中可分离出三类卫星DNA，共占人类基因组的5 6%：大卫星DNA（macrosatellite DNA）：其重复单位为5171 bp，主要分布于染色体的着丝粒区。小卫星DNA（minisatellite DNA）：其重复单位为1570 bp，存在于常染色。微卫星DNA（microsatellite
10、DNA）：其重复单位为25 bp，存在于常染色体。第五十三页，讲稿共六十页哦 重复单位常存在序列变异，反映卫星重复单位常存在序列变异，反映卫星DNA可能在经过串联重复可能在经过串联重复后发生突变、重复和缺失而得以进化。在真核生物之间，后发生突变、重复和缺失而得以进化。在真核生物之间，satellite DNA 总量在总量在2%5%，甚至在亲缘关系密切相关的两甚至在亲缘关系密切相关的两个物种之间，个物种之间，satellite DNA也会有悬殊的差别。也会有悬殊的差别。进行进行DNA指纹分析。指纹分析。第五十四页，讲稿共六十页哦第五十五页，讲稿共六十页哦三、断裂基因、多基因家族与假基因1.断裂基
11、因的概念 基因的编码顺序由若干非编码区域（间隔序列）隔开，使阅读框不连续，这种基因称为割裂基因（split gene，interrupted gene断裂基因）。是编码序列在DNA分子上不连续排列而被不编码的序列所隔开的基因。第五十六页，讲稿共六十页哦割裂基因割裂基因 前体前体mRNA Introns 去除去除 Exons 连接连接 第五十七页，讲稿共六十页哦三、断裂基因、多基因家族与假基因2.基因家族（multigene family）指DNA序列具有较高的同源性（通常大于50%），并且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组结构基因。基因簇：是指基因家族中的各成员紧密成簇排列成大段的串联重复
12、单位，定位于染色体的特殊区域。它们属于同一个祖先的基因扩增产物。第五十八页，讲稿共六十页哦珠蛋白多基因家族的组织结构-类珠蛋白基因家族类珠蛋白基因家族-类珠蛋白基因家族类珠蛋白基因家族chromosome 11chromosome 16第五十九页，讲稿共六十页哦3.假基因（假基因（pseudogene）又称为加工基因或非功又称为加工基因或非功能基因。这类基因的核苷酸顺序虽然与正常的结能基因。这类基因的核苷酸顺序虽然与正常的结构基因很相似，但基本上不能表达。构基因很相似，但基本上不能表达。假基因是由于在进化过程中，某些假基因是由于在进化过程中，某些DNA片段发生了缺失、片段发生了缺失、倒位或点突变，导致调控基因丢失；或无剪接加工信倒位或点突变，导致调控基因丢失；或无剪接加工信号；或编码区出现终止信号；或编码无功能或不完整号；或编码区出现终止信号；或编码无功能或不完整的基因。的基因。第六十页，讲稿共六十页哦