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1、高喜容肠神经发育不良现在学习的是第1页，共29页病例l女，49hl孕29w早产后气促、发绀49h入院l因母胎盘早剥剖宫产出生l考虑NRDS给予PS一次，呼吸机辅助通气18h后改鼻导管给氧，仍呼吸不规则，偶有呼吸暂停l生后禁食l生后40h灌肠后排大便一次现在学习的是第2页，共29页病例lG3P1，GA：29w，BW：1.38kglApgar评分:1分钟8分，5分钟9分l羊水清亮l母孕期无特殊l家族史无特殊现在学习的是第3页，共29页病例-住院经过nCPAP 14d，鼻导管给氧48d生后第3d开始开奶，缓慢加奶，逐渐加至38ml q3h口服入院第50d出现腹胀，予禁食，反复尝试开奶失败入院第78d
2、全院讨论：回肠末端梗阻明确，考虑巨结肠或巨结肠类缘病，有手术指征建议手术探查现在学习的是第4页，共29页病例手术时年龄：86天，CA9天术中发现：125-130cm肠管形成疤痕狭窄 近端小肠扩张，直径约3cm 远端肠管细小，直径1cm 结肠较细小，未见明显移行狭窄样改变肠粘连松解、肠切除肠吻合术现在学习的是第5页，共29页病例术后病理：肠壁神经节细胞明显发育不成熟 考虑肠神经发育不良（IND）术后12 d少量开奶 术后20天每次奶量15ml-要求出院 术后40 d随访-经口全量喂养 体重增长满意 NBNA37分现在学习的是第6页，共29页概念l临床上常常观察到:临床表现酷似先天性巨结肠（HD）
3、以便秘、腹胀为主要表现 病理特征则是病变段肠管存在神经节细胞 仅是数量与质量上异常 -先天性巨结肠类缘病(HDA)l肠神经元发育不良(IND)是HAD其中一种 亦是最常见类型现在学习的是第7页，共29页疾病分类根据神经节细胞存在与否神经节细胞存在与否分为先天性巨结肠（先天性巨结肠（HD）：纵肌和环肌之间的神经丛和黏膜下神经丛内神经节细胞完全缺如神经节细胞完全缺如是是本病的最基本病变。因此，HD又称为“无神经节细胞症”。先天性巨结肠类缘病（先天性巨结肠类缘病（HDA）：神经节细胞存在 但：单位神经丛中节细胞减少、增多节细胞减少、增多 巨大神经丛、丛外孤立节细胞孤立节细胞 神经丛中节细胞变性、固缩
4、、变小变性、固缩、变小 出现外源性神经纤维外源性神经纤维现在学习的是第8页，共29页疾病分类HAD根据不同的病理类型，可分为：肠神经元发育不良（IND）神经节细胞减少症（IH）神经节瘤病 神经节细胞未成熟症 肛门内括约肌失迟缓（IASA）大膀胱小结肠蠕动低下综合征（MMIHS）现在学习的是第9页，共29页IND定义定义肠神经发育不良（肠神经发育不良（Intestinal Neuronal Dysplasia）是一种肠道神经网状结构先天性异常的疾病。病因尚不明确。分为A、B两型特征性表现特征性表现 肠道黏膜下肌间神经节广泛或局限性神经丛过度发育。可导致顽固性便秘甚至肠梗阻现在学习的是第10页，共
5、29页IND-概念瑞士-巴塞尔大学-当代著名病理学家-Meier-Ruge 1971年-首次提出-结肠神经异常结肠神经异常的的病理诊断 (Neuronal Colonic Dysplasia，NCD)Fadda(1983)、Briner(1986)Scharli、Meier-Ruge(1981,1992)等 系列研究发现：神经元性异常发育疾病 多见于结肠，也可累及小肠故结肠神经异常结肠神经异常NCD易名为肠神经发育不良肠神经发育不良 (Intestinal Neuronal DysplasiaIND)现在学习的是第11页，共29页IND概论早产儿IND可引起便秘和肠梗阻等临床表现早产儿约30%
6、的慢性假性肠梗阻 是由IND引起IND的临床表现与HD相似现在学习的是第12页，共29页IND-病因目前尚不清楚基因突变基因突变/表达量改变表达量改变炎症炎症缺血缺血现在学习的是第13页，共29页IND-发病机制神经嵴细胞的迁移、分化、定居 -与RET受体酪氨酸激酶和G蛋白偶联内皮素受体传递的信号有关若神经嵴细胞在肠道迁移、增生、分化、定居中任一环节发生障碍（基因或外界环境影响），就会导致IND的发病现在学习的是第14页，共29页IND病理表现（光镜下）IND光镜特点:黏膜下和肌间神经丛增生，形成巨大神经节，黏膜下丛节细胞数目7个(正常为35个)，肌间丛面积正常的3倍，常伴有神经元不成熟现象黏
7、膜固有层和环肌副交感神经纤维乙酰胆碱酯酶（Ache）活性增高现在学习的是第15页，共29页IND病理表现（光镜下）n黏膜固有层和黏膜肌层分散的平滑肌纤维之间有孤立的神经节细胞n肌间神经丛交感神经发育不全或无发育n光镜下没有发现凋亡小体现在学习的是第16页，共29页IND病理表现（免疫组化）选择蛋白基因产物9.5、组织蛋白酶D和钙视网膜蛋白作为单抗，免疫组化染色，观察黏膜、黏膜下层和肌层的染色情况，有辅助病理诊断IND的作用免疫组化的阳性可以更好的区别IND和HD 亦可以更好区分HAD的几种类型现在学习的是第17页，共29页IND临床分型组织化学与免疫组织化学技术表明：IND是一种独立病理组织学
8、类型按其病理组织学及临床特点分为：IND-A IND-B现在学习的是第18页，共29页IND临床分型、表现IND-A 型型：95%病例 组织学特征：神经节增生 见巨大神经节、异位神经节细胞 直肠吸引活检，黏膜固有层和黏膜下血管周围AchE 的活性增加。现在学习的是第19页，共29页IND临床分型、表现IND-B型型临床常见，类型复杂可独立或与HD、神经节细胞减少症等并存病理形态多样临床表现与HD极为相似25%30%伴有其他临床情况：肛门直肠畸形、肠旋转不良、大膀胱小结肠蠕动低下综合征、先天性短肠、幽门肥厚性狭窄、坏死性小肠结肠炎和唐氏综合征现在学习的是第20页，共29页IND诊断步骤1、具有N
9、EC或HD类似的临床表现2、行直肠肛门测压，直肠肛门抑制反射（RAIR）缺如或不典型，高度怀疑IND3、进一步行钡灌肠、直肠黏膜活检 及乙酰胆碱酯酶活性组织化学检查现在学习的是第21页，共29页IND诊断步骤n如钡灌肠可见典型的狭窄段、移行段和扩张段，且乙酰胆碱酯酶活性增高且又没有神经节细胞存在的依据时，则可诊断HDn如存在神经节细胞及乙酰胆碱酯酶活性增高，则表明为INDn直肠肛门抑制反射（RAIR）越不典型 表示IND病理改变程度较重现在学习的是第22页，共29页诊断诊断 近年来诊断标准不断变化，目前尚未明确 现在学习的是第23页，共29页诊断诊断1991年年Borchard F等提出病理学
10、诊断标准等提出病理学诊断标准 1、结肠黏膜下及肌层神经丛增生 2、固有层神经纤维乙酰胆碱酯酶活性增高 3、神经细胞及平滑肌细胞扩散至固有层 4、黏膜肌层发育不良现在学习的是第24页，共29页诊断诊断2004年年Meier-Ruge W等提出等提出IND B诊断标准诊断标准至少要分析25个黏膜下神经节其中巨神经节必须超过20%一个巨神经节包含8个以上神经细胞年龄1岁以上现在学习的是第25页，共29页鉴别诊断鉴别诊断 先天性巨结肠（先天性巨结肠（HD）1、肛门直肠测压：正常情况下，当直肠壁受到直肠内容物膨胀刺激时，产生肛内括约肌反射性松弛。HD患儿内括约肌痉挛持续存在，直肠肛管内压力增高，反射波常
11、不存在。大部分IND可引出直肠肛门反射波。且波形常为“W型”现在学习的是第26页，共29页鉴别诊断鉴别诊断2、乙酰胆碱酯酶染色组化检查正常呈阴性反应HD患儿可见大量增粗的乙酰胆碱酯酶神经纤维IND患儿组化检测阳性率低现在学习的是第27页，共29页IND治疗IND-A型首选手术治疗IND B 型首选保守治疗 包括服用泻剂和灌肠 如果肠道症状持续存在（治疗6 月）-需考虑外科手术现在学习的是第28页，共29页IND治疗通过术前钡灌肠检查来判断病变肠管的范围为决定手术方式提供有价值的参考信息若X线显示近端结肠广泛扩张、肠壁僵硬、蠕动差、结肠袋消失，应考虑结肠次全切除如果24 h延迟拍片发现降结肠以上有大量钡剂存留亦应考虑结肠次全切除现在学习的是第29页，共29页