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1、关于人类遗传的细胞学基础第一页，讲稿共六十一页哦第第3 3章章 人类遗传的细胞学基础人类遗传的细胞学基础一、细胞概述一、细胞概述 1 1、细胞膜；、细胞膜；2 2、细胞核；、细胞核；3 3、细胞质。、细胞质。二、细胞的分裂和增殖二、细胞的分裂和增殖（一）细胞周期与细胞有丝分裂（一）细胞周期与细胞有丝分裂 1 1、有丝分期间期、有丝分期间期 DNADNA合成前期、合成前期、DNADNA合成期、合成期、DNADNA合成后期合成后期 2 2、有丝分裂期、有丝分裂期 前期、中期、后期、末期前期、中期、后期、末期（二）减数分裂（二）减数分裂 1 1、减数第一次分裂：、减数第一次分裂：前期前期（细线期、偶
2、线期、粗线期、双线期、终变期）；（细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期）；中期中期；后期后期；末期末期 2 2、减数第二次分裂：、减数第二次分裂：三、人类的染色体三、人类的染色体（一）人类染色质的化学组成（一）人类染色质的化学组成（二）人类染色体的结构和数目（二）人类染色体的结构和数目 1 1、染色体形态和结构相关的术语染色体形态和结构相关的术语 染色单体、主缢痕、副缢痕、随体、端粒染色单体、主缢痕、副缢痕、随体、端粒 2 2、核型与带型核型与带型（三）人类染色体的畸变（三）人类染色体的畸变 1 1、染色体数目的畸变、染色体数目的畸变 多倍体、单倍体、单体、三体、非整倍体多倍体、单倍体、单体
3、、三体、非整倍体 2 2、染色体结构畸变、染色体结构畸变 缺失、重复、倒位、易位、双着丝粒染色体、缺失、重复、倒位、易位、双着丝粒染色体、等臂染色体、复杂易位等臂染色体、复杂易位第二页，讲稿共六十一页哦第第3 3章章 人类遗传的细胞学基础人类遗传的细胞学基础第一节第一节 细胞概述细胞概述 细胞是生命活动的基本组位，细胞构成各细胞是生命活动的基本组位，细胞构成各种组织，组织又构成器官，器官再形成系统，种组织，组织又构成器官，器官再形成系统，人体所有的生命活动都是在细胞中完成的。人体所有的生命活动都是在细胞中完成的。第三页，讲稿共六十一页哦一、细胞膜或质膜一、细胞膜或质膜 -细胞表面的一层单位膜。
4、细胞表面的一层单位膜。质膜、核膜、内膜系统质膜、核膜、内膜系统第四页，讲稿共六十一页哦二、细胞核二、细胞核核内核内染色体染色体（间期为染色质、有丝分裂期为（间期为染色质、有丝分裂期为染色体），染色体），由由DNA和蛋白质构成。人体染色体和蛋白质构成。人体染色体46条，人类基因组中条，人类基因组中99%的遗传物质在染色的遗传物质在染色体上。体上。核被膜核被膜-核表面由双层膜构成核表面由双层膜构成染色体示意图第五页，讲稿共六十一页哦三、细胞质三、细胞质 存在于质膜和核被膜之间的基质称为存在于质膜和核被膜之间的基质称为细细胞质胞质；胞质中具有可辩认形态和能够完成特定胞质中具有可辩认形态和能够完成特定
5、功能的结构叫做功能的结构叫做细胞器细胞器；除细胞器外，细胞质的其它部分称为除细胞器外，细胞质的其它部分称为细胞质细胞质基质或胞质溶胶，基质或胞质溶胶，其体积约占细胞质的一半。其体积约占细胞质的一半。细胞质基质并不是均一的溶胶结构，共中还细胞质基质并不是均一的溶胶结构，共中还含有由微管、微丝和中间纤维组成的细胞骨含有由微管、微丝和中间纤维组成的细胞骨架结构。其主要作用是为细胞内各类生化反架结构。其主要作用是为细胞内各类生化反应和物质代谢提供场所和相对稳定的离子环应和物质代谢提供场所和相对稳定的离子环境。境。第六页，讲稿共六十一页哦第七页，讲稿共六十一页哦1 1、内质网、内质网-由膜围成一个连续的
6、管道系统。由膜围成一个连续的管道系统。有粗面内质网和滑面内质网之分。表面内质有粗面内质网和滑面内质网之分。表面内质网附有核糖体，参与蛋白质合成和加工；滑网附有核糖体，参与蛋白质合成和加工；滑面内质网表面无核糖体，参与脂类合成。面内质网表面无核糖体，参与脂类合成。2 2、高尔基体、高尔基体-由成摞的扁囊和小泡组成。由成摞的扁囊和小泡组成。3、核糖体、核糖体-由由rRNA和和蛋白组成。蛋白组成。4、线粒体、线粒体-由双层膜由双层膜围成。围成。第八页，讲稿共六十一页哦5 5、中心粒、中心粒-位于细胞中心部位，故名。由相位于细胞中心部位，故名。由相互垂直的两组三联微管组成。中心粒加中心互垂直的两组三联
7、微管组成。中心粒加中心粒周围物质称为中心体粒周围物质称为中心体6 6、溶酶体、溶酶体-人类细胞中行细胞内消化作用的细人类细胞中行细胞内消化作用的细胞器。胞器。含有多种酸性水解酶。含有多种酸性水解酶。7 7、细胞骨架、细胞骨架-由微管、微丝和中间纤维丝构由微管、微丝和中间纤维丝构成。成。第九页，讲稿共六十一页哦第二节第二节 细胞的分裂和增殖细胞的分裂和增殖 细胞分裂：有丝分裂细胞分裂：有丝分裂 和减数分裂和减数分裂第十页，讲稿共六十一页哦一、细胞周期与细胞有丝分裂一、细胞周期与细胞有丝分裂 1 1个受精卵个受精卵有丝分裂有丝分裂多细胞的人体，同时多细胞的人体，同时保证每个个体的遗传物质的相同。保
8、证每个个体的遗传物质的相同。细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一有丝细胞周期：从一次有丝分裂结束到下一有丝分裂结束的时期。分裂结束的时期。主要包括有丝分裂间期和有主要包括有丝分裂间期和有丝分裂期两个阶段，其中在间期主要进行遗传物丝分裂期两个阶段，其中在间期主要进行遗传物质质DNA的复制，使细胞的的复制，使细胞的DNA含量增加数倍，含量增加数倍，有丝分裂期则保证使细胞均匀地一分为二。有丝分裂期则保证使细胞均匀地一分为二。第十一页，讲稿共六十一页哦1 1、有丝分裂间期、有丝分裂间期1 1）G G1 1期（期（DNADNA合成前期）。合成前期）。从上次细胞分裂完从上次细胞分裂完成到成到DNADNA合成
9、开始前的阶段。合成开始前的阶段。G G1 1早期早期由于细胞大量合成由于细胞大量合成RNARNA和进行核糖体和进行核糖体组装，导致结构蛋白和酶的形成，这些酶控组装，导致结构蛋白和酶的形成，这些酶控制着用于形成新细胞成分的代谢活动。制着用于形成新细胞成分的代谢活动。进入进入G G1 1后期后期，则主要合成，则主要合成DNADNA复制所需的前复制所需的前体物质和酶类。此期细胞体积增大、核仁增体物质和酶类。此期细胞体积增大、核仁增大。大。G1G1期是期是DNADNA合成前的准备时期，也是细胞生合成前的准备时期，也是细胞生长的主要阶段。长的主要阶段。DNADNA含量为含量为2C2C。第十二页，讲稿共六
10、十一页哦2 2）S S期（期（DNADNA合成期）。合成期）。从从DNADNA合成开始到合成开始到DNADNA合合成结束的全过程。成结束的全过程。S S期期DNADNA进行复制的阶段，使体细胞的进行复制的阶段，使体细胞的DNADNA含含量由量由2c2c增加到增加到4 4C C。主要特点主要特点是进行是进行DNADNA复制复制及合成组蛋白及与及合成组蛋白及与DNADNA复制相关的酶。复制相关的酶。第十三页，讲稿共六十一页哦3 3）G G2 2期（期（DNADNA合成后期）合成后期）。从从DNADNA合成到有合成到有丝分裂期开始之前的阶段，是细胞进入有丝丝分裂期开始之前的阶段，是细胞进入有丝分裂前
11、的准备时期。分裂前的准备时期。主要特点主要特点是有丝分裂促进因子的活化和微是有丝分裂促进因子的活化和微管蛋白等有丝分裂器组分的合成，为进入有管蛋白等有丝分裂器组分的合成，为进入有丝分裂做准备。丝分裂做准备。第十四页，讲稿共六十一页哦2 2、有丝分裂期、有丝分裂期 是是DNADNA、染色质等已经复制完成的细胞，、染色质等已经复制完成的细胞，将染色质加工、包装成将染色质加工、包装成染色体染色体，并把它们均，并把它们均等地分成两份并形成两个子细胞的过程。等地分成两份并形成两个子细胞的过程。其显著其显著特征特征是分裂过程中形成有丝分裂器，是分裂过程中形成有丝分裂器，以确保复制后的染色体一分为二，分别准
12、确以确保复制后的染色体一分为二，分别准确地形成两个遗传上完全相同的子细胞。地形成两个遗传上完全相同的子细胞。根据该过程出现的细胞形态学特征，可将根据该过程出现的细胞形态学特征，可将有丝分裂期划分为有丝分裂期划分为前期、中期、后期和末期前期、中期、后期和末期四四个连续的时段。个连续的时段。第十五页，讲稿共六十一页哦1 1）前期。主要表现为染色体凝聚，）前期。主要表现为染色体凝聚，分裂极分裂极出现和出现和核膜核膜、核仁核仁的解体、的解体、消失。消失。2 2）中期。主要为纺缍体的形成、）中期。主要为纺缍体的形成、染色体在纺缍丝牵引在细胞的染色体在纺缍丝牵引在细胞的赤道面上，形成赤道板。赤道面上，形成
13、赤道板。3 3）后期。染色体的着丝粒一分为二，）后期。染色体的着丝粒一分为二，姊妹染色单体分离姊妹染色单体分离，标志着后期，标志着后期的开始。的开始。4 4）末期。细胞核重新形成，细胞质）末期。细胞核重新形成，细胞质发生分裂并形成两个子细胞的阶段。发生分裂并形成两个子细胞的阶段。第十六页，讲稿共六十一页哦染色体染色体纺锤丝纺锤丝纺锤体纺锤体着丝点着丝点姊妹染色单体姊妹染色单体赤道板赤道板（与纺锤体中轴相垂（与纺锤体中轴相垂直的平面）直的平面）子染色体子染色体有丝分裂视频有丝分裂视频第十七页，讲稿共六十一页哦二、减数分裂二、减数分裂减数分裂：减数分裂：在精子或卵子发生过程中，精母细胞在精子或卵子
14、发生过程中，精母细胞（或卵母细胞）在发生过程中，只进行（或卵母细胞）在发生过程中，只进行一次一次DNADNA复制而发生二次连续的细胞分裂复制而发生二次连续的细胞分裂，形成四个精子，形成四个精子（或一个卵子和三个极体）的过程，结果是在成（或一个卵子和三个极体）的过程，结果是在成熟的配子中染色体数目减少一半。熟的配子中染色体数目减少一半。在有性生殖上的意义在有性生殖上的意义（遗传的稳定性与变异性）（遗传的稳定性与变异性）一方面通过受精过程使子代的染色体数目恢一方面通过受精过程使子代的染色体数目恢复到与亲代相同，保持子代与亲代的遗传稳定性；复到与亲代相同，保持子代与亲代的遗传稳定性；另一方面是在减数
15、分裂中，由于同源染色体的联另一方面是在减数分裂中，由于同源染色体的联会和交换，产生染色体重组，以及非同源染色体会和交换，产生染色体重组，以及非同源染色体的自由组合，大增加了变异的范围和频率，在进的自由组合，大增加了变异的范围和频率，在进化上具有重要作用。化上具有重要作用。第十八页，讲稿共六十一页哦减数分裂间期减数分裂间期1 1、减数、减数第一次分裂第一次分裂的基本过程的基本过程 （前期（前期I I、中期、中期I I、后期、后期I I、末期、末期I I）第十九页，讲稿共六十一页哦（1 1）前期）前期细线期：细线期：染色体完成复制，开始凝集。染色体完成复制，开始凝集。偶线期：偶线期：同源染色体同源
16、染色体 侧面紧密相贴，发生配对，即为侧面紧密相贴，发生配对，即为联会联会。联会的染色体是专一性的，即只有同源染色体相互识别并配联会的染色体是专一性的，即只有同源染色体相互识别并配对，形成对，形成联会复合体联会复合体。配对的两条同源染色体分别由。配对的两条同源染色体分别由4 4条染色单条染色单体组成，称为体组成，称为四分体四分体。粗线期（重组期）：粗线期（重组期）：同源染色体配对后，染色体明显变短变同源染色体配对后，染色体明显变短变粗，结合紧密，同源染色体之间发生粗，结合紧密，同源染色体之间发生DNADNA交换，导致染色体重组。交换，导致染色体重组。双线期双线期：联会复合体逐渐消失，同源染色体逐
17、渐分开，但联会复合体逐渐消失，同源染色体逐渐分开，但仍有几点相连。仍有几点相连。人类胚胎卵巢中的卵母细胞人类胚胎卵巢中的卵母细胞5 5个月即达到这个月即达到这一阶段，直到性成熟排卵之前，每月一次卵成熟，是从该期进入一阶段，直到性成熟排卵之前，每月一次卵成熟，是从该期进入到减数分裂的其余阶段。到减数分裂的其余阶段。终变期终变期：染色体变成紧密凝集状态，核仁消失，染色体凝集成染色体变成紧密凝集状态，核仁消失，染色体凝集成短棒状，开始形成纺缍体。短棒状，开始形成纺缍体。第二十页，讲稿共六十一页哦前期前期细线期，偶线期，粗线期（重组期），细线期，偶线期，粗线期（重组期），双线期双线期双线期双线期，终变
18、期，终变期，第二十一页，讲稿共六十一页哦（2 2）中期）中期 核膜破裂，分散于核中的核膜破裂，分散于核中的四分体四分体在纺缍在纺缍丝作用下向纺缍丝中部移动，最后丝作用下向纺缍丝中部移动，最后排列到赤道排列到赤道板板上上。第二十二页，讲稿共六十一页哦（3 3）后期）后期 同源染色体分离并向两极移动，同源染色体分离并向两极移动，每一极获每一极获得得单倍单倍数量的染色体，每条染色体含有数量的染色体，每条染色体含有2 2条条染色单体染色单体。同时非同源染色体在分向两极时相同时非同源染色体在分向两极时相互独立，父方和母方来源的非同源染色体实现互独立，父方和母方来源的非同源染色体实现了自由组合。了自由组合
19、。第二十三页，讲稿共六十一页哦（4 4）末期）末期 新的核膜重新形成，纺缍体消失，形成新的核膜重新形成，纺缍体消失，形成两个子细胞核，每个核中的染色体数目比体两个子细胞核，每个核中的染色体数目比体细胞减少了一半，但遗传物质的总量与体细细胞减少了一半，但遗传物质的总量与体细胞相同，因为此时的每条染色体由两条染色胞相同，因为此时的每条染色体由两条染色单体组成，并由同一着丝粒相连。单体组成，并由同一着丝粒相连。第二十四页，讲稿共六十一页哦2 2、减数、减数第二次分裂第二次分裂 减数第一次分裂后，并不进行减数第一次分裂后，并不进行DNADNA的复制，的复制，而是直接进入又一次分裂。而是直接进入又一次分
20、裂。第二次分裂的基本过程与有丝分裂相同，第二次分裂的基本过程与有丝分裂相同，包括纺缍体的重新形成，每个细胞核中的包括纺缍体的重新形成，每个细胞核中的姊姊妹染色体排列到赤道板妹染色体排列到赤道板上，姊妹染色体在纺缍上，姊妹染色体在纺缍丝作用下分开并丝作用下分开并移向两极移向两极，最后由一个性母细，最后由一个性母细胞形成胞形成4 4个子代细胞核。个子代细胞核。减数分裂视频减数分裂视频第二十五页，讲稿共六十一页哦 细胞的分裂和增殖细胞的分裂和增殖 细胞分裂：有丝分裂细胞分裂：有丝分裂 和减数分裂和减数分裂有丝分裂与减数分裂对比视频有丝分裂与减数分裂对比视频第二十六页，讲稿共六十一页哦在男性的在男性的
21、精子精子发生过程中，发生过程中，4个核均被细胞质个核均被细胞质所包围，并最终发育成所包围，并最终发育成4个成熟的精子；个成熟的精子；第二十七页，讲稿共六十一页哦在女性的在女性的卵子卵子发生过程中，则发生过程中，则细胞质细胞质从第从第一次一次减数分裂时就发生减数分裂时就发生不等分配不等分配，第，第二次二次减数分裂减数分裂时继续发生细胞质的时继续发生细胞质的不等分配不等分配，最终形成，最终形成1 1个卵个卵细胞和细胞和3 3个极体个极体。第二十八页，讲稿共六十一页哦第三节第三节 人类染色体人类染色体（染色质染色质 和和染色体染色体 是同一物质在不同细胞周期是同一物质在不同细胞周期中的形态）中的形态
22、）第二十九页，讲稿共六十一页哦一、人类染色质的化学组成一、人类染色质的化学组成 有有DNA、组蛋白、非组蛋白及少量、组蛋白、非组蛋白及少量RNA染色体具有染色体具有3个基本元素：个基本元素：自主复制序列自主复制序列，是，是DNA复制的起点；复制的起点；着丝粒序列着丝粒序列，由大量串联的重复序列组成，由大量串联的重复序列组成，如如-卫星卫星DNA，其功能是参与形成着丝粒，其功能是参与形成着丝粒，使细胞分裂中染色体能够准确分离；使细胞分裂中染色体能够准确分离；端粒序列端粒序列，不同生物的端粒序列都很相似，不同生物的端粒序列都很相似，由长由长510bp的重复单位串联而成，人的重复的重复单位串联而成，
23、人的重复序列为序列为GGGTTA。第三十页，讲稿共六十一页哦二、人类染色体的结构和数目二、人类染色体的结构和数目染色体是遗传物质的载体。染色体是遗传物质的载体。间期染色质分散间期染色质分散于细胞核，但在分裂期，染色质通过盘旋折叠压于细胞核，但在分裂期，染色质通过盘旋折叠压缩近万倍，包装成大小不等，形态各异的短棒状缩近万倍，包装成大小不等，形态各异的短棒状染色体。中期染色体由于形态比较稳定是观察染染色体。中期染色体由于形态比较稳定是观察染色体形态和计数的最佳时期。人类遗传病中由于色体形态和计数的最佳时期。人类遗传病中由于染色体异常引起的疾病有染色体异常引起的疾病有100100多种。多种。人染色体
24、人染色体4646条，男性为条，男性为4646，XYXY，女性为，女性为4646，XXXX。第三十一页，讲稿共六十一页哦第三十二页，讲稿共六十一页哦1 1、染色体形态和结构相关的术语、染色体形态和结构相关的术语（1 1）染色单体。）染色单体。中期中期 染色体由两条染色单体组染色体由两条染色单体组成，两者在成，两者在着丝粒着丝粒的部位相互结合，每一条染的部位相互结合，每一条染色单体是由一条色单体是由一条DNADNA双链经过螺旋和折叠而形双链经过螺旋和折叠而形成的，到成的，到后期后期，着丝粒分裂，两条染色单体分，着丝粒分裂，两条染色单体分离。离。染色体染色体纺锤丝纺锤丝纺锤体纺锤体着丝点着丝点姊妹染
25、色单体姊妹染色单体赤道板赤道板（与纺锤体中轴（与纺锤体中轴相垂直的平面）相垂直的平面）第三十三页，讲稿共六十一页哦（2 2）主缢痕）主缢痕 中期染色体上一个染色较浅中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称称着丝粒区着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程，由于这一区域染色线的螺旋化程度较低，度较低，DNADNA含量少，所以染色很浅或不着色。含量少，所以染色很浅或不着色。第三十四页，讲稿共六十一页哦据着丝粒的位置将染色体分三类：据着丝粒的位置将染色体分三类：中央着丝粒染色体；中央着丝粒染色体；亚中着丝粒染色体；亚中着丝粒染色体；近端着丝
26、粒染色体。近端着丝粒染色体。第三十五页，讲稿共六十一页哦（3 3）副缢痕：）副缢痕：除主缢痕外，除主缢痕外，染色体上第二染色体上第二个呈浅缢缩的个呈浅缢缩的部份称副缢痕，部份称副缢痕，副缢痕的位置副缢痕的位置相对稳定，是相对稳定，是鉴定染色体的鉴定染色体的一个显著特征。一个显著特征。第三十六页，讲稿共六十一页哦（4 4）随体（端随体与）随体（端随体与中间随体）：中间随体）：指位于染色体指位于染色体末端的球形染色体节末端的球形染色体节段，通过副缢痕区与段，通过副缢痕区与染色体主体部分相连。染色体主体部分相连。位于染色体末端的随位于染色体末端的随体称为体称为端随体端随体，位，位于两个副缢痕中间的于
27、两个副缢痕中间的称称中间随体中间随体。第三十七页，讲稿共六十一页哦（5）粒端：）粒端：是染色体端部的特化部份，其生是染色体端部的特化部份，其生物学作用在于维持染色体的稳定性。由高度物学作用在于维持染色体的稳定性。由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守。重复的短序列串联而成，在进化上高度保守。人的序列为人的序列为GGGTTA。端粒起到端粒起到细胞分裂计时器细胞分裂计时器的作用，每复制的作用，每复制一次减少一次减少50-100bp。其复制要靠具有反转其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶来完成，正常体细胞缺乏录酶性质的端粒酶来完成，正常体细胞缺乏此酶，故细胞分裂而变短，细胞随之衰老此酶，故细胞分
28、裂而变短，细胞随之衰老？第三十八页，讲稿共六十一页哦染色体最主要的形态特征染色体最主要的形态特征 是染色体是染色体长度长度和和着丝粒着丝粒的位置。据此分的位置。据此分2323对对7 7组。组。常染色体：常染色体：1-221-22对是男、女共有；对是男、女共有；性性染色体：染色体：另一对是男女所不同的：另一对是男女所不同的：X X染色体、染色体、Y Y染色体。染色体。第三十九页，讲稿共六十一页哦 23 23对对 7 7组染色体（组染色体（长度长度和和着丝粒着丝粒的位置）：的位置）：A A组（组（1-31-3号）号）：1 1、3 3号均为号均为 中央着丝粒中央着丝粒 染色体，染色体，2 2号为号为
29、亚中着丝粒染色体。亚中着丝粒染色体。B B组（组（4-54-5号）号）：都是次大的：都是次大的 亚中着丝粒亚中着丝粒 染色体。染色体。C C组（组（6-126-12号，号，X X）：此组染色体均为亚中着丝粒染色此组染色体均为亚中着丝粒染色体裁，体裁，6 6，7 7，9 9，1111的着丝粒较按近中一些。的着丝粒较按近中一些。X X染色体的大小染色体的大小在在8 8号和号和9 9号染色体之间。号染色体之间。D D组（组（13-1513-15号）号）：均为：均为大的近端着丝粒大的近端着丝粒 染色体，短臂上常染色体，短臂上常连有随体。连有随体。E E组（组（16-1816-18号）号）：1616号为
30、中央着丝粒染色体，号为中央着丝粒染色体，17-1817-18号增号增为小的亚中着丝粒染色体，为小的亚中着丝粒染色体，1818号短臂较号短臂较1717号短。号短。F F组（组（19-2019-20号）号）：均为小的中央着丝粒染色体。：均为小的中央着丝粒染色体。G G组组 （21-2221-22号，号，Y Y）：）：最小的近端着丝粒最小的近端着丝粒 染色体，染色体，2222号较号较2121号大，短臂常连随体。号大，短臂常连随体。Y Y染色体大小不定，短臂无随染色体大小不定，短臂无随体，两臂常平行紧靠。体，两臂常平行紧靠。第四十页，讲稿共六十一页哦第四十一页，讲稿共六十一页哦2、核型与带型、核型与带
31、型核型：核型：中期染色体特征的总和，包括染色体中期染色体特征的总和，包括染色体数目、大小和细胞分裂形态特征等方面。数目、大小和细胞分裂形态特征等方面。将成将成对的染色体形状、大小顺序排列起来叫做对的染色体形状、大小顺序排列起来叫做核型核型图，图，而而染色体组型染色体组型通常指核型的模式图，代通常指核型的模式图，代表一个物种的模式图。表一个物种的模式图。第四十二页，讲稿共六十一页哦染色体分带技术染色体分带技术：经过物理、化学因素处理后，再用染料进经过物理、化学因素处理后，再用染料进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹的方行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹的方法。法。第四十三页，讲稿共六十一
32、页哦两类分带技术：两类分带技术：一类是产生的一类是产生的染色带染色带分布在整个染色体的长度分布在整个染色体的长度上。（图上。（图3-63-6；3-73-7）第四十四页，讲稿共六十一页哦 另一类是另一类是局部性的显带局部性的显带，它只能使少，它只能使少数特定的区域显带。数特定的区域显带。(图图3-8）第四十五页，讲稿共六十一页哦界标：界标：将染色体的恒定而显著恒定而显著的的结构如着丝粒着丝粒及显著的染色体显著的染色体带被作为界标，一个界标将染色体分区区，染色区的任何一区，均分布在相邻的界标之间。每一条染色体区与带号带号从靠近丝粒区沿两臂向外，依次排列的，即靠近着丝粒为“1”，较远分别为“2”，“
33、3”类推。例：9q32，9表示染色体号数，q为长臂，3为区号，2为带号。第四十六页，讲稿共六十一页哦人类细胞遗传学国际命名体制人类细胞遗传学国际命名体制 利于简述人类染色体及畸变。利于简述人类染色体及畸变。P P 染色体短臂染色体短臂 ace ace 无着丝粒断片无着丝粒断片 q q 染色体长臂染色体长臂 dic dic 双着丝粒染色体双着丝粒染色体 h h 副缢痕副缢痕 tri tri 三着丝粒染色体三着丝粒染色体第四十七页，讲稿共六十一页哦核型表达。核型表达。首先写出染色体的总数，随之为首先写出染色体的总数，随之为逗号（，），再写出性染色体的组成。逗号（，），再写出性染色体的组成。若为常若
34、为常染色体数目或结构的异常，则加上逗号，再写明染色体数目或结构的异常，则加上逗号，再写明这些特殊改变的情况。这些特殊改变的情况。4646，XY XY 表示表示4646条染色体，性染色体为条染色体，性染色体为XYXY。4545，X X 表示表示4545条染色体，只有一条条染色体，只有一条X X染色体，染色体，即少一条即少一条X X染色体。染色体。4747，XXY XXY 表示表示4747条染色体，性染色体为条染色体，性染色体为XXYXXY。4747，XY+21 XY+21 表示表示4747条染色体，性染色体为条染色体，性染色体为XYXY，第，第2121号多一条。号多一条。4646，XXXX，1q
35、+1q+表示表示4646条染色体，性染色体条染色体，性染色体为为XXXX，1 1号染色体长臂增加。号染色体长臂增加。第四十八页，讲稿共六十一页哦第四十九页，讲稿共六十一页哦三、人类染色体的畸变三、人类染色体的畸变 -数目畸变数目畸变 和和结构畸变结构畸变 人体细胞为人体细胞为2 2倍体，染色体数目倍体，染色体数目4646条，精条，精子、卵子为单倍体、染色体数各为子、卵子为单倍体、染色体数各为2323条，染条，染色体畸变是染色体病形成的根本原因。色体畸变是染色体病形成的根本原因。第五十页，讲稿共六十一页哦（一）（一）染色体数目畸变染色体数目畸变 1 1、多倍体。多倍体。染色体数目增加了一套或数套
36、，即含有染色体数目增加了一套或数套，即含有3 3个个或或3 3个以上的染色体组的细胞或个体。个以上的染色体组的细胞或个体。三倍体细胞有三倍体细胞有3 3个染色体组，每对染色体个染色体组，每对染色体增加一条，染色体总数为增加一条，染色体总数为6969（3n3n）四倍体细胞有四倍体细胞有4 4个染色体组，染色体总数个染色体组，染色体总数为为9292（4n4n）。如此类推。）。如此类推。第五十一页，讲稿共六十一页哦2 2、单倍体。、单倍体。正常人体细胞含有正常人体细胞含有2323对染色体。单倍体的对染色体。单倍体的染色体数为染色体数为n n，即每对染色体都只含有一个。人，即每对染色体都只含有一个。人
37、类精子、卵子属单倍体。类精子、卵子属单倍体。3 3、单体：单体：某对染色体减少了一条（某对染色体减少了一条（2n-12n-1），细胞内），细胞内染色体总数为染色体总数为4545。如常见的有如常见的有4545，X X；4545，XXXX（XYXY），），-21-21；4545，XXXX（XYXY），），-22-22；第五十二页，讲稿共六十一页哦4 4、三体：三体：某对染色体增加某对染色体增加了一条（了一条（2n+12n+1），细胞内染），细胞内染色体总数为色体总数为4747，这是目前人，这是目前人类染色体数目常中占类染色体数目常中占最多最多的的一类，几乎涉及到每一号染色一类，几乎涉及到每一号染色
38、体。体。常染色体中以常染色体中以2121三体常见。三体常见。性染色体中有性染色体中有XXXXXX，XXYXXY，XYYXYY三种。三种。唐氏综合症，唐氏综合症，21三体型三体型47，XX（XY）+21第五十三页，讲稿共六十一页哦5 5、非整倍体：非整倍体：染色体数目不是染色体数目不是2323的整倍数时，叫非整的整倍数时，叫非整倍体。倍体。如如4444，4545比二倍体少，叫比二倍体少，叫 亚二倍体亚二倍体。4747，4848比二倍体多，叫比二倍体多，叫 超二倍体超二倍体；6363，6565少于三倍体（少于三倍体（3n=693n=69）叫）叫亚三倍体。亚三倍体。第五十四页，讲稿共六十一页哦（二）
39、（二）染色体结构畸变染色体结构畸变1、缺失。缺失。许多理化及生物因素可引起染色体许多理化及生物因素可引起染色体断裂，产生两个或多个节段，这些片段重接断裂，产生两个或多个节段，这些片段重接时再发生了错误连接，形成了不同的染色体时再发生了错误连接，形成了不同的染色体片段重组，即染色体结构上的畸变。片段重组，即染色体结构上的畸变。1）末端缺失。末端缺失。染色体长臂（染色体长臂（q）或短臂）或短臂(p)的的末端部分丢失。末端部分丢失。第五十五页，讲稿共六十一页哦2）中间缺失。中间缺失。一条染色体在短臂或长臂上发生一条染色体在短臂或长臂上发生两次断裂，形成了两次断裂，形成了3个片段，中间片段丢失，个片段
40、，中间片段丢失，两远侧片段和近侧片段又重复结合，形成中两远侧片段和近侧片段又重复结合，形成中间缺失。间缺失。第五十六页，讲稿共六十一页哦3）环状染色体。环状染色体。一条染色体两臂同时发生断裂，一条染色体两臂同时发生断裂，两末端缺失，含有着丝粒的中间部分重新连两末端缺失，含有着丝粒的中间部分重新连接，形成环状染色体。接，形成环状染色体。2、重复重复。染色体上部分重复，这是由于相互易位或插入的结果。分为正位重复正位重复和颠倒重颠倒重复复。第五十七页，讲稿共六十一页哦3、倒位倒位。一条染色体两次断裂后，断裂的片断倒转180重新连接形成倒位。第五十八页，讲稿共六十一页哦4、易位易位。两条及两条以上染色体的断裂产生的染色体片段位置的改变叫易位。第五十九页，讲稿共六十一页哦5、双着丝粒染色体双着丝粒染色体。当两条染色体断裂后，具有着丝粒的两条染色体片断相连，形成一条双着丝粒染色体。6、等臂染色体等臂染色体。两个遗传上和形态上相同的臂的单着丝粒染色体。7、复杂易位复杂易位。三个以上染色体发生的相互易位。第六十页，讲稿共六十一页哦感感谢谢大大家家观观看看第六十一页，讲稿共六十一页哦