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1、精品文档 精品文档 1、妊娠龄：妊娠龄（天）=妊娠囊平均内径（mm）+30(适用于孕 7 周内)妊娠龄（天）=胚长（mm）+42(适用于孕 7 周12 周)妊娠龄（周）=CRL（cm）+6.5(适用于孕 7 周12 周)2、孕囊增长速度：1.21.5mm/d 3、3mm 4.4cm 不再有。16、胎位与胎儿方位：头先露：脊柱右前为左 脊柱左前为右臀先露：脊柱右前为右 脊柱左前为左 17、侧脑室各部、颅后窝、透明隔腔（第五脑室）宽均15mm:脑积水。20、LVW(脑中线至侧脑室外侧壁距离)/HW(脑中线至颅骨内缘距离)1/3。21、第三脑室（两侧丘脑中间缝隙）85%诊为短头畸形 86%应改用头围
2、来评估孕周。25、孕 20 周前 LD=RD(眶内距)=1/3D（眶外距）。孕 20 周后眶内距略大于眶外距。脉络丛：孕 13 周前几乎充满整个侧脑室，1315 周始侧脑室前角出现无回声。胼胝体：1820 周发育完全，故应 20 周之后检查。颅后窝结构：2022 周前检查，颅后窝内的小脑半球、小脑蚓部、第四脑室、颅后窝池等难以分辨，可能显示出第四脑室与颅后窝池相通。应在 2022 周后再检查。26、胎儿心胸比值：心围/胸围0.40，心脏面积/胸腔面积0.250.33 精品文档 精品文档 27、胃横径：2.5cm。28、结肠内径：20mm。29、小肠内径：7mm。30、肾脏长径：24 周：2.2
3、2.7cm 32 周：2.83.3cm 足月：3.64.1cm 31、肾盂前后径：33 周后7mm 32、腹围切面：胎儿腹部最大横切面。该切面显示腹部呈圆形或椭圆形（受压时），脊柱为横切面，胎胃及肝内门静脉 1/3 段同时显示。33、一侧肾围/腹围：0.27 0.33 34、孕 35 周前腹围头围 35、股骨（FL）/腹围（AC）：24%可能 IUGR 36、股骨增速：孕 30 周前：2.7mm/周。孕 3136 周前：2.0mm/周。孕 36 周后：1mm/周。37、足长股骨长股骨长/足长0.85 有染色体异常可能（1621 周敏感）38、胎盘分级（度）：39、影响胎盘发育和成熟的因素：加速
4、：妊娠合并高血压、肾病、妊高征及 IUGR延迟：妊娠糖尿病、母子 Rh 因子不合 40、羊水指数：孕 37 周前：8cmAFI24cm孕 37 周后：5cmAFI20cm 41、羊水最大深度：8.0cm 为过多。42、丘脑水平横切面：清楚显示透明隔腔（第五脑室），两侧丘脑对称及丘脑之间裂隙样第三脑室，颅骨光环椭圆形，左右对称。43、侧脑室水平横切面：在获得丘脑水平横切面后，声束平面平行向胎儿头顶方向稍移动。44、小脑横切面:在获得丘脑水平横切面后声束略向尾侧旋转既得。要求同时显示清晰的小脑半球且左右对称及前方的透明隔腔。45、近颅骨顶部横切面:在获得侧脑室平面后，声束平面继续向胎儿颅顶方向平行
5、移动可得。此切面颅骨呈小而类圆形强回声光环，大脑镰和大脑中央裂居中，连接前后，呈线状强回声，称脑中线。中线外侧无回声为侧脑室顶部，体部外侧强回声为大脑白质深静脉。46、颅底横切面：在丘脑切面，声束向颅底方向平行移动可得。可见大脑脚、第三脑室、侧脑室下角、Willis环。47、正中矢状切面：胼胝体呈月芽形低回声结构或两条平行的强回声光带。位于透明隔之上。48、旁中央矢状切面：侧脑室呈 C 形，开口向面部，脉络丛位于侧脑室内，内呈强回声。在 C 的中央为低回声丘脑，侧动探头可显示侧脑室前角、体部、后角、下角。49、四腔心切面：在胎儿横隔之上横切胸腔即得，应包括一根完整的肋骨。据胎儿体位的不同，可分
6、为心尖四腔心切面、胸骨旁长轴四腔心切面。观察内容:心脏主要位于左胸腔内，约占 1/3,心尖指向左前。心胸面积比值 0.250.33。心脏四个腔室：左心房靠近脊柱。左心房与脊柱之间圆形搏动性无回声为降主动脉横切面。房间隔中部有卵圆孔，左心房内可见卵圆孔瓣随心动周期运动。二尖瓣近心底，三尖瓣近心尖。50、左心室流出道切面：心尖五腔切面：在心尖四腔心切面，探头声束平面向胎儿头侧略倾斜。胸骨旁左心长轴切面：在胸骨旁长轴四腔心切面探头声束向胎儿左肩部旋转 30，略向心室前壁倾斜。51、右心室流出道切面：显示心尖五腔切面后，探头声束平面再向胎儿头侧稍倾斜。胸骨旁左心长轴切面略旋转。52、心底短轴切面：以四
7、腔心切面为基准，探头声束平面稍向胎儿头部倾斜并向胎儿左肩方向旋转 4550。53、心室短轴切面:显示心底短轴切面后，将探头声束平面平行向胎儿精品文档 精品文档 心尖方向移动，可得一系列短轴切面。54、主动脉弓切面和动脉导管切面:探头声束平面与胎儿长轴平行，声束可从胎儿腹侧，也可从胎儿背侧进入。先显示出腹主动脉或降主动脉，然后追踪显示到心脏，调整探头方向，可显示出主动脉弓切面（主动脉弓显示为拐杖把状）和动脉导管弓切面（曲棍球杆状，跨度大）。55、上、下腔静脉、右房长轴切面：以主动脉弓切面为基准，探头声束平面平行向胎儿右侧移动。3、1.颈项透明层宽度（nuchal translucency thi
8、ckness,NT）：NT 指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度，反映皮下组织内淋巴液体的积聚。妊娠 14 周前胎儿淋巴系统未发育健全，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成 NT。14 周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT 随之消失。16 周后改称颈后皱褶皮层厚度（nuchal skin fold thick）。NT 检查时间应在 10-14 周。声像表现为颈部皮下无回声层。常用的判断标准为妊娠10-14 周2.5mm 视为异常；14-22 周6mm 视为异常；高龄孕妇可适当放宽。遗传、解剖结构异常或感染导致淋巴回流障碍是 NT 增宽的原因，有的到孕中
9、期还会发展成颈部淋巴水囊瘤（cystic hygroma）。报道称早期 NT 增宽者 10合并染色体异常，主要有 21 三体、18 三体、13 三体、45X0（Turners 综合症）等。此外还要排除心脏畸形，胎儿水肿，胸腔占位病变，骨骼发育不良、双胎输血综合症的受血儿等非染色体异常。总的来说，约 80-90NT 异常属一过性病变，胎儿正常。2.脉络膜丛囊肿（choroid plexus cyst,CPC）：脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室，是产生脑脊液的场所。CPC 即出现在脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱折，内含脑脊液和细胞碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环可造成
10、脑室扩张。也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性囊肿。CPC 发生率 1-2，正常胎儿可一过性出现，但多在 20 周消失。声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为 3-5mm 大小。18 周后发现的直径在 10mm 以上者应考虑诊断。单纯 CPC 中染色体异常的机率在 1-2.4。精品文档 精品文档 单纯性 CPC 在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高，包括 18 三体、21 三体等。3.脑室扩张（ventriculomegaly）：脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导
11、水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度15mm 的明显脑室扩张称为脑积水（hydrocephalus）。多为中脑导水管狭窄所致，原因包块染色体异常、炎症、肿块压迫等。妊娠 20 周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过 10mm 就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。宽度10mm 且15mm 时称为轻度脑室扩张（mild ventriculomegaly）。发生率在 1.5-22，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约 5-10的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中 21 三体儿多
12、见。4.透明隔间腔（cavum septum pellucidum,CSP）：透明隔是两侧侧脑室前角中间的间隔，由灰质细胞和神经纤维两层薄膜组成。在胎儿 4 个月时原始透明隔内形成一条中缝，然后发展为分离的两个小叶，两小叶之间的间隙即 CSP。CSP 前界为胼胝体膝部，上方为胼胝体干、后为穹窿柱与胼胝体的汇合点，下方为胼胝体嘴部和穹窿体部，侧壁为透明隔小叶。正常情况此腔在出生后逐渐闭合消失，如到一定年龄尚未融合且由脑脊液充填即形成先天性第五脑室。由于内壁无室管膜和脉络丛，严格意义上讲不属于脑室系统。研究表明CSP显示率在胎儿15周时为40，16-17周为82，18-37周100，38-41周
13、79。CSP 平均宽 2-9mm，宽度随孕龄及双顶径的增加而增加，但孕末期略下降。晚孕期 CSP 存在是胎儿脑中线结构发育良好的表现。看不到 CSP 或 CSP 异常增宽可能精品文档 精品文档 提示脑发育异常，应进一步详细检查。在儿童和成人宽度3mm 有临床意义，在胎儿一般视 CSP 宽度大于 10mm 为异常，需密切监测。产前超声不能显示 CSP 被看成是先天颅内发育异常的线索，包括胼胝体发育不全（常伴脑室扩大，胎头横切面脑室似泪滴状）、全前脑、裂脑畸形、视-隔发育不全、先天性透明隔移位等。CSP 异常增大见于透明隔囊肿、染色体易位、脑积水，而成人癫痫、精神分裂与此也密切相关。5.后颅窝池增
14、宽（enlarged cisterna magna）：也称后颅凹池扩大、Magna 囊扩大，指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离10mm。后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是 18 三体有关，还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker 畸形等。如无其他异常并存，可行超声及其他影像检查随访观察。6.肾盂扩张或肾盂分离（pyelectasis/hydronephrosis）：尿路梗阻导致肾盂肾盏内尿液潴留，超声表现肾盂前后径扩张。严重的肾积液可造成肾实质萎缩、肾脏体积增大。有报道 2-2.8的正常胎儿和 17-25的 21 三体儿可检出肾盂积液。肾盂分离前后径值（anteroposterior di
15、ameter,APD）在 15-20 周时4mm，20-30 周5mm，30-40 周7mm 可能出现胎儿异常，应随访至出生后。其他的器质性病变还包括肾盂输尿管连接部狭窄、输尿管膀胱连接部狭窄或膀胱输尿管返流所致的输尿管扩张、后尿道瓣膜（posterior urethral valves）、Prune-belly 综合症（尿道梗阻致胎儿膀胱巨大，膀胱壁和胎儿腹壁极薄）等。7.单脐动脉（single umbilical artery,SUA）：正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。SUA 指脐动脉只有一条，发生率约 1，左侧缺失较右侧多见。声像图在脐带横断面上仅见两个管腔，较大的为脐静脉，较小的
16、为脐动脉，脐动脉较正常管腔稍大。也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧源于髂动脉的脐动脉来判断。SUA 可以单发，精品文档 精品文档 合并染色体异常及其他畸形也不少见，约 50的 18 三体儿和 10-5013 三体儿伴有 SUA。最近有报道 SUA 发生心脏畸形、肾脏畸形和 IUGR 的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。8.心室内强回声光斑或心内灶性强回声（echogenic intracardiac focus,EIF）：EIF 为为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内、相当于乳头肌或腱索部位的点状孤立灶性回声，其回声强度近似于胎儿骨骼（肋骨）。可单发也可多发，左室最
17、多见，随孕期增加逐渐减弱，最迟在 1 岁内消失。产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关，本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人多见。正常妊娠 18-22 周超声显示 EIF发生率为 2-5，21 三体儿中出险率 16-30，13 三体儿中出现率 39。EIF 如伴其他超声异常，风险增加；单独出现，胎儿异常机会少；孕妇年龄31 岁时，有 EIF胎儿染色体异常发生率约 1/600。综合考虑可以推荐行胎儿超声心动图检查。9.股骨短小（short femur length）：长骨短（long bone dysplasias）被认为是染色体异常的特征之一，而股骨是产科超声扫查唯一常规测量的长骨。如
18、测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常，则需高度重视。21 三体儿有 19存在股骨短小。以 BPD/FL 大于 1.5 为标准，可检出 54-70的 21 三体儿。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、IUGR、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷（PFFD）等。10.肠管强回声（hyperechogenic bowel）：不是一种疾病而是一种声像图表现，指胎儿肠管回声增强，其强度接近或高于骨回声相似，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为 1。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊
19、膜腔内出血、宫内感染等。11.胎儿眼距增大或减小：双眼眶距过大或过小，常见于某种异常综合症。粗略估计眼精品文档 精品文档 眶中心间距（mm）约等于孕周数，可据此判断。还有胎儿眦指数=（内眦/外眦）100，当眦指数38，为眦指数过大，可见于 13 三体、18 三体、21 三体；当眦指数20 时，为眦指数过小，可见于全前脑（前脑无裂畸形 holoprosencephaly）、并眼畸形、小头畸形，常常也是 13 三体、21 三体的表现。12.胎儿鼻骨发育不全（nasal hypoplasia）及胎儿鼻骨缺失（absence of nasal bone）：胎儿鼻骨于胚胎期第 6 周开始发育，9-11
20、周通过膜性成骨方式骨化，正常胎儿中有 1.4的鼻骨存在缺失。大约 50-60的 21 三体儿在 10-14 周超声筛查时会发现鼻骨缺失。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。标准测量平面为胎儿水平位置正中矢状面，显示为鼻梁内的强回声细线。鼻骨长度正常值报道不一，一般 CRL 达 45-84mm 时，鼻骨长度范围在 1.3-2.1mm。必须注意，小部分染色体正常的胎儿中也会出现鼻骨缺失，鼻骨缺失在染色体正常人群中的背景发病率取决于父母的种族和颜面特征。13.胎儿口角距离增的或缩小：胎儿两口角之间距离与孕龄相关。口角
21、距离增大比正常值高 2 个标准差时呈大嘴畸形，可见于多种染色体畸形。如 2 号染色体长臂复制、9 号染色体短臂复制；而口角距离减小，低于同孕龄正常胎儿的 65，也常是染色体及遗传综合症的临床表现。14.胎 儿 下 颌 骨 发 育 畸 形：无 下 颌（agnathia）或 小 下 颌 畸 形（micrognathia/micrognathism/small jawz/small chin）常是染色体异常综合症的多发异常之一。小下颌畸形胎儿下颌骨前后径、左右径减小，明显低于同孕龄正常胎儿。超声检查可以清楚显示马蹄形下颌骨。以往目测面部轮廓的方法较为主观，现多用下颌指数来判断。下颌指数（jaw in
22、dex）=（下颌骨前后径/双顶径）100。小下颌畸形下精品文档 精品文档 颌指数21，常见于 18 三体、21 三体、45XO、5P 缺失等。有报道约 66的小下颌胎儿有染色体异常，尸检报告三倍体儿 80存在小颌畸形。15.羊膜片：孕期的超声检查发现羊膜囊内有强回声的光带漂浮于羊水之中，称羊膜片也称宫腔粘连皱折（uterine shelf）。此系宫腔存在粘连疤痕，羊膜和绒毛膜沿拉伸的疤痕生长而形成。因包含两层绒毛膜和两层羊膜而较厚，故回声强且明显。发生率文献报道 0.6，不过近年来临床上并不少见，应与目前育龄妇女宫腔操作日益增多有关。羊膜片不与胎儿粘连，也与胎儿畸形无关，无特殊处理。但要注意和
23、其他宫内带状回声鉴别，如羊膜带综合症、子宫不全纵隔，轮廓状胎盘、多胎的羊膜囊分隔等。引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记（soft-markers），它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者，要定期随访声像图改变。虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些年龄偏大，血清学筛查（PAPP-A、-FP、-hCG、uE3、inhibin-A）结果异常并合并其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检查外，最终还应该进行绒毛活检（10-13 周）、羊膜腔穿刺（16-22 周）、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析（karyotyping），从而明确诊断。