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1、特发性震颤的诊断和治疗特发性震颤的诊断和治疗定义定义v特发性震颤（特发性震颤（essential tremor,ET）又称原）又称原发性震颤，是一种原因未明的具有遗传倾向发性震颤，是一种原因未明的具有遗传倾向的运动障碍性疾病。的运动障碍性疾病。v传统观念认为传统观念认为ET是一种良性的、家族性的、是一种良性的、家族性的、单症状的疾病，现在认为是一种单症状的疾病，现在认为是一种复杂的、进复杂的、进展的展的以及可能以及可能跟家族有关跟家族有关的疾病，约的疾病，约5070的的ET患者有家族史。患者有家族史。流行病学流行病学 v患病率：患病率：0.008%至至22%v统一诊断标准后缩小到：统一诊断标准
2、后缩小到：0.4-3.9%v大于大于40岁为岁为5.5%，7079岁为岁为12.6%。ET成为了一种常见的震颤疾病及运动障碍疾病成为了一种常见的震颤疾病及运动障碍疾病 流行病学流行病学v发病率：发病率：23.7/10万万 60-69岁中为岁中为 58.6/10万万 70-79岁中为岁中为 76.6/10万万 80岁为岁为 84.3/10万万发病率随着年龄增长而增长发病率随着年龄增长而增长流行病学流行病学v危险因素危险因素 1年龄（确定因素，患病率和发病率均随着年年龄（确定因素，患病率和发病率均随着年龄的增长而增长）龄的增长而增长）2种族（白种人种族（白种人黑种人）黑种人）3家族史家族史流行病学
3、流行病学v病原学病原学l基因突变（基因突变（17%100%）常染色体显性遗传常染色体显性遗传 同源染色体同源染色体3q13和和2p22连锁连锁 特殊基因尚未确定特殊基因尚未确定l环境因素环境因素 1 震颤在家族内部存在发病年龄及严重程度的差别，也说明环境因素可影震颤在家族内部存在发病年龄及严重程度的差别，也说明环境因素可影响响ET表型。表型。2 两个双胞胎研究里，在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是两个双胞胎研究里，在单卵双生的双胞胎中配对的一致性是60-63%，而在双卵双生中是而在双卵双生中是27-42%，这同样也说明了环境因素的重要作用，这同样也说明了环境因素的重要作用 3 环境因素（毒物）
4、：环境因素（毒物）：-咔啉生物碱和铅咔啉生物碱和铅 一咔啉生物碱可自然存在于食物链中，特别是当肉类经长时间高温烧一咔啉生物碱可自然存在于食物链中，特别是当肉类经长时间高温烧煮后。煮后。临床表现临床表现v（1）起病年龄：各年龄均可发病，）起病年龄：各年龄均可发病，40岁以上岁以上多见。家族性比散发性多见。家族性比散发性ET患者起病早，多在患者起病早，多在20岁前起病；散发性患者多起病较晚。岁前起病；散发性患者多起病较晚。v（2）临床核心症状：以）临床核心症状：以412Hz的姿势性或的姿势性或动作性震颤为主要特征，症状多数（动作性震颤为主要特征，症状多数（95）发生于手和前臂，也可累及头部（尤其是
5、颈发生于手和前臂，也可累及头部（尤其是颈部）、言语，偶尔可累及下肢、躯干等部位。部）、言语，偶尔可累及下肢、躯干等部位。震颤可以同时累及多部位（如前臂部），单震颤可以同时累及多部位（如前臂部），单纯累及头部比较少见。纯累及头部比较少见。v（3）其它少见症状：）其它少见症状：ET通常不伴有其他神通常不伴有其他神经系统症状与体征，但小部分患者可出现小经系统症状与体征，但小部分患者可出现小脑性症状（如共济失调、辨距不良等），静脑性症状（如共济失调、辨距不良等），静止性震颤等止性震颤等ET非核心症状。非核心症状。ET还可伴有轻度还可伴有轻度注意和执行功能受损。注意和执行功能受损。临床表现临床表现（4）
6、震颤临床分级：）震颤临床分级：v0=无震颤无震颤v1=轻微的小幅震颤或间歇性震颤轻微的小幅震颤或间歇性震颤v2=易于发现的中幅、摆动式震颤易于发现的中幅、摆动式震颤v3=大幅、剧烈、跳动式震颤大幅、剧烈、跳动式震颤临床表现临床表现临床表现临床表现v其它特征其它特征 1 认知障碍认知障碍：累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经：累及到了额部皮层或额部皮层一小脑传出途经 2 嗅觉改变嗅觉改变：跟跟ET病程和严重程度无关，而病程和严重程度无关，而PD嗅觉改变发嗅觉改变发生生 在病程早期在病程早期 3 听觉障碍听觉障碍：比正常人更容易戴助听器或得听力丧失：比正常人更容易戴助听器或得听力丧失 4 体重
7、指数体重指数：ET患者的体重指数比对照组低患者的体重指数比对照组低6%5 发现发现ET患者患者外周静息期外周静息期要比正常对照组低，表明震颤可能要比正常对照组低，表明震颤可能存在一条外周调节的途径。存在一条外周调节的途径。临床诊断标准临床诊断标准 运动障碍协会关于运动障碍协会关于ET的诊断标准：的诊断标准：v入选标准：入选标准：明显存在双侧姿势性震颤有或无动作性震颤，包括手和前臂，明显存在双侧姿势性震颤有或无动作性震颤，包括手和前臂，病程病程5年。年。v排除标准：排除标准：1存在其它异常的神经系统体征（齿轮样强直存在其它异常的神经系统体征（齿轮样强直除外）除外）2存在一些可知的增加生理性震颤的
8、因素存在一些可知的增加生理性震颤的因素 3最近服用可引起震颤的药物或合并药物戒断状态最近服用可引起震颤的药物或合并药物戒断状态 4震颤出现前三个月内有过直接或间接的神经系统外伤史震颤出现前三个月内有过直接或间接的神经系统外伤史 5已明确的生理性震颤已明确的生理性震颤 6已明确的突然发作或进行性恶化的震颤已明确的突然发作或进行性恶化的震颤 华盛顿华盛顿Heights-Inwood关于关于ET诊断标准诊断标准 v检查发现至少有一侧手臂存在检查发现至少有一侧手臂存在+2级的级的姿势性姿势性震颤（头部震颤（头部震颤可同时存在，但不作为诊断标准）震颤可同时存在，但不作为诊断标准）v检查发现至少有四个任务
9、中存在检查发现至少有四个任务中存在+2级的级的动作性动作性震颤或者一震颤或者一个任务存在个任务存在+2级的动作性震颤以及第二个任务存在级的动作性震颤以及第二个任务存在+3级的动级的动作性震颤。这些任务包括（倒水、喝水、用勺子喝水、指鼻作性震颤。这些任务包括（倒水、喝水、用勺子喝水、指鼻运动和画螺旋圈）运动和画螺旋圈）v如果检查发现震颤存在于优势手，那么至少有一项日常活如果检查发现震颤存在于优势手，那么至少有一项日常活动（吃饭、喝水、书写、用手）受到干扰；如果检查发现震动（吃饭、喝水、书写、用手）受到干扰；如果检查发现震颤不存在于优势手，那么这条标准是无关的颤不存在于优势手，那么这条标准是无关的
10、v排除药物、酒精、甲亢和肌张力障碍因素排除药物、酒精、甲亢和肌张力障碍因素v排除精神性症状（一些稀奇古怪的、反复无常的症状）排除精神性症状（一些稀奇古怪的、反复无常的症状）病史病史v病史采集中包括发病年龄，震颤位置，随着病史采集中包括发病年龄，震颤位置，随着时间改变震颤的演变，以及家族史。时间改变震颤的演变，以及家族史。v咖啡、雪茄以及一些药物（锂剂，强的松，咖啡、雪茄以及一些药物（锂剂，强的松，丙戌酸钠，哮喘吸入药）的使用能够加剧生丙戌酸钠，哮喘吸入药）的使用能够加剧生理性震颤，因此需排除这些因素。理性震颤，因此需排除这些因素。体格检查体格检查 在体格检查中，临床医师应该仔细评估在体格检查中
11、，临床医师应该仔细评估震颤的特征。震颤的特征。v许多许多PD患者有姿势性或动作性震颤（这震颤能够立即发生患者有姿势性或动作性震颤（这震颤能够立即发生或在停顿数秒后出现），但是伴随静止性震颤伴随动作性震或在停顿数秒后出现），但是伴随静止性震颤伴随动作性震颤或姿势性震颤是轻度的、温和的。同样尽管颤或姿势性震颤是轻度的、温和的。同样尽管静止性震颤可静止性震颤可发生在发生在ET中，但是它一般发生在长时间严重的动作性震颤或中，但是它一般发生在长时间严重的动作性震颤或姿势性震颤后姿势性震颤后。v肌张力障碍患者中大约肌张力障碍患者中大约20-30%的患者有类似于的患者有类似于ET的姿势性的姿势性震颤，但是不
12、规则的、急速的震颤，而不是有规律的震动，震颤，但是不规则的、急速的震颤，而不是有规律的震动，而且它可能还有一个零点，那就是患者发现自己的一只手或而且它可能还有一个零点，那就是患者发现自己的一只手或手臂的位置后可导致震颤短暂消失。手臂的位置后可导致震颤短暂消失。实验室检查实验室检查v该病没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。该病没有特异性血清学、放射学或者病理标志物。v纹状体内多巴胺转运蛋白成像对鉴别纹状体内多巴胺转运蛋白成像对鉴别ET和和PD可能可能有用。有用。v使用加速计在手臂上，再用计算机对震颤定量分析，使用加速计在手臂上，再用计算机对震颤定量分析，可指导临床医师鉴别可指导临床医师鉴别E
13、T和其它类型的震颤，但是还和其它类型的震颤，但是还不是特异性指标。不是特异性指标。v必要时查甲状腺功能，血钠、血钙浓度必要时查甲状腺功能，血钠、血钙浓度 ，血维生素，血维生素B浓度，血清铜蓝蛋白（浓度，血清铜蓝蛋白（40岁），肝肾功能岁），肝肾功能 以以排除一些相关疾病。排除一些相关疾病。鉴别诊断鉴别诊断vPD（单侧起病，静止性震颤，运动迟缓，强直等）（单侧起病，静止性震颤，运动迟缓，强直等）v张力障碍性震颤（张力运动障碍，疼痛，感觉障碍张力障碍性震颤（张力运动障碍，疼痛，感觉障碍等）等）v心理性震颤（幅度小，频率高）心理性震颤（幅度小，频率高）v小脑性震颤小脑性震颤（共济失调、言语障碍）（共
14、济失调、言语障碍）v内科系统疾病（如甲状腺功能亢进、肝性脑病等）内科系统疾病（如甲状腺功能亢进、肝性脑病等）v轻度震颤无须治疗；轻度震颤无须治疗；轻到中度患者由于工作或轻到中度患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；状；影响日常生活和工作的中到重度震颤，需要影响日常生活和工作的中到重度震颤，需要药物治疗；药物治疗；药物难治性重症患者可考虑手术治疗；药物难治性重症患者可考虑手术治疗；头部或声音震颤患者可选择头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治型肉毒毒素注射治疗。疗。治疗原则治疗原则v1一线推荐用药一线推荐用药v（1）普萘洛尔
15、普萘洛尔（Propranolol，心得安）是非选择性肾上腺，心得安）是非选择性肾上腺素素受体阻滞剂，是经典的一线治疗药物。受体阻滞剂，是经典的一线治疗药物。用法：从小剂用法：从小剂量开始（量开始（5mg/次，一天次，一天3次），逐渐加量（次），逐渐加量（5mg/次）至次）至30-60mg/天即可有症状改善，部分患者需每天天即可有症状改善，部分患者需每天90-120mg方可方可改善震颤，一般不超过改善震颤，一般不超过120mg/天；标准片每日口服三次，天；标准片每日口服三次，控释片每天服用一次。控释片每天服用一次。疗效：能有效地减小疗效：能有效地减小50的肢体震的肢体震颤幅度（频率并不降低），但
16、对轴性震颤（如头部、声音等）颤幅度（频率并不降低），但对轴性震颤（如头部、声音等）的疗效欠佳。的疗效欠佳。副作用及不良反应：大多数副作用是相应的副作用及不良反应：大多数副作用是相应的肾上腺素肾上腺素受体阻滞作用，常见的有脉率降低和血压下降，受体阻滞作用，常见的有脉率降低和血压下降，但但60次次/分以上的心率都能耐受，用药期间密切观察心率和分以上的心率都能耐受，用药期间密切观察心率和血压变化，必要时减量或停药；其他少见副反应包括疲乏、血压变化，必要时减量或停药；其他少见副反应包括疲乏、恶心、腹泻、皮疹、阳痿和抑郁等。恶心、腹泻、皮疹、阳痿和抑郁等。不稳定性心功能不全、不稳定性心功能不全、高度房室
17、传导阻滞、哮喘、胰岛素依赖型糖尿病等相对禁忌。高度房室传导阻滞、哮喘、胰岛素依赖型糖尿病等相对禁忌。治疗治疗v（2）扑米酮扑米酮（Primidone）是常用的抗癫痫药物。）是常用的抗癫痫药物。用法：用法：一般每晚一般每晚62.5mg起用，逐渐加量起用，逐渐加量62.5mg/次，有效剂量在次，有效剂量在62.5mg-1000mg/天，一般天，一般250mg/天疗效佳且耐受性好。为天疗效佳且耐受性好。为了减少嗜睡副作用，建议晚上睡前服药。了减少嗜睡副作用，建议晚上睡前服药。疗效：对于手部疗效：对于手部震颤疗效显著，可减小震颤疗效显著，可减小50的震颤幅度。的震颤幅度。副作用及不良反副作用及不良反应
18、：在用药早期，急性副作用（包括眩晕、恶心、呕吐、行应：在用药早期，急性副作用（包括眩晕、恶心、呕吐、行走不稳、嗜睡、急性毒性反应等）的发生率相对较高，大部走不稳、嗜睡、急性毒性反应等）的发生率相对较高，大部分不良反应几天后会逐渐减弱或达到耐分不良反应几天后会逐渐减弱或达到耐受。受。治疗治疗v（3）阿罗洛尔阿罗洛尔（Arotinolol，阿尔马尔）具有，阿尔马尔）具有及及-受体阻受体阻断作用（其作用比大致为断作用（其作用比大致为1:8）。）。用法：口服剂量从用法：口服剂量从5mg，每天一次开始，可逐渐加量，每天一次开始，可逐渐加量5mg/次，一般每天二次，每次，一般每天二次，每次次10 mg，最
19、高剂量不超过，最高剂量不超过30mg/天。天。疗效：可减少姿势疗效：可减少姿势性震颤和动作性震颤的幅度，疗效与普萘洛尔相似。与普萘性震颤和动作性震颤的幅度，疗效与普萘洛尔相似。与普萘洛尔比，阿罗洛尔的洛尔比，阿罗洛尔的-受体阻滞活性是其受体阻滞活性是其4-5倍，且不易通倍，且不易通过血脑屏障，不会象普萘洛尔那样产生中枢神经系统副作用。过血脑屏障，不会象普萘洛尔那样产生中枢神经系统副作用。因此对于无法耐受普萘洛尔的患者可考虑给予该药治疗。因此对于无法耐受普萘洛尔的患者可考虑给予该药治疗。副作用及不良反应：心动过缓、眩晕、低血压等。用药期间副作用及不良反应：心动过缓、眩晕、低血压等。用药期间密切观
20、察心率和血压变化，如密切观察心率和血压变化，如60次次/分以下或有明显低血压分以下或有明显低血压减量或停药。减量或停药。治疗治疗v（3）阿普唑仑阿普唑仑（Alprazolam）是短效的苯二氮卓类制剂。）是短效的苯二氮卓类制剂。用法：起始剂量为用法：起始剂量为0.6mg/天，有效治疗剂量为天，有效治疗剂量为0.62.4mg/天。天。疗效：可减少疗效：可减少2534的震颤幅度，可用的震颤幅度，可用于不能耐受普萘洛尔、阿罗洛尔和扑米酮的老年患者。于不能耐受普萘洛尔、阿罗洛尔和扑米酮的老年患者。副副作用及不良反应：过度镇静、疲劳、反应迟钝等副作用，而作用及不良反应：过度镇静、疲劳、反应迟钝等副作用，而
21、长期使用可出现药物依赖性。长期使用可出现药物依赖性。v（4）阿替洛尔阿替洛尔（Atenolol）是选择性）是选择性1受体阻滞剂。受体阻滞剂。用用法：法：50150mg/天的剂量可以缓解症状。适用于不能使用天的剂量可以缓解症状。适用于不能使用2及非选择性受体阻滞剂的哮喘病人。及非选择性受体阻滞剂的哮喘病人。疗效：该类选择性疗效：该类选择性1受体阻滞剂的疗效逊于非选择性受体阻滞剂。受体阻滞剂的疗效逊于非选择性受体阻滞剂。副作用及副作用及不良反应：头晕、恶心、咳嗽、口干、困倦等。不良反应：头晕、恶心、咳嗽、口干、困倦等。治疗治疗v（5）索他洛尔索他洛尔（Sotalol）是非选择性）是非选择性受体阻滞
22、剂。受体阻滞剂。用用法：法：60200mg/天的剂量可以缓解症状。天的剂量可以缓解症状。疗效：在肾上疗效：在肾上腺素能腺素能受体阻滞剂中其疗效仅次于普萘洛尔和阿罗洛尔。受体阻滞剂中其疗效仅次于普萘洛尔和阿罗洛尔。v（6）氯硝西泮氯硝西泮（Clonazepam）是苯二氮卓类制剂。）是苯二氮卓类制剂。用用法：起始剂量为法：起始剂量为0.125mg/天，有效治疗剂量为天，有效治疗剂量为0.3753mg/天。天。疗效：能有效减轻动作性震颤幅度。疗效：能有效减轻动作性震颤幅度。副作用及不良副作用及不良反应：头晕、行走不稳、过度镇静等副作用，而长期使用可反应：头晕、行走不稳、过度镇静等副作用，而长期使用可
23、出现药物依赖性。出现药物依赖性。治疗治疗v（二）手术治疗（二）手术治疗vET手术治疗方法主要包括立体定向丘脑毁损术和手术治疗方法主要包括立体定向丘脑毁损术和深部丘脑刺深部丘脑刺激术激术(DBS)，两者都能较好地改善震颤。双侧丘脑损毁术出，两者都能较好地改善震颤。双侧丘脑损毁术出现构音困难和认知功能障碍概率很高，同时会增加术中及术现构音困难和认知功能障碍概率很高，同时会增加术中及术后的风险，因此不建议用于临床治疗。而后的风险，因此不建议用于临床治疗。而DBS具有低创伤性、具有低创伤性、可逆性、可调控性的特点，是药物难治性重症可逆性、可调控性的特点，是药物难治性重症ET患者的首选患者的首选手术治疗
24、方法；其副反应包括感觉异常、局部疼痛、构音障手术治疗方法；其副反应包括感觉异常、局部疼痛、构音障碍、平衡失调等，一般而言通过改变刺激参数可以使之得到碍、平衡失调等，一般而言通过改变刺激参数可以使之得到纠正。纠正。治疗治疗小结小结vET是一种常见的神经系统疾病。传统观点认为是一种常见的神经系统疾病。传统观点认为ET是是一种症状单一，无严重影响的疾病。一种症状单一，无严重影响的疾病。v最新观点认为最新观点认为ET有着有着复杂的本质复杂的本质，同其它在晚期进，同其它在晚期进展的神经系统疾病（如运动神经疾病，展的神经系统疾病（如运动神经疾病，PD）一样，）一样，ET可能是家族性疾病而不是单一的疾病。可能是家族性疾病而不是单一的疾病。vET患者的任何一个神经系统症状都可能是疾病本身患者的任何一个神经系统症状都可能是疾病本身在神经系统内的在神经系统内的定位定位，可以帮助更好地理解病因学，可以帮助更好地理解病因学或发病机制，这些都有待于进一步研究或发病机制，这些都有待于进一步研究