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1、第第2节节 基因在染色体上基因在染色体上第第2章章 基因和染色体的关系基因和染色体的关系一、萨顿的假说发现问题发现问题：用蝗虫作材料，研究精子和卵细胞的形成过程，发现孟德尔用蝗虫作材料，研究精子和卵细胞的形成过程，发现孟德尔定律中基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。定律中基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。受精作用受精作用受精卵受精卵亲代亲代配子配子子代子代染色体行为染色体行为基因行为基因行为DDDDddddD Dd dDdDdDdDd受精作用受精作用萨顿将基因与染色体的行为进行比较萨顿将基因与染色体的行为进行比较推论推论：理由理由：基因位于染色体上基因位于染色体上，由
2、染色体，由染色体携带着从亲代传递给下一代的。携带着从亲代传递给下一代的。基因和染色体行为存在着明显基因和染色体行为存在着明显的的平行关系平行关系。一、萨顿的假说基因与染色体行为的平行关系：（系统集成基因与染色体行为的平行关系：（系统集成P31）基因的行为基因的行为 染色体的行为染色体的行为杂交过程中杂交过程中保持：保持：_也有：也有：_体细胞中存在体细胞中存在形式形式_存在存在_存在存在在配子中在配子中只有成对基因只有成对基因中的中的_只有成对染色体只有成对染色体中的中的_体细胞中的体细胞中的来源来源成对中的基因成对中的基因一个来自一个来自_一个来自一个来自_同源染色体同源染色体一条来自一条来
3、自_一条来自一条来自_形成配子时形成配子时组合方式组合方式非等位基因：非等位基因：_非同源染色体：非同源染色体：_成对成对成对成对一个一个一条一条父方父方母方母方父方父方母方母方自由组合自由组合自由组合自由组合完整性和独立性完整性和独立性 相对稳定相对稳定的形态结构的形态结构DD d dDD D Dddd d 在在染色体上染色体上标注基因符号注基因符号，解，解释孟德孟德尔一一对相相对性状的性状的杂交交实验减数减数分裂分裂受受精精作作用用减数减数分裂分裂高高茎茎P P配子配子F F1 1F F1 1配子配子DDd dF F2 2矮矮茎茎高高茎茎高高茎茎高高茎茎高高茎茎矮矮茎茎D Dd dd dD
4、D D Dd d d dD Dd d减数减数分裂分裂D DDD d d 孟德孟德尔的的遗传理理论和和萨顿的假的假说遭到同遭到同时代的代的遗传学家学家摩摩尔根（根（T.H.Morgan)的的强烈烈质疑。疑。我更相信的是我更相信的是实验证实验证据据，我要通过确凿的，我要通过确凿的实验找到遗传和染色实验找到遗传和染色体的关系！体的关系！摩摩尔根的根的这种种大胆大胆质疑疑，科学科学务实的研究精神是的研究精神是值得得我我们努力学努力学习的。的。野生红眼基因果蝇少见的白眼雄果蝇“材料选对了就等于实验成功了一半”实验材料二、基因位于染色体上的二、基因位于染色体上的实验依据依据1.果果蝇作作为遗传研究材料的研
5、究材料的优点点（P30相关信息）：相关信息）：（1）个体小，易）个体小，易饲养；养；（2）繁殖速度快（在室温下）繁殖速度快（在室温下10多天就繁殖一代）；多天就繁殖一代）；（3）后代数量大（一只雌果）后代数量大（一只雌果蝇一生能一生能产生几百个后代）；生几百个后代）；（4）有明）有明显的相的相对性状，便于性状，便于观察、察、统计；（5）染色体数目少（）染色体数目少（4对），便于），便于观察；察；与性别决定有关与性别决定有关果果蝇的染色体的染色体组成成常染色体常染色体性染色体性染色体对：对：，雌性同型：雌性同型：雄性异型：雄性异型：F F2 21/41/4是否符合是否符合孟德尔的孟德尔的分离定律
6、分离定律？红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）P PF F1 1（雌、雄）（雌、雄）雌雄交配雌雄交配红眼红眼白眼白眼白眼（雄）白眼（雄）（1）观察察现象、象、发现问题2.摩摩尔根的果根的果蝇杂交交实验假假说演演绎法法红眼红眼F F1 1 3/43/4白眼果蝇白眼果蝇都是雄的都是雄的（2）提出提出问题：白眼性状白眼性状为什么与性什么与性别相关相关联？位于常染色体、或上。只位于X染色体上。只位于Y染色体上。控制白眼的基因控制白眼的基因（用（用w表表示）示）在在X染色体上，而染色体上，而Y染色染色体上不含有它的等位基因。体上不含有它的等位基因。（3）作出假）作出假说，对于于实验现象的解象的解释wX染色体上的
7、染色体上的白眼基因白眼基因w书写为：书写为：Xw红眼基因红眼基因W W书写为：书写为：X XW W雌果蝇基因型有：雌果蝇基因型有：XWXW（红眼红眼）XWXw（红眼红眼）XwXw（白眼白眼）雄果雄果蝇基因型有：基因型有：XWY（红眼红眼）XwY（白眼白眼）常染色体上的基因常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上不需标明其位于常染色体上;如：如：DdDd、dddd性染色体上的基因性染色体上的基因须将性染色体及其上的基因一同写出须将性染色体及其上的基因一同写出注意基因的写法：注意基因的写法：WW运用上述假运用上述假说，解，解释实验现象：象：XWXW红眼红眼（雌雌）XwY白眼白眼（雄雄）XWYXwX
8、WY红眼红眼（雄雄）XWXw红眼红眼（雌雌）PF2F1配子配子配子配子XWXwXWYXWXW红眼红眼(雌雌）XWXw红眼红眼(雌雌)XWY红眼红眼(雄雄)XwY白眼白眼(雄雄)合理的解合理的解释假假说的正确的正确?（4）测交实验，进行演绎推理）测交实验，进行演绎推理XWXwXwYXWXwYXw配子配子XWXwXW Y XwXwXwY测交后代测交后代雌红雌红 ：雄红：雄红：雌白：雌白：雄白雄白 F11 1 ：1 1 ：1 1 ：1 1摩尔根实际的实验结果：摩尔根实际的实验结果：126126132132120120115115与理论推测一致，完全符合假说与理论推测一致，完全符合假说 但是但是该结果
9、与基因位于常染色体上果与基因位于常染色体上时结果相同，因此，果相同，因此，该结果果无法无法验证假假说，但通，但通过本本实验得到了得到了白眼雌果白眼雌果蝇。X Xw wX Xw wX XW WY Y测交测交红眼红眼雌蝇雌蝇 白眼雄蝇白眼雄蝇1 1 ：1 1测交测交后代后代摩尔根等人进一步验证：摩尔根等人进一步验证：证明了控制果蝇眼色的基因在X染色体上得出结论得出结论配子配子XWXwYXWXwXwY演绎推理：测交得出结论：基因在染色体上白眼性状的表现总是与性别相联系提出问题：假说演绎法回顾摩尔根的实验：作出假说：控制白眼基因（w）在X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因 把一个特定的基因和一条
10、特定的染色体X染色体联系起来，证明了基因在染色体上。摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。三、基因与染色体的数量关系三、基因与染色体的数量关系果果蝇的体的体细胞有胞有4对染色体，携染色体，携带的基因有的基因有1.3万多个。万多个。人的体人的体细胞有胞有23对染色体，携染色体，携带的基因的基因有有2.6万多个。万多个。一条染色体上应该有许多个基因一条染色体上应该有许多个基因思考？结论：问题：基因在染色体上是如何排列的呢基因在染色体上是如何排列的呢？短硬毛短硬毛棒状眼棒状眼深深红眼眼朱朱红眼眼截翅截翅红宝石眼宝石眼白眼白眼黄身黄身基因在染色体上呈基因在染色体上呈线性排列；性排列；摩摩尔根和他的学生根和
11、他的学生们经过十多年的努力，十多年的努力，发明了明了测定基因在染色体上相定基因在染色体上相对位置的方法，位置的方法，并并绘制了果制了果蝇各种基因在染色体上的相各种基因在染色体上的相对位位置置图。证明了：明了：四、孟德四、孟德尔遗传规律的律的现代解代解释 孟德孟德尔所所说的一的一对遗传因子就是因子就是位于位于_对_上的上的_，不同，不同对的的遗传因子就是因子就是位于位于_上的上的_；一一同源染色体同源染色体等位基因等位基因非同源染色体非同源染色体非等位基因非等位基因A与B、C与D同源染色体：非同源染色体：等位基因：非等位基因：A与C（D）、B与C（D）Y与y、R与rY(y)与R(r)ABCDYy
12、Rr1.基因的分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立的随配子遗传给后代。Aa精原细胞精原细胞初级精母细胞初级精母细胞AaAa次级精母细胞次级精母细胞AAaaAaAa精细胞精细胞等位基因分离的时间：等位基因分离的时间：减数分裂第一次分裂后期减数分裂第一次分裂后期2.基因的自由组合定律的实质位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。AaBbABABABababa
13、bABABababaABbABABababAAbbaaB B或或自由组合的时间：自由组合的时间：减数分裂第一次减数分裂第一次分裂后期分裂后期人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。1.对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？问题探探讨因为基因位于染色体上，要测定某个基因的序列，首先要知道该基因位于哪条染色体上。如果要测定人类基因组的基因序列，就要知道包含人类基因组的全部染色体组由哪些染色体组成。人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。2.为什么不测定全部46条染色体？问题探探讨人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似，上面分布的基因是相同的或者是等位基因，所以只对其中1条进行测序就可以了。而性染色体X和Y的差别很大，基因也大为不同，所以两条性染色体都需要测序，因此人类基因组计划测定了22条常染色体和两条性染色体X和Y，共24条。如果测定46条染色体，耗资巨大，工作量会增加一倍，但得到的绝大多数基因序列都是重复的。