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1、高三生物第一轮复习高三生物第一轮复习 桃源县第一中学高三生物组桃源县第一中学高三生物组一、人类遗传病的概述：一、人类遗传病的概述：1、概念：、概念：2、分类：、分类：（1 1）单基因遗传病：）单基因遗传病：常染色体显性遗传常染色体显性遗传：如软骨发育不全、并指如软骨发育不全、并指X染色体隐性遗传染色体隐性遗传：如进行性肌营养不良如进行性肌营养不良常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传：如苯丙酮尿症、先天性聋哑如苯丙酮尿症、先天性聋哑X染色体显性遗传染色体显性遗传：如抗如抗VD佝偻病佝偻病（2）多基因遗传病：）多基因遗传病：如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、如：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
2、等。青少年型糖尿病等。（3）染色体异常遗传病）染色体异常遗传病常染色体病：常染色体病：性染色体病：性染色体病：如如21三体综合症、猫叫综合征三体综合症、猫叫综合征如性腺发育不良症如性腺发育不良症特点：特点：3 3、遗传病对人类的危害、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数
3、三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会4 4、环境污染环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因是导致遗传病发病率上升的主要原因放射性污染化学污染在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染；在当地建立的一化工厂，对周围环境造成了严重污染；群众生存环境受到了严重的威胁群众生存环境受到了严重的威胁当地村民近三年上当地村民近三年上百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，百人死于癌症，牲畜、鸡、鹅、鸭死得不计其数，亩鱼塘绝收，公里长的水面无一生物生存亩鱼塘绝收，公里长的水面无一生物生存江苏省盐城江苏省盐城 癌症村：污染致近癌
4、症村：污染致近3年上百人死于癌症年上百人死于癌症 除重视对人类生存环境除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外和医疗卫生条件的改善外,最为有效最为有效的方法是的方法是:提倡和实行提倡和实行优生优生三、优三、优 生生优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断优生的措施优生的措施v我国婚姻法规定：直系血亲和三我国婚姻法规定：直系血亲和三我国婚姻法规定：直系血亲和三我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。代以内的旁系血亲禁止结婚。代以内的旁系血亲禁止结
5、婚。代以内的旁系血亲禁止结婚。1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6个个子女，子女，3个夭折，个夭折，3个终生不育。个终生不育。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （
6、或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、方法提出防治对策、方法和建议和建议身体检查，了解病史，身体检查，了解病史，做出诊断做出诊断判断遗传病的类判断遗传病的类型型推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子
7、，在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你如你是遗传咨询医生，你会怎么做？会怎么做？母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率三体综合症发病率45岁岁1/503 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”2429242924292429岁最佳岁最佳岁最佳岁最佳、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天
8、性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断【例【例1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）21
9、21三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病【例【例2 2】下列需要进行遗传咨询的是下列需要进行遗传咨询的是()()A A亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇 A软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿并指并指苯苯丙丙酮酮尿尿症症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酶酪氨酸酶酪氨酸酪氨酸苯丙氨酸羧化酶苯丙氨酸羧化酶黑色素黑色素白化病抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿无脑儿唇裂21三体综合征三体综合征性腺发育不良 猫叫综合征