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1、 课课前前复复习习1、可遗传的变异主要有几个来源？2、什么叫基因？它与染色体的关系是什么？第五章基因突变及其他第五章基因突变及其他变异变异第第2 2讲讲 染色体变异染色体变异 猫叫综合征猫叫综合征 患病儿童哭声患病儿童哭声轻，音调高，很像轻，音调高，很像猫叫而得名，患者猫叫而得名，患者的生长发育迟缓，的生长发育迟缓，而且存在严重的智而且存在严重的智力障碍。力障碍。病因病因:五号染色体的部分五号染色体的部分缺失缺失引引起起思考感悟思考感悟基因突变和染色体结构变异都会改变基因的基因突变和染色体结构变异都会改变基因的数量和排列顺序吗？数量和排列顺序吗？【提示提示】不是。基因突变只是基因碱基对不是。基
2、因突变只是基因碱基对的替换、增添或缺失，改变了基因的种类，的替换、增添或缺失，改变了基因的种类，不改变基因的数量和排列顺序；而染色体变不改变基因的数量和排列顺序；而染色体变异则会造成基因的数量或排列顺序的改变。异则会造成基因的数量或排列顺序的改变。染色体结构的变异染色体结构的变异(连线相关内容连线相关内容)例例例例1 1 (2009年高考上海卷年高考上海卷)下图中下图中和和表示发生在表示发生在常染色体上的变异。常染色体上的变异。和和所表示的变异类型分所表示的变异类型分别属于别属于()A重组和易位重组和易位B易位和易位易位和易位C易位和重组易位和重组 D重组和重组重组和重组【尝试解答尝试解答】_
3、A_【解析解析】由题图可看出，由题图可看出，表示减数分裂四分表示减数分裂四分体时期体时期同源染色体同源染色体互换同源区段，是交叉互换，互换同源区段，是交叉互换，属于属于基因重组基因重组；表示两条表示两条非同源染色体非同源染色体交换了交换了片段，属于染色体结构变异中的片段，属于染色体结构变异中的易位易位。已知某物种的一条染色体上依次排列着已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五五个基因，如图列出的若干种变化中，不属于染色体结构变个基因，如图列出的若干种变化中，不属于染色体结构变化的是化的是()【解析解析】本题考查染色体结构变异。通过与已知染色体上本题考查染色体结构变异。通过与已知染
4、色体上的基因种类和顺序比较可知，的基因种类和顺序比较可知，A项为缺失项为缺失(少了少了P，q)，B项项为重复为重复(多了多了O)，C项为倒位项为倒位(P、q的位置发生改变的位置发生改变)，D项项中基因中基因N突变为突变为n，基因，基因O突变为突变为o，但染色体的结构未发生，但染色体的结构未发生变化。变化。【答案答案】D下列变异中，属于染色体结构变异的是下列变异中，属于染色体结构变异的是()A.将人类胰岛素基因与大肠杆菌将人类胰岛素基因与大肠杆菌DNA分子拼接重组分子拼接重组DNAB.染色体中染色体中DNA的一个碱基缺失的一个碱基缺失C.果蝇第果蝇第号染色体上某片段移接到第号染色体上某片段移接到
5、第号染色体号染色体上上D.同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换【解析解析】选选C。染色体结构变异主要包括。染色体结构变异主要包括如下四类：染色体如下四类：染色体“增加某片段增加某片段”，“缺缺失某片段失某片段”，“某片段位置颠倒某片段位置颠倒”及及“染染色体某片段移接到另一条非同源染色体上色体某片段移接到另一条非同源染色体上”，选项，选项AD中，中，A属基因重组，属基因重组，B属基属基因突变，因突变，D属基因重组，只有属基因重组，只有C选项所述选项所述为染色体结构变异中的为染色体结构变异中的“移接到另一条非移接到另一条非同源染色体上同源染色体上”，故应选
6、，故应选C。染色体结构变异染色体结构变异1.1.染色体结构变异与基因突变的染色体结构变异与基因突变的区别区别(1)(1)从是否产生新基因上来区别：从是否产生新基因上来区别：染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变。包括基因突变是基因结构的改变。包括DNADNA碱基对的碱基对的替换、增添和缺失。基因突变导致新基因的产生，替换、增添和缺失。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。染色体结构变异未形成新的基因。(2(2)通过光学显微镜区别
7、：通过光学显微镜区别：染色体结构变异是染色体结构变异是细胞水平细胞水平的变异，的变异，可通过显可通过显微镜微镜光侧光侧有丝分裂中期有丝分裂中期细胞观察发现；细胞观察发现；基因突变、基因重组是基因突变、基因重组是分子水平分子水平的变异，的变异，用光用光学显微镜观察不到学显微镜观察不到，需要通过观察生物性状的改，需要通过观察生物性状的改变才能发现。变才能发现。先天愚型又叫先天愚型又叫21三体综合征三体综合征 患者比正常人多了一条21号染色体，患者的智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。这种遗传病是怎么形成的呢？这种遗传病是怎么形成的呢？染色体组染色体组 果蝇体细胞有几条染色体果蝇体细胞有几条
8、染色体？几对常染色体？几对常染色体？号和号和号染色体是什么关系？号染色体是什么关系？号和号和号染色体是什么关系？号染色体是什么关系？雄果蝇的体细胞中共有那几对同雄果蝇的体细胞中共有那几对同源染色体？源染色体？果蝇的精子中有哪几条染色体？果蝇的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态、大小和功能这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点？上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？育的全部遗传信息？雄果蝇体细胞和精子雄果蝇体细胞和精子雄果蝇体细胞和精子雄果蝇体细胞和精子染色体图解染色体图解染色体图解染色体
9、图解要构成一个染色体组必需具备的条件一个染色体组中一个染色体组中肯定不含同源染色体肯定不含同源染色体。一个染色体组中所含的染色体形态、大一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各小和功能各不相同不相同。一个染色体组中含有控制生物性状的一一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复，整套基因，但不能重复，没有等位基因没有等位基因。下图ah所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组，其中正确的是（）A细胞中含有一个染色体组的是h图B细胞中含有二个染色体组的是e、g图C细胞中含有三个染色体组的是a、b图D细胞中含有四个染色体组的是c、f图C （2）实例：香蕉）实例：香蕉(三倍体三倍体)、
10、马铃薯马铃薯(四倍体四倍体)、普通小麦普通小麦(六倍体六倍体)。（3）特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子比较）特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子比较_，营，营养物质含量养物质含量_，发育延迟。，发育延迟。大大高高三体是不三体是不是三倍体是三倍体的简称？的简称？某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。有丝分裂中期或减数第一
11、次分裂时期的观察来识别。a a、b b、c c、d d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变为某些生物减数第一次分裂时期染色体变为某些生物减数第一次分裂时期染色体变为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于异的模式图，它们依次属于异的模式图，它们依次属于异的模式图，它们依次属于()A.三倍体、染色体片段重复、三体、染色体片段缺失三倍体、染色体片段重复、三体、染色体片段缺失B.三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复C.三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失D.染色体片段缺失、三体、
12、染色体片段重复、三倍体染色体片段缺失、三体、染色体片段重复、三倍体 C人工诱导多倍体人工诱导多倍体a方法：用秋水仙素处理方法：用秋水仙素处理_或幼苗。或幼苗。b成因：秋水仙素抑制成因：秋水仙素抑制_形成。形成。萌发的种子萌发的种子纺锤体纺锤体加倍加倍 d 优点：器官大，提高产量和营养成分优点：器官大，提高产量和营养成分f实例：三倍体无子西瓜。实例：三倍体无子西瓜。e 缺点：适用于植物，在动物方面难以开展缺点：适用于植物，在动物方面难以开展过程：过程：二倍体西瓜幼苗二倍体西瓜幼苗二倍体西瓜幼苗二倍体西瓜幼苗三倍体无子西瓜三倍体无子西瓜子房发育子房发育三倍体植株三倍体植株（联会紊乱）（联会紊乱）二
13、倍体植株二倍体植株（第一年）（第一年）（第二年）（第二年）三倍体种子三倍体种子花粉刺激子房花粉刺激子房秋水仙素处理秋水仙素处理四倍体植株（四倍体植株（）二倍体植株（二倍体植株（）染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异生长素促进果实发育生长素促进果实发育生长素促进果实发育生长素促进果实发育5、单倍体（判一判）、单倍体（判一判）一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只有一个染色体组，对吗？如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，对吗？单倍体中可以只有一个染色体组，但也可以有多个染色体组，对
14、吗？思考感悟思考感悟判断某个体是否为单倍体的依据是什么？判断某个体是否为单倍体的依据是什么？【提示提示】区别的关键是判断生物体是由受精卵区别的关键是判断生物体是由受精卵还是由配子发育而成的。由还是由配子发育而成的。由受精卵受精卵发育而成的发育而成的个体，含有几个染色体组就是个体，含有几个染色体组就是几倍体几倍体；由；由配子配子直接发育而成的生物个体，不管含有几个染色直接发育而成的生物个体，不管含有几个染色体组，都只能称做体组，都只能称做单倍体单倍体。单倍体细胞中可能。单倍体细胞中可能还有同源染色体，可能含有等位基因。还有同源染色体，可能含有等位基因。5、单倍体、单倍体概念：体细胞中含有本物种概
15、念：体细胞中含有本物种_染色体数染色体数目的个体。目的个体。成因成因a自然成因：由配子直接发育成的新个体，如自然成因：由配子直接发育成的新个体，如蜜蜂的蜜蜂的雄蜂雄蜂。b人工成因：人工成因：花药离体培养花药离体培养。特点：植株长得特点：植株长得_，一般高度，一般高度_。应用：单倍体育种应用：单倍体育种a方法：花药方法：花药(花粉花粉)离体培养。离体培养。配子配子弱小弱小不育不育d缺点：技术复杂一些，须与杂交育种配合。缺点：技术复杂一些，须与杂交育种配合。缩短缩短纯合子纯合子c优点包括：优点包括：明显明显_育种年限；育种年限；获获得能稳定遗传的得能稳定遗传的_。(2)(2)培育抗病高产植株：培育
16、抗病高产植株：原理：染色体数目以染色体组的形式成倍减少，再用秋水仙原理：染色体数目以染色体组的形式成倍减少，再用秋水仙素处理，形成纯合子。素处理，形成纯合子。实例：抗病高产植株实例：抗病高产植株(aaBBaaBB)的选育过程的选育过程三种变异的实质解读三种变异的实质解读若把基因视为染色体上的一个位“点”，染色体视为点所在的“线段”，则：基因突变基因突变基因突变基因突变“点”的变化(点的质变，但数目不变)；基因重组基因重组基因重组基因重组“点”的结合或交换(点的质与量均不变)；染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异“线段”发生结构或数目的变化；染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异线段的部分片段增添、缺失、倒位、易位(点的质不变，数目和位置可能变化)；染色体数目变异染色体数目变异染色体数目变异染色体数目变异个别线段增添、缺失或线段成倍增减(点的质不变、数目变化)。6、单倍体与多倍体的比较、单倍体与多倍体的比较见见学案与测评学案与测评