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1、考点清单知能拓展实践探究栏目索引专题12 伴性遗传与人类遗传病高考生物高考生物考点清单知能拓展实践探究栏目索引考点一伴性遗传考点一伴性遗传一、萨顿假说1.提出者:萨顿。2.研究方法:类比推理法。3.内容:基因位于染色体上。4.依据:基因和染色体在行为上存在着明显的平行关系,具体如下表:考点考点清单清单考点清单知能拓展实践探究栏目索引项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方,一个来自母方一对同源染色体,一条来自父方,一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色
2、体自由组合考点清单知能拓展实践探究栏目索引二、基因位于染色体上的实验证据(实验者:摩尔根)1.研究方法:假说演绎法。2.选材原因:果蝇具有繁殖快、易饲养、相对性状易于区分等特点,常被用作遗传学研究的实验材料。3.实验过程(1)提出问题考点清单知能拓展实践探究栏目索引(2)提出假说:假设控制白眼的基因只位于X染色体上,Y染色体上无相应的等位基因。遗传图解如下:考点清单知能拓展实践探究栏目索引(3)测交验证:亲本中的白眼雄蝇和F1中的红眼雌蝇交配子代表现型及比例为红眼雌性白眼雌性红眼雄性白眼雄性=1111。(4)得出结论:控制红眼和白眼的基因位于X染色体上基因位于染色体上。4.基因与染色体的关系:
3、一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。考点清单知能拓展实践探究栏目索引三、性别决定与伴性遗传1.性别决定的类型(1)性染色体决定性别考点清单知能拓展实践探究栏目索引(2)染色体组数决定性别考点清单知能拓展实践探究栏目索引(3)环境因子决定性别:有些生物性别完全由环境决定。2.伴性遗传(1)概念:位于性染色体上的基因所控制的性状,在遗传上总是和性别相关联的现象。考点清单知能拓展实践探究栏目索引(2)类型类型伴Y遗传伴X隐性遗传伴X显性遗传模型图解判断依据父传子、子传孙,具有世代连续性双亲正常子病;母病子必病,女病父必病子正常双亲病;父病女必病,子病母必病规律没有显隐性之分,患者全为男
4、性,女性全部正常男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者;具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病考点清单知能拓展实践探究栏目索引3.伴性遗传的应用(1)推测后代发病率,指导优生优育(2)根据性状推断后代性别,指导生产实践a.鸡的性别决定b.控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上。c.杂交设计:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。婚配生育建议男正常女色盲生女孩,原因:该夫妇所生男孩均患病抗维生素D佝偻病男女正常生男孩,原因:该夫妇所生女孩全患病,男孩正常考点清单知能拓展实践探究栏目索引d.选择:从F1中选择表现型为非芦花的个体保留。考点清
5、单知能拓展实践探究栏目索引考点二人类遗传病考点二人类遗传病一、人类遗传病的概念、类型与调查1.概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2.类型考点清单知能拓展实践探究栏目索引考点清单知能拓展实践探究栏目索引巧学妙用人类遗传病的类型和特点(口诀法记忆)考点清单知能拓展实践探究栏目索引项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型3.遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同考
6、点清单知能拓展实践探究栏目索引二、遗传病的监测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤考点清单知能拓展实践探究栏目索引4.产前诊断三、人类基因组计划1.内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。2.结果:测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0万2.5万个。考点清单知能拓展实践探究栏目索引3.不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因
7、X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株,无性染色体考点清单知能拓展实践探究栏目索引提升一遗传系谱图的分析与计算提升一遗传系谱图的分析与计算1.“程序法”分析遗传系谱图知能拓展知能拓展考点清单知能拓展实践探究栏目索引2.用集合论的方法解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率分析如下:考点清单知能拓展实践探究栏目索引序号类型计算公式已知患甲病的概率为m则不患甲病概率为(1-m)患乙病的概率为n则不患乙病概率为(1-n)同时患两病概率mn只患甲病概率m(1-n)只患乙病概率n(1-m)不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率+或1-只患一种病概率+或
8、1-(+)(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率,再进一步拓展如表:考点清单知能拓展实践探究栏目索引(3)上表各情况可概括如下图:考点清单知能拓展实践探究栏目索引提升二基因定位的遗传设计一、真核细胞基因的位置分析1.主要位置:细胞核内(即染色体上)。注:以上分析只考虑了XY型性别决定的生物。2.次要位置:细胞质内(位于线粒体、叶绿体中)。考点清单知能拓展实践探究栏目索引二、基因定位的遗传设计1.探究基因位于细胞核中还是位于细胞质中(1)实验依据:细胞质遗传具有母系遗传的特点,子代性状与母方相同。因此正、反交结果不相同,且子代性状始终与母方相同。(2)实验方法:进行正交和反交实验。2.探究基因位
9、于常染色体上还是位于X染色体上(1)若已知性状的显隐性,可通过一次杂交实验进行判断:选择纯合隐性雌性个体与纯合显性雄性个体杂交,据子代性状表现是否与性别相关联予以确认(如下图所示)。若在常染色体上考点清单知能拓展实践探究栏目索引Paa()AA()F1Aa(全为显性)若在X染色体上PXaXaXAYF1XAXaXaY(为显性,为隐性)(2)若不知性状的显隐关系时,利用正交和反交实验通过一代杂交实验进行判断:考点清单知能拓展实践探究栏目索引(3)根据子代性别、性状的数量比分析判断:根据表格信息:灰身与黑身的比例,雌蝇中为31,雄蝇中也为31,二者相同,故灰身与黑身的遗传为常染色体遗传;直毛与分叉毛的
10、比例,雄蝇中为11,雌蝇中为10,二者不同,故直毛与分叉毛的遗传为伴X遗传。(4)调查法项目灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蝇3/401/40雄蝇3/83/81/81/8考点清单知能拓展实践探究栏目索引3.探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上4.探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是位于常染色体上(1)设计思路:隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交,获得的F1全表现为显性性状,再选子代中的雌雄个体杂交获得F2,观察F2的表现型情况。即:考点清单知能拓展实践探究栏目索引(2)结果分析a.若F2雌、雄个体中都有显性性状和隐性性状出现,则该基因位于常染色体上;b
11、.若F2中雄性个体全表现为显性性状,雌性个体中既有显性性状又有隐性性状,则该基因位于X、Y染色体的同源区段。考点清单知能拓展实践探究栏目索引应用常见人类遗传病实例应用常见人类遗传病实例情境材料情境材料胆固醇在血液中以脂蛋白的形式存在,低密度脂蛋白(LDL)主要携带胆固醇,LDL通过结合细胞膜上的低密度脂蛋白受体被降解和转化。LDL受体缺乏会引起高胆固醇血症(FH),该病是家族性遗传病,控制LDL受体合成的基因(R、r)在第19号染色体上。LDL与受体结合后,2号染色体上的一对等位基因(A、a)控制其向细胞内转运,如果出现转运困难,也会引起高胆固醇血症(FH)。图为某家系关于LDL受体的部分遗传
12、系谱图。实践探究实践探究考点清单知能拓展实践探究栏目索引问题探讨问题探讨(1)LDL受体的化学本质是什么?基因A/a、基因R/r的遗传是否遵循基因的分离定律(一对)和基因的自由组合定律(两对)?(2)若仅从LDL受体方面分析,则从系谱图上可得出FH的遗传属于哪种遗传方式?图中3号与一正常女性结婚,生育正常子代的概率是多少?考点清单知能拓展实践探究栏目索引(3)若两对基因同时考虑,10号与妻子(LDL受体正常)均能正常转运LDL,但他们生育的第一个孩子出现了转运困难。则10号个体是什么样的基因型?再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是多少?要点点拨要点点拨(1)LDL受体的化学本质是糖蛋白。基因
13、A/a或基因R/r的遗传遵循基因的分离定律,基因A/a和基因R/r这两对等位基因位于非同源染色体上,遗传遵循基因的自由组合定律。(2)常染色体显性遗传,1号和2号患病,5号(女性)正常,说明该病为常染色体显性遗传病。图中3号与一正常女性结婚,生育正常子代的概率是1/3,图中1号和2号的基因型均为Rr,则3号个体的基因型为1/3RR、2/3Rr,其与一正常女性(rr)结婚,生育正常子代的概率是2/31/2=1/3。考点清单知能拓展实践探究栏目索引(3)10号个体的基因型是AaRr,再生育一个孩子不患高胆固醇血症的概率是3/8。10号与妻子(LDL受体正常)均能正常转运LDL,但他们生育的第一个孩子出现了转运困难,说明第一个孩子基因型为aa,且9号及其妻子均为Aa;又因为10号个体LDL受体缺乏,但其母亲受体正常,所以10号个体的基因型为AaRr。根据题中的信息可判断妻子的基因型为Aarr,再生育一个孩子不患高胆固醇血症(A_rr)的概率是3/41/2=3/8。