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1、脊髓性肌萎脊髓性肌萎缩别名：脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩症。身体部位：全身。简介：脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型简介：型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/60001/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。2030岁以上起病的SMA，归为第型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/1
2、0000。由于存在各种临床和遗传简介：学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。病因：脊髓性肌萎缩原因_由什么原因引起脊髓性肌萎缩(一)发病原因型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。(二)发病机制SMA的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在S病因：MA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存(survival motor neuron，SMN)基因，全长约20kb，
3、含8个外显子，其转录产物约1.7kb，编码294个氨病因：基酸，功能未知。在一条染色体上该基因具有两个拷贝，二者间有5个碱基的差别，在端粒侧称SMNt，着丝粒侧称SMNc。研究表明，SMNt第7、8号外显子在98.6%SMA患者中纯合缺失或截断，另1.4%患者有小缺失或点突变，这强烈支持SMN是SMA重要的决定基因。随后Roy等在5q1病因：3区域另克隆到神经细胞凋亡抑制蛋白(neuronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)基因，有16个外显子，全长70kb，编码1232个氨基酸。45%SMA-型和18%SMA、型患者存在NAIP基因第5、6号外显子缺失，
4、而2%的正常对照亦病因：缺失5、6号外显子，提示NAIP基因亦与SMA协发病相关。至于成年型SMA，仅部分发现有SMN基因的缺失，提示与儿童型SMA有相似的基因改变，但大部分患者的基因定位尚未确定，发病机制未明。病理变化主要位于脊髓前角，其运动细胞明显减少，呈退行性变，残留的神经细胞呈固缩、核溶解病因：脊髓前根轴突变细，轴突外周细胞肿胀。脑干运动神经核变性，以面神经、迷走神经、舌下神经多见。肌肉病理检查见下述辅助检查部分。症状及病史：脊髓性肌萎缩症状_脊髓性肌萎缩有什么症状1.SMA-型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内
5、起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张症状及病史：力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽力弱，哭声低微，呼吸浅，可出现胸廓反常活动。翻身及抬头困难。腱反射消失。触诊可发现四肢肌萎缩，但常被皮下脂肪掩盖。眼球运动正常。括约肌功能正常。可见舌肌萎缩和束颤。10%病例可有关节畸形或挛缩。本型预后差。约95%症状及病史：死于出生后18个月。2.SMA-型 发病较SMA-型稍迟，通常于1岁内起病，极少于12岁起病。发病率与SMA-型相似。婴儿早期生长正常，但6个月以后运动发育迟缓，虽然能坐，但独站及行走均未
6、达到正常水平。1/3以上患儿不能行走。20%40%患儿10岁以前仍具行走能力症状及病史：多数病例表现严重肢体近端肌无力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例面肌受累。50%以上病例可见舌肌及其他肌肉纤颤。腱反射减弱或消失。本型具有相对良性的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。3.SMA-型 又称Kugelberg-Welander病。一症状及病史：般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。起病隐袭，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩。早期大腿及髋部肌无力较显著，以致病孩行走呈鸭步，登梯困难，逐渐累及肩胛带及上肢肌群。脑神经支配的肌群通常未受累及，但可出现面肌、软腭肌无力。眼
7、外肌正常。约1/4病例伴发腓肠肌假性肥大，此几乎均症状及病史：见于男性患者。半数患者早期可见肌束颤动。弓形足亦可见到。腱反射减弱或消失。感觉正常。本型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神经源性改变外尚可与肌源性损害混杂存在，因此须注意症状及病史：与肌营养不良症鉴别。4.SMA-型 统称成年型SMA。发病年龄为1560岁，多见于35岁左右。起病和进展均较隐袭，但亦有呈进行性加重或相对静止的病例报道。本型预后相对良好，行走能力常可保持终生。发病率小于0.5/10万。本型中约1/3病例呈常染色
8、体显性遗传，表现为近端肌症状及病史：无力，进展速度稍快，约5年后丧失跑步能力。尚有常染色体隐性遗传类型，则一般表现更加良性病程。另一种类型为X-连锁隐性遗传，又称脊髓脑干型SMA(Kennedy病)，其发病年龄不等，但常于40岁前发病。早期表现痛性肌痉挛，可先于肌无力前数年出现。近端肌无力常从下肢开始，逐渐波及肩胛症状及病史：带肌、面肌及延髓支配诸肌。下面肌及舌肌可见束颤。数年后可出现吞咽困难及呐吃。约50%病例合并一些内分泌功能障碍，表现男性乳房女性化及原发性睾丸病变。5.其他类型SMA(1)远端型SMA：本型约占SMA的10%，为常染色体显性或隐性遗传形式。前者于20岁前发病，后者稍迟症状
9、及病史：且症状较轻。多数患者表现缓慢进展的下肢远端肌无力和萎缩，胫骨前肌和腓骨肌群尤易受累。弓形足和脊柱侧弯亦较常见。约半数病例上肢远端迟早也会受累，但程度较轻。无感觉障碍。周围神经传导速度正常。(2)慢性不对称型SMA：本型于1645岁起病，男性患者为女性患者的两倍。表现一个症状及病史：或多个肢体不对称性肌萎缩，而无锥体束或延髓受累。肌无力可以近端或远端为主，起病时相对局限于单个肢体。本型自然病程较长，甚至超过30年。(3)肩胛腓型SMA：发病年龄3040岁。表现肩胛带肌及下肢远端肌(尤其是腓肠肌)明显无力和萎缩。弓形足也较常见。(4)单肢型SMA症状及病史：日本和印度曾报道一些病例，其发病
10、年龄各异，男性多见。起病相对较快，而后进入非进展期。由于局限性前角细胞受损，多表现单臂明显肌萎缩。EMG显示严格限制于单个肢体的异常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。日本文献中称青年型单肢SMA为平山(Hirayama)病。(5)此外尚有延髓SM症状及病史：A并发耳聋(Viatetto-Vanlaere综合征)、儿童延髓型SMA(Fazio-Londe综合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少见类型。根据本病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影症状及病史：像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一
11、般不难做出诊断。如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗传方式等再做出分型诊断。诊断：脊髓性肌萎缩鉴别诊断_如何诊断脊髓性肌萎缩一般在本病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别：1.新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2诊断：6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。2.先天性肌张力不全(Oppenheim病)出生后出现肌张力低下，未见肌肉萎缩，肌电图及肌肉活检均无异常。3.进行性肌营养不良 一般在SM
12、A-、型患儿中需注意与Duchenne型或Becker型肌营养不良进行鉴别诊断：后者几乎均有假性肥大征象，其血清CPK极高，特别在病程的早期阶段，EMG和肌肉活检均呈肌源性损害，故一般鉴别并不困难。SMA-型易与肢带型肌营养不良和多发性肌炎等混淆，但从临床表现、血清酶学、EMG以及肌肉活检等方面的特点分析，也不难区别。并发症：脊髓性肌萎缩并发症_脊髓性肌萎缩有哪些并发症不同类型SMA的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症(参见上述临床表现)。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染、褥疮等。脊髓性肌萎缩治疗方法_如何治疗脊髓性肌萎缩(一)治疗目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病
13、的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细治疗：治疗：胞治疗SMA的动物实验报道，根据他们的观察结果表明，移植的干细胞可移行至受损的神经元区域，部分已分化为神经元。下一步将逐步进入临床试验，这将给本病的治疗带来新的希望。(二)预后本病多数预后不良。SMA-型预后最差，约95%死于出生后18个月。SMA-型具有相对良性治疗：的病程，多数可活到儿童期，个别活到成年。SMA-型预后良好，尤其是女性患者。生存期通常能达到成年，许多患者能有正常寿命。表现较严重病例往往为男性患者。S
14、MA-型预后相对良好，行走能力常可保持终生。慢性不对称型SMA自然病程较长，甚至超过30年。诺西那生钠注射液目前临床可用于治疗脊髓性肌萎缩的药物请在此处添加文本疗程:尚未获得关于本品长期疗效的数据。应定期评估患者的临床表现和治疗应答，根据患者个体的具体情况决定是否需要继续治疗。剂量:推荐剂量为每次12mg（5ml）。诊断后应尽早开始本品治疗，于第0天、第14天、第28天和第63天给予4次负荷剂量，此后每4个月给予一次维持剂量。1预防：脊髓性肌萎缩预防_脊髓性肌萎缩怎么调理防止患儿出生是预防本病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。有关症状：脊髓病变、四肢长骨和肌肉无规律的酸痛、臀中肌损伤、脊髓病变、四肢长骨和肌肉无规律的酸痛、臀中肌损伤、肌性肌无力、肌肉萎缩、瘫痪、肌体张力异常、关节强直、骨间肌和鱼际肌萎缩、牵涉痛。相关疾病：周期性瘫痪、老年久病卧床、老年挛缩、小儿良性先天性肌弛缓综合征、小儿关节弯曲综合征。谢谢！