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1、遗传性疾病与内分泌系统性疾病遗传性疾病与内分泌系统性疾病一、21-三体综合征：智能低下，皮肤细腻，通贯手正常染色体：23对，XX（或XY）13，14，1521，22DG核型可分为三类：标准型95%47，XX（或XY），+21D/G易位：46，XX（或XY），-14，+t（14q，21q）G/G易位：46，XX（或XY），-21，+t（21q，21q）或46，XX（或XY），-22，+t（21q，22q）二、先天性甲状腺功能减低症（呆小病、克丁病）典型表现新生儿及婴儿三超过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟三少少吃、少哭、少动五低体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低心血管功能低下、消化功能紊乱特殊
2、面容、体态（丑、小、黄）头大，颈短；眼距宽，鼻梁宽平；舌大而宽厚、常伸出口外；面部黏液水肿，眼睑水肿；皮肤苍黄、干燥，毛发稀少；腹部膨隆，常有脐疝神经系统功能障碍（呆）动作发育迟缓；智能发育低下，表情呆板，淡漠；神经反射迟钝生长发育停滞（矮）身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量/下部量1.5心血管功能低下、消化功能紊乱三、川崎病（黏膜皮肤淋巴结综合征）1.抗生素治疗无效， 见草莓舌（猩红热鉴别）、杨梅舌。2.首选治疗：阿司匹林3.川崎病最佳药物治疗是：阿司匹林丙种球蛋白四、感染性疾病病原传染性出疹特点治疗麻疹麻疹病毒出疹前、后 5 天；并发肺炎则延迟至出疹后 10 天前驱期：Koplik 斑；出
3、疹期：疹出热盛；恢复期：糠麸样脱屑和棕色色素沉着对 症 ； 抗 病毒风疹风疹病毒出疹后 57 天；飞沫、胎盘传播发热第 2 天出疹，一天出齐；面部颈部躯干四肢；先天性风疹综合征幼儿急疹人类疱疹病毒 6 型618 个月小儿热退疹出水痘水痘-带状疱疹病毒出疹前 12 天至全部结痂，约 78 天四世同堂；痒感重；向心性分布（典型水痘）；离心性分布（恶性水痘）对 症 ； 抗 病毒手足口病肠道病毒 71 型（EV71）柯萨奇病毒 A 组 16 型传 播途径多 ，传染性强，可引起暴发流行普通病例：“四不”；重症病例：脑炎、脑膜炎、急性肺水肿、循环障碍川崎病的临床表现：发热皮疹兔子眼，樱桃小口杨梅舌，手足硬
4、肿和脱皮，冠脉损坏是川崎。猩红热A 组溶血性链球菌病人和带菌者为传染源；呼吸道飞沫传播前驱期：化脓性扁桃体炎；出疹期：起病 24h 内出疹，24h 内遍布全身，“口周苍白圈”“帕氏线”恢复期：大片状脱皮青霉素五、结核原发型肺结核结核性脑膜炎病因结核菌第一次侵入肺部引起的原发感染初染结核 36 个月最易发生病理原发综合征支气管淋巴结结核结核性全脑炎脑神经损害，最常累及面神经临床表现结核中毒症状（低热、盗汗、纳差乏力）结核变态反应（疱疹性结膜炎、皮肤结节性红斑、多发性一过性关节炎等）压迫症状（肺门淋巴结高度肿大）早期（前驱期）中期（脑膜刺激期）晚期（昏迷期）辅助检查X 线“哑铃”“双极影”可见肺部
5、病原发灶PPD 试验阳性、强阳性由阴转阳阳性、强阳性；50%可呈阴性（假阴性）脑脊液（确诊）毛玻璃、淋巴细胞为主治疗1.预防肺结核：H，6 个月2.无症状的原发型肺结核：HR，912 个月3.活动性原发型肺结核：分阶段治疗（强化/巩固）常用方案：2HRZ/4HR化疗方案：2HRZS/？HR总疗程：不少于 12 个月，或待脑脊液恢复正常后继续治疗 6 个月。六、儿童腹泻病1.临床分期：按病程分：1. 急性：2个月按病情分：轻型腹泻：仅有便次、大便性状改变，无脱水及水电解质改变或全身症状。重型腹泻：腹泻+脱水和电解质紊乱+全身感染中毒症状。脱水按脱水程度分：轻、中、重度脱水。按脱水性质分：低渗、等
6、渗、高渗性脱水不同程度脱水的临床表现与判断标准（考点）指标轻度脱水中度脱水重度脱水失水量占体重50ml/kg10%精神状态稍差/略烦躁萎靡/烦躁淡漠/昏睡皮肤/黏膜稍干燥/弹性好明显干燥/弹性差/苍白极干燥/弹性极差、花纹前囟/眼窝稍凹陷明显凹陷深度凹陷眼泪有泪泪少无泪尿量稍减少明显减少极少或无尿末梢循环、四肢温暖凉厥冷血压、休克征正常/无正常/无下降/有重度脱水的诊断标准：四肢厥冷、血压下降、脉搏细弱、尿无、休克、昏睡代谢性酸中毒：HCO3-mmol/L？22271.轮状病毒肠炎发病季节：秋冬寒冷季节多见。大便性状：稀水蛋花汤样，无腥臭味，少量白细胞。2.产毒性、致病性大肠杆菌引起的肠炎大便
7、：黄绿色或蛋花样稀便伴较多黏液，有发霉臭味。3.金黄色葡萄球菌肠炎：大便性状：有腥臭味，呈黄或暗绿色。4.真菌性肠炎：鹅口疮。大便次数增多，黄色稀便，泡沫较多带粘液，有时可见豆腐渣样细块（菌落）。大便镜检有真菌孢子和菌丝。小二补液脱水的程度脱水程度补液总量（ml/kg）轻度90120中度120150重度150180扩容（抗休克）20ml/kg总量300ml第二步：补什么定性（选药）根据脱水的性质脱水性质血浆渗透压（mmol/L）血钠浓度（mmol/L）应使用液体张力等渗性2803101301501/2 张（2:3:1 液）低渗性2803101501/3 张（2:6:1 液）休克（扩容）等张（2
8、:1 等张含钠液）1 张混合溶液及张力盐糖碱张力用途1:11101/2等渗性脱水1:21201/3高渗性脱水1:41401/5生理需要2:1 等张含钠液2011低渗或重度脱水，用于扩容2 : 3 : 12311/2等渗性脱水4 : 3 : 24322/3低渗性脱水2 : 6 : 12611/3高渗性脱水七、儿童呼吸系统疾病支气管哮喘主要特征包括：气道慢性炎症气道高反应性可逆性气流受限1.哮喘急性发作期治疗选择快速缓解症状的药物（1）短效吸入型2受体激动剂首选（沙丁胺醇、特布他林）。（2）短效口服2受体激动剂。（3）全身性糖皮质激素口服（泼尼松）或静脉（氢化可的松）。（4）抗胆碱能药物异丙托溴铵
9、。（5）短效茶碱氨茶碱（口服或静脉）2.哮喘慢性持续期治疗选择可长期预防、副作用小、依从性好的药物。吸入型糖皮质激素首选（布地奈德、倍氯米松）长效2激动剂福莫特罗、沙美特罗。白三烯调节剂孟鲁司特、扎鲁司特。茶碱缓、控释制剂。哮喘发作期：支气管扩张+抗炎哮喘缓解期：抗炎肥大细胞膜稳定剂色甘酸钠，只能预防发作。3.哮喘持续状态的处理糖皮质激素：全身应用糖皮质激素作为儿童危重哮喘治疗的一线药物，应早期应用，常用氢化可的松或地塞米松。八、小儿肺炎1、肺炎是不同病原体或其他因素所致的肺部炎症，以发热、咳嗽、气促、呼吸困难以及肺部固定中、细湿啰音为其共同临床表现。1.【临床表现】（1）轻症肺炎的表现以呼吸
10、系统症状为主：主要症状体征发热：新生儿可不发热，甚至低温咳嗽：有痰，新生儿表现口吐白沫气促：重者呈点头式呼吸全身症状：精神不振、纳减、烦躁、呕吐、腹泻呼吸增快鼻翼扇动三凹征发绀肺部固定中、小湿啰音（2）抗利尿激素异常分泌综合征（SIADH）血钠130mmol/L，血渗透压275mmol/kg。肾脏排钠增加，尿钠20mmol/L。尿渗透摩尔浓度血渗透摩尔浓度。临床上无血容量不足，皮肤弹性正常。尿渗透克分子浓度高于血渗透克分子浓度。肾功能正常。肾上腺皮质功能正常。ADH升高。2.【并发症】多见于金黄色葡萄球菌肺炎和某些革兰阴性杆菌肺炎。脓胸：表现为高热不退，呼吸困难加重，患侧呼吸运动受限，语颤减弱
11、，叩诊浊音，听诊呼吸音减弱或消失。若积液较多，纵隔向对侧移位。胸腔穿刺可抽出脓液；脓气胸；肺大泡：X线可见薄壁空洞。3.【几种不同病原体所致肺炎的临床特点】呼吸道合胞病毒肺炎：症状憋喘、轻、鼻翼煽动、三凹征。体征听诊哮鸣音。X线肺气肿、肺不张、肺部小点状阴影。腺病毒肺炎：症状急骤、重、高热体征肺部体征出现晚。X线X线改变较肺部体征出现早，肺气肿多见，肺部大片状阴影。金黄色葡萄球菌肺炎：症状急，重，快，稽留热、中毒症状明显。并发：脓胸，脓气胸。X线多变、易变是金葡菌肺炎的X线征象之一。流感嗜血杆菌肺炎亚急性起病，多呈大叶分布肺炎支原体肺炎：刺激性咳嗽为本病突出表现。本病特点之一是：肺部体征不明显
12、，体征与剧咳及发热等临床表现不一致；本病特点之二是：X线云雾状阴影九、儿童心血管系统疾病九、儿童心血管系统疾病十、先天性心脏病概述1.先天性心脏病分类分类左右右左房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭法洛四联症心脏体征听诊心脏杂音杂音部位第 2、3 肋间第 3、4 肋间第 2 肋间第 2、4 肋间时间收缩期收缩期收缩期和舒张期收缩期强度性质柔和吹风样粗糙吹风样连续性机器样喷射性传导范围小范围广向颈部传导范围广震颤无有有可有P2亢进、固定分裂亢进亢进减低X线检查房室增大右房、右室大双室大，左心房可大左室大，左房可大右心室大，心尖上翘，呈靴型主动脉结不大不大增大不大肺动脉段凸出凸出凸出凹陷肺野充血充血充
13、血清晰肺门舞蹈有有有无2、房间隔缺损（ASD）肺动脉第二心音（P2）亢进、固定宽分裂。肺动脉段突出，主动脉段凹陷右房、右室增大肺纹理增多、增粗、明显3、室间隔缺损（VSD）常见先天性心脏病潜在青紫型（左右）青紫型（右左）无青紫型室间隔缺损房间隔缺损动脉导管未闭法洛氏四联症最常见的先天性心脏病，4、动脉导管未闭（PDA）脉压增宽可出现周围血管征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动征主动脉结突出差异型青紫5、法洛氏四联症（TOF）最常见的紫绀性先天性心脏病肺动脉狭窄 最主要主动脉骑跨室间隔缺损右心室肥厚蹲踞现象6、阵发性缺氧发作阵发性缺氧发作是怎么回事？答：原因是肺动脉在狭窄的基础上，进一步发生了一过性
14、肺动脉痉挛，引起一时性肺动脉梗阻，使脑缺氧加重所致。抽搐、意识障碍、昏迷、死亡。十一、儿童泌尿系统疾病1、急性肾小球肾炎简称急性肾炎，指一组由不同病原感染后引起的免疫反应性急性弥漫性肾小球炎性病变。2、多发于5岁以上年长儿童，514岁最高发。临床急性起病，有前驱感染史，以血尿为主，伴不同程度的蛋白尿，可有水肿、高血压。：（1）严重循环充血：表现为尿少加剧、烦燥、呼吸增快，甚至呼吸困难、咳粉红泡沫痰、双肺湿啰音、心率增快，可有奔马律，肝大等。酷似心衰，实际为肾滤过率降低所致的水钠潴留。（2）高血压脑病：表现剧烈头痛、恶心呕吐、复视或一过性失明，严重者甚至惊厥、昏迷。血压常在150160/1001
15、10mmHg以上。（3）急性肾功能不全：表现为少尿或无尿，水肿加剧、氮质血症、电解质紊乱及代谢性酸中毒。3、【诊断】皮肤或呼吸道链球菌感染史。水肿、少尿、血尿、高血压等表现。血补体C3下降，血沉快，伴或不伴ASO升高。尿常规有血尿伴蛋白尿，并可见颗粒或透明管型。4、【治疗】（1）.休息：急性期卧床2周，至肉眼血尿消失，水肿减退，血压正常，可下床作轻微活动。（2）血沉正常可上学，但应避免剧烈活动。5.抗感染治疗。药物：给予青霉素1014d；过敏者改用大环内酯类抗生素。6.对症治疗（1）利尿：可用氢氯噻嗪、呋塞米或利尿合剂。（2）降血压：首选硝苯地平（心痛定）舌下含服或口服，亦可用卡托普利。7.原
16、发性肾病综合征系由多种原因引起的以肾小球基底膜通透性增高，导致血浆蛋白质大量从尿中丢失的临床综合征。肾病综合征：大量蛋白尿：定性+，定量50mg/（kgd）低白蛋白血症：血浆白蛋白5.7mmol/L水肿：多呈凹陷性典型临床表现急性肾小球肾炎肾病综合征单纯性肾病综合征肾炎性肾病水肿、少尿血尿高血压大量蛋白尿（尿蛋白50mg/kgd；定性+）低清蛋白血症（5.7mmol/L）同单纯性 NS+以下一项或多项持续性血尿；氮质血症，除外血容量不足；高血压，除外激素影响；持续性低补体血症严重临床表现严重循环衰竭高血压脑病急性肾功能不全感染血栓形成低血容量性休克8.【治疗】激素治疗：泼尼松十二、儿童血液系统
17、疾病1、儿童贫血概述【贫血分类】贫血的细胞形态分类项目细胞平均容积（MCV）（fl）红细胞平均血红蛋白量（MCH）（pg）红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）（%）正常值809428323238大细胞性94323238正细胞性809428323238单纯小细胞性80283238小细胞低色素性8028323、缺铁贫1.贫血表现肝脾肿大面色苍白MCV80fl缺铁贫MCV叫红细胞平均体积，正常是8094flMCV80fl说明红细胞个头小，小细胞性贫血咱们只考缺铁贫面色苍臼为缺铁贫第一步：题干找“低清蛋白血症”无有急性肾小球肾炎肾病综合征只有三高一低三高一低+高血压/血尿/氮质血症/C3低C3低单纯性肾
18、病综合征肾炎性肾病缺铁贫是红细胞里面血红蛋臼少了， 颜色变淡了， 所以皮肤苍臼4.巨幼贫肝脾肿大皮肤蜡黄肢体舌头震颤神经发育倒退巨幼贫维生素B12参与神经髓鞘形成， 故可出现神经症状神经症状一肢体舌头震颤神经发育倒退5.面色蜡黄为巨幼贫巨幼贫也是贫血， 也有面色苍白，但是， 巨幼贫时红细胞被肝脾破坏多 ， 红细胞破坏多就产生胆红素 苍白色加上胆红素的黄色就是蜡黄色。儿童神经系统疾病热性惊厥热性惊厥1.热性惊厥是小儿时期最常见的惊厥性疾病，首次发作年龄多于生后6个月3岁。必须排除：颅脑病变引起的急性惊厥2.热性惊厥分为单纯性与复杂性，鉴别要点见下表3.单纯性和复杂性热性惊厥的鉴别要点单纯性热性惊
19、厥复杂性热性惊厥发病率在热性惊厥中约占 80%在热性惊厥中约占 20%惊厥发作形式全身性发作局限性或不对称惊厥持续时间短暂发作，大多在 510 分钟内长时间发作，15 分钟惊厥发作次数一次热程中仅有 12 次发作24 小时内反复多次发作复发总次数4 次5 次【治疗与预防】1.止惊治疗（1）地西泮：为地西泮：为首选止惊药首选止惊药，0.30.5mg/kg（最大剂量10mg）静注（每分钟1.2mg），5分钟内生效，但作用短暂，必要时1520分钟后重复。肛门灌肠同样有效，肌注效差，最好不用。（2）苯巴比妥：常用于热性惊厥持续状态。主要副作用为呼吸抑制。（3）苯妥英钠：适用于惊厥持续状态。适用于惊厥持
20、续状态。化脓性脑膜炎化脓性脑膜炎【病因】1.病原菌随发病年龄而异。（1）新生儿新生儿和12岁儿童：以肺炎链球菌和脑膜炎球菌多见。【临床表现】1.化脓性脑膜炎的典型临床表现及年龄特征典型表现幼婴及新生儿的表现1.急性感染中毒与脑功能障碍症状急性发热、意识障碍、反复惊厥。可能有休克体温正常或降低不吃、不哭、不动微小惊厥2.急性颅压增高表现头痛、呕吐、脑疝尖叫、皱眉、前囟饱满紧张、颅缝分离3.脑膜刺激征颈阻、 Kernigs、 Brudzinski 征不明显2.脑脊液检查是确诊脑膜炎的重要依据。是确诊脑膜炎的重要依据。对急性发热，并伴神经系统异常症状体征的患儿应尽早做脑脊液检查，以明确诊断。3.【化
21、脓性脑膜炎脑脊液检查改变】白细胞总数显著增多，1000100010106 6/L/L，以中性粒细胞为主。4.【并发症和后遗症】硬膜下积液（积脓）脑积水硬膜下积液（积脓）脑积水5.硬膜下积液（积脓）：主要发生在1岁以下婴儿。肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见。临床特点为：“好了好了又重了好了好了又重了！”凡经有效治疗4872小时后脑脊液有好转4872小时后脑脊液有好转，但体温不退或体温下降后再升高。或一般症状好转后又出现意识障碍、惊厥又出现意识障碍、惊厥。病程中出现：进行性颅内压增高的症状（前囟饱满或前囟隆起，颅缝分离，头围增大等前囟饱满或前囟隆起，颅缝分离，头围增大等）。5.最后确诊和治疗有赖于硬膜下穿刺硬膜下穿刺，放出积液正常婴儿硬脑膜下积液量不超过2ml，蛋白定量低于400mg/L。