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1、第第4章章 多基因遗传与多基因遗传与多基因遗传病多基因遗传病复习提问（1）分子病 （2）先天性代谢病（3）先天性代谢病发病机理教学目标1、说明多基因遗传的概念和特点2、简述多基因假说的主要论点3、说出多基因遗传病的概念及特征 本章节重点难点本章节重点难点重点：重点：多基因遗传的概念和特点难点：难点：多基因遗传病的概念及特征第一节第一节 多基因遗传多基因遗传概念概念1 1、性状或疾病的遗传基础受多对基因的限制。、性状或疾病的遗传基础受多对基因的限制。2 2、基因没有显隐性区分，共显。、基因没有显隐性区分，共显。3 3、基因的作用微小，称微效基因，累加作用。、基因的作用微小，称微效基因，累加作用。
2、4 4、受环境因素的影响。因此这类性状称为、受环境因素的影响。因此这类性状称为-。多基因遗传（多基因遗传（性状数量性状数量）单基因遗传（单基因遗传（质量性状）质量性状）质量性状（质量性状（qualitative character）多基因遗传（多基因遗传（数量性状数量性状）数量性状的多基因遗传数量性状的多基因遗传其次节其次节 多基因遗传病多基因遗传病一、概念一、概念多基因遗传病多基因遗传病 遗传（多基因）和遗传（多基因）和 环境因素环境因素 共共同作用的疾病，称同作用的疾病，称-易患性（易患性（liabilityliability）遗传与环境因素）遗传与环境因素 共同作用共同作用确定一个个体确
3、定一个个体 是否易于发病的可能性，称是否易于发病的可能性，称-发病阈值发病阈值 （thresholdthreshold）使人发病易患性的最低）使人发病易患性的最低限度。限度。群体易患性变异分布图群体易患性变异分布图正态分布曲线中正态分布曲线中 与与 关系关系易患性的平均值和阈值距离与患病易患性的平均值和阈值距离与患病率关系率关系二、遗传度二、遗传度遗传度遗传度 多基因遗传病的发病受遗传和环境双重多基因遗传病的发病受遗传和环境双重因素的影响，其中遗传因素所起作用的大因素的影响，其中遗传因素所起作用的大小程度称小程度称-。多基因遗传病及遗传度多基因遗传病及遗传度 疾病疾病 遗传度遗传度唇裂唇裂腭裂
4、腭裂 76%精神分裂症精神分裂症 80%哮喘哮喘 80%遗传度及其估算遗传度及其估算唇裂唇裂三者关系 唇裂唇裂1、群体发病率=0.17%2、一级亲属发病率=4%3、遗传度=76%影响多基因遗传病再发风险估计的因素影响多基因遗传病再发风险估计的因素1.患病率与亲属级别有关患病率与亲属级别有关2.患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关3.患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严峻程患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严峻程度有关度有关 4、多基因遗传病的群体患病率存在、多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别性别差异时，亲属再发风险与性别有关有关子女患少
5、子女患多男患多 女患少三、多基因遗传病特征三、多基因遗传病特征1、家族聚集倾向2、亲属发病率随亲缘关系的疏远而递减。3、近亲婚配子女患病风险高。4、患者越多，一级亲属发病风险越大。5、病情越严峻，一级亲属发病风险越大。6、有性别差异。如 先天性幽门狭窄7、有种族差异。如 唇裂黑种人低。课堂练习课堂练习下列哪种病不属于多基因遗传病A、唇裂 B、糖尿病C、白化病 D、高血压小结小结主要讲了多基因遗传病及发病风险主要讲了多基因遗传病及发病风险 疾病疾病 遗传度遗传度 群体发病率群体发病率 一级亲属一级亲属唇裂唇裂腭裂腭裂 76%0.17%4%精神分裂症精神分裂症 80%1%哮喘哮喘 80%4布置作业与预习提示作业：1、多基因遗传 2、多基因病 3、P50 第1-4题 预习：第5章染色体于染色体病 （提示：概念、类型）(基因网站）感谢指导