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1、学案 17 基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 课前探究案【预习目标】1.运用类比推理法，理解基因位于染色体上的假说 2.运用假说演绎法证明基因位于染色体上 3.分析伴性遗传的特点及其应用 4.人类遗传病的类型、监测与预防【基础学问回顾】一、萨顿的假说（推断正误）1基因和染色体行为存在着明显的平行关系。()2萨顿利用假说演绎法，推想基因位于染色体上。()3全部的基因都位于染色体上。()4一对等位基因位于一对同源染色体上。()5非等位基因在形成配子时都是自由组合的。()二、基因位于染色体上的试验证据（填空）1试验过程及现象 P 红眼()白眼()F1 红眼(、)F1、交配 F2 比例 3/4 1
2、/4 2试验现象的解释（用遗传图解表示）。3.验证：摩尔根等通过 方法验证了这些解释。4.结论：基因在染色体上呈 排列，每条染色体上有很多个基因。【思考】细胞内全部基因都位于染色体上吗？哪些基因没有位于染色体上？三、伴性遗传 性状遗传常与 相关联。.伴 X 隐性遗传红绿色盲 1、填写正常色觉和红绿色盲的基因型 女 性 男 性 基因型 XbY 表现型 正 常 携带者 色 盲 正 常 2、红绿色盲遗传特点 特点：；(一般由男性通过他的女儿遗传给他的外孙)。3、其他常见实例：人类的_ 果蝇的_.伴 X 显性遗传抗 VD佝偻病 特点：世代连续；。伴 Y 染色体遗传病外耳道多毛症 特点：三、伴性遗传在实
3、践中的应用：人类遗传病的 ；芦花鸡和非芦花鸡的早期性别诊断；优良品种的选育。【思考】如何设计试验能在雏鸡时依据羽毛特征把雌鸡和雄鸡区分开？（请用遗传图解表示）四、人类遗传病 1.人类常见的遗传病的类型及特点（填空并连线）【思考】分析 XXY三体综合征的形成缘由 2调查人群中的遗传病：最好选取 遗传病，如 。为保证调查数据的牢靠性，调查时要保证群体足够 ；遗传病发病率的计算公式是 。3遗传病的监测和预防：。【自我检测】1.有关人类遗传病的监测和预防，下列说法错误的是（）A监测和预防手段主要有遗传询问和产前诊断 B禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 C通过产前诊断可推断胎儿是否患 21 三体综合
4、征 D通过遗传询问可推算某些遗传病的发病率 2.关于性染色体及其基因遗传方式的叙述中，不正确的是()A性染色体上基因的遗传与性别相联系 BXY 型生物的体细胞内肯定含有两条异型的性染色体 C体细胞内的两条性染色体是一对同源染色体 DXY 染色体上也可存在成对的等位基因 3.如图为某遗传病图谱，阴影个体表示患病女性，甲 与患该病的女子结婚(该女子的父亲正常)，下列分析正确的是()A该病可能是常染色体显性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是 1/2 B该病可能是 X 染色体显性遗传病，甲夫妇生正常男孩子的概率是 1/4 C该病可能是常染色体隐性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是 1/2 D该病可能是 X
5、 染色体隐性遗传病，甲夫妇生正常男孩的概率是 0 4.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()一个家族仅一代人中消灭过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都消灭过的疾病肯定是遗传病 携带遗传病基因的个体肯定会患遗传病 不携带遗传病基因的个体肯定不会患遗传病 A B C D 【反思总结】在本部分内容复习中还有哪些问题存在？学案 17 基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 课内探究案【学习目标】1.用假说演绎法证明基因位于染色体上，总结证明基因位于染色体上的位置的方法 2.利用伴性遗传的方式及特点解决遗传系谱图问题，并总结解题思路和方法【探究点一】基因位于染色体上的试验证据【例题 1】红眼雌果蝇与白
6、眼雄果蝇交配，子代雌、雄果蝇都表现红眼，这些雌、雄果蝇交配产生的后代中，红眼雄果蝇占 1/4，白眼雄果蝇占 1/4，红眼雌果蝇占 1/2。下列叙述错误的是()A.红眼对白眼是显性 B.眼色遗传符合分别定律 C.眼色和性别表现自由组合 D.红眼和白眼基因位于 X 染色体上【思考】你推断基因位于 X 染色体上的依据是什么？若基因位于常染色体上，眼色与性别有关吗？【归纳总结】确定基因在染色体上的位置常染色体还是性染色体的方法是什么？【对应训练 1】（2021山东理综）家猫体色由 X 染色体上一对等位基因 B、b 把握，只含基因 B 的个体为黑猫，只含基因 b 的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法
7、正确的是 ()A玳瑁猫互交的后代中有 25%的雄性黄猫 B玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占 50%C为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫 D只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫 【迁移应用】已知果蝇的红眼和白眼是一对相对性状(红眼 W、白眼 w)，且雌雄果蝇均有红眼和白眼类型。现有若干红眼和白眼的雌雄果蝇，若用一次交配试验证明这对基因位于何种染色体上，如何选择交配亲本？并写出试验预期及相应结论。【思维提升】若通过杂交试验已证明该基因位于 X 染色体上，如何进一步推断该基因是位于 X、Y 染色体的同源区段还是仅位于 X 染色体上？【探究点二】性别打算【例题 2】火鸡的性别打算方
8、式是 ZW 型(ZW，ZZ)。曾有人发觉少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推想，该现象产生的缘由可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW 的胚胎不能存活)。若该推想成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是()A雌雄11 B雌雄12 C雌雄31 D雌雄41【归纳总结】概念理解(1)雌雄 生物打算性别的方式。(2)通常由 打算，分为 XY 型和 ZW 型。雌雄同体(植物雌雄同株)的生物无性别打算。植物一般雌雄同株，但也有雌雄异株的，如杨树、柳树、银杏、大麻、女娄菜等，雌雄异株的植物存在性别打算。性别打算的时间：。【对应训练 2】一雌蜂
9、和一雄蜂交配产生 F1，在 F1雌雄个体交配产生的 F2中，雄蜂基因型共有 AB、Ab、aB、ab 4 种，雌蜂的基因型共有 AaBb、Aabb、aaBb、aabb 4 种，则亲本的基因型是()AaabbAB BAaBbAb CAabbaB DAABBab【对应训练 3】自然状态下拟南芥是自花传粉植物（2n=10），其性别分化受两对独立遗传的等位基因把握。野生型拟南芥中显性基因 B+C 打算了雄蕊的特征，显性基因 C 单独作用打算了雌蕊的特征；当 B 基因突变为 b时，所把握雄蕊的区域会相应地转化成雌蕊，成为表现型为双雌蕊的可育植物；当 C 基因突变为 c 时，植株表现为败育。依据上述信息回答
10、下列问题。（1）拟南芥基因组测序应测 条染色体，在雌配子形成过程中细胞内可形成 个四分体。（2）纯合子 BBCC 和 bbCC 杂交，应选择 作母本，F1自交得到的 F2代的表现型及其比例为 。（3）BbCc 个体自花传粉，后代可育个体所占比例为 ，可育个体中纯合子的基因型有 。（4）现有一植株为两个雌蕊的突变体，请设计试验探究该植株是否为纯合子。有已知性状的野生型纯合子拟南芥植株可供选用。试验步骤：；。结果猜测：假如 ，则该植株为纯合子；假如 ，则该植株为杂合子。【探究点三】伴性遗传的方式和特点【例题 3】如图为遗传系谱图，2 号个体无甲病致病基因。对有关说法，正确的是()A.甲病不行能是伴
11、 X 染色体隐性遗传病 B.乙病是伴 X 染色体显性遗传病 C.患乙病的男性一般多于女性 D.1 号和 2 号所生的孩子可能患甲病【归纳总结】系谱图遗传方式的推断 1首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传。2再确定是否为伴 Y 遗传。3确定是常染色体遗传还是伴 X 遗传。(1)首先确定是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”是 遗传病 “有中生无”是 遗传病 (2)在已确定是隐性遗传的系谱中 若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为 遗传。若女患者的父亲和儿子中有正常的，则肯定为 遗传。(3)在已确定是显性遗传的系谱中 若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为 遗传。若男患者的母亲和女儿中有正常的，则肯
12、定为 遗传。【思维提升】若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推想：第一：若该病在代代之间呈连续性，则该病很可能是 遗传 其次：若患者无性别差异，男女患病各为 l2，则该病很可能是 染色体上的基因把握。第三：若患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病很可能是 染色体上的基因把握。【对应训练 3】如图为某单基因遗传病的家系图，该遗传病不行能是()A常染色体隐性遗传病 B伴 X 染色体隐性遗传病 C常染色体显性遗传病 D伴 X 染色体显性遗传病【对应训练 4】如图为某家庭的遗传系谱图，5 为单基因遗传病患者，据图分析，下列叙述不合理的是()A患病男孩的父亲不肯定是该致病基因的携带者 B若2
13、携带致病基因，则1、2 再生一个患病男孩的概率为 1/8 C5 可能是白化病患者或色盲患者 D3 是携带者的概率为 1/2【当堂检测】1.下列关于人类性别打算与伴性遗传的叙述，正确的是()A性染色体上的基因都与性别打算有关 B性染色体上的基因都伴随性染色体遗传 C 生殖细胞中只表达性染色体上的基因 D初级精母细胞和次级精母细胞中都含 Y 染色体 2.某同学养了一只黄底黑斑猫。宠物医生告知他，猫的性别打算方式为 XY 型(XX 为雌性，XY 为雄性)；猫的毛色基因 B、b 位于 X 染色体上，B 把握黑毛性状，b 把握黄毛性状，B 和 b 同时存在时毛色表现为黄底黑斑。若该同学选择一只黄猫与自己
14、养的黄底黑斑猫配种，产下的小猫毛色和性别可能是()A黄底黑斑雌猫、黄色雌猫或雄猫、黑色雄猫 B黑色雌猫、黄色雌猫或雄猫 C黄底黑斑雌猫或雄猫、黄色雄猫 D黄底黑斑雌猫或雄猫 学案 17 基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 课后拓展案 1.（2021海南生物）对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于 X 染色体上”这一结论没有影响的是()A孟德尔的遗传定律 B摩尔根的精致试验设计 C萨顿提出的遗传的染色体假说 D克里克提出的中心法则 2.下列叙述正确的是()A.性别受性染色体把握而与基因无关 B.萨顿通过试验证明白基因和染色体行为存在着明显的平行关系 C.孟德尔遗传定律的精髓：生物体遗传的是把握性
15、状的遗传因子 D.生物体的性状完全由基因把握 3.如图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传，其中 7 号的致病基因来自（）A.1 号 B.2 号 C.3 号 D.4 号 4.如图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图(设遗传病甲与A 和 a 这一对等位基因有关，遗传病乙与另一对等位基因 B 和 b 有关，且甲、乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病)。下列有关说法不正确的是()A.乙病为伴性遗传病 B.7 号和 10 号的致病基因都来自 1号 C.5 号的基因型肯定是 AaXBXb D.3 号与 4 号再生一个两病皆患男孩的可能性为 3/16 5.有关人类遗传病的叙述正确的是()都
16、是由于遗传物质转变引起的 都是由一对等位基因把握的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 线粒体基因特别不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病 A B C D 6自然界的女娄菜(2N46)为雌雄异株植物，其性别打算方式为 XY 型，如图为其性染色体简图。X 和 Y 染色体有一部分是同源的(图中区段)，该部分存在等位基因；另一部分是非同源的(图中1 和2 区段)，该部分不存在等位基因。以下是针对女娄菜进行的一系列争辩，请回答相关问题：(1)若要测定女娄菜的基因组应当对_条染色体进行争辩。(2)女娄菜抗病性状受显性基因 B 把握。若这对等位基因存在于 X、Y 染色体上的
17、同源区段，则不抗病个体的基因型有 XbYb和 XbXb，而抗病雄性个体的基因型有_。(3)现有各种表现型的纯种雌雄个体若干，期望利用一次杂交试验来推断抗病基因是位于 X、Y 染色体的同源区段还是仅位于 X 染色体上，则所选用的母本和父本的表现型分别应为_。猜测该试验结果并推想相应结论：_。_。7.（2021江苏生物）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分别用字母 Aa、Bb 表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发觉基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式_(是/不是)伴 X 隐性遗传，由于第代第_个体均不患病
18、。进一步分析推想该病的遗传方式是_。(2)假设1 和4 婚配、2 和3 婚配，所生后代患病的概率均为 0，则1 的基因型为_，2 的基因型为_。在这种状况下，假如2 与5 婚配，其后代携带致病基因的概率为_。8.人类遗传病调查中发觉两个家系中都有甲遗传病（基由于 H、h）和乙遗传病（基由于 T、t）患者，系谱图如下。以往争辩表明在正常人群中 Hh 基因型频率为 104。请回答下列问题（全部概率用分数表示）：（1）甲病的遗传方式为 ，乙病最可能的遗传方式为 。（2）若3 无乙病致病基因，请连续以下分析。2 的基因型为 ；5 的基因型为 。假如5 与6 结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。
19、假如7 与8 再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为 。假如5 与 h 基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带 h 基因的概率为 。学案 17 基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 课前探究案 基础学问回顾 一、萨顿的假说（推断正误）1对 2错 3错 4对 5错 二、基因位于染色体上的试验证据（填空）1红眼(雌雄)白眼(雄)2略 3.测交 4.线性【思考】不是真核生物细胞质基因、原核生物和病毒的全部基因不在染色体上 三、伴性遗传 性别 .1、略 2、隔代交叉遗传；男患者多于女患者，女患者的父亲和儿子全有病 3、血友病 眼色.女患者多于男患者，男患者的母亲和女儿全有病.限雄性遗传 三
20、、伴性遗传在实践中的应用：预防【思考】P：芦花 2B W ZbZb非芦花 F1：非芦花 ZbW ZBZb芦花 芦花鸡全为雄性，非芦花鸡全为雌性 四、人类遗传病 a.单基因遗传病 b.染色体变异遗传病 c.多基因遗传病 思考雄性个体 减数第一次分裂同源染色体 XY 未分别 雌性个体 减数第一次分裂同源染色体 XX 未分别 雌性个体 减数其次次分裂着丝点分裂姐妹染色单体 XX 未分别 2.发病率高的单基因 色盲、血友病 大 （患病人数/调查总人数）100%3.前诊断 传询问 当堂检测1、B 2、B 3、B 4、D 学案 17 基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 课内探究案 【探究点一】基因位于染
21、色体上的试验证据 例题 1C 思考 X 染色体上的基因与性别有关，常染色体上的基因与性别无关【归纳总结】推断某基因是位于 X 染色体上还是位于常染色体上：(1)已知基因的显隐性：应选用隐性雌性个体与显性雄性个体进行交配。假如后代性状与性别无关，则基因位于常染色体上；假如后代的某一性状(或两共性状)和性别明显相关，则基因位于 X 染色体上。(2)在不知显隐关系时：用正交和反交的结果进行比较，若正交和反交结果相同，与性别无关，则基因位于常染色体上；若正交和反交的结果不同，其中一种杂交后代的某一性状(或两共性状)和性别明显相关，则基因位于 X 染色体上。【对应训练 1】D 迁移应用 选择白眼雌果蝇与
22、红眼雄果蝇杂交。试验预期及相应结论：子代中雌果蝇全部红眼，雄果蝇全部白眼，则这对基因位于 X 染色体上。子代中雌、雄果蝇全部为红眼，则这对基因位于常染色体上。子代中雌、雄果蝇均既有红眼又有白眼，则这对基因位于常染色体上。思维提升 若后代中全部雄性个体表现出显性性状，说明基因位于 X、Y 染色体的同源区段；若后代中全部雄性个体表现出隐性性状，说明该基因仅位于 X 染色体上。【探究点二】性别打算【例题 2】D【归纳总结】(1)异体 (2)性染色体 受精作用形成受精卵时【对应训练 2】A【对应训练 3】（1）5 5 （2）bbCC 野生型：双雌蕊型=3：1（3）3/4 BBCC、bbCC （4）让该
23、双雌蕊植株与野生型纯合子杂交，得到 F1 F1自交，得到 F2 种植 F2，待植株成熟后观看其育性 结果猜测：F2中没有败育植株消灭 F2中有败育植株消灭【探究点三】伴性遗传的方式和特点【例题 3】A 归纳总结 3(1)隐性 显性 (2)伴 X 隐性 常染色体隐性 (3)伴 X 显性 常染色体显性【思维提升】显性 常 X 【对应训练 3】B 【对应训练 4】D【当堂检测】1.B 2.A 学案 17 基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病 课后拓展案 1.D 解析：摩尔根等人提出的“果蝇的白眼基因位于 X 染色体上”的结论，是建立在孟德尔的遗传定律和萨顿提出的遗传的染色体假说等理论基础之上的，其成
24、功也离不开选材的合适和试验设计的精致，而克里克的中心法则解释了遗传信息的传递和表达，提出时间在摩尔根之后，因此答案为 D。2.C 3.B 4.B 5.A 6.答案：(1)24(2)XBYB、XBYb、XbYB(3)不抗病(雌性)、抗病(雄性)子代雌株与雄株均表现为抗病，则这种基因位于 X、Y 染色体上的同源区段 子代雌株均表现为抗病，雄株均表现为不抗病，则这种基因只位于X 染色体上 7、解析：（1）依据-1 与-2 正常，其女儿-3 患该病，-1 与-4 正常其女儿-6 患该病，“无中生有为隐性”。说明此遗传为隐性遗传病。双由于-1 和-3 男性都不正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色
25、体上。（2）由于该遗传病受两对基因把握，只有当双显时才表现正常，由题中信息-1 与-4 婚配、-2 与-3婚配，所生后代患病的概率均为 0，说明他们的基因组成中有各有一对为显性纯合子，且-1、-2 的基因型相同。-3、-4 的基因型相同。分两种状况分析：若-1、-2 的基因型相同，-3、-4 基因型为 AaBB、AaBB。可推知-2 基因型为 1/3AABB、2/3AABb，-5 的基因型为 1/3AABB、2/3AaBB，-3 的基因型为 Aabb，-4 的基因型为 aaBB，从而可以推断-1 的基因型为 AaBb。在这种状况下，-2 与-5 婚配，有三种状况后代携带致病基因：1/3AABB
26、2/3AaBB，故后代携带致病基因的概率为 1/32/31/2+2/31/31/2+2/32/3（1-1/21/2）=5/9。另一种状况时把杂合的一对换为 Aa，其余分析相同。答案：(1)不是 1、3 常染色体隐性(2)AaBb AABB 或 AaBB(AABB 或 AABb)5/9 8.解析：(1)依据系谱图中正常的-1 和-2 的后代中有一个女患者为-2，说明甲病为常染色体隐性遗传。正常的-3 和-4 的后代中有一个患者-9,说明乙病为隐性遗传病，图中的 4 个乙病患者都为男性，没有女患者，从发病率上看男性大于女性，所以乙病最有可能的遗传方式为伴 X 隐性遗传。(2)-2 患甲病，所以可以
27、推出-1 和-2 有关于甲病的基因型为 Hh，-3 无乙致病基因，所以乙病确定为伴 X 隐性遗传。依据交叉遗传的特点，-1 的致病基因是由其母-2 遗传的，所以-2 有关于乙病的基因型为 XTXt。综合以上内容，-2 的基因型为 HhXTXt。关于-5 的基因型，依据系谱可以看出，-1 和-2 有关于甲病的基因型为 Hh，这样，-5 有关于甲病的基因型为 HH 或 Hh。而-5 不患乙病，所以有关于乙病的基因型为 XTY。所以-5 的基因型为 HHXTY 或 HhXTY。-6 的基因型为 H-XTX-，-5 的基因型为 H-XTY。假如-5 和-6 结婚，后代患甲病，则-5 和-6 的与甲病有
28、关的基因型应为 2/3Hh 和 2/3Hh，这样后代患甲病的概率为 2/32/31/4=1/9。假如后代患乙病，则-5 和-6 的与乙病有关的基因型应为 XTY 和 1/2XTXt，所生的男孩患乙病的概率为1/21/2=1/4。综合以上内容，所生男孩同时患两种病的概率为 1/91/4=1/36。-7 的基因型可能为 1/3HH 或 2/3Hh。依据题意在正常人群中 Hh 的基因型频率为 10-4，此值就是-8 基因型为 Hh 的概率。所以，女儿患甲病的概率=2/310-41/4=1/60 000。-5 的基因型为 1/3HH 或 2/3Hh（只涉及甲病），与之婚配的是携带者，基因型为 Hh。两者的后代中表现型正常的概率为 1-2/31/4=5/6。而消灭携带者 Hh 的概率为 1/31/2+2/31/2=1/2。这样儿子携带 h 基因的概率为（1/2）/（5/6）=3/5。答案：（1）常染色体隐性遗传 伴 X 染色体隐性遗传（2）HhXTXt HHXTY 或 HhXTY 1/36 1/60 000 3/5