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1、第三章连锁遗传分析与染色体作图第三章连锁遗传分析与染色体作图伴性遗传的发现伴性遗传的发现白眼雄蝇白眼雄蝇红眼雌蝇白眼雌蝇红眼雌蝇白眼雌蝇红眼雄蝇红眼雄蝇雌、雄全红白：红雌、雄全红白：红1：1第一节性别决定第一节性别决定一、性染色体（一、性染色体（sex chromosome）与性别有明显而直接关系的染色体与性别有明显而直接关系的染色体两性生物性染色体类型两性生物性染色体类型1）雌、雄性染色体数目不同，如蝗虫雌（）雌、雄性染色体数目不同，如蝗虫雌（XX），雄（），雄（XO）2）雌、雄都有一对性染色体，大小形态结构有所不同）雌、雄都有一对性染色体，大小形态结构有所不同3）雌、雄都有一对性染色体，形
2、态结构不易区别）雌、雄都有一对性染色体，形态结构不易区别二、性别由性染色体差异决定二、性别由性染色体差异决定1、XY型雄性是两个异型性染色体如：人类、类哺乳动物型雄性是两个异型性染色体如：人类、类哺乳动物2、ZW型雌体具有两个异型性染色体如：鸟类、蝴蝶型雌体具有两个异型性染色体如：鸟类、蝴蝶3、XO型雄体只有型雄体只有X染色体，没有染色体，没有Y染色体如：蝗虫染色体如：蝗虫三、其他类型的性决定三、其他类型的性决定1、单倍型、单倍型蜜蜂雄性为单倍体雄性为单倍体(n),由由未受精卵发育而来未受精卵发育而来,无无父亲父亲雌性为二倍体雌性为二倍体(2n),由由受精卵发育而来受精卵发育而来2、环境决定、
3、环境决定1）海螠的性决定）海螠的性决定雌体大，雄体小，生活在雌体的子宫中雌体大，雄体小，生活在雌体的子宫中幼虫阶段自由游泳雌体幼虫阶段自由游泳雌体幼虫附在成熟的雌体上雄体幼虫附在成熟的雌体上雄体2）珊瑚礁鱼）珊瑚礁鱼意念改变性别？意念改变性别？珊瑚岛鱼 在3040条左右的群体中,只有一条为雄性,当雄性死后,由一条强壮的雌性转变为雄性3、基因决定性别、基因决定性别玉米雌雄同株玉米雌雄同株 雌花序由雌花序由Ba基因控制基因控制;雄花序由雄花序由Ts基因控制基因控制;Ba_Ts_雌雄同株雌雄同株Ba_tsts雌株，雄花序结籽雌株，雄花序结籽babaTs_雌花序不育雌花序不育babatsts雄花序结籽
4、雄花序结籽4、人类的基因决定、人类的基因决定 睾丸决定因子睾丸决定因子（TDF-testis determining factor）SRY(sex-determining region)SRYTDF临床上的性别异常：临床上的性别异常：女（女（XY）：Y染色体上缺失了一段染色体上缺失了一段男（男（XX）：X染色体上多了一段染色体上多了一段小鼠小鼠SRY实验：实验：SRYXX胚胎性反转成雄性胚胎性反转成雄性现己发现人的现己发现人的SRY编码一种调控蛋白，作用于常染色体，编码一种调控蛋白，作用于常染色体，决定人类的性别决定人类的性别 四、剂量补偿效应四、剂量补偿效应 1、Barr 小体小体1949在
5、神经细胞间期核中发现在神经细胞间期核中发现2、剂量补偿、剂量补偿X染色体数量在雌、雄性个体不同，但携带基因的表现没有差别染色体数量在雌、雄性个体不同，但携带基因的表现没有差别3、Lyon假说（假说（Lyon hypothesis)提出提出Lyon假说假说1、正常雌性哺乳类动物的体细胞中，两条、正常雌性哺乳类动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条染色体中只有一条在遗传上有活性在遗传上有活性，其结果使连锁的基因得到剂量补偿，保证雌，其结果使连锁的基因得到剂量补偿，保证雌性性(XX)与雄性与雄性(XY)具有相同的有效基因产物具有相同的有效基因产物2、失活是随机的、失活是随机的 失活发生在胚胎发育的早
6、期，例如人类，在失活发生在胚胎发育的早期，例如人类，在胚胎发育第胚胎发育第16天时天时(合子细胞增殖到合子细胞增殖到5-6千个细胞时发生失活。千个细胞时发生失活。3、杂合体雌性、杂合体雌性 在伴性基因在伴性基因 的作用上是嵌合体的作用上是嵌合体(mosaic)，某些，某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在基因表达，这两类细胞随机地相嵌存在五、五、X染色体随机失活的分子机制染色体随机失活的分子机制1）转录失活）转录失活2）存在逃避失活基因）存在逃避失活基因3）X染色体上存在特异性失活中心（
7、染色体上存在特异性失活中心（XIC）六、内外环境对性分化的影响六、内外环境对性分化的影响性分化（性分化（sex differentiation）:受精卵在性决定的基础上，受精卵在性决定的基础上，进行雄性或雌性性状分化和发育的过程进行雄性或雌性性状分化和发育的过程1、外环境的影响、外环境的影响工蜂工蜂蜜蜂：蜜蜂：受精卵幼虫受精卵幼虫 蜂皇蜂皇大麻：夏种雌、雄大麻：夏种雌、雄1：1，秋种雌转雄，秋种雌转雄2、内环境的影响、内环境的影响性激素对人性别的影响、自由马丁牛、鸡的性反转性激素对人性别的影响、自由马丁牛、鸡的性反转小结：小结：在雌、雄异体的生物中，受精卵都有朝着向两性发育的可在雌、雄异体的生
8、物中，受精卵都有朝着向两性发育的可能，一般情况下，它们的性染色体组成就决定了性别发育的方向能，一般情况下，它们的性染色体组成就决定了性别发育的方向第二节人类性别的畸形第二节人类性别的畸形一、性染色体与性别畸形一、性染色体与性别畸形Klinefelter综合症综合症(先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全)外貌男性外貌男性,睾丸萎缩睾丸萎缩,具有乳房具有乳房,不不育育,低智商低智商 身高身高183 cm 占占1/260;染色体组成染色体组成:47,XXY 在男性不育中占在男性不育中占1/100Klinefelter综合症综合症(先天性睾丸发育不全先天性睾丸发育不全)Turner综合症（性腺发育不全
9、）综合症（性腺发育不全）:4 外貌女性，个矮外貌女性，个矮(（1.3m左右）左右）,第二性征发育不良，第二性征发育不良，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，原发性闭经，肘外翻，盾状胸，35%有心血管病，智有心血管病，智力低下或正常力低下或正常,染色体组成：染色体组成：45,X0XYY或多个或多个Y个体个体 占男性的占男性的1/2501/500，个高（，个高（1.80 m以上以上),外貌男外貌男性性,病症类似病症类似 47,XYY,智力一般较低智力一般较低,性格粗暴性格粗暴,易冲动易冲动,生殖器官发育不良生殖器官发育不良,多数不育多数不育,有人认为患者有反社会行有人认为患者有反社会行为为多多X女性女性
10、表现为女性表现为女性,眼距宽眼距宽,外生殖器及第二性征多正常外生殖器及第二性征多正常,有的月经有的月经失调失调,多不育，也有可育；智力发育迟缓，具有精神分裂症的趋向多不育，也有可育；智力发育迟缓，具有精神分裂症的趋向多多X男性（如男性（如48，XXXY；49，XXXXY）貌常男性，智力发育低下，眼距宽，常斜视，也有个别女性，貌常男性，智力发育低下，眼距宽，常斜视，也有个别女性，先天性心脏病，生殖器官发育不良先天性心脏病，生殖器官发育不良真两性畸形真两性畸形46，XX/47，XXY；46，XY/45，XO；46，XX/46，XY二、性染色体结构的改变二、性染色体结构的改变性染色体的结构改变会造成
11、性别的变化及智力低下性染色体的结构改变会造成性别的变化及智力低下Xg27.3(长臂二区长臂二区7带带3亚带）的突变是造成伴随性别畸形亚带）的突变是造成伴随性别畸形的智力低下的重要原因的智力低下的重要原因脆性脆性X综合症（综合症（frax-fragile X syndrome）动态突变（动态突变（dynamic mutation）:因因DNA上核苷酸串联上核苷酸串联重复拷贝数在世代传递过程中不断改变所引起的突变重复拷贝数在世代传递过程中不断改变所引起的突变三、基因与性别畸形三、基因与性别畸形1、男性阴阳人、男性阴阳人（男假两性畸形）（男假两性畸形）46，XY2、女性阴阳人、女性阴阳人（女假两性畸
12、形）（女假两性畸形）46，XX男性阴阳人男性阴阳人 具有正常男性具有正常男性的染色体组成的染色体组成（46，XY).外观外观多呈女性，不育多呈女性，不育病因病因 雄性激素受雄性激素受体基因突变体基因突变四、性畸形的原因四、性畸形的原因五、性别检测五、性别检测1、染色体、染色体2、染色质、染色质3、分子杂交（、分子杂交（molecular hybridization）用用Y染色体上特异性序列作为探针染色体上特异性序列作为探针（probe）4、PCR法法扩增扩增SRY的前导序列的前导序列第三节伴性遗传第三节伴性遗传一、性连锁遗传的特征一、性连锁遗传的特征1、与性别有关、与性别有关2、孟德尔式遗传、
13、孟德尔式遗传3、正、反交结果不同、正、反交结果不同人类已知有人类已知有150多种性连多种性连锁遗传性状锁遗传性状1）血友病）血友病2）色盲：）色盲：红绿色盲、全色盲红绿色盲、全色盲LWS红视椎蛋白红视椎蛋白X染色体染色体530视紫色素视紫色素MWS绿视椎蛋白绿视椎蛋白X染色体染色体495SWS蓝视椎蛋白蓝视椎蛋白7号染色体号染色体420LWS与与MWS基因编码的蛋白有基因编码的蛋白有90%氨基酸序列相同，同源性氨基酸序列相同，同源性强它们与强它们与SWS编码的蛋白只有编码的蛋白只有40%氨基酸序列相同氨基酸序列相同3）Xg血型血型红细胞表面抗原红细胞表面抗原 Xg:不能形成不能形成Xg抗原抗原
14、a-Xg 形成形成Xg抗原抗原 a+Xg Xg XgY a+的女儿？的女儿？a限（性）雄遗传限（性）雄遗传（sex-conditioned inheritance,holandric inheritance）从性遗传：从性遗传：常染色体上的基因，表现受个体性别影响常染色体上的基因，表现受个体性别影响人类的秃顶人类的秃顶 男性显性，女性隐性男性显性，女性隐性羊角羊角 雄性显性，雌性隐性雄性显性，雌性隐性4）HD舞蹈症小脑共济失调舞蹈症小脑共济失调4号染色体显性基因号染色体显性基因同一个基因在父、母传给途径不同，子女患病轻重不同？同一个基因在父、母传给途径不同，子女患病轻重不同？基因组印迹（基因组
15、印迹（genomic impriting）来自双亲的基因在功能上存在差异，同一基因的改变，来自双亲的基因在功能上存在差异，同一基因的改变，由不同的性别亲体传给子女时，可引起不同的表现由不同的性别亲体传给子女时，可引起不同的表现5）DM强直性肌营养不良强直性肌营养不良显性基因显性基因从父亲传来发病早，从母亲传来发病晚？从父亲传来发病早，从母亲传来发病晚？原因是女性在配子发生过程中，发生甲基化，从而降低致原因是女性在配子发生过程中，发生甲基化，从而降低致病基因的表达率病基因的表达率第四节染色体和连锁群第四节染色体和连锁群 1906年英国学者年英国学者Bateson和和Pannett用香碗豆花做用香
16、碗豆花做的杂交试验的杂交试验 P0.01?Genetic basis of the results of Bateson and Punnetts experiment.A testcross for linkage between genes in sweet peas.Crossing over as the basis of recombination between genes.Consequences of multiple exchanges between chromosomes and exchange between sister chromatids during prop
17、hase I of meiosis.一、完全连锁（一、完全连锁（complete linkage）雄果蝇、雌蚕雄果蝇、雌蚕二、不完全连锁（二、不完全连锁（incomplete linkage）An experiment involving two linked genes,vg(vestigial wings)and b(black body),in Drosophila.Bridges and Olbrychts three-point cross with the X-linked genes sc(scute bristles),ec(echinus eyes),and cv(cross
18、veinless wings)in Drosophila.Calculation of genetic map distances from Bridges and Olbrychts data.三、交换（三、交换（crossing over）单交换单交换(single crossingover)、双交换（、双交换（double crossingover）、交换率）、交换率(crossing frequency)、重组率、重组率(recombinant frequency)、图距图距(map distance)四、连锁群四、连锁群(linkage group)三点测验（三点测验（three p
19、oint testcross）干涉干涉(interference)1-并发率并发率并发率并发率(coincidence)并发率并发率1,无干涉并发率无干涉并发率0,100%干涉，无双交换干涉，无双交换基因在染色体上的距离愈短，干涉愈大基因在染色体上的距离愈短，干涉愈大 遗传学图（遗传学图（genetic map）：）：每个连锁群的基因画成一个连锁图每个连锁群的基因画成一个连锁图五、重组值与交换值五、重组值与交换值Bridges and Olbrychts map of seven X-linked genes in Drosophila.A discrepancy between map di
20、stance and percent recombination.Consequences of double crossing over between two loci.Relationship between frequency of recombination and genetic map distance.Left end of the polytene X chromosome of Drosophila and the corresponding portion of the genetic map showing the genes for yellow body(y),wh
21、ite eyes(w),echinus eyes(ec),cut wings(ct),and singed bristles(sn).第五节真菌类的遗传分析第五节真菌类的遗传分析 key words：伴伴性性遗遗传传（sex-linked inheritance）、从从性性遗遗传传（sex-condition inheritance）、限限雄雄遗遗传传（holandric inheritance）、基基因因组组印印迹迹（genomic imprinting）、Lyon 假假说说、动动态态突突变变（dynamic mutation）、性性分分化化（sex differentiation）、脆脆性
22、性X综综合合症症（fragile X syndrome）、睾睾丸丸决决定定因因子子（testis-determining factor）、完完 全全 连连 锁锁（complete linkage）、不不 完完 全全 连连 锁锁（incomplete linkage）、干干 涉涉(interference)、图图 距距(map distance)、并并 发发 率率(coincidence)、单单 交交 换换(single crossingover)、双双 交交 换换（double crossingover）、交交换换率率(crossing frequency)、重重组率组率(recombinan
23、t frequency)小小 结结、1、性别决定：、性别决定：1）染色体的性决定：）染色体的性决定：XY型、型、ZW型、型、XO型型2）其他：单倍型、环境决定、基因决定）其他：单倍型、环境决定、基因决定2、环境对性分化的影响：、环境对性分化的影响：1）外环境：营养、温度、光照等）外环境：营养、温度、光照等2）内环境：激素）内环境：激素3、性别检测：、性别检测：染色体法、染色质法、分子杂交法、染色体法、染色质法、分子杂交法、PCR法法4、伴性遗传：、伴性遗传：1）伴性遗传的特点：与性别有关，孟式遗传，）伴性遗传的特点：与性别有关，孟式遗传，正反交结果不同正反交结果不同 2）人类几种伴性遗传的性状
24、：血友病、色盲、）人类几种伴性遗传的性状：血友病、色盲、Xg血型、秃顶、血型、秃顶、HD舞蹈症、舞蹈症、DM肌营养不良等肌营养不良等5、X染色体失活：发生在胚胎发育的早期染色体失活：发生在胚胎发育的早期5、人类性别畸形：、人类性别畸形：1）性染色体数目改变：）性染色体数目改变：（1）先天性睾丸发育不全（）先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）：）：47，XXY （2）性腺发育不全（）性腺发育不全（Turner syndrome）：）：45，XO （3）多）多X与多与多Y个体个体 （4）真两性畸形：）真两性畸形：46，XX/47，XXY、46，XY/XO、46，XX/46
25、，XY等等 2）性染色体结构的改变：）性染色体结构的改变：（1）脆性）脆性X染色体病（染色体病（fragile X syndrome）：动态突变）：动态突变 （2）Y染色短臂缺失染色短臂缺失 3）基因突变：）基因突变：（1）男性阴阳人（男假两性畸形）：）男性阴阳人（男假两性畸形）：46，XY X染色体上雄性激素受体基因（染色体上雄性激素受体基因（tfm）或常染色体面）或常染色体面5-还还 原酶基因突变。原酶基因突变。（2）女性阴阳人（假两性畸形）：）女性阴阳人（假两性畸形）：46，XX 21羟化酶或羟化酶或11-羟化酶基因突变，导致雄性激素产生羟化酶基因突变，导致雄性激素产生 4）性畸形的原因
26、：）性畸形的原因：是由于亲体的生殖细胞在减数分裂中，是由于亲体的生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离或双受精引起性染色体不分离或双受精引起。6、染色体与连锁群、染色体与连锁群 1)连锁与交换：完全连锁、不完全连锁连锁与交换：完全连锁、不完全连锁 2)三点测验三点测验 3)交换值与重组值交换值与重组值 4)并发率与干涉：干涉并发率与干涉：干涉=1-并发率并发率 5)真菌类的遗传分析真菌类的遗传分析 1、同源染色体上等位基因-分离定律2、非同源染色体上非等位基因-自由组合定律3、同源染色体上非等位基因-连锁交换规律4、同一染色体上两个基因 之间距离越大，重组率就 越大，可根据交换值绘出遗传学图，以表示基因间 的相对距离5、重组是两个同源染色体片段发生对等交换的结果，涉及到减数分裂中四个配子的二个，所以性母细胞 在减数分裂时，二个基因间2X%交叉，形成的配子 中只有X%为重组型6、通过基因的分离、组合和重组，可以预期杂交所 产生的后代各种表现型的比例总总 结结