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1、 遗传的基本规律遗传的基本规律-father of modern geneticsGregor Johann Mendel(1822-1884)豌豆、玉米、紫罗兰和紫茉莉等1865年，孟德尔在布鲁恩科学协会的会议厅，将自己的研究成果分两次宣读。1.试验的目的、方法和过程2.根据实验数据进行了深入的理论证明1900年，来自三个国家的三位学者同时独立地“重新发现”孟德尔遗传定律，这是遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年。从此，遗传学进入了孟德尔时代。遗传学三条最基本德定律分离定律和自由组合定律连锁互换定律一、分离律一、分离律圆形圆形皱缩皱缩圆形圆形圆形圆形皱缩皱缩5474 ：1850 2.96 ：
2、1 3 ：1PF1F2PR R R Rr r r rR RR Rr rr r 生殖细胞生殖细胞F1R R r rR R r r生殖细胞生殖细胞R Rr rR Rr rF2R R R RR R r rR R r rr r r r测交实验（测交实验（test cross）：）：杂种子杂种子1代与隐性亲本杂交（回交）。代与隐性亲本杂交（回交）。R Rr rr rR R r rr r r rR R r r生殖细胞生殖细胞r r r r1 ：1F1P孟德尔假设1.遗传性状由遗传因子决定。遗传性状由遗传因子决定。2.遗传因子是成对存在的。遗传因子是成对存在的。3.生殖细胞中具有成对因子中的一个。生殖细胞中
3、具有成对因子中的一个。4.每对因子分别来自亲代的生殖细胞。每对因子分别来自亲代的生殖细胞。5.形成生殖细胞时，成对因子相互分离。形成生殖细胞时，成对因子相互分离。6.生殖细胞的结合是随机的。生殖细胞的结合是随机的。7.遗传因子有显隐性之分。遗传因子有显隐性之分。孟德尔分离比实现的条件 1.杂合体的两种配子在形成配杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。子时数目是相等的。2.两种配子结合是随机的。两种配子结合是随机的。3.子二代基因型个体存活率是子二代基因型个体存活率是相等的。相等的。4.显性是完全的。显性是完全的。基础概念杂合子（杂合子（heterozygote）：）：基因座上两基因座上两个
4、不同的等位基因的个体。个不同的等位基因的个体。纯合子纯合子(homozygote)：基因座上两个基因座上两个相同的等位基因的个体。相同的等位基因的个体。回交回交(back cross)：杂交的后代与亲代杂交的后代与亲代的交配形式。的交配形式。测交测交(test cross)：杂合个体与纯合隐性杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。个体的交配形式。性状性状(character)：生物的形态，结构，生物的形态，结构，生理功能过程的特征。生理功能过程的特征。显性显性(dominant)：杂合子生物表现杂合子生物表现出来的性状出来的性状隐性隐性(recessive)：杂合子生物被掩盖杂合子生物被掩盖的性状
5、。的性状。等位基因等位基因(allele)：同源染色体上相同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。对位置上的决定同种性状的基因。表型（表型（phenotype)：生物个体形成生物个体形成的性状表现。的性状表现。基因型基因型(genotype)：生物个体的基生物个体的基因组成因组成 生生物物在在形形成成生生殖殖细细胞胞时时，成成对对的的基基因因彼彼此此分分离离，分分别别进进入入不不同同的的生生殖殖细细胞胞。这这一一基基因因的的行行动动规规律律就就 称称 为为 分分 离离 律律（law law of of segregationsegregation），也也称称为为孟孟德德尔尔第第一定律。一定
6、律。细细胞胞学学基基础础：减减数数第第一一次次分分裂裂中中，同同源源染染色色体体的的分分离离就就是是分分离离律律的的细胞遗传学基础。细胞遗传学基础。分离规律的意义分离规律的意义具有具有普遍性普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律倍体生物中都符合这一定律 人类单基因遗传性状和遗传病约有人类单基因遗传性状和遗传病约有43444344种种(1988),(1988),如虹膜的颜色、头发的颜色及形状如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)(PTC)的苦味的苦味等都是遗传的性状
7、。等都是遗传的性状。像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状，而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿都是显性性状，而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。状。使人们知道，杂合体是不能留作种子的。使人们知道，杂合体是不能留作种子的。人类的显性遗传性状多指二、自由组合律二、自由组合律PF1黄圆黄圆绿皱绿皱黄圆黄圆绿皱绿皱黄圆黄圆绿圆绿圆黄皱黄皱F2315 ：101 ：108 ：32 共计：共计：556 9 ：3 ：3 ：1PF1绿皱绿皱黄圆黄圆绿圆绿圆黄皱黄皱F2315 ：101 ：1
8、08 ：32 共计：共计：556 9 ：3 ：3 ：1R R R R Y Y Y YR R r r Y Y y yR R Y YR R R R Y Y Y Yr r r r y y y yr r y y生殖细胞生殖细胞R R Y YR R y yr r Y Yr r y yR R Y YR R y yr r Y Yr r y yr r r r Y Y Y YR R R R y y y yR R R R Y Y y yR R r r Y Y Y YR R r r Y Y y yR R R R Y Y y yR R r r Y Y y yR R r r y y y yR R r r Y Y Y Y
9、R R r r Y Y y yr r r r Y Y y yr r r r y y y yR R r r Y Y y yR R r r y y y yr r r r Y Y y yR R r r Y Y y y回交回交R R r r Y Y y yr r r r y y y yR R Y YR R y yr r Y Yr r y yr r y yR R r r Y Y y yR R r r y y y yr r r r Y Y y yr r r r y y y y1 :1 :1 :1 自由组合律（自由组合律（law of law of independent assortmentindepen
10、dent assortment）：生物）：生物在形成生殖细胞时，不同对的基因在形成生殖细胞时，不同对的基因独立行动，可分可合，随机组合在独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖细胞中。又称为孟德尔第一个生殖细胞中。又称为孟德尔第二定律。二定律。细细胞学基胞学基础础：减数分裂：减数分裂时时，非同源，非同源染色体随机染色体随机组组合合进进入一个生殖入一个生殖细细胞胞是自由是自由组组合律的合律的细细胞胞遗传遗传学基学基础础。多对基因的杂交多对基因的杂交基因对数F1配子类型F1配子组合F2基因型F2表型分离比12432(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3
11、+1)4N2n4n3n2n(3+1)n 自由组合规律的意义自由组合规律的意义具广泛的存在性。由于自由组合的存在使各种生物群体中存在多样性，使世界变得丰富多彩，使生物得以生存和进化。人们将自由组合的理论可以用于育种，将那些具有不同优良性状的动物或植物，通过杂交使多种优良性状集中于杂种后代，以满足人类的需求。人类的家谱分析人类的家谱分析(Pedigree Analysis)正常男性正常女性婚配III1 21 2 3近亲婚配婚后未生育双卵双生单卵双生患者先证者死于本病死于其它病携带者X 连锁隐性基因携带者性别不详死产或流产三、连锁与互换定律（law of linkage and crossing o
12、ver）摩尔根根据大量实验结果，摩尔根根据大量实验结果，提出连锁交换定律，即遗传的提出连锁交换定律，即遗传的第三定律：第三定律：处在同一染色体上的两个处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的在一起的频率大于重新组合的频率频率1 :1 :1 :1 41.5%41.5%8.5%8.5%B BV Vb bv vB BV VB BV Vb bv vb bv vB BV VB BV Vb bv vb bv vB BV Vb bv vb bv vb bv vb bv vB BV Vb bV VB Bv vb bv vB BV Vb bV Vb b
13、v vb bv vb bV Vb bv vB Bv vb bv vB BV Vb bv vB BV Vb bv vb bv vb bv vb bv vb bv v1 :1 PF1F2生殖细胞生殖细胞b bv v亲本型亲本型83%互换型互换型17%连锁（连锁（linkagelinkage）：）：位于同一条染色体上的基位于同一条染色体上的基因联合传递的现象称连锁。因联合传递的现象称连锁。完全连锁遗传完全连锁遗传：仅有亲本型，仅有亲本型，缺少重组型，仅见于雄果蝇、雌家缺少重组型，仅见于雄果蝇、雌家蚕。蚕。互换（互换（crossing overcrossing over）：）：由于非姐妹染色单体的交换
14、，由于非姐妹染色单体的交换，原来连锁的基因不联合传递而形原来连锁的基因不联合传递而形成新的连锁关系称互换成新的连锁关系称互换,这种现这种现象称为不完全连锁（象称为不完全连锁（inplete inplete linkagelinkage）。）。连锁群连锁群(linkage group):凡位于一对同源染色体上凡位于一对同源染色体上的多对等位基因彼此间相互连的多对等位基因彼此间相互连锁构成一个连锁群。锁构成一个连锁群。互换率（互换率（crossover value)：两对基因之间发生交换的频率。两对基因之间发生交换的频率。重组类型重组类型+亲本亲本类型类型重组类型重组类型互换率（互换率（%）=10
15、0%互换率的大小，与同源染色体上互换率的大小，与同源染色体上两对基因之间的距离有关。基因之两对基因之间的距离有关。基因之间距离越远，互换率越大；距离越间距离越远，互换率越大；距离越近，互换率越小。每近，互换率越小。每1%的互换率作的互换率作为一个图距单位为一个图距单位-厘摩厘摩（centimorgan cM）。根据）。根据 cM可可绘制出基因的连锁图（绘制出基因的连锁图（lage map)。连锁遗传的特征连锁遗传的特征（1 1 1 1）摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律，是孟）摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律，是孟）摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律，是孟）摩尔根连锁互换是经典遗传学第三定律
16、，是孟德尔自由组合定律的补充；德尔自由组合定律的补充；德尔自由组合定律的补充；德尔自由组合定律的补充；（2 2 2 2）发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上）发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上）发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上）发生在两对或以上基因间，且基因在染色体上线性排列；线性排列；线性排列；线性排列；（3 3 3 3）连锁基因发生在同一对同源染色体上；）连锁基因发生在同一对同源染色体上；）连锁基因发生在同一对同源染色体上；）连锁基因发生在同一对同源染色体上；（4 4 4 4）减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染）减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染）减数分裂偶线
17、期，同源染色体联会，非姐妹染）减数分裂偶线期，同源染色体联会，非姐妹染色单体间的互换是形成重组型的分子基础；色单体间的互换是形成重组型的分子基础；色单体间的互换是形成重组型的分子基础；色单体间的互换是形成重组型的分子基础；（5 5 5 5）两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁）两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁）两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁）两对基因座间距离越大，交换概率越大、连锁性越弱；性越弱；性越弱；性越弱；（6 6 6 6）完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全）完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全）完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全）完全交换即为自由组合，完全不交换即为完全连锁情形；连锁情形；连锁情形；连锁情形；遗传和环境环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有直接影响。单基因遗传的性状也或多或少受到环境的影响，如半乳糖血症，是由于一个基因的突变使半乳糖苷酶缺失所致，但只要患儿不哺乳或不食用乳制品就不会患病。