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1、产前筛查、产前诊断的意义铜山区人民医院 独凤玲意义n通通过过经经济济、简简便便无无创创伤伤的的检检查查方方法法，从从孕孕妇妇中中发发现现怀怀有有某某些些先先天天缺缺陷陷儿儿的的高高危危孕孕妇妇，以以便便进进一一步步明明确确诊诊断断，最最大大限限度度的的减减少少异异常胎儿的出生率。常胎儿的出生率。检查内容1 1、唐氏筛查、唐氏筛查 唐唐氏氏综综合合症症（2121三三体体综综合合症症）是是人人类类常常见见的的一一种种染染色色体体病病，唐唐氏氏患患儿儿智智力力严严重重低低下下，生生活活完完全全不不能能自自理理，针针对对其其风风险险系系数数所所做做的的检检查查称称为为唐唐氏氏筛筛查。查。n唐唐氏氏筛筛
2、查查结结果果临临界界值值为为1/250-3801/250-380（由由于于方方法法学学的的不不同同，数数值值可可能能有有所所不不同同）。大大于于为为高高危危，小小于为低危。普通人群患有唐氏的概率为于为低危。普通人群患有唐氏的概率为1/1750.1/1750.n筛查时间：最佳时间是在孕筛查时间：最佳时间是在孕15-2015-20周。周。n检检查查前前准准备备：无无需需空空腹腹，抽抽取取孕孕妇妇外外周周血血即即可可，但但唐唐筛筛与与月月经经周周期期、体体重重、身身高高、准准确确孕孕周周、胎胎龄龄大大小小有有关关。准准妈妈妈妈要要提提前前预约好检查时间。预约好检查时间。n2 2、胎儿畸形筛查、胎儿畸
3、形筛查n胎胎儿儿神神经经管管畸畸形形（包包括括无无脑脑儿儿、脊脊柱柱裂裂）、先先天天性性心心脏脏病病、腹腹裂裂、唇唇裂裂等等胎胎儿儿畸畸形形，可可在在孕孕期期通通过三维过三维/思维彩超进行筛查。思维彩超进行筛查。n筛查时间：孕筛查时间：孕20-2620-26周周n3 3、妊娠期糖尿病筛查、妊娠期糖尿病筛查n妊妊娠娠期期糖糖尿尿病病指指的的是是妊妊娠娠后后才才发发生生或或首首次次发发现现的的糖尿病。糖尿病。易易发发生生流流产产、巨巨大大儿儿、羊羊水水过过多多、早早产产、胎胎儿儿畸畸形、孕妇感染等。形、孕妇感染等。筛筛查查方方法法：50g50g糖糖筛筛查查：葡葡萄萄糖糖粉粉50g50g，溶溶于于2
4、00ml200ml水水中中，5 5分分钟钟服服完完，其其后后1 1小小时时抽抽血血查查血血糖糖。50g50g糖筛查异常者需进行糖筛查异常者需进行75g75g糖耐量实验确诊。糖耐量实验确诊。n4 4、地中海贫血筛查、地中海贫血筛查n地地中中海海贫贫血血是是一一种种遗遗传传性性血血液液病病。轻轻型型地地贫贫患患者者与与正正常常人人无无明明显显区区别别。但但夫夫妻妻双双方方均均为为同同一一类类型型的的地地贫贫患患者者，他他们们的的子子女女则则可可能能为为重重型型地地贫贫。重重型型地地贫贫于于出出生生后后死死亡亡，重重型型地地贫贫靠靠输输血血维维持持生命或早年夭折。生命或早年夭折。n筛筛查查方方法法：夫夫妻妻双双方方通通过过查查血血常常规规，红红细细胞胞脆脆性性，血血红红蛋蛋白白电电泳泳筛筛查查出出地地贫贫可可以以患患者者，然然后后进进行行地地贫基因检测确诊。贫基因检测确诊。