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1、4.4 人类遗传病是 可以检测和预防的 遗传性疾病概念：遗传性疾病概念：由由 里的里的 改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病判断下列哪些是遗传病判断下列哪些是遗传病1.艾滋病艾滋病 2.骨折骨折 3.新冠肺炎新冠肺炎 4.特纳综合征特纳综合征 5.白化病白化病 6.多指多指 7.血友病血友病 8.抗维生素抗维生素D佝偻佝偻病病 9.狂犬病狂犬病 10.猫叫综合征猫叫综合征 11.青少年型糖尿病青少年型糖尿病12.外耳道多毛症外耳道多毛症一一、人类遗传病、人类遗传病P P107107生殖细胞或受精卵生殖细胞或受精卵遗传物质遗传物质单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常染色
2、体异常遗传病遗传病【小组合作】认真阅读P107-109：1.梳理遗传病的类型、实例及特点，尝试用列提纲等方式总结归纳。2.请确定下列疾病对应的遗传病类型。二、人类遗传病的主要类型二、人类遗传病的主要类型1.特纳综合征特纳综合征 2.白化病白化病 3.多指多指 4.血友病血友病 5.抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 6.猫叫综合征猫叫综合征 7.青少年型糖尿病青少年型糖尿病 8.外耳道多毛症外耳道多毛症（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念：概念：由染色体上由染色体上 异常引起的疾病。异常引起的疾病。常显：常显：软骨发育不全软骨发育不全 X隐：隐：蚕豆病蚕豆病 常隐：常隐：苯丙酮尿症苯丙酮尿症单
3、个基因单个基因常染色体显性遗传：常染色体显性遗传：往往出现往往出现代代相传代代相传的特点的特点（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传：往往出现往往出现亲代都不患病亲代都不患病而而子代出现患病者子代出现患病者的特点的特点（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病概念：涉及概念：涉及 和和 的遗传病。的遗传病。常见的有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分常见的有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。唇裂唇裂无脑儿无脑儿许多基因许多基因许多环境因素许多环境因素（二）多基
4、因遗传病（二）多基因遗传病多基因遗传病的病因和遗传方式都比较复杂，多基因遗传病的病因和遗传方式都比较复杂，不易于后天获得性疾病相区分不易于后天获得性疾病相区分。猫叫综合征猫叫综合征先天愚型先天愚型特纳综合征特纳综合征克兰费尔特综合征克兰费尔特综合征（5号染色体短臂号染色体短臂缺失缺失）(2121三体三体综合征综合征)(45(45，XOXO)（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病概念：由概念：由 异常而异常而 引起的疾病引起的疾病。染色体数目、形态或结构染色体数目、形态或结构（47，XXY）1.特纳综合征特纳综合征 2.白化病白化病 3.多指多指 4.血友病血友病 5.抗维生素抗维生素D佝
5、偻病佝偻病 6.猫叫综合征猫叫综合征 7.青少年型糖尿病青少年型糖尿病 8.外耳道多毛症外耳道多毛症请确定下列疾病对应的遗传病类型：受受累累个个体体数数量量 出生出生 青春期青春期 成年成年三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险染色体异染色体异常遗传常遗传多基因多基因遗传遗传单基因遗传单基因遗传 1.遗传病都是先天性疾病（遗传病都是先天性疾病（）判断：判断：遗遗传传病病先先天天性性疾疾病病家家族族性性疾疾病病 2.先天性疾病都是遗传病（先天性疾病都是遗传病（）3.遗传病都是家族聚集性疾病（遗传病都是家族聚集性疾病（）4.家族聚集性疾病都是遗传病（家
6、族聚集性疾病都是遗传病（）【判断正误】【判断正误】1.携带致病基因的个体一定会患遗传病（）2.不携带致病基因的个体不会患遗传病（）3.调查某种遗传病的发病率（患病人数/被调查人数），要在患者家系中进行（）4.多基因遗传病在患者后代中的发病率低于 单基因遗传病（）多多基因遗传病与基因遗传病与单单基因遗传病相比：基因遗传病相比：患者后代患者后代中中发病率发病率相对较（相对较（）普通人群普通人群中中发病率发病率相对较（相对较（）低低高高调查遗传方式调查遗传方式在在患者家系患者家系中进行中进行四、遗传咨询可以帮助检测和预防遗传病四、遗传咨询可以帮助检测和预防遗传病（P109-110）1.为什么要进行遗
7、传咨询？2.哪些人群应该进行遗传咨询？3.遗传咨询的基本程序是什么？遗传病患者遗传病患者或遗传性异常性状表现者或遗传性异常性状表现者及其家属及其家属五、优生优育（五、优生优育（P111-113）有哪些措施？有哪些措施？1.1.适龄生育适龄生育五、优生优育（五、优生优育（P111-113）2.2.产前诊断产前诊断-羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺2.2.产前诊断产前诊断-绒毛细胞检查绒毛细胞检查五、优生优育（五、优生优育（P111-113）五、优生优育（五、优生优育（P111-113）3.3.禁止近亲结婚禁止近亲结婚4.4.妊娠早期（妊娠早期（18-5518-55天）避免制畸剂天）避免制畸剂六、人类基因组计划（六、人类基因组计划（P114-115）1.什么是人类基因组计划？2.为什么要实施人类基因组计划？（1 1）追踪疾病基因）追踪疾病基因（2 2）估计遗传风险）估计遗传风险（3 3）用于优生优育）用于优生优育（4 4）建立个体）建立个体DNA档案档案（5 5）用于基因治疗）用于基因治疗 通过国际合作，用通过国际合作，用1515年的时间构建详细的人类基因组年的时间构建详细的人类基因组遗传图和物理图，并期望通过分析人类遗传图和物理图，并期望通过分析人类 和和 ，使医学家们了解疾病的分子机制。，使医学家们了解疾病的分子机制。每个基因的功能每个基因的功能基因在染色体上的位置基因在染色体上的位置