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1、异常缬氨酸第1页/共91页 （2 2）考点归纳 图示中a a、b b、c c过程分别代表 、和 。突变发生在 （填字母）过程中。患者贫血的直接原因是 异常，根本原 因是发生了 ，碱基对由 突变成 2.2.概念：DNA分子中发生碱基对的 、和 ，而引起的 的改变。该变化若发 生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；若 发生在体细胞中，一般 ；但有些植物 的体细胞发生基因突变，可通过 传递。DNA复制转录翻译a蛋白质基因突变替换增添 缺失基因结构配子不能遗传无性繁殖第2页/共91页二、基因突变的原因、特点、时间和意义二、基因突变的原因、特点、时间和意义原原因因内内因因DNA分子中发生碱基对的分子中发生
2、碱基对的 、增添和、增添和 ，而，而引起基因结构的改变引起基因结构的改变外外因因某些诱变因素：某些诱变因素：、和生物因素和生物因素特点特点（1 1）：在生物界中普遍存在：在生物界中普遍存在（2 2）：生物个体发育的任何时期和部位：生物个体发育的任何时期和部位（3 3）：突变频率很低：突变频率很低（4 4）：可以产生一个以上的等位基因：可以产生一个以上的等位基因（5 5）：一般是有害的，少数有利发生：一般是有害的，少数有利发生发生发生时间时间DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂间期间期意义意义 产生的途径，产生的途径，生物变异的根本来源，生物变异的根
3、本来源，生物进化的原始材料生物进化的原始材料替换缺失物理因素化学因素普遍性随机性低频性不定向性多害少利性新基因第3页/共91页练一练 基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法中，正确的是 ()()A.无论是低等还是高等生物都可能发生突变B.生物在个体发育的特定时期才可发生突变C.突变只能定向形成新的等位基因D.突变对生物的生存往往是有利的解析解析 无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还无论是低等生物还是高等生物，无论是体细胞还是生殖细胞，无论是个体发育的哪个时期，都可能发是生殖细胞，无论是个体发育的哪个时期，都可能发生突变；突变是不定向的，一个位点上的基因可以突生突变；突变
4、是不定向的，一个位点上的基因可以突变成多个等位基因；生物与环境的适应是长期自然选变成多个等位基因；生物与环境的适应是长期自然选择的结果，当发生基因突变后，出现新的生物体性状择的结果，当发生基因突变后，出现新的生物体性状往往与环境是不相适应的，突变对生物的生存往往是往往与环境是不相适应的，突变对生物的生存往往是有害的，但是有的基因突变对生物的生存是有利的。有害的，但是有的基因突变对生物的生存是有利的。A第4页/共91页三、基因重组三、基因重组1.1.概念：基因重组是指在生物体进行 的 过程中，控制不同性状的基因的 。所 以，进行 的生物会发生基因重组。2.2.类型：基因重组有 和 两类。前者发生
5、在 （非同源染 色体的自由组合），后者发生在 （同源染色体的非姐妹染色 单体的交叉互换）。另外，外源基因的导入也 会引起基因重组。有性生殖重新组合有性生殖自由组合交叉互换减数第一次分裂的后期减数第一次分裂的四分体时期第5页/共91页3.3.意义：基因重组是 的来源之一，是形 成生物 的重要原因，对生物的 也具 有重要意义。基因重组的范围基因重组的范围有性生殖生物。有性生殖生物。但不能说但不能说“一定一定”是有性生殖生物，因为还包是有性生殖生物，因为还包 括括“外源基因导入外源基因导入”这种情况。这种情况。基因突变能产生新基因，是生物变异的根本基因突变能产生新基因，是生物变异的根本 来源；基因重
6、组能产生新基因型，是生物变异来源；基因重组能产生新基因型，是生物变异 的重要来源，两者都为进化提供原材料。的重要来源，两者都为进化提供原材料。生物变异多样性进化提醒第6页/共91页四、重组四、重组DNA技术技术1.概念：指将 或人工合成的 导入另一个生物体中，使后者获得新的 或 的技术。2.一般过程（1）分离 从生物细胞内直接分离；。（2）选择基因工程载体 常用载体：、等。从一个生物体内分离得到的目的基因遗传性状表达所需要的产物目的基因人工合成质粒噬菌体第7页/共91页（3）体外重组DNA切割工具：。连接工具：。（4）导入目的基因常用受体细胞：、和 等。（5）筛选、培养 。（6）目的基因的表达
7、：检测目的基因在 中表达产生 。限制性内切酶DNA连接酶大肠杆菌酵母菌动植物细胞 受体细胞受体细胞蛋白质第8页/共91页3.3.地位：是 的核心技术。4.4.应用 （1）生产基因工程药物和疫苗：如治疗糖尿病的 、治疗侏儒症的人 、防治乙肝 的疫苗。（2）定向改造动植物：如我国研制成功的转基因抗虫棉。基因工程 胰岛素生长激素第9页/共91页构建知识网络第10页/共91页高频考点突破高频考点突破考点一 生物的变异1.1.变异的概念 生物的亲子代之间及同一亲代所生的各子代 间，均有或多或少的差异，这种差异就是变异。变异强调亲子代之间或子代不同个体之间变异强调亲子代之间或子代不同个体之间的差异，而遗传
8、强调亲子代之间的相似性。的差异，而遗传强调亲子代之间的相似性。提醒第11页/共91页2.2.可遗传变异与不可遗传变异的比较可遗传变异可遗传变异不可遗传变异不可遗传变异遗传物质遗传物质是否变化是否变化遗传物质发生改遗传物质发生改变变遗传物质不发遗传物质不发生改变生改变遗传情况遗传情况变异能在后代中变异能在后代中再次出现再次出现变异性状仅限变异性状仅限于当代表现于当代表现应用价值应用价值是育种的原始材是育种的原始材料，能从中选育料，能从中选育出符合人类需要出符合人类需要的新类型或新品的新类型或新品种种无育种价值，无育种价值，但在生产上可但在生产上可利用优良环境利用优良环境条件来影响性条件来影响性状
9、的表现获取状的表现获取高产优质产品高产优质产品第12页/共91页联系联系 水、肥、阳光特别充足时，温度改变、水、肥、阳光特别充足时，温度改变、激素处理等引起的变异一般是不可遗传变异，激素处理等引起的变异一般是不可遗传变异，但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异但射线、太空、化学诱变剂等处理引起的变异一般为可遗传变异。一般为可遗传变异。病毒和细菌等原核生物的可遗传变异只有一病毒和细菌等原核生物的可遗传变异只有一种：基因突变。种：基因突变。提醒第13页/共91页实验探究探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路探究某一变异性状是否是可遗传变异的方法思路 1.1.若染色体变异，可直接借助显微镜观察
10、染色体若染色体变异，可直接借助显微镜观察染色体 形态、数目、结构是否改变。形态、数目、结构是否改变。2.2.与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状与原来类型在相同环境下种植，观察变异性状 是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则是否消失，若不消失则为可遗传变异，反之则 为不可遗传变异。为不可遗传变异。3.3.设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的设计杂交实验，根据实验结果确定变异性状的 基因型是否改变。基因型是否改变。第14页/共91页对位训练1.1.玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎和矮茎之分。据此完成下列题目：（1 1）种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么
11、基因控制种皮的颜色是通过控制来实现的。（2 2）矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。第15页/共91页实验步骤：a.在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。b.雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。c.雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。实验预期及相关结论：a.。b.。问题：a.预期最可能的结果：。b.对上述预期结果的解释：。第16页/共91页解析解析基因对性状的控制有两条途径基因对性状的控制有两条途径，一个是通过
12、控制，一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通蛋白质的合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通过控制酶的合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。过控制酶的合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变，则自交后代便会有高茎存在。质发生了改变，则自交后代便会有高茎存在。答案答案（1 1）有
13、关酶的合成来控制代谢，进而控制性状（2 2）a.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传b.子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传a.子代玉米植株全是矮茎b.适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生长，但不能改变细胞的遗传物质（其他正确答案也可）第17页/共91页考点二 基因突变1.1.基因突变的分子机制第18页/共91页 无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒 DNA复制时均可发生基因突变。复制时均可发生基因突变。基因突变不改变染色体上基因的数量，只改基因突变不改变染色体上基因的数量，只改 变基因的结构，即由变基因的结构，即由
14、Aa或或aA，而，而A、a的本的本 质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因质区别是其基因分子结构发生了改变，即基因 中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。中脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生了改变。2.2.类型（1 1）显性突变：如aA，该突变一旦发生即可 表现出相应性状。（2 2）隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物 个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。提醒 第19页/共91页3 3.基因突变对性状的影响 （1 1）基因突变改变生物性状 突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。（2 2）基因突变不改变生物性状 体细胞中某基因发生改变，生
15、殖细胞中不一定出现该基因。若该亲代DNA上某个碱基对发生改变产生的是一个隐性基因，并将该隐性基因传给子代，而子代为杂合子，则隐性性状不会表现出来。根据密码子的简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来等。第20页/共91页4.4.基因突变多害少利 基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关 系，所以一般有害；但有少数基因突变也可能使生物产生新的性状，适应改变的环境，获得新的生存空间。基因突变的利害性取决于生物生存的基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆环境条件。如昆虫突变
16、产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。利变异。有些基因突变既无害也无益。有些基因突变既无害也无益。提醒 第21页/共91页误区警示1.DNA复制只发生在复制只发生在过程中，过程中，、过程不发生。过程不发生。2.基因突变容易发生在具有基因突变容易发生在具有DNA复制功能的细复制功能的细 胞胞 中（具有分裂能力的细胞），已高度分化的失去中（具有分裂能力的细胞），已高度分化的失去 分裂能力的细胞因其不发生分裂能力的细胞因其不发生DNA复制，故不容易复制，故不容易 发生基因突变。所以细胞发生基因突变的概率为：发生基因突变。所以细胞发
17、生基因突变的概率为：生殖细胞生殖细胞体细胞，分裂旺盛的细胞体细胞，分裂旺盛的细胞停止分裂的停止分裂的 细胞。细胞。第22页/共91页3.3.诱变育种材料诱变育种材料 只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌只要能进行细胞分裂的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料发的种子、小白鼠等；但不进行细胞分裂的材料不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱不符合要求，如干种子、动物精子等。原因是诱变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生变育种必须发生基因突变，而基因突变只能发生在细胞分裂在细胞分裂的的DNA复制过程中。复制过程中。4.4.突变频率很低，但突变的基因数或个体数不一
18、突变频率很低，但突变的基因数或个体数不一定少。定少。5.5.基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给子代，子代，而而发生在配子中可以。发生在配子中可以。第23页/共91页对位训练2.2.（20082008广东理基，4747）有关基因突变的叙 述，正确的是 ()A.A.不同基因突变的频率是相同的 B.B.基因突变的方向是由环境决定的 C.C.一个基因可以向多个方向突变 D.D.细胞分裂的中期
19、发生基因突变 解析解析 基因突变是遗传物质的内在变化，具有基因突变是遗传物质的内在变化，具有 不确定性和多方向性，一般发生在不确定性和多方向性，一般发生在DNA复制复制时时。C第24页/共91页3 3.关于基因突变的说法中，不正确的是 ()基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大 多是有害的 基因突变一定能够改变生物的表现型 人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异 都是有利的 由环境引起的变异是不能够遗传的 基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序 的改变就是基因突变 紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而 使皮肤变黑都属于可遗传变异 A.B.C.D.C第25页/共91页考点三 基因重组的理解重组
20、重组类型类型同源染色体同源染色体上非等位基上非等位基因的重组因的重组非同源染色体上非同源染色体上非等位基因的重非等位基因的重组组人为导致基因人为导致基因重组（重组（DNA重重组）组）发生发生时间时间减数第一次减数第一次分裂四分体分裂四分体时期时期 减数第一次分裂减数第一次分裂后期后期体外与运载体体外与运载体重组，导入细重组，导入细胞内与细胞内胞内与细胞内基因重组基因重组发生发生机制机制同源染色体同源染色体非姐妹染色非姐妹染色单体之间交单体之间交叉互换导致叉互换导致染色单体上染色单体上的基因重新的基因重新组合组合同源染色体分开，同源染色体分开，等位基因分离，等位基因分离，非同源染色体自非同源染色
21、体自由组合，导致非由组合，导致非同源染色体上非同源染色体上非等位基因间的重等位基因间的重组组目的基因经过目的基因经过运载体导入受运载体导入受体细胞，导致体细胞，导致受体细胞中基受体细胞中基因重组因重组图像图像示意示意第26页/共91页识图析图由图获得的信息：由图获得的信息：（1 1）图中无同源染色体、着丝点断）图中无同源染色体、着丝点断裂、均等分裂，应为次级精母细胞裂、均等分裂，应为次级精母细胞或第一极体，不可能为次级卵母细胞。或第一极体，不可能为次级卵母细胞。（2 2）造成）造成B、b不同的原因有基因突变不同的原因有基因突变（间期）或交叉互换（前期）。（间期）或交叉互换（前期）。若为体细胞有
22、若为体细胞有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等）则只能丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等）则只能是基因突变造成的；是基因突变造成的；若题目中问造成若题目中问造成B、b不同不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变；基因突变；若题目中有若题目中有分裂分裂时期时期提示，如减提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。造成的则考虑基因突变。第27页/共91页对位训练4.4.下列有关基因重组的说法，不正确的是()A.基因重组是生物变异的根本来源 B.基因重组能够产生多种基因型 C.基因重组发生在有性生
23、殖的过程中 D.非同源染色体上的非等位基因可以发生重组A第28页/共91页5.5.右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是 ()A.发生了基因突变 B.发生了染色单体互换 C.该细胞为次级卵母细胞 D.该细胞为次级精母细胞 解析解析 题中所给图因无同源染色体，为减数第题中所给图因无同源染色体，为减数第 二次分裂的后期图，又因为细胞质均等分裂，二次分裂的后期图，又因为细胞质均等分裂，故此细胞为次级精母细胞或第一极体。姐妹染故此细胞为次级精母细胞或第一极体。姐妹染 色单体形成的两条染色体上的基因若不相同，色单体形成的两条染色体上的基因若不相同，只有两条途径，一是基因突变，二是染色体的只有
24、两条途径，一是基因突变，二是染色体的 交叉互换。交叉互换。C第29页/共91页考点四 基因工程的操作工具和步骤1.1.基因工程操作工具（1 1）基因的“剪刀”限制性核酸内切酶（简 称限制酶）分布：主要在微生物体内。特性：一种限制酶只能识别一种特定的核苷酸 序列，并在特定 的切点上切割DNA分子。实例：EcoR I 限制酶能专一识别GAATTC序 列，并在G和A之间将这段序列切开。第30页/共91页切割结果：产生两个带有黏性末端的DNA片段。作用：基因工程中重要的切割工具，能将外来的DNA切断，对自己的DNA无损害。(2)(2)基因的“针线”DNA连接酶催化对象：两个具有相同黏性末端的DNADN
25、A片段。催化位置：脱氧核糖与磷酸之间的缺口。催化结果：形成重组DNA。(3)(3)常用的运载体质粒本质：小型环状DNA分子。作用a.a.作为运载工具，将目的基因送到宿主细胞中去；b.b.用它在宿主细胞内对目的基因进行大量复制。条件a.a.能在宿主细胞内稳定保存并大量复制；b.b.有多个限制酶切点；c.c.有标记基因。第31页/共91页2.2.基因工程操作步骤图解提醒 （1 1）微生物常做受体细胞的原因是因其繁）微生物常做受体细胞的原因是因其繁殖速度快、代谢旺盛、目的产物多。殖速度快、代谢旺盛、目的产物多。（2 2）目的基因表达的标志：通过转录翻译合成出）目的基因表达的标志：通过转录翻译合成出相
26、应的蛋白质。相应的蛋白质。第32页/共91页对应训练6.6.基因工程是在现代生物学、化学和工程学基础上 建立和发展起来的，并有赖于微生物学理论和技 术的发展，现在基因工程在动植物育种上有广泛 而重要的应用。基因工程基本操作流程如下图，请据图分析回答：第33页/共91页（1 1）图中A是 ，最常用的是 ；在基因工程中，需要在 酶的作用下才能完成剪接过程。（2 2）在上述基因工程的操作过程中，可以遵循碱基互补配对原则的步骤有 （用图解中序号表示）。（3 3）不同种生物之间的基因移植成功，从分子水平分析，进行基因工程的主要理论依据是 ，也说明了生物共用一套 。（4 4）研究中发现，番茄体内的蛋白酶抑
27、制剂对害虫的消化酶有抑制作用，导致害虫无法消化食物而被杀死，人们成功地将番茄的蛋白酶抑制剂基因导入玉米体内，玉米获得了与番茄相似的抗虫性状，玉米这种变异的来源是 。第34页/共91页（5 5）科学家在某种植物中找到了抗枯萎病的基因，并用基因工程的方法将该基因导入金茶花叶片细胞的染色体DNADNA上，经培养长成的植株具备了抗病性，这说明 。如果把该基因导入叶绿体DNADNA中，将来产生的配子中 （填“一定”或“不一定”）含有抗病基因。解析解析 （1 1）基因工程中需要的酶有：限制性核酸内）基因工程中需要的酶有：限制性核酸内切酶和切酶和DNA连接酶，很容易漏掉一种酶。连接酶，很容易漏掉一种酶。（2
28、 2）解题的关键点是）解题的关键点是“可以可以”遵循碱基互补配对的遵循碱基互补配对的步骤。获取目的基因的方法主要有直接分离法和人步骤。获取目的基因的方法主要有直接分离法和人工合成法，人工合成法包括工合成法，人工合成法包括mRNA逆转录和蛋白质逆转录和蛋白质氨基酸序列推测法，人工合成目的基因涉及碱基互氨基酸序列推测法，人工合成目的基因涉及碱基互补配对。另外，过程补配对。另外，过程拼接和过程拼接和过程目的基因扩增目的基因扩增和筛选也涉及碱基互补配对。和筛选也涉及碱基互补配对。第35页/共91页（3 3）审题有两个方面：）审题有两个方面：基因移植成功，基因移植成功，分子水分子水平分析。分子水平就是要
29、求考虑平分析。分子水平就是要求考虑DNA结构结构都是双都是双链结构，碱基都是按照相同的互补配对原则进行配链结构，碱基都是按照相同的互补配对原则进行配对。外源基因能够在不同生物体细胞内表达，说明基对。外源基因能够在不同生物体细胞内表达，说明基因表达的过程中共用一套遗传密码子进行翻译，也说因表达的过程中共用一套遗传密码子进行翻译，也说明基因表达都遵循中心法则。（明基因表达都遵循中心法则。（5 5）植株具备了抗病）植株具备了抗病性说明已经产生了相应的蛋白质，从而获得新的性性说明已经产生了相应的蛋白质，从而获得新的性状，即基因已经表达。叶绿体中的状，即基因已经表达。叶绿体中的DNA遗传不遵循孟遗传不遵
30、循孟德尔定律，无法确定是否将目的基因传递给配子。德尔定律，无法确定是否将目的基因传递给配子。答案答案 （1 1）运载体 质粒 限制性核酸内切酶和DNA连接（2 2）（3 3）不同生物的DNA结构基因形式相同密码子 （4 4）基因重组 （5 5）目的基因（抗枯萎病的基因）已表达 不一定第36页/共91页思维方法思维方法探究探究思维误区警示易错分析易错分析 1.1.对基因突变中碱基对的增添、缺失和替换对基因突变中碱基对的增添、缺失和替换与氨基酸、蛋白质和性状的关系模糊不清与氨基酸、蛋白质和性状的关系模糊不清第37页/共91页碱基对碱基对影响影响范围范围对氨基酸的影对氨基酸的影响响减少对蛋白质结构影
31、响减少对蛋白质结构影响的变化的变化替换替换小小只改变只改变1 1个氨个氨基酸或不改变基酸或不改变增添增添大大插入位置前不插入位置前不影响，影响插影响，影响插入后的序列入后的序列若开始增添若开始增添1 1个碱基对，个碱基对，可再增添可再增添2 2个、个、5 5个即个即3 3n+2+2或减少或减少1 1个、个、4 4个即个即3 3n+1(n0+1(n0，且为整数，且为整数)缺失缺失大大缺失位置前不缺失位置前不影响，影响缺影响，影响缺失后的序列失后的序列若开始缺失若开始缺失1 1个碱基对，个碱基对，可再减少可再减少2 2个、个、5 5个即个即3 3n+2+2或增添或增添1 1个、个、4 4个即个即3
32、 3n+1(n0+1(n0，且为整数，且为整数)第38页/共91页 提醒 增添或缺失的的位置不同，影响结果也不增添或缺失的的位置不同，影响结果也不一样：最前端一样：最前端氨基酸序列全部改变或不能表氨基酸序列全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成终止密码子）或插入点后氨肽链提前中断（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。肽链延长。第39页/共91页 2.2.对人工诱变的特点产生误解对人工诱变的特点产生误解 （1 1）人工诱变与自然突变
33、相比较，提高了突）人工诱变与自然突变相比较，提高了突变频率，但仍具低频性特点变频率，但仍具低频性特点即未突变的比突即未突变的比突变的多。变的多。（2 2）人工诱变仍然具有不定向性，并不是诱）人工诱变仍然具有不定向性，并不是诱变的性状一定有利。变的性状一定有利。（3 3）人工诱变仍然具有多害少利性，即突变）人工诱变仍然具有多害少利性，即突变个体增多的同时，有利有害的都增多但仍然是有个体增多的同时，有利有害的都增多但仍然是有 害的多。害的多。第40页/共91页1.1.原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一 个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有 可能对其编码的蛋白质结构影响最小
34、 （）A.置换单个碱基对 B.增加4 4个碱基对 C.缺失3 3个碱基对 D.缺失4 4个碱基对 解析解析 基因中三个相邻的碱基对决定基因中三个相邻的碱基对决定mRNA中三个相中三个相 邻的碱基，邻的碱基，mRNA中三个相邻的碱基决定一个氨基酸。中三个相邻的碱基决定一个氨基酸。若基因中碱基对增加了一个，必然会引起其编码的蛋白若基因中碱基对增加了一个，必然会引起其编码的蛋白 质分子中氨基酸序列的改变，但如果在插入位点的附近质分子中氨基酸序列的改变，但如果在插入位点的附近 再缺失再缺失4 4个碱基对，那么只会影响其编码的蛋白质分子个碱基对，那么只会影响其编码的蛋白质分子 中最初的几个氨基酸，而不会
35、影响后面的氨基酸序列，中最初的几个氨基酸，而不会影响后面的氨基酸序列，这样可以减小对蛋白质结构的影响。这样可以减小对蛋白质结构的影响。D纠正训练第41页/共91页2.2.在一段能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，如果 其中部缺失1 1个核苷酸对，不可能的后果是（)A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序 列发生变化 解析解析 基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列 若在其中部缺失若在其中部缺失1 1个核苷酸对，经转录后，在信个核苷酸对，经转录后，在信 使使RNA上可能提前形成
36、终止密码子，使翻译过程上可能提前形成终止密码子，使翻译过程 在基因缺失位置终止，使控制合成的蛋白质减在基因缺失位置终止，使控制合成的蛋白质减 少多个氨基酸。或者因基因中部缺失少多个氨基酸。或者因基因中部缺失1 1个核苷酸个核苷酸 对，使信使对，使信使RNA上从缺失部位开始向后的密码子上从缺失部位开始向后的密码子 都发生改变，从而使合成的蛋白质中，在缺失都发生改变，从而使合成的蛋白质中，在缺失 部位以后的氨基酸序列都发生变化。部位以后的氨基酸序列都发生变化。A第42页/共91页互动探究 （1 1）若上题不是强调）若上题不是强调“中部中部”特定位置，特定位置，只是交待只是交待“1 1个基因中缺失了
37、个基因中缺失了1 1个核苷酸对个核苷酸对”，则，则A A能发能发生吗？生吗？（2 2）若上题其它条件不变，只是将）若上题其它条件不变，只是将“1 1个核苷酸对个核苷酸对”换换成成“3 3个核苷酸对个核苷酸对”（减少的碱基对是连续的，且与终止（减少的碱基对是连续的，且与终止密码子无关），会对蛋白质长度和氨基酸序列有何影响密码子无关），会对蛋白质长度和氨基酸序列有何影响？（1 1）若发生在起始密码子相对应的核苷酸序列，）若发生在起始密码子相对应的核苷酸序列，则可能没有蛋白质产物，即则可能没有蛋白质产物，即A A能发生。能发生。（2 2）蛋白质长度少一个氨基酸，其它氨基酸序列不变）蛋白质长度少一个氨
38、基酸，其它氨基酸序列不变或改变。或改变。提示第43页/共91页3.3.淀粉酶可以通过微生物发酵生产。为了提高酶的 产量，请你设计一个实验，利用诱变育种方法，获得产生淀粉酶较多的菌株。(提示提示:生产菌株在含有淀粉的固体培养基上，随生产菌株在含有淀粉的固体培养基上，随 着生长可释放淀粉酶分解培养基中的淀粉，在菌着生长可释放淀粉酶分解培养基中的淀粉，在菌 落周围形成透明圈落周围形成透明圈)步骤：第一步：将培养好的菌株分为两组，一组用一 定剂量的诱变剂处理，另一组不处理做对照。第二步：制备含淀粉的固体培养基。第三步：把诱变组的大量菌株接种于多个含淀 粉的固体培养基上，同时接种对照组，相同条 件下培养
39、。第四步：比较两组菌株菌落周围透明圈的大 小，选出透明圈变大的菌株。第44页/共91页根据诱发突变率低和诱发突变不定向性的特点预测实验结果。答案答案 由于诱发突变率低，诱变组中绝大多数菌落周围的透明圈大小与对照组相同；由于诱发突变的不定向性，诱变组中极少数菌落周围的透明圈与对照组相比变大或变小。第45页/共91页知识综合应用重重点提示点提示 通过通过“基因突变在生产生活中的应用基因突变在生产生活中的应用”的考查，的考查，提升提升“综合运用所学知识解决自然界和社会生活中有综合运用所学知识解决自然界和社会生活中有关生物学问题关生物学问题”的能力。的能力。典例分析典例分析 控制人的血红蛋白基因分别位
40、于人的1111号、1616号 染色体上，在不同的发育时期至少有、和基因为之编码。人的血红蛋白由四 条肽链组成，在人的不同发育时期，血红蛋白分 子的组成是不相同的。例如人的胚胎血红蛋白由 两个肽链（用2 2表示）和两个肽链（用2 2表 示）组成。第46页/共91页下图为基因控制蛋白质合成的示意图。第47页/共91页（1 1）合成2 2的直接模板是 ，场所是 。（2 2）镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是基因发生了突变。假设某人的一个基因发生突变,不一定导致肽链改变，基因发生突变，往往导致肽链改变。根据上图分析说明理由。（3 3）根据上图基因控制血红蛋白的合成过程，你对人类染色体上基因种类
41、的分布、数量及基因表达的顺序，有何启示？（至少说两条）。第48页/共91页（4 4）分子病理学研究证实，人类镰刀型细胞贫血症很多原因是由于基因发生突变引起的。若已知正常血红蛋白链的氨基酸序列，能否推知正常基因的碱基序列？。为什么？。（5 5）镰刀型细胞贫血症的根本治疗途径是基因治疗，是将编码链的基因，通过质粒或病毒等导入患者的造血干细胞，导入基因的造血干细胞能否 ，这是治疗成功与否的关键。第49页/共91页解解析析 （1 1）由由题题干干可可以以知知道道 2 2代代表表肽肽链链，肽肽链链合合成成的的直直接接模模板板是是 mRNA，合合成成场场所所为为核核糖糖体体。（2 2）由由图图可可以以知知
42、道道，基基因因有有两两个个，而而 基基因因只只有有一一个个，相相对对来来说说一一个个 基基因因发发生生突突变变的的影影响响要要小小，因因为为另另一一 个个 基基因因能能合合成成正正常常的的肽肽链链。（3 3）注注意意题题目目的的要要求求是是从从染染色色体体上上基基因因种种类类的的分分布布、数数量量及及基基因因表表达达的的顺顺序序三三个个方方面面进进行行分分析析。譬譬如如从从基基因因数数量量来来看看，控制控制2 2肽链合成的基因有两个。肽链合成的基因有两个。答案答案（1 1）mRNA 核糖体 （2 2）因为基因有两个，如果一个基因发生突变，则另一个基因可以表达出原有的肽链。基因只有一个，如果基因
43、发生突变，则往往不能表达出原有的肽链 （3 3）控制蛋白质合成的基因的表达有时间的顺序；控制同一条多肽链的基因可能有多个；控制同一功能的不同基因可能集中分布 （4 4）不能 有些氨基酸的密码子不止一个 （5 5）使基因得以表达第50页/共91页技巧点拨 新材料、新情景的题目新材料、新情景的题目,无论起点有多高无论起点有多高,落点一定在教材的基础知识中。提供新材料的试题落点一定在教材的基础知识中。提供新材料的试题的解题步骤一般是：第一，认真、快速读题，提取的解题步骤一般是：第一，认真、快速读题，提取关键信息，弄清设问意图。关于设问的类型，一般关键信息，弄清设问意图。关于设问的类型，一般有以下几个
44、方面：有以下几个方面：概括式：概括文字材料、示意概括式：概括文字材料、示意图、曲线图、表格等所反映的生物学要点；图、曲线图、表格等所反映的生物学要点；探究探究式：利用所提供材料，结合教材的知识背景，对某式：利用所提供材料，结合教材的知识背景，对某个问题作出合理的解释、结论；个问题作出合理的解释、结论；逻辑式：根据文逻辑式：根据文章内容作出逻辑推理；章内容作出逻辑推理；建议式：根据材料内容和建议式：根据材料内容和相关知识背景，提出解决问题的方法、思路，或作相关知识背景，提出解决问题的方法、思路，或作出合理的建议、假设。第二，联想文章所涉及的教出合理的建议、假设。第二，联想文章所涉及的教材中的知识
45、背景。第三，针对设问联系相关知识，材中的知识背景。第三，针对设问联系相关知识，寻找内在联系，初步思考作答要点。第四，根据答寻找内在联系，初步思考作答要点。第四，根据答题要点，组织文字，编写答案。题要点，组织文字，编写答案。第51页/共91页随堂过关检测随堂过关检测题组一：基因重组的理解及应用1.1.下列细胞在其生命活动过 程中既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象的是 （）A.心肌细胞 B.成熟的红细胞C.根毛细胞 D.精原细胞 D第52页/共91页2.2.依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是 （）A第53页/共91页3 3.以下关于生物变异的叙述，正确的
46、是 （）A.基因突变都会遗传给后代 B.基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 C.染色体变异产生的后代都是不育的 D.基因重组只发生在生殖细胞形成过程中B题组二：基因突变的特点及应用第54页/共91页4.4.（20082008上海卷，2828）下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是（不考虑终止密码子）()ATG GGC CTG CTG A GAG TTC TAA 1 1 4 4 7 7 1010 1313 100100 103103 106106 A.A.第6 6位的C被替换为T B.B.第9 9位与第1010位之间插入1 1个T C.C.第100
47、100、101101、102102位被替换为TTT D.D.第103103至105105位被替换为1 1个TB第55页/共91页5 5.下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）：第56页/共91页（1 1）图中表示的遗传信息流动过程分别是：；。（2 2）链碱基组成为 ，链碱基组成为 。（3 3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上，属于 性遗传病。（4 4）6 6基因型是 ，6 6和7 7婚配后生一患病男孩的概率是 ，要保证9 9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为 。（5 5）
48、镰刀型细胞贫血症是由 产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于 。该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是 和 。第57页/共91页解析解析 发生此病的根本原因在于遗传物质发生此病的根本原因在于遗传物质DNADNA复制时复制时发生了基因突变，由原来的发生了基因突变，由原来的CTT突变为突变为CAT，从而，从而使转录成的信使使转录成的信使RNARNA上的碱基也相应地由上的碱基也相应地由GAA变成变成GUA。因在翻译过程中，。因在翻译过程中，GAA、GUA分别是谷氨分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子，所以合成的血红蛋白中的谷酸、缬氨酸的密码子，所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就
49、被缬氨酸所代替，异常的血红蛋白使红细胞氨酸就被缬氨酸所代替，异常的血红蛋白使红细胞变形，由正常的双面凹的圆饼状变为镰刀型，使红变形，由正常的双面凹的圆饼状变为镰刀型，使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见，说明细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见，说明基因突变在自然界突变率很低，也说明基因突变往基因突变在自然界突变率很低，也说明基因突变往往对生物是有害的。往对生物是有害的。答案答案（1 1）复制 转录（2 2）CAT GUA（3 3）常隐（4 4）Bb 1/8 BB（5 5）基因突变 可遗传变异 低频性 多害少利性第58页/共91页一、选择题1.1.下列细胞或生物中可以发生基因突变的是
50、()洋葱根尖生长点细胞 洋葱表皮细胞 硝化细菌 T2 2噬菌体 人的神经细胞 人的骨髓细胞 蓝藻 人的精原细胞 A.A.B.B.C.C.D.D.B定时检测定时检测第59页/共91页2.2.（20082008宁夏卷，5 5）以下有关基因重组的叙 述，错误的是 ()A.A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B.B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C.C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D.D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 解析解析 基因重组是指非等位基因间的重新组基因重组是指非等位基因间的重新组 合，能产生大量的变异类型，但只产生新的基合，能产生大量的变异类型，但只产生新的