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1、染色体结构染色体结构(jigu)的改变的改变第一页，共31页。在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过变异。这种通过(tnggu)“(tnggu)“折断折断重接重接”出现的染出现的染色体结构变异分为四类色体结构变异分为四类:(1)(1)缺失缺失 (2)(2)重复重复 (3)(3)倒位倒位 (4)(4)易位易位第1页/共30页第二页，共31页。第一节第一节 染色体结构染色体结构(jigu)的改变的改变一、缺失一、缺失 染色体的某一区段丢失了，其中所含的基因
2、染色体的某一区段丢失了，其中所含的基因也缺失了。也缺失了。类别：类别：顶端缺失（杂合体顶端缺失（杂合体/纯合体）：缺失的区段是某纯合体）：缺失的区段是某臂的外端臂的外端中间中间(zhngjin)缺失（杂合体缺失（杂合体/纯合体）纯合体）：缺失：缺失的区段是某臂的内段的区段是某臂的内段双着丝点染色体：两个含有着丝点的缺失染色体双着丝点染色体：两个含有着丝点的缺失染色体重接重接端着丝点染色体：缺失一个整臂端着丝点染色体：缺失一个整臂第2页/共30页第三页，共31页。第3页/共30页第四页，共31页。缺失缺失(qu sh)的鉴定：的鉴定：1、缺失环：联会、缺失环：联会2、参照染色体正常、参照染色体正
3、常(zhngchng)长度；长度；3、染色节的正常、染色节的正常(zhngchng)分布；分布；4、着丝粒的正常、着丝粒的正常(zhngchng)位置。位置。第4页/共30页第五页，共31页。第5页/共30页第六页，共31页。缺失缺失(qu sh)的遗传效应：的遗传效应：1、缺失对个体的生长和发育不利：、缺失对个体的生长和发育不利：缺失的纯合体很难存活缺失的纯合体很难存活(cn hu)；缺失的杂合体生活力很低；缺失的杂合体生活力很低；含缺失染色体的配子一般败育。含缺失染色体的配子一般败育。第6页/共30页第七页，共31页。2、含有、含有(hn yu)缺失染色体的个体遗传反常：假显性现象缺失染色
4、体的个体遗传反常：假显性现象Ccc断裂断裂(dun li)端端ccccCCccccC C有色有色(yu s)CCcc无色无色cc玉米胚乳层的核玉米胚乳层的核假显性现象：假显性现象：因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应表现出来了来的一个隐性等位基因的效应表现出来了第7页/共30页第八页，共31页。第8页/共30页第九页，共31页。第9页/共30页第十页，共31页。如人类第5染色体短臂缺失(qu sh)杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折.猫叫综合症 第10页/共30
5、页第十一页，共31页。二、重复二、重复(chngf)染色体多了与自己相同的某一区段。染色体多了与自己相同的某一区段。类别：类别：1、顺接重复：、顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。2、反接、反接(fn ji)重复：重复：某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。3、双着丝点染色体：、双着丝点染色体：着丝点所在区段重复着丝点所在区段重复第11页/共30页第十二页，共31页。重复重复(chngf)染色体的联会和鉴定：染色体的联会和鉴定：1、重复区段较长时：、重复区段较长时：在杂合体中
6、，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环和瘤相混（染色体长度不同）。在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环和瘤相混（染色体长度不同）。2、重复区段很短时：、重复区段很短时：可能不会有环或瘤的出现；染色体上的横条纹作为可能不会有环或瘤的出现；染色体上的横条纹作为(zuwi)鉴定标志。鉴定标志。第12页/共30页第十三页，共31页。重复的遗传重复的遗传(ychun)效应：效应：1、扰乱基因的固有平衡体系：、扰乱基因的固有平衡体系：比缺失轻，主要改变原有的进化适应关系。比缺失轻，主要改变原有的进化适应关系。例如：果蝇例如：果蝇(u yn)的眼色遗传的眼色遗传 红色
7、（红色（V+）对朱红色（）对朱红色（V)显性，但是显性，但是 V+V 红色；红色；V+VV朱红色朱红色第13页/共30页第十四页，共31页。2、重复引起、重复引起(ynq)表现型变异：例如果蝇棒眼表现型变异：例如果蝇棒眼野生型野生型重复杂重复杂(fz)合体合体重复纯合体重复纯合体超棒眼超棒眼第14页/共30页第十五页，共31页。三、倒位三、倒位 染色体某一区段染色体某一区段(q dun)的正常顺序颠倒了。的正常顺序颠倒了。类别：类别：1、臂内倒位：倒位区段、臂内倒位：倒位区段(q dun)发生在染色体的某一臂上。发生在染色体的某一臂上。2、臂间倒位：倒位区段、臂间倒位：倒位区段(q dun)涉
8、及染色体的两个臂，倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段(q dun)内有着丝点。内有着丝点。第15页/共30页第十六页，共31页。倒位染色体的联会和鉴定倒位染色体的联会和鉴定(jindng)：1、倒位区段很长：、倒位区段很长：倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会，倒位以外的部分只有保持倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会，倒位以外的部分只有保持(boch)分离。分离。2、倒位区段较短：、倒位区段较短：倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。第16页/共30页第十七页，共31页。倒位的遗传效应：倒位的遗传效应：1、对倒位纯合体、对倒位纯
9、合体(h t)而言，改变了重组而言，改变了重组率率:A B C D E f G HA B F E D C G H14412、倒位可以、倒位可以(ky)形成新种，促进生物进化：形成新种，促进生物进化：例如：百合例如：百合 （头巾百合，竹叶百合）（头巾百合，竹叶百合）两个种的分化是由于两个种的分化是由于 M1、M2、S1、S2、S3、S4等等6个染色体发生臂内倒位形成个染色体发生臂内倒位形成(xngchng)的。其他染色体仍相同。的。其他染色体仍相同。第17页/共30页第十八页，共31页。ABCDacbdacBAa c b d A B C DdbCD倒位杂合体产生倒位杂合体产生(chnshng)大
10、量缺失和重复的染色单大量缺失和重复的染色单体：体：12343、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率：产生的交换配子数明显产生的交换配子数明显(mngxin)减少。减少。第18页/共30页第十九页，共31页。四、易位四、易位 1、定义：、定义：染色体的一个区段染色体的一个区段(q dun)移接在非同源的另一个染色体上。移接在非同源的另一个染色体上。简单易位简单易位 嵌入嵌入(qin r)易位易位 相互易位相互易位第19页/共30页第二十页，共31页。3、易位的遗传效应：、易位的遗传效应：(1)半不育是易位杂合体的突出特点：半不育是易位杂合体的突出特点：相邻式分离：
11、产生重复、缺失，不育相邻式分离：产生重复、缺失，不育交替式分离：具有全部交替式分离：具有全部(qunb)基因，可育基因，可育ABCN ON OM L2ABCE DE DM L1341234（1、2）/（3、4）或（或（1、3）/（2、4)1243(1、4）/（2、3）第20页/共30页第二十一页，共31页。2、易位会降低邻近易位接合点基因、易位会降低邻近易位接合点基因(jyn)之间的重组率：之间的重组率：第21页/共30页第二十二页，共31页。3、易位可以、易位可以(ky)改变原来的基因连锁群改变原来的基因连锁群易位形成变种：易位形成变种：例如直果曼陀罗的已知上百个变例如直果曼陀罗的已知上百个
12、变系形态系形态(xngti)各不相同，都是通各不相同，都是通过易位形成的易位纯合体。过易位形成的易位纯合体。第22页/共30页第二十三页，共31页。第23页/共30页第二十四页，共31页。易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近着丝粒处，易位纯合体着丝粒处，易位纯合体(h t)的一对易位染色体包含的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，这种易位现象叫罗伯逊含原来两条染色体的短臂，这种易位现象叫罗伯逊易位易位.由两对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体由两
13、对近端着丝粒染色体通过罗伯逊易位和染色体丢失变为一对染色体的过程丢失变为一对染色体的过程(guchng)称为染色体称为染色体融合。融合。第24页/共30页第二十五页，共31页。6、如何确定易位接合点在染色体上的位置：、如何确定易位接合点在染色体上的位置：根据易位接合点与邻近基因的重组率：将杂合体根据易位接合点与邻近基因的重组率：将杂合体(h t)和隐性纯合体和隐性纯合体(h t)测交，测定重组率，确定易位测交，测定重组率，确定易位接合点的位置。接合点的位置。R T r tR T r t R t r tR Tr T测交测交R：显性抗病基因：显性抗病基因(jyn)R：隐性不抗病：隐性不抗病T：易位
14、接合点（半不：易位接合点（半不育基因育基因(jyn)）t：可育基因：可育基因(jyn)第25页/共30页第二十六页，共31页。第26页/共30页第二十七页，共31页。7、易位在家蚕、易位在家蚕(jicn)生产上的应用生产上的应用第27页/共30页第二十八页，共31页。练习题：练习题：1、画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图，、画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图，一条一条(y tio)染色体的顺序是染色体的顺序是1 234567，另一条，另一条(y tio)染色体的顺序是染色体的顺序是1 265437.如果上述的一个杂合体在减数分裂时，在染如果上述的一个杂合体在减数分裂时，在染色单体色单体2和和4之间、基因之间、基因3和和4之间发生一个交换，交之间发生一个交换，交换产物是什么？换产物是什么？第28页/共30页第二十九页，共31页。本节要点本节要点1、染色体结构变异、染色体结构变异(biny)的的类型；类型；2、染色体结构变异、染色体结构变异(biny)的的遗传效应；遗传效应；3、罗迫逊易位的概念。、罗迫逊易位的概念。第29页/共30页第三十页，共31页。感谢您的观看感谢您的观看(gunkn)。第30页/共30页第三十一页，共31页。