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1、n回顾回顾染色体病染色体病 染色体畸变的机制染色体畸变的机制染色体病的类型染色体病的类型数目畸变数目畸变结构畸变结构畸变常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病小测验小测验n近端着丝粒染色体的是近端着丝粒染色体的是 A.13 B.15 C.22 D.以上都是以上都是n自然流产胎儿中，自然流产胎儿中，50%以上属染色体畸变所致，其中以上属染色体畸变所致，其中有一体细胞含有有一体细胞含有69个染色体的流产胎儿，这种情况属个染色体的流产胎儿，这种情况属于哪种染色体畸变于哪种染色体畸变 A.染色体整倍体数目异常；染色体整倍体数目异常；B.染色体非整倍体数目异常；染色体非整倍体数目异常；C.染色体结构畸
2、变中的缺失；染色体结构畸变中的缺失；D.染色体结构畸变中的插入。染色体结构畸变中的插入。n含有含有3个染色体组的细胞为三体型的细胞。个染色体组的细胞为三体型的细胞。n某染色体遗传病患者的核型是某染色体遗传病患者的核型是46，XY，5P，该病属，该病属 染色体结构异常。染色体结构异常。三倍体三倍体 遗传病遗传病 染色体病染色体病 单基因病单基因病 多基因病多基因病 线粒体遗传病线粒体遗传病 体细胞遗传病体细胞遗传病单基因遗传病单基因遗传病Single gene disordersn单基因遗传单基因遗传monogenic inheritance monogenic inheritance n概念：
3、概念：指某种性状的遗传受指某种性状的遗传受一对等一对等位基因位基因的控制，其遗传方式遵循孟的控制，其遗传方式遵循孟德尔定律。德尔定律。n研究方法研究方法-系谱分析法系谱分析法n系谱系谱pedigreepedigree：从先证者入手，追溯：从先证者入手，追溯调查其所有家族成员的数目、亲属关调查其所有家族成员的数目、亲属关系及某些遗传病的分布等资料，并按系及某些遗传病的分布等资料，并按一定的格式将这些资料绘制成的图解。一定的格式将这些资料绘制成的图解。n先证者先证者probandproband:家族中第一个被确诊家族中第一个被确诊的患者或具有某种性状的成员。的患者或具有某种性状的成员。系谱与系谱分
4、析系谱与系谱分析系谱常见符号系谱常见符号 1 21 2 1 2 31 2 3系谱常见符号系谱常见符号 单基因遗传分类单基因遗传分类nAutosomal Dominant InheritancenAutosomal Recessive InheritancenX-linked Dominant InheritancenX-linked Recessive InheritancenY-linked InheritancenMitochondrial Inheritancen（一）婚配类型与子女发病风险（一）婚配类型与子女发病风险n（二）（二）ADAD特征特征n（三）（三）ADAD病类型与举例病类型
5、与举例n检查学习效果检查学习效果一、常染色体显性遗传病 (autosomal dominant inheritance,AD)Back常染色体显性遗传病的子女发病风险常染色体显性遗传病的子女发病风险亲代亲代 Aa aa配子配子 A a a1 :1子代子代AA AA 患者患者 Aa Aa 患者患者 aa aa 正常正常Aa aa最常见的婚配类型最常见的婚配类型Back常染色体显性遗传病的系谱特征常染色体显性遗传病的系谱特征 1.1.患患者者双双亲亲中中有有一一方方发发病病，致致病病基基因因由由患患者者亲亲代代传传来来。若若双双亲亲未未发发病病，可可能能是是新新发发生生的的突突变变所所致致。2 2
6、.患患者者的的同同胞胞、子子女女有有1/21/2的的发发病风险。病风险。3.3.因因为为致致病病基基因因位位于于常常染染色色体体上上，其其传传递递不不涉涉及及到到性性别别决决定定，所所以以男女有同样的发病可能。男女有同样的发病可能。4.4.有连续遗传有连续遗传 Back常染色体显性遗传病的类型及病例常染色体显性遗传病的类型及病例完全显性遗传完全显性遗传半（不完全）显性遗传半（不完全）显性遗传不规则显性遗传不规则显性遗传共显性遗传共显性遗传延迟显性遗传延迟显性遗传从性显性从性显性Back1、完全显性、完全显性完全显性完全显性(complete dominance)(complete domina
7、nce)：杂合子患者杂合子患者(AaAa)表现出和显性纯合子表现出和显性纯合子(AAAA)完全相同的表型。完全相同的表型。并指并指型型(MIM 185900)患患者者第第3 3、4 4指指间间有有蹼蹼，末末端端指指节节愈愈合合，足足的的第第2 2、3 3趾间有蹼。趾间有蹼。代表病例代表病例1 1：并指症（并指症（SyndactylySyndactyly）51221346123设：致病基因设：致病基因B B 正常基因正常基因b b BbBbbbBbbb每个孩子各有每个孩子各有50%50%的机会得病的机会得病代表病例代表病例2 2：家族性结肠息肉家族性结肠息肉（FPC)FPC)临床特征临床特征 在
8、肠在肠道尤其是大肠，道尤其是大肠，出现数十到数千出现数十到数千个个大小不等的息大小不等的息肉肉，严重者可从，严重者可从口腔一直到直肠口腔一直到直肠肛管均可发生息肛管均可发生息肉，且常伴随肉，且常伴随色色素沉着素沉着以及其他以及其他组织器官肿瘤。组织器官肿瘤。被认为是一种癌被认为是一种癌前期病变。前期病变。Back不完全显性或半显性不完全显性或半显性(incomplete incomplete dominance or semi-dominance)dominance or semi-dominance)杂合子杂合子(AaAa)的表型介于显性纯合子的表型介于显性纯合子(AAAA)和正常的隐性纯合
9、子和正常的隐性纯合子(aaaa)之间为轻型之间为轻型患者患者 AAAA为重型患者。为重型患者。n基因基因(ACHACH)定位于定位于4p16.34p16.3。n患者为患者为躯体矮小，四肢短小的侏儒。躯体矮小，四肢短小的侏儒。n患者多为杂合子，外显率完全，患者多为杂合子，外显率完全，8080为新生的突变。为新生的突变。罕见的纯合患者因严罕见的纯合患者因严重骨骼畸形，胸廓小而呼吸窘迫及脑重骨骼畸形，胸廓小而呼吸窘迫及脑积水而致胚胎死亡。积水而致胚胎死亡。代表病例：代表病例：软骨发育不全症软骨发育不全症Cartilage dysplasiaCartilage dysplasiaBack不规则显性不规
10、则显性(irregular dominance)(irregular dominance)带有致病基因的杂合子带有致病基因的杂合子(AaAa)，受，受某种某种遗传因素遗传因素或或环境因素环境因素的影响有时的影响有时表现为疾病，而有时没有表现出相应表现为疾病，而有时没有表现出相应的病症。即这一疾病有时表现为显性，的病症。即这一疾病有时表现为显性，有时又表现为隐性。系谱中可出现有时又表现为隐性。系谱中可出现隔隔代遗传代遗传(skipped generation)(skipped generation)的现象。的现象。n外显率：外显率：一定基因型的个体在特定一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现
11、型的比例。的环境中形成相应表现型的比例。n表现度：表现度：基因在个体中的表达程度，基因在个体中的表达程度，或具有同一基因型的不同个体或同或具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的遗一个体的不同部位，由于各自的遗传背景的不同，所表达的程度可有传背景的不同，所表达的程度可有显著的差异。显著的差异。1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2多指多指(轴后轴后A1型型)系谱系谱(MIM 174200)n 代表病例：代表病例：多指症多指症PolydactylyPolydactylyBack共显性共显性（codominancecodominance）一对等位基因，无显、隐性之分，一对等位基
12、因，无显、隐性之分，在杂合时同时表现。在杂合时同时表现。代表性状代表性状:人类人类ABOABO血型血型Back 一对血型为一对血型为A A型和型和B B型的夫妇，型的夫妇，其子女可能的血型是什么？其子女可能的血型是什么？复习：复习：复等位基因复等位基因？延迟显性延迟显性(delayed dominance)delayed dominance)杂合子在早期不表现杂合子在早期不表现,到一定年龄到一定年龄时才发病时才发病.1 2 3 4 5 1 2 1 2 34042452132Huntington舞蹈症舞蹈症(MIM 143100)代表病例代表病例1 1：Huntington舞蹈症舞蹈症12111
13、26342112357645109125634813 1415393834 23代表病例代表病例2 2：遗传性痉挛性共济失调Back从性显性从性显性sex-influenced dominancesex-influenced dominance 指位于常染色体上的基因指位于常染色体上的基因表达受性别的影响，在某一性表达受性别的影响，在某一性别能表达出相应的表型，而在别能表达出相应的表型，而在另一性别则不表达。另一性别则不表达。男性男性 女性女性BB 早秃早秃 早秃早秃Bb 早秃早秃 头发稀疏头发稀疏bb 正常正常 正常正常Back代表病例：代表病例：遗传的早秃遗传的早秃 Hereditary
14、alopeciaHereditary alopecia n由于致病基因的基因频率与正常基因相比较低，所以由于致病基因的基因频率与正常基因相比较低，所以AD病的患者一般都是病的患者一般都是 。n并指症属于并指症属于 A.完全显性完全显性 B.不规则显性不规则显性 C.半显性半显性 D.AD病病n以下疾病或性状中属于延迟显性的是以下疾病或性状中属于延迟显性的是 A.软骨发育不全症；软骨发育不全症；B.人类人类ABO血型血型；C.遗传性小脑共济失调遗传性小脑共济失调；D.Huntington舞蹈症舞蹈症。n由于多指症是由于多指症是AD病，所以，个体只要有致病基因就一病，所以，个体只要有致病基因就一定
15、表现为患者。定表现为患者。杂合体患者杂合体患者 二、常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,AR)（一）婚配类型与子代发病风险一）婚配类型与子代发病风险 (二二)ARAR遗传特征遗传特征（三）亲缘系数和近亲结婚（三）亲缘系数和近亲结婚（四）四）ARAR病发病风险估计病发病风险估计 (五）病例五）病例Backn（一）婚配类型与子代发病风险一）婚配类型与子代发病风险 A A正常正常 a a致病致病n正常：正常：AA AaAA Aan患者：患者：aaaa患者1/4，表型正常3/4，其中2/3为携带者携带者(carriercarrier：带带有隐性致病基因的杂
16、合子表型有隐性致病基因的杂合子表型正常，正常，但可把致病基因向后代但可把致病基因向后代传递传递，并可能造成后代发病，并可能造成后代发病)。问题：问题：AaAA?AaaaAaaa?A a A aAA Aa Aa aa 1 ：1 ：1 ：1AaAa(二二)ARAR遗传特征遗传特征1 1由于基因位于常染色体上，所由于基因位于常染色体上，所以以与性别无关与性别无关，男女发病机率均，男女发病机率均等。等。2 2分布往往是散在的，分布往往是散在的，不连续遗不连续遗传传.3 3患者双亲表型往往正常，但都患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的是致病基因的携带者携带者，同胞发病，同胞发病率率1/41/4，正常同
17、胞中，正常同胞中2/32/3携带者携带者.4.4.近亲婚配近亲婚配时，子女中隐性遗传时，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲婚配者高的病的发病率比非近亲婚配者高的多。多。n问题:为什么近亲婚配后代发病率高？为什么近亲婚配后代发病率高？（三）近亲结婚（三）近亲结婚(consanguineous marriage)consanguineous marriage)近亲结婚近亲结婚（consanguineous marriage）：两个配偶在几代两个配偶在几代之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到之内曾有共同祖先的婚配，一般追溯到3-43-4代，即在代，即在曾或外曾祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。曾或外曾
18、祖父母以下有共同祖先均视为近亲结婚。亲缘系数亲缘系数：有共同祖先的两个人，在某一位点上具有共同祖先的两个人，在某一位点上具有同一基因的概率。有同一基因的概率。一级亲属一级亲属：1/2，父母与子女间父母与子女间，同胞间同胞间 。二级亲属二级亲属：1/41/4，一个人和其叔、伯、姑、舅、一个人和其叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母、半同胞间。姨、祖父母、外祖父母、半同胞间。三级亲属三级亲属：1/81/8，表兄妹、堂兄妹间。表兄妹、堂兄妹间。a a 1/21/2=1/41/21/2=1/41/2同胞间亲缘系数的推算：同胞间亲缘系数的推算：方法一方法一:方法二方法二:根据亲缘根据亲缘关系推定关系推定
19、亲缘系数亲缘系数.一级亲属一级亲属一级亲属一级亲属：彼此间连线只有一级，如红虚线所示：彼此间连线只有一级，如红虚线所示：彼此间连线只有一级，如红虚线所示：彼此间连线只有一级，如红虚线所示2 2 2 2和和和和5 5 5 5间；间；间；间；二二二二级亲属级亲属级亲属级亲属：彼此间连线有二级，如蓝虚线所示：彼此间连线有二级，如蓝虚线所示：彼此间连线有二级，如蓝虚线所示：彼此间连线有二级，如蓝虚线所示6 6 6 6和和和和3 3 3 3间；间；间；间；三级亲属三级亲属三级亲属三级亲属：彼此间连线有三级，如紫虚线所示：彼此间连线有三级，如紫虚线所示：彼此间连线有三级，如紫虚线所示：彼此间连线有三级，如
20、紫虚线所示2 2 2 2和和和和4 4 4 4间。间。间。间。如果人群中致病基因（人群中致病基因（a)a)频率为频率为0.010.01，则则携带者频率为携带者频率为1/501/50。问题：问题：姨表兄妹结婚后代发病风险？姨表兄妹结婚后代发病风险？比人群中随机婚配相对发病风险增比人群中随机婚配相对发病风险增大多少倍？大多少倍？（图）（图）12341561234256？疾病名称疾病名称隐性遗传病患儿的出生概率隐性遗传病患儿的出生概率表兄妹结婚和随机婚表兄妹结婚和随机婚配的相对风险配的相对风险随机婚配随机婚配表兄妹婚配表兄妹婚配先天性聋哑先天性聋哑1 1：11800118001 1：15001500
21、7.87.8倍倍苯丙酮尿症苯丙酮尿症1 1：14500145001 1：170017008.58.5倍倍着色性干皮病着色性干皮病1 1：23000230001 1：2200220010.510.5倍倍小口氏病小口氏病1 1：32000320001 1：2600260012.212.2倍倍全身白化全身白化1 1：40000400001 1：3600360013.513.5倍倍全色盲全色盲1 1：73000730001 1：4100410017.917.9倍倍小头症小头症1 1：77000770001 1：4200420018.318.3倍倍WilsonWilson氏症氏症1 1：87000870
22、001 1：4500450019.419.4倍倍无过氧化氢酶血症无过氧化氢酶血症1 1：1600001600001 1：6200620026.026.0倍倍黑蒙性痴呆黑蒙性痴呆1 1：3100003100001 1：8600860035.735.7倍倍先天性鱼鳞症先天性鱼鳞症1 1：100000010000001 1：160001600063.563.5倍倍 1 1 家族中无患者时：家族中无患者时：A=p,a=q,AA=pA=p,a=q,AA=p2 2,aa=q,aa=q2 2,Aa=2pq,Aa=2pq,nHardy-weinbergHardy-weinberg公式：公式：P P2 2+2p
23、q+q+2pq+q2 2=1,p+q=1=1,p+q=1 发病率发病率P(aa)=qP(aa)=q2 2 如如:人群中致病基因（人群中致病基因（a)a)频率为频率为0.010.01，则发病率则发病率P(aa)=qP(aa)=q2 2=0.0001=0.0001 则则p=1-q=1-0.01=0.99p=1-q=1-0.01=0.99 携带者：携带者：携带者：携带者：Aa=2pq=2Aa=2pq=2Aa=2pq=2Aa=2pq=20.010.99=0.020.010.99=0.020.010.99=0.020.010.99=0.02（约）（约）（约）（约）（四）四）ARAR病发病风险估计病发病风
24、险估计n2 2 家族中有患者时：家族中有患者时：61234151234265？1 21 2 3 4 51 2 1 21 2 3 4 51 2 3 1 2 31 2 3 4 5 61 2?1 21 2 3 4 51 2 3 41 2 3类显性遗传类显性遗传(quasidominant inheritance)(quasidominant inheritance)(五）病例五）病例n白化病白化病n垂体性侏儒垂体性侏儒n先天性聋哑先天性聋哑nPKUPKU（苯丙酮尿症）苯丙酮尿症）nARPKD(ARPKD(婴儿型多囊肾婴儿型多囊肾)其他其他ARAR病见表病见表 P65P65一例白化病的系谱一例白化病的
25、系谱1211 3764510912412813163 421535610 11 1213 14 15垂体性侏儒（近亲结婚）垂体性侏儒（近亲结婚）n n近亲结近亲结婚使后婚使后代患代患ARAR病的风病的风险大大险大大提高提高三、X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance,XD)（一）婚配类型与子代发病风险一）婚配类型与子代发病风险 (二二)XDXD遗传特征遗传特征（三）病例（三）病例Back（一）婚配类型与发病风险一）婚配类型与发病风险nX XA A致病基因致病基因 X Xa a正常基因正常基因n患者：患者：X XA AX Xa a(轻型患者)X XA AY Y
26、X XA AX XA A(重症患者)n正常人：正常人：X Xa a X Xa a X Xa a Y Y n女发病率女发病率=男发病率男发病率2 2倍倍计算计算:X XA AX Xa a X Xa a Y Y ：?X Xa a X Xa a X XA A Y Y：?n两个概念两个概念n半合子半合子(hemizygote)(hemizygote)：是指男性体：是指男性体细胞内细胞内X X染色体上的基因不是成对染色体上的基因不是成对存在的。存在的。n交叉遗传交叉遗传(criss-cross inheritance)(criss-cross inheritance)：男性的男性的X X染色体来源于母亲
27、，又只染色体来源于母亲，又只将将X X染色体传给自己的女儿，不存染色体传给自己的女儿，不存在男性在男性男性之间的传递。男性之间的传递。n（二）（二）XDXD病遗传特征病遗传特征1 1人群中人群中女性患者比男性女性患者比男性患者约多一倍患者约多一倍，前者病情，前者病情常较轻常较轻.2 2患者双亲必有一名是患患者双亲必有一名是患者者.3 3男性患者的女儿全部都男性患者的女儿全部都为患者为患者，儿子全部正常。，儿子全部正常。4 4女性患者的子女中各有女性患者的子女中各有50%50%的可能性是该病的患者的可能性是该病的患者5 5连续传递连续传递。n(三）病例：三）病例：例例1:1:抗维生素抗维生素D
28、D佝偻病佝偻病(Vitamin D-resistant rickets)Vitamin D-resistant rickets)Vitamin D-resistant rickets)Vitamin D-resistant rickets)致病基因致病基因：PHEX,PHEX,编码编码749749个个氨基酸氨基酸，缺失、缺失、置换导致该病。置换导致该病。位于：位于：n治疗治疗：大剂量：大剂量维生素维生素D D和磷酸和磷酸盐盐21 2 3 4 5 6 7 8 9 10 111 2 3 4 5 6 7 8 91一例抗维生素一例抗维生素D D佝偻病的系谱佝偻病的系谱 1 2 3 4 5 6 7 8
29、91 2 3 4 5 6 7 81 2n例二：遗传性肾炎例二：遗传性肾炎四、X连锁隐性遗传(X-linked Recessive inheritance,XR)（一）婚配类型与子代发病风险一）婚配类型与子代发病风险 (二二)XRXR遗传特征遗传特征（三）病例（三）病例Back（一）婚配类型与子女发病风险一）婚配类型与子女发病风险 致病基因致病基因X Xa a 正常基因正常基因X XA A X XA AX XA A X XA AX Xa a X Xa aX Xa a X XA AY Y X Xa aY Y 正常正常 携带者携带者 患者患者 正常正常 患者患者计算计算:XAXA Xa aY?X X
30、AX Xa a XAY?X XAX Xa a Xa aY?（二）二）XRXR遗传系谱特点遗传系谱特点211 2 3 4 5 6 7 8 9 10 1 2 3 4 5 6 7 81 1人群中人群中男性患者远较女性患男性患者远较女性患者多者多，系谱中往往只有男性患，系谱中往往只有男性患者者。2 2双亲无病时，儿子可能发病，双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病，儿子如果发病，女儿不会发病，儿子如果发病，母亲肯定是携带者，女儿有母亲肯定是携带者，女儿有1/21/2的可能性是携带者的可能性是携带者。3 3男性患者的兄弟、外祖父、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙舅父、姨表兄弟、外甥、外
31、孙等也有可能是患者等也有可能是患者。4 4如果女性是一个患者，其父如果女性是一个患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携亲一定是患者，母亲一定是携带者。带者。（三）病例（三）病例 例例1：红绿色盲：红绿色盲例二：血友病n例例3 3 假性肥大性肌营养不良假性肥大性肌营养不良DMDDMD （假肥大性肌营养不良）假肥大性肌营养不良）n症状症状：肌膜透性强，肌肉中的酶渗入血中：肌膜透性强，肌肉中的酶渗入血中引起肌肉变性引起肌肉变性主要影响臀部及腰带肌主要影响臀部及腰带肌群群n遗传遗传：DMDDMD基因，占基因，占X X染色体的染色体的1.5%1.5%，7979个个外显子外显子 由基因重组、点突变等所致。由
32、基因重组、点突变等所致。DMD患儿从卧位到患儿从卧位到站位的站位的Gower征征Duchenne(DMD)MIM 310200n n腓肠肌腓肠肌假性肥假性肥大，呈大，呈进行性进行性肌萎缩肌萎缩五、Y连锁遗传(Y-linked inheritance)决定某种性状或疾病的基因位于决定某种性状或疾病的基因位于Y Y染色体上，染色体上，则这种性状或疾病的传递过程叫则这种性状或疾病的传递过程叫Y-Y-连锁遗传。连锁遗传。由于由于Y Y染色体只存在于男性个体，其遗传方式染色体只存在于男性个体，其遗传方式为为全男性遗传全男性遗传(holandric inheritance)holandric inheri
33、tance)，即即Y-Y-连锁连锁性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给性状只由父亲传递给儿子，再由儿子传递给孙子。孙子。多毛耳多毛耳(MIM 425500)MIM 425500)n有关有关Y Y染色体的染色体的新进展新进展：无精子无精子因子因子(azoospermia factorAZF)与与DAZ (deleted in azoodpermia)影响单基因遗传病分析的几个问题影响单基因遗传病分析的几个问题n基因的多效性基因的多效性n遗传的异质性遗传的异质性n限性遗传限性遗传 从性显性从性显性n遗传早现遗传早现n(遗传印记遗传印记)表观遗传学表观遗传学n延迟显性延迟显性n不规则显性不规则显性
34、nX染色体失活染色体失活n共显性共显性n半显性半显性n表现度表现度n外显率外显率表现度表现度n基因在个体中的表达程度，或具有同一基基因在个体中的表达程度，或具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自的遗传背景的不同，所表达的程由于各自的遗传背景的不同，所表达的程度可有显著的差异。度可有显著的差异。n多指症（多指症（ADAD病）不同杂合子患者多指数目病）不同杂合子患者多指数目不同、长短不一，表现程度上产生差异。不同、长短不一，表现程度上产生差异。nI I型成骨不全（型成骨不全（ADAD病）不同患者主要症状不病）不同患者主要症状不一样。一样。具有同具
35、有同样基因样基因型的个型的个体，体，其其表型缺表型缺陷严重陷严重程度有程度有差别。差别。（ADAD病）病）病）病）外显率外显率penetrancepenetrancen一定基因型的个体在特一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表定的环境中形成相应表现型的比例。现型的比例。n比较：外显率、表现度比较：外显率、表现度表观遗传学表观遗传学:DNADNA序列没有改变序列没有改变,基因功能发生了可遗传的变化基因功能发生了可遗传的变化.有三层含义有三层含义:n可遗传可遗传n基因表达改变了基因表达改变了nDNA序列不变序列不变基因的多效性基因的多效性概念：指一个基因可以决定或影响概念：指一个基因可以决定或影
36、响多个性状。多个性状。n如：如：半乳糖血症半乳糖血症（ARAR病）由于分解病）由于分解半乳糖的酶缺乏而导致血液中半乳半乳糖的酶缺乏而导致血液中半乳糖含量升高。表现为肝功能损伤、糖含量升高。表现为肝功能损伤、智力低下、白内障（多种生物学效智力低下、白内障（多种生物学效应）。应）。肝脏损害，智力低下肝脏损害，智力低下改变晶状体渗透压等改变晶状体渗透压等改变晶状体渗透压等改变晶状体渗透压等遗传的异质性遗传的异质性表形相同但基因型不同的现象或表形相同但基因型不同的现象或一种性状由多个不同的基因控一种性状由多个不同的基因控制。制。n如：先天性聋哑（大多为如：先天性聋哑（大多为ARAR）思考：思考：一对患
37、常染色一对患常染色体隐性遗传病体隐性遗传病先天性先天性聋哑聋哑的夫妇所生的孩子一定是聋的夫妇所生的孩子一定是聋哑患者吗？哑患者吗？如先天性聋哑如先天性聋哑如先天性聋哑如先天性聋哑（大多为（大多为（大多为（大多为ARAR）AaBBAaBBAaBBAaBBaaBBaaBBAAbbAAbbAAbbAAbbAAbbAAbbAaBbAaBb 引起两个个体聋哑的基因型不同，分引起两个个体聋哑的基因型不同，分别为不同基因座致病基因的纯合子。别为不同基因座致病基因的纯合子。不同基因座上的突变所造成表型效应相同或相似不同基因座上的突变所造成表型效应相同或相似不同基因座上的突变所造成表型效应相同或相似不同基因座上
38、的突变所造成表型效应相同或相似遗传早现遗传早现 疾病在世代发病过程中存在疾病在世代发病过程中存在发病年龄逐渐提前或者逐代加重发病年龄逐渐提前或者逐代加重的现象的现象如：如：Huntington Huntington 舞蹈病、舞蹈病、强直性肌营养不良、脊髓小脑性强直性肌营养不良、脊髓小脑性共济失调等共济失调等。限性遗传限性遗传(Sex-limited Sex-limited InheritanceInheritance）n1 1、致病基因、致病基因位于常染色体上位于常染色体上。n2 2、其性质可以是显性，也可以是隐性。、其性质可以是显性，也可以是隐性。n3 3、由于性别限制由于性别限制，只在一种
39、性别得以表，只在一种性别得以表现，而另一性别完全不表现。现，而另一性别完全不表现。n4 4、但是这些基因都可以传给后代。、但是这些基因都可以传给后代。n如：子宫阴道积水如：子宫阴道积水属于属于常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传，女性在纯，女性在纯合子表现出症状，而合子表现出症状，而男性即使是隐性纯合子也不会表现出症状，男性即使是隐性纯合子也不会表现出症状，但是男性的基因仍然传给后代。但是男性的基因仍然传给后代。遗传印记遗传印记genetic imprintinggenetic imprintingn来自父母双方的同源染色体或等来自父母双方的同源染色体或等位基因，表现出功能上的差异，位基因，表现出功能上的差异，因此所形成的表型也不同，又称因此所形成的表型也不同，又称基因组印记基因组印记genomic imprintinggenomic imprinting，或亲代印记，或亲代印记parental parental imprintingimprinting