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1、基因突变基因突变 和基因重组和基因重组第第5章第章第1节节表现型表现型基因型基因型 +环境条件环境条件（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）复习复习:表现型与基因型的关系表现型与基因型的关系引入引入:生物体生物体遗传性状遗传性状的改变就是生的改变就是生物的变异物的变异生物界中的变异现象生物体亲代和子代生物体亲代和子代之间以及子代个体之间以及子代个体之间性状的差异性。之间性状的差异性。什么叫什么叫“生物的变异生物的变异”？变异能否遗传？变异能否遗传？两只青蛙相爱了两只青蛙相爱了,结婚后生了一个癞蛤蟆结婚后生了一个癞蛤蟆,公青蛙见状大怒说公青蛙见状大怒说:贱人贱人,怎么回事怎么回事?为什
2、么这种变异性状不能遗传给子代？为什么这种变异性状不能遗传给子代？分析：分析：是环境因素引起的是环境因素引起的，自身的遗传物质没有，自身的遗传物质没有改变。改变。母青蛙哭着说母青蛙哭着说:他爹他爹,认识你之前我整过容认识你之前我整过容.以上都属于不可遗传的变异以上都属于不可遗传的变异 太太空空椒椒（经经过过太太空空遨遨游游，也也就就是是经经过过辐辐射射的的）和和普普通通椒椒相相比比，太太空空椒椒具具有有明明显显的的优优势势，果果实实肥大，肥大，把其种下去后结出的仍是太空椒把其种下去后结出的仍是太空椒可遗传的变异可遗传的变异变异的变异的类型类型遗传的变异：遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基
3、因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由环境不同引起，遗传物质没仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。有改变，不能进一步遗传给后代。生物变异的类型生物变异的类型细胞内的遗传物质发生细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承了改变，其后代将继承这种改变。这种改变。v【例例1】下列现象中属于可遗传的变异的是（下列现象中属于可遗传的变异的是（）vA、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足vB、人由于晒太阳皮肤变黑、人由于晒太阳皮肤变黑vC、手术刀下的美女帅哥、手术刀下的美女帅哥vD、人类的色盲病、人类的色盲病D一一.基因突变基因突变v基因突
4、变的例子基因突变的例子19101910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。状细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症的病因分析镰刀型细胞贫血症的病因分析病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？病人的血
5、红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常异常异常一、基因突变的实例一、基因突变的实例-镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症蛋白质蛋白质 正常正常 异常异常氨基酸氨基酸 谷氨酸谷氨酸 缬氨酸缬氨酸mRNA G_A G_ADNA C T T C_T G A A G_ A 突变突变UAAT_原因原因根本根本A AT T替换替换T TA A 病因病因：镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病引起的一种遗传病。直接直接原因原因谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNA分子中碱基对替换分子中碱基对替换增增添添缺缺失失替替
6、换换DNADNA分子中发生分子中发生碱基对碱基对的的 、和和 ，而引起的而引起的 的改变。的改变。增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构（一）基因突变的概念：（一）基因突变的概念：思考：思考：1 1、碱基对替换时，一定会引起蛋白碱基对替换时，一定会引起蛋白质的改变吗？质的改变吗？当发生当发生替换替换时，由于时，由于密码子的简并性密码子的简并性，蛋白质，蛋白质中的氨基酸中的氨基酸可能发生变化可能发生变化，也可能不发生变化也可能不发生变化 T A G G C G A U C C G C A U A C C GC mRNA碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸DNA A T C C G
7、 C 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸氨基酸氨基酸1 1、碱基对增添时，一定会引起蛋白质的改变吗？碱基对增添时，一定会引起蛋白质的改变吗？A T A C C G C T A T G G C G 当发生当发生增添增添时，除时，除肽链长度发生改变肽链长度发生改变外，外，插入点以后的氨基酸插入点以后的氨基酸一般都会发生变化一般都会发生变化。mRNADNA氨基酸氨基酸 A U C C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸碱基对缺失碱基对缺失1 1、碱基对缺失时，一定会引起蛋白质的改变吗？碱基对缺失时，一定会引起蛋白质的改变吗？正常正常 A T C C G C T A G
8、 G C G mRNA氨基酸氨基酸 A C C G C T G G C G DNA A C C G C 当发生当发生缺失缺失时，除时，除肽肽链长度发生改变链长度发生改变外，外，缺失点以后的氨基酸缺失点以后的氨基酸一般都会发生变化一般都会发生变化。从以上分析可以从以上分析可以看出，碱基对的看出，碱基对的改变改变不一定会引不一定会引起蛋白质的改变。起蛋白质的改变。碱基对的碱基对的替换替换引引起蛋白质的改变起蛋白质的改变最小最小。2 2、基因突变都会遗传给后代吗？、基因突变都会遗传给后代吗？不一定。不一定。若发生在若发生在配子配子中，可中，可遗传遗传，若发生在若发生在体细胞体细胞中，中，一般不能一般
9、不能遗传。有些植遗传。有些植物体细胞中的基因突变可通过物体细胞中的基因突变可通过无性繁殖无性繁殖传递。传递。3、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？、生物性状的改变一定是由基因突变引起的吗？不一定，也可能是由环境改变引起的不一定，也可能是由环境改变引起的 赖氨酸的密码子有如下几种：赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的，当某基因片段中的GAC突突变为变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响时，这种突变的结果对该生物的影响是（是（）A一定是有害的一定是有害的 B一定是有利的一定是有利的 C有害的概率大于有利的概率有害的概率大于有利的概率 D既无利
10、也无害既无利也无害跟踪训练一跟踪训练一D(二二)基因突变发生的时间？基因突变发生的时间？WhyWhy？细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞基因在复制的时候容易出现序列的错误，因此基因在复制的时候容易出现序列的错误，因此基因突变一般发生在分裂间期。基因突变一般发生在分裂间期。(三三)基因突变对性状的影响基因突变对性状的影响1.基因突变引起性状的改变基因突变引起性状的改变基因突变引起密码子改变，引起部分氨基酸改变，进基因突变引起密码子改变，引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，引起
11、生物性状的改变。而改变蛋白质的结构和功能，引起生物性状的改变。2.基因突变不引起性状的改变基因突变不引起性状的改变（1）由于多个密）由于多个密码码子可子可对应对应同一种氨基酸，同一种氨基酸，则则有可能突有可能突变变前后前后编码编码出的氨基酸相同。出的氨基酸相同。（2）基因突）基因突变为隐变为隐性突性突变变，如，如AA中其中一个中其中一个A突突变为变为a，此此时时性状也不改性状也不改变变。（3）某些基因突）某些基因突变虽变虽然改然改变变了蛋白了蛋白质质中个中个别别位置氨基酸种位置氨基酸种类类，但并不影响蛋白，但并不影响蛋白质质的功能。的功能。（4）不具有）不具有遗传遗传效效应应的的DNA片段片段
12、发发生改生改变变。物理因素：物理因素：化学因素：化学因素：生物因素：生物因素：1 1 1 1、基因突变的原因：、基因突变的原因：、基因突变的原因：、基因突变的原因：如如X X射线、射线、射线、紫外线、激光等。射线、紫外线、激光等。亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯，秋水仙素等秋水仙素等包括病毒和某些细菌等。包括病毒和某些细菌等。外外因因内因：内因：DNADNA分子复制偶尔发生错误，分子复制偶尔发生错误，DNADNA碱基组成发生改变等碱基组成发生改变等(四四)基因突变的原因基因突变的原因(五五)基因突变的特点基因突变的特点棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇
13、红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色灰红色灰红色人人 正常手指正常手指多指多指 正常肤色正常肤色白化病白化病一一 、在生物界、在生物界普遍存在普遍存在；常见突变性状：常见突变性状：以植物的个体发育为例：开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期任何时期二、在生物体内二、在生物体内随机随机发生；发生；粉玫瑰 红玫瑰黄玫瑰 蓝玫瑰三、基因突变三、基因突变是是不定向不定向的的经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色
14、种子产生的子代种子 经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代显性突变显性突变隐性突变隐性突变基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105小资料小资料四、四、突变率突变率低低；白化苗白化苗五、大多数突变是五、大多数突变是有害有害的的白化病白化病为为什什么么呢呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们它们 与环境取得了高度的协调。与环境取
15、得了高度的协调。有有害害的的基基因因突突变变畸畸形形的的雏雏鸭鸭人人类类的的多多指指人类的人类的并指并指镰刀形红细胞镰刀形红细胞高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株有有利利的的基基因因突突变变有有利利的的基基因因突突变变(五五)基因突变的特点基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可以发生发生在个体发育的任何时期可以发生发生在个体发育的任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：1010-5-5-1010-8-8(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性普遍性:随机性随机性:低频性低频性:多害少利性：多害少利性：一个基因可以产生一
16、个以上的一个基因可以产生一个以上的等位基因等位基因 不定向性：不定向性：思考与讨论：思考与讨论：1基因突变能产生新的基因吗？基因突变能产生新的基因吗？2这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么意义（有利还是有害）么意义（有利还是有害）?3自然环境会选择哪些个体生存下来？自然环境会选择哪些个体生存下来？4基因突变对生物的进化有何意义？基因突变对生物的进化有何意义？(六六)基因突变的意义基因突变的意义意义：意义：基因突变是新基因产生的途径，基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原材料。为生物的进化提供了原
17、材料。这种太空南瓜王最这种太空南瓜王最大能长到大能长到200200多公斤，多公斤，在生长繁殖期高峰在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增时，南瓜每天能增大大5 5公斤。公斤。实例：实例：“黑农五号黑农五号”大豆大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株 太空椒太空椒(七七)人工诱变在育种上的应用人工诱变在育种上的应用是创造动、植物新品是创造动、植物新品种和微生物新类型的种和微生物新类型的重要方法重要方法人工诱变能引起基因人工诱变能引起基因发生定向突变吗发生定向突变吗?1.1.基因突变的结果是产生了一个基因突变的结果是产生了一个新的基因新的基因，该基因与原基因是什么关系？该基因与原基因是什么关系？2.基因突变基因
18、突变染色体上基因的数量发生改变了吗染色体上基因的数量发生改变了吗？等位基因等位基因没有没有思考：思考：基因突变是基因突变是DNA分子水平上基因内部分子水平上基因内部碱基对种类和数目碱基对种类和数目的改变，染色体上基因的的改变，染色体上基因的数目和位置数目和位置并未改变。并未改变。2 2、关于基因突、关于基因突变变的下列叙述中，的下列叙述中，错误错误的是的是（）A A基因突基因突变变是指基因是指基因结结构中碱基构中碱基对对的增添、缺失或的增添、缺失或改改变变B B基因突基因突变变是由于基因中脱氧核苷酸的种是由于基因中脱氧核苷酸的种类类、数量、数量和排列和排列顺顺序的改序的改变变而而发发生的生的C
19、 C基因突基因突变变可以在一定的外界可以在一定的外界环环境条件或者生物内境条件或者生物内部因素的作用下引起部因素的作用下引起D D基因突基因突变变的突的突变变率是很低的，并且都是有害的率是很低的，并且都是有害的跟踪训练跟踪训练D D3 3、基因基因A A与与a a1 1、a a2 2、a a3 3之之间间的关系如的关系如图图，该图该图不能表明的是（）不能表明的是（）A A 基因突基因突变变是不定向是不定向 B B等位基因的出等位基因的出现现是基因突是基因突变变的的结结果果C C正常基因与致病基因可以通正常基因与致病基因可以通过过突突变变而而转转化化 D D这这些基因的些基因的转转化遵循自由化遵
20、循自由组组合定律合定律 跟踪训练跟踪训练D D转化发生在控制一种性状的一对等位基因之间，转化发生在控制一种性状的一对等位基因之间，故遵循分离定律故遵循分离定律4.基因突变是生物变异的根本来源，下列基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是（）有关叙述错误的是（）A.生物体内的基因突生物体内的基因突变变属于可属于可遗传变遗传变异异B.基因突基因突变频变频率很低，种群每代突率很低，种群每代突变变的基因数的基因数很少很少C.基因突基因突变发变发生后，生物的表生后，生物的表现现型可能不改型可能不改变变D.基因突基因突变变的方向与的方向与环环境没有明确的因果关系境没有明确的因果关系B B5.原核
21、生物中某一基因的编码区起始端插入了原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小（）小（）A.置换单个碱基对置换单个碱基对B.增加增加4个碱基对个碱基对C.缺失缺失3个碱基对个碱基对D.缺失缺失4个碱基对个碱基对D D“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个体，这种个体的差异，主要是什么原因产生的的差异，主要是什么原因产生的?基因重组基因重组二、基因重组二、基因重组1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过
22、程中中,控制不同控制不同性状的基因的重新组合性状的基因的重新组合.2 2、类型、类型:自由组合自由组合:交叉互换交叉互换:减数第一次分裂的后期，非同源染减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的色体上的非等位基因的自由组合非等位基因的自由组合减数第一次分裂的前期（四分体时期），减数第一次分裂的前期（四分体时期），同源染色体上的非姐妹染色体同源染色体上的非姐妹染色体之间发之间发生交叉互换生交叉互换.非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等位基因自由组合AabBAaBbAb和和aBAB和和ab自由组合自由组合AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之之间的局
23、部交换间的局部交换交叉互换交叉互换3 3、意义、意义:是生物变异重要来源，是生物变异重要来源，生物多样性的重要原因之一，生物多样性的重要原因之一，对生物进化有重要意义。对生物进化有重要意义。1 1、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？、细菌和病毒存在基因重组这种变异吗？2 2、基因重组能否产生新基因？、基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？能产生新的基因型吗？3 3、你能从基因重组的角度解释人群中个体性、你能从基因重组的角度解释人群中个体性状的多种多样吗？状的多种多样吗？不存在不存在不能不能能能减数分裂形成的配子减数分裂形成的配子,染色体组成具有多样性染色体组成具有多样性,导致不导致不同配
24、子遗传物质的差异同配子遗传物质的差异受精过程中卵细胞和精子的结受精过程中卵细胞和精子的结合的随机性合的随机性基因突基因突变变基因重基因重组组变变异的异的实质实质基因基因结结构构发发生改生改变变，产产生新的基因生新的基因控制不同性状的基因重新控制不同性状的基因重新组组合合时间时间主要主要发发生在生在细细胞分裂的胞分裂的间间期期减数第一次分裂分裂的前期（四减数第一次分裂分裂的前期（四分体分体时时期）和减数第一次分裂后期）和减数第一次分裂后期期原因原因DNA分子复制分子复制时时，在外界理化因素，在外界理化因素或自身因素的作用下，引起碱基或自身因素的作用下，引起碱基对对的改的改变变同源染色体的非姐妹染
25、色同源染色体的非姐妹染色单单体体间间的交叉互的交叉互换换以及非同源染色体之以及非同源染色体之间间的自由的自由组组合合可能性可能性可能性小，突可能性小，突变频变频率低率低普遍普遍发发生在有性生殖的生在有性生殖的过过程中，程中，产产生的生的变变异多异多适用适用范范围围所有生物都可所有生物都可发发生，包括病毒，具生，包括病毒，具有普遍性有普遍性只只发发生在真核生在真核细细胞的有性生殖胞的有性生殖过过程中程中结结果果产产生新的基因生新的基因产产生新的基因型生新的基因型意意义义是是变变异的根本来源，异的根本来源，为为生物生物进进化提化提供原始材料供原始材料是形成生物多是形成生物多样样性的重要原因之性的重
26、要原因之一，一，对对生物生物进进化具有重要意化具有重要意义义。小结：基因突变和基因重组的比较小结：基因突变和基因重组的比较6 6、下面有关基因重组的说法，不正确的是下面有关基因重组的说法，不正确的是（）A A基因重组发生在减数分裂过程中基因重组发生在减数分裂过程中 B B基因重组产生原来没有的新基因基因重组产生原来没有的新基因C C基因重组是生物变异的重要来源基因重组是生物变异的重要来源 D D基因重组能产生原来没有的新性状组合基因重组能产生原来没有的新性状组合7 7、袁隆平培育的杂交水稻闻名世界，从遗传角度看，袁隆平培育的杂交水稻闻名世界，从遗传角度看，和普通水稻相比，杂交水稻增产的原因是（
27、和普通水稻相比，杂交水稻增产的原因是（）A A、基因重组、基因重组 B B、染色体结构改变、染色体结构改变 C C、基因突变、基因突变 D D、人工诱变、人工诱变跟踪训练跟踪训练B BA A（1）该图为什么分裂什）该图为什么分裂什么时期？么时期？（2）该细胞叫什么？）该细胞叫什么？（2）分析造成）分析造成B、b不同的原因？不同的原因？减数第二次分裂的后期减数第二次分裂的后期次级精母细胞或第一极体次级精母细胞或第一极体基因突变或交叉互换基因突变或交叉互换1 1、在一个、在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻
28、译 C.C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变D精典例题精典例题2 2、人类能遗传给后代的基因突变常发生在、人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期C精典例题精典例题1 1、生物变异的根本来源是、生物变异的根本来源是 A A基因重组基因重组 B B染色体数目变异染色体数目变异 C C染色体结构变异染色体结构变异D D基因突变基因突变
29、2 2、基因重组发生在、基因重组发生在 A A减数分裂形成配子的过程中减数分裂形成配子的过程中 B B受精作用形成受精卵的过程中受精作用形成受精卵的过程中 C C有丝分裂形成子细胞的过程中有丝分裂形成子细胞的过程中 D D通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中小试牛刀小试牛刀DA3 3、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是朵白花，白花的后代全开白花，其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响A4 4、上眼睑下垂是一种显性遗传病
30、、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者某一男性患者,其父母正常，请判断这人性状最可能是其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组C5.5.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输输给一个血型相同的正常人给一个血型相同的正常人,将使正常人将使正常人B A A、基因产生突变基因产生突变,使此人患病使此人患病 B B、无基因突变、无基因突变,性状不遗传给此人性状不遗传给此人 C C、基因重组、基因重组,将病遗传给此人将病遗传给此人 D D、无基因突变、无基因突变,此人无病此人无病,其后代患病其后代患病