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1、关于酒精代谢第一页，本课件共有24页ALDH2基因诊断与用药、饮酒个体化第二页，本课件共有24页遗传变异SNP单核苷酸多态(single nucleotide polymophism SNP)：基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。SNP是决定个体差异的最主要的遗传基础。SNP的存在导致生物个体之间大量功能蛋白不同，这就导致了对药物反应的千差万别。第三页，本课件共有24页药物代谢基因SNP快代谢型快代谢型（EM）中间代谢型中间代谢型（IM）慢代谢型慢代谢型（PM）突变型杂合子突变型杂合子第四页，本课件共有24页CYP2C19基因检测的基本原理SNP位点的遗传学意义ALDH2基
2、因检测的基本原理第五页，本课件共有24页SNP位点分布频率SA Scott,and et al.Nature,2012 CYP2C19基因检测的基本原理CYP2C19基因检测的基本原理第六页，本课件共有24页2010年3月，美国FDA建议患者服用波立维前检测CYP2C19基因型CYP2C19基因多态性指导个体化治疗第七页，本课件共有24页ALDH2基因诊断与硝酸甘油用药个体化ALDH2基因的功能、基因型、酶活性NOALDH2扩血管第八页，本课件共有24页ALDH2基因多态性指导个体化治疗ALDH2风险等位基因和分布频率 ALDH2编码蛋白具有乙醛脱氢酶2和硝酸酯酶两种酶的活性，其基因突变类型主
3、要是*2突变第九页，本课件共有24页ALDH2*1/*2ALDH2*1/*2或或ALDH2*2/*2ALDH2*2/*2突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群 乙醇乙醛乙酸水、二氧化碳 了解基因、关注健康关心自己、选择生活ALDH2基因诊断与饮酒个体化第十页，本课件共有24页ALDH2基因多态性指导个体化治疗乙醇乙醛 乙酸水、二氧化碳 ALDH2ALDH2风险等位基因对乙醇代谢影响uALDH2*1/*2或ALDH2*2/*2风险等位基因携带者其乙醛在体内富集第十一页，本课件共有24页NOALDH2扩血管ALDH2基因多态性指导个体化治疗ALDH2风险等位基
4、因对硝酸甘油代谢影响u主要药理作用是松弛血管的平滑肌。硝酸甘油释放一氧化氮（NO），激活鸟苷酸环化酶，使平滑肌和其他组织内的环鸟苷酸（cGMP）增多，导致肌球蛋白轻链去磷酸化，调节平滑肌的收缩状态，引起血管扩张第十二页，本课件共有24页临床检测ALDH2(Glu504Lys)基因型的意义u 揭示个体酒精代谢能力的不同u 指导临床正确使用硝酸甘油，减少无效用药u 揭示重大疾病的高危倾向1、ALDH2基因型与硝酸酯酶的活性1、ALDH2基因型与乙醛脱氢酶的活性第十三页，本课件共有24页LOGO 3、基因代谢药物平台产品一览基因代谢药物平台产品一览 3.2 ALDH2与硝酸甘油用药、饮酒个体化与硝酸
5、甘油用药、饮酒个体化ALDH2基因检测与饮酒个体化ALDH2*1/*2或ALDH2*2/*2突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群乙醇乙醛 乙酸水、二氧化碳 了解基因、关注健康 关心自己、选择生活ALDH2第十四页，本课件共有24页LOGO 3、基因代谢药物平台产品一览基因代谢药物平台产品一览 3.2 ALDH2与硝酸甘油用药、饮酒个体化（已获证）与硝酸甘油用药、饮酒个体化（已获证）vALDH2基因的功能、基因型、酶活性NOALDH2扩血管第十五页，本课件共有24页临床研究结果第十六页，本课件共有24页ALDH2（乙醛脱氢酶）第十七页，本课件共有24页ALDH2芯片指导硝酸甘油用药ALDH2*
6、2携带者服用硝酸甘油无效风险大幅增加；ALDH2*2携带者在中国约占30-50%，比重大；建议患者在使用硝酸甘油前进行ALDH2基因检测，*2携带者建议慎用或不用硝酸甘油，改用其它药物。复旦大学、瑞金医院，2000例；Yifeng Li，etc.J Clin Invest.2006 Feb;116(2):506-11 舌下含服硝酸甘油片是抗冠心病心绞痛急性发作的常规首选方法，但该药的临床有效性常因人而异，有的人服用之后并无疗效。第十八页，本课件共有24页 Alcohol dehydrogenase(乙醇脱氢酶 ADH)ADH2 高活性等位基因频率 5-20%高加索人85%亚洲人Aldehyde
7、 dehydrogenase(乙醛脱氢酶，ALDH2)ALDH2 突变没有活性的等位基因频率50%亚洲人高加索人中很少CH3-CH2OHCH3-CHOCH3-COO-ADH ALDH2 CO2刺激肾上腺、去甲肾上腺素分泌，从刺激肾上腺、去甲肾上腺素分泌，从而引起面红耳赤、心律加快、皮温升而引起面红耳赤、心律加快、皮温升高等高等线粒体毒性症状线粒体毒性症状ALDH2与酒精代谢第十九页，本课件共有24页ALDH2突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群突变基因携带者是许多临床疾病的高危人群第二十页，本课件共有24页临床检测ALDH2（Glu504Lys）基因型的意义指导临床正确使用硝酸甘油，减少用药
8、无效导致的意外死亡揭示个体酒精代谢解毒能力的不同提示重大疾病的高危倾向第二十一页，本课件共有24页操作流程 产品优点产品优点：全自动杂交仪将自动完成芯片杂交过程，节省人力，结果稳定可：全自动杂交仪将自动完成芯片杂交过程，节省人力，结果稳定可靠靠第二十二页，本课件共有24页个体化治疗基因检测的临床应用个体化治疗基因检测结合其他检测结果对患者患病危险系数进行预判，为危险患者做好治疗的准备二级预防一级预防个体化治疗基因检测对患病早期患者进行分型，对不同基因型的患者采取针对性的用药方案三级预防个体化治疗基因检测对患病患者进行分型，对治疗效果不佳的患者改变治疗方案，提高医疗效率第二十三页，本课件共有24页感谢大家观看第二十四页，本课件共有24页