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1、高考生物大一轮复习 人类基因组计划 人类遗传病课件 中图版必修第1页，本讲稿共69页第五节人类基因组计划第六节人类遗传病第2页，本讲稿共69页【考纲考情】最新考纲及要求三年考情(以山东高考卷为例)2014年2013年2012年人类遗传病的类型无无无人类遗传病的监测和预防无无无人类基因组计划及意义无无无第3页，本讲稿共69页【知识梳理】一、基因组与人类基因组计划1.基因组：(1)概念：指一个单倍体_中、一个细胞器(如线粒体、叶绿体)中或一个_中所包含的全部_的总称。通常所说的基因组是指_。细细胞核胞核DNA(DNA(或或RNA)RNA)分子分子病毒病毒核基因核基因组组核基因组核基因组叶绿体基因组
2、叶绿体基因组第4页，本讲稿共69页2.人类基因组：(1)组成：_。(2)结构组成：可分为_和_，能编码蛋白质的序列仅占_。3.人类基因组计划：(1)启动：_年。(2)我国任务：承担了_号染色体上的3 000万个碱基对的测序任务，约占全部测序任务的_。2222条常染色体条常染色体+X+X、Y Y性染色体性染色体编码编码序列序列非非编码编码序列序列3%3%199019903 31%1%第5页，本讲稿共69页(3)(3)目标。目标。最初目标：测定人类基因组最初目标：测定人类基因组DNADNA分子的分子的_，绘制成，绘制成精细的精细的_，定位约，定位约1010万个基因，并对其他生物进行类似研万个基因，
3、并对其他生物进行类似研究。究。终极目标：阐明人类基因组全部终极目标：阐明人类基因组全部DNA_DNA_，识别，识别_，建立储存，建立储存这些信息的这些信息的_，开发，开发_工具以及研究人类基因组计划工具以及研究人类基因组计划实施所带来的伦理、法律和社会问题。实施所带来的伦理、法律和社会问题。核苷酸排列次序核苷酸排列次序DNADNA序列图序列图序列序列基因基因数据库数据库数据分析数据分析第6页，本讲稿共69页(4)(4)研究价值。研究价值。科学价值：对人类疾病的科学价值：对人类疾病的_、诊断和、诊断和_方式会有全新改方式会有全新改变；有利于阐明细胞的变；有利于阐明细胞的_机制，理解人类的机制，理
4、解人类的_等。等。经济技术价值：给经济技术价值：给_制造和制造和_等产业带来一场生物革命。等产业带来一场生物革命。预防预防治疗治疗生长、发育和分化生长、发育和分化进化进化食品食品医药医药第7页，本讲稿共69页二、人类遗传病的类型(连线)第8页，本讲稿共69页三、人类遗传病的预防、监测与治疗1.优生工作的主要措施：(1)禁止_。(2)进行_。(3)提倡_。(4)_等。2.基因治疗：指运用_纠正或弥补患者细胞中有缺陷的_，使细胞恢复正常功能。近近亲结亲结婚婚遗传遗传咨咨询询适适龄龄生育生育产产前前诊诊断断重重组组DNADNA技技术术基因基因第9页，本讲稿共69页【小小题题快快练练】1.1.易易错错
5、判断：判断：(1)(2014(1)(2014上海高考上海高考T60A)T60A)人人类类致病基因的表达受到致病基因的表达受到环环境的影响。境的影响。()()【分析分析】生物的表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。生物的表现型是基因型与环境因素共同作用的结果。(2)(2012(2)(2012江江苏苏高考高考T6C)T6C)人人类类基因基因组计组计划是人划是人类类从从细细胞水平研究自身胞水平研究自身遗传遗传物物质质的系的系统统工程。工程。()()【分析分析】人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部DNADNA序列，属序列，属于分子水平。于分子水平。第10页
6、，本讲稿共69页(3)(2011(3)(2011广广东东高考高考T6D)T6D)男患者与正常女性男患者与正常女性结结婚，建婚，建议议生女孩。生女孩。()()【分析分析】如果是伴如果是伴Y Y遗传病，则可建议生女孩；如果是伴遗传病，则可建议生女孩；如果是伴X X遗传病，则遗传病，则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合体，再作出判定；如果是常染色体需要考虑显隐性及亲本是否是纯合体，再作出判定；如果是常染色体遗传病，则不能通过控制性别来降低发病率。遗传病，则不能通过控制性别来降低发病率。(4)(4)不携不携带遗传带遗传病基因的个体可能会患病基因的个体可能会患遗传遗传病。病。()()【分析分析】不携带遗传病
7、基因的个体也可能会患遗传病，如不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如2121三体综合三体综合征。征。第11页，本讲稿共69页(6)(6)单单基因基因遗传遗传病即受病即受单单个基因控制的个基因控制的遗传遗传病。病。()()【分析分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。个基因控制。(7)(7)多基因多基因遗传遗传病在群体中的病在群体中的发发病率病率较较高，因此适宜作高，因此适宜作为调查遗传为调查遗传病病的的对对象。象。()()【分析分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，调查遗传病时最好选取群体
8、中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。如红绿色盲、白化病等。第12页，本讲稿共69页2.下列属于遗传病的是()A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎第13页，本讲稿共69页【解析】选C。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而造成婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子。以上两种疾病都是由环境因素引起的，与遗传物质没有关系。甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过
9、食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。秃发是由遗传因素再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。第14页，本讲稿共69页3.3.下列关于人下列关于人类遗传类遗传病的叙述，病的叙述，错误错误的是的是()一个家庭一个家庭仅仅一代人中出一代人中出现过现过的疾病不是的疾病不是遗传遗传病病一个家庭几代人中都出一个家庭几代人中都出现过现过的疾病是的疾病是遗传遗传病病携携带遗传带遗传病基因的个体不一定患病基因的个体不一定患遗传遗传病病先天性疾病都是先天性疾病都是遗传遗传病病A.A.B.B.C.C.D.D.第15页，本讲稿共69页【解析解析】选选C C。一个家庭仅一代人中出现过的疾
10、病有可能是隐性遗一个家庭仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病，发病率低，也有可能不是遗传病；传病，发病率低，也有可能不是遗传病；一个家庭几代人中都出现一个家庭几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病，如地方特有的地质、气候条件引发的营养过的疾病可能不是遗传病，如地方特有的地质、气候条件引发的营养缺乏病及传染病等；缺乏病及传染病等；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者不是白化病患者；白化病基因携带者不是白化病患者；先天性疾病并不一定是遗传病，先天性疾病并不一定是遗传病，如孕期由于感染病毒导致胎儿患病不属于遗传病。如孕期由于感染病毒导致胎
11、儿患病不属于遗传病。第16页，本讲稿共69页4.4.黑蒙性痴呆在北美犹太人中是黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较较常常见见的一种的一种遗传遗传病，病，为为研究其研究其发发病病率，率，应该应该()A.A.在人群中随机抽在人群中随机抽样调查样调查并并统计统计B.B.在患者家系中在患者家系中调查调查并并计计算算发发病率病率C.C.先确定其先确定其遗传遗传方式，再方式，再计计算算发发病率病率D.D.先先调查该调查该基因的基因的频频率，再率，再计计算算发发病率病率【解析解析】选选A A。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系
12、中进行调查可得到该种病的遗传规人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查可得到该种病的遗传规律，即遗传方式。律，即遗传方式。第17页，本讲稿共69页5.5.优优生，就是生，就是让让每个家庭生育健康的孩子。下列与每个家庭生育健康的孩子。下列与优优生无关的措施是生无关的措施是()A.A.适适龄结龄结婚，适婚，适龄龄生育生育B.B.遵守婚姻法，不近遵守婚姻法，不近亲结亲结婚婚C.C.进进行行遗传遗传咨咨询询，做好婚前，做好婚前检查检查D.D.产产前前诊诊断，以确定胎儿性断，以确定胎儿性别别【解析解析】选选D D。产前诊断是为了防止生育患病孩子，而不是为了确定。产前诊断是为了防止生育患病孩子，而不是为了
13、确定胎儿性别，在我国非医学需要是不允许鉴别胎儿性别的。胎儿性别，在我国非医学需要是不允许鉴别胎儿性别的。第18页，本讲稿共69页【速速记记卡片卡片】1.1.人人类遗传类遗传病的病的3 3种种类类型：型：单单基因基因遗传遗传病、多基因病、多基因遗传遗传病、染色体异病、染色体异常常遗传遗传病。病。2.2.单单基因基因遗传遗传病的病的5 5种种类类型：常染色体型：常染色体显显性性遗传遗传病、常染色体病、常染色体隐隐性性遗遗传传病、伴病、伴X X染色体染色体显显性性遗传遗传病、伴病、伴X X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病、伴病、伴Y Y染色体染色体遗遗传传病。病。3.3.多基因多基因遗传遗传病的病的2
14、 2个特点：与个特点：与环环境因素有密切的关系、其境因素有密切的关系、其发发病有家病有家族聚集族聚集倾倾向。向。4.4.优优生的生的4 4项项主要措施：禁止近主要措施：禁止近亲结亲结婚、婚、进进行行遗传遗传咨咨询询、提倡、提倡“适适龄龄生生育育”、产产前前诊诊断。断。第19页，本讲稿共69页考点一 人类常见遗传病及特点分类常见病例遗传特点单基因遗传病常染色体显性并指、多指、软骨发育不全男女患病几率相等连续遗传隐性苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑男女患病几率相等隐性纯合发病，隔代遗传伴X染色体显性抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎女性患者多于男性连续遗传隐性进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病男性患者
15、多于女性有交叉遗传现象伴Y染色体外耳道多毛症具有“男性代代传”的特点第20页，本讲稿共69页分类常见病例遗传特点多基因遗传病冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病常表现出家族聚集现象易受环境影响在群体中发病率较高染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产第21页，本讲稿共69页【提分技法提分技法】根据根据遗传遗传系系谱图谱图推断推断遗传遗传方式通常遵循的三个步方式通常遵循的三个步骤骤(1)(1)先确定伴先确定伴Y Y遗传遗传：男病后代男皆病，且：男病后代男皆病，且仅仅有男病。有男病。(2)(2)确定系确定系谱图谱
16、图中的中的遗传遗传病是病是显显性性遗传还遗传还是是隐隐性性遗传遗传。若双若双亲亲无无遗传遗传病，子代有患者，病，子代有患者，则该则该病由病由隐隐性致病基因控制，即性致病基因控制，即“无中生有无中生有为隐为隐性性”。若双若双亲亲有有遗传遗传病，子代有正常者，病，子代有正常者，则该则该病由病由显显性致病基因控制，即性致病基因控制，即“有中生无有中生无为显为显性性”。第22页，本讲稿共69页(3)(3)判断判断遗传遗传病是常染色体病是常染色体遗传还遗传还是伴是伴X X染色体染色体遗传遗传。隐隐性性遗传遗传情况判定：在情况判定：在隐隐性性遗传遗传系系谱谱中，若出中，若出现现父父亲亲表表现现正常，而正常
17、，而其女儿中有患者其女儿中有患者(即父正女病即父正女病)，就一定是常染色体，就一定是常染色体隐隐性性遗传遗传病；若出病；若出现现母母亲亲是患者，而其儿子表是患者，而其儿子表现现正常正常(即母病儿正即母病儿正)，就一定是常染色体，就一定是常染色体隐隐性性遗传遗传病。病。显显性性遗传遗传情况判定：在情况判定：在显显性性遗传遗传系系谱谱中，若出中，若出现现父父亲亲是患者，而其是患者，而其女儿中有正常的女儿中有正常的(即父病女正即父病女正)，就一定是常染色体，就一定是常染色体显显性性遗传遗传病；若出病；若出现现母母亲亲正常，而其儿子中有患者正常，而其儿子中有患者(即母正儿病即母正儿病)，就一定是常染色
18、体，就一定是常染色体显显性性遗传遗传病。病。第23页，本讲稿共69页【考考题题回回访访】1.(20151.(2015临临沂模沂模拟拟)如下人如下人类类系系谱图谱图中，有关中，有关遗传遗传病可能的病可能的遗传遗传方式方式是是_，最可能的，最可能的遗传遗传方式是方式是_。第24页，本讲稿共69页【解题指南解题指南】解答本题的突破口是：解答本题的突破口是：(1)(1)该遗传病女性患者多于男性，男患者的母亲和女儿都患病。该遗传病女性患者多于男性，男患者的母亲和女儿都患病。(2)(2)注意题干中注意题干中“可能可能”和和“最可能最可能”。【解析解析】从系谱图中可以发现女性患者的儿子有正常的也有患病的；从
19、系谱图中可以发现女性患者的儿子有正常的也有患病的；男性患者的母亲和女儿都患病，所以最可能是伴男性患者的母亲和女儿都患病，所以最可能是伴X X染色体显性遗传病；染色体显性遗传病；此系谱中遗传病的遗传方式也有可能是常染色体显性遗传或常染色体此系谱中遗传病的遗传方式也有可能是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，但可能性较小；隐性遗传，但可能性较小；1 1号女性患者的儿子号女性患者的儿子5 5号没有患病，所以一号没有患病，所以一定不是伴定不是伴X X染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。第25页，本讲稿共69页答案：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传伴X染色体显性遗传第26页，本讲稿
20、共69页【延伸探究延伸探究】如果如果2 2号个体不携号个体不携带带致病基因，致病基因，则该遗传则该遗传病可能的病可能的遗传遗传方式是什么？如果方式是什么？如果2 2号个体携号个体携带带致病基因，致病基因，该遗传该遗传病可能的病可能的遗传遗传方式方式是什么？是什么？提示：提示：如果如果2 2号个体不携带致病基因，可能的遗传方式是常染色体显号个体不携带致病基因，可能的遗传方式是常染色体显性遗传和伴性遗传和伴X X染色体显性遗传。如果染色体显性遗传。如果2 2号个体携带致病基因，该遗传病号个体携带致病基因，该遗传病可能的遗传方式是常染色体隐性遗传。可能的遗传方式是常染色体隐性遗传。第27页，本讲稿共
21、69页2.(20152.(2015曲阜模曲阜模拟拟)小芳小芳(女女)患有某种患有某种单单基因基因遗传遗传病，下表是与小芳病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的有关的部分家属患病情况的调查结调查结果。下面分析正确的是果。下面分析正确的是()A.A.该该病的病的遗传遗传方式一定是常染色体方式一定是常染色体显显性性遗传遗传B.B.小芳母小芳母亲亲是是杂杂合体的概率合体的概率为为1/21/2C.C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为为3/43/4D.D.小芳的弟弟和表弟小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子舅舅的孩子)基因型相同的概率基因型相同的概率为为1 1家系成
22、员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母患病正常第28页，本讲稿共69页【解题指南解题指南】解答本题时，需要注意以下两点：解答本题时，需要注意以下两点：(1)(1)明确该遗传病是明确该遗传病是“无中生有无中生有”还是还是“有中生无有中生无”。(2)(2)明确正常个体应该是由隐性基因控制的。明确正常个体应该是由隐性基因控制的。【解析解析】选选D D。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显。由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X X染色体显性染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合
23、体。小芳的舅舅和舅母遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合体。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为均正常，生下孩子正常的概率为100%100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。基因型相同。第29页，本讲稿共69页【延伸探究延伸探究】小芳是小芳是纯纯合体的概率是多少？是合体的概率是多少？是杂杂合体的概率是多少？合体的概率是多少？提示：提示：如果是常染色体显性遗传，小芳是纯合体的概率是如果是常染色体显性遗传，小芳是纯合体的概率是1/31/3，如果，如果是伴是伴X X染色体显性遗传，小芳是纯合体的概率是染色体显性遗传，小芳是纯合体的概率是1/21/2。如果
24、是常染色体。如果是常染色体显性遗传，小芳是杂合体的概率是显性遗传，小芳是杂合体的概率是2/32/3，如果是伴，如果是伴X X染色体显性遗传，染色体显性遗传，小芳是杂合体的概率是小芳是杂合体的概率是1/21/2。第30页，本讲稿共69页3.(20133.(2013海南高考海南高考)造成人造成人类遗传类遗传病的原因有多种。在不考病的原因有多种。在不考虑虑基因突基因突变变的情况下，回答下列的情况下，回答下列问题问题：(1)21(1)21三体三体综综合征一般是由于第合征一般是由于第2121号染色体号染色体_异常造成异常造成的。的。A A和和a a是位于第是位于第2121号染色体上的一号染色体上的一对对
25、等位基因，某患者及其父、母等位基因，某患者及其父、母的基因型依次的基因型依次为为AaaAaa、AAAA和和aaaa，据此可推断，据此可推断，该该患者染色体异常是其患者染色体异常是其_的原始生殖的原始生殖细细胞减数分裂异常造成的。胞减数分裂异常造成的。第31页，本讲稿共69页(2)(2)猫叫综合征是第猫叫综合征是第5 5号同源染色体中的号同源染色体中的1 1条发生部分缺失造成的遗传条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为丈夫的基因型为BBBB，妻子的基因型为，妻子的基因型为bb)bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因生出了一个患
26、有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b b的性状，的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于则其发生部分缺失的染色体来自于_(_(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)。(3)(3)原发性高血压属于原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。境因素影响，在人群中发病率较高。第32页，本讲稿共69页(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患_。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。第33页，本讲稿共69页【解题指南】解答本题时需关注以下两点：(1)患21三体综合征的原因有多种情况，如双亲之一
27、产生配子时减数第一次分裂后期同源染色体不能正常分离进入子细胞、减数第二次分裂后期着丝粒分裂后的两条染色体进入同一子细胞。(2)熟记常见遗传病的遗传方式及特点，如血友病属于伴X染色体隐性遗传。第34页，本讲稿共69页【解析】本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成的精子或卵细胞中21号染色体多一条，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个aa都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失片段，造成其片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在
28、的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。第35页，本讲稿共69页(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，所以正常双亲有可能为该基因的携带者，所以后代中的女儿可能患常染色体隐性遗传病。第36页，本讲稿共69页答案：(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性第37页，本讲稿共69页【加固训练】1.下列说法中正确的是()A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C.遗传病的发病，在
29、不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病第38页，本讲稿共69页【解析】选C。先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病是后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。第39页，本讲稿共69页2.2.分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是分析下面一家族中某种遗传病系谱图，相关叙述不正确的是()A.A.8 8与与3 3基因型相同的概率基因型相同
30、的概率为为2/32/3B.B.理理论论上，上，该该病男女患病概率相等病男女患病概率相等C.C.7 7肯定有一个致病基因由肯定有一个致病基因由2 2传传来来D.D.9 9和和8 8婚配，后代中女孩的婚配，后代中女孩的发发病概率病概率为为1/181/18第40页，本讲稿共69页【解析解析】选选D D。由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病，设致病基。由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病，设致病基因为因为a a，正常基因为，正常基因为A A，则，则3 3基因型为基因型为AaAa，8 8基因型为基因型为1/3AA1/3AA、2/3Aa2/3Aa，9 9基因型为基因型为1/3AA1/3AA、2/3Aa2/
31、3Aa。8 8和和9 9婚配，后代发病率为婚配，后代发病率为2/32/31/4=1/92/32/31/4=1/9，男孩的发病率与女孩的发病率相同，均为，男孩的发病率与女孩的发病率相同，均为1/91/9，若问患病女孩的概率则应为若问患病女孩的概率则应为1/91/2=1/181/91/2=1/18。第41页，本讲稿共69页考点二 调查人群中的遗传病1.调查原理：(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2.调查流程图：第42页，本讲稿共69页3.发病率与遗传方式的调查：项目调查内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群
32、随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大100%遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在的染色体类型第43页，本讲稿共69页4.调查注意的问题：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。第44页，本讲稿共69页【高考警示】遗传病的遗传方式与患病率调查范围不同(1)人类遗传病的遗传方式调查范围：调查应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)遗传病患病率调查范围：调查要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。第45页，本讲稿共69页【考考题
33、题回回访访】1.(20151.(2015潍潍坊模坊模拟拟)下列关于人群中白化病下列关于人群中白化病发发病率的病率的调查调查的叙述中，的叙述中，正确的是正确的是()A.A.调查调查前收集相关的前收集相关的遗传遗传学知学知识识B.B.对对患者家系成患者家系成员进员进行随机行随机调查调查C.C.先先调查调查白化病基因的基因白化病基因的基因频频率，再率，再计计算算发发病率病率D.D.白化病白化病发发病率病率=(=(患者人数患者人数+携携带带者人数者人数)/)/被被调查调查的的总总人数人数100%100%第46页，本讲稿共69页【解析解析】选选A A。调查白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并。调查
34、白化病的发病率，应先确定调查的目的、要求并制订调查计划，然后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化制订调查计划，然后在人群中随机抽样调查并计算其发病率，即白化病发病率病发病率=白化病的患者人数白化病的患者人数/被调查的总人数被调查的总人数100%100%。第47页，本讲稿共69页2.2.人人类遗传类遗传病病发发病率逐年增高，相关病率逐年增高，相关遗传遗传学研究学研究备备受关注。某校高中受关注。某校高中研究性学研究性学习习小小组组的同学的同学对对本校全体高中学生本校全体高中学生进进行了某些行了某些遗传遗传病的病的调查调查。请请回答相关回答相关问题问题。(1)(1)调查调查最好最好选择选择_(
35、_(填填“单单基因基因遗传遗传病病”或或“多基因多基因遗传遗传病病”)。(2)(2)如果要做如果要做遗传遗传方式的方式的调查调查，应该选择应该选择_作作为调为调查对查对象。如果象。如果调查遗传调查遗传病的病的发发病率，病率，应应_作作为调查对为调查对象。象。第48页，本讲稿共69页(3)(3)请请你你为调查红绿为调查红绿色盲色盲发发病率小病率小组组的同学的同学设计设计一个表格，一个表格，记录调查记录调查结结果。果。(4)(4)假如假如调查结调查结果果显显示：被示：被调查调查人数共人数共3 5003 500人，其中男生人，其中男生1 9001 900人，人，女生女生1 6001 600人，男生人
36、，男生红绿红绿色盲色盲6060人，女生人，女生红绿红绿色盲色盲1010人，人，该该校高中学校高中学生生红绿红绿色盲的基因色盲的基因频频率率约为约为1.57%1.57%。请请你你对对此此结结果果进进行行评评价：价：该该基因基因频频率率_(_(填填“准确准确”或或“不准确不准确”)，原因是，原因是_。第49页，本讲稿共69页【解题指南】解答本题时，需要注意以下两点：(1)分清调查对象，是调查遗传方式还是调查发病率。(2)明确致病基因不仅存在于患者体内，也存在于携带者体内。第50页，本讲稿共69页【解析】(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)
37、在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，也要分男生和女生。(4)计算基因频率时需分别统计出男生患病人数、正常人数及女生患病人数、正常人数和致病基因携带者人数。第51页，本讲稿共69页答案：(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)表格如下：(4)不准确数据中缺少携带者的具体人数性别表现男生/人女生/人色盲正常第52页，本讲稿共69页【延伸探究延伸探究
38、】在学校在学校这这个大群体中，是否能个大群体中，是否能调查调查(3)(3)所述所述遗传遗传病的病的遗遗传传方式？是否能根据方式？是否能根据调查调查数据推数据推测遗传测遗传方式？方式？提示：提示：不能在学校群体中调查红绿色盲的遗传方式，遗传方式应在患不能在学校群体中调查红绿色盲的遗传方式，遗传方式应在患者家系中调查。能根据调查数据推测遗传方式。者家系中调查。能根据调查数据推测遗传方式。第53页，本讲稿共69页【易错提醒】调查人类遗传病避免两个提醒(1)若调查红绿色盲的遗传方式，不能在班级中进行调查，应在患者家系中调查。(2)不能用调查法来调查青少年型糖尿病的遗传方式。青少年型糖尿病属于多基因遗传
39、病，遗传特点和方式复杂，难以操作计算，不适宜作为调查对象。第54页，本讲稿共69页【加固训练】1.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析第55页，本讲稿共69页【解析】选C。对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照，自变量是不同个体的基因组，由此判断A项正确；对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照，自变量是不同的个体，由此判断B项正确；兔唇畸形患者
40、(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系，由此判断C项错误；对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析，可判断是否存在一定的遗传方式，由此判断D项正确。第56页，本讲稿共69页2.某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：性别只患甲病只患乙病患甲病和乙病不患病男(人)291150104 549女(人)2871324 698第57页，本讲稿共69页下列有关说法正确的是()A.甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因B.甲病和乙病的遗传肯定不符合基因的自由组合规律C.若甲病患者中有200人为纯合体，且控制甲病的基因在常染色体上，则甲病致病基因的频率为3.89%
41、D.控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上第58页，本讲稿共69页【解析解析】选选D D。根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病还是隐。根据调查数据判断不出这两种病是显性遗传病还是隐性遗传病，故性遗传病，故A A错误。由于患甲病的男女数量之比接近错误。由于患甲病的男女数量之比接近1111，因此甲，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病男患者明显多于女患者，病的致病基因很可能位于常染色体上；乙病男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于因此乙病的致病基因很可能位于X X染色体上，故染色体上，故D D正确。若这两对等位正确。若这两对等位基因分别位于常
42、染色体与基因分别位于常染色体与X X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合染色体上，则这两对等位基因的遗传符合基因的自由组合规律，故基因的自由组合规律，故B B错误。根据错误。根据C C选项中的假设条件选项中的假设条件“甲病患者甲病患者中有中有200200人为纯合体人为纯合体”可知，其他甲病患者应为杂合体，故推出甲病可知，其他甲病患者应为杂合体，故推出甲病为显性遗传病，患甲病的共有为显性遗传病，患甲病的共有291+10+287+2=590(291+10+287+2=590(人人)，共含有致病，共含有致病基因基因2002+(590-200)=790(2002+(590-200)=790(个个)，调
43、查总人数为，调查总人数为291+150+10+4 549291+150+10+4 549第59页，本讲稿共69页+287+13+2+4 698=10 000(+287+13+2+4 698=10 000(人人)，因此致病基因的频率为，因此致病基因的频率为790(210 790(210 000)100%=3.95%000)100%=3.95%，C C错误。错误。第60页，本讲稿共69页【备选考点】人类基因组研究的两项主要任务1.进行24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的遗传、物理图谱构建及脱氧核糖核苷酸顺序的分析。2.致力于基因识别及功能的研究。其具体内容包括：(1)对人类基因组进行标记
44、和划分。(2)对基因组DNA进行切割和克隆，并利用已知的标记将这些克隆的DNA片段有序排列。(3)测定人类基因组的全部DNA序列，测序结果表明人类基因组大约有31.647亿个碱基对，大约有3万3.5万个基因。第61页，本讲稿共69页【考考题题回回访访】由我国科学家独立由我国科学家独立实实施的施的“二倍体水稻基因二倍体水稻基因组测组测序工程序工程”于于20022002年全部年全部完成，完成，标标志着我国志着我国对对水稻的研究达到了世界水稻的研究达到了世界领领先水平。那么，先水平。那么，该该工程工程的具体内容是指的具体内容是指()A.A.测测定水稻定水稻2424条染色体上的全部基因序列条染色体上的
45、全部基因序列B.B.测测定水稻定水稻1212条染色体上的全部碱基序列条染色体上的全部碱基序列C.C.测测定水稻定水稻1212条染色体上基因的碱基序列条染色体上基因的碱基序列D.D.测测定水稻定水稻1313条染色体上的全部碱基序列条染色体上的全部碱基序列第62页，本讲稿共69页【解析】选B。水稻没有性染色体，水稻基因组测序应是测定1个染色体组中12条染色体上的全部碱基序列。第63页，本讲稿共69页第64页，本讲稿共69页【满分答题规则满分答题规则】1.1.依据题设中的关键词或限定词答题，避免错答或漏答。依据题设中的关键词或限定词答题，避免错答或漏答。(1)(1)关键词要求：如本题回答关键词要求：
46、如本题回答时，实验结论中的关键词是时，实验结论中的关键词是“常染常染色体色体”“”“隐性遗传隐性遗传”，也不能忽视，也不能忽视“肥胖肥胖”和和“正常正常”是一对相对性是一对相对性状，考虑到动物不能自交，可以采取正反交的方法。状，考虑到动物不能自交，可以采取正反交的方法。(2)(2)题设限定词的要求：如本题回答题设限定词的要求：如本题回答时，如果对题中时，如果对题中“超过超过”这个这个关键词限定的范围分析不全面，就可能会导致因错答而不得分。在回关键词限定的范围分析不全面，就可能会导致因错答而不得分。在回答答时，如果对时，如果对“低于低于”这一关键词限定的范围分析不全面，会导致这一关键词限定的范围
47、分析不全面，会导致因漏答而失分。因漏答而失分。第65页，本讲稿共69页2.2.辨析相关知识间的逻辑关系，不要答非所问。辨析相关知识间的逻辑关系，不要答非所问。如本题如本题，突变后的序列是指基因的碱基序列，而不是指其转录成的，突变后的序列是指基因的碱基序列，而不是指其转录成的mRNAmRNA的碱基序列。的碱基序列。3.3.关注相似知关注相似知识识，防止知，防止知识识混淆而混淆而错错答。答。如本如本题题回答回答时时，因，因为转录为转录的的终终点是点是终终止子，而翻止子，而翻译译的的终终点是点是终终止密止密码码子。如果不能区分子。如果不能区分转录转录的的终终点和翻点和翻译译的的终终点不同，点不同，错
48、错答答为为“能能”，则则不得分。不得分。第66页，本讲稿共69页【解析解析】(1)(1)由题可知，设计该实验的目的既要确定基因位置由题可知，设计该实验的目的既要确定基因位置(在在X X染色体上还是常染色体上染色体上还是常染色体上)，又要确定基因的显隐性关系。确定显隐，又要确定基因的显隐性关系。确定显隐性关系可以利用杂合子自交后代发生性状分离进行判定，也可以用具性关系可以利用杂合子自交后代发生性状分离进行判定，也可以用具有相对性状的亲本杂交子代只表现显性性状进行判定。若要根据子一有相对性状的亲本杂交子代只表现显性性状进行判定。若要根据子一代性状来判断基因位置，只能采用正反交的方法。若是伴性遗传，
49、则代性状来判断基因位置，只能采用正反交的方法。若是伴性遗传，则正交和反交的结果可能不同；若不是伴性遗传，则正交和反交的结果正交和反交的结果可能不同；若不是伴性遗传，则正交和反交的结果一定相同。结合题中实验结果一定相同。结合题中实验结果“子一代表现型均正常子一代表现型均正常”就判定就判定“遗传遗传方式为常染色体隐性遗传方式为常染色体隐性遗传”，则实验只能用纯合肥胖小鼠和纯合正常，则实验只能用纯合肥胖小鼠和纯合正常小鼠进行正交和反交。小鼠进行正交和反交。第67页，本讲稿共69页由题可知由题可知“模板链的互补链模板链的互补链”上上“一个一个C C被被T T替换替换”，产生终止密码，产生终止密码子，因
50、而突变后的序列只能是子，因而突变后的序列只能是CTCTGA(TGA)CTCTGA(TGA)。由于终止密码子是翻译。由于终止密码子是翻译的终点，而不是转录的终点，因此这种突变产生的生理效应是使翻译的终点，而不是转录的终点，因此这种突变产生的生理效应是使翻译提前终止，形成的肽链变短，但是不会使基因转录终止。提前终止，形成的肽链变短，但是不会使基因转录终止。(2)(2)由于由于A A、B B基因具有累加效应，且独立遗传，双亲基因型为基因具有累加效应，且独立遗传，双亲基因型为AaBbAaBb，子代中有子代中有3 3或或4 4个显性基因则体重超过父母，其概率为个显性基因则体重超过父母，其概率为5/16(