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1、调查人群中的遗传病本讲稿第一页，共十五页2.2.调查时应该注意的问题调查时应该注意的问题(1)(1)某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率=100%=100%。(2)(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。响，不宜作为调查对象。(3)(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或
2、年级中进行汇总。以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。本讲稿第二页，共十五页【高考警示钟高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。画出遗传系谱图。(2)(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查2121三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到
3、在人群中随机调查。在人群中随机调查。本讲稿第三页，共十五页【典例训练典例训练2 2】下列有关遗传病的调查的说法正确的是下列有关遗传病的调查的说法正确的是()()A.A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B.B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C.C.记录表格的设计应显示男女性别记录表格的设计应显示男女性别D.D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查【解题指南解题指南】1.1.知识储备：知识储备：(1)(1)调查遗传病应该选取单基因遗传病。调查遗传病应
4、该选取单基因遗传病。(2)(2)调查遗传病发病率应该在人群中随机调查。调查遗传病发病率应该在人群中随机调查。2.2.解题关键：分清遗传病和非遗传病，明确遗传病调查过程中表格如解题关键：分清遗传病和非遗传病，明确遗传病调查过程中表格如何设计。何设计。本讲稿第四页，共十五页【解析解析】选选C C。A A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。B B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。作计算，不适宜作为调查对象。C C项中，显
5、示男女性别，利于确认患病率项中，显示男女性别，利于确认患病率的分布情况。的分布情况。D D项中，调查发病率应该在人群中随机调查，猫叫综合征患项中，调查发病率应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代表社会精英的大学生中调查。者智力低下，不能在代表社会精英的大学生中调查。本讲稿第五页，共十五页 调查类实验的研究调查类实验的研究 调查某遗传病的致病基因的位置调查某遗传病的致病基因的位置【案例】【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准因的位置，所以动员
6、全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)(1)调查步骤：调查步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；本讲稿第八页，共十五页设计记录表格及调查要点如下：设计记录表格及调查要点如下：双亲性状调查的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常总计本讲稿第九页，共十五页分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；数据汇总，统计分析结果。数据汇总，统计分析结果。(2)(2)回答问题：回答问题：请在表格中的相应位
7、置填出可能的双亲性状。请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是_遗传病。遗传病。若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X X染色体隐性遗染色体隐性遗传病。传病。本讲稿第十页，共十五页若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遗传病。遗传病。若只有男性患病，最可能是若只有男性患病，最可能是_遗传病。遗传病。【命题人透析命题人透析】(1)(1)设计遗传调查类实验时的注意事项：设计遗传调查类实验时的注意事项：要以常见单基因遗传病为研
8、究对象；要以常见单基因遗传病为研究对象；要随机调查且调查的群体要足够大；要随机调查且调查的群体要足够大；遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。本讲稿第十一页，共十五页实验方法：调查类实验步骤的设计思路实验方法：调查类实验步骤的设计思路【理论指导】【理论指导】确定调查内容，了解相关要求确定调查内容，了解相关要求确定调查方法确定调查方法选取调查对象选取调查对象确定调查范确定调查范围围制定记录表格制定记录
9、表格实施调查研究实施调查研究(避免随意性，获得足够的调查数据避免随意性，获得足够的调查数据)进行结果分析进行结果分析(汇总、统计数据，根据数据得出结论汇总、统计数据，根据数据得出结论)撰写调查报告。撰写调查报告。本讲稿第十二页，共十五页【典例分析典例分析】下面是某校生物科技活动小组关于下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中发际性状的遗传调查人群中发际性状的遗传”的的课题研究方案。课题研究方案。(1)(1)课题名称：人群中发际性状的调查。课题名称：人群中发际性状的调查。(2)(2)研究目的：了解人群中某些性状的遗传特点。研究目的：了解人群中某些性状的遗传特点。(3)(3)研究内容：人群中的发
10、际性状。研究内容：人群中的发际性状。(4)(4)材料用具：人类有关性状的调查记录表、汇总表、铅笔等。材料用具：人类有关性状的调查记录表、汇总表、铅笔等。本讲稿第十三页，共十五页(5)(5)研究过程：研究过程：实际调查。把调查表发给若干个班级同学，把各自实际调查。把调查表发给若干个班级同学，把各自的家庭成员的发际性状记录在调查表中。调查表设计如下：的家庭成员的发际性状记录在调查表中。调查表设计如下：性状祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲兄弟姐妹自己A1A2A3B1B2B3男 女发际V型直型汇总统计。汇总统计。本讲稿第十四页，共十五页【拓展拓展】(1)(1)人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗？
11、人群中的性状很多，选择身高进行遗传调查合适吗？提示：提示：不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因素影响，不合适。首先要明确人的身高受遗传和营养等多种因素影响，因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病率较高的单基因因此不应该对此进行调查研究。调查时宜选用发病率较高的单基因遗传病。遗传病。(2)(2)调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学？调查红绿色盲遗传方式，是否应该把调查表发给所有的同学？提示：提示：不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把调查表不是。调查遗传方式应该从患者家系中调查。应该把调查表发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。发给本人是红绿色盲或家系中出现红绿色盲的同学。本讲稿第十五页，共十五页