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1、基因突变和基因重组(整理)猫姐妹长的不一样猫姐妹长的不一样狗的一家狗的一家1 1、概念：、概念：生物的子代和亲生物的子代和亲代之间，以及不同的子代之间代之间，以及不同的子代之间存在或多或少的差异叫变异。存在或多或少的差异叫变异。2 2、特点：、特点：是生物界普遍存是生物界普遍存在的生命现象，是生物的基本在的生命现象，是生物的基本特征之一。特征之一。表现型表现型基因型基因型 +环境条件环境条件（改变改变）（改变改变）（改变）（改变）复习复习:表现型与基因型的关系表现型与基因型的关系生物体性状的改变就是生物的变异生物体性状的改变就是生物的变异 普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，普通的小麦种子种植在
2、肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，但是的种子，但是再把这些种子种下去结出的仍再把这些种子种下去结出的仍是普通的种子是普通的种子 不可遗传的变异不可遗传的变异 太太空空椒椒（经经过过太太空空遨遨游游，也也就就是是经经过过辐辐射射的的）和和普普通通椒椒相相比比，太太空空椒椒具具有有明明显显的的优优势势，果果实实肥肥大大，把把其其种种下下去去后后结出的仍是太空椒结出的仍是太空椒可遗传的变异可遗传的变异变异变异的类的类型型遗传的变异：遗传的变异：不遗传的变异：不遗传的变异：基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组仅仅由环境不同
3、引起，遗传物质没仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。有改变，不能进一步遗传给后代。由于由于生殖细胞中遗传物生殖细胞中遗传物质发生了改变质发生了改变，其后代，其后代将继承这种改变将继承这种改变生物变异的类型生物变异的类型1 1、下面叙述的变异现象，可遗传的是、下面叙述的变异现象，可遗传的是 A A由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B B果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C C用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无子的果实无子 D D开红花的一株豌豆自交
4、，后代部分植株开开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花白花D思考思考 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。血症。为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
5、随着分子遗传学的崛起，已经查明随着分子遗传学的崛起，已经查明DNA分子中的分子中的一组碱基由一组碱基由CTT变成变成CAT。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链（共状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链（共四条）上，第四条）上，第6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代取代。正常正常异常异常脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 血红蛋白血红蛋白 正常正常 异常异常氨基酸氨基酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸mRNADNACTT突变突变 红细胞红细胞 圆饼状圆饼状 镰刀型镰刀型镰刀型细胞贫血症病因分
6、析：镰刀型细胞贫血症病因分析：GAAGUACATGAAGTA1）直接原因）直接原因：血红蛋白分子的多肽链上，：血红蛋白分子的多肽链上，一个一个谷氨酸谷氨酸被一个被一个缬氨酸缬氨酸替换。替换。2）根本原因）根本原因：控制血红蛋白分子的：控制血红蛋白分子的DNA的的 碱基序列发生了改变，碱基序列发生了改变，变成了变成了 。C T TG A AC A TG T A（碱基替换）（碱基替换）替换替换增添增添缺失缺失A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G AT TA C C G C G G C G AT TA AT A C C G C T G G C G DNA片段片
7、段1、定义：、定义：DNA分子中分子中发生碱基对的替换、增发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起基因添、缺失，而引起基因结构的改变。结构的改变。A T C C G CT A G G C G C C G C G G C G（实质是改变了遗传信息。）（实质是改变了遗传信息。）DNAA U C C G C A A C C GC 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸天冬酰氨天冬酰氨mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T T G G C G A A C C G C 碱基对改变碱基对改变精氨酸精氨酸转录转录转录转录替换替换DNAA U C C G C A C C G C 苏氨酸苏氨酸丙
8、氨酸丙氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸碱基对缺失碱基对缺失A C C G C T G G C G 缺失缺失转录转录转录转录A T A C C G C T A G G C G T A T G G C G DNAA T C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNA正常正常碱基对增添碱基对增添异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸 脯氨酸脯氨酸增添增添转录转录转录转录思考：有没有可能基因突变了思考：有没有可能基因突变了 但没引起性状的改变？但没引起性状的改变？DNAA U C C G C A U
9、U C G C 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常T A A G C G A T T C G C 碱基对改变碱基对改变精氨酸精氨酸替换替换思考：上述几种突变的方式，思考：上述几种突变的方式，哪种方式引起的变异最小呢？哪种方式引起的变异最小呢？思考与讨论：思考与讨论：由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？改变？2 2、在一个、在一个DNADNA分子中如果插入了一个碱基对，则分子中如果插入了一个碱基对，则 A.A.不能转录不能转录 B.B.不能翻译不能翻译 C.C.在转录时造
10、成插入点以前的遗传密码改变在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变在转录时造成插入点以后的遗传密码改变3 3、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为成的蛋白质分子相比较，差异可能为 A A只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B B长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C C长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变 D
11、DA A、B B都有可能都有可能DD精典例题精典例题2 2、基因突变发生的时间、基因突变发生的时间细胞周期中的分裂间期细胞周期中的分裂间期A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞（但一般不能传给后代）（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNA DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。进行修复时发生错误。基因突变都会遗传给后代吗？基因突变都会遗传给后代吗？4 4、人类能遗传给后代的基因突变、人类能遗传给后代的基因突变常
12、发生在常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期C精典例题精典例题3 3、基因突变的原因、基因突变的原因物理因素物理因素化学因素化学因素生物因素生物因素基因突变的原因基因突变的原因X X射线、激光等射线、激光等亚硝酸和碱基类似物等亚硝酸和碱基类似物等病毒和某些细菌等病毒和某些细菌等4 4、基因突变的类型、基因突变的类型按来源分按来源分_与与_自然突变自然突变诱发突变诱发突变棉花棉花 正常枝正常枝短果枝短果枝 果蝇果蝇 红眼红眼白眼白眼 长翅长翅残翅残翅家鸽家鸽 羽毛白色羽毛白色
13、灰红色灰红色人人 正常色觉正常色觉色盲色盲 正常肤色正常肤色白化病白化病你认为突变有什么特点？你认为突变有什么特点？常见突变性状：常见突变性状：一一 在生物界普遍存在；在生物界普遍存在；讨论与思考讨论与思考短腿安康羊（中）短腿安康羊（中）玉米白化苗玉米白化苗人类多指人类多指以植物的个体发育为例：以植物的个体发育为例：开花结果开花结果的植株的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶具根茎叶的植株的植株分化出花分化出花芽的植株芽的植株受精卵受精卵基因突变发生的时期与突变性状在生物体基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？有什么关系？突变发生的
14、时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。基因突变发生在生物个体发育的什么时期？基因突变发生在生物个体发育的什么时期？哪些细胞能发生基因突变？哪些细胞能发生基因突变？任何时期任何时期分裂间期的细胞分裂间期的细胞有有二二 在生物体内随机发生；在生物体内随机发生；基基 因因突变率突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人
15、类色盲基因3105小资料小资料三三 突变率突变率低低；白化苗白化苗四四 大多数突变是大多数突变是有害有害的的白化病白化病为什么呢？为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们物，它们 与环境取得了高度的协调。与环境取得了高度的协调。五五 基因突变是基因突变是 不定向不定向的的5 5、基因突变的特点、基因突变的特点自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然界突变率很低：自然界突变率很低：10105 5-1010-8-8(打破对环境的适应性打破对环境的适应性)多数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性普遍性:随机性随机性:
16、低频性低频性:多害少利性：多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因一个基因可以产生一个以上的等位基因 不定向性：不定向性：6、基因突变的意义是生物变异的是生物变异的根本来源根本来源，为生物的进化为生物的进化提供了最初的原材料提供了最初的原材料。基因基因突变突变新基因（等位基因）新基因（等位基因）基因型（改变）基因型（改变）表现型（改变）表现型（改变）可以产生新的基因可以产生新的基因基因突变的意义：基因突变的意义：5.5.诱发突变与自然突变相比，正确的是诱发突变与自然突变相比，正确的是 A A都是有利的都是有利的 B B都是定向的都是定向的 C C都是隐性突变都是隐性突变 D D诱发突变率
17、高诱发突变率高D精典例题精典例题“一母生九仔，连母十个样一母生九仔，连母十个样”，这种个，这种个体的差异，主要是什么原因产生的体的差异，主要是什么原因产生的?基因重组基因重组1 1、概念、概念:在生物进行在生物进行有性生殖过程有性生殖过程中中,控制不同控制不同性状的基因的自由组合性状的基因的自由组合.2 2、类型、类型:基因的自由组合基因的自由组合:基因的互换基因的互换:非同源染色体上的非等位基因的非同源染色体上的非等位基因的自由组合自由组合同源染色体上的非姐妹染色体之间同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换发生局部互换.后一页后一页非同源染色体上的非同源染色体上的 非等位基因自由组合非等
18、位基因自由组合一种具有一种具有20对对等位基因等位基因（这（这20对等位基因分别位于对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出可能出现的表现型就有现的表现型就有 种。种。AabBAaBbAb和和aBAB和和ab上一页上一页220=1048576AabBAaBb同源染色体的非姐妹染色单体同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换之间的局部交换上一页上一页3 3、意义、意义:通过有性生殖实现基因重通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其组为生物变异提供了极其丰富的来源丰富的来源,是生物多样性是生物多样性的重要原因之一的重要原因之一.基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？