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1、 我国是人口大国，出生缺陷和残我国是人口大国，出生缺陷和残疾高发国家。严重公共卫生问题，疾高发国家。严重公共卫生问题，影响经济发展和正常生活社会问题。影响经济发展和正常生活社会问题。出生缺陷定义 出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在出生缺陷是指胎儿出生前，即已存在的结构和功能异常，的结构和功能异常，不包括出生时损伤所不包括出生时损伤所引起的异常。引起的异常。有些异常可于出生时表现，有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。有些可于出生后一段时间逐步呈现。出生缺陷发生原因 遗传因素：遗传因素：25（基因（基因20，染色体，染色体3-5）不明原因：不明原因：65（遗传与环境因素）（遗传与
2、环境因素）环境因素：环境因素：10（放射（放射1，感染，感染2-3，代谢代谢1-2，化学，化学2-3）出生缺陷发生率约出生缺陷发生率约5，包括染色体病，包括染色体病0.5，单基因病，单基因病1.8，多基因病，多基因病2.6。我国每年下述疾病发生率：先心病我国每年下述疾病发生率：先心病22万，万，神经管缺陷神经管缺陷10万，唇腭裂万，唇腭裂5万，唐氏综合征万，唐氏综合征3万万。遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎遗传物质通过生殖细胞传递，胚胎发育在基因调节下表达，细胞组织发生发育在基因调节下表达，细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、按遗传信息诱导。遗传突变、胚胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。
3、胎儿变形导致出生缺陷。正正常常男男性性核核型型正正常常女女性性核核型型出出 生生 缺缺 陷陷 分分 类类 各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁；单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病；多基因多基因病病如如先心病、神经管缺陷先心病、神经管缺陷；染色体病染色体病如如唐氏唐氏综合征综合征等；其他先天性异常，包括先天性肿等；其他先天性异常，包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。出出 生生 缺缺 陷陷 既包括形态结构的异常，也包括功能、既包括形态结构的异常，也包括功能、代谢、行为的异常；既包括染色体异常，
4、也代谢、行为的异常；既包括染色体异常，也包括基因异常（单基因与多基因）；既包括包括基因异常（单基因与多基因）；既包括遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致遗传性缺陷，也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。畸造成的缺陷。出生缺陷检出：出生缺陷检出：肉眼可见肉眼可见40，内脏等肉眼不可见，内脏等肉眼不可见40，以化验可查及，以化验可查及20。新生儿多发性畸形发生率新生儿多发性畸形发生率0.7。1212种代表性出生缺陷种代表性出生缺陷 无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇无脑儿，脊柱裂，脑积水，腭裂，唇裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，裂，食道闭锁及狭窄，直肠及肛门闭锁，尿道下裂，短上肢畸形，短下肢
5、畸形，先尿道下裂，短上肢畸形，短下肢畸形，先天性心脏病，先天愚型。天性心脏病，先天愚型。我我国出生缺陷发生情况及其危害国出生缺陷发生情况及其危害 出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步出生缺陷监测结果显示：全国发生率呈逐步上升势头，每年总数高达上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年出万，约占每年出生人口总数生人口总数4-6，平均每，平均每30秒就有一名缺陷秒就有一名缺陷儿出生。儿出生。全世界每年全世界每年500多万出生缺陷。多万出生缺陷。据有关资料报告，我国严重出生缺陷患据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除儿中除20-30%经早期诊断和治疗，可以经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生
6、活质量外，约获得较满意的生活质量外，约30-40在在出生后死亡，约出生后死亡，约40致残。致残。我国有关资料：我国有关资料：15岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40由各种遗传由各种遗传病或先天畸形所致。病或先天畸形所致。我国人群中智能低下不少于我国人群中智能低下不少于3000万，各万，各种遗传缺陷种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约万以上，先天愚型约100万。万。每一例出生缺陷的发生都给家庭带来每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。
7、也影响家庭和社会和谐。在出生缺陷中以在出生缺陷中以先心病、唐氏综合征、先心病、唐氏综合征、神经管畸形神经管畸形等等最为常见。最为常见。如对先心患者手术，每年需花费如对先心患者手术，每年需花费120亿；亿；唐氏综合征患者一生治疗费达唐氏综合征患者一生治疗费达66亿；因神经亿；因神经管畸形造成经济损失每年也有管畸形造成经济损失每年也有2亿元。亿元。每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元，直接影响人口与经济、社会、资千亿元，直接影响人口与经济、社会、资源、环境的协调发展和可持续发展源、环境的协调发
8、展和可持续发展。出生缺陷发生机制出生缺陷发生机制 1.细胞的直接毒性作用；细胞的直接毒性作用；2.基因突变与染色体异常；基因突变与染色体异常；3.致畸原干扰正常胚胎分化过程；致畸原干扰正常胚胎分化过程；4.母体和胎盘自稳功能紊乱；母体和胎盘自稳功能紊乱；5.非特异性的胚胎和发育毒性；非特异性的胚胎和发育毒性；6.6.其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。其他如生物合成干扰，胚胎发育不协调。唇 腭 裂唐唐氏氏综综合合征征神神 经经 管管 缺缺 陷陷1818三体综合征三体综合征 VSD PDA VSD PDA 右肺二叶畸形右肺二叶畸形出生缺陷的预防出生缺陷的预防 为减少出生缺陷发生，世界卫生组为减少
9、出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷织提出了出生缺陷“三级预防三级预防”策略。策略。三级预防策略三级预防策略一级预防：一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺通过孕前阶段综合干预，减少出生缺 陷的发生；陷的发生；二级预防：二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少通过孕期早期发现、早期干预，减少 缺陷儿的出生；缺陷儿的出生；三级预防：三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治 疗，避免或减轻致残，提高生活质量。疗，避免或减轻致残，提高生活质量。出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防一级预防措施一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并主要是在孕前就进行宣传教育
10、，并采取相应措施，避免出生缺陷的发生。采取相应措施，避免出生缺陷的发生。一级预防措施一级预防措施1.健康教育与促进；健康教育与促进；2.婚前保健与咨询；婚前保健与咨询；3.孕前保健与咨询；孕前保健与咨询；4.最佳生育年龄和时机；最佳生育年龄和时机；5.遗传咨询与指导；遗传咨询与指导；6.孕前实验室筛查；孕前实验室筛查；7.合理营养合理营养出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防一级预防措施一级预防措施8.8.补充一定量叶酸（孕前补充一定量叶酸（孕前3 3月孕早期）月孕早期）；9.9.避免有毒、有害接触和环境致畸；避免有毒、有害接触和环境致畸；10.10.预防感染；预防感染；11.11.谨慎用药谨慎用药
11、；12.12.戒烟酒和不良嗜好、习惯；戒烟酒和不良嗜好、习惯；13.13.高危人群指导和监护。高危人群指导和监护。出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防二级预防措施二级预防措施 主要实行主要实行产前筛查产前筛查和和产前诊断产前诊断，及时，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期唐氏筛查，染色体筛查。妊娠唐氏筛查，染色体筛查。妊娠24周左右超周左右超声大畸形筛查。声大畸形筛查。出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防出生缺陷诊断出生缺陷诊断(非侵入性非侵入性)形形 态态 观观 察察 组组 织织 分分 析析 超声诊断超声诊断 唐氏筛查唐氏筛查 无创无创DNA 出生缺陷诊断出生
12、缺陷诊断 (侵入性侵入性)形形 态态 观观 察察 组组 织织 分分 析析 胎儿镜检胎儿镜检 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 胎儿造影胎儿造影 绒毛活检绒毛活检 羊水造影羊水造影 经皮脐血采样经皮脐血采样 产前诊断发展重点和趋势1.早期：植入前遗传学分析（早期：植入前遗传学分析（6周左右）周左右）2.安全（无损伤）：无创安全（无损伤）：无创DNA，唐筛唐筛 四维四维 出生缺陷诊断认识和把握1.能查清一切胎儿疾病能查清一切胎儿疾病2.期望有一项万能检查手段期望有一项万能检查手段3.期望诊断一次就能成功期望诊断一次就能成功4.侥幸心理侥幸心理出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防三级预防措施三级预防措施 对新生儿疾
13、病早期筛查、早期诊断、对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗。先天性甲状腺功能低下、及时治疗。先天性甲状腺功能低下、PKUPKU、先天性肾上腺皮质增生症、先天性肾上腺皮质增生症、G-6PDG-6PD缺乏症、先天性听力障碍等缺乏症、先天性听力障碍等。出生缺陷干预的认识误区出生缺陷干预的认识误区 出生缺陷干预工作主要是卫计部门出生缺陷干预工作主要是卫计部门的事情，因而与己无关？的事情，因而与己无关？出生缺陷干预工作正是提高出生人出生缺陷干预工作正是提高出生人口素质的一个有效途径。口素质的一个有效途径。出生缺陷预防出生缺陷预防 婚前保健服务（婚前医学检查、婚婚前保健服务（婚前医学检查、婚前卫生指导
14、、婚前卫生咨询）。前卫生指导、婚前卫生咨询）。婚前期婚前期 孕前保健知识、宣传和服务，孕前保健知识、宣传和服务，叶酸增补。叶酸增补。出生缺陷预防出生缺陷预防孕前期孕前期 叶酸增补，地贫筛查和早期唐氏筛查。叶酸增补，地贫筛查和早期唐氏筛查。出生缺陷预防出生缺陷预防孕早期孕早期 产前检查，四维产前检查，四维B B超，实验室超，实验室出生缺陷筛查，出生缺陷筛查，出生缺陷预防出生缺陷预防孕中、晚期孕中、晚期新生儿听力和疾病筛查新生儿听力和疾病筛查出生缺陷预防新生儿期新生儿期健康宝宝医学条件生理反应正常生理反应正常无先天性疾病及遗传病无先天性疾病及遗传病生长发育符合标准生长发育符合标准 降低出生缺陷，提高出生降低出生缺陷，提高出生人口素质，任重而道远。人口素质，任重而道远。谢谢大家！