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1、脆性X染色体综合征新发病率发病率临床表现临床表现FXS群体发病率约为群体发病率约为1/2 500；男性发病率为男性发病率为1/1 5001/1 000（外显率（外显率80%）；）；女性发病率为女性发病率为1/2 000（外显率（外显率30%）。）。1943X连锁智力低下连锁智力低下（Martin-Bell综合征）综合征）FXS的的发现发现1969长臂具有长臂具有“随体和呈随体和呈细丝状次缢痕细丝状次缢痕”的的X染色体的发现染色体的发现定位于定位于Xq27脆性位点脆性位点概念的提出概念的提出1977遗传机制遗传机制细胞学特点细胞学特点脆性脆性脆性脆性X X染色体染色体染色体染色体（Fragile
2、 XFragile X）1943X连锁智力低下连锁智力低下（Martin-Bell综合征）综合征）FXS的的发现发现1969长臂具有长臂具有“随体和呈随体和呈细丝状次缢痕细丝状次缢痕”的的X染色体染色体细丝位于细丝位于Xq27提出了提出了脆性位点脆性位点的概念的概念19771985准确定位于准确定位于Xq27.31991致病基因致病基因FMR1基因基因遗传机制遗传机制分子机制分子机制脆性脆性脆性脆性x x智力低下智力低下智力低下智力低下1 1基因基因基因基因F Fragile X ragile X MMental ental R Retardation etardation 1 1 Gene
3、GeneFMR1 geneXq27.3Xq27.3细胞学特点细胞学特点FMR1 geneFMR1 genen45FMRPFMRP50n200n200CpGCpG岛甲基化岛甲基化岛甲基化岛甲基化（CGGCGG）n n遗传机制遗传机制分子机制分子机制细胞学特点细胞学特点动态突变动态突变动态突变动态突变（dynamic mutationdynamic mutation）脆性脆性脆性脆性X X染色体染色体染色体染色体（Fragile XFragile X）遗传特点遗传特点1943X连锁智力低下连锁智力低下（Martin-Bell综合征）综合征）FXS的的发现发现1969长臂具有长臂具有“随体和呈随体和
4、呈细丝状次缢痕细丝状次缢痕”的的X染色体染色体细丝位于细丝位于Xq27提出提出脆性位点脆性位点的概念的概念19771985准确定位于准确定位于Xq27.31991致病基因致病基因FMR1基因基因最新进展最新进展现今现今 詹建英，詹建英，赵正言赵正言.脆脆X综合征的分子基础及其认知研究进展综合征的分子基础及其认知研究进展.国外医学国外医学儿科学分册，儿科学分册，2007，32（2）：）：111-112 Comish K，et alDo woman with fragile X syndrome have problems in switching attention：Preliminary fi
5、ndings from ERP and fMRIBrain corgni，2008，54(3)：235-239研究发现研究发现FMRP广泛分布在神经元及树突，调节蛋白广泛分布在神经元及树突，调节蛋白质的合成，影响突触发育和脑的可塑性，被认为质的合成，影响突触发育和脑的可塑性，被认为是学是学习与记忆的关键分子习与记忆的关键分子。FXS具有独特的具有独特的行为认知表型行为认知表型。因此对因此对FMR蛋白功能及蛋白功能及FXS认知等脑功能的研究有望认知等脑功能的研究有望进一步认识本病，改进治疗和教育方式，并有望揭示进一步认识本病，改进治疗和教育方式，并有望揭示人类认知的奥秘。人类认知的奥秘。参考文献
6、：参考文献：研究进展研究进展讨论：讨论：对于一个怀疑是脆性对于一个怀疑是脆性X染色体染色体综合征的智力低下患者，如何综合征的智力低下患者，如何确诊？确诊？诊断诊断细胞遗传学诊断细胞遗传学诊断核型分析核型分析诊断诊断细胞遗传学诊断细胞遗传学诊断基因诊断基因诊断可用可用RFLP连锁分析、连锁分析、DNA杂交分杂交分析、析、PCR扩增等方法来检出致病扩增等方法来检出致病基因。基因。Xq27脆性位点脆性位点是一种在染色体特定位是一种在染色体特定位置上出现的断裂点，呈一裂隙。置上出现的断裂点，呈一裂隙。脆性位点是在脆性位点是在一定条件下一定条件下出现的出现的，如缺乏叶酸的培养基或加入如缺乏叶酸的培养基或加入5-氟氟脱氧尿苷等药物。脱氧尿苷等药物。这种脆性位点是按这种脆性位点是按孟德尔遗传孟德尔遗传规规律进行传递的。律进行传递的。脆性位点（脆性位点（Fragile site）脆性脆性X染色体（染色体（Fragile X,Fra X）此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢