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1、遗传学孟德尔定律第1页，共71页，编辑于2022年，星期三主要内容主要内容孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第一定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析孟德尔第二定律及其遗传分析基因的作用与环境的关系基因的作用与环境的关系第2页，共71页，编辑于2022年，星期三一、孟德尔第一定律一、孟德尔第一定律及其遗传分析及其遗传分析第3页，共71页，编辑于2022年，星期三（一）孟德尔遗传分析的方法严格选材从豆科植物中选择了自花授粉且是闭花授粉的豌豆作为杂交试验的材料。精心设计采取单因子分析法。定量分析法首创了测交方法第4页，共71页，编辑于2022年，星期三基因(Gene)：由Johannsen 于1
2、909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位。基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。（二）孟德尔分析的名词概念第5页，共71页，编辑于2022年，星期三等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基因，一般以大写字母表示。隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。Aa第6页，共71页，编辑于2022年，星期三基因型(genotype)：个体或
3、细胞的特定基因组成。如AA、Aa、aa表型(phenotype)：生物体某特定基因所表现出来的性状纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因的同质结合,如AA、aa。杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。第7页，共71页，编辑于2022年，星期三真实遗传(True breeding)：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。回交(Back cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其亲本进行交配的方式。测交(Test cross)：杂交产生的子一代(F1)个体再与其
4、隐性亲本的交配方式，是用以测验子代个体基因型的一种回交。AAaa Aaaa第8页，共71页，编辑于2022年，星期三（三）孟德尔实验及分离定律第9页，共71页，编辑于2022年，星期三P圆圆皱皱圆圆F1F2圆圆皱皱 (5474株)(1850株)2.96:1 约为3:11.孟德尔实验（Mendels Experiments）第10页，共71页，编辑于2022年，星期三孟德尔的豌豆杂交实验7对性状的结果约为3:1第11页，共71页，编辑于2022年，星期三规 律F1代代的性状通常和一个亲本相同。得以表现的性状为的性状通常和一个亲本相同。得以表现的性状为显性，未能表现的性状为隐性，。显性，未能表现的
5、性状为隐性，。F2代代中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能中初始亲代的两种性状（显性和隐性）都能得到表达。得到表达。F2代中显性代中显性隐性隐性31第12页，共71页，编辑于2022年，星期三为解释上述规律,孟德尔提出如下假设:性状是由颗粒性的遗传因子(基因)决定的。每个植株有一对等位基因控制每一对相对性状。即基因是成双成对存在的。每一对基因均等地分配到配子中去。每一个配子(gametes)只含有每对基因中的一个。每一对基因中，一个来自父本，一个来自母本。在形成下一代新的个体(或合子)时，配子的结合是随机的。2.分离定律（Rule of Segregation）第13页，共71页，编辑于20
6、22年，星期三配子配子R r配子配子R r雄配子 R r雌配子 R RR Rr r Rr rrP R R(圆形圆形)r r(皱缩皱缩)F1 R r(圆形)F2基因型比 1 RR：2 Rr：1 rrF2表现型比 3(圆形)：1(皱缩)第14页，共71页，编辑于2022年，星期三控制性状的一对等位基因在杂合状态时互不污染，保持其独立性，在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的性细胞中去。Rule of Segregation(Mendels first law)第15页，共71页，编辑于2022年，星期三3.分离定律的检验Testing the Rule of Segregationq测交法配子
7、配子1R 1 r rP R r(圆形圆形)r r(皱缩皱缩)Progeny R r(圆形圆形)r r(皱缩皱缩)1：1第16页，共71页，编辑于2022年，星期三二、孟德尔第二定律及二、孟德尔第二定律及其遗传分析其遗传分析第17页，共71页，编辑于2022年，星期三（一）孟德尔实验及其分析1.试验结果：试验结果：P黄圆黄圆 绿皱绿皱F1黄圆黄圆 第18页，共71页，编辑于2022年，星期三2.结果分析结果分析:在两对相对性状遗传时：在两对相对性状遗传时：F1F1出现显性性状；出现显性性状；出现显性性状；出现显性性状；F2F2会出现会出现会出现会出现4 4种类型：种类型：种类型：种类型：22种亲
8、本型种亲本型种亲本型种亲本型22种新的重组型（两者成一定比例）种新的重组型（两者成一定比例）种新的重组型（两者成一定比例）种新的重组型（两者成一定比例）按按按按一对相对性状杂交一对相对性状杂交的试验结果分析：的试验结果分析：l l黄黄黄黄绿绿绿绿=(315+101)(108+32)=416140=2.97131=(315+101)(108+32)=416140=2.97131=(315+101)(108+32)=416140=2.97131=(315+101)(108+32)=416140=2.97131l l园园园园皱皱皱皱=(315+108)(101+32)=423133=3.18131=
9、(315+108)(101+32)=423133=3.18131=(315+108)(101+32)=423133=3.18131=(315+108)(101+32)=423133=3.18131第19页，共71页，编辑于2022年，星期三每对性状的每对性状的每对性状的每对性状的F2分离符合分离符合分离符合分离符合3 3 1 1比例比例比例比例两对性状是两对性状是独立独立互不干扰地遗传给子代互不干扰地遗传给子代两对性状的基因两对性状的基因在子一代杂合状态在子一代杂合状态(YyRr)YyRr)虽同处一体，虽同处一体，但但互不混淆，各自保持其独立性互不混淆，各自保持其独立性第20页，共71页，编辑
10、于2022年，星期三F2F2出现两种重组型个体出现两种重组型个体出现两种重组型个体出现两种重组型个体说明控制两对性状的基因说明控制两对性状的基因在从在从F1F1遗传给遗传给遗传给遗传给F2F2时，是时，是时，是时，是自由组合自由组合自由组合自由组合的。的。的。的。黄、园黄、园3/43/4=9/16 黄、皱黄、皱3/41/4=3/16 绿、园绿、园1/43/4=3/16 绿、皱绿、皱1/41/4=1/16l l黄园黄园黄园黄园 黄皱黄皱黄皱黄皱 绿园绿园绿园绿园 绿皱绿皱绿皱绿皱=9=9 3 3 3 3 1 1第21页，共71页，编辑于2022年，星期三Law of independent as
11、sortment(Mendels second law)两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。第22页，共71页，编辑于2022年，星期三P1黄圆黄圆绿皱绿皱RRYY rryy配子配子RYryF1RrYy配子配子RY Ry rY ry 1:1:1:11/16 rryy1/16 rrYy1/16 Rryy1/16 RrYy ry1/16 rrYy1/16 rrYY1/16 RrYy1/16 RrYY rY1/16 Rryy1/16 RrYy1/16 RRyy1/16 RRYy Ry1/16 RrYy1/16 RrYY1/16 RR
12、Yy1/16 RRYY RY ry rY Ry RYF2R代表圆形基因，代表圆形基因，Y代表黄色基因；代表黄色基因；r和和y代表它们的隐性基因代表它们的隐性基因Punnett棋盘式棋盘式方格方格第23页，共71页，编辑于2022年，星期三3.自由组合规律的验证自由组合规律的验证测交验证YyRryyrrYRyRYryryr理论结果理论结果YyRr(黄圆黄圆)实际结果实际结果55495152yyRr(绿圆绿圆)Yyrr(黄皱黄皱)yyrr(绿皱绿皱)第24页，共71页，编辑于2022年，星期三基因对数基因对数F1配子配子类型类型F1配子配子组合组合F2基因型基因型F2表型表型分离比分离比12432
13、(3+1)1241694(3+1)23864278(3+1)34162568116(3+1)4N2n4n3n2n(3+1)n（二）多对基因的杂交第25页，共71页，编辑于2022年，星期三（三）遗传概率的计算1)棋盘法(punnet square)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRr yr1/41/16YYRrYr 1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4第26页，共
14、71页，编辑于2022年，星期三YyYy RrRr 后代基因型及其比例后代基因型及其比例YY2/4Yy yy RR2/4 Rr rr1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr RR2/42/4 Rr rr RR2/4 Rr rr2/16 YyRR 4/16 YyRr2/16 Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrr2)分支法(branching process)第27页，共71页，编辑于2022年，星期三YyYy RrRr 后代表型及其比例后代表型及其比例黄色黄色圆形圆形皱缩皱缩9/16黄圆黄圆3/16黄皱黄皱3/16绿圆绿圆1/16绿皱绿皱绿色绿色圆形圆
15、形皱缩皱缩表型及其比例分支图第28页，共71页，编辑于2022年，星期三多基因自由组合例：一杂交组合，例：一杂交组合，AABBCCDDaabbccdd，后，后代中代中(1)F1中基因型如何？产生的配子种类？中基因型如何？产生的配子种类？(2)F2中基因型种类？表型种类？纯合体占多少中基因型种类？表型种类？纯合体占多少？杂合体占多少？杂合体占多少？(3)F2中呈现中呈现4显性的占多少？隐性纯合体占多少显性的占多少？隐性纯合体占多少？(4)F2中中3显性的占多少？显性的占多少？第29页，共71页，编辑于2022年，星期三实际值实际值与与预计值预计值之间的偏差之间的偏差属于属于试验误差试验误差？还是
16、？还是真实的差异真实的差异？第30页，共71页，编辑于2022年，星期三（四）2检验 对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量量量量 2 2，根据根据 2 2值查表可知概率值查表可知概率P P的大小，的大小，的大小，的大小，可判断偏差的性质。可判断偏差的性质。第31页，共71页，编辑于2022年，星期三 2=(OE)2/EO：实际观测值实际观测值E：理论值理论值 2：观测值偏离理论值的一个估值：观测值偏离理论值的一个估值第32页，共71页，编辑于2022年，星期三P
17、 圆 皱 圆F1F2 圆 皱 (5474株)(1850株)2.96 :1O1=5474O2=1850E1=(5474+1850)3/4=E2=(5474+1850)1/4=2=(OE)2/E=(O1E1)2/E1+(O2E2)2/E2=2.6第33页，共71页，编辑于2022年，星期三根据根据根据根据 2 2值值值值和和和和自由度自由度，就可查出，就可查出，就可查出，就可查出P P值值值值。自由度自由度(df)：在各项预期值决定后，实得数中能自由变：在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。动的项数。df=n-1（分离组数分离组数-1)第34页，共71页，编辑于2022年，星期三P0.05
18、，结果与理论数，结果与理论数无显著差异无显著差异，实得值符合理，实得值符合理论值；论值；P0.05，结果与理论数，结果与理论数有显著差异有显著差异，实得值不符合，实得值不符合理论值；理论值；P0.05，统计学上认为统计学上认为差异不显差异不显著著。第37页，共71页，编辑于2022年，星期三（五）人类的家谱分析(Pedigree Analysis)正常男性正常女性婚配III1 21 2 3近亲婚配婚后未生育双卵双生单卵双生患者先证者死于本病死于其它病携带者X 连锁隐性基因携带者性别不详死产或流产第38页，共71页，编辑于2022年，星期三1.单基因遗传单基因遗传ADAR第39页，共71页，编辑
19、于2022年，星期三（1）常染色体显性遗传）常染色体显性遗传(autosomaldominantdisease,AD),一种性状或疾病受显性基因控制一种性状或疾病受显性基因控制,该基因又位于常染该基因又位于常染色体色体,这种遗传方式叫常染色体显性遗传这种遗传方式叫常染色体显性遗传.如如有耳垂、有耳垂、多指、并指、短指、雀斑、长睫毛、多指、并指、短指、雀斑、长睫毛、能卷舌能卷舌等都是显性性状等都是显性性状第40页，共71页，编辑于2022年，星期三31411131 21991年年Winship等人记述的全身皮肤白斑等人记述的全身皮肤白斑(blaze)并伴有一缕白色额发并伴有一缕白色额发(fore
20、lock)的显性遗传性状的显性遗传性状56 78 9 101 2 3 4 5678 910 11121314 15 16 171 2 3 4IIIIIIIV第41页，共71页，编辑于2022年，星期三人类的显性遗传性状多指第42页，共71页，编辑于2022年，星期三并指和短指第43页，共71页，编辑于2022年，星期三重庆：彭水有个重庆：彭水有个“并指家族并指家族”第44页，共71页，编辑于2022年，星期三患上患上“并指症并指症”，写字握笔很困，写字握笔很困难难 第45页，共71页，编辑于2022年，星期三结肠息肉第46页，共71页，编辑于2022年，星期三软骨发育不全第47页，共71页，编
21、辑于2022年，星期三一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩第48页，共71页，编辑于2022年，星期三侏儒第49页，共71页，编辑于2022年，星期三侏儒第50页，共71页，编辑于2022年，星期三（2）常染色体隐性遗传（）常染色体隐性遗传（AR）如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症如白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性全、先天性全色盲、垂体性侏儒、早老症、色盲、垂体性侏儒、早老症、第51页，共71页，编辑于2022年，星期三一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)第52页，共71页，编辑于2022年，星期三白化病第53页，共71页，编辑于2022年，星期三AR遗传病进行性肌营养不良苯丙酮尿
22、症第54页，共71页，编辑于2022年，星期三2.多基因遗传多基因遗传第55页，共71页，编辑于2022年，星期三身高鲍喜顺鲍喜顺生于生于1951年，年，身高身高2.361米，米，另两项吉尼斯世界纪录另两项吉尼斯世界纪录33厘米的巨脚是厘米的巨脚是“世世界健在人最长脚界健在人最长脚”，8.4厘厘米的巨趾是米的巨趾是“世界健在世界健在人最长脚趾人最长脚趾”。鲍喜顺穿鲍喜顺穿66码的鞋子，码的鞋子，4尺尺4寸长的裤子，寸长的裤子，用用10米布米布料做的蒙古袍还显小！料做的蒙古袍还显小！第56页，共71页，编辑于2022年，星期三世界最高的世界最高的和最矮的：和最矮的：土耳其人科土耳其人科森森2.4
23、68m；中国人何平中国人何平平平74.6cm（2010.3.15去去世）世）第57页，共71页，编辑于2022年，星期三中国人的男性平均身高中国人的男性平均身高20101北京北京174.17厘米厘米2辽宁辽宁174.15厘米厘米3黑龙江黑龙江174.13厘米厘米4山东山东173.61厘米厘米5宁夏宁夏173.03厘米厘米6内蒙古内蒙古172.50厘米厘米7河北河北172.48厘米厘米8甘肃甘肃172.22厘米厘米9天津天津171.91厘米厘米10吉林吉林171.80厘米厘米11山西山西171.64厘米厘米12新疆新疆171.61厘米厘米13陕西陕西171.59厘米厘米14上海上海171.17厘
24、米厘米15江苏江苏171.03厘米厘米16河南河南171.01厘米厘米 17青海青海170.35厘米厘米18安徽安徽169.24厘米厘米19浙江浙江169.00厘米厘米20福建福建168.90厘米厘米21三胡北三胡北168.89厘米厘米22广东广东168.83厘米厘米23云南云南168.67厘米厘米24江西江西168.34厘米厘米25西藏西藏168.31厘米厘米26海南海南167.55厘米厘米27广西广西167.48厘米厘米28贵州贵州167.25厘米厘米29重庆重庆167.16厘米厘米30湖南湖南167.09厘米厘米31四川四川166.68厘米厘米第58页，共71页，编辑于2022年，星期三
25、世界各国人平均身高世界各国人平均身高20051，荷兰，荷兰185.5/1722，丹麦，丹麦181.5/1703，德国，德国180.2/170.14，挪威，挪威179.7/169.355，瑞典，瑞典179.6/169.36，卢森堡，卢森堡179.1/1697，奥地利，奥地利178.2/168.17，芬兰，芬兰178.2/168.19，英国，英国180.1/17010，罗马尼亚，罗马尼亚178/16811，澳大利亚，澳大利亚177/16711，匈牙利，匈牙利177/16711，加拿大，加拿大177/16714，希腊，希腊176.5/166.2515，法国，法国176.4/166.216意大利意大利
26、176.1/166.116，爱尔兰，爱尔兰176.1/166.2 18，比利斯，比利斯175.6/165.319，俄罗斯，俄罗斯177/167.119，美国，美国179/169.219，新西兰，新西兰175/16522，葡萄牙，葡萄牙173.9/16423，西班牙，西班牙173.4/163.524，韩国，韩国176.3/169.225，阿尔及利亚，阿尔及利亚172.2/162.326，土耳其，土耳其172/16227，巴西，巴西171/16127，墨西哥，墨西哥171/16129，日本，日本171.7/16230，波兰，波兰170/16031，马尔他，马尔他169.9/159.932，中国，中
27、国169.7/160.133，通加，通加169.4/159.234，蒙古，蒙古168/15835，印度，印度167.6/157.336，越南，越南165/15537，朝鲜，朝鲜158/150第59页，共71页，编辑于2022年，星期三三、基因的作用与环境因素的三、基因的作用与环境因素的相互关系相互关系第60页，共71页，编辑于2022年，星期三v(genetypeandphenotype)基因型与表现型基因型与表现型v(interactionbetweenalleles)等位基因间的作用等位基因间的作用v(interactionamongnonalleles)非等位基因间的作用非等位基因间的作
28、用第61页，共71页，编辑于2022年，星期三藏报春藏报春（Primula sincnsis）20时开红花，时开红花，30C时开白花。时开白花。喜马拉雅白化兔喜马拉雅白化兔25C时时在在体体温温较较低低部部分分的的毛毛都都是是黑黑色色的的，其其余余部部分全为白色。分全为白色。30C以上的环境里长出的毛全为白色。以上的环境里长出的毛全为白色。（一）基因型和表现型(genetypeandphenotype)表型表型是是不同基因间不同基因间以及以及基因与环境间基因与环境间极复杂的极复杂的相互作用的结果。相互作用的结果。第62页，共71页，编辑于2022年，星期三第63页，共71页，编辑于2022年，
29、星期三 表型模拟表型模拟表型模拟表型模拟(phenocopy)(phenocopy)：环境改变所引起的表型改变，：环境改变所引起的表型改变，：环境改变所引起的表型改变，：环境改变所引起的表型改变，有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型有时与由某基因引起的表型变化很相似，这叫表型模拟。模拟。模拟。模拟。如：如：心肢综合症心肢综合症与与反应停反应停第64页，共71页，编辑于2022年，星期三 外显率外显率外显率外显率(penetrance)：指某一基因型个体在特定的环：指某一基因型个体在特定的环：指某一基
30、因型个体在特定的环：指某一基因型个体在特定的环境中显示其预期表型的比例，一般用百分率表示。境中显示其预期表型的比例，一般用百分率表示。境中显示其预期表型的比例，一般用百分率表示。境中显示其预期表型的比例，一般用百分率表示。如：黑腹果蝇中，如：黑腹果蝇中，隐性的间断翅脉基因隐性的间断翅脉基因i的的外显外显率只有率只有90%第65页，共71页，编辑于2022年，星期三表现度表现度(expressivity)(expressivity)：指杂合体在不同的遗传背景：指杂合体在不同的遗传背景：指杂合体在不同的遗传背景：指杂合体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化和环境因素的影响下，
31、个体间的基因表达的变化和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化和环境因素的影响下，个体间的基因表达的变化程度。程度。程度。程度。如：如：如：如：人类的短食指人类的短食指人类的短食指人类的短食指第66页，共71页，编辑于2022年，星期三（一）等位基因间的作用1 1）不完全显性不完全显性（incompletedominantincompletedominant）杂合体表现为双亲的中间性状。杂合体表现为双亲的中间性状。如如紫茉莉紫茉莉花色的遗传。花色的遗传。第67页，共71页，编辑于2022年，星期三第68页，共71页，编辑于2022年，星期三家蚕体色第69页，共71页，编辑于2022年，星期三
32、2)2)并显性并显性并显性并显性(codominance)：一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。传现象。传现象。传现象。贫血病患者贫血病患者 正常人正常人红细胞镰刀形红细胞镰刀形ssss SSSS 碟形碟形rSsSs红细胞既有碟形也有镰刀形红细胞既有碟形也有镰刀形如：如：第70页，共71页，编辑于2022年，星期三4）致死基因致死基因(lethalgenes)：指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。第71页，共71页，编辑于2022年，星期三