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1、非孟德尔遗传 1现在学习的是第1页，共53页剂量补偿效应剂量补偿效应哺乳动物雌性个体的两条染色哺乳动物雌性个体的两条染色体有一条失活，以保持雌雄个体基因产物的剂量平衡。体有一条失活，以保持雌雄个体基因产物的剂量平衡。染色体的失活会导致染色体上的基因所决定的性状传染色体的失活会导致染色体上的基因所决定的性状传递方式的改变。递方式的改变。基因组印迹基因组印迹基因表达时发生可遗传的变基因表达时发生可遗传的变化，造成基因产物的改变，最终导致表型的改变，化，造成基因产物的改变，最终导致表型的改变，这种变异的遗传不符合孟德尔定律。这种变异的遗传不符合孟德尔定律。核外遗传核外遗传细胞质中的细胞器（线粒体、细
2、胞质中的细胞器（线粒体、叶绿体等）也含有基因，这些基因控制的性状也叶绿体等）也含有基因，这些基因控制的性状也不按孟德尔式遗传。不按孟德尔式遗传。2现在学习的是第2页，共53页第二节第二节母体效应母体效应一、椎实螺外壳旋转方向的遗传一、椎实螺外壳旋转方向的遗传椎实螺雌雄同体（精子和卵细胞都带有相同的核基椎实螺雌雄同体（精子和卵细胞都带有相同的核基因），一般进行异体授精，单独饲养时可进行自体授因），一般进行异体授精，单独饲养时可进行自体授精。椎实螺外壳的旋转方向有右旋和左旋之分，拿一精。椎实螺外壳的旋转方向有右旋和左旋之分，拿一个螺壳的开口对准自己，开口在你右边的就是右旋，个螺壳的开口对准自己，开
3、口在你右边的就是右旋，开口在你左边的就是左旋。开口在你左边的就是左旋。外壳的旋转方向由一对基因控制，右旋（外壳的旋转方向由一对基因控制，右旋（D）对左）对左旋（旋（d）为显性。子代外壳的旋转方向由其母亲的基）为显性。子代外壳的旋转方向由其母亲的基因型决定，而与父亲及它自己的基因型无关。因型决定，而与父亲及它自己的基因型无关。3现在学习的是第3页，共53页图图6-1 椎实螺的外壳椎实螺的外壳4现在学习的是第4页，共53页图图6-2 椎实螺外壳旋转方向的遗传椎实螺外壳旋转方向的遗传5现在学习的是第5页，共53页杂交试验的结果杂交试验的结果正交组正交组右旋（右旋（D/D）左旋（左旋（d/d）F1（D
4、/d）全为右旋全为右旋F2（D/DD/dd/d）全为右旋全为右旋F3（D/DD/d）右旋）右旋；d/d左旋左旋F2代中的代中的d/d，其表型与自身的基因型，其表型与自身的基因型不一致，是由于母亲基因型的效应（影响）不一致，是由于母亲基因型的效应（影响）延迟至延迟至F3才出现才出现3：1的分离比。的分离比。6现在学习的是第6页，共53页反交组反交组左旋（左旋（d/d）右旋（右旋（D/D）F1（D/d）全为左旋全为左旋F2（D/DD/dd/d）全为右旋全为右旋F3（D/DD/d）右旋）右旋；d/d左旋左旋F1代中的代中的D/d，表型与自身的基因型不一致，不因，表型与自身的基因型不一致，不因为有为有
5、D而表现右旋，而是受到其母亲的基因型的影而表现右旋，而是受到其母亲的基因型的影响而表现为左旋。响而表现为左旋。F2延迟至延迟至F3才出现才出现3：1的分离比。的分离比。7现在学习的是第7页，共53页椎实螺杂交试验结果的解释椎实螺杂交试验结果的解释母体效应的概念母体效应的概念由母体的基因型决定后代表型由母体的基因型决定后代表型的现象为什么延迟至的现象为什么延迟至F3才出现才出现3：1的分离比？的分离比？椎实螺的受精卵进行螺旋式卵裂，成体外壳椎实螺的受精卵进行螺旋式卵裂，成体外壳的旋向取决于最初两次卵裂中纺锤体的方向，倾的旋向取决于最初两次卵裂中纺锤体的方向，倾向右侧向右侧45则为右旋，倾向左侧则
6、为右旋，倾向左侧45则为左旋。而则为左旋。而纺锤体的方向取决于卵细胞质的特性，即取决于纺锤体的方向取决于卵细胞质的特性，即取决于母体染色体上的基因，子代的基因型不能对之作母体染色体上的基因，子代的基因型不能对之作改变，要等到子代产生卵细胞，才能决定下一代改变，要等到子代产生卵细胞，才能决定下一代的表型，所以延迟了一代。的表型，所以延迟了一代。8现在学习的是第8页，共53页图图6-3 椎实螺的卵裂方式椎实螺的卵裂方式9现在学习的是第9页，共53页母体的基因型如何影响下一代？母体的基因型如何影响下一代？卵细胞由其周围的滋养细胞提供营养，滋养卵细胞由其周围的滋养细胞提供营养，滋养细胞（杂合体基因型为
7、细胞（杂合体基因型为D/d），其基因产物可进入卵细），其基因产物可进入卵细胞，未受精卵及胚胎的外壳旋转方向由母体的基因型胞，未受精卵及胚胎的外壳旋转方向由母体的基因型决定。母体基因型决定。母体基因型D/D，其卵细胞有，其卵细胞有D基因产物，基因产物，后代为右旋；母体基因型后代为右旋；母体基因型D/d，其卵细胞有，其卵细胞有D和和d基因产物，由于基因产物，由于D对对d为显性，后代亦为右旋；母为显性，后代亦为右旋；母体基因型体基因型d/d，其卵细胞有，其卵细胞有d基因产物，后代为左旋。基因产物，后代为左旋。10现在学习的是第10页，共53页图图6-4 椎实螺的母体效应椎实螺的母体效应11现在学习的
8、是第11页，共53页二、麦粉蛾眼色的遗传二、麦粉蛾眼色的遗传野生型（野生型（AA/Aa）幼虫）幼虫复眼棕褐色复眼棕褐色皮肤有色皮肤有色突变型（突变型（aa）幼虫幼虫复眼红色复眼红色皮肤无色皮肤无色AAaaF1Aa幼虫复眼棕褐色幼虫复眼棕褐色F1Aaaa幼虫棕褐色（幼虫棕褐色（Aa）：红）：红色（色（aa）1：1F1Aaaa幼虫（幼虫（Aa）棕褐色）棕褐色成虫（成虫（Aa）棕褐色）棕褐色幼虫（幼虫（aa）棕褐色）棕褐色成虫（成虫（aa）红）红色色12现在学习的是第12页，共53页图图6-5 麦粉蛾眼色的遗传麦粉蛾眼色的遗传13现在学习的是第13页，共53页麦粉蛾色素是由犬尿氨酸衍生的犬尿素麦粉蛾
9、色素是由犬尿氨酸衍生的犬尿素形成。杂合体（形成。杂合体（Aa）雌蛾的卵母细胞在减）雌蛾的卵母细胞在减数分裂完成前合成并积累了犬尿素，其形数分裂完成前合成并积累了犬尿素，其形成的成的A或或a卵细胞都有足量的犬尿素，甚至卵细胞都有足量的犬尿素，甚至存在于存在于aa受精卵发育成的幼虫中，所以复受精卵发育成的幼虫中，所以复眼棕褐色。眼棕褐色。但是，但是，aa受精卵发育成的幼虫由于缺少受精卵发育成的幼虫由于缺少A，不能合成犬尿素，随着个体发育，犬，不能合成犬尿素，随着个体发育，犬尿素减少直至耗尽，成虫复眼成了红色。尿素减少直至耗尽，成虫复眼成了红色。14现在学习的是第14页，共53页第三节第三节剂量补偿
10、效应剂量补偿效应一、剂量补偿的概念一、剂量补偿的概念常染色质和异染色质常染色质和异染色质真核细胞的染色体和染色质是细胞核内同一物质在真核细胞的染色体和染色质是细胞核内同一物质在细胞周期不同时期表现出来的不同构象，染色质分为细胞周期不同时期表现出来的不同构象，染色质分为常染色质和异染色质。常染色质和异染色质。常染色质折叠程度低，处于伸展状态，染色时着常染色质折叠程度低，处于伸展状态，染色时着色浅。色浅。DNA主要是单一序列和中度重复序列。处于常主要是单一序列和中度重复序列。处于常染色质状态是基因转录的必要条件。染色质状态是基因转录的必要条件。15现在学习的是第15页，共53页 异染色质折叠程度高
11、，处于凝缩状态，异染色质折叠程度高，处于凝缩状态，染色时着深。染色时着深。组成性异染色质组成性异染色质除复制期外，均处于凝缩状态，处除复制期外，均处于凝缩状态，处于中期染色体的着丝粒区、端粒、次缢痕等节段。于中期染色体的着丝粒区、端粒、次缢痕等节段。具有明显的遗传惰性，不转录也不编码蛋白。具有明显的遗传惰性，不转录也不编码蛋白。兼性异染色质兼性异染色质指某些细胞或某一发育阶段，原来的指某些细胞或某一发育阶段，原来的常染色质凝缩失去基因转录活性而成。雌性哺乳动常染色质凝缩失去基因转录活性而成。雌性哺乳动物一条物一条X染色体异染色质化，在上皮细胞中形成巴染色体异染色质化，在上皮细胞中形成巴氏小体、
12、在多核白细胞中形成氏小体、在多核白细胞中形成“鼓槌鼓槌”。16现在学习的是第16页，共53页图图6-6 X染色体随机失活染色体随机失活17现在学习的是第17页，共53页 图图6-7 巴氏小体巴氏小体18现在学习的是第18页，共53页l剂量补偿剂量补偿雌性哺乳动物一条雌性哺乳动物一条X染色体异染色质化（失染色体异染色质化（失活），只有一条活），只有一条X染色体具有活性，使雌雄动物虽然染色体具有活性，使雌雄动物虽然X染色染色体数目不同但基因产物的剂量是平衡的。体数目不同但基因产物的剂量是平衡的。l补偿方式补偿方式哺乳动物哺乳动物X染色体随机失活或父源染色体随机失活或父源X染色体失活染色体失活有袋动
13、物有袋动物父源父源X染色体失活染色体失活黑腹果蝇黑腹果蝇雄性个体雄性个体X染色体基因表达水平加倍染色体基因表达水平加倍秀丽线虫秀丽线虫雌性个体两条雌性个体两条X染色体基因表达水平减半染色体基因表达水平减半19现在学习的是第19页，共53页二、萊昂假说的内容与证据二、萊昂假说的内容与证据萊昂假说的内容萊昂假说的内容巴氏小体是一条失活的巴氏小体是一条失活的X染色体；染色体；哺乳动物雌性个体两条哺乳动物雌性个体两条X染色体有其中一条在受精后失活；染色体有其中一条在受精后失活；两条两条X染色体中哪一条失活是随机的；染色体中哪一条失活是随机的；细胞中某染色体失活后，由该细胞产生的细胞都是该染色体失活；细
14、胞中某染色体失活后，由该细胞产生的细胞都是该染色体失活；生殖细胞形成时，失活的染色体得以恢复。生殖细胞形成时，失活的染色体得以恢复。20现在学习的是第20页，共53页萊昂假说证据萊昂假说证据雌性三色猫雌性三色猫腹部白色，背部和头部散布黄色和黑腹部白色，背部和头部散布黄色和黑色的斑块。色的斑块。基因型为基因型为XBXb,B基因产生黑斑，基因产生黑斑，b基因产生黄斑。基因产生黄斑。XB和和Xb随机失活，有活性的基因表现出相应的斑随机失活，有活性的基因表现出相应的斑块，形成黑黄相间的斑块。块，形成黑黄相间的斑块。毛色镶嵌小鼠毛色镶嵌小鼠黑白斑毛色镶嵌雌性小鼠黑白斑毛色镶嵌雌性小鼠基因型为基因型为XB
15、Xb,B基因产生黑斑，基因产生黑斑，b基因产生白斑。基因产生白斑。XB和和Xb随机失活，有活性的基因表现出相应的斑块，随机失活，有活性的基因表现出相应的斑块，形成黑白相间的斑块。形成黑白相间的斑块。21现在学习的是第21页，共53页图图6-8 毛毛色色镶镶嵌嵌小小鼠鼠的的成成因因22现在学习的是第22页，共53页人类的人类的6-磷酸葡萄糖脱氢酶（磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6PD）的测定的测定G-6PD基因位于基因位于X染色体，男女活性相同，表明女染色体，男女活性相同，表明女性有一条性有一条X染色体失活。染色体失活。G-6PD电泳分出快型电泳分出快型F和慢型和慢型S，由一对等位基因，由一对等位基因F
16、和和S编码。编码。FF或或SS型出现一条带，型出现一条带，F/S型出现两条带。型出现两条带。用胰酶消材化处理用胰酶消材化处理F/S型女人的皮肤组织，使其分成单型女人的皮肤组织，使其分成单个细胞，进行单克隆培养，从各克隆取样电泳，每个克隆个细胞，进行单克隆培养，从各克隆取样电泳，每个克隆都只有一条带。都只有一条带。23现在学习的是第23页，共53页图图6-9 G-6PD的电泳检测的电泳检测24现在学习的是第24页，共53页三、三、X染色体失活的机制染色体失活的机制X染色体上都存在与失活有关的染色体上都存在与失活有关的Xic(X染染色体失活中心色体失活中心)位点，位点，Xic位点的丢失会影响位点的
17、丢失会影响萊昂化，胚胎不能存活。萊昂化，胚胎不能存活。X染色体失活分起始、维持、扩散染色体失活分起始、维持、扩散3个阶个阶段。教材图段。教材图10-10。X染色体失活只是部分失活，在失活染染色体失活只是部分失活，在失活染色体的色体的Xic位点上发现有活性的基因位点上发现有活性的基因（XIST）。）。25现在学习的是第25页，共53页图图6-10 Xic的失活作用的失活作用26现在学习的是第26页，共53页图图6-11 XIST基因的表达基因的表达27现在学习的是第27页，共53页第四节第四节基因组印迹基因组印迹一、表观遗传变异一、表观遗传变异基因结构的改变会导致表型的改变，这种变异是基因结构的
18、改变会导致表型的改变，这种变异是可以遗传的。新的发现表明，在基因可以遗传的。新的发现表明，在基因DNA序列不发生序列不发生改变的情况下，基因表达可发生可遗传的变化，这种改变的情况下，基因表达可发生可遗传的变化，这种变化同样导致表型的改变，这种改变称为表观遗传变变化同样导致表型的改变，这种改变称为表观遗传变异（异（epigeneticsvariation）。）。前面讲过的前面讲过的X染色体失活，本节讲的基因组印迹都染色体失活，本节讲的基因组印迹都是表观遗传变异，此外还有是表观遗传变异，此外还有DNA甲基化、甲基化、RNA编辑等，编辑等，这些变异的遗传不符合孟德尔的遗传规律。这些变异的遗传不符合孟
19、德尔的遗传规律。28现在学习的是第28页，共53页二、孟德尔遗传规律的例外二、孟德尔遗传规律的例外孟德尔遗传规律认为不管遗传物质来自双亲的孟德尔遗传规律认为不管遗传物质来自双亲的哪一方，都具有相同的表型效应。但是，有些遗传哪一方，都具有相同的表型效应。但是，有些遗传现象是例外的现象是例外的公驴与母马杂交生成骡子，公马与母驴的后代称为公驴与母马杂交生成骡子，公马与母驴的后代称为駃騠駃騠(jueti),两者有相当显著的差别。两者有相当显著的差别。具有两条母源的具有两条母源的11号染色体的小鼠在胚胎期比正常号染色体的小鼠在胚胎期比正常小鼠小，而具有两条父源的小鼠小，而具有两条父源的11号染色体的小鼠
20、在胚胎号染色体的小鼠在胚胎期比正常小鼠大，但这两种胚胎都死于发育阶段。期比正常小鼠大，但这两种胚胎都死于发育阶段。29现在学习的是第29页，共53页用人工单性生殖的小鼠胚胎，一是全套染色体来用人工单性生殖的小鼠胚胎，一是全套染色体来自雄性亲本，另一是全套染色体来自雌性亲本，这自雄性亲本，另一是全套染色体来自雌性亲本，这两种胚胎均在胚胎期死亡。两种胚胎均在胚胎期死亡。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，致病基亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，致病基因因HD来自父亲，则发病年龄小；致病基因来自父亲，则发病年龄小；致病基因HD来自来自母亲，则发病年龄大。母亲，则发病年龄大。上述结果表明，父系基因组和母
21、系基因组含有胚胎发育所需的不上述结果表明，父系基因组和母系基因组含有胚胎发育所需的不同信息，小鼠胚胎的正常发育需要分别来自双亲的一套染色体。同信息，小鼠胚胎的正常发育需要分别来自双亲的一套染色体。30现在学习的是第30页，共53页n来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，子代来自父母双方的同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，子代中来自不同性别亲本的同一染色体或基因，当发生改变时可以引起不中来自不同性别亲本的同一染色体或基因，当发生改变时可以引起不同的表型，这种现象称为基因组印迹。同的表型，这种现象称为基因组印迹。n基因组印迹的概念也可以理解为，基因组在传递信息的过程基因组印迹
22、的概念也可以理解为，基因组在传递信息的过程中对基因或中对基因或DNA片段打下标识、烙印的过程。片段打下标识、烙印的过程。n如果母源染色体的基因被印迹，则父源染色体上的等位基因得如果母源染色体的基因被印迹，则父源染色体上的等位基因得到表达；如果父源染色体的基因被印迹，则母源染色体上的等到表达；如果父源染色体的基因被印迹，则母源染色体上的等位基因得到表达。位基因得到表达。n基因组印迹不服从孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔遗传。基因组印迹不服从孟德尔定律，是一种典型的非孟德尔遗传。三、基因组印迹（基因组印记）三、基因组印迹（基因组印记）31现在学习的是第31页，共53页 小鼠的类胰岛素生长因子小鼠的
23、类胰岛素生长因子2(Igf-2)印迹基印迹基因因Igf-2突变为突变为Igf-2m将失去原有的影响动物生长的功能，将失去原有的影响动物生长的功能，导致可能产生矮小型小鼠，能否产生矮小型小鼠，则导致可能产生矮小型小鼠，能否产生矮小型小鼠，则取决于取决于Igf-2m的印迹情况的印迹情况正反交试验正反交试验Igf-2/Igf-2Igf-2m/Igf-2mIgf-2/Igf-2m母源的母源的Igf-2m被印迹，父源的被印迹，父源的Igf-2表达，后代为正常小表达，后代为正常小鼠鼠32现在学习的是第32页，共53页Igf-2m/Igf-2mIgf-2/Igf-2Igf-2/Igf-2m母源的母源的Igf
24、-2被印迹，父源的被印迹，父源的Igf-2m表达，表达，后代为矮小型小鼠。后代为矮小型小鼠。试验结果表明：试验结果表明：1.正反交结果不一样；正反交结果不一样；2.都是母源的基因被印迹，是一种母系印迹；都是母源的基因被印迹，是一种母系印迹；3.被印迹的基因表达受抑制，失去生物学功能。被印迹的基因表达受抑制，失去生物学功能。33现在学习的是第33页，共53页基因的印迹过程的三个阶段基因的印迹过程的三个阶段建立阶段建立阶段上例母系印迹，印迹在卵子形成过程上例母系印迹，印迹在卵子形成过程中建立。中建立。维持阶段维持阶段在胚胎和个体的体细胞中，来自母系在胚胎和个体的体细胞中，来自母系的基因继续维持被印
25、迹的状态，父源的等位基因得到的基因继续维持被印迹的状态，父源的等位基因得到表达。表达。抹除与重建阶段抹除与重建阶段发生在配子形成的过程中发生在配子形成的过程中34现在学习的是第34页，共53页图图6-12 基因印迹过程的三个阶段基因印迹过程的三个阶段35现在学习的是第35页，共53页基因印迹的机制基因印迹的机制l配子在形成过程中被打上标记配子在形成过程中被打上标记DNA的甲基化，阻止基因的转录的甲基化，阻止基因的转录低甲基化或不甲基化：转录活跃的基因低甲基化或不甲基化：转录活跃的基因高度甲基化：不表达的基因高度甲基化：不表达的基因36现在学习的是第36页，共53页图图6-15 甲基化导致基因组
26、印迹甲基化导致基因组印迹37现在学习的是第37页，共53页人类的人类的PWS和和AS综合征综合征不同的症状：不同的症状：PWS智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足AS特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下相同的原因相同的原因15号染色体长臂号染色体长臂15q11q13有微小缺失有微小缺失不同的原因不同的原因PWS患者缺失的患者缺失的15号染色体来自父亲，即缺少父源号染色体来自父亲，即缺少父源15号染号染色体缺失片段上的基因。色体缺失片段上的基因。AS患者缺失的患者缺失的15号染色体来自母亲，即缺少母源号染色体来自母亲
27、，即缺少母源15号染色号染色体缺失片段上的基因。体缺失片段上的基因。38现在学习的是第38页，共53页图图6-14 基因组基因组印迹的印迹的转变转变39现在学习的是第39页，共53页四、基因组印迹四、基因组印迹印迹基因广泛分布在基因组中，人类基因组约有印迹基因广泛分布在基因组中，人类基因组约有100-200个印迹基因。目前研究教为深入的是小鼠个印迹基因。目前研究教为深入的是小鼠印迹基因（见教材表印迹基因（见教材表10-3,P272）。）。40现在学习的是第40页，共53页图图6-16 小鼠的印迹基因小鼠的印迹基因41现在学习的是第41页，共53页第五节第五节核外遗传核外遗传一、核外遗传现象与核
28、外遗传学一、核外遗传现象与核外遗传学（一）核外遗传现象（一）核外遗传现象叶绿体的遗传叶绿体的遗传紫茉莉的绿白斑遗紫茉莉的绿白斑遗传传紫茉莉有一种品系，同一个体上有些枝条长绿色叶紫茉莉有一种品系，同一个体上有些枝条长绿色叶子，有些枝条长白色叶子，有些枝条长绿白相间的花子，有些枝条长白色叶子，有些枝条长绿白相间的花斑叶子。以不同表型枝条上的花朵相互授粉时，其后斑叶子。以不同表型枝条上的花朵相互授粉时，其后代的表型完全取决于结种子的枝条，而与采集花粉枝代的表型完全取决于结种子的枝条，而与采集花粉枝条的表型无关。条的表型无关。42现在学习的是第42页，共53页图图6-17 紫茉莉叶子的不同表型紫茉莉叶
29、子的不同表型43现在学习的是第43页，共53页 图图6-18 不同叶色枝条杂交的结果不同叶色枝条杂交的结果44现在学习的是第44页，共53页 试验结果的特点：试验结果的特点：1.正反交的结果不一样，也不出正反交的结果不一样，也不出现孟德尔的分离比；现孟德尔的分离比；2.后代表型与母本一致后代表型与母本一致,而与父本无而与父本无关。这种遗传方式称为母体遗传关。这种遗传方式称为母体遗传。试验结果的解释：试验结果的解释：绿色叶子或花斑叶的绿色部分，其细胞中含正常的叶绿色叶子或花斑叶的绿色部分，其细胞中含正常的叶绿体；白色叶子或花斑叶的白色部分，缺乏正常的叶绿体绿体；白色叶子或花斑叶的白色部分，缺乏正
30、常的叶绿体是一些败育的无色颗粒是一些败育的无色颗粒白色体。白色体。叶绿体来自细胞质中的前质体，能独立复制。细胞分裂时，叶绿体来自细胞质中的前质体，能独立复制。细胞分裂时，前质体大都通过卵细胞质传下去，而雄配子中前质体很少或前质体大都通过卵细胞质传下去，而雄配子中前质体很少或没有。所以，叶绿体的性状大都由结种子的亲本传下去，即没有。所以，叶绿体的性状大都由结种子的亲本传下去，即后代的叶绿体种类取决于种子产生在哪一种枝条上。后代的叶绿体种类取决于种子产生在哪一种枝条上。45现在学习的是第45页，共53页（二）核外遗传学（二）核外遗传学孟德尔的分离定律和自由组合定律，以及摩尔根的连锁交孟德尔的分离定
31、律和自由组合定律，以及摩尔根的连锁交换定律，是揭示位于细胞核染色体上的基因控制性状的传递换定律，是揭示位于细胞核染色体上的基因控制性状的传递规律。基因不单存在于细胞核，还存在于细胞质的某些细胞规律。基因不单存在于细胞核，还存在于细胞质的某些细胞器（叶绿体、线粒体）、质粒、病毒、细菌等之内。器（叶绿体、线粒体）、质粒、病毒、细菌等之内。核外基因所控制的性状的遗传规律不同于核基因所核外基因所控制的性状的遗传规律不同于核基因所控制的性状的遗传规律，表现出母系遗传的特性，即后控制的性状的遗传规律，表现出母系遗传的特性，即后代只表现出母本的某些基因型。因为核外基因在细胞质代只表现出母本的某些基因型。因为
32、核外基因在细胞质中，所以又称为细胞质遗传中，所以又称为细胞质遗传研究细胞核染色体以外的遗传物质的结构、功能及遗研究细胞核染色体以外的遗传物质的结构、功能及遗传信息传递规律的遗传学分支学科称为核外遗传学。传信息传递规律的遗传学分支学科称为核外遗传学。46现在学习的是第46页，共53页二、线粒体二、线粒体DNA的结构与功能的结构与功能（一）线粒体的功能（一）线粒体的功能线粒体是生物体内进行氧化磷酸化的场所，线粒体是生物体内进行氧化磷酸化的场所，生物体内的合成、呼吸、分泌、机械运动等生物体内的合成、呼吸、分泌、机械运动等活动所需的化学能都是由线粒体提供的。线活动所需的化学能都是由线粒体提供的。线粒体
33、基因组中的基因与氧化磷酸化作用密切粒体基因组中的基因与氧化磷酸化作用密切相关，很多神经肌肉变疾病都同线粒体基因相关，很多神经肌肉变疾病都同线粒体基因有关，例如，遗传性视神经病、老年痴呆症、有关，例如，遗传性视神经病、老年痴呆症、线粒体脑肌病、母系遗传糖尿病等。线粒体脑肌病、母系遗传糖尿病等。47现在学习的是第47页，共53页（二）线粒体（二）线粒体DNA的结构的结构1963年，首先在鸡胚细胞中发现线粒体年，首先在鸡胚细胞中发现线粒体DNA，除少数低等真核生物的线粒体除少数低等真核生物的线粒体DNA是线状外，一般都是线状外，一般都呈环状。呈环状。不同物种线粒体基因组大小相差悬殊，已知的是不同物种
34、线粒体基因组大小相差悬殊，已知的是哺乳动物线粒体基因组最小，果蝇和蛙的稍大，酵母哺乳动物线粒体基因组最小，果蝇和蛙的稍大，酵母的更大，植物的线粒体基因组最大。人、大鼠、小鼠的更大，植物的线粒体基因组最大。人、大鼠、小鼠的线粒体基因组都是的线粒体基因组都是16.5kb左右。左右。小鼠每个肝细胞含小鼠每个肝细胞含10002000个线粒体，线粒体个线粒体，线粒体DNA（mtDNA）在线粒体中是多拷贝的，平均为）在线粒体中是多拷贝的，平均为2.6个。个。48现在学习的是第48页，共53页1981年测定了人的年测定了人的mtDNA全序列全序列,共共16569bp，没有内，没有内含子，只有含子，只有87个
35、核苷酸不参与基因的组成。可分为编个核苷酸不参与基因的组成。可分为编码区和非编码区码区和非编码区编码区有编码区有37个基因，其中：个基因，其中：13个编码多肽的基因，个编码多肽的基因，22个个tRNA基因，基因，2个个rRNA基因。非编码区为基因组的控制基因。非编码区为基因组的控制区（或称取代环）区（或称取代环）49现在学习的是第49页，共53页图图6-21 mtDNA环状结构环状结构50现在学习的是第50页，共53页（三）线粒体（三）线粒体DNA的功能的功能复制复制从非编码区的重链复制起点（从非编码区的重链复制起点（OH）开始，沿）开始，沿轻链顺时针方向延伸，直至延伸到轻链复制起点轻链顺时针方
36、向延伸，直至延伸到轻链复制起点（OL）时，轻链才开始制。）时，轻链才开始制。转录转录重链启动子（重链启动子（HSP）和轻链启动子（）和轻链启动子（LSP）都）都在非编码区，重链编码除在非编码区，重链编码除ND6以外的其它以外的其它12条个条个tRNA基基因。因。翻译翻译tRNA、rRNA、mRNA均由线粒体自身合成；均由线粒体自身合成；翻译所需的各种蛋白，包括氨酰翻译所需的各种蛋白，包括氨酰-tRNA、RNA合成酶合成酶、核糖体蛋白等核基因编码。、核糖体蛋白等核基因编码。mtDNA的遗传密码不的遗传密码不仅与真核和原核基因有一定差异，甚至不同种属的线仅与真核和原核基因有一定差异，甚至不同种属的线粒体所用的遗传密码也有所不同。粒体所用的遗传密码也有所不同。51现在学习的是第51页，共53页图图6-22 遗传密码子的比较遗传密码子的比较52现在学习的是第52页，共53页 线粒体的双重遗传控制线粒体的发育线粒体的双重遗传控制线粒体的发育受核基因和线粒体基因双重调控。例如，线受核基因和线粒体基因双重调控。例如，线粒体最主要的功能是进行有氧呼吸合成粒体最主要的功能是进行有氧呼吸合成ATPATP，线粒体内膜呼吸链复合体的亚基，小部分，线粒体内膜呼吸链复合体的亚基，小部分由线粒体基因编码，大部分由核基因编码由线粒体基因编码，大部分由核基因编码53现在学习的是第53页，共53页