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1、产前超声筛查的质量控制广西人民医院超声科陈彦红 2000年起，我国决定在全国范围开展出生缺陷干预工程，制定了“三级预防”策略。一级预防是指预防缺陷儿的发生：二级预防是指减少缺陷儿的发生：主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生：三级预防是指对出生缺陷的治疗。那么，二级预防的早发现、早诊断就是产前诊断，超声检查在产前诊断中起到了关键性作用。但是，超声筛查胎儿畸形也有其局限性和依赖性。由于超声医生的个人专业知识水平的差异以及胎儿、羊水及母体本身许多因素的影响，都会影响胎儿畸形的检出率，常出现一些漏诊、误诊，引起医疗纠纷，风险也较大。规避这些风险，需从两个大的方面着手：规避
2、这些风险，需从两个大的方面着手：一、管理层面：在医院的领导下，一、管理层面：在医院的领导下，产前诊断中心协调产前诊断中心协调产科、遗传室、超声科、病理科等各科室的工作的工作。建立完善各项规章制度并落到实处。各项规章制度并落到实处。如查对制度不落实，将出现病人姓名、性别、年龄、诊断错误等。转诊制度不落实转诊制度不落实导致部分孕妇需要及时转诊没有转诊，耽误孕妇的诊断治疗。会诊也很重要，现在网络很发达，可以和上级医院建立联系，进行远程会诊。产前诊断牵涉到的科室很多，主要的有产科、优生遗传室、超声科、检验科、病理科等，强调相关科室之间一定养成加强联系的习惯，沟通渠道畅通，信息反馈及时，可以避免很多纠纷
3、。孕妇知情同意书。二、技术层面建立一整套严密的筛查操作流程1、咨询 孕前及初诊咨询，筛查结果咨询，诊断结果咨询2、血清学筛查 早孕期，中孕期3、超声检查 孕龄确定，生长情况，畸形检查，染色体异常标志，血流动力学4、染色体分析 核型，DNA5、其它 MRI，胎儿镜 超声筛查质量控制体系：妊娠子宫常规超声检查 妊娠早期常规超声检查 妊娠中、晚期常规超声检查 胎儿详细系统超声检查 超声测量的标准平面 超声筛查标准图片采集 正常图像的掌握与异常图像的识别产科超声检查可分为以下四个层次:第一个层次,即一般产科超声检查,对于条件较差的基层医院,对胎儿进行粗略的生长发育评估,或在条件较好的医院已进行过系统超
4、声检查的孕妇,仅进行大致的生长发育评估的情况下所进行的超声检查,检查内容仅要求进行双顶径、股骨长及腹围的测量,判断胎儿是否存活,胎盘位置及羊水情况等,这一层次的超声检查虽不是以检测胎儿畸形为目的超声检查,但对产科临床仍能提供一些有意义的信息。第二个层次,即产科常规超声检查。除要求要完成第一个层次的检查内容外,还应对胎儿主要脏器进行形态学的观察,如颅内某些重要结构、四腔心切面、腹腔内肝、胃、肾、膀胱、肠管等脏器的观察,对胎儿严重致死性畸形进行粗略的筛查,例如卫生部产前诊断技术管理条例所规定于妊娠1824周应诊断的致死性畸形包括无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸、腹壁缺损内脏外翻、单腔心
5、、致死性软骨发育不全。第三个层次,为系统胎儿超声检查。此种检查要求较高,对超声医师、仪器设备、检查所需的时间、检查内容、检查时孕周大小均应严格要求,不是所有超声医师、所有医院都能进行此种超声检查的,这种类型超声检查,我们建议在具有产前诊断资格的医院、由取得产前超声诊断资格的超声医师进行此项检查,但并不排斥其他医院进行此种类型的超声检查,通过这种系统胎儿超声检查,可提高胎儿畸形的检出率,降低严重缺陷胎儿出生,提高我国人口素质。这种检查使用的仪器要求分辨力高,图像清晰,推荐用高档彩超检查。第四个层次,为针对性超声检查(包括胎儿超声心动图检查)。此种检查通常要在前三种检查的基础上才能开展,针对某一特
6、殊要求或目的进行详细检查。胎儿超声心动图检查属此范畴。由于所接受的检查层次不同,目的不同,收费不同,要求和内容也不一样,因此作为超声医师有必要在检查前让患者对本次检查的目的和内容、超声的局限性以及一些注意事项有一个起码的了解,像手术前签字一样,也主张要让患者在检查前签署一份“知情同意书”,这样既可加强医患之间的沟通,减少不必要的纠纷,也可让患者有所选择。检查者根据自己的实际情况,明确告诉患者能做到哪种类型的检查,在患者接受的情况下,将规定的内容进行细致检查和观察。报告书写一定强调实事求是,能看什么,看到什么,未看到什么,均应详细记录,并清楚地告诉孕妇,比如,这次检查没有检查到胎儿唇部,报告中就
7、应实事求是地注明胎儿唇部因什么原因(如胎位)显示不清。有条件者应留存相应图片,以便下次复查比较。妊娠早期常规超声检查1、确定宫内妊娠，胎儿是否存活，排除早孕期妊娠并发症。2、证实是否是多胎妊娠，确定绒毛性。3、估测孕龄，确定预产期，为中晚期胎儿生长评估打下基础。4、早期发现胎儿严重的结构异常。5、检查子宫、附件结构及子宫直肠窝。6、NT的测量能够筛查染色体疾病，并能够作为其他综合征和结构异常的标记，特别是心脏异常。对不明原因阴道出血，需明确宫内或宫外妊娠明确胎儿数目多胎妊娠要求额外说明的内容：羊膜囊数目、胎盘数目、胎儿之间有无羊膜分隔，胎儿大小的比较。每一个胎儿羊膜腔内羊水的比较。双胎的绒毛膜
8、性类型双绒毛膜双羊膜囊单绒毛膜双羊膜囊单绒毛膜单羊膜囊如何确定绒毛膜性 两胎儿性别不同为双卵双胎；两胎儿性别相同，显示两个胎盘，双胎之间的间隔膜较厚（由两层绒毛膜两层羊膜组成，即双绒毛膜双羊膜），多为双卵双胎；两胎儿性别相同，仅显示一个胎盘或显示两个胎盘，但双胎之间的间隔膜较薄（仅由两层羊膜组成，即单绒毛膜双羊膜），单卵双胎可能性大；若两胎儿间不能找到间隔，则有可能为单绒毛膜单羊膜囊双胎，此型可能发生胎儿联体畸形。早孕期的孕龄估算1.妊娠囊在卵黄囊及胚胎尚不能显示时，可通过测量妊娠囊的大小来估计孕龄。目前有多种方法，如测量妊娠囊最大内径、平均内径、妊娠囊体积等。多数采用妊娠囊平均内径来估计妊娠
9、龄的大小。所测得的妊娠囊平均内径（mm）加上30即为妊娠天数。即：妊娠龄（d）妊娠囊平均内径（mm）30例如当超声测量妊娠囊平均内径为5mm时，根据上式计算，妊娠龄为35天（5周）。另一简单估计的方法是妊娠囊最大内径加3即为妊娠周龄，即：妊娠龄（周）妊娠囊最大内径（cm）3例如当超声测量妊娠囊最大内径为2.0cm时，妊娠龄为5周。2.头臀径妊娠612周，测量头臀径是估计妊娠龄大小的最准确的方法。妊娠龄（d）=胚长（mm）+42妊娠龄（周）CRL(cm)+6.53.根据妊娠囊内各结构出现时间判断孕5周出现孕囊双环征。孕56周出现卵黄囊，可确定为宫内妊娠。孕67周可见胚芽及胎心搏动。孕78周可见胚
10、胎轮廓。孕89周可辨头体及肢芽。孕910周可见胎头及脑泡。孕1011周可见四肢骨及脊柱。孕12周以后，可见四腔心及指（趾）。早期发现胎儿严重的结构异常 有些畸形可以在早孕期及中孕早期检测出来，虽然这些畸形只占很少一部分，但通常都非常严重，需要特别注意。显然早期检查需要特殊技巧，在妊娠14-16周进行胎儿神经系统检查的优势是此时胎头颅骨薄，可以从各个角度全面观察颅内结构。可以在妊娠早期检出的畸形中枢神经系统：无脑儿、脑膨出、全前脑、Dandy-Walter畸形（部分可能在孕早期检出）、脊柱裂（部分可能在孕早期检出）颈部：颈部水囊瘤、异常增厚的NT（并非畸形，但伴有相关的染色体异常，结构异常，遗传
11、缺陷等的机会较正常胎儿明显增高）面部：唇、腭裂（部分可能在孕早期检出），眼眶异常。腹壁和胃肠道异常：脐膨出、腹裂、体蒂异常其他：羊膜束带综合征、骶尾部畸胎瘤、重型地中海贫血检查子宫、附件结构及子宫直肠窝。盆腔有肿块或子宫肌瘤，会影响胎儿生长和分娩，怀孕前要明确诊断。NT厚度的测量NT厚度即颈部透明层厚度，是指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。NT检查的时间一般在11136W测量较好，此时头臀长相当于4584mm。可经腹亦可经阴道超声测量。NT增厚的病因1.染色体异常：最常见的染色体异常为21三体综合征。此外三倍体、13三体、18三体、22三体、12P四体等亦常出
12、现NT增厚。2.先天性心脏结构畸形：先天性心脏结构畸形既可发生在染色体异常，亦可发生在染色体正常的胎儿中。在染色体正常的胎儿中，先天性心脏结构畸形是导致NT增厚的非染色体异常最常见的原因。3.某些综合征4.骨骼系统畸形：主要有软骨发育不全、缺指（趾）、外胚层发育不全畸形、多发性翼状胬肉综合征、Roberts综合征等。5.其他畸形：膈疝、前腹壁缺损、胎儿运动障碍综合征等。NT的测量方法标准测量平面为胎儿正中矢状切面。此切面亦是测量头臀长的标准切面，显示此切面时，要求尽可能将图像放大，清楚显示胎儿背部皮肤，在NT的最宽处测量垂直于皮肤光带的距离。妊娠中、晚期常规超声检查确定胎儿是否存活、数目、胎先
13、露和胎动情况确定孕周、生长发育及体重估计胎儿畸形的筛选和诊断胎盘羊水宫颈（宫颈机能不全）多普勒血流观察判断早发性IUGR 确定孕周、生长发育及体重估计 在初次超声检查时应联合应用头颅的测量如BPD、HC和肢体长骨测量如FL、HL来综合估计孕周大小。BPD、HC、FL、HL应在标准平面上测量。妊娠晚期测量值常不能准确反映孕周，如果此前进行过超声检查并进行了测量，此次检查应根据前次检查所测得的数据如CRL、BPD、HC、FL等进行推算。目前孕周初始估测的孕周之后经过的周数。如果胎儿结构有异常（如：胎儿脑积水或肢体发育不全），则这些有结构异常的测量值不能用来估测孕周。确定孕周、生长发育及体重估计标准
14、的双顶径测量平面是显示包括有丘脑的横切面。如果胎儿头形为长头或短头头形，BPD测量孕周不准确，在这种情况下，头围测量非常重要。头围测量平面与双顶径测量平面相同，沿颅盖骨的外围测量。股骨及肱骨长度的测量常规在14周后进行。同头部测量一样，在妊娠晚期正常股骨长度可以有生物学变异。取股骨及肱骨的长轴切面，测量时不应包括股骨颈。确定孕周、生长发育及体重估计胎儿体重在妊娠中、晚期时估计，且要求测量腹围（AC）。腹围的测量要取胎儿腹部横切面，尽可能不偏斜，在肝门静脉左右支汇合的水平同时显示胃泡。腹围对估测胎儿体重很重要，并且有助于发育迟缓和巨大儿的诊断。判断孕周的重要性准确估计胎儿生长发育情况，及时发现宫
15、内生长异常（过小或过大）配合临床制定分娩计划选择正确的孕周进行各项产前检查及筛查（血清血筛查，胎儿畸形超声筛查等）准确把握各项产科处理的时机胎儿畸形的筛选最少应包括以下解剖方面的内容：最少应包括以下解剖方面的内容：脑室、后颅窝（包括小脑半球、小脑蚓部及后颅窝池）、四腔心（包括在胸腔的位置）、脊柱、胃、双肾、膀胱、胎儿脐带及其附着部位、腹壁的完整性。在胎儿体位允许时，还可以检查其他解剖结构。并不是胎儿各器官、系统的所有畸形都能被超声并不是胎儿各器官、系统的所有畸形都能被超声检查到。检查到。有时因为胎位、羊水少、母体因素对超声波的限有时因为胎位、羊水少、母体因素对超声波的限制，超声检查不能很好地完
16、全地显示以上这些结制，超声检查不能很好地完全地显示以上这些结构，这时超声报告要说明那些结构显示欠清。构，这时超声报告要说明那些结构显示欠清。怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统怀疑有异常时，最好嘱病人再进行下述详细系统的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经的胎儿畸形超声检查。必要时请上级医师或有经验的医师会诊。验的医师会诊。胎盘：记录胎盘的位置、形态、厚度、成熟度以及其与宫颈内口的关系，与脐带入口的关系。经腹、经会阴或经阴道探查有助于明确宫颈内口和胎盘的关系。胎盘异常有胎盘实质异常（钙化、局部无回声、低回声病灶）、大小异常（过厚，厚度大于50mm；过薄,厚度小于25mm）、位置异常（
17、前置胎盘）、形态异常（副胎盘、球拍样胎盘、帆状胎盘）、肿瘤（血管瘤、畸胎瘤）、胎盘植入、胎盘早剥等。胎盘成熟度分为四级。胎盘分级的临床意义：0级：胎盘刚发育，尚未成熟，常于孕29周前。I级：胎盘趋成熟，常见于孕29周足月。II级：胎盘接近成熟或基本成熟，常见于孕36周后III级：胎盘已成熟并趋向老化。常见于孕38周以后胎盘疾病（一）前置胎盘妊娠28周后胎盘附着于子宫下段或覆盖子宫颈内口处，称为前置胎盘。根据胎盘边缘与子宫内口的关系，可将前置胎盘分为三种类型：1中央性或完全型前置胎盘宫颈内口全部被胎盘组织覆盖。为了便于指导临床处理,将中央性前置胎盘进行超声分类:1)中央型:胎盘的中央部分覆盖子宫
18、颈内口。2)前壁型:胎盘大部分附着于子宫前壁,下段小部分延伸至后壁,覆盖子宫颈内口。3)后壁型:胎盘大部分附着于子宫后壁,下段小部分延伸至前壁,覆盖子宫颈内口。4)左侧壁型:胎盘大部分附着于子宫左侧壁,下段小部分延伸至右侧壁,覆盖子宫颈内口。5)右侧壁型:胎盘大部分附着于子宫右侧壁,下段小部分延伸至左侧壁,覆盖子宫颈内口。2部分性前置胎盘宫颈内口的一部分被胎盘组织覆盖。此型见于宫颈口已扩张时,宫颈口尚未开张,则不存在部分性前置胎盘的诊断。3边缘性前置胎盘胎盘边缘达子宫颈内口但不超越子宫颈内口。4低置胎盘胎盘下缘距离子宫颈内口2cm以内，经腹部超声常显示先露与骶骨岬距离及先露与膀胱壁之间距离增大
19、（大于1.6cm）。前置胎盘超声诊断注意事项及技巧：1在膀胱过度充盈的情况下，子宫下段受膀胱压迫，前后壁贴近，造成宫颈内口上移假象，出现前置胎盘的假阳性。应在排尿后适度充盈膀胱的状态下再检查可减少这种假阳性的发生。2侧壁胎盘易产生前置胎盘的假阳性，如子宫旁矢状切面，易将侧壁胎盘误诊为中央型前置胎盘，此时采取经过宫颈内口的正中矢状切面可避免此假阳性诊断。3子宫下段局限性收缩使该处肌壁明显增厚和向羊膜腔突出，易产生宫颈内口上移假象，或将收缩肌壁误认为胎盘实质回声，从而产生前置胎盘的假阳性诊断。应注意观察该回声是否与胎盘下缘实质回声相延续，并将其与胎盘实质回声进行仔细比较，或间隔半小时待子宫收缩波消
20、失后再次检查来确定。4胎盘附着在子宫后壁，因胎先露部遮住胎盘回声，经腹部超声不能充分显示胎盘与宫颈内口的关系，容易漏诊前置胎盘。此时应将孕妇臀部垫高在腹部用手向上轻推胎先露，使后壁胎盘在羊水四衬托下显示清楚，或采取经会阴或经阴道超声扫查以免漏诊。（二）胎盘早期剥离妊娠20周后或分娩前，正常位置的胎盘在胎儿娩出前，部分或全部与子宫壁分离称为胎盘早剥。其主要病理改变是底蜕膜出血形成血肿，胎盘自附着处剥离。胎盘早剥可分为显性和隐性剥离：1显性剥离胎盘剥离面积大，出血多，血液冲开胎盘边缘，沿胎膜与子宫壁之间经宫颈留出宫腔。2隐性剥离胎盘边缘仍附着于子宫壁上，血液积聚在胎盘与子宫壁之间不能外流。随着胎盘
21、后出血越积越多，达到一定程度后仍可冲开胎盘边缘而外流，如果血液浸入子宫肌层，可引起肌纤维分离，甚至断裂、变性，即发生“子宫胎盘卒中“。有时出血还可穿破羊膜进入羊膜腔，形成血性羊水。临床上显性剥离主要表现为阴道流血，隐性剥离主要症状为突发剧烈腹痛，腹壁紧张硬如板状，压痛明显，严重者出现休克。胎盘剥离面积达到1/31/2时，常导致胎儿死亡。声像图表现1胎盘后血肿在胎盘与子宫壁之间出现血肿回声，其形态不规则，边缘浅整齐。血肿内部回声与发病时间、出血量有关。急性出血时，血肿可为低或等回声，甚至类似胎盘回声而难以辨认；若出血停止，则血肿渐成无回声区；如果病程较长，形成血凝块则呈低回声，血凝块机化可呈中等
22、回声团块。胎盘边缘出血时可见胎盘边缘被抬高剥离。2胎盘增厚当胎盘后血肿与胎盘分界不清时，可仅表现为胎盘增厚，轮廓不清，回声不均匀。胎盘绒毛膜板向羊膜腔内突起。3血性羊水羊水内悬浮大量细小点状回声。4宫内胎儿轻型胎盘剥离，剥离面积通常不超过胎盘面积的1/3，胎儿可正常；重型胎盘剥离，剥离面积超过胎盘面积的1/3甚至1/2以上，胎儿多死亡，胎心搏动及胎动消失。鉴别诊断1胎盘后静脉丛当胎盘位于子宫后壁或子宫底时，在胎盘与子宫壁之间有时可见多条边界整齐的长管状无回声区，彩色多普勒检查可见静脉性血流信号。2子宫肌瘤为边界清晰的圆形或椭圆形低回声肿块，无胎盘早期剥离的症状和体征。3子宫局部收缩收缩区子宫肌
23、壁和胎盘隆起，但隆起区回声正常，连续观察待收缩缓解后即恢复正常。羊水：测量羊水量（过多、过少、正常）：应注意妊娠期羊水量的生理性变化规律。羊水的产生1.妊娠早期羊水可能是通过母体血清经胎膜进入羊膜的透析液。胎儿循环建立后，胎儿体内的水份及小分子物质通过胎儿皮肤，也可形成一部分羊水。也有人认为妊娠早期的羊水主要由羊膜上皮细胞分泌产生。2.孕1820周起羊水主要或完全来自胎儿尿液，故羊水明显减少或缺如时，要考虑是否有肾发育不良或无功能及双侧尿路梗阻。同时还要观察肺部情况，因为羊水少可以引起肺发育不良。3.正常足月胎儿每天产生的羊水量相当于吞咽的羊水量。4羊水有三条吸收途径，即胎儿吞咽羊水，胎儿体表
24、吸收，胎盘和脐带表面的羊膜上皮吸收。羊水量的估计是评价胎儿肾脏功能的重要指标。羊水量正常表明尿道通畅且至少一侧肾功能正常，羊水过少表明可能存在胎儿泌尿道畸形。羊水量随妊娠的增长而增多，妊娠3438周可达到或超过800ml。足月妊娠时，羊水量小于300ml，称羊水过少。羊水量超过2000ml，称羊水过多。羊水的超声测量方法应用超声评估羊水量是对胎儿评价的一项重要内容。1羊水指数（单位：cm）以母体脐部为中心，划分出左上、左下、右上、右下四个象限，分别测量四个象限内羊水池的最大深度，四个测值之和为羊水指数。羊水指数对晚期妊娠羊水过多和正常羊水量的测定是相当可靠的，而对诊断羊水过少是不准确的。正常范
25、围：1020cm。在孕37周前AFI8cm,或孕37周后AFI5cm,为羊水过少。在孕37周前AFI24cm,或孕37周后AFI20cm,为羊水过多。2羊水最大深度：寻找宫腔内羊水最大暗区，暗区内不能有肢体或脐带，测量此暗区的垂直深度。最大深度2cm为羊水过少。8cm为羊水过多。超声测量羊水量的临床意义羊水过多或过少都应视为不正常，要进行仔细检查，并建议复查。1羊水过多羊水量超过2000ml，为羊水过多病因：母体疾病：糖尿病、子痫、充血性心力衰竭等疾病。胎儿畸形：中枢神经系统畸形（如无脑儿、脊柱裂等）。消化系统畸形（如食管闭锁、肠道梗阻等）。母子RH血型不合。原因不明，即特发性，约占2/3。2
26、.羊水过少妊娠晚期羊水量少于300ml，为羊水过少。病因：过期妊娠，IUGR，妊高征，死胎。胎膜破裂，羊水漏出。胎儿双肾或尿路出口畸形。检查子宫、宫颈及附件，发现有临床意义检查子宫、宫颈及附件，发现有临床意义的潜在病变，并要求在报告中记录、描述。的潜在病变，并要求在报告中记录、描述。在妊娠中、晚期常见不到孕妇的卵巢。在在妊娠中、晚期常见不到孕妇的卵巢。在经腹扫查时胎头可能影响宫颈的观察，可经腹扫查时胎头可能影响宫颈的观察，可经阴道或经会阴扫查以了解宫颈情况。注经阴道或经会阴扫查以了解宫颈情况。注意有无宫颈机能不全。意有无宫颈机能不全。胎儿详细系统超声检查检查时间：适合在妊娠1828周内检查，超
27、过此时期，胎儿颜面部、四肢、心脏等结构可能观察不完全或不能显示清楚；如果羊水极度过少或无羊水，胎儿的这些结构亦可能显示不清。使用仪器：应使用高分辨力的彩色多普勒血流显像仪检查，一般黑白B超只要求进行上述常规超声检查内容，一般不用黑白B超进行详细系统胎儿畸形超声检查。检查内容除包括上述常规超声检查内容以外，还应包括以下内容：n n头颅：颅骨结构、骨化程度等。脑内结构包括大脑、大脑镰、侧脑室、第三脑室、丘脑、小脑、小脑蚓部、后颅窝池、第4脑室等结构,必要时显示脑部冠状切面或矢状切面观察胼胝体。n n脊椎：观察脊柱的连续性、弯曲度、骨化程度。n n颜面部：颜面部检查要求排除独眼畸形，明确诊断度以上唇
28、裂，颜面因胎位或其他因素显示不清者，应特别注明。确诊颜面部畸形应采用针对性检查方法,至少要在两个相互正交的切面上显示并印证,否则不能诊断。T-丘脑CSP-透明隔腔3rd-第三脑室CP-脉络丛SF-大脑外侧裂M-脑中线注意：以下属于迟发畸形小脑的蚓部（cerebellarvermis）在1920周发育完全，Dandy-Waltervermis18周前不能诊断。胼胝体（corpuscallosun）在2022周发育完全，22周前不能诊断胼胝体发育不良骶尾部略向后翘腰段膨大脊柱裂的脊柱特征（1）从胎儿背侧方向对脊柱做矢状扫查，正常脊柱表现为由椎体和椎弓骨化中心形成的前后平行排列的两条强回声光带，在骶
29、尾部逐渐汇合变窄，脊柱裂时位于后方的强回声线连续性中断。合并有脊髓脊膜膨出时，裂口处可见一囊性包块，内有马尾神经或脊髓组织。较大脊柱裂时，矢状切面上可显示明显的脊柱后凸畸形。(2)脊柱横切时脊椎三角形骨化中心失去正常形态，位于后方的两个椎弓骨化中心向后开放，呈典型的“V或“U”字形改变。合并有脊髓脊膜膨出时，裂口处可显示囊性包块，内含马尾神经或脊髓组织。（3）脊柱冠状切面亦可显示后方的两个椎弓骨化中心距离增大，此时应注意与腰膨大相区别。（4）脊柱裂部位及病变水平，主要在脊柱矢状切面上确定。靠近头侧的最上一个受累椎体就是病变水平。一般可以从脊柱最末一个骨化中心（一般中孕期为尾4，晚孕期为尾5）开
30、始向头侧计数，如果显示困难，则可以以12肋所连的椎体为胸12开始向上或向下计数或以髂骨上缘所对应的椎体为腰5或骶1开始计数，确定病变受累的具体部位和受累平面。2.脊柱裂的脑部特征脊柱裂常伴有一系列的脑部超声特征，详细检查胎儿头部可以提高本病的检出率。这些特征包括小脑异常、颅后窝池消失、柠檬头征、脑室扩大等。这些脑部特征对于诊断诊断脊柱裂的敏感性可高达99。而小脑异常特征几乎无假阳性，但柠檬头征可有12假阳性。（1）香蕉小脑征：脊柱裂胎儿常有小脑异常，小脑变小，弯曲呈“香蕉状”，小脑发育不良甚至小脑缺如。形成香蕉征的主要原因是脊柱裂胎儿颅后窝内结构经枕骨大孔不同程度地疝入颈椎管内所致。出现香蕉征
31、，高度提示有脊柱裂的存在。据报道，不管孕周大小，脊柱裂的胎儿95可出现小脑异常，但24周以前主要为“香蕉”小脑（约占72），而24周以后81病例小脑消失。除小脑形态异常外，还可出现颅后窝池消失、小脑紧贴颅后窝、第四脑室不显示等。（2）柠檬头征：横切胎头时出现前额隆起，双侧颞骨塌陷，形似柠檬，称柠檬头征。在24周以前，98的病例有此特征，24周后仅13病例可检出此种征象。约12的正常胎儿亦有此征象，但正常胎儿不伴有脑内其他异常征象，如脑室扩大、香蕉小脑等。柠檬头征形成的可能原因是由于脊柱裂胎儿脑内结构移位，使脑内压力降低，双侧颞骨向内塌陷所致，随着孕周的增大，颅骨及脑组织的发育或因脑室扩张颅内压
32、升高，颅骨被支撑，柠檬头征随即消失。（3）颅后窝池消失（4）脑室扩大：1/3的脑积水胎儿有脊柱裂，而3/4的脊柱裂胎儿到24周均可出现脑积水，随着孕周的增大，几乎100均有脑积水。（5）双顶径小于孕周：据报道，61胎儿双顶径可低于正常胎儿5个百分位，而头围仅有26低于正常。3.合并症常合并羊水过多、脑积水及无脑畸形。4.合并畸形最常见为足内翻畸形，也可有足外翻、膝反屈、先天性髋关节脱位。其他畸形有染色体畸形、肾脏畸形等心脏：n n四腔心切面加声束平面头侧偏斜法快速筛查胎儿心脏畸形 n n要求显示以下主要切面：n n四腔心切面：明确四腔心是否左右对称，四四腔心切面：明确四腔心是否左右对称，四腔心
33、结构有无异常，心脏中央腔心结构有无异常，心脏中央“十十”字交叉字交叉是否存在，左、右房室连接是否异常。是否存在，左、右房室连接是否异常。n n左、右心室流出道切面：观察大动脉的大小、左、右心室流出道切面：观察大动脉的大小、形态，判断心室与大动脉的连接关系。动态形态，判断心室与大动脉的连接关系。动态观察大动脉起始部的交叉关系，注意主、肺观察大动脉起始部的交叉关系，注意主、肺动脉大小比较。动脉大小比较。n n三血管切面观察大血管的大小、数目、走行三血管切面观察大血管的大小、数目、走行排列关系等。排列关系等。n n动脉导管弓切面及主动脉弓切面：观察大动动脉导管弓切面及主动脉弓切面：观察大动脉、动脉导
34、管及其分支。脉、动脉导管及其分支。心脏:n n彩色血流检查：观察房室瓣血流及其有无返流或其它异常血流，大动脉内血流及其内有无返流或其它异常血流。n n测量胎儿心率，并观察胎儿心律是否整齐，明确有无心律失常。左图心尖四腔心右图心底四腔心胎儿腹部：要求检查胎儿n n胃n n肝n n肾n n膀胱n n肠道n n确定有无大的腹裂；是否有脐膨出；是否有上述器官疝入胸腔（膈疝）；有无胸腹水；肠管是否有扩张。正常肾脏胎儿肢体：要求按连续节段顺序追踪扫查法逐一追踪观察胎儿四个肢体及其内的长骨及以手、足形态、结构、手与前臂的关系及手的姿势、足与小腿的关系。明确有无短肢畸形，有无肱骨、股骨、胫腓骨、尺桡骨等长骨严
35、重畸形，但对手、足的严重畸形诊断要谨慎。桡骨发育不良脐带观察：脐带内血管数目、脐带粗细、脐带绕颈、绕肢、绕体、脐带囊肿等。脐动脉血流：测量收缩期最大流速、舒张期最低流速、阻力指数、A/B比值。多普勒血流观察频谱多普勒表现：脐动脉频谱是反映胎盘胎儿循环血流动力学公认的有价值的参数，可以用来评估胎盘循环、确定异常妊娠、预测胎儿宫内发育迟缓、妊高征、羊水过少和胎儿宫内窘迫。它通过多普勒频谱分析技术计算胎儿脐动脉收缩期最大血流速度（S）与舒张末期最大血流速度（D）的比值（S/D值），阻力指数（RI）和搏动指数（PI）。孕早期频谱特征呈收缩期单峰状，无舒张期血流信号，妊娠1112周，脐动脉开始出现舒张期
36、血流信号，血管阻力逐渐下降，妊娠最末四周脐动脉S/D值2.50为正常值的最高限，S/D值3.0为脐动脉阻力增高。妊娠14周4天脐动脉血流收缩期呈单峰状，尚未出现舒张期血流妊娠23周脐动脉舒张期血流消失A/B比值增高正常妊娠的常规超声次数、目的及时间安排正常妊娠的常规超声次数、目的及时间安排 第一次：确定妊娠及孕周第二次：11-13+6周颈项透明层测量及早发 生的、后果严重的大畸形筛查第三次：18-24周胎儿畸形筛选超声，注重结构畸形+染色体异常标记第四次：30-34周生长测量、多普勒血流测定，注重迟发性畸形第五次：38周后羊水指数测定产前超声筛查的时间安排产前超声筛查的时间安排第一次超声波扫描
37、：第一次超声波扫描：第一次超声波扫描：第一次超声波扫描：孕孕10101414周，周，这个时候，已经能看清楚胎儿的整个身体，这个时候，已经能看清楚胎儿的整个身体，胎儿漂浮于羊水中，可以了解是单胎或是双胎儿漂浮于羊水中，可以了解是单胎或是双胎，确定双胎的绒毛膜性。胎，确定双胎的绒毛膜性。胎儿是否存活及胎动，有无重大畸形等。还胎儿是否存活及胎动，有无重大畸形等。还可以用超声测量值估算孕周大小。可以用超声测量值估算孕周大小。可以测量颈后透明层厚度，用以筛查唐氏综可以测量颈后透明层厚度，用以筛查唐氏综合征。合征。10周3天颅骨光环尚未清晰13周4天第二次超声波扫描：第二次超声波扫描：第二次超声波扫描：第
38、二次超声波扫描：孕孕18182424孕周，这个时期是胎儿孕周，这个时期是胎儿畸形筛选的最理想时期，最好进行一次系统，详细的畸形筛选的最理想时期，最好进行一次系统，详细的彩色多普勒超声检查，此时期胎儿解剖结构已经形成彩色多普勒超声检查，此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声并能为超声所显示，胎儿大小及羊水适中，受骨回声影响较小，图像清晰，大部分胎儿畸形在此时期均能影响较小，图像清晰，大部分胎儿畸形在此时期均能表现出来，因此，此时期是可排除大部分畸形的较好表现出来，因此，此时期是可排除大部分畸形的较好彩超检查时期，对可疑畸形还可以在彩超检查时期，对可疑畸形还可以在
39、2828孕周前进行追孕周前进行追踪观察。孕周太大或太小（孕踪观察。孕周太大或太小（孕28283030周以后）均不适周以后）均不适合胎儿畸形检测，孕周太小时，畸形尚未表现出来而合胎儿畸形检测，孕周太小时，畸形尚未表现出来而不能为超声所显示；孕周太大，胎位、羊水及胎儿骨不能为超声所显示；孕周太大，胎位、羊水及胎儿骨骼声影等影响某些畸形的显示与观察，如某些先天性骼声影等影响某些畸形的显示与观察，如某些先天性心脏病、肢体畸形、颜面等。心脏病、肢体畸形、颜面等。第三次超声波扫描：第三次超声波扫描：孕3034周，此时期检查胎儿，除了可以测量胎儿大小，观察胎盘及羊水情况外，一些晚孕期才有所表现的胎儿畸形也可
40、以在此时期检查出。胎儿畸形超声筛查标准图像的采集胎儿畸形超声筛查标准图像的采集1、1114孕周胎儿畸形超声筛查 要求5张标准图片：头臀径切面：颈项部透明层测量切面：胎头横切面：双上肢：双下肢2、中孕期的胎儿畸形系统超声筛查（最佳时间2024周超声医师在检查胎儿时一定遵守常规按顺序操作，边观察边留标准图像边测量。工作中要集中精力，不能遗漏。通过 FMF培训后，要求采集18张标准图片面部冠状切面面部正中矢状切面小脑横径横切面侧脑室后角切面脊柱颈段纵切面骶尾段纵切面四腔心切面两房室瓣血流左右室流出道切面双肾横切面左肾纵切面腹围膀胱、双脐动脉腹腔内段切面双侧上肢双侧下肢双胎输血综合征(TTS)双胎输血
41、综合征是指单卵单绒毛膜性双胎在宫腔内的一个胎儿的血液通过胎盘吻合血管输送给另一个胎儿，由于双胎间存在明显的血流动力学差别，从而引起一系列病理生理变化及临床症状，是单绒毛膜性双胎的一种严重并发症，单绒毛膜性三胎也有可能发生类似的变化。病理生理及其转归单卵单绒毛膜性双胎之间通过胎盘间的血液循环相通，包括动脉动脉、静脉静脉、动脉静脉吻合，也可以是多种形式并存，据统计有85100的单绒毛膜性双胎胎盘存在血管吻合，但发生TTS的只有530。胎盘吻合是TTS发生的病理基础。双胎间血循环由于分流发生的时间。范围、方式和程度的不同，其临床严重程度和胎儿的结局不同。1.在孕早期发生时，可以因为血液分流不平衡出现
42、双胎宫内停止发育。2.发生在孕中晚期时，双胎生长出现差异，并逐渐明显，供血儿较小，受血儿较大。3.随着双胎间输血发展，双胎之供血儿由于贫血、脱水、入量、排除量不足而使羊水过少，被羊膜囊包裹，固定悬挂在宫腔一侧，称为贴附儿。受血儿由于血量增多，心脏增大，血压增高，体重较重，又由于肺动脉肌层肥厚，使得胶体渗透压增高，从母体体液吸收的也相对较多，造成多尿，羊水过多。4.双胎间输血加重时，血液浓缩，胎儿出现高输出量性心衰，可出现全身水肿及胸腹水，最终导致胎死宫内。双胎之一出现水肿被视为是TTS严重表现和不良预兆。临床诊断符合以下标准两项以上即可确诊。1.两个胎儿出生体重相差20；2.两新生儿血红蛋白相
43、差50mg；3.羊膜隔薄，含两层羊膜，或无羊膜隔，两胎共用一个胎盘；4.胎盘病理检查有吻合支存在。超声表现1.二维超声表现（1）宫腔内仅可见一个胎盘声像。（2）可见一个羊膜囊，或两个羊膜囊，但有大小差异，通常较大的胎儿羊水过多而较小的胎儿羊水较少。（3）两胎儿性别相同。（4）两胎儿生长有明显差异，双顶径、股骨长度差异5mm，胎儿预测体重差异25。（5）双胎之一（可以为供血儿，也可以是受血儿）如有水肿，合并胸腹水，是发生心衰的表现。（6）贴附儿位于宫腔的一极、贴近宫壁处，胎动少甚至消失，体位固定，羊水极少时无法分辨其周围的羊膜。（7）在胎盘的脐带附着处有时可以观察到两条脐带共同出入胎盘，甚至可以直接观察到脐带血管暗区相通。2.彩色多普勒超声表现由于TTS发生的病理基础是双胎间的血管吻合，严重和较大的血管相通可以应用彩色血流显像直接观察出来，频谱多普勒可以观察两个胎儿的脐动脉血流频谱，双胎脐动脉S/D比值的差异多在0.4以上，有时甚至一胎的舒张末期血流倒置。超声诊断TTS并不十分容易，当发现双胎或多胎妊娠有一胎异常时，首先应根据声像图表现判断是否单卵单绒毛膜双胎，然后根据两胎的大小等指标来进一步诊断。彩超有时对诊断起到决定性的作用，当发现两条脐血管有交通时，诊断即可成立，但通常不容易直接观察到血管交通存在，故扫查时应仔细，避免误诊。