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1、矮小诊疗指南PPT课件身材矮小定义身材矮小定义身高低于同种族、同年龄和同性别正常儿童平均身高的-2个标准差（-2 SD）或在第3百分位数以下。或者符合以下指征：n2岁以下，每年生长速率 7 cm；n4.5 岁至青春期开始，每年生长速率 5 cm；n青春期，每年生长速率2岁至少空腹岁至少空腹8h,2岁至少空腹岁至少空腹6h。试。试验全过程禁食验全过程禁食;GH激发试验药物：联合用药激发试验药物：联合用药(胰岛素胰岛素+可乐定可乐定)胰岛素、胰岛素、可乐定、精氨酸、左旋多巴等可乐定、精氨酸、左旋多巴等;GH激发试验给药激发试验给药:口服和静脉途径口服和静脉途径;GH激发试验采血激发试验采血:给药前
2、采血一次测定基础给药前采血一次测定基础GH;给药后给药后30,60,90,120min分别采血测分别采血测GH水平水平;来源:杜敏联非药物生长激素（非药物生长激素（GHGH）激发试验）激发试验GH缺乏常用缺乏常用筛查试验筛查试验筛查试验筛查试验方方 法法峰峰 值值备备 注注运运动试验动试验中等至中等至剧剧烈运烈运动动20，运运动动后后2040空腹取血空腹取血运运动动后后204070%正常人正常人GH峰峰值值 10 ng/mL睡眠睡眠试验试验患儿入睡患儿入睡2小小时时内，内，20取血一次，共取血一次，共6次次40100实验室检查（实验室检查（2 2）GHGH激发试验结果判断：激发试验结果判断：任
3、一次任一次GHGH峰值峰值=或或 10ng/ml 10ng/ml为正常为正常;GH GH峰值峰值 5ng/ml 5ng/ml为完全缺乏为完全缺乏;5ng/ml GH 5ng/ml GH峰值峰值 10ng/ml 10ng/ml为部分缺乏为部分缺乏;GHGH激发试验结果举例激发试验结果举例:0min(1ml):0.206;1.948ng/ml 0min(1ml):0.206;1.948ng/ml 30min(1ml):0.597;0.416ng/ml 30min(1ml):0.597;0.416ng/ml 60min(1ml):3.381;2.905ng/ml 60min(1ml):3.381;2
4、.905ng/ml 90min(1ml):4.212;8.956ng/ml 90min(1ml):4.212;8.956ng/ml 120min(1ml):3.357;5.472ng/ml 120min(1ml):3.357;5.472ng/mlGHGH激发试验是目前诊断激发试验是目前诊断GHDGHD的主要手段的主要手段;常规检查常规检查:血尿常规血尿常规,肝肾功能肝肾功能其其他内分泌检查他内分泌检查：甲功：甲功(T4/T3(T4/T3、TSH),TSH),空腹血糖等。空腹血糖等。影像学检查：骨龄、头颅影像学检查：骨龄、头颅MRI/CTMRI/CT等。等。(注注)下丘脑下丘脑-垂体轴病变垂体轴
5、病变MRIMRI最有价值最有价值 其它检查：其它检查：B B超、染色体检查。超、染色体检查。正常小孩正常小孩2424小时小时GHGH分泌图分泌图GHGH部分缺乏小孩部分缺乏小孩2424小时小时GHGH分泌图分泌图GHGH完全缺乏小孩完全缺乏小孩2424小时小时GHGH分泌图分泌图GHDGHD诊断标准诊断标准身高低于同龄、同性别健康儿童的身高低于同龄、同性别健康儿童的-2SD-2SD或低于或低于第第3 3百分位百分位年生长速率低于年生长速率低于5cm5cm或身高增长率或身高增长率SDS-1SDS-1呈匀称性矮小，无青春发育体征呈匀称性矮小，无青春发育体征除外慢性肝肾疾病、甲低、糖尿病除外慢性肝肾
6、疾病、甲低、糖尿病生长素激发试验生长素激发试验2 2项药物刺激项药物刺激GH10ng/mlGH10ng/ml 1.GH 5ng/ml 1.GH GH 5ng/ml 2.10ng/ml GH 5ng/ml 生长素部分缺乏生长素部分缺乏n骨龄落后骨龄落后2 2岁或以上岁或以上治疗原则治疗原则n采用采用r-hGH进行替代治疗，剂量进行替代治疗，剂量0.1-0.2 IU/（kg.d），每晚睡前），每晚睡前30分钟分钟皮下注射皮下注射.n开始治疗年龄宜早，可开始治疗年龄宜早，可45岁。疗程岁。疗程宜长，应持续到骨骺融合时。以宜长，应持续到骨骺融合时。以3个个月为一观察疗程。月为一观察疗程。GHDGHD的
7、的rhGHrhGH治疗方法治疗方法剂量：推荐剂量剂量：推荐剂量0.1IU/kg.d,增加剂量会增大增加剂量会增大生长反应，但二者不呈线性关系，一般生长反应，但二者不呈线性关系，一般剂量增倍生长反应只增加剂量增倍生长反应只增加1/3。注射频率及时间：注射频率及时间：每日给药比每周注射每日给药比每周注射23次疗效高次疗效高25。间断治疗（治疗。间断治疗（治疗6个月，停药个月，停药36个月）的疗效不如连续治疗好。临睡前个月）的疗效不如连续治疗好。临睡前注射药使血中注射药使血中hGH浓度如正常人在睡后浓度如正常人在睡后升高，疗效较好。升高，疗效较好。GHDGHD之治疗之治疗n青春期前的青春期前的GH剂
8、量剂量（追赶生长）（追赶生长）0.10.15 IU/kgd n处于青春期的矮身材处于青春期的矮身材GHD（冲刺生长）（冲刺生长）大剂量大剂量GH，建议剂量，建议剂量0.150.20 IU/kgd2000年美国年美国FDA批准批准Nutropin用于青春期用于青春期GHD患者的剂量为患者的剂量为 0.7 mg/kg/week（0.30 IU/kg/d）rhGHrhGH治疗的不良反应治疗的不良反应nrhGH按推荐治疗剂量使用时，副作用少而轻微按推荐治疗剂量使用时，副作用少而轻微偶见注射部位疼痛、发麻、发红及肿胀等，多能偶见注射部位疼痛、发麻、发红及肿胀等，多能耐受；耐受；少数病人在治疗过程中可能发
9、生亚临床甲状腺功少数病人在治疗过程中可能发生亚临床甲状腺功能低下，应及时纠正，以免影响生长激素的疗效能低下，应及时纠正，以免影响生长激素的疗效，因此应定期检查，因此应定期检查T3、T4；偶见血糖升高，偶见关节痛及其它水钠潴留症状，偶见血糖升高，偶见关节痛及其它水钠潴留症状，降低降低GH剂量可缓解或消除。剂量可缓解或消除。生长激素的安全性生长激素的安全性基因重组生长素与人垂体分泌的生长激素结构完基因重组生长素与人垂体分泌的生长激素结构完全相同，且分泌型技术生产的金磊生长素为具有全相同，且分泌型技术生产的金磊生长素为具有高质量及高纯度的产品，更安全，更有效。高质量及高纯度的产品，更安全，更有效。欧
10、洲小儿内分泌学会经过欧洲小儿内分泌学会经过3030年大量的临床观察，年大量的临床观察，于于19931993年正式宣布年正式宣布rhGHrhGH在应用于常规替代治疗中在应用于常规替代治疗中具有非常良好的安全性具有非常良好的安全性目前无证据证明长期使用目前无证据证明长期使用GHGH会促使白血病，脑瘤会促使白血病，脑瘤复发，糖尿病发生的危险。也没用证据证明运用复发，糖尿病发生的危险。也没用证据证明运用GHGH期间，患普通内科疾病时必须停药。期间，患普通内科疾病时必须停药。（此资料源于儿科内分泌代谢杂志（此资料源于儿科内分泌代谢杂志2000；85）治疗后随访治疗后随访n每每3个月随访一次个月随访一次
11、身高、体重；计算身高身高、体重；计算身高SDS、身高增长率、身高增长率SDS 调整剂量调整剂量 注射技巧、依从性注射技巧、依从性 密切观察治疗者是否出现副反应密切观察治疗者是否出现副反应n骨龄骨龄 除非是对一些发育已到晚期的患者，否则骨龄的检测并非除非是对一些发育已到晚期的患者，否则骨龄的检测并非必需必需 nIGF-I和和IGFBP-3 每年测定一次，并保持在同年龄同性别儿童正常水平每年测定一次，并保持在同年龄同性别儿童正常水平 n甲状腺功能和空腹血糖：治疗开始后第甲状腺功能和空腹血糖：治疗开始后第3、6、12个月时检个月时检测，此后每年检查一次测，此后每年检查一次 特发性矮小特发性矮小（Id
12、iopathic short stature，ISS）ISS定义定义n指暂无可认知原因引起的严重矮小，可伴指暂无可认知原因引起的严重矮小，可伴有体质性发育延迟。有体质性发育延迟。n可能与家族遗传因素、可能与家族遗传因素、GH/IGF轴异常轴异常（GH分泌作用和终末器官抵抗）以及生长分泌作用和终末器官抵抗）以及生长 板异常有关。板异常有关。n出生时常不伴有难产或缺氧史，婴儿出生时常不伴有难产或缺氧史，婴儿期无低血糖史期无低血糖史n身体上下部量比例正常身体上下部量比例正常n无慢性器质性疾病无慢性器质性疾病n无心理疾病或严重情感紊乱无心理疾病或严重情感紊乱n饮食正常饮食正常n身高低于正常均值身高低于
13、正常均值-2.25 SDISS诊断要点诊断要点n生长速率正常或偏慢，缺乏青春发育期加速生长速率正常或偏慢，缺乏青春发育期加速n生长激素刺激试验，生长激素刺激试验，GH峰值峰值10 ng/mLn血血IGF-I正常或偏低（可能与正常或偏低（可能与GH受体缺陷有关）受体缺陷有关）或升高（或升高（IGF-I受体缺陷或终末器官缺陷）受体缺陷或终末器官缺陷）n骨龄正常或稍落后骨龄正常或稍落后n染色体检查正常染色体检查正常ISS诊断要点诊断要点n 同同GHD治疗治疗n GH剂量为剂量为0.15 IU/kg/d-0.2IU/kg/dn 身高增长率与身高增长率与GH剂量有关剂量有关n 治疗意义治疗意义n提高患儿
14、自尊和健康相关的生活质量，增加提高患儿自尊和健康相关的生活质量，增加自信心。自信心。n提高社会适应能力，有利于今后寻找工作、提高社会适应能力，有利于今后寻找工作、受教育和与异性接触。受教育和与异性接触。ISS治疗治疗Turner综合征综合征（先天性卵巢发育不全症（先天性卵巢发育不全症）TS病因及发病机制病因及发病机制n较常见的染色体病较常见的染色体病n性染色体性染色体X部分或完全缺失或呈嵌合型部分或完全缺失或呈嵌合型n几乎所有身材矮小的患者是由于以下基因缺陷几乎所有身材矮小的患者是由于以下基因缺陷nX染色体短臂上染色体短臂上SHOX基因基因nUSP9X（DFRX基因）基因）n新生儿及婴儿期新生
15、儿及婴儿期n四肢末端有淋巴水肿；四肢末端有淋巴水肿；n颈部皮肤过多、颈蹼；颈部皮肤过多、颈蹼；n身材矮小身材矮小n幼儿期及青春期幼儿期及青春期n生长减慢，身高常在生长减慢，身高常在-3 SD以下；以下；n智力正常或稍差；智力正常或稍差；n青春期缺乏第二性征；青春期缺乏第二性征；n特殊面容，颈短、蹼颈、后发际低，盾状胸、特殊面容，颈短、蹼颈、后发际低，盾状胸、乳距宽和肘外翻。乳距宽和肘外翻。TS临床表现临床表现n染色体核型：染色体核型：45X、46X i(Xq)、45X/46XX、45X/46、i(Xq)、46XX/46和和Xdel(Xq)nB超：子宫发育不良，卵巢呈条索状。超：子宫发育不良，卵
16、巢呈条索状。n血血E2、FSH和和LHn超声心动图和泌尿系统超声检查超声心动图和泌尿系统超声检查n排除二尖瓣、主动脉瓣、主动脉病变或主动脉缩窄以及泌尿排除二尖瓣、主动脉瓣、主动脉病变或主动脉缩窄以及泌尿系统畸形。系统畸形。n甲状腺功能检查甲状腺功能检查n10%30%病例可伴有原发性甲减病例可伴有原发性甲减n听力检查：本症可伴有传导和感觉神经性听觉丧失。听力检查：本症可伴有传导和感觉神经性听觉丧失。TS实验室检查实验室检查n身材矮小处理身材矮小处理nGH或联合应用合成甾体类化合物或联合应用合成甾体类化合物n一般认为早期应用大剂量一般认为早期应用大剂量GH治疗效果较好治疗效果较好n剂量：剂量：50
17、70 g/kg/dn治疗开始年龄：治疗开始年龄：2岁以后岁以后n患者年龄患者年龄9岁以后，身高低于正常均值岁以后，身高低于正常均值-2 SD可考可考 虑加用非芳香化类固醇虑加用非芳香化类固醇n氧雄龙氧雄龙(Oxandrolone)：0.05 g/kg/dn氧雄龙是非芳香化类固醇，具有雄激素特性物质，长期氧雄龙是非芳香化类固醇，具有雄激素特性物质，长期应用后应注意有无阴蒂肥大、男性化及葡萄糖不耐受。应用后应注意有无阴蒂肥大、男性化及葡萄糖不耐受。TS治疗治疗TS治疗治疗n性腺发育不良处理性腺发育不良处理n90%患者有性腺发育不良，患者有性腺发育不良，30%患者可有自然的青患者可有自然的青春期发育
18、，春期发育，2%5%患者可有月经，罕见患者怀孕，患者可有月经，罕见患者怀孕，极少能自然分娩。极少能自然分娩。n雌激素治疗诱导青春期发育雌激素治疗诱导青春期发育n需模仿正常青春期生理过程需模仿正常青春期生理过程n剂量根据患者个体反应、第二性征情况、骨成熟度及子宫剂量根据患者个体反应、第二性征情况、骨成熟度及子宫大小加以调整。大小加以调整。n开始治疗时间应在开始治疗时间应在12岁以后，大多数在岁以后，大多数在15岁时开始。岁时开始。n治疗剂量为成人量的治疗剂量为成人量的1/4至至1/6，每，每36个月逐渐增加剂量，个月逐渐增加剂量，一般在一般在23年内达到女性化目的。年内达到女性化目的。n孕激素如
19、醋酸甲羟孕酮（孕激素如醋酸甲羟孕酮（MPA）可在阴道有第一次）可在阴道有第一次撤退性出血或应用雌激素撤退性出血或应用雌激素1224个月后加用。个月后加用。矮小症矮小症GH治疗剂量治疗剂量附附录录1：不同原因所致矮小症建：不同原因所致矮小症建议议GH剂剂量量临临床床诊诊断断剂剂量（量（g/kg/d）生生长长激素缺乏症激素缺乏症 儿童儿童2550 青少年青少年25100 成人成人625慢性慢性肾肾功能不全功能不全50特特纳综纳综合征合征50宫宫内内发发育育迟缓迟缓5070Prader-Willi综综合征合征3550特特发发性矮小性矮小50全垂体激素缺乏激素替代治疗全垂体激素缺乏激素替代治疗激素缺乏
20、激素缺乏治治 疗疗监测监测指指标标TRH-TSHL-T4 2 g/kg/d，口服口服生生长长速率，血清速率，血清 T4 水平水平GH0.04 mg/kg/d，皮下注射（，皮下注射（剂剂量范量范围围0.180.3 mg/kg/wk）线线性生性生长长速率，骨速率，骨龄龄，临临床表床表现现，血清血清T4和和IGF-I水平水平ACTH氢氢化考的松或醋酸考的松化考的松或醋酸考的松1015 mg/m2/d，分，分23次口服；次口服；应应激状激状态剂态剂量量3倍。倍。空腹血糖空腹血糖,血皮血皮质质醇水平醇水平FSH-LH男性男性1长长效睾效睾酮酮 100200 mg，每，每24周肌注一次；周肌注一次；2睾睾
21、酮贴剂酮贴剂 Testodermal 5 mg Androderm 2.5、5 mg3 hCG 1,0002,000 U溶于溶于0.20.4 mL 注射液中，肌注，每周注射液中，肌注，每周3次；次；普格普格钠钠（Pergonal，HMG）一支溶于）一支溶于1 mL 注射液中，肌注，注射液中，肌注，每周每周3次；两者可合用。次；两者可合用。根据年根据年龄调龄调整整剂剂量量hCG/Pergonal主要用于促主要用于促进进男性性男性性征征发发育，睾丸容育，睾丸容积积增大和精子生成。增大和精子生成。女性女性1乙炔雌二醇或倍美力（乙炔雌二醇或倍美力（Premarin）口服）口服2Transderm-Es
22、tradiol Vivele 0.0375、0.05、0.075和和0.1 mg/d Estraderm 0.05 mg/d，每周，每周2次，次，贴贴于皮肤。于皮肤。从小从小剂剂量开始，根据年量开始，根据年龄调龄调整整计计量量Vivele可用半量可用半量血管加血管加压压素素（Vasopressin）去氨加去氨加压压素（素（DDAVP）鼻管滴入或鼻）鼻管滴入或鼻喷剂喷剂去氨加去氨加压压素片素片剂剂 0.1，0.2 mg/片片1婴婴儿慎用儿慎用2根据年根据年龄龄和患者反和患者反应调应调整整剂剂量量谢谢！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢